Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
Подписываем
ө
«Фармация» факультеті, «Фармация» мамандығы бойынша 1 курс студенттеріне арналған молекулалық биология және генетика негіздері
пәнінен емтихан тесттері
2013-2014 оқу жылы
іске асырылады
тұқым қуалау ақпаратын жазып алуға
3. Тұқым қуалау ақпаратының жалпы тасмалдануы тән ағзаларды анықта:
4. ДНҚ- ның түрлік ерекшелігі, ненің орналасу ретіне тәуелді:
нуклеотидтердің
5. Геном - дегеніміз:
хромосомалардың гаплоидты жиынтығындағы гендер жиынтығы
6. Ақпараттық РНҚ (а-РНҚ) келесі қасиеттерімен сипатталады:
7. Тұқым қуалау ақпаратының жалпы тасымалдау типін анықтаңыз:
ДНҚ-ДНҚ; ДНҚ-а РНҚ; а-РНҚ- ақуыз
8. Прокариоттар генінің реттеуші қатарларының дұрыс құрамын анықтаңыз:
промотор, оператор, Хогнесс-бокс
9. Эукариоттар генінің реттеуші қатарларының дұрыс құрамын анықтаңыз:
оператор, Прибнов- бокс, терминатор
10. . РНҚ-полимеразаның сигма-суббірлігінің қызметі:
геннің трансляциясында, репликацияда, транскрипцияда
11. РНҚ – полимеразаның кор-ферментінің қызметі:
а –РНҚ синтезделуін жалғастыру, аяқтау
12. ДНҚ – ның лидерлік тізбегінің синтезделуі сипаталады:
бір праймердің синтезделуімен, әрі қарай жаңа тізбектің үздіксіз синтезделуімен
13. Репликациялық айыр аймағында қызмет атқаратын ферменттік комплекстер:
хеликазалар, SSB – ақуыздар, топоизомеразалар
14. Тірі ағзалардағы РНҚ қызметі:
ТҚ ақпаратын жүзеге асыру
15. Тасымалдаушы РНҚ (т-РНҚ) келесі қасиеттерімен сипатталады:
аминқышқылдарын ақуыз синтезделетін жерге тасымалдау
16.Эукариоттардың гендеріне тән:
мозаикалық құрылысы болуымен
17. Прокариоттардың гендеріне тән:
тек экзондардан тұруымен
18. Промотор қатысатын процесстер:
транскрипцияны реттеуге
19. Азотты негіздердің комплементарлы байланысуы нәтижесінде аРНҚ-ның матрицалық синтезі жүреді:
пурин - пиримидин
Репликация
20. ДНҚ молекуласының екі еселенуі жүреді:
жартылай консервативті
21. ДНҚ репликациясына қатысатын ферменттер:
ДНК-полимераза
22. ДНҚ молекуласының екі еселенуіне қатысатын ақуыздар:
эндонуклеза
23.Репликацияға және транскрипцияға қатысатын ДНҚ тізбектерін ажыратады:
кодтаушы
24. Митоздық циклдің кандай кезеңінде ДНҚ репликациясы жүреді:
интерфаза
25. ДНҚ - полимераза ферменті:
жаңа полинуклеотидтік тізбекке нуклеотидтерді қосады
26. ДНҚ молекуласының геномының құрамы:
гендер, қайталанатын қатарлар, псевдогендер
27. Транскрипцияның терминациясы мынандай жолмен қамтамасыз етіледі:
терминациялық аймақта ілмек тәрізді құрылымның қалыптасуы немесе РНҚ полимеразаның реттеуші ақуыз – ро-фактормен әрекеттесуі арқылы
28. Генетиқалық кодқа келесі қасиеттер тән:
универсалдылық, триплеттілік, артықтылық
29. Трансляция процессіне қатысады:
а-РНҚ, т-РНҚ, рибосомалар
30. Рибосоманың үлкен суббірлігінің құрамында болады:
а-РНҚ мен байланысу орталығы, аминқышқылдық және пептидил-трансферазалық орталықтар
31. Тасымалдаушы РНҚ (т-РНҚ) құрамында болады:
а-РНҚ мен байланысатын сайт, антикодон, пептидтік орталық
Транскрипция, трансляция, генетикалық код
32. ДНҚ-РНҚ полимераза комплексі түзіледі:
промоторда
33. Ақуыздың синтезіне матрица болады:
а-РНК
34. Гендердің экспрессиясына кіретін процесстер:
трансляция
35. Әрбір аминқышқылы шифрленген:
кодонмен
36. Тірі ағзалардың бірлігін дәлелдейтін генетикалық кодтың қасиеті:
универсалдылығы
37. а-РНҚ синтезделу процессі басталады:
геннің кодтайтын бөлігіндегі бірінші нуклеотидтен
38. а-РНҚ-ның про-а-РНҚ-дан пісіп жетілуі процессіне кіреді:
ақпараттық бөліктердің тігілуі (сплайсинг)
39. Үш қатар орналасқан нуклеотидтердің бір аминқышқылына сәйкес келуін анықтайтын генетикалық кодтың қасиеті:
триплеттілігі
40. Антикодон-бұл:
тРНҚ ұштарының біріндегі үш нуклеотид
41. Мағыналы кодондар:
аРНҚ құрамына кіреді
42. РНК-полимеразаның құрамы:
кор-ферменттен және сигма – суббірліктен тұрады
43. Транскрипциялық факторлар деп аталатын ақуыздар қатысады:
ДНҚ-ны РНҚ-полимеразамен байланыстырады
44. Трансляцияға қатысатын ферменттер:
амино-ацил-тРНҚ-синтетаза
45. Мағынасыз кодондардың сипаттамалары:
олар трансляция процесін аяқтайды
46. Эукариоттардағы ақуыз биосинтезінің ерекшеліктері:
көптеген инициация факторларының қатысуымен
47.Қазіргі ген туралы түсінік :
ген – полипептидтік тізбектің синтезін бақылайды
48.Геннің молекулалық бірлігі оның мынандай құрамдарымен түсіндіріледі:
кодтаушы бөлігімен
49. Гендер белсенділігі әкеледі:
ақуыздардың синтезделуіне
50. Жасушаның генетикалық материалының деңгейлері:
51. Жасушаның генетикалық материалының тығыздалу деңгейлері:
52. Хромосомалардың гаплоидтық жиынтығы болады:
53. Хроматин бөлінеді:
эухроматин және гетерохроматин
54. Жасушаның хроматині мына түрде кездесу мүмкін
факультативті гетерохроматин және облигатты гетерохроматин
55. Хроматин құрамына кіреді:
ақуыздар және ДНҚ
56. Кариотипке анықтама беріңіз:
санымен, пішінімен және мөлшерімен сипатталатын жасушадағы хромосомалардың диплоидты жиынтығы
57. Эукариоттардың генетикалық материалы:
ДНҚ жіпшесі және гистонды, гистонды емес ақуыздар
58. Прокариоттардың генетикалық материалы:
сақина тәрізді полипептидтік тізбек
Жасушалық цикл
59. Интерфаза тұрады :
пресинтездік, синтездік және постсинтездік кезеңнен
60. Кроссинговер жүреді:
пахитенада, мейоз I
61. Мейозға тән:
2 бөлінуден тұрады және гаплоидты жасушалардың түзілуі
62. Екі мейоздық бөлінуден кейін пайда болады:
Гаплоидты жиынтықты хромосомалары бар 4 жасуша пайда болады
63.Сома жасушаларының митоздық бөліну нәтижиесінде пайда болған жас жасушаларда болады: гендердің жаңа үйлесімдері
64. Жасушалык циклге тән сатылары:
митоздык цикл
Мутациялар
65. Гендік (нүктелік) мутацияның пайда болу механизмдері:
азоттық негіздердің алмасуы
66. Гендік мутациялардың пайда болу себептері
оқу рамкасының ығысуы
67. Гендік (нүктелік) мутациялардың типтері:
транслокациялар
68. Репликация қателіктері алып келеді
нуклеотидтердің алмасуына
69. Хромосомалық аберрациялардың пайда болу себептері:
нуклеотид жұптарының түсіп қалуы
70. Индукциялық мутацияларға тән:
арнайы бағытталған факторлардың әсерінен пайда болады
71. Хромосомалық аурулар мутацияларымен байланысты:
геномдық
72. Гендік мутация негізіне жататын, механизмдер:
73. Генетикалық материалдың тұрақтылығын қамтамасыз етеді:
ДНҚ ның диплоидтық жиынтығы
74. ДНҚ –ның спонтандық өзгерісі қалай аталады:
мутация
75. Трисомия ненің ажырамауынан пайда болады:
хромосомалардың
76. Моносомия ненің ажырамауынан пайда болады:
хромосомалардың
77. Генотиптегі хромосома санының өзгеруі:
аутосомдық және гоносомдық синдромдар
78. Иондаушы сәулелену көздерін пайдалану арқылы медициналық процедуралар жүргізілген кезде пациенттің сәуле алу дозасы:
белгіленген деңгейден аспауға тиіс
79. Медициналық процедуралар жүргізілген кезде пациентке берілетін ақпарат:
иондаушы сәулеленудің зиянды әсері болуы жайлы
80. Генетика зерттейді :
тұқым қуалаушылық және өзгергіштік заңдылықтарын
81. Аллельді гендерге тән:
бір геннің әртүрлі формалары
82. Аллельді емес гендерге тән:
Гомологтық хромосомалардың әртүрлі локусында орналасқан
83. Гомозиготалы ағзаларға жатады:
аллельді гендері гомологтық хромосомаларда бірдей
84. Гетерозиготалы ағзаларға тән:
аллельді гендері альтернативті белгілердің дамуына жауап береді
85. Белгілердің (аурулардың) тұқымқуалауы болуы мүмкін:
аутосомды және жыныспен тіркес
86. Хромосомалық теорияның негiзгi қағидалары:
кроссинговер жиiлiгi хромосомалардағы гендер ара қашықтығына тура пропорционал
87. Бір жұп альтернативті белгісі бойынша ажыратылатын гомозиготалы дараларды будандастырғанда F1-де толық доминантылық бойынша байқалады:
доминантты және біркелкілік
88. Гомозиготалық ағзалардың генотиптік құрамында:
аллельдік және бірдей гендер
89.У-хромосомамен тіркес тұқым қуалайтын белгілердің берілуі:
аталық линия бойынша
90.Х-тіркескен рецессивті белгілер сипатталады :
сау әйелдің генімен тасымалданады
91.Аутосомада орналасқан, гендердің берілуі мүмкін:
анасынан ұлына және қыздарына
92.Аутосомнды-доминантты тұқым қуалаушылық келесі түрде сипатталады:
аутосомды гендермен белгілердің ұрпақтан ұрпаққа берілуі
93.Аутосомды-рецессивті тұқым қуалаушылық келесі түрде сипатталады:
белгілердің гомозиготалы ата анасының екеуінен де берілуі
Онтогенез
94. Онтогенез бұл:
тұқым қуалау бағдарламасының іске асырылуына негізделген дараның жеке дамуының толық циклы
95. Медициналық генетикадағы маңызы зор адам онтогенезінің кезеңдерін анықта:
96. Онтогенездік дамудың бастапқы кезеңдері мына үрдістермен анықталады:
97. Ооплазмалық сегрегация:
жұмыртқа жасушасы цитоплазмасының сапалық әртектілігі
98. Позициялық ақпарат байқалады және сипатталады:
жасушалардың ұрық жүйесіндегі орынын анықтауы
99. Жұмыртқа жасушасының полярлығы анықталады:
жұмыртқа жасушасындағы сары уыздың орналасуы мен мөлшеріне байланысты
100. Тотипотенттік – бұл:
теңдей тұқым қуалаушылық
101. Жүктіліктің қандай мерзімінде ұрық нәресте- деп аталады:
дамудың 9-шы аптасынан 40-шы апта аралығында
102. Онтогенездік дамудың бұзылысының пайда болуына алып келеді:
дамудың туа біткен ақауларыға
103. Алғашқы бөлінуінен кейінгі эмбрион жасушаларының аталуы:
тотипотентті
104. Аналық ағзаның алғашқы жыныс жасушасынан мейоз нәтижесінде пайда болады:
үш полярлы денешік
105. Аталық жыныс жасушасынан мейоз нәтижесінде пайда болады:
гаплоидты хромосомалар жиынтығы бар төрт пісіп-жетілген сперматозоидтар
Популяциялық генетика
106. Популяцияны сипаттайтын демографиялық көрсеткіштер:
саны, жыныс құрамы
107. Популяцияның полиморфтығын, гетерогендігін жоғарлататын эволюциялық факторлар :
миграция, мутация
108. Адам популяциясын сипаттайтын генетикалық факторлар :
геннің полиморфтығы, популяция генофонды
109. Популяциядағы даралардың кездейсоқ некелесуі қалай аталады:
панмиксия
110. Харди-Вайнберг теңдеуінің орындалу шарттары:
панмиксияның болуы, мутация, миграция, табиғи сұрыптаудың болмауы
111. Адам популяциясындағы панмиксияны төмендететін факторлар:
оқшаулану, инбридинг
112. Инбридинг дегеніміз:
генотиптері ұқсас адамдардың некесі
113. Қандас неке популяцияда алып келеді:
гомозиготалардың жоғарылауына және ұрпақтық тіршілікке бейімділігінің
төмендеуіне
114. Аутбридингтік некелерге жатады:
туыстық емес, кездейсоқ неке
115. Популяцияның гетерогендігін жоғарлататын эволюциялық факторлар:
миграция, мутация, табиғи сұрыптау
116. Даралардың кездейсоқ некелесуі дегеніміз
генетикалық құрамы өзгеше әр түрлі популяциядағы даралардың некелесуі
117. Рецессивті ауруларда табиғи сұрыпталудың әсерінен жүреді:
рецессивті аллельдің элиминациясы және оның жиілігінің төмендеуі
118. Популяцияның типтері
мендельдік, панмиксиялық, оқшауланған
119. Популяцияның генетикалық құрылымын анықтайтын демографиялық факторлар :
жастық құрамы және даралардың жыныс құрамы
120. Мутация алып келеді :
оларды тасушылардың бейімділігінің төмендеуіне
121. Популяцияның генетикалық жүгін төмендетеді:
аутбрединг және панмиксия
122.Популяцияның генетикалық жүгіне жатады:
тұқым қуалайтын аурулар
123. Миграция (популяциялар арасында гендердің алмасуы) нәтижесінде:
популяцияның генетикалық әртүрлілігі жоғарлайды
124. Гендер дрейфі (гендер жиілігінің кездейсоқ өзгеруі) нәтижесінде популяцияда:
популяцияның генетикалық полиморфизмі төмендейді
Фармакогенетика
125. Фармакогенетика дәрілік препараттар әсерінің тиімділігінің тәуелділігін зерттейді :
аурудың генотипіне
126. Дәрілік препараттардың фармакокинетикалық әсері байланысты:
дәрінің сіңірілуіне, метаболизміне және шығару жылдамдығына
127. Метгемоглобинемиялық ұстаманы қоздыратын дәрілік препараттар
128. Туберкулезге қарсы изониазид препаратының ағзадан шығарылуына қарай (инактивация) адамдар тобының жіктелуі :
жылдам және баяу инактиваторлар
129. Псевдохолинэстераза генінің рецессивті аллелдері бойынша гомозиготалылар:
суксаметонийді инактивациялауы бұзылады
130. Ингаляциялық наркоз газындағы галотанның метоболизімі бақыланады:
аутосомды-рецессивті генмен
131. Тұқым қуалайтын порфирия - бауыр ауруының дамуы:
доминантты мутация
132. Тұқым қуалайтын метгемоглобинемия –бұл:
аутосомды-рецессивті ауру
133. Гемоглобиннің (порфириндердің) ыдырау өнімдерінің бұзылуынан туындайтын тұқым қуалайтын бауыр патологиясы - порфирия ауруы дәрі қабылдағанда қозады:
барбитураттарды
134. Тұқым қуалайтын сары аурудың берілу типі:
аутосомды-доминантты
135. Тұқым қуалайтын сары ауруды қоздыратын дәрілер:
136. Акаталазия – сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру, қандай дәрі қабылдағанда клиникалық белгілері көрінеді:
гомозиготалы жағдайда
138. Фармацевтикалық қызмет қамтиды:
139. Дәрілік қоспаларды фармакологиялық эффективтілігін және қауіпсізділігін анықтау барысында мән беріледі:
Медициналық генетика негіздері
140. Медициналық генетиканың зерттеу әдістері:
141. Тұқым қуалайтын ауруларды диагноз қою әдістері:
142. Адамның тұқым қуалайтын аурулары келесі ерекшеліктерімен сипатталады:
143. Тұқым қуалайтын аурулар бөлінеді:
144. Хромосомалық аурулары үшін келесі клиникалық белгілер үйлесімі тән:
145. Кляйнфельтер синдромы үшін келесі клиникалық белгілердің үйлесімдері тән:
146. Жыныс хромосомалар санының өзгеруінен болатын синдромдар:
147. Гендік аурулардың себебі болатын мутациялар:
нуклеотидтер делециясы
148. Моногендік аурулардың этиологиясы болып табылатын мутациялар:
нуклеотидтердің алмасуы
149. Моногендік аурулардың тұқым қуалау типтері:
150. Полигендік ауруларды көрсетіңіз:
подагра
151. Қандай ауруда клиникалық белгілерінің көрінуінің алдын-алуға болады:
152. Адамның тұқым қуалайтын ауруларын диагностикалау әдістері:
анықталды: церулоплазминнің кан құрамында төмен екендігі. Диагнозын анықтаңыз:
Вильсон-Коновалов
153. Мультифакторлы ауруларға жатады:
гипертониялық ауру
154. Аутосома санының өзгеруінен болатын ауруларға тән:
дене және ақыл-ой дамуындағы мешеулік
155. Хромосомалық ауруларды емдеу әдістері:
156. Зат алмасудың бұзылуынан болатын тұқым қуалайтын ауруларды селективті (таңдамалы) скрининг қандай топтарда жүргізіледі:
созылмалы патологиясы және ақыл- ойдың кемістігі болса
157. Катарактаның кейбір формалары аутосомды-доминантты типте тұқым қуалайды. Геннің пеннентранттылығы 50%. Егер ата-аналардың біреуінде осы патология болса, гетерозиготалы катарактамен ауру балаларда туылу мүмкіндігі қандай:
+ 25%
158. Хромосомалық ауруларға диагноз қою әдістері :
FISH-әдіс
159. Плейотропияның анықтамасын беріңіздер:
бірнеше белгі бір геннің әсеріне тәуелді болуы
160. Пенетранттық – бұл
осы белгінің дамуын бақылайтын геннің әртүрлі дараларда көрініс беру мүмкіндігі
161. Гемофилияның тұқым қуалау типі:
Х- хромосомасымен тіркес, рецессивті
162. Экспрессивтілік – бұл:
әртүрлі адамдарда бір белгінің көріну дәрежесінің әртүрлі болуы
163. Амниоцентез - бұл:
164. Генеалогиялық әдіс көмегімен анықтауға болады:
165. Пренатальды диагностиканың тікелей әдісі:
166. Аллельдi гендердiң өзара әрекеттесуiнiң түрлерi:
кодоминанттылық және аса жоғары доминанттылық
167. Пренатальды диагностиканың инвазивті әдісіне жатады:
хорионбиопсия
168. Скрининг–программасы бөлінеді:
169. Медико – генетикалық кеңес жүргізіледі:
қандас некеде тұратын ерлі зайыптыларға
170. Пренатальды диагностиканың инвазивті емес әдісіне жатады:
ультрадыбыстық зерттеу
171. Х-хромосомасымен тіркес рецессивті тұқым қуалау типіне тән:
172. Аллельдi емес гендердiң әрекеттесу түрлерi:
полимерия және эпистаз
173. Цитогенетикалық әдіс арқылы анықталады:
хромосомалар құрылымының өзгеруін
174 Адамдарда интерферонның синтезделуі екі генмен бақыланады, оның біреуі 2 хромосомада, екіншісі 5 хромосомада орналасқан. Осы гендердің өзара әрекеттесу түрін көрсетіңіз:
комплементарлық
175. Төмендегі аурулардың қайсылары хромосомалық ауруларға жатады:
176 АВО жүйесі бойынша бірінші қан тобы сипатталады
генотиптегі екі рецессивті гендермен
177. Тұқым қуалайтын бейімділік ауруларына жатады:
қант диабеті
178. Медико-генетикалық кеңес – бұл :
179. Дәрігерлік құпия:
науқастың диагнозы мен денсаулығы жайлы ақпарат
180. Жеке тұлғалардың (пациенттердің) денсаулық жағдайы туралы мәлімет беріледі:
пациенттің келісімімен тексеріліу және емдеу үшін
Практикалық дағдылар
Молекулалық биология
Практикалық дағдылар
Генетика
Адамның менделдік белгілері, анықтамасы, тұқым қуалау типтерінің сызбасы, сипаттамасы.
Аллелді гендер: анықтама беру, аллелді гендердің әрекеттесу түрлерінің сызбасын сызу және сипаттау.
Аллелді емес гендер: анықтама беру, аллелді емес гендердің әрекеттесу түрлерінің сызбасын сызу және сипаттау.
Адамның АВО жүйесі бойынша қан топтарын сипаттау және сызбасын сызу.
Дигибридті будандастыру: гендердің тәуелсіз тұқым қуалауында ата аналарының және бірінші, екінші гибридті ұрпақтардың генотипі мен гаметалар типтерін жазу және түсіндіру.
Дигибридті будандастыру: гендердің тіркес тұқым қуалауында ата аналарының және бірінші, екінші гибридті ұрпақтардың генотипі мен гаметалар типін салу және түсіндіру.
Харди-Вайнберг заңы, анықтамасы, математикалық теңдеуі, дәлелдемесі.
Демографикалық факторлар, анықтамасы, популяцияның генетикалық құрылымын өзгертудегі ролі.
Элементарлы эволюциялық үрдістер, анықтамасы, популяцияның генетикалық құрылымын өзгертудегі ролі.
Табиғи сұрыпталу, анықтамасы, табиғи сұрыпталудың рецессивті және доминантты гендерге қарсы сұрыпталуы, гетерозиготтардың пайдасына және гетерозиготтарға қарсы сұрыпталуын сипаттау.
Генетикалық жүк, анықтамасы, пайда болу себептері және механизмдері, медициналық маңызы.
Клинико-генеалогиялық әдіс, анықтамасы, символдары, оның медициналық маңызы
Тұқым қуалайтын ауруларды ДНҚ-диагностикалау, анықтамасы, маңызы, кезеңдері, сипаттамасы.
Генетикалық ақаулықтармен бала туу қаупі бар жүкті әйелдерді тікелей емес (жанама) әдістермен анықтау, сипаттамасы және медициналық маңызы.
Тұқым қуалайтын ауруларды зерттеудің пренатальді диагностикасын атап, сипаттаңыз
Медико генетикалық кеңес, анықтамасы, жүргізу кезеңдері, сипаттамасы, медициналық маңызы
Генетикалық қауіп, анықтамасы, түрлері,сипаттамасы
Ата – анасы сау, қыздары сау мутантты генді тасымалдаушы, екі ұлдары ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.
Әкесі сау, анасы ауру отбасында, екі балалары: қызы және ұлы сау, екі балалары қызы және ұлы ауру. Мутантты ген Х хромасомасында орналасқан. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.
Отбасының шежіресін құрастырыңыз: ата-анасы қан топтары АВО жүйесі бойынша І және ІV. Ата - анасының генотиптерін, балаларының генотиптерін және қан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мүшелерінің қан сары суындағы антиденелерін анықтаңыз.
АВО жүйесі бойынша ұлы екінші қан топты, анасы төртінші қан топты отбасының генотиптерін және әкесінің мүмкін болатын қан топтарын анықтаңыз.
Қалыпты есту мен сөйлеу екі Д және Е аллельді емес доминантты гендердің комплементарлы өзара әсерімен анықталады. Саңырау мылқау отбасында есту және сөйлеу қабілеті қалыпты қыз туылған. Кейінгі туылатын балалардың генотиптерін анықтаңыз.
Молекулалық биология және генетика
кафедрасының меңгерушісі, профессор: Е.Ө.Қуандықов