Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
Подписываем
2.3. Механизмы возникновения хромосомных болезней
В результате мейоза могут наблюдаться нарушения в расхождении хромосом, в том числе и половых. Причины таких нарушений различны, например: увеличение вязкости цитоплазмы, нарушение в синтезе белков тубулинов или патология в сборке микротрубочек веретена деления, изменение в центромерных участках хромосом, сохранение хиазм после кроссинговера. Как правило, основные нарушения в расхождении половых хромосом происходят при редукционном делении, или при эквационном делении.
2.3.1. Механизмы возникновения хромосомные болезни в системе половых хромосом
1. Трисомия по Х-хромосоме.
Рассмотрим механизм образования трисомии по Х-хромосоме генотипа 47, ХХХ в результате нарушения расхождения хромосом в мейозе при образовании гамет:
Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХХ + ♂22АХ =44АХХХ
Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А 22А// 22А/ 22А/ 22А! 22А!
123
44А///
(/ - Х-хромосома, состоящая из одной хроматиды; // - две хромотиды одной Х-хромосомы, ! - Y-хромосомы, состоящая из одной хроматиды, Х,Y – половые хромосома-Х или У-хромосома, состоящие из 2-х хроматид во время редукционного деления).
Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22А 22АХ 22АХ 22АY
å æ å æ å æ å æ
22А 22А 22А // 22А// 22А/ 22А/ 22А! 22А!
123
44А///
Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22АХХ
= 44АХХХ
Нарушение может происходить в эквационном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 22А// 22А 22А! 22А!
123
44А///
Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А / 22А/ 22А// 22А!! 22А 22А
123
44А///
Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22АХХ = 44АХХХ
Нарушение может происходить в эквационном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 22А// 22А 22А! 22А!
123
44А///
Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХХХ + ♂22А = 44АХХХ
Нарушение происходить как по линии матери, так и по линии отца:
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22А 22АХХ 22АХ 22АY
å æ å æ å æ å æ
22А 22А 22А/ 22А/// 22А 22А // 22А! 22А!
123
44А///
При решении такого рода задач следует помнить, что нарушение расхождения хромосом может быть как в редукционном делении, так и в эквационном мейоза. В редукционном делении наблюдается нарушение расхождения на уровне пары хромосом (она может пропасть или уйти в одну из клеток), а в эквационном – хромосома может не разойтись на хроматиды или исчезнуть.
2. Синдром Клайнфельтера: 47,ХХУ:
Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХХ + ♂22АУ =44АХХУ
Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22А Х 22АY 22АХ
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А 22 А// 22А! 22А! 22А/ 22А/
123
44А//!
(/ - Х-хромосома, состоящая из одной хроматиды; // - две хромотиды одной Х-хромосомы, ! - Y-хромосомы, состоящая из одной хроматиды, Х, Y– половые хромосома-Х или У-хромосома, состоящие из 2-х хроматид во время редукционного деления).
Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22А 22АХХ 22АY 22АХ
å æ å æ å æ å æ
22А 22А 22А // 22А// 22А! 22А! 22А/ 22А/
123
44А//!
Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22АХУ
= 44АХХУ
Нарушение может происходить также и в редукционном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХY 22А
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 22А/! 22А/! 22А 22А
123
44А//!
Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22А + ♂22АХХУ = 44АХХУ
Нарушение происходить как по линии матери, так и по линии отца:
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХY 22А
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 22А//! 22А! 22А 22А
123
44А//!
3.Разновидность синдрома Клайнфельтера, полисомия по У-хромосоме: 47,ХУУ
Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22АУУ =44АХУУ
Нарушение в образовании гамет может происходить в редукционном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22А Х 22АХY 22А
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А/ 22 А/ 22А!! 22А// 22А 22А
123
44А/!!
Нарушение может происходить в эквационном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АY 22АХ
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А / 22А/ 22А!! 22А 22А/ 22А/
123
44А/!!
Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22А + ♂22АХУУ
= 44АХУУ
Нарушение может происходить по обеим линиям:
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХY 22А
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А// 22А 22А/!! 22А/ 22А 22А
123
44А/!!
4. Синдром Шерешевского – Тернера (моносомия по Х-хромосоме): 45,Х0
Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22А + ♂22АХ =44АХ
Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А// 22А 22А/ 22А/ 22А! 22А!
123
44А/
Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХХ 22А 22АХ 22АY
å æ å æ å æ å æ
22А// 22А// 22А 22А 22А/ 22А/ 22А! 22А!
123
44А/
Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22А
= 44АХ
Нарушение может происходить также и в эквационном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 22А 22А// 22А! 22А!
123
44А/
Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22А 22АХY
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А / 22А/ 22А 22А 22А// 22А!!
123
44А/
2.3.2. Механизмы возникновения хромосомные болезни в системе аутосом
1. Синдром Дауна, трисомия по 21 хромосоме
А) женский пол – 47,ХХ (+21)
Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀23АХ(+21) + ♂22АХ =45АХХ (+21). В скобках указано нарушение, которое произошло в системе аутосом, например: (+21) – лишняя 21-ая хромосома; (- 21) – отсутствует 21-ая хромосома.
Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 21А/(-21) 23А(+21)/ 22А/ 22А/ 22А! 22А!
123
45А//(+21)
Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
21АХ 23АХ 22АХ 22АY
å æ å æ å æ å æ
21А/ 21А/ 23А/(+21) 23А/(+21) 22А/ 22А/ 22А! 22А!
123
45А//(+21)
Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22АХХ
= 44АХХХ
Нарушение может происходить также и в эквационном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 23А//(+21) 21А(-21) 22А! 22А!
123
45А//(+21)
Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 23АХ(+21) 21АY(-21)
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А / 22А/ 23А/(+21) 23А/(+21) 21А! 21А!
123
45А//(+21)
В) мужской пол – 47,ХУ (+21),
механизмы нарушения такие же, как возникновение женского пола, но сливающаяся мужская гамета имеет У-хромосому
Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХ+ ♂23АУ(+21) =45АХУ (+21). В скобках указано нарушение, которое произошло в системе аутосом, например: (+21) – лишняя 21-ая хромосома; (- 21) – отсутствует 21-ая хромосома.
Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АY 22АХ
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 23А!(+21) 21А!(-21) 22А/ 22А/
123
45А/! (+21)
2. Синдром Патау, трисомия по 13 хромосоме
А) мужской пол – 47,ХУ (+13)
Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀23АХ(+13) + ♂22АУ =45АХУ (+13). В скобках указано нарушение, которое произошло в системе аутосом, например: (+13) – лишняя 13-ая хромосома; (- 13) – отсутствует 13-ая хромосома.
Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АY 22АХ
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 21А/(-13) 23А/ (+13) 22А! 22А! 22А/ 22А/
123
45А/! (+13)
Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
21АХ 23АХ(+13) 22АY 22АХ
å æ å æ å æ å æ
21А/ 21А/ 23А/(+13) 23А/(+13) 22А! 22А! 22А/ 22А/
123
45А/! (+13)
Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂23АУ(+13)
= 45АХУ(+13)
Нарушение может происходить также и в эквационном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АY 22АХ
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 23А(+13)! 21А(-13)! 22А 22А!
123
45А/! (+13)
Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 23АY (+13) 21АХ (-13)
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А / 22А/ 23А/(+13)! 23А(+13)! 21А 21А!
123
45А/!(+13)
2.3.3. Механизмы возникновения хромосомные болезни в системе половых хромосом и аутосом
Синдром триплоидии
А) женский пол: 69, ХХХ = 66АХХХ
Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀44АХХ + ♂22АХ =66АХХХ
Это один из вариантов:
Нарушение в образовании гамет может происходить в редукционном делении по линии матери (в редукционном делении пары хромосомы не расходятся – остаются в одной клетке, наблюдается расхождение только хромосом на хроматиды в эквационном делении):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
0 44АХХ 22АХ 22АY
å æ å æ å æ å æ
0 0 44А// 44А// 22А/ 22А/ 22А! 22А!
123
66А///
Нарушение может происходить в эквационном делении по линии матери (все хромосомы в овоците II-порядка не расходятся на хроматиды):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 0 44А// 22А/ 22А/ 22А! 22А!
123
66А///
Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂44АХХ
= 66АХХХ
Нарушение может происходить также и в эквационном делении по линии отца:
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 44А// 0 22А! 22А!
123
66А///
Нарушение может происходить в редукционном и эквационном делениях сразу (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХY 22А
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А / 22А/ 44А// 0А!! 22А 22А
123
66А///
Б) мужской пол: 69, ХХУ = 66АХХУ
Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀44АХХ + ♂22АУ =66АХХУ
Это один из вариантов:
Нарушение в образовании гамет может происходить в редукционном делении по линии матери:
44АХХ 44АХY
å æ å æ
0 44АХХ 22АY 22АХ
å æ å æ å æ å æ
0 0 44А// 44А// 22А! 22А! 22А/ 22А/
123
66А//!
Нарушение может происходить в эквационном делении по линии матери (все хромосомы в овоците II-порядка не расходятся на хроматиды):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АY 22АХ
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 0 44А// 22А! 22А! 22А/ 22А/
123
66А//!
Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂44АХУ
= 66АХХУ
Нарушение может происходить в редукционном и эквационном делениях сразу (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХY 22А
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А / 22А/ 44А/! 0А/! 22А 22А
123
66А//!
Задачи для самостоятельного решения.
Задача 1. Написать все возможные варианты возникновения синдрома Клайнфельтера с вариацией 48,ХХХУ.
Задача 2. Дать схемы возникновения тетросомии по Х-хромосоме по линии матери: 48,ХХХХ.
Задача 3. Написать все возможные механизмы возникновения синдрома Клайнфельтера с вариацией ХХУУ.
Задача 4. Написать все возможные варианты возникновения синдрома Клайнфельтера с вариацией 49,ХХХУУ.
Задача 5. Дать схемы возникновения моносомии по Х-хромосоме по линии матери: 45,Х.
Задача 6. Написать схемы возникновения нормального генотипа мальчика.
Задача 7. Написать схемы возникновения нормального генотипа девочки.
Задача 8. Написать все возможные механизмы нарушения со стороны матери приводящие к возникновения у ее дочери синдрома Эдварса.
Задача 9. Написать все возможные механизмы нарушения со стороны отца приводящие к возникновения у его сына синдрома Патау.
Задача 10. Написать все возможные механизмы нарушения со стороны обоих родителей, приводящие к возникновения у их дочери тетросомии по Х-хромосоме.