Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
Подписываем
Клинические проявления ВПС в основном представлены двумя синдромами: артериальной гипоксемии и застойной сердечной недостаточности.
Синдром артериальной гипоксемии может проявляться с рождения. В его генезе может участвовать целый ряд факторов, таких как асфиксия, респираторный дистресс-синдром, аспирация в родах, врожденная пневмония, ателектаз легкого, пневмоторакс, диафрагмальная грыжа, метгемоглобинемия, полицитемия, сепсис. Цианоз может иметь и центральное происхождение вследствие кровоизлияния в желудочки мозга. Снижается содержание кислорода и рН в капиллярной крови. В норме рО2 составляет 60-80 мм.рт.ст., а SO2 96-98%. Артериальная гипоксемия характеризуется снижением рО2 до 50 мм.рт.ст., а цианоз становится заметным при уровне насыщения гемоглобина менее 75-85%. У новорожденного с высоким уровнем фетального гемоглобина цианоз будет явным при относительно меньшей величине рО2. При длительной и резко выраженной гипоксемии в тканях включаются механизмы анаэробного гликолиза, происходит накопление кислых продуктов метаболизма и развивается метаболический ацидоз.
В формировании артериальной гипоксемии при ВПС могут играть роль три основных механизма: 1) внутрисердечный сброс крови справа налево и её поступление в аорту; 2) сниженный легочный кровоток и уменьшенный легочный возврат артериальной крови к сердцу; 3) разобщение большого и малого кругов кровообращения. При большинстве ВПС цианотического типа артериальная гипоксемия связана с первыми двумя механизмами. Для дифференциальной диагностики происхождения цианоза применяется тест с дыханием 100% кислородом. Оценку результатов теста проводят через 10-15 минут дыхания 100% кислородом. У больных с «сердечным» цианозом рО2 возрастает не более чем на 10-15 мм.рт.ст., так как величина концентрации О2 в легких практически не влияет на величину примеси венозной крови к артериальной на уровне внутрисердечных сообщений. При характеристике артериальной гипоксемии необходимо оценивать её уровень (рО2, SO 2), тяжесть (степень ацидоза), а также наличие вторичной дисфункции жизненно важных органов, что и будет определять комплекс лечебных мероприятий.
Сердечная недостаточность – это патологическое состояние, при котором сердце не способно обеспечить кровообращение, необходимое для обеспечения потребностей организма. Оно чаще всего развивается либо в связи с повышенной нагрузкой на сердце объёмом крови или давлением, либо вследствие снижения сократимости миокарда при гипоксии или воспалительном процессе в сердечной мышце. Основными симптомами сердечной недостаточности являются тахикардия, одышка, признаки застоя по малому или большому кругу кровообращения. У маленьких детей сердечная недостаточность почти всегда носит бивентрикулярный характер.
.
Лечение ВПС. В настоящее время оперируются подавляющее большинство пороков сердца. Операции принято классифицировать на паллиативные (вспомогательные) и радикальные.. К паллиативным операциям прибегают в случаях тяжелого состояния пациента и\или торпидности при лечении застойной сердечной недостаточности. .
Консервативное лечение подразумевает применение препаратов с инотропной активностью (симпатомиметики, сердечные гликозиды), мочегонных средств, ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента (при высокой легочной гипертензии), кардиотрофических препаратов.
Дефект межжелудочковой перегородки.
Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) - встречается наиболее часто, причём как в изолированном виде, так и в составе многих других пороков сердца.
В межжелудочковой перегородке выделяют 3 отдела: верхняя часть – мембранозная, прилегает к центральному фиброзному телу, средняя часть – мышечная, и нижняя – трабекулярная. Соответственно этим отделам называют и дефекты межжелудочковой перегородки, однако большинство из них имеют перимембранозную локализацию (до 80%). . По размерам дефекты подразделяют на большие, средние и малые. Для правильной оценки величины дефекта его размер надо сравнивать с диаметром аорты.. Вследствие хорошей аускультативной картины и отсутствия гемодинамических нарушений для их характеристики уместно выражение: «много шума из ничего». Отдельно выделяют множественные большие дефекты МЖП, по типу «швейцарского сыра», имеющие неблагоприятное прогностическое значение.
Внутрисердечные гемодинамические нарушения при ДМЖП начинают формироваться спустя некоторое время после рождения, как правило, на 3-5 сутки жизни. В раннем неонатальном периоде шум в сердце может отсутствовать вследствие одинакового давления в правом и левом желудочках из-за так называемой неонатальной легочной гипертензии. Постепенное падение давления в системе легочной артерии и в правом желудочке создаёт разность (градиент) давлений между желудочками, вследствие чего появляется сброс крови слева-направо (из области высокого давления в область низкого давления). Дополнительный объём крови, поступающий в правый желудочек и легочную артерию, приводит к переполнению сосудов малого круга кровообращения, где развивается легочная гипертензия.
.
Клиническая картина при ДМЖП заключается в симптомокомплексе сердечной недостаточности, развивающейся, как правило, на 1-3 месяцах жизни (в зависимости от размеров дефекта). . При осмотре ребенка можно выявить тахикардию и одышку, расширение границ относительной сердечной тупости, смещение верхушечного толчка вниз и влево. В ряде случаев определяется симптом «кошачьего мурлыканья. У детей с ДМЖП и НК, как правило, быстро развивается гипотрофия.
Со стороны лёгочного рисунка часто описывается симптом «обрубленного дерева»: яркие, чёткие, увеличенные корни, на фоне которых лёгочный рисунок прослеживается только до определённого уровня. На периферии имеет место признаки эмфиземы. Грудная клетка имеет вздутую форму, ход ребер горизонтальный, диафрагма уплощена, стоит низко.
Лечение данного порока подразумевает консервативную терапию сердечной недостаточности и хирургическую коррекцию порока сердца. Консервативное лечение складывается из препаратов инотропной поддержки (симпатомиметики, сердечные гликозиды), мочегонных препаратов, кардиотрофиков. В случаях высокой легочной гипертензии назначаются ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента – капотен или каптоприл. Оперативные вмешательства подразделяются на паллиативные операции (в случае ДМЖП – операция суживания лёгочной артерии по Мюллеру) и радикальную коррекцию порока – пластика дефекта межжелудочковой перегородки заплатой из листков перикарда в условиях искусственного кровообращения, кардиоплегии и гипотермии.
Дефект межпредсердной перегородки.
Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) - это группа пороков сердца, для которых характерно аномальное сообщение между предсердиями. В межпредсердной перегородке выделяют два отдела: первичную, составляющую нижнюю треть МПП, прилегающую к фиброзному телу, и вторичную - в области расположения овального окна. Соответственно отделам выделяют первичные и вторичные дефекты межпредсердной перегородки. Отдельно рассматривают отсутствие межпредсердной перегородки. Если вторичные ДМПП встречаются в изолированном виде, то первичные, как правило, входят в состав более сложных комбинированных ВПС (ООАВК, ТАДЛВ, ТМА и т.д.).
Первичные ДМПП могут сопровождаться нарушениями сердечного ритма (НСР), такими как суправентрикулярная пароксизмальная тахикардия и трепетание предсердий. Нарушения сердечного ритма на фоне ВПС отличаются резистентностью к антиаритмической терапии. Вторичные ДМПП имеют градацию по размерам дефекта: маленький дефект 5-6 мм называют межпредсердным сообщением. Открытое овальное окно не считается врождённым пороком сердца, не вызывает гемодинамических нарушений, не требует хирургической коррекции и встречается у 30% здоровых людей.
Гемодинамические изменения при ДМПП развиваются постепенно вследствие разницы в давлениях в большом и малом кругах кровообращения, из-за чего формируется лево-правый сброс крови через дефект. Из-за поступления избыточного количества крови в правое предсердие и правый желудочек со временем развиваются их дилятация, гипертрофия. Формируется гемодинамический (относительный) стеноз лёгочной артерии, шум которого выслушиваться при аускультации. Изменения в сосудах малого круга кровообращения происходят по общим законам, но гораздо более медленно, чем при ДМЖП.
.
Лечение сердечной недостаточности проводится по общим принципам. Хирургическое лечение заключается в радикальной коррекции – пластика ДМПП.
Общий открытый атриовентрикулярный канал.
Общий открытый атриовентирикулярный канал (ООАВК) - сложный многокомпонентный порок сердца характеризуется аномальным сообщением между желудочками и предсердиями через общий атриовентрикулярный канал, возникновение которого обусловлено дефектом развития эндокардиальных подушечек. Частота ООАВК колеблется от 2 до 7% всех случаев ВПС. Порок с одинаковой частотой встречается как у мальчиков, так и у девочек. Может сочетаться со стенозом лёгочной артерии, коарктацией аорты, тетрадой Фалло, открытым артериальным протоком и т.д.
Выделяют полную и неполную формы.
Полная форма включает в себя высоко расположенный большой мембранозный дефект межжелудочковой перегородки, низкорасположенный большой первичный дефект межпредсердной перегородки и общий атрио-вентрикулярный клапан со сложным единым аномальным створчатым аппаратом (расщепление одной из створок митрального или трикуспидального клапана). Данный порок сердца можно считать характерным для такой синдромальной патологии как трисомия по 21 хромосоме (у 60% детей с синдромом Дауна).
Гемодинамические нарушения характеризуются преимущественно лево-правым сбросом крови как на уровне желудочков, так и на уровне предсердий, выраженной гиперволемией малого круга кровообращения. Из-за того, что межпредсердный и межжелудочковый дефекты большие, давление во всех камерах сердца быстро выравнивается. Объём сброса определяется: 1) степенью растяжимости отдельных камер сердца (правое предсердие обладает большей растяжимостью), 2) мощностью желудочков (левый желудочек более мощный), 3) градиентом давлений между аортой и легочной артерией. В результате выраженной объёмной перегрузки правых отделов сердца формируется кардиомегалия и расширение лёгочной артерии. Быстро развивается лёгочная гипертензия.
Клиника. Порок отличается ранней манифестацией сердечной недостаточности - на первой неделе жизни: выражена одышка, характерны застойные хрипы в лёгких, отёчный синдром. К 3-4 месяцам формируется бивентрикулярный (центральный) сердечный «горб». При осмотре выявляется значительное расширение границ относительной сердечной тупости. Выслушивается различной интенсивности систолический шум (от выраженного до практически отсутствующего при, так называемой, «немой форме»), без четкой локализации р.max., хорошо иррадиирующий во все отделы грудной клетки, в том числе и на спину. Быстро формируется акцент II тона над лёгочной артерией. Выражена гепатоспленомегалия. Дети очень плохо прибавляют в весе. Рано и часто присоединяются пневмонии. При естественном течении порока сердца летальный исход наступает очень быстро.
Рентгенологически выявляется кардиомегалия со значительным расширением легочной артерии (индекс Мура более 30%), выражена гиперволемия малого круга кровообращения.
Полная форма ООАВК характеризуется специфическими ЭКГ-признаками, такими как отклонение электрической оси сердца влево при одновременной гипертрофии правых отделов. Часто встречаются атрио-вентрикулярные блокады.
Допплер-ЭхоКГ позволяет определить размеры и локализацию ДМЖП и ДМПП, наличие щели между митральным и трикуспидальным клапанами. Диагностически значимым является определение повышенного давления в правом желудочке и лёгочной артерии.
Течение порока характеризуется неуклонным нарастанием тотальной сердечной недостаточности, рефрактерной к медикаментозному лечению. Подавляющее большинство детей погибают в течение первого полугодия жизни. Наличие такого порока сердца является абсолютным показанием к операции.
Радикальная операция проводится в условиях искусственного кровообращения (ИК), гипотермии тела до 20-22°С и включает в себя пластику ДМЖП и ДМПП, разделение атриовентрикулярного кольца на правое и левое, устранение недостаточности предсердно-желудочковых клапанов. Хирургическая коррекция данного порока является одной из самых сложных в кардиохирургии и сопровождается высокой летальностью (20-40%). Если по тяжести состояния пациента выполнить радикальную коррекцию ВПС не представляется возможным, то ребенку проводят сужение лёгочной артерии по Мюллеру.
При неполной (частичной) форме ООАВК имеется первичный дефект межпредсердной перегородки с расщеплением передней медиальной створки митрального клапана и\или перегородочной створки трикуспидального клапана, что формирует так называемый «косой канал». Атриовентрикулярные кольца сформированы правильно. Данная форма порока считается прогностически более благоприятной. С большей частотой встречается у лиц женского пола (3:1).
Гемодинамика определяется наличием ДМПП и недостаточностью одного из атриовентрикулярных клапанов. Имеет место сброс крови через дефект из левого предсердия в правое, а через расщепление створки - из желудочка в предсердие (правое и левое). При данной сердечной аномалии происходит перегрузка правых отделов сердца, особенно предсердия. Митральная недостаточность умеренная. Большой артериовенозный сброс приводит к развитию гиперволемии в лёгких, которая носит, в основном, вазоспастический характер и тоже вносит свой вклад в развитие гипертрофии правого желудочка.
Клинические признаки появляются с первых месяцев жизни: дети начинают отставать в физическом развитии, рано развиваются одышка и тахикардия при физической нагрузке. Характерны склонность к рецидивирующим бронхолёгочным заболеваниям и развитие недостаточности кровообращения, в основном, по правожелудочковому типу. При осмотре можно выявить наличие деформации грудной клетки по типу сердечного «горба». Границы сердца расширены, как правило, в обе стороны. Первый тон усилен, второй – расщеплён и акцентуирован над лёгочной артерией. Аускультативная картина характеризуется наличием двух различных шумов: систолического шума ДМПП средней интенсивности с р. мах – во II-III межреберье слева от грудины; и второго – достаточно интенсивного, «дующего» тембра, выслушивающегося на верхушке сердца и проводящегося в аксиллярную область.
На ЭКГ регистрируется отклонением ЭОС влево, наличием комбинированной гипертрофии обоих желудочков и правого предсердия. Достаточно часто встречаются АВ-блокады 1-2 степени. Рентгенологически выявляется кардиомегалия, талия сердца сглажена, выбухает дуга лёгочной артерии, усиление лёгочного рисунка за счёт артериального русла.
Оперативное лечение проводится в раннем детском возрасте. Показаниями для операции являются наличие гипотрофии, застойной сердечной недостаточности. Операция заключается в пластике ДМПП заплатой из аутоперикарда и ушивании расщепленных створок атриовентрикулярных клапанов. В дальнейшем, при сохраняющейся митральной недостаточности показано протезирование митрального клапана.
ОТКРЫТЫЙ АРТЕРИАЛЬНЫЙ ПРОТОК.
Открытый артериальный проток (ОАП) – наличие сообщения между аортой и лёгочной артерией, считающегося аномалией в постнатальном периоде. Частота данного порока колеблется в пределах от 5 до 34%, чаще у лиц женского пола (2-4:1). Как правило, ОАП сочетается с другими врожденными пороками сердца – коарктацией аорты, ДМЖП. При дуктус-зависимых пороках сердца (ТМА, крайняя форма тетрады Фалло, критический стеноз аорты и лёгочной артерии, перерыв дуги аорты, синдром гипоплазии левого желудочка) данная сердечная аномалия является жизненно необходимой. ОАП, в отличие от сосудов магистрального типа кровообращения, является сосудом мышечного типа с мощной вагусной иннервацией, что обеспечивает его способность к сокращению в раннем неонатальном периоде.
Гемодинамика. В пренатальном периоде открытый артериальный проток и открытое овальное окно являются физиологическими плодовыми коммуникациями. В силу того, что малый круг кровообращения не функционирует, около 2/3 объёма оксигенированной крови через открытый артериальный проток поступает в нисходящую аорту. В норме, вскоре после рождения, в открытом артериальном протоке происходит спазм гладкомышечных волокон, что приводит к функциональному закрытию протока. Анатомическое закрытие или облитерация происходит в течение первых 2-х недель постнатальной жизни. Такие патологические состояния периода новорожденности как синдром дыхательных расстройств, врождённая пневмония, асфиксия в родах препятствуют закрытию ОАП. Физиологическое закрытие протока задерживается у недоношенных детей, причём чем меньше гестационный возраст ребёнка, тем более продолжительное время требуется для закрытия ОАП. Так, при массе тела менее 1000 г у 80% детей артериальный проток функционирует в течение нескольких месяцев.
Для развития нарушений гемодинамики имеет значение размер протока, угол его отхождения от аорты, разность давлений в большом и малом кругах кровообращения. При тонком, длинном и извилистом протоке, отходящим от аорты под острым углом, создается сопротивление току крови и выраженные нарушения гемодинамики не возникают; со временем проток может облитерироваться. Короткий и широкий артериальный проток сопровождается значительным сбросом крови из аорты в легочную артерию. Такие протоки не способны к облитерации. Дополнительный объём крови, сбрасываемый из аорты в лёгочную артерию, будет приводить к развитию диастолической перегрузки и дилатации левых отделов сердца, особенно левого предсердия, гиперволемии в лёгких с формированием легочной гипертензии.
Клиническая картина при ОАП является характерной для ВПС, протекающих с обогащением малого круга кровообращения, и будет зависеть от размера протока. В неонатальном периоде у ребенка выслушивается систолический шум с р. мах – во II межреберье слева от грудины. Диастолический компонент шума отсутствует из-за неонатальной лёгочной гипертензии, характерной для этого периода жизни. По той же причине в неонатальном периоде через ОАП может происходить перекрёстный сброс крови, что клинически будет выражаться в появлении цианотической окраски кожных покровов во время крика, сосания, натуживания ребенка. По мере снижения давления в малом круге кровообращения лево-правый сброс крови осуществляется как в систолу, так и в диастолу, что приводит к феномену систоло-диастолического шума с «машинным» компонентом. В старшем возрасте по мере прогрессирования лёгочной гипертензии диастолический компонент шума вновь ослабевает вплоть до полного исчезновения. К аускультативным особенностям ОАП можно отнести также усиление и расщепление II тона над легочной артерией. В конечной стадии естественного течения порока можно отметить появление диастолического шума недостаточности лёгочной артерии – шума Грехема-Стилла.
Рентгенологически отмечается увеличение размеров кардиоторакального индекса (от минимального до кардиомегалии), признаки диастолической перегрузки левых отделов (сглаженность талии, погруженность верхушки сердца в диафрагму, выбухание восходящей части аорты). Увеличение левых отделов сердца хорошо выявляется в боковой и косых проекциях с одновременным контрастированием пищевода барием. В лёгких отмечается усиление легочного рисунка.
При электрокардиографии в начальных стадиях течения ОАП. регистрируются признаки перегрузки левого предсердия и гипертрофии левого желудочка. В дальнейшем к ним присоединяются признаки перегрузки и гипертрофии правых отделов. ЭхоКГ позволяет определить косвенные признаки наличия ОАП и визуализировать его непосредственно, измерить размеры протока, определить степень лёгочной гипертензии.
При естественном течении продолжительность жизни больных составляет 20-25 лет. После 12-месячного возраста редко происходит спонтанное закрытие артериального протока. Основными осложнениями ОАП являются сердечная недостаточность, лёгочная гипертензия, инфекционный эндокардит, аневризма аорты и\или лёгочной артерии.
Оперативное лечение подразумевает перевязку или пересечение с ушиванием аортального и лёгочного концов протока, но в последнее время применяется и катетерная эндоваскулярная окклюзия протока. Терапевтический метод лечения подразумевает применение ингибиторов простагландинов в периоде новорожденности. Индометацин можно вводить как энтерально, так и внутривенно. В последнем случае эффективность лечения составляет 88-90%. Препарат вводят из расчета 0,1-0,2 мг/кг массы тела в 1-2 приема в течение 1-3 дней. Курсовая доза не должна превышать 0,6 мг/кг. Данный метод не получил широкого распространения, так как имеет существенные ограничения и противопоказания. Индометацин обладает антиагрегационными свойствами, что может привести к внутричерепным кровоизлияниям, желудочно-кишечным кровотечениям, транзиторным ренальным дисфункциям.
СТЕНОЗ АОРТЫ.
Стенозы аорты (СА) – это группа врождённых пороков сердца, сопровождающихся деформацией створок клапана и\или сужением клапанного, надклапанного или подклапанного отверстия. При этом затрудняется отток крови из левого желудочка в аорту и большой круг кровообращения. Частота встречаемости данного вида ВПС колеблется от 2 до 7%. Среди стенозов аорты чаще встречается клапанный (58-70%), реже - подклапанный (20-25%), и крайне редко - надклапанный (5-10%) стеноз. Надклапанный стеноз аорты в 35% случаев является составной частью синдрома Вильямса-Бойрена (синдром «лица эльфа»). Некоторые авторы выделяют гипоплазию восходящей части аорты. В число ВПС, классифицирующихся как стенозы аорты, не входят идиопатический и вторичный субаортальные гипертрофические стенозы, которые по этиологическим, анатомическим и патофизиологическим характеристикам относятся к кардиомиопатиям. Порок чаще встречается у лиц мужского пола.
Клапанный стеноз аорты образуется за счёт сужения, как самого клапанного кольца, так и за счёт сращения створок клапана по комиссурам. Сам аортальный клапан может быть трех-, двух- и одностворчатым. Как правило, при клапанном стенозе существует постстенотическое расширение аорты.
Подклапанный стеноз (фиброзный субаортальный стеноз) образуется серповидной складкой фиброзной соединительной ткани, расположенной непосредственно под аортальным клапаном и закрывающей 1/2–2/3 выходного отдела.
Надклапанный стеноз может встречаться в виде мембраны, располагающейся выше клапана аорты, над синусами Вальсальвы. Сужение аорты имеет вид «часового стекла». Постстенотического расширения при этом не отмечается.
Одним из самых тяжёлых вариантов сужения является гипопластический тип с трубчатым сужением гипоплазированной восходящей аорты. При этом устья коронарных сосудов находятся проксимальнее сужения, т.е. в зоне повышенного давления крови.
Гемодинамика. Нарушения гемодинамики обусловлены наличием препятствия кровотоку крови из левого желудочка в аорту. В связи с этим усиливается работа левого желудочка в систолу и развивается его гипертрофия. Последняя делает желудочек более ригидным при наполнении, что приводит к диастолической перегрузке. Одновременно повышается давление в левом предсердии, лёгочных венах и лёгочной артерии. В большой круг кровообращения поступает меньше крови, чем в норме. Критическим сужением устья аорты считается, если его диаметр равен 2/3 от должного размера. Важной особенностью стенозов аорты является относительная и абсолютная недостаточность коронарного кровотока. Относительная коронарная недостаточность связана с выраженной гипертрофией миокарда левого желудочка. Абсолютная коронарная недостаточность развивается при снижении фракции выброса левого желудочка.
Клиническая картина данного порока сердца напрямую зависит от степени сужения устья аорты. Если стеноз выражен (критический стеноз аорты с градиентом более 70 мм.рт.ст.), то его можно заподозрить внутриутробно по уменьшению полости левого желудочка. Дети с аортальным стенозом рождаются, как правило, с нормальными массо-ростовыми показателями, так как даже при перерыве дуги аорты функцию компенсирующего сосуда выполняет открытый артериальный проток. Однако признаки тяжелой сердечной недостаточности развиваются рано. Характерны выраженная бледность, одышка, утомляемость, затруднения при кормлении, приступы внезапного беспокойства (стенокардитические боли).
При лёгкой и умеренной степени стеноза (градиент от 20 до 60 мм.рт.ст.) первые жалобы могут возникнуть в школьном возрасте при усилении физических нагрузок. Появляются одышка, сердцебиение, утомляемость, снижение работоспособности. Позже - боли в области сердца, имеющие колющий, сжимающий характер (ангинозные боли), что заставляет детей ограничивать свою физическую активность. Также характерны синкопальные состояния вследствие либо малого сердечного выброса, либо острых нарушений сердечного ритма. Окраска кожных покровов остаётся бледной даже при физических нагрузках.
Синдром Вильямса-Бойрена – наследственное системное заболевание соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования. Больные имеют специфические черты лица («лицо эльфа»): высокий выпуклый лоб, утолщённые кожные складки над верхними веками, косоглазие, короткий деформированный нос с вывернутыми ноздрями, широкая верхняя челюсть, маленькая нижняя челюсть, толстая, выступающая вперед верхняя губа, полуоткрытый рот, низкопосаженные торчащие уши. Для этих больных характерна умственная отсталость, признаки системной дисплазии соединительной ткани в виде переразгибания суставов. При данном пороке отмечается кальцификация стеноза на фоне гиперкальциемии.
При физикальном обследовании больного с аортальным стенозом верхушечный толчок усилен, смещён влево и вниз. Характерно несоответствие между усиленным верхушечным толчком и слабым наполнением пульса. Границы относительной сердечной тупости расширены влево. Аускультативно первый тон усилен, второй тон не изменен, выслушивается грубый систолический шум изгнания с р.max – во II межреберье справа от грудины и в точке Боткина-Эрба. Интенсивность шума прямо пропорциональна степени стеноза аорты. В местах выслушивания шума определяется систолическое дрожание. Периферическая пульсация снижена как на верхних, так и на нижних конечностях. Артериальное давление снижено.
На рентгенограмме при выраженном клапанном стенозе аорты характерно увеличение тени сердца шаровидной формы (кардиомегалия), постстенотическое выбухание аорты. Верхушка сердечной тени приподнята и образует острый угол с диафрагмой. При недостаточности левого желудочка может отмечаться усиление лёгочного рисунка по венозному руслу. При умеренном аортальном стенозе лёгочный рисунок не изменен. Тень сердца с выраженной талией, умеренно увеличен кардио-торакальный индекс. Дилатация левого желудочка лучше всего выявляется в левой косой проекции с одновременным контрастированием пищевода.
Изменения на ЭКГ также зависят от степени выраженности аортального стеноза, стадии течения порока сердца, наличия компенсаторных изменений. При лёгких и умеренных степенях стеноза отклонений на ЭКГ может не быть. При выраженном стенозе выявляются: отклонение электрической оси сердца влево, признаки гипертрофии левого желудочка (высокие по амплитуде зубцы R в V5-6, глубокие зубцы S в V1-2, ST-T-изменения в левых грудных отведениях, иногда появление патологического зубца Q, неспецифические нарушения проводимости).
Допплер-ЭхоКГ позволяет определить наличие стеноза, уровень его расположения и градиент давлений в системе «левый желудочек - аорта». В зависимости от градиента « левый желудочек-аорта» выделяют три степени стеноза: легкий (град. 20-40 мм.рт.ст.), умеренный (град. 40-60 мм.рт.ст.), выраженный (60-80 мм.рт.ст.). При критическом стенозе аорты градиент превышает 80 мм.рт.ст.
Дифференциальный диагноз стеноза аорты следует проводить с коарктацией аорты, идиопатическим гипертрофическим субаортальным стенозом (гипертрофическая кардиомиопатия), ДМЖП, стенозом легочной артерии (СЛА).
Течение и прогноз. При «критическом» стенозе аорты и ранней манифестации клинических признаков высока смертность детей вследствие развития сердечной недостаточности и вторичного фиброэластоза эндомиокарда на фоне субэндокардиальной ишемии и малой полости левого желудочка. При умеренном и выраженном стенозах аорты течение порока более благоприятное и средняя продолжительность жизни составляет 30-32 года. Однако после 30-летнего возраста смертность прогрессивно возрастает. Основная причина смерти - инфекционный эндокардит, сердечная недостаточность. Для стеноза аорты характерен тот факт, что, несмотря на длительную компенсацию порока, связанную с выраженной гипертрофией, возникающая левожелудочковая недостаточность быстро прогрессирует и почти рефрактерна к проводимой консервативной терапии. Нарушения сердечного ритма представлены пароксизмальной тахикардией, мерцательной аритмией, фибрилляцией желудочков.
Лечение. В консервативной терапии сердечной недостаточности необходимо с осторожностью применять кардиотонические средства из-за резко выраженной гипертрофии. Предпочтение отдается мочегонным препаратам. Оперативное лечение у детей раннего возраста заключается в транслюминальной баллонной вальвулопластике аортального клапана. В случае операции на открытом сердце с применением искусственного кровообращения производят вальвулотомию (рассечение спаянных створок по комиссурам), либо иссекают подклапанную серповидную связку. При надклапанном стенозе аорты для расширения восходящей части аорты проводят операцию аортопластики. Осложнением операций на клапанах аорты является развитие их недостаточности с необходимостью в дальнейшем трансплантации искусственного клапана. Показаниями для оперативного лечения служат:
1. Наличие «критического» стеноза аорты у детей раннего возраста с клинической картиной левожелудочковой или тотальной сердечной недостаточности;
2. Выраженный стеноз аорты с электрокардиографическими признаками выраженной гипертрофии и систолической перегрузки левого желудочка, а также наличие жалоб на ангинозные боли и синкопальные состояния.
КОАРКТАЦИЯ АОРТЫ.
Коарктация аорты (КА) - это врождённое сегментарное сужение аорты в области дуги, перешейка, нижнего грудного или брюшного отделов. Название порока происходит от латинского - coarctatus – суженный, сжатый, стиснутый. Порок относится к частым сердечным аномалиям и встречается в 6,3–7,2% случаев. У больных первого года жизни диагностируется в 8% случаев, уступая по частоте только ДМЖП и ТМА. В два раза чаще КА отмечается у мальчиков. Характерной особенностью коарктации является значительная частота сопутствующих ВПС, среди которых выявляют ОАП (68%), ДМЖП (53%), пороки аортального (14%) и митрального клапанов (8%).
Патологическая анатомия. В подавляющем большинстве случаев (95%) у грудных детей коарктация располагается на участке от левой подключичной артерии до открытого артериального протока или сразу после него, называемым перешейком аорты.
У плода и новорождённого область перешейка аорты в норме сужена, так как в период внутриутробной жизни через нисходящую аорту поступает всего треть объёма крови, другие две трети проходят через ОАП. Вскоре после закрытия ОАП через перешеек начинает проходить вся кровь, он постепенно расширяется и почти достигает диаметра нисходящей аорты. При наличии патологии область перешейка на том или ином протяжении остаётся суженной. Сужение может иметь вид перетяжки (тогда внутри сосуда обнаруживается мембрана с небольшим отверстием, однако может быть и полный перерыв дуги аорты) или тубулярного сужения на некотором протяжении. По отношению к ОАП коарктация аорты подразделяется следующим образом:
1. Сужение проксимальнее места отхождения ОАП – предуктальная коарктация аорты;
2. Сужение на уровне отхождения ОАП – юкстадуктальная коарктация аорты;
3. Сужение дистальнее отхождения ОАП – постдуктальная коарктация аорты;
Иногда коарктация располагается в атипичном месте - на уровне нижнего грудного отдела, диафрагмы или брюшной части. Кроме истинной КА возможны деформации аорты за счёт удлинения и извилистости, однако просвет её при этом не меняется и препятствия кровотоку нет. Такие отклонения в строении аорты называют «кинкингом».
При КА могут встречаться пороки развития других органов, например почек (в 26%) в виде кист, подковообразной почки и т.д.
Гемодинамика существенно зависит от типа и локализации коарктации, степени сужения, а также от наличия сопутствующих ВПС. В результате препятствия кровотоку левый желудочек гипетрофируется, причём гипертрофия развивается уже внутриутробно. Имеет место относительная коронарная недостаточность. При изолированной КА в БКК устанавливаются два режима кровообращения: проксимальнее (артериальная гипертензия) и дистальнее (артериальная гипотензия и дефицит кровотока) места сужения.
При постдуктальной коарктации в случае внутриутробного формирования коллатерального кровообращения течение порока бывает менее тяжелым. Коллатеральный кровоток происходит через подключичные, межреберные, внутренние грудные, лопаточные, эпигастральные и позвоночные артерии, которые со временем расширяются из-за повышенного в них давления. При неадекватном развитии коллатералей существенно повышается артериальное давление до места сужения и кровь под давлением сбрасывается из аорты через ОАП в лёгочную артерию. Величина сброса зависит от градиента между аортой и лёгочной артерией и, как правило, бывает значительной. В ответ на поступление большого дополнительного объёма крови в сосуды малого круга кровообращения, развивается лёгочная гиперволемия и гипертензия. Аналогичная гемодинамическая ситуация отмечается и при юкстадуктальной коарктации аорты.
При предуктальной коарктации аорты направление шунтирования крови будет зависеть от соотношения давлений в нисходящей аорте и лёгочной артерии. При выраженной степени сужения отмечается венозно-артериальный шунт крови, что приводит к появлению дифференцированного цианоза (есть на ногах, но нет на руках).
При сочетании КА с другими ВПС, в частности, с ДМЖП, величина артерио-венозного сброса бывает очень большой, а лёгочная гипертензия развивается быстрее.
Результатом длительных гемодинамических нагрузок является развитие фиброэластоза эндомиокарда левого желудочка, всегда сопровождающегося кардиомегалией, падением сердечного выброса, выраженными признаками гипертрофии левого желудочка и левого предсердия, рефрактерной к лечению сердечной недостаточности.
Клиника у новорождённых и детей грудного возраста. При постдуктальной локализации КА клиническая картина развивается достаточно быстро – в первые недели жизни. Для детей характерны выраженное беспокойство, одышка (до 80-100 в мин), затруднения во вскармливании, развитие гипотрофии. Кожные покровы бледные, с пепельным оттенком (особенно во время приступов беспокойства). Ножки у детей всегда холодные наощупь вследствие дефицита периферического кровотока. Может развиваться деформация грудной клетки по типу «сердечного горба». В легких выслушиваются застойные крепитирующие хрипы, возможно присоединение пневмонии. Сердечный толчок усилен, разлитой. Границы сердца расширены влево и вправо, при фиброэластозе – значительно. При аускультации всегда отмечается тахикардия, иногда – ритм галопа. Шумовая картина неспецифична – чаще всего выслушивается систолический или систоло-диастолический шум ОАП. Может выслушиваться средне- или слабоинтенсивный систолический шум в межлопаточной области. Наиболее специфическим клиническим симптомом, по наличию которого можно заподозрить коарктацию, является снижение пульсации на бедренной артерии. При измерении систолического артериального давления отмечается значительное его повышение в верхней половине туловища (до 200 мм.рт.ст). Другими клиническими признаками могут быть симптомы недостаточности кровообращения, как правило, тотальной у маленьких пациентов.
При предуктальной коарктации наряду с вышеуказанными симптомами характерным является наличие дифференцированного цианоза, в большей степени выраженного на ногах.
При сопутствующих септальных дефектах клиническая картина выражена ярче, аускультативная картина представлена шумом ДМЖП. Течение комбинированного порока тяжелее из-за большого сброса крови и выраженной гиперволемии в лёгких.
У детей старшего возраста клиническая картина значительно отличается от таковой у грудных пациентов. Как правило, дети развиваются нормально. Порок выявляется случайно (в школьном возрасте) при обнаружении повышенного артериального давления. Дети предъявляют жалобы, типичные для гипертоников: головные боли, головокружение, раздражительность, пульсация в висках, шум в ушах, сердцебиения, сжимающие и колющие боли в области сердца и т.д. Эти явления усиливаются после физических нагрузок. Характерен внешний вид таких детей с развитой верхней половиной туловища и астеническим телосложением нижней половины тела. Иногда отмечаются неврологические осложнения, связанные с острым нарушением мозгового кровообращения (гемипарезы). Вследствие дефицита кровотока в нижней половине туловища может отмечаться перемежающаяся хромота, боли в икроножных мышцах при ходьбе и беге.
Рентгенологически выявляет усиление лёгочного рисунка. Сердце увеличено в поперечнике за счёт обоих желудочков, выбухает дуга лёгочной артерии. При рентгенологическом исследовании больных старшего возраста характерным признаком будет наличие узур на нижнем крае рёбер, возникающих из-за пульсации межрёберных артерий и нарушения роста нежной ткани хряща.
На ЭКГ у новорожденных и грудных детей выявляется отклонение электрической оси вправо, признаки сочетанной гипертрофии желудочков и признаки нарушений процессов реполяризации в виде смещения сегмента ST ниже изоэлектрической линии и отрицательного зубца Т.
С помощью Допплер-ЭхоКГ можно выявить как прямые признаки порока (визуализация коарктации, измерение градиента давлений на уровне сужения), так и косвенные (гипертрофия левого желудочка).
Дифференциальный диагноз коарктации аорты у новорожденных и грудных детей необходимо проводить с такими врожденными пороками сердца как ДМЖП, ОАП, стеноз аорты. У детей более старшего возраста и у взрослых в первую очередь требует дифференциальной диагностики синдром артериальной гипертензии.
Естественное течение и прогноз. На этапе первичной адаптации отмечается высокая смертность детей вследствие тяжелой сердечной недостаточности и присоединения пневмоний. В дальнейшем состояние больных стабилизируется (за счёт развития коллатерального кровообращения и гипертрофии миокарда, закрытия ОАП) и они доживают, в среднем, до 30-35 лет. Основными осложнениями у взрослых являются расслаивающаяся аневризма и разрыв аорты, тяжелые инсульты и инфекционный эндокардит.
Хирургическая коррекция заключается в иссечении участка сужения аорты и соединения иссечённых концов «конец в конец», «бок в бок», «конец в бок», либо последующей истмопластики. У детей с коарктацией по типу внутренней мембраны может применяться операция баллонной ангиопластики. Показанием к операции у грудных детей являются:
1. Раннее проявление порока;
2. Признаки застойной сердечной недостаточности;
3. Артериальная гипертензия;
4. Прогрессирующая гипотрофия;
5. Повторные пневмонии;
Послеоперационные осложнения представлены парадоксальной гипертензией (резкое повышение АД в первые 2-е суток после операции), резидуальной гипертензией (умеренная гипертензия в течение 1-3 лет после проведения операции), рекоарктацией.
ИЗОЛИРОВАННЫЙ СТЕНОЗ ЛЕГОЧНОЙ АРТЕРИИ.
Изолированный стеноз легочной артерии (ИСЛА) - эта аномалия характеризуется сужением путей оттока крови из правого желудочка в малый круг кровообращения. Частота встречаемости составляет 2,4-12% всех случаев ВПС. Одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек.
По аналогии со стенозами аорты выделяют три основных варианта обструкции путей оттока: 1) клапанный; 2) подклапанный (инфундибулярный); 3) надклапанный стеноз ствола лёгочной артерии.
Клапанный стеноз лёгочной артерии образуется за счёт частичного или полного срастания створок пульмонального клапана по комиссурам. В результате дисплазии створок они утолщаются, становятся ригидными и малоподвижными. Как правило, при клапанном стенозе в результате постоянного гемодинамического удара и турбулентного тока сильной струи крови, выходящей из суженного отверстия, происходит травматическое повреждение постстенотического участка ствола лёгочной артерии, его дистрофия, истончение и постстенотичское расширение. Правый желудочек концентрически гипертрофируется. Вторично гипертрофируется и дилатируется правое предсердие.
Инфундибулярный стеноз лёгочной артерии образуется опоясывающей фиброзно-мышечной тканью сразу под клапаном.
Надклапанный стеноз встречается редко и может проявляться в виде мембраны или удлинённого сужения проксимального, дистального участков ствола, а также ветвей лёгочной артерии.
Стеноз лёгочной артерии может сочетаться с другими пороками сердца. Так, при сочетании с ДМПП или незаращённым овальным окном, порок носит название триады Фалло. ИСЛА может встречаться в составе генетически обусловленной патологии, например, при синдроме Нунан (умственная отсталость, низкий рост, аномалии развития позвоночника и грудной клетки, короткая шея, низкий рост волос на затылке, монголоидный разрез глаз, косоглазие, птоз, часто крипторхизм), при синдроме Алажилля (гипоплазия желчных протоков, выраженная гипербилирубинемия, сильный зуд, спленомегалия задержка физического, умственного и полового развития).
Нарушения гемодинамики обусловлены препятствием кровотоку из правого желудочка в суженную лёгочную артерию, что увеличивает систолическую нагрузку на правый желудочек, и зависят от степени стеноза. Правый желудочек гипертрофируется, однако со временем развиваются признаки правожелудочковой недостаточности. Степень стеноза определяется градиентом давления между правым желудочком и лёгочной артерией. При градиенте давлений в системе ПЖ/ЛА до 40 мм.рт.ст стеноз считается лёгким; от 40 до 60 мм.рт.ст. – умеренным. Выраженный стеноз сопровождается повышением давления до 70 мм.рт.ст., а критический – выше 80 мм.рт.ст.
Клиническая картина ИСЛА зависит от степени стеноза. При умеренном стенозе дети развиваются нормально. Однако по мере роста ребёнка нарастает одышка при физической нагрузке, которая быстро исчезает в покое. Цианоза никогда не бывает. Единственным признаком является интенсивный систолический шум стенотического тембра во II межреберье слева от грудины с одновременным ослаблением II тона над лёгочной артерией. Интенсивность шума, как правило, пропорциональна степени стеноза. При выраженном стенозе отмечается быстрая утомляемость, одышка. Достаточно быстро формируется деформация грудной клетки по типу «сердечного горба». Пальпаторно определяется систолическое дрожание в месте выслушивания шума. Сердечный толчок, как правило, выражен. При тяжелом стенозе первые признаки порока сердца проявляются уже в раннем грудном возрасте. Дети отстают в физическом развитии, наблюдаются одышка и затруднения при кормлении. Со временем появляется цианоз, деформация терминальных фаланг пальцев («барабанные палочки») или ногтей («часовые стекла»). Могут развиваться нарушения сердечного ритма.
Рентгенологически выявляется обеднение лёгочного рисунка. Сердце, как правило, умеренно дилатировано за счёт правого желудочка. Возможно постстенотическое расширение лёгочной артерии.
При ЭКГ определяется отклонение ЭОС сердца вправо, признаки гипертрофии правого предсердия и желудочка. ЭхоКГ позволяет выявлять увеличение и гипертрофию правых отделов сердца, а Допплер-ЭхоКГ - регистрировать турбулентный кровоток через суженный клапан лёгочной артерии. При выраженном и тяжелом стенозах лёгочной артерии может быть диагностирован пролапс или недостаточность трикуспидального клапана.
Течение и прогноз зависят от степени стеноза. Однако необходимо помнить, что с ростом ребенка возрастает и степень сужения лёгочной артерии, особенно при инфундибулярных стенозах. Основными осложнениями стеноза лёгочной артерии являются рефрактерная правожелудочковая сердечная недостаточность, хроническая гипоксия, инфекционный эндокардит, внезапная сердечная смерть. Показания к хирургической коррекции: появление одышки и признаков правожелудочковой недостаточности при физической нагрузке, нарастание ЭКГ-признаков гипертрофии и систолической перегрузки правых отделов сердца, увеличение давления в правом желудочке до 70-80 мм.рт.ст. и градиента давления между правым желудочком и лёгочной артерией до 40-50 мм.рт.ст.
В настоящее время предпочтение отдается малоинвазивному хирургическому вмешательству – чрескожной транслюминальной баллонной вальвулопластике. Специальный зонд с баллоном проводят через бедренную вену в правый желудочек, затем на уровне сужения лёгочной артерии баллон раздувают и осуществляют несколько тракций, разрывая сросшиеся створки по комиссурам. Также существует операция на открытом сердце с применением гипотермии и искусственного кровообращения.
ТЕТРАДА ФАЛЛО.
Тетрада Фалло (ТФ) относится к наиболее распространённым порокам сердца синего типа. Составляет 12-14% всех ВПС и 50-75% синих пороков. Одинаково часто встречается у мальчиков и у девочек. Существуют семейные случаи порока.
При классическом варианте тетрады Фалло обнаруживается 4 признака: сужение выводного отдела правого желудочка на различных уровнях, дефект межжелудочковой перегородки, который всегда является большим, высоким, перимембранозным, гипертрофия миокарда правого желудочка и декстрапозиция аорты. Порок относится к ВПС цианотического типа с обеднением малого круга кровообращения.
Выделяют три клинико-анатомических варианта порока: 1) ТФ с атрезией устья лёгочной артерии – «крайняя», цианотическая форма; 2) классическая форма; 3) ТФ с минимальным стенозом легочной артерии, или «бледная», ацианотическая форма ТФ. Выделяют триаду Фалло, когда отсутствует дефект межжелудочковой перегородки. Тетрада Фалло может сочетается и с другими ВПС: при одновременном присутствии ДМПП, вариант называется пентадой Фалло. Наиболее часто ТФ сочетается с ОАП, за счёт которого происходит компенсаторное кровоснабжение лёгких. При «крайней» форме ТФ порок является «дуктус»-зависимым.
Гемодинамика. Степень нарушения гемодинамики определяется выраженностью стеноза легочной артерии. Обструкция может находиться на уровне выходного отдела правого желудочка, на уровне клапана лёгочной артерии, по ходу ствола и ветвей легочной артерии и на нескольких уровнях одновременно. Во время систолы кровь поступает из обоих желудочков в аорту и в меньшем количестве – в лёгочную артерию. Вследствие того, что аорта широкая и смещена вправо, кровь по ней проходит беспрепятственно, поэтому при классической форме тетрады Фалло никогда не бывает недостаточности кровообращения. Из-за большого дефекта межжелудочковой перегородки давление в обоих желудочках одинаковое. Степень гипоксии и тяжесть состояния больных коррелируют со степенью стеноза лёгочной артерии. У пациентов с крайней формой тетрады Фалло кровь в лёгкие поступает через открытый артериальный проток либо через коллатерали (артериовенозные анастомозы и бронхиальные артерии), которые могут развиваться внутриутробно, но чаще - постнатально. Компенсация кровообращения происходит за счет: 1) гипертрофии правого желудочка; 2) функционирования ОАП и\или коллатералей; 3) развития полиглобулии и полицитемии в результате длительной гипоксии;
Клиника. Цианоз – основной симптом тетрады Фалло. Степень цианоза и время его появления зависит от выраженности стеноза лёгочной артерии. У детей первых дней жизни по признаку цианоза диагностируются только тяжелые формы порока – «крайняя» форма тетрады Фалло. В основном, характерно постепенное развитие цианоза (к 3 мес - 1 году), имеющего различные оттенки (от нежно-голубоватого до «сине-малинового» или «чугунно-синего»): сначала возникает цианоз губ, затем слизистых оболочек, кончиков пальцев, кожи лица, конечностей и туловища. Цианоз нарастает с ростом активности ребенка. Рано развиваются «барабанные палочки» и «часовые стекла». Постоянным признаком является одышка по типу диспноэ (углублённое аритмичное дыхание без выраженного увеличения частоты дыхания), отмечающаяся в покое и резко возрастающая при малейшей физической нагрузке. Постепенно развивается задержка физического развития. Практически с рождения выслушивается грубый систолический шум вдоль левого края грудины. Грозным клиническим симптомом при тетраде Фалло, обуславливающим тяжесть состояния больных, являются одышечно-цианотические приступы. Возникают они, как правило, в возрасте от 6 до 24 месяцев на фоне абсолютной или релятивной анемии. Патогенез возникновения приступа связан с резким спазмом инфундибулярного отдела правого желудочка, в результате чего вся венозная кровь поступает в аорту, вызывая резчайшую гипоксию ЦНС. Насыщение крови кислородом во время приступа падает до 35%. Интенсивность шума при этом резко уменьшается вплоть до полного исчезновения. Ребенок становится беспокойным, выражение лица испуганное, зрачки расширены, одышка и цианоз нарастают, конечности холодные; затем следует потеря сознания, судороги и возможно развитие гипоксической комы и летальный исход. Приступы различны по тяжести и продолжительности (от 10-15 секунд до 2-3 минут). В послеприступном периоде больные длительно остаются вялыми и адинамичными. Иногда отмечается развитие гемипарезов и тяжёлых форм нарушения мозгового кровообращения. К 4-6 годам частота возникновения и интенсивность приступов значительно уменьшается или они исчезают. Связано это с развитием коллатералей, через которые происходит более или менее адекватное кровоснабжение легких.
В зависимости от особенностей клиники выделяют три фазы течения порока:
I фаза – относительного благополучия (от 0 до 6 месяцев), когда состояние пациента относительно удовлетворительное, нет отставания в физическом развитии;
II фаза - одышечно-цианотических приступов (6-24 мес), для которой характерно большое число мозговых осложнений и летальных исходов;
III фаза – переходная, когда клиническая картина порока начинает принимать взрослые черты;
При бледной форме ТФ течение и клинические признаки напоминают таковые при септальных дефектах.
При физикальном обследовании у больных с тетрадой Фалло грудная клетка чаще уплощена. Не характерны формирование сердечного горба и кардиомегалия. Во II – III межреберьях слева от грудины может определяться систолическое дрожание. Аускультативно I тон не изменен, II-ой – значительно ослаблен над лёгочной артерией, что связано с гиповолемией малого круга кровообращения. Во II-III межреберьях слева выслушивается грубый скребущий систолический шум стеноза лёгочной артерии. При инфундибулярном или сочетанном стенозе шум выслушивается в III-IV межреберьях, проводится на сосуды шеи и на спину в межлопаточное пространство. Шум ДМЖП может быть как очень умеренным, так и не прослушиваться вовсе из-за небольшого градиента давления между желудочками или его отсутствия. На спине в межлопаточном пространстве выслушивается систоло-диастолический шум средней интенсивности вследствие функционирования открытого артериального протока и\или коллатералей.
Рентгенологическое исследование органов грудной полости позволяет выявить характерную для этого порока картину: легочный рисунок обеднён, форма сердечной тени, не увеличенной в размерах, носит название «голландского башмачка», «сапожка», «валенка», «сабо», с выраженной талией сердца и приподнятой над диафрагмой верхушкой.
Наиболее типичным признаком на ЭКГ является существенное отклонение ЭОС вправо (120-180°). Имеют место признаки гипертрофии правого желудочка, правого предсердия, нарушения проводимости по типу неполной блокады правой ножки пучка Гиса.
Дифференциальный диагноз необходимо проводить с транспозицией магистральных сосудов, стенозом лёгочной артерии, двойным отхождением сосудов от правого желудочка, болезнью Эбштейна, трёхкамерным сердцем со стенозом лёгочной артерии.
Течение и прогноз. При естественном течении ВПС средняя продолжительность жизни составляет 12-15 лет. Причинами смерти являются одышечно-цианотические приступы, гипоксия, нарушения гемо- и ликвородинамики, тромбозы сосудов головного мозга, инсульты, инфекционный эндокардит.
Лечение. Анатомо-физиологические и гемодинамические особенности ТФ формируют специфику консервативной терапии. Прежде всего, это касается применения кардиотонических средств. Так как тахикардия, одышка и цианоз при ТФ не являются проявлениями недостаточности кровообращения, то применение сердечных гликозидов будет только увеличивать венозно-артериальный сброс и нарастание обструкции выходного тракта правого желудочка, что может приводить к усугублению тяжести одышечно-цианотических приступов! Важным профилактическим аспектом является предупреждение развития анемии (пероральные формы препаратов железа), одышечно-цианотических приступов (обзидан – из расчета 0,5–1мг\кг, per os), борьба с дегидратацией в случае развития рвоты и\или диареи (обильное питьё, в\в введение жидкости), подбор антиагрегантной (аспирин, курантил, фенилин) или антикоагулянтной терапии (гепарин, фраксипарин, варфарин).
Купирование одышечно-цианотического приступа подразумевает постоянную ингаляцию кислорода (в домашних условиях – открыть форточку или окно), придание пациенту приспособительной позы (положение на боку с приведенными к животу ногами). Ребенка нужно согреть, завернув его в одеяло. Бригада скорой медицинской помощи производит введение обезболивающих и седативных препаратов. Анальгин вводится в/м или в/в из расчёта 50 мг/кг, промедол - 0,1-0,15мл/кг. Из седативных препаратов предпочтение отдается ГОМК (100-200 мг/кг), так как препарат обладает антигипоксическим эффектом, но вводить этот препарат лучше в условиях стационара. На догоспитальном этапе чаще используется седуксен (реланиум). Вводятся кордиамин подкожно 0,02 мл/кг, гидрокортизон (от 4-5 до 10 мг/кг). При отсутствии эффекта от проводимой терапии необходимо провести в\в введение обзидана из расчёта 0,1 мг/кг. Препарат вводится на 5-10% растворе глюкозы очень медленно! под контролем ЧСС. Быстрое введение препарата может вызвать резкое падение артериального давления и остановку сердца. Пациент должен быть госпитализирован в стационар, где проводится инфузионная терапия с такими препаратами, как хлорид калия или панангин, реополиглюкин, новокаин, ККБ, витамин С, курантил, гепарин и т.д.
Хирургическая коррекция больным с ТФ подразделяется на паллиативные операции (наложение подключичного-лёгочного анастомоза) и радикальную коррекцию ВПС. Показанием к проведению паллиативной операции служат:
1. «Крайняя» форма тетрады Фалло, ранние, частые и тяжёлые одышечно-цианотические приступы;
2. Наличие стойкой одышки и тахикардии в покое, не купирующихся консервативной терапией;
3. Выраженной гипотрофии и анемизации.
Операция шунтирования (или создания искусственного артериального протока) направлена на улучшение легочной гемодинамики и позволяет больному выжить и окрепнуть перед проведением радикальной коррекции, которая проводится через 2-3 года. Радикальная операция подразумевает одновременное устранение всех сердечных аномалий и проводится в дошкольном возрасте.
ТРАНСПОЗИЦИЯ МАГИСТРАЛЬНЫХ АРТЕРИЙ.
Транспозиция магистральных артерий (ТАМ) – врождённый порок сердца «синего» типа, при котором оба основных магистральные ствола расположены аномально. При этом аорта отходит от правого желудочка, несущего венозную кровь, а лёгочная артерия – от левого желудочка, перекачивающего артериальную кровь. Круги кровообращения при ТМА полностью разобщены, артериальная и венозная кровь не смешиваются. Полная форма ТМА не совместима с жизнью. При наличии сообщений на различных уровнях (ОАП, ДМПП, ДМЖП) происходит частичное смешение артериальной и венозной крови, что позволяет отнести ТМА к «дуктус»-зависимым порокам и делает ребенка жизнеспособным. ТМА входит в число распространённых ВПС «синего» типа, частота его встречаемости составляет от 4,2 до 9,9%; достоверно чаще наблюдается у мальчиков (57-88% всех случаев ТМА).
Клиническая картина при полной ТМА развивается сразу после рождения, достаточно специфична и представлена синдромом артериальной гипоксемии. Основным признаком является выраженный тотальный цианоз кожных покровов, имеющий фиолетовый оттенок, который часто называют «чугунным». Гипероксический и гипероксически-гипербарический тесты неэффективны. Таким же постоянным признаком является одышка. Выслушивается средней интенсивности систолический шум персистирующих фетальных коммуникаций. При крайней степени выраженности цианоза у детей могут отмечаться гипоксические приступы. Рано развиваются деформации концевых фаланг, гипотрофия, отставание в физическом развитии. При отсутствии сопутствующего стеноза лёгочной артерии могут отмечаться признаки гиперволемии в лёгких, застойные пневмонии, которые резко ухудшают состояние ребёнка. Почти у всех детей имеют место признаки тотальной сердечной недостаточности.
Характер клинической картины и нарушений гемодинамики при ТМА зависит от размеров и количества сопутствующих компенсирующих коммуникаций, состояния малого круга кровообращения. Бураковский В.И. и соавт. (1996 г), предлагают следующую классификацию ТМА:
1. ТМА с нормальным или увеличенным лёгочным кровотоком:
А) с открытым овальным окном или с ДМПП;
Б) с ДМЖП;
В) с ОАП или сочетанием всех коммуникаций;
2. ТМА с уменьшенным лёгочным кровотоком:
А) со стенозом выходного отдела левого желудочка;
Б) с ДМЖП и стенозом выходного отдела левого желудочка;
У значительного числа больных грудного возраста (80%) выявляется ТМА в сочетании с одной или несколькими сопутствующими коммуникациями, причём в 85-90% этих случаев порок протекает с гиперволемией МКК.
Для рентгенологической картины наиболее характерным признаком является форма сердечной тени «яйца, лежащего на боку» с узким сосудистым пучком в прямой проекции и широким – в косой проекции. Лёгочный рисунок усилен. Характерна кардиомегалия.
Изменения на ЭКГ зависят от размеров коммуникаций и величины лёгочного кровотока. Как правило, ЭОС отклонена вправо, к 3-4 неделям жизни развиваются признаки гипертрофии правых отделов сердца, либо сочетанная гипертрофия обоих желудочков.
ЭхоКГ позволяет идентифицировать главные магистральные сосуды, желудочки и клапанный аппарат. Характерным является параллельный ход магистральных сосудов в апикальной позиции по длинной оси левого желудочка.
В гемограмме имеет место полицитемия за счёт увеличения количества эритроцитов, полиглобулия (концентрация Hb достигает 180-220 г/л у детей старше 3 мес), повышение гематокрита, нормальные или сниженные показатели СОЭ. Абсолютная или релятивная анемия резко ухудшают прогноз, способствуя развитию гипоксических приступов.
При естественном течении данного порока сердца прогноз неблагоприятный. При полной ТМА большинство детей погибает после закрытия фетальных коммуникаций в течение первого месяца жизни. Максимальная продолжительность жизни – 3 месяца. При наличии сопутствующих коммуникаций дети могут доживать до 2-5-летнего возраста. Основными причинами летального исхода являются сердечная недостаточность, частые пневмонии, бактериальный эндокардит.
Хирургическая коррекция порока – единственный способ сохранить жизнь ребенку. При полной ТМА и критическом состоянии новорождённого в первую неделю жизни показано проведение процедуры Рашкинда (закрытая катетерная атриосептотомия), заключающейся в создании адекватного межпредсердного сообщения. Под контролем ЭХОКГ через бедренную вену вводят катетер с баллончиком на конце и, продвигаясь вверх, попадают в правое предсердие. Баллончик вставляется в область открытого овального окна и продвигается в левое предсердие. После раздувания баллончик возвращают обратно в полость правого предсердия, в результате чего происходит разрыв мягкой эластичной межпредсердной перегородки. Данную процедуру можно проводить до 1-2-месячного возраста, пока перегородка остаётся мягкой. Она является наиболее простой и наименее травматичной у новорождённых с тяжелой артериальной гипоксемией и ацидозом. У детей старше 2 месяцев применяют катетер со складывающимся на его кончике ножом, с помощью которого производят насечки на МПП, а затем баллончиком Рашкинда разрывают и расширяют отверстие в МПП. После операции состояние больных значительно улучшается: уменьшается гипоксемия, повышается сатурация и парциальное давление кислорода крови.
Второй разновидностью паллиативной хирургической коррекции является наложение аорто-лёгочного (подключично-лёгочного) анастомоза. Такая операция выполняется при неэффективности процедуры Рашкинда.
Радикальная операция проводится с применением искусственного кровообращения и регулируемой гипотермии. Операции коррекции внутрисердечной гемодинамики Мастарда и Сеннинга в настоящее время выполняются редко (при особенностях внутрисердечной анатомии – гипоплазии одного из желудочков и т.д.). В настоящее время наибольшее распространение получила радикальная операция Жатене – ретранспозиция магистральных сосудов с реимплантацией венечных артерий (операция «switch»). Целесообразно проводить её, когда возраст пациента не превышает 2-3 недели, а левый желудочек способен поддерживать системное давление.
КОРРИГИРОВАННАЯ ТРАНСПОЗИЦИЯ МАГИСТРАЛЬНЫХ АРТЕРИЙ.
Корригированная транспозиция магистральных артерий (КТМА) - ВПС, при котором аорта отходит от морфологически правого желудочка, располагающегося слева и несущего артериальную кровь, а лёгочная артерия – от морфологически левого желудочка, располагающегося справа и несущего венозную кровь. Предсердия при КТМА располагаются правильно, сохраняется нормальное кровообращение. Синонимами данного порока сердца являются: инверсионная транспозиция, ротационная аномалия, ацианотическая транспозиция, псевдотранспозиция, зеркальное расположение желудочков. КТМА встречается редко – в 0,4-0,6% случаев (в основном у мальчиков). Предполагается, что порок встречается чаще, чем диагностируется в силу отсутствия нарушений гемодинамики и других клинических проявлений. Может сочетаться с другими сердечными аномалиями. Из внесердечных аномалий чаще всего встречается аспления. КТМА.
Первичная диагностика данного порока сердца связана с нарушениями сердечного ритма и проводимости, обусловленными аномальным ходом проводящей системы сердца. Встречаются как пароксизмальные тахикардии, так и полные атриовентрикулярные блокады. Тоны сердца, как правило, громкие, может выслушиваться шум недостаточности «митрального» (на самом деле - трикуспидального) клапана вследствие развития его недостаточности в условиях повышенной нагрузки при работе на большой круг кровообращения. Со временем недостаточность «митрального» (трикуспидального) клапана нарастает.
При изолированной КТМА и без сопутствующих нарушений сердечного ритма и проводимости порок длительно протекает бессимптомно. По данным мировой литературы, возраст пациентов может достигать 40-60 лет. Причиной смерти обычно является внезапно развившийся сердечный блок (приступ Морганьи-Адамса-Стокса), сердечная недостаточность (истощение «левого» (правого) желудочка). Оперативное лечение заключается в своевременной постановке кардиостимулятора.
АНОМАЛЬНЫЙ ДРЕНАЖ ЛЁГОЧНЫХ ВЕН.
Аномальный дренаж легочных вен (АДЛВ) - врождённый порок сердца, для которого характерно впадение лёгочных вен в правое предсердие или в полые вены большого круга кровообращения. В зависимости от количества аномально дренирующихся лёгочных вен различают частичный либо полный (тотальный) аномальный дренаж лёгочных вен. Учитывая место впадения лёгочных вен, выделяют также надсердечный, сердечный, подсердечный и смешанный типы данного ВПС. При любом типе порока необходимым условием является наличие открытого овального окна или дефекта межпредсердной перегородки, которые играют существенную роль в разгрузке малого круга кровообращения. АДЛВ считается довольно редким пороком и частота его варьирует от 0,4 до 4%.
Гемодинамика. В норме все четыре лёгочные вены дренируются в левое предсердие. При частичном аномальном дренаже лёгочных вен одна или две лёгочные вены впадают в правое предсердие (как варианты – в верхнюю полую вену, нижнюю печеночную или воротную вену). При тотальном аномальном дренаже все лёгочные вены дренируются неправильно. При этом возникает разной степени выраженности застой в малом круге кровообращения и перегрузка правого предсердия, которое значительно увеличивается. Для разгрузки последнего обязательным условием является наличие дефекта межпредсердной перегородки, через который кровь из правого предсердия будет поступать в левое предсердие, неся туда смешанную кровь. В классическом варианте встречается большой вторичный дефект межпредсердной перегородки.
Клиническая картина также будет зависеть от разновидности порока и, в первую очередь, от количества аномально дренирующихся вен. При ТАДЛВ клиническая картина специфична и развивается вскоре после рождения: одышка прогрессирует и становится резко выраженной; имеет место слабо выраженный цианоз, быстро развиваются и нарастают симптомы бивентрикулярной сердечной недостаточности, отмечается склонность к развитию тяжёлых пневмоний на фоне выраженной гиперволемии малого круга кровообращения. Дети, как правило, значительно отстают в физическом развитии.
При осмотре выявляется усиление верхушечного толчка, возможно формирование сердечного толчка. Характерно расширение границ относительной сердечной тупости, больше вправо. Аускультативно выслушивается усиление I тона, акцент и\или расщепление II тона над лёгочной артерией. Систолический шум, обусловленный сбросом крови через ДМПП, может колебаться от слабо выраженного до интенсивного, напоминающего шум при ДМЖП. Точкой наибольшего выслушивания шума является III межреберье слева от грудины.
При частичном АДЛВ клиническая картина развивается медленнее и порок может обнаруживаться случайно, чаще всего на втором году жизни. Дети, как правило, развиваются удовлетворительно. Может отмечаться склонность к бронхо-лёгочным заболеваниям. Аускультативная картина скудная.
Рентгенологически выявляемое усилением лёгочного рисунка подтверждает признаки перегрузки и гиперволемии малого круга кровообращения. При кардиальном типе АДЛВ форма сердца неспецифична, характерна кардиомегалия. При супракардиальном типе АДЛВ сердечная тень приобретает форму снеговика или цифры 8, при этом нижняя окружность образована непосредственно сердечной тенью, а верхняя – сосудистым пучком.
На ЭКГ при АДЛВ характерно отклонение ЭОС вправо, высокий остроконечный зубец Р (признаки перегрузки правого предсердия), несколько позже – признаки перегрузки и гипертрофии правого желудочка.
ЭхоКГ признаками АДЛВ являются увеличение правых камер сердца, особенно правого предсердия, и наличие ДМПП. При цветном картировании и с помощью Допплер-ЭхоКГ можно определить наличие право-левого сброса на уровне межпредсердного дефекта. При надсердечной форме иногда удается визуализировать аномально дренирующиеся лёгочные вены в верхнюю полую вену.
Естественное течение и прогноз очень серьёзные. При тотальном аномальном дренаже лёгочных вен больные погибают от рефрактерной сердечной недостаточности и высокой лёгочной гипертензии. Средняя продолжительность жизни – 2-6 месяцев. Частичный аномальный дренаж лёгочных вен характеризуется более спокойным прогнозом.
Хирургическая коррекция проводится в различные возрастные периоды и зависит от типа ВПС. Операционная летальность при этом пороке составляет до 25% в периоде новорожденности и прогрессивно уменьшается с возрастом ребенка. Новорожденным иногда проводят паллиативную операцию баллонной атриосептотомии с целью расширения межпредсердного сообщения. Радикальная операция заключается в создании широкого анастомоза лёгочных вен с левым предсердием, закрытии ДМПП.
ОБЩИЙ АРТЕРИАЛЬНЫЙ СТВОЛ.
Общий артериальный ствол (ОАС) – порок цианотического типа, характеризующийся отхождением единого крупного сосудистого ствола через единый клапан (с аномальным количеством створок) от двух желудочков сердца, который обеспечивает кровообращение как в большом, так и в малом кругах кровообращения. В состав данного врожденного порока сердца обязательно входит субаортальный большой дефект межжелудочковой перегородки.
В зависимости от характера дальнейшего ветвления ОАС различают следующие его типы: 1 тип – после выхода ОАС делится на два крупных сосуда, один из которых является аортой, а другой – лёгочной артерией; для 2 и 3 типов характерно отхождение ветвей лёгочной артерии прямо от ОАС; 4 тип называют «ложным» общим артериальным стволом, так как по сути имеется только один сосуд – аорта; лёгочная артерия и её ветви отсутствуют. Кровообращение лёгких при этой разновидности порока осуществляется только за счёт коллатералей. Частота встречаемости данного ВПС невысока и составляет от 0,2-0,8% до 1,7-4,7%. Невысокая частота порока может объясняться тем, что большинство детей с ОАС погибает в первую неделю жизни. Одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек. Характерно наличие сопутствующих ВПС (КА, АДЛВ, ЕЖС, ООАВК), экстракардиальных пороков развития в виде скелетных аномалий, урогенитальных пороков развития, неправильных поворотов кишечника.
Гемодинамика. Из-за большого ДМЖП в общий артериальный ствол поступает смешанная кровь из обоих желудочков. Степень нарушения гемодинамики будет зависеть от величины сосудов, снабжающих лёгкие. При их больших размерах развивается гемодинамическая катастрофа. Уже на первой неделе жизни лёгкие буквально «захлёбываются» кровью (выраженная гиперволемия МКК), развивается бивентрикулярная, рефрактерная к лечению сердечная недостаточность, от которой пациенты и погибают.
Несколько иная гемодинамическая картина развивается при сопутствующем стенозе ветвей лёгочной артерии: умеренно суженные или гипоплазированные ветви лёгочной артерии предотвращают большой сброс крови в МКК и создается уравновешенная гемодинамика. Больные дети могут дожить до года или более.
Клиническая картина при классическом варианте ОАС достаточно специфична: дети рождаются с нормальными массо-ростовыми показателями, но сразу после рождения очень быстро нарастают одышка и тахикардия, появляется умеренный цианоз, развивается недостаточность кровообращения. Состояние больных может стать критическим уже с первых дней жизни. Большинство пациентов умирают в первые 2 недели жизни. При осмотре ребенка можно отметить рано формирующийся сердечный «горб», сердечный толчок, выраженное расширение границ относительной сердечной тупости. Аускультативная картина зависит от многих факторов, но, как правило, тоны сердца напряжены, очень громкие, систолический шум грубый. Отмечается гепатоспленомегалия.
Рентгенологическое исследование фиксирует изменения в лёгких гиперволемического характера (вплоть до отёка легких) и кардиомегалию.
ЭКГ не имеет специфических изменений. Чаще всего отмечаются признаки перегрузки обоих желудочков.
Основную информацию, помимо клинической картины, даёт ЭхоКГ, выявляющее большой общий сосуд, отходящий от обоих желудочков и, как бы, «сидящий верхом» на межжелудочковой перегородке. Такая картина создаётся из-за большого подаортального ДМЖП. Очень важно при ЭхоКГ определить тип ОАС и количество створок на трункусе, а также признаки стеноза или недостаточности общего клапана.
Показанием к операции является критическое состояние больного и отсутствие эффекта от консервативной терапии. У детей первых месяцев жизни может выполняться паллиативная операция по сужению лёгочного ствола. Радикальная операция складывается из трёх этапов: ликвидация сообщения между лёгочной артерией и аортой, закрытие ДМЖП и создание искусственного ствола лёгочной артерии с использованием клапансодержащего дакронового протеза. Летальность при данных операциях остаётся высокой, составляя 28,7%.
АТРЕЗИЯ ТРИКУСПИДАЛЬНОГО КЛАПАНА.
Атрезия трикуспидального клапана (АТК) – цианотический порок сердца, заключающийся в отсутствии сообщения между правыми отделами сердца, уменьшении полости правого желудочка и наличии дефекта межжелудочковой и\или межпредсердной перегородок, открытого артериального протока. Трикуспидальный клапан, как правило, замещен фиброзной тканью или мембраной. По распространённости занимает третье место среди «синих» пороков сердца после тетрады Фалло и транспозиции магистральных сосудов. Частота среди всех ВПС составляет 2,6-5,3%. Порок с одинаковой частотой встречается у мальчиков и у девочек.
Гемодинамика. Через дефект межпредсердной перегородки или открытое овальное окно венозная кровь из правого предсердия поступает в левое предсердие, где смешивается с артериальной кровью. Далее смешанная кровь проходит в левый желудочек и аорту, а также через ДМЖП поступает в правый желудочек и лёгочную артерию. При отсутствии ДМЖП порок считается «дуктус»-зависимым, так как в лёгкие кровь может поступать только через открытый артериальный проток. Выделяют несколько вариантов АТК в зависимости от наличия или отсутствия ДМЖП и сопутствующего стеноза лёгочной артерии.
Клиническая картина специфична: ребенок рождается с цианотической окраской кожных покровов, которая имеет фиолетово-серый колорит. Артериальной гипоксемии сопутствуют стабильные одышка и тахикардия. Быстро развиваются «барабанные палочки» и «часовые стёкла». Дети отстают в физическом развитии. Развивается сердечный горб. При осмотре выявляется расширение границ относительной сердечной тупости больше влево. Аускультативно выслушивается грубый систолический шум вдоль левого края грудины (шум ДМЖП и\или стеноза лёгочной артерии, открытого артериального протока).
Рентгенологическая картина напоминает таковую при ТМА: форма сердца часто напоминает «яйцо, лежащее на боку», но может отмечаться и кардиомегалия. В зависимости от наличия сопутствующего стеноза лёгочной артерии может быть характерный лёгочный рисунок (гиперволемия при отсутствии стеноза, гиповолемия – при его наличии).
Важную информацию даёт ЭКГ: сочетание цианоза с рождения с отклонением электрической оси сердца влево и признаками перегрузки предсердий – очень специфический симптом при АТК. В дальнейшем появляются и нарастают признаки перегрузки и гипертрофии левого желудочка.
ЭхоКГ характеризуется отсутствием типичного эхо-сигнала от трёхстворчатого клапана, гипоплазированной полостью правого желудочка, наличием сопутствующих аномалий.
Дифференцировать данный ВПС приходится с ТМА, единственным желудочком, атрезией легочной артерии.
Прогноз при данном пороке очень серьёзный. Течение прогрессирующее. С возрастом усиливается гипоксия и признаки сердечной недостаточности. Большинство больных умирают в первые 6 месяцев жизни.
Хирургическая коррекция АТК подразделяется на паллиативные операции и гемодинамическую коррекцию. К паллиативным операциям относят процедуру Рашкинда и наложение подключично-легочного анастомоза. Гемодинамическая коррекция по Фонтену заключается в создании кавапульмонального или предсердно-лёгочного анастомоза с помощью синтетического протеза и проводится в раннем детском или дошкольном возрасте.
АНОМАЛИЯ ЭБШТЕЙНА.
Аномалия Эбштейна – это порок развития трёхстворчатого клапана, при котором одна из створок (передняя) прикреплена к фиброзному кольцу правильно, а другие (задняя и септальная) – к стенке правого желудочка. При этом створки бывают деформированы, утолщены и создают ситуацию недостаточности клапана. Кроме того, из-за смещения створок уменьшается (иногда значительно) полость правого желудочка. Правое предсердие значительно увеличено в размерах. Часто имеется открытое овальное окно или дефект межпредсердной перегородки. Левые отделы сердца не изменены.
Гемодинамические нарушения определяются степенью смещения трикуспидального клапана и уменьшением полости правого желудочка, а так же недостаточностью трикуспидального клапана. Из-за уменьшения диастолического наполнения правого желудочка уменьшается выброс венозной крови в лёгочную артерию. Параллельно развивается застой крови в правом предсердии. При наличии ДМПП из правого предсердия венозная кровь будет сбрасываться в левое и в клинической картине будет отмечаться цианоз.
Клиническая картина при выраженных анатомических вариантах порока проявляется уже в роддоме или в первые недели и месяцы жизни: наличие цианоза, имеющего малиновый или синюшный оттенки, размеры сердца увеличены, больше вправо (вплоть до «cor bovinum»), формируется сердечный горб. Аускультативная картина минимальная - выслушивается недостаточность или стеноз трёхстворчатого клапана, шум ДМПП. Характерным признаком аномалии Эбштейна являются нарушения сердечного ритма по типу суправентрикулярной пароксизмальной тахикардии, трепетания предсердий. Стертые варианты порока с незначительным или умеренным смещением трикуспидального клапана длительное время могут оставаться недиагностированными или выявляются случайно.
Рентгенологически выявляется увеличение сердечной тени шаровидной формы, обеднение легочного рисунка.
На ЭКГ может определяться перегрузка и гипертрофия правого предсердия, причём степень увеличения зубца Р различна: от минимального увеличения до гигантского, превышающего по амплитуде зубец R.
ЭхоКГ позволяет оценить степень смещения трикуспидального клапана и определить сопутствующие аномалии.
Прогноз при аномалии Эбштейна зависит от степени гемодинамических нарушений. Прогностически неблагоприятными считаются кардиомегалия, сердечная недостаточность и аритмии. В тяжёлых случаях показано протезирование трикуспидального клапана, пластика ДМПП.