наследственный фактор и на основе точных экспериментов сделал гениальные обобщения относительно свойств.html
Работа добавлена на сайт samzan.net:
Поможем написать учебную работу
Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
от 25%
Подписываем
договор
Вопрос 25. Строение, локализация генов человека
Ген – функциональная единица наследственного материала.
Ген – участок молекулы геномной нуклеиновой кислоты, характеризуемый специфической для него последовательностью нуклеотидов, представляющий единицу функции, отличной от функций других генов, и способный изменяться путем мутирования.
Термин ген предложен В. Иогансеном в 1909, однако проникновение в его сущность связано с именем Г. Менделя, который еще в 1860-х годах ввел термин «наследственный фактор» и на основе точных экспериментов сделал гениальные обобщения относительно свойств и поведения наследственных факторов при передаче от родителей потомкам, которые в последующем легли в основу теории гена. Это следующие фундаментальные свойства наследственных факторов — генов:
1) наличие альтернативных наследственных факторов для развития каждого конкретного признака организма.
2) Парность наследственных факторов, определяющих развитие признака. Существенный вывод: наследуются не признаки, а от родителей к потомкам передаются вместе с гаметами гены. Из этих двух положений был развит принцип аллелизма.
3) Дискретность и относительное постоянство гена (в гибридной зиготе рецессивный аллель не сливается и не смешивается с доминантным аллелем и поступает в гамету F1 в чистом виде и, объединяясь с подобным аллелем при оплодотворении, проявляется как рецессивный признак в F2). Этот феномен в последующем получил название закон чистоты гамет.
- Структура генов
Ген представляет собой последовательность нуклеотидов ДНК размером от нескольких сотен до миллиона пар нуклеотидов, в которых закодирована генетическая информация о первичной структуре белка (число и последовательность аминокислот). Для регулярного правильного считывания информации в гене должны присутствовать: кодон инициации, множество смысловых кодонов и кодон терминации. Три подряд расположенных нуклеотида представляют собой кодон, который и определяет, какая аминокислота будет располагаться в данной позиции в белке. Из 64 возможных кодонов смысловыми являются 61, а три триплета — УАА, УАГ, УГА — не кодируют аминокислоты и поэтому были названы бессмысленными.
Для прокариот характерна относительно простая структура генов. Так, структурный ген бактерии, фага или вируса, как правило, контролирует одну ферментативную реакцию. Специфичным для прокариот является оперонная система организации нескольких генов. Гены одного оперона расположены в кольцевой хромосоме бактерии рядом и контролируют ферменты, осуществляющие последовательные или близкие реакции синтеза (лактозный, др. опероны).
Структура генов у бактеориофагов и вирусов в основном схожа с бактериями, но более усложнена и сопряжена с геномом хозяев. Например, у фагов и вирусов обнаружено перекрывание генов, а полная зависимость вирусов эукариот от метаболизма клетки-хозяина привела к появлению экзон-интронной структуры генов.
Эукариотические гены, в отличие от бактериальных, имеют прерывистое мозаичное строение. Кодирующие последовательности (экзоны) перемежаются с некодирующими (интронами). Экзон - участок гена, несущий информацию о первичной структуре белка. В гене экзоны разделены некодирующими участками — интронами. Интрон - участок гена, не несущий информацию о первичной структуре белка и расположенный между кодирующими участками — экзонами. В результате структурные гены эукариот имеют более длинную нуклеотидную последовательность, чем соответствующая зрелая иРНК, последовательность нуклеотидов в которой соответствует экзонам. В процессе транскрипции информация о гене списывается с ДНК на промежуточную иРНК, состоящую из экзонов и интронов. Затем специфические ферменты — рестриктазы — разрезают эту про-иРНК по границам экзон-интрон, после чего экзонные участки ферментативно соединяются вместе, образуя зрелую иРНК (так называемый сплайсинг). Количество интронов может варьировать в разных генах от нуля до многих десятков, а длина — от нескольких пар оснований до нескольких тысяч.
Ген может кодировать различные РНК-продукты путем изменения инициирующих и терминирующих кодонов, а также альтернативного сплайсинга. Альтернативная экспрессия гена осуществляется и путем использования различных сочетаний экзонов в зрелой иРНК
Доказательствами хромосомной локализации генов явились: открытие генов, наследующихся сцепленно с полом (локализация генов в половых хромосомах, X или Y); сцепленное наследование группы признаков в отличие от правила независимого наследования признаков Менделя. Было показано наличие определенного числа групп сцепления генов, соответственно гаплоидному числу хромосом конкретного биологического вида. Кроме того, были получены генетические и цитологические доказательства кроссинговера — обмена генами между гомологичными хромосомами, приводящего к рекомбинации генов. Величина генетической рекомбинации (процент кроссинговера-перекреста) отражает расстояние между генами одной группы сцепления: чем дальше отстоят друг от друга гены, тем больше процент кроссинговера.
Таким образом, было доказано, что гены в хромосоме располагаются в линейном порядке и каждый ген имеет свое определенное местоположение — локус.
Строение ген
- Генетический материал внутри гена сложно организован и имеет линейный порядок
- Ген состоит из многих мутационных мест (сайтов), разделяемых при рекомбинации
- Ген у эукариот состоит из нескольких обязательных элементов:
- регуляторная зона - регулирует активность гена в той или иной ткани на определённой стадии онтогенеза
- промотор - последовательность ДНК до 80 -100 пар нуклеотидов , ответственная за связывание РНК-полимеразы , осуществляющей транскрипцию данного гена
- структурная зона - часть гена , содержащая информацию о первичной структуре соответствующего белка-фермента ( существенно короче регуляторной зоны , но несколько тысяч пар нуклеотидов )
- терминатор - последовательность нуклеотидов в конце гена , прекращающая транскрипцию
- структурная часть гена состоит из нуклеотидных последовательностей двух типов:
- Экзоны - участки ДНК, несущие информацию о строении белка ( входят в состав зрелой и-РНК )
- Интроны - участки ДНК не кодирующие структуру белка ( транскрибируются, но в состав зрелой и-РНК не входят, т. к. «вырезаются » в процессе сплайсинга )
Сплайсинг - ферментативный процесс вырезания интронов из молекулы РНК и сращивания экзонов при образовании зрелой и-РНК
Генотип - совокупность всех аллелей (генов) организма, полученных от родителей ( вся совокупность наследственной информации организма ) ; совокупность генов диплоидного набора хромосом клетки
генотип будучи дискретным ( состоящим из отдельных генов ) функционирует как единое целое
Геном - совокупность генов , содержащихся в гаплоидном наборе хромосом клетки
Фенотип - совокупность всех внутренних и внешних признаков и свойств особи , сформировавшаяся на основе генотипа в процессе её онтогенеза, т. е. реализованная часть генотипа
Вопрос 26. Свойства и функции генов человека
Ген – функциональная единица наследственного материала. Ген – участок молекулы геномной нуклеиновой кислоты, характеризуемый специфической для него последовательностью нуклеотидов, представляющий единицу функции, отличной от функций других генов, и способный изменяться путем мутирования.
Свойства гена
- дискретность — несмешиваемость генов;
- стабильность — способность сохранять структуру;
- лабильность — способность многократно мутировать;
- множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
- аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
- специфичность — каждый ген кодирует свой признак;
- плейотропия — множественный эффект гена;
- экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;
- пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;
- амплификация — увеличение количества копий гена.
Функции генов
В процессе реализации наследственной информации, заключенной в гене, проявляется целый ряд его свойств. Определяя возможность развития отдельного качества, присущего данной клетке или организму, ген характеризуется дискретностью действия. Дискретность наследственного материала, подразумевает делимость его на части, являющиеся элементарными единицами, - гены. В настоящее время ген рассматривают как единицу генетической функции. Он представляет собой минимальное количество наследственного материала, которое необходимо для синтеза тРНК, рРНК или полипептида с определенными свойствами. Ген несет ответственность за формирование и передачу по наследству отдельного признака или свойства клеток, организмов данного вида. Кроме того, изменение структуры гена, возникающее в разных его участках, в конечном итоге приводит к изменению соответствующего элементарного признака.
Ввиду того что в гене заключается информация об аминокислотной последовательности определенного полипептида, его действие является специфичным. под плейотропным действием гена принято понимать участие его продукта – полипептида – в разных биохимических процессах, имеющих отношение к формированию различных сложных признаков
ген характеризуется дозированностью действия, т.е. количественной зависимостью результата его экспрессии от дозы соответствующего аллеля этого гена. Примером может служить зависимость степени нарушения транспортных свойств гемоглобина у человека при серповидно-клеточной анемии от дозы аллеля. Наличие в генотипе человека двойной дозы этого аллеля, приводящего к изменению структуры β-глобиновых цепей гемоглобина, сопровождается грубым нарушением формы эритроцитов и развитием клинически выраженной картины анемии вплоть до гибели.
Вопрос 27. Классификация генов человека. Группы сцепления (Томас Морган, 1911)
Классификация генов
По месту локализации генов в структурах клетки различают расположенные в хромосомах ядра ядерные гены и цитоплазматические гены, локализация которых связана с хлоропластами и митохондриями.
По функциональному значению различают структурные гены, характеризующиеся уникальными последовательностями нуклеотидов, кодирующих свои белковые продукты, которые можно идентифицировать с помощью мутаций, нарушающих функцию белка, и регуляторные гены — последовательности нуклеотидов, не кодирующие специфические белки, а осуществляющие регуляцию действия гена (ингибирование, повышение активности и др.).
По влиянию на физиологические процессы в клетке различают летальные, условно летальные, супервитальные гены, гены-мутаторы, гены-антимутаторы и др.
Онкогены и гены — супрессоры опухолей участвуют в процессах нормального деления клеток.
Классификация генов
- Структурные гены - гены , кодирующие развитие конкретных признаков ( продуктом первичной активности гена является либо и-РНК и далее полипептид , либо р-РНК и т-РНК )
- Гены - модуляторы - гены , смещающие развитие признака в ту или иную сторону ( например , частоту мутирования структурных генов ) ; могут бытьингибиторами или супрессорами , подавляющими активность или интенсификаторами - повышающими активность генов
-
Гены - регуляторы - гены, регулирующие активность структурных генов ( время включения различных локусов в онтогенезе )