Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
Подписываем
Реферат на тему Генетика
Работу выполнила ученица 11 класса
Сидорчук Ксения
Основы генетики
Генетика
ДНК - молекулярная основа наследственности. Каждая молекула ДНК является двойной цепочкой из нуклеотидов (полинуклеотидов, соединяющихся посредине, образуя двойную спираль).
Генетика (с стард.грец. genetikos - порождать и genesis-рождение) - область биологии; наука о генах, наследственности и вариативности организмов. Тот факт, что живые существа наследуют черты своих родителей, был использован еще в доисторические времена для улучшения производительности злаковых культур и животных путем селективного разведения. Однако, современная генетика, которая стремиться понять процесс наследования, реально началась только с работы Грегора Менделя в середине девятнадцатого века. Несмотря на то, что он не знал физических основ наследственности, Мендель заметил, что организмы наследуют черты через особые дискретные единицы наследственности, которые сегодня мы называем генами.
Гены являются участками в ДНК - молекула, состоящая из цепи четырех различных типов нуклеотидов - последовательность которых и есть генетической информацией, которую наследуют организмы. В подавляющем большинстве случаев ДНК присутствуют в форме двойных основ, с нуклеотидами на каждой основе, комплементарно дополняющих друг друга. Каждая основа выступает в качестве шаблона для создания новой основы-партнера - это физический метод копирования генов, которые могут быть унаследованы.
Последовательности нуклеотидов в генах транслируются клетками для выработки цепи аминокислот и синтеза белков - порядок аминокислот в белке соответствует порядку нуклеотидов в гене. Эта связь между последовательностью нуклеотидов и последовательность аминокислот называется генетическим кодом. Аминокислоты в белке определяют, каким образом они составляют трехмерную форму, которая, в свою очередь, отвечает за функцию белка. Белки выполняют практически все функции необходимые для жизнедеятельности клеток. При изменение последовательности оснований в том участке молекулы ДНК, которая несет генетическую информацию (гене) может изменить последовательность аминокислот белка, изменив его форму и функции, что часто приводит к негативному влиянию на функционирование клеток и организма в целом. Причем в большинстве случаев происходит изменение только одного нуклеотида. Часто это вызывает какое-то определенное генетическое заболевание, которое может передаваться по наследству.
Хотя генетические особенности играют чрезвычайно большую роль в появлении, развитии, функционировании и поведении организмов, конечный результат (совокупность признаков и особых свойств организма) является сочетанием генетических факторов с условиями в которых происходит развитие организма. Например, наследственность играет значительную роль в формировании такого признака, как рост человека, однако, особенности питания и другие условия (например физическая активность, специфические упражнения и т.д.), могут в значительной степени модулировать указанный признак в зависимости от условий.
Работы Грегора Менделя и классическая генетика
Основы современной генетики были заложены Грегором Иоганном Менделем - немецко-чешским монахом - августином и ученым, который изучал природу наследования признаков у растений. В своей работе "Versuche über Pflanzenhybriden" ("Опыты над гибридизацией растений"), опубликованной в 1865 году Naturforschender Verein (Общество по исследованию природы), в городе Брно (современная Чехия, тогда территория Австрийской Империи), Мендель проследил порядок наследования определенных признаков для гороха и правильно описал их математически. Хотя описанный тип наследования может наблюдаться только для нескольких признаков, в работах Менделя выдвигается мнение, что наследственность является дискретной и постоянной, а не приобретенной и, что характер наследования многих признаков может быть объяснен и описан с помощью простых математических правил и пропорций.
Важность работы Менделя не получила широкого понимания аж до 1890-х, когда после его смерти другие ученые, работая над подобными проблемами, вновь обратили внимание на его исследования. Уильям Бэтсон, сторонник работы Менделя, в 1905 году предложил название новой научной дисциплины - Генетика. (Прилагательное генетический, происходит от греческого слова genesis-«γένεσις, происхождения, а то и от слова genno-γεννώ," дать жизнь, родить ", предшествует существительному, и впервые был использован в биологии в 1860 году). Бэтсон популяризировал использование слова генетика для описания науки наследования в своей вступительной речи на Третьей международной конференции по гибридизации растений в Лондоне (Англия) в 1906 году.
После возвращения к результатам исследований Менделя, ученые пытались определить, какие именно молекулы в клетке отвечают за наследственность. В 1910 году Томас Хант Морган утверждал, что гены находятся на хромосомах, опираясь на наблюдения сцепленного наследования у дрозофилы. В 1913 его ученик Альфред Стертевант использовал феномен генетической связи, чтобы показать, что гены расположены линейно на хромосоме.
Особенности наследования
Дискретное наследование и законы Менделя
На фундаментальном уровне наследования в организмах происходит с помощью определенных дискретных признаков, которые однозначно определяются генами. Это свойство впервые была обнаружена Грегором Менделем, который изучал сегрегации наследственных признаков на примере гороха. В своих экспериментах, где он изучал особенности цвета цветка, Мендель заметил, что цветы каждого гороха были или фиолетовые или белые - и никогда не наблюдалось наличие промежуточного цвета. Это отличие, наличие различных вариантов одного и того же гена называются аллелями.
В случае с горохом, который относится к диплоидному виду, каждое растение имеет две аллели данного гена, где одна аллель передается от каждого из родителей. Многие виды, включая человека, имеют именно эту схему наследования. Диплоидные организмы с двумя копиями одной и той же аллели определенного гена, называются гомозиготными, а организмы с двумя разными аллелями определенного гена называются гетерозиготными.
Набор аллелей для данного организма, называется его генотипом, а наблюдаемая характеристика или признак организма называют его фенотип. Когда говорят, что данный организм гетерозиготный по гену, часто одну аллель указывают как доминирующую (доминантную), поскольку ее качества преобладают в фенотипе организма, в то время как другие аллели называются рецессивными, поскольку их качества могут отсутствовать и не наблюдаться. Некоторые аллели не имеют полного доминирования, а взамен имеют неполное доминирование промежуточного фенотипа, или т.н. кодоминантность - обе черты являются доминантными одновременно, и обе черты присутствуют в фенотипе.
Когда пара организмов размножается половым путем, их потомки случайно наследуют один из двух аллелей от каждого из родителей. Наблюдение дискретного наследования и сегрегация аллелей в общем известны как первый закон Менделя, или закон сегрегации (закон единообразия гибридов первого поколения).
Взаимодействие нескольких генов
Человеческий рост представляет собой комплексный генетический признак. Результаты исследования, полученные Фрэнсисом Гальтон в 1889 году, показывают взаимосвязь между ростом потомков и средним ростом их родителей. Однако корреляция не является абсолютной и присутствуют значительные отклонения от генетической изменчивости в росте потомков, что свидетельствует о том, что окружающая среда является также важным фактором этого признака.
Организмы имеют тысячи генов, а во время полового размножения ассортимент этих генов в основном является независимым, то есть их наследования происходит случайным образом без связи между ними. Это означает, что наследование аллелей для желтого или зеленого цвета горошка не имеет отношения к наследованию аллелей для белого или фиолетового цвета цветов. Этот феномен, известный как "Второй закон Менделя", или "Закон независимого наследования" (закон расщепления признаков), означает, что аллели разных генов перемешиваются между родителями для формирования потомков с различными комбинациями. Некоторые гены не могут быть унаследованы отдельно, поскольку для них предназначена определенная генетическая связь, которая обсуждается в дальнейшем в статье.
Часто разные гены могут взаимодействовать таким образом, что они влияют на одну и ту же характерную черту. Например, в пупочнике весеннем (Omphalodes verna) существует ген из аллелей, определяющих цвет цветка: голубой или пурпурный. Однако другой ген контролирует или вообще имеет цветок цвет либо он белый. Когда растение имеет две копии белой аллели, его цветы являются белыми, независимо от того первый ген имел голубую или пурпурную аллель. Это взаимодействие между генами, называется эпистаз - активность одного гена находится под влиянием вариаций других генов.
Многие признаки не являются дискретными чертами (например, фиолетовые или белые цветки), но зато есть непрерывными чертами (например, человеческий рост и цвет кожи). Этот комплекс признаков является следствием наличия многих генов. Влияние этих генов является связующим звеном различных степеней влияния окружающей среды на организмы. Наследственность - это степень вклада генов организма к комплексу характерных черт. Измерение наследственности черт является относительным – в среде которая часто изменяется, она имеет большее влияние на общую смену характерных признаков. Например, в Соединенных Штатах рост человека является комплексной чертой с вероятностью наследования 89%. Однако, в Нигерии, где люди имеют существенную разницу в возможностях доступа к хорошему питания и здравоохранению, вероятность наследования такого признака как рост всего 62%.
Воспроизведение
Когда происходит деление клеток, их геном полностью копируется, и каждая дочерняя клетка наследует один полный набор генов. Этот процесс называется митозом - простейшая форма воспроизведения и основа для вегетативного (бесполого) размножения. Вегетативное размножение может также происходить и в многоклеточных организмах, создавая потомков, которые наследуют геном от одного отца. Отпрысков, которые являются генетически идентичными с их родителями, называют клонами.
Эукариотные организмы часто используют половое размножение для получения потомства, имеющие смешанный генетический материал, унаследованный от двух разных отцов. Процесс полового размножения меняется (чередуется) в зависимости от типа, который содержит одну копию генома (гаплоидный) и двойную копию (диплоидный). Гаплоидные клетки образуются в результате мейоза и сливаясь с другой гаплоидной клеткой генетический материал для создания диплоидной клетки с парными хромосомами (напр. слияние яйцеклетки (гаплоидная клетка) и сперматозоида (гаплоидная клетка)) вызывает образование зиготы. Диплоидные клетки путем деления образуют гаплоидные клетки, без воспроизведения их ДНК, для создания дочерних клеток, которые случайно наследуют одну из каждой пары хромосом. Большинство животных и многие растения являются диплоидными организмами на протяжении большей части своей жизни, с гаплоидной формой, которая характерна только для одной клетки - гаметы.
Несмотря на то, что они не используют гаплоидный / диплоидный способ полового размножения бактерии имеют много способов получения новой генетической информации (то есть для изменчивости). Некоторые бактерии могут пройти конъюгацию, передавая небольшой круговой фрагмент ДНК другой бактерии. Бактерии могут также принимать чужеродные фрагменты ДНК из окружающей среды и интегрировать их в свой геном, этот феномен, известный как трансформация. Этот процесс называют также горизонтальным переносом генов - передача фрагментов генетической информации между организмами, которые не связанны между собой.
Дезоксирибонуклеиновая кислота
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — один из двух типов нуклеиновых кислот, обеспечивающих хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Основная роль ДНК в клетках — долговременное хранение информации о структуре РНК и белков.
В клетках эукариотов (например, животных или растений) ДНК находится в ядре клетки в составе хромосом, а также в некоторых клеточных органоидах (митохондриях и пластидах). В клетках прокариотических организмов (бактерий и архей) кольцевая или линейная молекула ДНК, так называемый нуклеотид, прикреплена изнутри к клеточной мембране. У них и у низших эукариот (например, дрожжей) встречаются также небольшие автономные, преимущественно кольцевые молекулы ДНК, называемые плазмидами. Кроме того, одно- или двухцепочечные молекулы ДНК могут образовывать геном ДНК-содержащих вирусов.
С химической точки зрения, ДНК — это длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков, нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счёт дезоксирибозы и фосфатной группы. В подавляющем большинстве случаев (кроме некоторых вирусов, содержащих одноцепочечную ДНК) макромолекула ДНК состоит из двух цепей, ориентированных азотистыми основаниями друг к другу. Эта двухцепочечная молекула спирализована. В целом структура молекулы ДНК получила название «двойной спирали».
В ДНК встречается четыре вида азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин и цитозин). Азотистые основания одной из цепей соединены с азотистыми основаниями другой цепи водородными связями согласно принципу комплементарности: аденин соединяется только с тимином, гуанин — только с цитозином. Последовательность нуклеотидов позволяет «кодировать» информацию о различных типах РНК, наиболее важными из которых являются:
- информационные, или матричные (мРНК);
- рибосомальные (рРНК);
- транспортные (тРНК).
Все эти типы РНК синтезируются на матрице ДНК за счёт копирования последовательности ДНК в последовательность РНК, синтезируемой в процессе транскрипции и принимают участие в биосинтезе белков (процессе трансляции). Помимо кодирующих последовательностей, ДНК клеток содержит последовательности, выполняющие регуляторные и структурные функции. Кроме того, в геноме эукариот часто встречаются участки, принадлежащие «генетическим паразитам», например, транспозонам.
Расшифровка структуры ДНК (1953 г.) стала одним из поворотных моментов в истории биологии. За выдающийся вклад в это открытие Фрэнсису Крику, Джеймсу Уотсону, Морису Уилкинсу была присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине 1962 г.
Наше наследие, или Занимательная генетика
Генетика — удивительная наука! Она во всем. И все мы немного знакомы с ее основами, не только из школьного курса. На практике. Как же интересно: каким он будет, наш ребенок? На кого похож? В кого характером? Достанутся ли ему замечательные мамины кудри и голубые папины глаза? Или все будет совсем наоборот? А если речь идет о наследовании более серьезных вещей (скажем, определенных заболеваний), то это уже не просто праздное любопытство. Конечно, на ряд вопросов сможет дать ответ специалист из медико-генетического центра. Но в целом наследование — это лотерея, ведь все зависит от случайного распределения родительских генов. Впрочем, лотерея имеет свои законы, и разобраться в этом не только интересно, но и полезно.
Генетическая лотерея
Каждый из нас — неповторим и уникален. История каждого ребенка начинается со встречи половых клеток мамы и папы. Каждая из этих клеток несет свои 23 хромосомы, от слияния которых появляется совершенно новое существо с набором из 46 хромосом. Так образуется наш генетический код. Каждая из хромосом напоминает ожерелье, состоящее из множества «жемчужин»-генов. Это и есть спираль ДНК, в которой в зашифрованном виде хранится вся информация о человеке, начиная от роста, веса, цвета волос, глаз и прочих физических характеристик и заканчивая особенностями темперамента, вкусами и предпочтениями. Но узнать заранее, какие именно гены унаследует ребенок, невозможно. Если учесть, что яйцеклетка содержит лишь половину генетического материала мамы (23 хромосомы из 46), то же самое происходит и с генетическим «капиталом» папы…
Попробуй разберись в такой путанице! А за первым туром лотереи следует второй: после встречи гены распределяются, образуя новые качества. Для каждого из своих физических признаков ребенок получает по два родительских гена (один — мамин, другой — папин). Эти гены могут нести одинаковую информацию: например, «голубой» для цвета глаз, «кудрявый» для волос, «прямой» для носа и т. д. А могут и разную: «голубой» и «карий» — цвет глаз или «кудрявый» и «прямой» — свойства волос… И так до бесконечности. Конечно, если гены несут одинаковую информацию, то с наследованием все достаточно понятно. А если они разные? Тогда побеждает более сильный ген (он называется доминантный), а ген послабее (рецессивный) уступает дорогу, но в генетическом коде он остается, чтобы проявиться когда-нибудь позже. В наших внуках, например.
Кто кого?
Вспоминаю, как мне хотелось, чтобы первенец-сын непременно был похож на своего отца, голубоглазого блондина… Есть ли шансы, если мама — зеленоглазая и русоволосая? Генетика не дает однозначного ответа, но это делает природа: не только наш старший сын — копия папы, но также и два последующих сыночка — голубоглазые блондины. Наверное, мне очень этого хотелось!.. А если серьезно?
Вообще-то наши гены имеют разные свойства: доминантные обязательно проявляются, рецессивные — «молчат». Первые, как правило, отвечают за более темные цвета и характерные особенности, они могут подавлять действие генов, отвечающих за светлые цвета и нейтральные черты. Но так происходит не всегда. Два одинаковых рецессивных гена могут одержать победу над доминантным. Так вот почему у меня получились мальчики как по заказу!.. Ведь у моего папы тоже голубые глаза, значит, у меня тоже есть такой ген… Нас больше, и мы победили. Такая вот игра.
Следуя генетическим законам, можно сказать, что у двух кареглазых родителей может быть голубоглазый малыш. Если бабушка или дедушка были голубоглазыми, они передали этот ген своим детям, а проявиться он может и через поколение (ведь это рецессивный ген, и для рождения голубоглазого внука необходимо, чтобы встретились два таких рецессивных «голубых» гена). А вот у голубоглазых папы и мамы не может быть кареглазого ребенка: каждый из родителей в этом случае имеет только рецессивные «голубые» гены. А «карий» — ген доминантный, он не прячется, а проявляется сразу. Если мы вспомним законы Менделя из школьного курса биологии, то все станет понятно.
Загадки природы
Как хочется хоть немного приоткрыть тайную завесу!.. Как же работают законы наследования в конкретных ситуациях? Например, какого роста будет ребенок от маленькой мамы и высокого папы? Очевидно, что у родителей маленького роста дети обычно невысокие, у высоких — наоборот. А вот сочетание противоположных признаков может дать неожиданные результаты: малыш может унаследовать данные как мамы, так и папы, а может вообще оказаться где-то посередине (т. е. быть среднего роста). Запрограммирован ли генетически вес? Конечно, многое определяется условиями жизни, правильным питанием или наоборот. Но с точки зрения генетики ответ утвердительный: да, вес — наследственная величина (например, близнецы в 75% случаев весят одинаково). Кстати, генетической предрасположенностью к полноте страдает половина населения земного шара.
А группа крови? Можно ли знать ее заранее? Сделать это достаточно трудно, далеко не всегда ребенок наследует отцовскую группу крови (бытует такое мнение). Генетики отвечают: можно быть уверенным только в том, что у родителей с 4-й группой крови (АВ) не может появиться ребенок с 1-й группой (О), а у обладателей 1-й группы (О) обязательно родится малыш с таким же «показателем». В остальных ситуациях нельзя сказать ничего определенного. Может быть такое, что у мамы с 1-й (О) и у папы с 4-й (АВ) группой крови рождается младенец со 2-й (ОА) или 3-й (ОВ). Еще ученым удалось установить отношения между группами крови: 1-я (О) — рецессивная по отношению ко 2-й (ОА) и 3-й (ОВ).
Интересно, как передаются родинки или веснушки? Разберемся сначала с родинками. Отношение к этим отметинкам в разные времена было тоже разным. Еще пару столетий назад считалось, что родинки обозначают «породу». Дворяне гордились своими благородными родинками, появилась даже мода на «мушки» (крупные родинки). Существовал целый язык родинок (к примеру, если родинка на лбу — значит, умный). Народная примета гласит: чем больше родинок, тем счастливее человек. Верить или не верить в это — личное дело каждого. Научные данные таковы: родинки есть у каждого человека, в норме их количество — около сотни (впрочем, все индивидуально). Дети получают свои отметинки по наследству, причем если кто-то из родителей — «счастливчик» со множеством родинок, то велика вероятность того, что и малыш будет обладать россыпью родинок. Сегодня язык родинок не воспринимают всерьез, но родинки все же требуют к себе внимания, ведь пропорционально увеличению количества родинок растет риск заболеваний кожи.
А что же веснушки? Известно, что обычно «солнечные поцелуи» появляются у светловолосых или рыжих малышей уже с трехлетнего возраста. Количество веснушек и их интенсивность (окрашенность) с годами увеличивается, но после 25–30 лет идет на убыль, с возрастом они исчезают. Значит, веснушки — символ молодости! Почему же с ними так любят бороться? Во Франции, например, сейчас настоящая мода на конопушки: изобретены специальные косметические средства, имитирующие и подчеркивающие пигментные пятнышки. Разделяю мнение французов. Как мне нравятся веснушки на маленьком носике моего четырехлетнего сына! А ведь это мы, родители, передали ему ген веснушек, так как основную роль в появлении «солнечных отметин» играет наследственный фактор. Обычно пигментные пятнышки появляются у людей, в коже которых содержится мало окрашенного пигмента — меланина, либо с наследственной предрасположенностью к неравномерному распределению клеток, ответственных за продуцирование пигмента. Веснушки — нормальная реакция кожи на ультрафиолет, поэтому избавиться от них навсегда невозможно, да и не нужно! Пусть все знают, что солнышко вас любит.
Очевидно, что на многие вопросы наука еще не может дать конкретных ответов. Например, генетика не может объяснить, почему в некоторых семьях из поколения в поколение рождаются только мальчики или только девочки. И о пользе смешанных браков (например, между родителями разных национальностей или рас) нет никаких конкретных данных. Но не зря ведь в народе бытует мнение, что потомство от смешанных браков более жизнеспособное. А какие редкие красавицы порой рождаются от мамы и папы из разных этнических групп! Иногда, правда, случаются и вовсе удивительные варианты. Например, недавно мир облетела сенсационная новость: у молодой пары из Великобритании родились близнецы… с разным цветом кожи! Мать и отец новорожденных девочек имеют смешанную кровь: их матери — белые, а отцы — негры. Очевидно, одна из малышек унаследовала только «белые» гены с обеих сторон, а другая — только «черные». Подобный случай уникален, ведь вероятность появления близнецов разного цвета — одна на миллион.
А вот близкородственные браки (между двоюродными братьями и сестрами) генетика причисляет к группе риска. И не случайно, так как вероятность встречи генов с «поломками» (а такие гены есть в каждом человеке — их 5–6%) значительно возрастает, ведь у родителей были общие прадеды, поэтому и дефектные гены могут быть идентичными. Конечно, исключения возможны, но зачем рисковать?
«Чудо в квадрате»
Казалось бы, с открытием спирали ДНК (генетического кода) человек вплотную приблизился к разгадке тайн природы. Как бы не так! Код-то обнаружен, но что с ним делать, как его расшифровать, как докопаться до истины? Можно изучить гены каждого человека, но что это даст? Ведь источник информации надежен только в том случае, если он проверяем. А как проверишь уникальный и неповторимый генетический код человека? Эксперименты с клонированием человека вряд ли станут легальными, не говоря уже об этической стороне этого вопроса. Так что же, следствие зашло в тупик? Однако мудрая природа и тут дала человеку подсказку. Эта подсказка — близнецы! Удивительное природное явление — «клоны от природы», люди с абсолютно идентичным генетическим кодом (конечно, если говорить об однояйцевых близнецах). Это своеобразное «чудо в квадрате» может стать ключом к познанию человеческой природы. Очевидно, что даже при одинаковом генетическом коде близнецы отличаются.
Если бы гены определяли все без исключения, то близнецы развивались бы абсолютно одинаково, двигались по жизни в одну сторону, строго параллельно, не отступая от выбранного на двоих пути ни на шаг. Но ведь это не так! Вот, к примеру, знакомые мне с детства близняшки Аня и Таня. Когда-то девочек с трудом различали даже родители, а теперь их определенно не спутаешь. Аня — высокая спортивная блондинка, всегда «при параде» и на каблуках, работает в банке, замуж не спешит… Танюша — симпатичная мама двух малышей (не близнецов, кстати), размеренная жизнь домохозяйки ее вполне устраивает, карьерные подвиги не интересуют. Да и внешне она отличается от сестры: среднего роста и среднего телосложения, с каштановыми волосами. Похожесть сестричек заметна только тогда, когда они вместе что-то увлеченно обсуждают — мимика, жесты идентичны. Это, скорее, внутренняя незримая связь. У них общие вкусы в области музыки и кулинарии, они обе оптимистки и книгоманки. В остальном же — два разных человека, каждый идет своим путем, но точки пересечения (с вероятностью в 98%) — и есть то самое, что наверняка обусловлено генетически.
Для ученых близнецы — просто находка, это эксперимент самой природы, нужно только тщательно наблюдать за ними и конспектировать выводы (кстати, множество современных открытий, как в медицине, так и в психологии, основано на подобных исследованиях). Например, именно благодаря близнецам было обнаружено, что существует ген оптимизма, который передается по наследству (а пессимизм не передается!). Еще ряд открытий: вес человека запрограммирован генетически, выбор определенной сексуальной ориентации тоже зависит от генетической предрасположенности, а не от воспитания, вопреки мнениям консерваторов. Рассеянность, оказывается, тоже закладывается на уровне генетики, так же, как и острота памяти, как и склонность человека к религиозности, как и любовь к чтению… А сколько еще открытий нас ждет впереди!
Немецкие специалисты в области генетики утверждают, что в экологически неблагополучных регионах близнецы рождаются в два раза чаще. Возможно, это защитный рефлекс природы?
Некоторые психологи рекомендуют с самого раннего детства «отучать» близнецов друг от друга: не одевать одинаково, укладывать спать в разных комнатах, на день рождения заказывать два торта и дарить разные подарки, разделять круг общения детей, называть обязательно по именам, а не «мальчики» или «девочки». То есть, всевозможными способами доказывать независимость близнецов, их непохожесть. Такой подход может предотвратить многие психологические патологии, с которыми граничит однояйцевость. Но родителям следует дифференцированно использовать такой подход, так как не всем близнецам это нужно, иногда их вполне устраивают одинаковые одежки и общие друзья. Ведь каждый из нас — уникальная личность.
О генеалогическом дереве и не только
Конечно, мы понимаем, что стремление удовлетворить родительское любопытство по поводу того, какого цвета будут глазки у маленького наследника, не относится к основным задачам генетики. Очевидно, важнее всего — предупредить, максимально снизить возможность передачи наследственных заболеваний. Именно с этой целью в Киеве работает система мониторинга за наследственной и врожденной патологиями. Уже в роддоме малыша может осмотреть специалист-генетик, если для этого есть показания. В медико-генетическом центре при УДСБ ОХМАДЕТ консультируют детей с разными патологиями и семейные пары с так называемыми репродуктивными потерями (первичным бесплодием, самопроизвольными выкидышами и т. д.). Но семейные пары, как правило, боятся идти к генетику и делают это только в случаях острой необходимости.
А бояться не нужно. Лучше предупредить заболевание, чем потом его лечить. Согласны? А задача генетика в том и состоит, чтобы сократить до минимума риск рождения ребенка с генетической патологией. Особое внимание уделяется вопросам психологического плана: важно создать благоприятную обстановку для семейной пары, ведь нередко процесс консультирования связан с эмоциональным стрессом. Консультация генетика желательна на этапе планирования беременности или на ее ранних сроках (до 12 недель). Генетик изучает родословную семьи в нескольких поколениях, строит генеалогическое дерево, собирает сведения о состоянии здоровья членов семьи, изучает характер семейных взаимоотношений, а потом помогает будущим родителям спланировать беременность и рекомендует необходимый объем исследований. Рекомендации будут индивидуальными в каждом конкретном случае. Например, если в семье были случаи заболевания сахарным диабетом, будущей маме особое внимание следует уделить рациональному питанию, а если дедушка или бабушка страдали псориазом, беременной нужно быть очень осторожной с солнечными ваннами и т. д. В течение беременности генетик может назначать специальные анализы, которые могут быть изменены при вероятном появлении ребенка с врожденной патологией. Осмотр новорожденного — завершающий этап консультирования, после которого мама может спокойно вздохнуть: все в порядке, малыш здоров.
Родители часто боятся, что обследования, проводимые генетиками, могут повредить развитию плода или здоровью новорожденного. Но это не так. На современном этапе обследования проводятся опытными специалистами, поэтому они безопасны для мамы и малыша. Генетики могут обнаружить у ребенка наследственное заболевание, но последнее слово всегда остается за супругами. Ребенок с любой патологией имеет право на жизнь. Но родители, разумеется, должны быть готовы к трудностям и отвечать за свой выбор.
Генетические «поломки» и как с ними бороться
В каких случаях консультация генетика обязательна? Обратиться к специалисту необходимо тем будущим родителям, в семье которых уже были случаи рождения детей с пороками развития или наследственными заболеваниями, а также если предыдущая беременность прерывались или долго не наступала. В группу риска входят и те будущие мамы и папы, в семье которых наблюдаются случаи наследственных болезней (например, гемофилии). Цель консультации — определить вероятность рождения больного ребенка и найти возможные методы снижения генетического риска. Ссылаясь на практический опыт врачей-генетиков, можно порекомендовать каждой супружеской паре, планирующей беременность, получить генетическую консультацию.
Откуда они берутся, эти генетические «поломки»? Известно, что клетки нашего организма постоянно делятся, чтобы на смену старым пришли новые. Каждый раз при делении наследственный материал, заключенный в ДНК, копируется. При копировании нередко происходят ошибки (мутации): например, теряется фрагмент ДНК или один из ее участков копируется дважды. Клетки нашего иммунитета находят эти поломки и уничтожают их. Если же иммунитет не справился с ошибкой, то клетки-мутанты при последующем делении передают неправильную информацию своим дочерним клеткам. К счастью, мудрая природа предусмотрела такую возможность и создала по две копии генов (все хромосомы, за исключением половых хромосом у мужчин, парные). Если случайная мутация произошла в рецессивном гене, то болезнь не проявится в первом поколении (ребенок просто будет носителем патологического гена). Но если «поломка» случилась в доминантном гене, то вероятность проявления ее у ребенка достаточно высока.
Люди часто думают, что генетические болезни неизлечимы, Это не совсем так. Хотя «чинить» дефектные гены ученые еще не научились, обходными путями можно добиться, чтобы дети, обреченные на инвалидность, были адаптированы к окружающей среде. Сегодня это возможно! Например, благодаря проведению новорожденным анализов на фенилкетонурию и врожденный гипотериоз. У ребенка в первые дни жизни берется капелька крови, которая позволяет определить наличие маркеров этих заболеваний. Соблюдение с рождения специальной диеты (исключение из питания ребенка вредной для него аминокислоты) в случае фенилкетонурии позволяет вырастить практически здорового человека. В противном случае ребенок обречен на умственную отсталость. А если обнаруживается недостаток гормонов щитовидной железы, то в течение всей жизни человек должен принимать их в искусственном виде. Таким образом, даже дети с наследственными заболеваниями могут получить нормальное качество жизни.
Науке известно более 4 тысяч наследственных болезней. Конечно, ни в одной стране, даже самой богатой, невозможно проверить всех новорожденных на все наследственные заболевания. Да и смысла в этом нет. Важнее исключить те, которые чаще всего встречаются в определенном регионе.
Многие болезни так или иначе связаны с наследственностью. Это и заболевания кожи (псориаз, акне), и язвенная болезнь, и заболевания обмена веществ (сахарный диабет, муковисцидоз), и психические болезни (эпилепсия, шизофрения). Что делать, если кто-то из родственников страдал подобными заболеваниями? Главное — не отчаиваться. Владение нужной информацией — тоже серьезное оружие в борьбе с болезнями. Иногда кажется, что болезнь проявилась случайно, неожиданно. Так происходит, например, с муковисцидозом (заболевание, при котором ферменты не способны расщеплять многие питательные вещества). Чаще всего ни в семье отца, ни в семье матери больных нет, а вот ребенок заболевает. В чем причина? Объяснение простое: муковисцидоз — рецессивная болезнь, т. е. человек может быть носителем «поломанного» гена и не знать об этом (так называемое носительство). К сожалению, если каждый из родителей передаст ребенку ген-мутант, он заболеет. В ситуации, когда оба родителя являются носителями, риск родить ребенка с такой патологией составляет 25% (впрочем, как и здорового).
Каждый из нас слышал о таком наследственном заболевании, как дальтонизм. В этом случае передача «поломанного» гена зависит от пола наследника. Дело в том, что дальтонизм — генетическая мутация, которую переносит хромосома Х. Вопреки сложившемуся мнению, дальтоники не путают зеленый и красный цвета, они просто не различают их: оба цвета они воспринимают как серый. Мальчиков-дальтоников значительно больше (8%), чем девочек (0,5%). Это объясняется тем, что у девочек есть по две Х-хромосомы, а значит вторая, здоровая, хромосома скомпенсирует действие хромосомы с поломкой. А у мальчиков — носителей одной хромосомы Х и одной Y — нет дубликата для исправления аномалии.
А вот заикание — наследственная болезнь или нет? Надо сказать, что о причинах этого недуга ученые до сих пор спорят: есть много теорий, но ни одна широкого признания не получила. Некоторые из них считают, что причина — в органических нарушениях (заикающимся не свойственно выраженное в норме доминирование одного полушария мозга над другим). Другая теория состоит в предположении, что у заикающихся иной тип слухового восприятия: они слышат собственную речь с запозданием на доли секунд. Есть теории, рассматривающие заикание преимущественно как приобретенное поведение, как следствие испуга, напряжения или неуверенности ребенка…Интересно, что в примитивных сообществах это заболевание встречается крайне редко. Возможно, это плата за цивилизацию, которая требует от человека послушания или каких-то достижений? В мире существует около 60 миллионов заикающихся людей. Мужчины по статистике страдают заиканием в 4 раза чаще. Генетики предполагают, что если ген заикания существует, то, возможно, его наследование связано с полом, как и в случае с дальтонизмом.
О синдроме Дауна знают многие, считая его одним из самых серьезных врожденных патологий. Это генетическая поломка, вызванная ошибкой при делении клеток. Болезнь обусловлена наличием лишней 21-й хромосомы в фенотипе ребенка. Известно, что риск передачи лишней хромосомы повышается с возрастом женщины. Но рождение ребенка с синдромом Дауна возможно у родителей любого возраста. Поэтому и необходима консультация у генетика во время планирования будущего ребенка или же на ранних сроках беременности (8–9 недель) — современные способы диагностики позволяют определить эту врожденную патологию. Если есть подозрение, что у новорожденного синдром Дауна, малыша осматривает генетик. Правильный диагноз поставить бывает непросто. Иногда часть клеток малыша содержит ошибочные гены, а часть — совершенно здорова. Такого ребенка называют «мозаик»: внешне, по фенотипу, он напоминает «дауна», но в интеллектуальном и психическом развитии ничем не отличается от здоровых малышей. Диагностировать сложные случаи могут только настоящие профессионалы. Именно такие врачи работают в Киевском медико-генетическом центре (между прочим, центр обслуживает около 30% всего населения Украины), они всегда готовы помочь в решении самой благородной задачи — рождении здорового ребенка.
Увлекательная наука — генетика! Как приятно в ожидании желанного и любимого ребеночка рисовать генеалогическое дерево, рассказывать наследнику в животике о его славных предках, мечтать, что он (или она) будет таким же красивым, как мама, таким же умным, как папа, таким же сильным, как дедушка… И знать, что он будет здоровым и счастливым, потому что вы, родители, сделали все возможное (и даже невозможное!) для того, чтобы все мечты сбылись. Так и будет, стоит лишь немножко постараться.
Код 9313
HLA-B27 — это антиген, который определяют для дифференциальной диагностики аутоиммунных болезней. Он выявляется у 90% больных анкилозирующим спондилитом и синдромом Рейтера, а также при некоторых других аутоиммунных патологиях.
HLA-B7 — это антиген, который также связан с риском развития анкилозирующего спондилоартрита, но его выявляют и при других, не аутоиммунных заболеваниях.
Тест на HLA-B27 — это генетический тест. У пациентов, страдающих воспалительным артритом позвоночника и суставов (не остеоартритом), наличие HLA-B27 свидетельствует о наличии заболевания из группы серонегативных спондилоартропатий. Данная группа включает анкилозирующий спондилоартрит (АС), псориатический артрит, болезнь Рейтера. HLA-B27 присутствует.