Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
Подписываем
120
На грани жизни и смерти
ГЛА В А 4
Отказавшись от использования репродуктивных технологий, бездетная пара может засвидетельствовать всему миру о Божьем миропорядке, заплатив за это добровольным лишением земных благословений. Будучи христианами, мы должны учиться не проходить мимо, а уважать жертвенное решение таких пар.
В следующей главе мы перейдем от рассмотрения проблем бесплодия к вопросам, возникающим уже после зачатия ребенка —к развитию технологий дородовой диагностики, позволяющей определять врожденные аномалии развития и генетические болезни.
Пренатальный скрининг и рождение здорового ребенка
Несмотря на то что вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) сегодня позволяют бесплодным парам в определенной степени контролировать процесс зачатия, только небольшой процент всех беременностей начинается благодаря ВРТ. Сейчас в Великобритании эта цифра составляет приблизительно 1%. Однако использование пренатального скрининга, в отличие от ВРТ, стало повсеместным, что значительно изменило восприятие беременности многими родителями.
Раньше беременность вызывала у матери, как правило, положительные эмоции. Если женщина не настраивалась на аборт, то она с нетерпением ждала появления нового и таинственного человека, своего ребенка, которого она практически не знала. Его рождение было процессом неизбежным, а сами роды не требовали принятия ею сознательного решения. По мере роста плода, привязанность родителей к нему росла. И хотя все понимали, что ребенок может родиться с врожденными аномалиями, к этому относились как к судьбе. Но технология навсегда изменила отношение современных матерей к беременности.
Цель и назначение пренатального скрининга
Когда женщина узнает, что беременна, и впервые обращается к врачу, она рискует услышать следующий вопрос: «Что вы собираетесь делать дальше?» На языке врачей это означает: «Вы собираетесь вынашивать ребенка до конца или хотите сделать аборт?» Женщина вынуждена принимать судьбоносные решения уже с самого начала. Если она решается на продолжение беременности, то возникает следующая дилемма: проводить ли пренатальную диагностику, или нет. В зависимости от возраста женщины, семейного
122
На грани жизни и смерти
Глава 4. Пренатальный скрининг и рождение здорового ребенка 123
анамнеза и возможностей данной больницы, ей могут предложить тесты на диагностику различных врожденных заболеваний плода. Сейчас стало возможным диагностировать многие заболевания, и благодаря генетическим исследованиям этот список пополняется практически каждую неделю. Современной медицине известно около 4 тыс. наследственных заболеваний, и в обозримом будущем все существующие генетические болезни можно будет выявлять еще на стадии плода или эмбриона.
Большинство медицинских тестов призваны помогатьлечению, и в идеале должны привести если не к полному исцелению, то хотя бы к облегчению недуга. Считается, что если заболевание неизлечимо, то проводить диагностические тесты на здоровых людях неэтично. Но, судя по всему, этические принципы пренатальной диагностики отличны. Сегодня арсенал врача для лечения внутриутробной патологии небольшой, и, как правило, для большинства врожденных аномалий в качестве единственного выхода преподносится аборт. Тем не менее в Великобритании дородовая диагностика предлагается всем беременным женщинам. Это единственный пример в медицине, когда болезнь лечится настолько радикальным путем —устранением самого больного.
Пренатальный скрининг таких распространенных заболеваний, как синдром Дауна или незаращение спиномозгового канала, предлагается всем женщинам, но при подозрении на наследственное заболевание делается развернутый генетический анализ. Некоторые семьи прошли через воспитание ребенка, страдавшего муковисци-дозом или мышечной дистрофией. С появлением методов ранней диагностики этих заболеваний некоторые родители решаются на повторную беременность, но только потому, что, если, к несчастью, у плода и будет обнаружена генетическая патология, они всегда могут сделать аборт.
Для детального генетического обследования современным врачам доступны только три метода, позволяющие получить клетки плода. К ним относятся биопсия хориона, амниоцентез и кордо-центез. Биопсия хориона, как правило, делается не позднее 13-й недели беременности и заключается в получении небольшого образца ткани из развивающейся плаценты. Амниоцентез делается на более поздних сроках, между 14-й и 20-й неделями беременности, и направлен на получение образца амниотической жидкости. При
кордоцентезе берут кровь непосредственно из сосудов пупочного канатика при помощи иглы под контролем ультразвука. Все эти методики применяются на относительно поздних этапах беременности, и родители часто вынуждены принимать мучительное для себя решение прервать беременность, сделать аборт сравнительно зрелого плода122.
В настоящее время разрабатываются две принципиально новые методики, которые, вероятно, смогут трансформировать область пренатального скрининга. Первая основана на методе сортировки клеток, позволяющем обнаружить клетки плода в крови матери. В норме во время любой беременности в кровеносное русло матери попадает незначительное количество клеток плода, слущивающих-ся с поверхности плаценты. Обнаружив и изолировав такие клетки, у врачей появиться возможность провести детальный генетический анализ плода, использовав всего лишь образец материнской крови и избежав тем самым ненужного риска для плода и беременной. Данная технология позволяет получить доступ к ткани плода, не нарушая анатомической целостности оболочек зародыша.
Другое направление —это развитие преимплантационной диагностики. Работая над созданием эмбрионов при помощи ЭКО, ученые разработали способы, позволяющие получать из тела эмбриона отдельные клетки для дальнейшего генетического анализа. По достижении эмбрионом стадии 6-10 клеток, можно растворить его наружную мембрану, выделить одну клетку и передать ее генетикам для исследования. Если эту процедуру провести на всех десяти эмбрионах, получаемых в результате одного цикла ЭКО, то можно будет идентифицировать те, которые не несут в себе дефектные гены, и перейти в дальнейшем к переносу только здоровых эмбрионов в матку вынашивающей матери. Та же технология позволяет определить половые хромосомы, что может помочь родителями выбрать пол своего будущего ребенка. Несмотря на то что технология пре-имплантационного диагноза сложна, инвазивна и дорога, у нее есть свои преимущества, поскольку она не требует проведения медицинского аборта. Больные эмбрионы просто не будут переноситься в матку, сразу подвергаясь уничтожению. Уже сегодня во всем мире существует более ста детей, полученных после преимплантационной диагностики и эмбрионального отбора. Предположительно, в течение следующих нескольких лет использование этого метода
124
На грани жизни и смерти
во всем мире значительно возрастет, что будет побуждать родителей все чаше прибегать к ЭКО не как способу лечения бесплодия, а как методу повышения шансов рождения здорового ребенка.
Трудные решения
К сожалению, тесты не всегда обладают необходимой точностью. Обычно за одним тестом следует другой, за ним третий и так далее. Например, для того чтобы провести диагностику плода на синдром Дауна (так называемый «тройной тест»), необходимо сначала получить от матери образец крови. Результаты теста позволяют подсчитать точный статистический риск этого заболевания. Но как следует поступить матери, у которой обнаружено, что ее статистический риск превышает средние показатели по населению? Например, исследование показало, что относительный риск синдрома Дауна у ее плода составляет 1:200, в то время как по населению в целом эта цифра составляет всего 1:2000. Считается, что если относительный риск превышает произвольно выбранное соотношение 1:250, то женщине нужно сразу же пройти дополнительное исследование, такое, как амниоцентез или биопсия хориона, позволяющие поставить точный хромосомный диагноз.
К сожалению, амниоцентез или биопсия хориона сопряжены со значительным риском спонтанного выкидыша и внутриутробной смерти плода. Даже в руках опытного специалиста амниоцентез приводит к этим осложнениям в среднем с частотой 1:100. При проведении биопсии хориона эта частота еще выше —:50. Таким образом, вероятность смерти абсолютно здорового плода в результате этих манипуляций выше, чем вероятность синдрома Дауна. Беременные женщины встают перед выбором: пойти на риск непреднамеренной смерти здорового ребенка или же оставаться в мучительном неведении на протяжении оставшихся месяцев беременности.
Несмотря на значительный интерес и шумиху вокруг нарождающейся генной терапии, до сих пор не существует реальных способов лечения подавляющего большинства генетических заболеваний. Те методы лечения наследственных заболеваний, которые предлагает современная медицина, не имеют ничего общего с последними достижениями генетики. Большинство успехов в последние годы произошли в области генетической диагностики, позволяющей нам
Глава 4. Пренатальный скрининг и рождение здорового ребенка 125
с поразительной точностью определить наличие генетических мутаций, но при этом практически ничего не давая нам на другом фронте медицины —влечении этих состояний. Сегодня мы можем предложить только одно средство для борьбы с опустошительными последствиями наследственных состояний —аборт.
Приведу пример. В одной семье врачи отмечали необычно высокую частоту рака молочной железы у женщин. Исследование показало наличие у них гена под названием BRCA1. На определенном отрезке жизни мутации этого гена значительно увеличивают риск развития раковой опухоли молочной железы. Сегодня существует тест, позволяющий определить мутации в гене BRCA1. Стоимость этого теста достаточно высока, так как он был запатентован коммерческой фирмой в США. Как нам поступить в случае, если генетический зонд покажет наличие дефектного гена? Стоит ли женщине настаивать на аборте, зная, что ген может молчать почти до конца ее жизни? Или лучше решиться на роды, зная, что над жизнью этой девочки всегда будет висеть дамоклов меч ее генов?
Расширение пренатальной диагностики
Быстрый рост генетики в будущем увеличит число людей, которым придется столкнуться с указанными выше дилеммами во время беременности. Даже тот простой факт, что существует тест для определения патологии плода, уже будет побуждать родителей воспользоваться им123. Опрос пациентов показывает, что по определенным причинам большинство женщин не подозревают, к чему может привести дородовая диагностика. Многие женщины, опрошенные сразу после родов, даже не знали, что им во время беременности проводился скрининг плода. Несмотря на то что каждой женщине перед обследованием положено пройти консультацию, 27% женщин водной из центральных лондонских больниц даже не подозревали, что во время беременности у них был взят образец крови на определение у плода незаращения позвоночного канала124. По мере увеличения числа генетических тестов дородовая консультация будет еще менее доступна и еще менее понятна простым людям.
Большинство пациенток на Западе поначалу успокаиваются, полагая, что беременность находится под полным врачебным контролем и если проблема возникнет, ее сразу же обнаружат и предпримут
126
На грани жизни и смерти
все необходимое для ее решения. Женщины доверяются тестам, проводимым врачами и акушерками, потому что желают своим детям самого лучшего. Сам факт широкого распространения прена-тальной диагностики лишний раз подтверждает, что родители считают их применение медицински обоснованным и нужным. Медицинские инструкции гласят, что персонал родильных домов может только предложить скрининг-тесты и удостовериться, что женщина полностью проинформирована об имеющихся в наличии альтернативных вариантах. На практике, большинство беременных не ощущают свободы выбора. Иногда им не хватает необходимой информации, а иногда они просто не могут понять того, что говорит им врач. Скрининг-тесты окружены аурой власти и уважения перед медицинской профессией. Выходит, что кто-то уже подумал за беременную и определил место и значение этих технологий в ее жизни. Отказаться от теста —значит действовать безответственно, идти против мнения врача. В то же самое время работники акушерского отделения боятся быть обвиненными в халатности, если они не проинформируют женщину о наличии того или иного метода исследования.
Влияние скрининг-технологий на отношение женщин к беременности
Как повлияло распространение методов пренатальной диагностики на отношение женщин к беременности? Неудивительно, что главным эффектом технологии стало усиление беспокойства. Для многих женщин беременность превратилась из радостного ожидания в страх и тревогу. Одно из исследований показало, что 79% беременных женщин испытывали во время обследования тревогу, а 20% отмечали сильное беспокойство и ухудшение настроения. Эти ощущения продолжались даже по завершении обследования и получении обнадеживающих результатов. Данные наблюдения были подтверждены в нескольких научных исследованиях125. Не легко подавить страх, пробужденный медицинскими манипуляциями. Некоторые исследования показали, что уровень тревожности у женщин с обнадеживающими результатами тестов был сопоставим с таковым у тех, кому обследование не проводилось вовсе.
Глава 4. Пренатальнып скрининг и рождение здорового ребенка 12 7
Социолог Б. К. Ротман, написавший важный труд «Пробная беременность»126, утверждает, что пренатальная диагностика побуждает женщин воспринимать своих детей как товар, который всегда можно вернуть, если он не понравится. Дородовая диагностика препятствует женщине привязаться к ребенку, пока тест не докажет, что ребенок здоров. Это своеобразный способ самозащиты от возможных страданий на тот случай, если понадобится избавиться от дорогого сердцу ребенка. Возможно также, что женщина пытается таким образом избежать мыслей, что ребенок не дотягивает до требуемых стандартов совершенства. Беременность становится «пробной», женщины не говорят, что они беременны, до тех пор, пока тесты не докажут, что с плодом все в порядке. Иногда они тянут с этой новостью до 20 недель, а иногда и дольше.
Технология тем самым дистанцирует мать и ребенка. Беременность, вместо того чтобы формировать нерушимую связь матери и плода на протяжении всех девяти месяцев, из-за пренатальной диагностики начинается с разрыва этой связи, отдаления матери от ребенка, а сама привязанность начинает формироваться только ко времени родов. Некоторые женщины лишь к концу беременности решают мысленно допустить к себе ребенка. Важно отметить исследования, подтвердившие, что данный механизм психологической защиты на самом деле не способен уменьшить психологическую травму от известия о патологии плода127.
Многие родители с нетерпением ожидают первого ультразвукового исследования. Для них это первая возможность увидеть своего малыша —событие, которым они обязательно поделятся с остальными членами семьи. Однако не у всех это обследование вызывает положительные эмоции. Как сказала одна женщина, «когда приходишь на ультразвук, просто невозможно представить себе, что у ребенка может обнаружиться что-то настолько ужасное»128.
Несколько исследователей отмечали странный парадокс человеческой психики. Медработники полагают, что цель дородовой диагностики —выявление тяжелой патологии плода. Поэтому, когда болезнь обнаруживается, это рассматривается врачами как своего рода победа. Разве не для этого существуют диагностические тесты? Однако для многих матерей пренатальная диагностика —это способ обретения уверенности, что с ребенком все в порядке.
128
На грани жизни и смерти
Глава 4. Пренатальный скрининг и рождение здорового ребенка 129
Они решаются на обследование, чтобы восстановить психологическое равновесие. Поэтому, когда тест обнаруживает патологию, они испытывают шок, они чувствуют, что их обманули, особенно когда им говорят, что единственным способом «лечения» является аборт129.
Одна женщина поведала о смешанных чувствах, возникающих у нее по отношению к пренатальной диагностике: «Если бы мне просто отдали ребенка с синдромом Дауна, то я бы расстроилась, но в конце концов смирилась. Но, попавшись раз в ловушку нескончаемых медицинских тестов, приходится идти до конца»130. «Ловушка тестов»! Сколько горечи скрыто в этих словах. В то время как медработники думают, что делают все на благо женщин, не все женщины переполнены чувством благодарности. Многие беременные говорят, что существующая медицинская система оказывает на них давление. Фонд охраны материнства и детства недавно провел опрос среди матерей об их отношении к пренатальному скринингу. Десять процентов опрошенных признали, что были вынуждены согласиться на обследование под давлением врачей, еще 7% отметили, что у них не было реальной возможности отказаться от теста.
Не думаю, что, когда мне предлагали провериться на патологию плода, у меня был выбор. Когда я сказала, что не хочу делать обследование, врач была в шоке и сразу же попыталась уговорить меня, мол, это пустяковый тест, его делают всем, он очень простой. Я не почувствовала, что у меня был выбор. Мне кажется, нас заставляют делать все обследования, которые только у них есть131.
Перед тем как идти на амниоцентез, я осмотрела комнату ожидания. Тогда у меня промелькнула мысль: интересно, кто из нас окажется той беднягой, которой достанется плохой диагноз. Я даже представить себе не могла, что ей окажусь... я. Через несколько дней, когда мы готовили ужин, нам позвонила врач-акушер. По ее голосу я сразу поняла, что что-то не так. Она сказала, что у моего ребенка синдром Дауна. У меня сразу потемнело в глазах, мне показалось, что это всего лишь кошмарный сон. Я стала кричать, прямо там, перед мужем и детьми. Мне пришлось жить в таком состоянии еще две недели до аборта. Ребенок уже шевелился. Я думала, что сойду с ума.
Как только вы узнаете результаты, вы начинаете смертельно мучиться при каждом шевелении ребенка.
Когда мы с женой зашли в клинику, где проводились аборты, моим первым порывом было повернуться и убежать. Комната ожидания была
заполнена девочками-подростками, которые, скорее всего, оказались там из-за незапланированной, нежеланной беременности. И вот, мы сидим среди них, чтобы прервать беременность, которую так сильно хотели. Так мы просидели несколько часов. Все это было ужасно132.
Психологические последствия аборта по медицинским показаниям
Читая эти свидетельства, невольно начинаешь сопереживать боли и отчаянию этих людей. Возможно, для других женщин, вынужденных сделать аборт, этот опыт был менее травматичным. Многие после аборта испытывают чувство облегчения, смешанного с унынием. Однако исследования доказывают, что аборт, сделанный по медицинским показаниям, связан с высокой частотой депрессии у обоих родителей, с чувством вины за принятое решение, снижением самооценки из-за того, что они не смогли зачать здорового ребенка. Наиболее часто эти осложнения наблюдались у молодых и незрелых родителей, а также если в последствие у пары диагностировалось бесплодие133. Конечно, родители испытывают не меньшую боль, если патология ребенка определяется после рождения, что также может вызвать и депрессию, и снижение самооценки. Действительно, уход за ребенком-инвалидом может иметь для семьи опустошительные последствия и даже вызвать ее распад, но, судя по всему, давление вины, обвинение себя в случившемся и чувство ответственности за смерть нерожденного ребенка ложатся на плечи супругов еще большим грузом.
Мы решились на аборт, потому что я знала, что дети с синдромом Дауна могут рождаться с физическими и умственными недостатками и будут испытывать много страданий. К тому же нам пришлось бы думать о том, как ухаживать за ребенком, когда нам будет за шестьдесят. Но мне не хотелось мириться с мыслью, что я принимаю это решение из эгоистических побуждений, что мне просто не хочется иметь ребенка, который не дотягивает до идеала. Потом мы попали в группу поддержки родителей, где другие пары признались, что винят себя в том, что им не хватило духа согласиться на рождение ребенка-инвалида. Эти слова были как удар ножом по сердцу, потому что я испытывала те же чувства. Я проплакала два дня не переставая, но нужно было признать свою вину. Эти чувства не покидали меня, и, если от них не избавиться, они съели бы меня изнутри.
130
На грани жизни и смерти
Глава 4. Пренатальный скрининг и рождение здорового ребенка
131
Ни одного дня не проходит без того, чтобы эти мысли хотя бы на несколько минут не посетили меня. Но нужно продолжать жить134.
В двухгодичном катамнестическом исследовании женщин после прерывания беременности в связи с патологией плода было выявлено, что 20% из них продолжают испытывать приступы плача, уныния и раздражительности135. Отцы могут переживать такие же ощущения. «Один из наблюдаемых нами мужчин долгое время лечился от бесплодия. Решение супруги пойти на аборт в связи с наличием у ребенка синдрома Дауна сильно потрясло его. Он почувствовал, что более не может находиться рядом с детьми, перестал общаться с некоторыми друзьями и выезжать на отдых из-за того, что там могли быть дети»136.
В Великобритании была создана организация ARC*, призванная оказывать психологическую помощь и консультации родителям, которые сделали аборт, распространять среди них необходимую литературу и информацию. Семьи с анамнезом наследственных заболеваний сталкиваются с особенно трудной дилеммой. Тяжело решиться на аборт тем парам, у которых уже есть больной ребенок и во время новой беременности у плода обнаруживается такое же заболевание. Аборт воспринимается такими родителями как предательство первого, родившегося ребенка. Одна из матерей призналась, что решила отказаться от пренатального скрининга, потому что ей не хотелось говорить своему больному шестилетнему сыну-инвалиду: «У нас еще один такой же, как ты, поэтому мы хотим от него избавиться»137. Другие родители, напротив, став свидетелями страданий своего предыдущего ребенка, сразу настраиваются на аборт. И хотя это решение дается им нелегко, по их словам, они рады выбрать именно этот путь.
Что происходит с теми родителями, которые отказываются от скрининга и вынуждены воспитывать больных детей? Как к таким семьям относятся окружающие? Одно из проведенных в Великобритании исследований обнаружило, что «генетики, акушеры и общество в целом относятся хуже к тем матерям, которые отказались от скрининга, в результате чего у них родился ребенок с синдромом Дауна, чем к матерям, которым вообще не предлагалось предродовое обследование»138. Некоторые эксперты по медицинской этике
утверждают, что матери, узнавшие, что их ребенок болен смертельным хромосомным заболеванием, например синдромом Эдуардса*, просто обязаны сделать аборт. Глен Мак-Ги, автор книги «Совершенный ребенок», рассказывающей о генетических аспектах первых этапов жизни, пишет: «Несомненно, на плечи родителей, узнающих, что их новорожденный будет страдать и неизбежно умрет, ложатся особые обязательства. Одним из них может быть выполнение аборта. Иногда генетическое обследование обязывает нас сделать аборт»139.
Обратите внимание на слова «обязывает сделать аборт». За последние 30 лет общество незаметно изменилось. Сначала к аборту прибегали только в крайних случаях, затем его стали делать по первому требованию и в конце концов аборт превратился в обязанность. Перед нами реальный пример того, как технология меняет наше отношение к беременности.
Взгляд врачей на генетические исследования
Как на эту проблему смотрят сами медработники? Что они думают о программе дородовой диагностики? Хотелось бы привести описание целей этой программы в изложении профессора Маркуса Пембрей, выдающегося генетика, работающего в одной из известнейших лондонских больниц. Он пишет, что пренатальный скрининг необходим, чтобы:
* ARC (Antenatal Results and Choices) —«Результаты и решения до родов». —Примеч. ред.
* Синдром Эдуардса —трисомия по 18-й паре хромосом. —Примеч. ред.
132
На грани жизни и смерти
Глава 4. Пренатальный скрининг и рождение здорового ребенка 133
Врачи-акушеры и генетики признают, что существует разница между предоставлением людям информации и предоставлением им права принимать самостоятельные решения, основываясь на предоставленной информации. По своей сути, это пример разделения философских категорий фактов и ценностей, что широко распространено в современной философской мысли (см. далее в главе 11 этой книги). Обязанностью врача и консультанта будет предоставление научной информации о скрининге, т. е. только объективных, нравственно нейтральных и не привязанных к какой-либо системе ценностей фактов, не давая женщине каких-либо рекомендаций относительно дальнейшего плана действий. Далее каждая пациентка имеет право сама принять решение в соответствии с собственной системой ценностей, т. е. воспользоваться правом на самостоятельное информированное решение, на индивидуальную автономию, свободную от какого-либо принудительного воздействия извне. Данный философский взгляд заложен в основу медицинского подхода, получившего название «недирективного консультирования».
Однако, когда медработники пользуются принципами недерек-тивного консультирования, они сталкиваются с серьезными трудностями. Многие, если не большинство, больные идут к врачу, чтобы получить «директивные», конкретные рекомендации. Они испытывают дискомфорт, когда им в соответствии с идеалами либерализма предоставляют неограниченную свободу выбора и автономию. Как часто врачи слышат обращенный к ним вопрос пациентов: «Если бы вы были на моем месте, то что бы вы сделали?» Опытные врачи очень боятся этого вопроса. Если врач откажет в ответе, то это может навредить открытым и доверительным отношениям с пациентом. Часто отказ расценивается больным как проявление безразличия. Иногда между ними возникает своего рода борьба, где пациент пытается заставить врача поделиться своими рекомендациями, а врачи, стараясь действовать «в рамках профессиональной этики», не раскрывают своего мнения.
Столкнувшись с подобными проблемами, некоторые медработники пришли к заключению, что сама идея о «недирективном консультировании» является заблуждением. «Я сомневаюсь в жизнеспособности идеи о недирективном консультировании... Нет таких фактов, как бы бесстрастно их ни преподносили, которые останутся морально нейтральными и не повлияют на систему ценностей»|41.
«Так называемое недирективное консультирование так же опасно, как и патерналистская медицина*. Врач играет существенную роль в медицинском обслуживании родителей и больных, ему необходимо прилагать усилия, чтобы донести до пациента всю доступную ему информацию, включая его собственное мнение»142. Судя по всему, в медицинской практике невозможно отделить факты от системы ценностей. Такой взгляд не отражает реальности, он не соответствует устройству людей и мира.
Большинство генетиков и врачей-акушеров выступают на стороне пренатального скрининга с последующим абортом, поскольку рассматривают эту меру как способ предотвращения страданий родителей и детей. Вряд ли люди вкладывали бы в развитие прена-тальных технологий так много денег, если их главной целью была бы только психологическая подготовка родителей к рождению больного ребенка. Генетики хорошо знают, что в этих технологиях скрыт огромный потенциал. По словам выдающегося ученого, профессора Дейвида Ветерола, в новой технологии «заложен гигантский потенциал для предотвращения серьезных генетических заболеваний и врожденных аномалий развития»143. Однако в обозримом будущем этот потенциал может быть реализован, только если родители будут готовы сделать аборт при обнаружении патологии плода. По мере развития генетики в руках у врачей появятся новые тесты для диагностики внутриутробных заболеваний, а следовательно, больше и больше пар будут сталкиваться с трудной дилеммой о необходимости прерывать патологическую беременность.
Некоторые врачи утверждают, что дородовая диагностика позволяет проводить «профилактику» инвалидности. Похоже, что у слова «профилактика» появился новый смысл. Выражаясь точнее, пренатальный скрининг и прерывание беременности не предотвращают инвалидность. Эти технологии уничтожают инвалидов.
Финансовые аспекты пренатального скрининга
Многие страны мира вкладывают большие средства в область пренатального скрининга, делая его общедоступной медицинской
* Патернализм —от лат. paternus, «отцовский», —покровительство; ограничение свободы и ответственности человека путем введения правил И директив. —Примеч. ред.
134
На грани жизни и смерти
Глава4. Пренатальный скрининг и рождение здорового ребенка
135
услугой. «British Medical Journal» от 26 июля 1997 г. опубликовал сообщение, что в клиниках Великобритании стал доступен тест на синдром «хрупкой икс-хромосомы», болезни, вызывающей умственную отсталость. Несмотря на то что сам метод был создан уже давно, Национальная система здравоохранения страны долгое время не решалась на широкое применение скрининг-теста из-за отсутствия надежных данных об экономической обоснованности методики. Синдром встречается с частотой 1:4000 у мальчиков и 1:8000 у девочек. Стоимость проведения одного теста составляет более 140 тыс. долларов США, что приблизительно в 3 раза выше стоимости теста на синдром Дауна. Однако это значительно ниже стоимости пожизненного ухода за одним больным с синдромом «хрупкой икс-хромосомы», которая превышает 1,1 млн долларов США. Авторы статьи, таким образом, делают вывод, что метод определения этой патологии у плода точен и экономически обоснован144, а следовательно, должен быть включен в государственную скрининг-программу145. Однако в конце того же года журнал опубликовал статью другого автора, генетика доктора Анджелы Барникоат, которая подвергла сомнению правильность рассчетов, ввиду относительно благоприятного прогноза заболевания у девочек и необходимости проведения обязательного консультирования беременных из группы риска146.
Кроме того, пренатальный скрининг может стать причиной судебных разбирательств, ведущих к дополнительным затратам. В начале этой книги я приводил пример Риза О'Саливана, ребенка с незаращением позвоночного канала, родители которого подали в суд на клинику, которая «ошибочно» допустила рождение этого ребенка. Другая женщина, Сандра Харли, выиграла в суде дело, доказав, что врачи не предоставили ей всей информации о синдроме Дауна и не предупредили о возможности амниоцентеза. Мэтью, сын Сандры Харли, действительно страдал синдромом Дауна. Мать, выступая в суде, сказала, что воспитание сына привело ее к депрессии и вызвало распад семьи. Адвокат сделал следующее заявление: «Она любит Мэтью, но это не умаляет колоссальной тяжести груза, который она вынуждена нести»147. Компенсации по искам об «ошибочно сохраненной беременности» иногда составляют большие суммы, поскольку родители требуют возмещения затрат на воспитание и обучение детей, появившихся на свет из-за врачебной оплошное -
ти. Судя по всему, частые обвинения медработников в том, что ребенок с генетической патологией родился по их вине, стали прямым результатом развития дородовой диагностики. Это, в свою очередь, может привести к психологической дезадаптации родителей. Некоторые специалисты утверждают, что наличие пренатальных скрининг-тестов нарушает адаптацию родителей, требуемую для адекватного ухода за больными детьми. Нужно отметить, что расходы на предродовой скрининг уже составляют большой процент в и без того скудном бюджете здравоохранения страны, и нередко в погоне за призрачной выгодой деньги тратятся совершенно впустую. К примеру, по программе пренатального скрининга талассе-мии было обследовано 18 907 беременных. Среди всех обследованных только четыре теста оказались положительными, и только у одной женщины беременность была прервана148.
Отношение инвалидов к программам пренатального скрининга
До недавнего времени общество редко прислушивалось к слабому голосу инвалидов, их мнение практически не интересовало окружающих. Но ситуация стала меняться к лучшему. Один из таких голосов принадлежит Тому Шекспиру, социологу, работающему в университете английского города Лидс. В своей работе под названием «Выбор и право: евгеника, генетика и равенство инвалидов» Шекспир яростно протестует против общепринятой медицинской этики в области генетического скрининга плода. «Политики, ученые, а также врачи должны понять, что у инвалидов особый интерес к пре-натальной диагностике, и следовательно, инвалиды вправе непосредственно влиять на формирование общественного мнения»149.
Тому Шекспиру был поставлен диагноз тяжелого врожденного заболевания ахондроплазии, которое вызывает патологическое развитие хряща и костей, приводя к резкому отставанию в росте. Эту форму карликовости можно диагностировать еще на ранних этапах беременности при помощи ультразвука. Если, например, заболевание случайно останется незамеченным до поздних сроков беременности, тогда женщине могут предложить аборт. Неудивительно, что такое положение вещей вызывает возмущение Шекспира. Многие инвалиды «протестуют против скрининга, потому что
136
На грани жизни и смерти
трудно согласиться с явлением, которое сделало бы невозможным само ваше появление на свет». Нам нужно учиться прислушиваться к взглядам и мнению инвалидов, включая тех, которые страдают проблемами обучения и общения. «Люди, страдающие умственными недостатками, не могут участвовать в открытой дискуссии по вопросам скрининга... Но если человеку трудно сформулировать свои мысли и выразить свою обеспокоенность, это не означает, что его жизнь лишена смысла». «Никто не консультируется с инвалидами по проблемам, которые непосредственно касаются нас, инвалидов. Медработники, благотворительные организации, государство —все принимают решения, даже не задумываясь, что лучшими экспертами по проблемам инвалидов являются сами же инвалиды»150.
Шекспир считает лицемерием утверждения ученых и врачей, будто развитие генетической науки морально нейтрально и не влияет на систему ценностей. Наука —часть общества, и ученые несут ответственность за то, как используются научная информация и технологии. Ученые должны нести ответственность за свои убеждения и поступки.
Термин «евгеника» означает науку об усовершенствовании человеческой популяции путем контроля передачи наследственных признаков. Шекспир утверждает, что многие генетики придерживаются взглядов, которые вполне подходят под это определение. Они убеждены, что генетическая диагностика является благом, потому что позволяет людям рождать здоровых, а не больных детей. Следовательно, они отрицательно смотрят на людей с определенными заболеваниями и считают приемлемым, с социальной точки зрения, препятствовать рождению плода с определенными отклонениями. Многие врачи-акушеры при обнаружении у плода патологии весьма настойчиво убеждают своих пациенток сделать аборт. Опросы акушеров показывают, что большинство предлагают аборт при таких заболеваниях, как незаращение позвоночного канала, синдром Дауна, болезнь Хантингтона и мышечная дистрофия. Чуть меньше сказали, что предложили бы прерывание и при менее тяжелых заболеваниях, таких, какмуковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, ахондроплазия и гемофилия151. Шекспир также отмечает, что, используя генетические методики для выявления патологии плода и затем побуждая беременных к аборту, многие акушеры тем самым способствуют распространению евгеники. Несмотря на то
Глаеа4. Пренатальный скрининг и рождение здорового ребенка 137
что сам Шекспир, в принципе, не против абортов, он отмечает, что, отстаивая «право женщины на выбор», закон не должен делать исключение для наследственной патологии. «Каждый из нас несет в себе мутированные и потенциально опасные гены... Закон не должен относиться к больному и здоровому плоду по-разному».
По мнению Шекспира, многие люди решаются на аборт, видя безразличное отношение общества к инвалидам. «Причина, по которой многие делают аборт, заключается совсем не в желании улучшить человеческую расу путем предотвращения рождения больных детей, а в нежелании видеть дурное отношение общества к этим детям». Вместо того чтобы расширять пренатальные скрининг-программы, нам стоит уделять больше внимания развитию программ по социальной защите, оказанию финансовой помощи инвалидам, помогая тем самым родителям, решившимся сохранить беременность. «Поскольку пренатальный скрининг есть форма социального предрассудка по отношению к инвалидам, мы с его помощью не расширяем репродуктивные права, а ограничиваем их»152.
Шекспир приводит свидетельство женщины, которая, узнав о незаращении позвоночного канала у своего ребенка, пошла на сохранение беременности. «Каждый раз, услышав стук в дверь или получая письмо, мы думали: „Ну вот, еще одно нравоучение". Все продолжали твердить, что оставлять ребенка неправильно и даже безнравственно... Они хотели как лучше, но...»153
В 1987 г. одна из самых престижных наград Великобритании за достижения в области литературного искусства была присуждена Кристи Нолану за его автобиографию «Под взглядом часов». На церемонии вручения премии в Лондоне в торжественном зале, окруженный элитой литературного мира, в кресле-каталке сидел молодой человек, оказавшийся глубоким инвалидом. Он напечатал всю свою книгу указкой, прикрепленной ко лбу. И поскольку он не умел говорить, речь зачитала его мать. Приведу цитату из его обращения.
Наверное, всем понятно, что история творится у нас на глазах. Сегодня калека по праву занимает почетное место на литературной арене. Сегодня мой черед смеяться или плакать от радости. Но вслед за мной ковыляют мои братья, безмолвно жестикулируя: «Кто вспомнит о нас, молчащих? Кто услышит наш голос?» Сегодня я говорю от лица всех нас. Наступил самый счастливый вечер в моей жизни. Трудно представить, что могло бы произойти, если бы врачи не реанимировали
136
На грани жизни и смерти
трудно согласиться с явлением, которое сделало бы невозможным само ваше появление на свет». Нам нужно учиться прислушиваться к взглядам и мнению инвалидов, включая тех, которые страдают проблемами обучения и общения. «Люди, страдающие умственными недостатками, не могут участвовать в открытой дискуссии по вопросам скрининга... Но если человеку трудно сформулировать свои мысли и выразить свою обеспокоенность, это не означает, что его жизнь лишена смысла». «Никто не консультируется с инвалидами по проблемам, которые непосредственно касаются нас, инвалидов. Медработники, благотворительные организации, государство —все принимают решения, даже не задумываясь, что лучшими экспертами по проблемам инвалидов являются сами же инвалиды»150.
Шекспир считает лицемерием утверждения ученых и врачей, будто развитие генетической науки морально нейтрально и не влияет на систему ценностей. Наука —часть общества, и ученые несут ответственность за то, как используются научная информация и технологии. Ученые должны нести ответственность за свои убеждения и поступки.
Термин «евгеника» означает науку об усовершенствовании человеческой популяции путем контроля передачи наследственных признаков. Шекспир утверждает, что многие генетики придерживаются взглядов, которые вполне подходят под это определение. Они убеждены, что генетическая диагностика является благом, потому что позволяет людям рождать здоровых, а не больных детей. Следовательно, они отрицательно смотрят на людей с определенными заболеваниями и считают приемлемым, с социальной точки зрения, препятствовать рождению плода с определенными отклонениями. Многие врачи-акушеры при обнаружении у плода патологии весьма настойчиво убеждают своих пациенток сделать аборт. Опросы акушеров показывают, что большинство предлагают аборт при таких заболеваниях, как незаращение позвоночного канала, синдром Дауна, болезнь Хантингтона и мышечная дистрофия. Чуть меньше сказали, что предложили бы прерывание и при менее тяжелых заболеваниях, таких, какмуковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, ахондроплазия и гемофилия151. Шекспир также отмечает, что, используя генетические методики для выявления патологии плода и затем побуждая беременных к аборту, многие акушеры тем самым способствуют распространению евгеники. Несмотря на то
Глава4. Пренатальный скрининг и рождение здорового ребенка 137
что сам Шекспир, в принципе, не против абортов, он отмечает, что, отстаивая «право женщины на выбор», закон не должен делать исключение для наследственной патологии. «Каждый из нас несет в себе мутированные и потенциально опасные гены... Закон не должен относиться к больному и здоровому плоду по-разному».
По мнению Шекспира, многие люди решаются на аборт, видя безразличное отношение общества к инвалидам. «Причина, по которой многие делают аборт, заключается совсем не в желании улучшить человеческую расу путем предотвращения рождения больных детей, а в нежелании видеть дурное отношение общества к этим детям». Вместо того чтобы расширять пренатальные скрининг-программы, нам стоит уделять больше внимания развитию программ по социальной защите, оказанию финансовой помощи инвалидам, помогая тем самым родителям, решившимся сохранить беременность. «Поскольку пренатальный скрининг есть форма социального предрассудка по отношению к инвалидам, мы с его помощью не расширяем репродуктивные права, а ограничиваем их»152.
Шекспир приводит свидетельство женщины, которая, узнав о незаращении позвоночного канала у своего ребенка, пошла на сохранение беременности. «Каждый раз, услышав стук в дверь или получая письмо, мы думали: „Ну вот, еще одно нравоучение". Все продолжали твердить, что оставлять ребенка неправильно и даже безнравственно... Они хотели как лучше, но...»153
В 1987 г. одна из самых престижных наград Великобритании за достижения в области литературного искусства была присуждена Кристи Нолану за его автобиографию «Под взглядом часов». На церемонии вручения премии в Лондоне в торжественном зале, окруженный элитой литературного мира, в кресле-каталке сидел молодой человек, оказавшийся глубоким инвалидом. Он напечатал всю свою книгу указкой, прикрепленной ко лбу. И поскольку он не умел говорить, речь зачитала его мать. Приведу цитату из его обращения.
Наверное, всем понятно, что история творится у нас на глазах. Сегодня калека по праву занимает почетное место на литературной арене. Сегодня мой черед смеяться или плакать от радости. Но вслед за мной ковыляют мои братья, безмолвно жестикулируя: «Кто вспомнит о нас, молчащих? Кто услышит наш голос?» Сегодня я говорю от лица всех нас. Наступил самый счастливый вечер в моей жизни. Трудно представить, что могло бы произойти, если бы врачи не реанимировали
138
На грани жизни и смерти
меня тем сентябрьским днем много лет назад. Можно ли отказать калеке в свободе? Неужели так трудно сказать «да»? Почему вместо того, чтобы дать ребенку шанс на жизнь, человек попирает своего собственного брата и заставляет его замолчать навсегда, так и не позволив ему сделать первый глоток живительного воздуха?
Все чаще раздаются голоса инвалидов, говорящих, что пренаталь-ная диагностика —это форма социальной дискриминации. Здоровое большинство благодаря технологии вымещает свои социальные предрассудки на больном меньшинстве. Почему мы утверждаем, что жизнь человека с синдромом Дауна не заслуживает продолжения и что он —лишь невыносимое бремя на плечах родителей, общества и государства? Разве это не новая форма дискриминации? В прошлом мы дискриминировали по цвету кожи и национальности и называли это расизмом. Сегодня мы повинны в создании новой формы дискриминации —дискриминации по хромосомам, «хро-мосомализме».
В 1995 г. у Доминика Лосон, редактора журнала «Спектатор», родилась дочь с синдромом Дауна, которую назвали Доминикой. Он написал трогательную статью, которая была опубликована в этом журнале 17 июня 1995 г.154. В ней он поведал о чувстве досады при виде холодно-профессиональной манеры поведения врачей, когда ему объясняли основные характеристики этого заболевания, о своей сильной любви и почти физически ощутимой душевной боли за девочку, о своем чувстве горя от осознания, что Доминике придется много страдать из-за физических и умственных недостатков. Доминик Лосон был глубоко возмущен, что «вся индустрия построена на том, чтобы сделать рождение таких детей, как Доминика Лосон, невозможным... Это не что иное, как государственная политика, направленная на уничтожение живого и чувствующего плода. В Китайской Народной Республике власти дожидаются рождения детей и только потом оставляют их на голодную смерть. В гитлеровской Германии, еще до окончательного решения „еврейского вопроса", нацисты приступили к поголовному уничтожению умственно отсталых. В нашей стране процесс отбора осуществляется на этапе внутриутробного развития, и только с согласия родителей. Не думаю, что стоит называть это триумфом демократии. Эта политика больше похожа на полусырой вариант евгеники. Даже в самой мягкой трактовке, такая политика больше основана на утилитарной
Глава 4. Пренатальный скрининг и рождение здорового ребенка 139
идее, что ребенок, рожденный с физическими или умственными недостатками, будет до такой степени несчастным человеком, что ему лучше вообще не родиться. Стоит только произнести эту фразу вслух, и вы поймете, насколько самонадеянно она звучит».
Доминик Лосон, называя себя атеистом, твердо отстаивает принцип, что любая человеческая жизнь достойна защиты. «Неприкосновенность человеческой жизни —это не просто абстрактная, непонятная идея. Жизнь есть жизнь, и любая жизнь может быть наполнена положительными эмоциями и настоящим счастьем».
Эти слова свидетельствуют, что не только христиане или представители других религий выступают против абортов больных детей. Среди нас есть люди, которые интуитивно чувствуют, что уничтожение больного ребенка, потенциального инвалида —это не самый лучший способ на пути развития и процветания общества. В глазах многих благородное предназначение медицины деградировало до уровня «полусырого варианта евгеники». Вот что сказала по этому поводу представитель феминистского движения, писатель Мег Стейси: «Общество, очистившись от нескольких наследственных заболеваний, не станет чище, не избавится от страданий. Возможно, настало время пересмотреть предназначение науки и направить свои силы не на борьбу с природой, а на достижение согласия с ней»155.
Христианский ответ на проблемы пренатального скрининга будет дан в главе 7, а в следующем разделе мы более детально рассмотрим последние достижения в области человеческой генетики, новые возможности и новые проблемы, порождаемые ею.