Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
Подписываем
СЛОВАРЬ.
Абрахия – отсутствие верхних конечностей.
Абсанс – кратковременная потеря (или угнетение) сознания с последующей амнезией, симптом эпилепсии.
Агенезия (аплазия)- полное врождённое отсутствие органа или его части.
Агирия (лиссэнцефалия) – отсутствие борозд и извилин в больших полушариях головного мозга.
Аглоссия — аномалия развития: отсутствие языка.
Агнатия — аплазия нижней челюсти.
Адренолейкодистрофия – сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и болезни Аддисона.Проявляется гиперпигментацией кожи, гипогонадизмом, спастической параплегией, генерализованной атаксией, нарушением речи и отставанием в умственном развитии.
Акантоз чернеющий – дерматоз, проявляющийся чаще доброкачественными бородавчатыми ороговевающими разрастаниями складок кожи черного цвета (особенно часто в подмышечных областях, на шее, в паховой и анальной областях )
Акантоцитоз — патология эритроцитов в виде множественных шиповидных выростов оболочки.
Акардия – отсутствие закладки сердца.
Акне (угри) – воспаление сальных желез и волосяных фолликулов.
Акрания (голоакрания) – отсутствие костей свода черепа.
Акромелия – преимущественное укорочение дистальных отделов конечностей (предплечья, кисти и стопы).
Акромикрия – диспропорционально маленькие кисти и стопы.
Акроостеолиз – размягчение костей концевых фаланг пальцев рук и ног.
Акропарастезия – симптом покалывания, онемения и ригидности в пальцах, кистях, конечностях, предплечьях.
Акроцефалия — высокий череп.
Алакримия — отсутствие слезоотделения, неприятные ощущения в области глаз; приводит к развитию ксерофтальмии, помутнению роговицы.
Алкаптонурия (гомогентизинурия) — врождённое наруше ние обмена фенилаланина и тирозина (недостаточность гомогентизат-1,2-диоксигеназы, характеризующееся экскрецией гомогентизиновой кислоты с мочой. Клинически обычно проявляется остеоартритами.
Алопеция – стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.
Альбинизм – отсутствие или значительное уменьшение содержания пигмента меланина в коже, волосах и оболочках глаза.Различают: кожно-глазной, глазной.
Амблиопия – понижение зрения, обусловленное функциональными расстройствами зрительного анализатора.
Амелия — полное отсутствие конечности.
Амелогенез несовершенный — аномалия развития, нарушение процесса образования зубной эмали — наследуется самостоятельно и входит в состав ряда наследственных синдромов.
Аменорея – отсутствие менструаций в течении 6 месяцев и более.Рзличают: истинную и ложную,первичную и вторичную.
Аметропия – аномалия рефракции – параллельные лучи, попадающие в расслабленный глаз, не фокусируются на сетчатке.
Амиелия – полное отсутствие спинного мозга с сохранением твердой мозговой оболочки и спинальных ганглиев.
Амилоидоз – системное заболевание, характеризующееся отложением в тканях амилоида (сложный белково-полисахаридный комплекс).Приводит к атрофии и склерозу паренхимы, недостаточности различных органов.
Аминоацидурия (аминокислотурия) – выведение повышенного количества аминокислот с мочой или наличие в моче продуктов их обмена, в норме не содержащихся в ней.
Амиотрофия – нарушение трофики мышц, сопровождающееся истончением мышечных волокон и уменьшением их сократительной способности, обусловленное поражением нервной системы.
Амниотические тяжи (тяжи Симонара) – порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри матки и связывающих между собой различные участки плодовой поверхности плаценты с поверхностью плода.
Анасарка – массивные отеки подкожно-жировой клетчатки всего тела со скоплением жидкости в полостях (околосердечной, плевральной, брюшной).
Ангидроз – патологическое состояние, характеризующееся отсутствием потоотделения.
Ангиокератома – дерматоз, проявляющийся единичными или множественными доброкачественными сосудистыми образованиями типа ангиом в сочетании с гиперкератозом.
Ангиома – опухолевидное расширение сосудов.
Ангиоматоз – патологическое состояние сосудов с формированием множественных ангиом.
Ангиофибромы – папулы или узелки розового или красного цвета, расположенные наиболее часто на лице в виде крыльев бабочки и на подбородке.
Аневризма – локальное расширение просвета кровеносного сосуда или сердца вследствие патологических изменений их стенки или аномалий развитий.
Аневризма аорты – локальное мешковидное выбухание стенки аорты или диффузное расширение всей аорты более чем в 2 раза по сравнению с нормой.
Аневризма внутричерепная – любая аневризма сосудов головного мозга.
Анемия – снижение количества гемоглобина в единице объема крови, чаще при одновременном уменьшении числа эритроцитов.
Анемия серповидно-клеточная – наследственная гемоглобинопатия, характеризующаяся умеренно выраженной хронической гемолитической анемией, рецидивирующими острыми болевыми кризами и повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям вследствие образования патологического HbS.
Анемия сидеробластная – гипохромная микроцитарная гипорегенераторная анемия вследствие нарушения утилизации внутриклеточного железа для синтеза Hb, несмотря на нормальное или повышенное содержание железа в митохондриях эритробластов.
Анизоцитоз — значительная разница в величине однотипных клеток, в норме одинаковых (обычно о эритроцитах).
Аниридия (иридеремия) — отсутствие части или всей радужной оболочки вследствие аномалии развития или травмы глаза.
Анкилоблефарон — частичное или полное сращение кра ёв век спайками, покрытыми слизистой оболочкой, глазная щель сужена или полностью отсутствует.
Анкилоглоссия – приращение языка, обусловливающее его неподвижность.
Анкилоз — тугоподвижность, отсутствие движений в суставе; сопровождается фиброзом либо сращением костей.
Анодонтия – отсутствие зубов.
Аномалад – порок развития с последующими (индуцированными основным пороком) разнообразными структурными изменениями.
Аномалад 1-й жаберной дуги – одностороннее недоразвитие лицевых тканей (нижней и верхней челюсти, скуловой кости, косой прикус), недоразвитие мягких тканей (жевательных мышц, больших слюнных желез).
Аномалад 1-й и 2-й жаберной дуг – аналогичные признаки аномалада 1-й жаберной дуги с практически полным отсутствием ушной раковины и наружного слухового прохода.
Аномалии надколенника врождённые — частый симп том многих наследственных синдромов, а также изолированная аномалия, возможна различная степень выраженности: от аплазии или гипоплазии до при вычных вывихов.
Анонихия (аплазия ногтей) — врождённое отсутствие ногте вых пластинок, ногтевое ложе покрыто атрофичным эпидермисом.
Анорхизм – агенезия яичек.
Аносмия – полное отсутствие восприятия запахов, возможна как часть синд рома Кальманна или изолированная.
Анотия – аплазия ушных раковин.
Анофтальм — отсутствие одного или обоих глазных яблок.
Антимонголоидный разрез глаз – опущенны наружные углы глазных щелей.
Анэнцефалия – полное или почти полное отсутствие головного мозга.
Аплазия зрительного нерва – отсутствие волокон-аксонов ганглиозных клеток сетчатки.
Аплазия мышечная – отсутствие сформировавшихся мышц при наличии их закладки.
Аплазия очаговая – неправильной или овальной формы дефекты кожи в виде отсутствия волос и подлежащих тканей (подкожной жировой клетчатки, мышц).
Аподия – см. ахейрия
Апус – отсутствие нижних конечностей.
Арахнодактилия (долихостеномелия, кисть паучья) - аномалия развития, удлинённые и утончённые пальцы, встре чается как ведущий симптом при ряде наследственных бо лезней, в т.ч. вызванных мутациями генов фибриллина (син дромы Марфана, Билса, Ашара), гомоцистинурии, синдроме Стиклера, многочисленных марфаноподобных состояниях.
Клинические тесты на арахнодактилию:
Метакарпальный индекс ( МИ ) – это отношение длины 2, 3, 4, 5-й метакарпальных костей на рентгенограмме правой кисти к их ширине, измеряется в мм.
Арения (агенезия почек) – полное отсутствие почек
Аринэнцефалия – аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок.
«Арлекина» окраска кожи – периодическое побледнение или покраснение одной половины тела с четкой срединно расположенной демаркационной линией на границе с обычно окрашенной кожей.
Артрогрипоз — врождённые множественные контрактуры вследствие недоразвития мышц конечностей.
Аспления — отсутствие селезёнки, врождённое, приобре тённое (например, спленэктомия), наследуемое. Для всех форм асплении характерны несфероцитарная гемолитическая ане мия, в эритроцитах — тельца Хайнца-(Эрлиха)
Асимметрия лица – различие правой и левой половин лица по размерам и уровню
расположения отдельных частей.
Аспартилгликозаминурия – недостаточность гликозиласпарагиназы, сочетается с тяжелой умственной отсталостью.
Астерния – аплазия грудины.
Астигматизм – аномалия рефракции, при которой преломляющая сила оптической системы глаза неодинакова в различных меридианах, вследствие чего лучи, исходящие из любой точки пространства, не дают на сетчатке точечного фокусного изображения.
Асцит – скопление жидкости в брюшной полости.
Атаксия – двигательное расстройство, проявляющееся в неспособности к координации произвольных движений; может быть следствием мозжечковых нарушений, расстройств двигательной или чувствительной систем.
Атаксия – телеангиэктазия – наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями,нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации.
Атаксия Фридрайха – наследственное нейродегенеративное заболевание (спинно-мозжечковая дегенерация), начинается в детском или юношеском возрасте и характеризующееся прогрессирующей атаксией, деформациями скелета и кардиодистрофией.
Ателия – одно- или двустороннее отсутствие сосков.
Ателэнцефалия – отсуствие больших полушарий и подкорковых ядер при сохранности черепа.
Атетоз – медленные, червеобразные, непрерывные движения конечностей.
Атрезия – полное отсутствие или смыкание естественного канала или отверстия.
Атрезия трехстворчатого клапана – врожденный порок сердца, с отсутствием сообщения между правым предсердием и правым желудочком.
Атрофия – недостаточность массы и размеров ткани, органа или части тела вследствие уменьшения количества и размера клеток
Аутизм – психическое расстройство, характеризующееся выраженным дефицитом личностных, социальных, речевых и других сторон развития и навыков общения.
Афакия – врождённое отсутствие хрусталика вследствие нарушения дифференцировки эктодермы.
Афалия – агенезия полового члена.
Ахейрия (аподия) – недоразвитие или отсутствие кисти (стопы).
Ахондрогенез — наследственная карликовость с различными деформациями костей конечностей, нормального размера или увеличенным черепом, коротким туловищем, задержкой окостенения нижних отделов позвоночника.
Ахондроплазия — нарушение энхондрального остеогенеза длинных трубчатых костей; вариант хондродистрофии, при водящий к очевидной при рождении карликовости с коротки ми конечностями, но нормальным туловищем и относитель ной макроцефалией.
Ахордия – полное отсутствие пупочного канатика.
Ахроматопсия – отсутствие цветового зрения
Ацидурия метилмалоновая – наследственное заболевание, характеризующееся задержкой психического и физического развития, наличия в моче метилмалоновой кислоты, метаболическим кетоацидозом.
Ашкенази (генетика) – относится к европейским евреям.
Баланопостит – воспаление головки полового члена и внутреннего листка крайней плоти.
Батроцефалия – ступенеобразная форма задней проекции, связанная с выбуханием сквамозной части затылочной кости.
Бидактилия – наличие только I и V пальцев на руке, реже на ноге (клешня краба).
Бифакия – двойной хрусталик.
Бластопатии – пороки, возникающие вследствие поражения бластоцисты, т.е. зародыша до 15 дней после оплодотворения.
Блефарит – воспаление век.
Блефарофимоз — укорочение век и глазной щели по горизонтали (сужение глазной щели),обусловлено срастанием краёв век у наружного угла глаза при хроническом конъюнктивите, часто признак наследственной патологии.
Блефарохалазис – расслабление кожи век вследствие атрофии межклеточной ткани
Блефарохалазия – атрофия кожи верхних век
Болезнь Альцхаймера – первичное дегенеративное заболевание головного мозга, возникающее обычно после 50 лет и характеризующееся прогрессирующим снижением интелекта, нарушением памяти и изменением личности.
Болезнь Гоше – наследственное заболевание, сопровождающееся накоплением глюкоцереброзидов в макрофагах с развитием гепатоспленомегалии, лимфаденопатии, разрушением костной ткани, поражением ЦНС, отставанием в умственном развитии.
Болезнь Краббе – наследуемая энцефалопатия детского возраста с быстро прогрессирующей церебральной дегенерацией, демиелинизацией, проявляющаяся повышением мышечного тонуса, приступами гиперпирексии и нарушениями интеллекта.
Болезнь Ниманна – Пика – липоидный гистиоцитоз с накоплением фосфолипидов (главным образом, сфингомиелина) в гистиоцитах печени, селезенки, лимфатических узлах и костном мозге; вовлечение головного мозга возможно на поздних стадиях.
Болезнь Олбрайта – наследуемое заболевание, обусловленное нарушением утилизации тканями гормонов паращитовидных желез, часто сочетающееся с сахарным диабетом, артериальной гипертензией, артериитом, полиартрозом.
Болезнь Педжета – наследственная болезнь, характеризующаяся деформацией бедренных и большеберцовых костей, позвоночника и черепа с выраженным гиперостозом, утолщением и искривлением костей, повышенной частотой возникновения опухолей.
Болезнь Рандю – Ослера – Уэбера – наследственная ангиопатия, проявляющаяся множественными телеангиэктазиями и геморрагическим синдромом.
Болезнь Фабри – обусловлена нарушением обмена гликолипидов, проявляется поражением кожи туловища в виде множественных доброкачественных сосудистых образований типа ангиом, сопровождающихся гиперкератозом, парестезиями, болями в конечностях, вазомоторной лабильностью, поражениями глаз, кишечника, почек.
Болезнь Хиршспрунга – врожденный аганглиоз толстой кишки (отсутствие собственно ганглиозных клеток в мышечном и подслизистом сплетениях) с отсутствием перистальтики в аганглионарной зоне, застоем каловых масс в вышележащих отделах, в результате чего возникает значительное расширение и удлинение проксимальной части кишки.
Болезнь Шарко – Мари – Тута – наследственная моторно-сенсорная невропатия, характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей и обычно аутосомно-доминантным типом наследования; часто сочетается с другими нейродегенеративными заболеваниями.
Брахидактилия (короткопалость) — аномалия развития в виде укорочения пальцев рук или ног.
Брахикамптодактилия – укорочение метакарпальных (метатарзальных) костей и средних фаланг в сочетании с камптодактилией.
Брахимезофалангия – укорочение пальцев кистей и стоп за счет преимущественно средних фаланг.
Брахиолмия — карликовость, преимуществен но вследствие укорочения туловища.
Брахицефалия — увеличение поперечного размера голо вы при относительном уменьшении её продольного размера, укорочение черепа.
Булимия – расстройство в виде повторных и неконтролируемых приступов поглощения большого количества пищи в течение короткого периода времени с последующими вызыванием рвоты, очищением кишечника и анорексией.
Буфтальм (гидрофтальм) – увеличение размеров глазного яблока ( «бычий» глаз ).
Вальгусная деформация – искривление, возникающее в костях, в суставе или вокруг сустава кнаружи от средней линии тела.
Вальгусная деформация бедра – деформация бедренной кости, при которой величина шеечно – диафизарного угла превышает его максимальную возрастную норму.
Вальгусная деформация колена – деформация, при которой бедро и голень образуют открытый наружу угол: Х-образные ноги.
Вальгусная деформация локтевого сустава – внутреннее отклонение предплечья при разгибании.
Вальгусная стопа (наружная косолапость) – искривление стопы наружу, при котором стопа опирается на землю преимущественно своим внутренним краем.
Вальгусный большой палец – латеральное искривление большого пальца стопы.
Варикозное расширение вен – неравномерное увеличение их просвета с образованием выпячивания стенки, развитие функциональной недостаточности клапанов, нарушение кровотока.
Варусная деформация – искривление, развивающееся в костях, суставах, или вокруг сустава любой конечности кнутри от средней линии тела.
Варусная деформация бедра – деформация бедренной кости, при которой величина шеечно-диафизарного угла ниже его минимальной возрастной нормы.
Варусная деформация колена (О-образные конечности) – деформация, при которой бедро и голень образуют открытый внутрь угол.
Варусный большой палец – медиальное искривление большого пальца.
Варусная стопа (внутренняя косолапость) – стойкая, приводящая сгибательная контрактура стопы, связанная с врожденным недоразвитием и укорочением внутренней и задней группы связок,соответствующих мышц сгибателей и мышечных сухожилий, а также нарушением мышечного синергизма.
Витилиго – очаговая депигментация кожи.
Вормиевы косточки – вставочные косточки в черепе.
Воронкообразная грудная клетка («грудь сапожника») – воронкообразное углубление нижней части грудной и верхней части брюшной стенки с кратерообразным углублением грудины и реберных сочленений.Различают по форме воронкообразную грудную клетку: обычную и плосковороночную.
Выделяют 3 степени воронкообразной деформации:
Гамартома – опухолевидное образование, развившееся в результате нарушения эмбрионального развития.
Гаметопатия – врожденные пороки, в основе которых лежат мутации в половых клетках (гаметах).
Ганглиозидоз – любая болезнь, характеризующаяся патологическим накоплением (особенно в нервной системе) ганглиозидов.
Гаргоилизм (фр. gargouille, гаргулья — скульптурное изображение демонических созданий и.химер, украшающее фасады средневековых готических построек) — общее название мукополисахаридозов I и П типа. Причудливой формы лицо и другие симптомы синдрома Хюрлер.
Гастрошиз – дефект передней брюшной стенки.
Гексадактилия – шестипалость кистей и стоп.
Гемангиома – бледно-красное или синюшное сосудистое опухолевидное образование, расположенное на поверхности кожи или в ее более глубоких слоях, может быть капиллярной или кавернозной.
Гемартроз – скопление крови в полости суставов.
Гематома – скопление крови в каком-либо органе.
Гемералопия – резкое ухудшение зрения при слабом освещении, ночная слепота
Гемиатрофия – постепенно развивающаяся прогрессирующая атрофия тканей одной половины туловища или его части.
Гемигипертрофия – гипертрофия конечностей и туловища с одной стороны.
Гемиплегия – паралич одной стороны тела .
Геморрагии – кожные кровоизлияния в виде красных, бурых пятен различной формы и локализации.
Гемофилия – геморрагическое заболевание, вызванное наследуемым дефектом плазменных факторов свертывания.
Гемохроматоз – наследственное заболевание, сопровождающееся усиленным поглощением тонкой кишки железа и накоплением его в тканях с последующим повреждением и недостаточностью органов.
Гермафродитизм ложный – несоответствие между структурой гонад и строением наружных половых органов.
Гермафродитизм истинный – наличие половых клеток обоего пола и обоих половых аппаратов:
Гетерохромия радужки – неодинаковое окрашивание различных участков радужки.
Гигрома – кистозное или многокамерное тонкостенное опухолевидное образование кожи или подкожной клетчатки, наиболее часто локализуется в области шеи.
Гидрамнион – избыток амниотической жидкости.
Гидранэнцефалия – полное или почти полное отсутствие больших полушарий при сохранности костей свода черепа и мягких покровов головы.
Гидрокаликоз – расширение и водянка одной или нескольких чашек почки.
Гидромиелия – водянка спинного мозга.
Гидроцеле – скопление серозной жидкости между париетальным и висцеральным листками влагалищной оболочки яичка.
Гидроцефалия – избыточное накопление цереброспинальной жидкости в полостях мозга и черепа, вследствие стеноза сильвиева водопровода. Клинически: умственная отсталость, спастическая параплегия, стеноз водопровода мозга, макроцефалия, базилярные импрессии.
Гидроуретер – расширение и водянка мочеточника вследствие обструкции.
Гинекомастия – увеличение размеров молочных желез у мужчин, обычно двустороннее.
Гиперальдостеронизм – состояние, возникающее вследствие гиперсекреции альдостерона или нарушении его метаболизма.
Гипергидроз – избыточное образование пота вследствие повышенной активности потовых желез.
Гиперкератоз - чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса, локализующееся на отдельных частях тела – ладонях, подошвах, разгибательной поверхности суставов.
Гиперметропия (дальнозоркость) – аномалия рефракции глаза, при которой глазной фокус оптической системы глаза находится позади сетчатки, т.е. снижение зрения вдаль.
Гиперодонтия – наличие дополнительных зубов (сверхкомплектные зубы).
Гиперрастяжимость кожи – способность кожи в определенных местах (на туловище, конечностях, шее) оттягиваться на несколько сантиметров (на 2-3 см).
Гиперспленизм – сочетание увеличения селезенки с увеличением количества клеточных элементов в костном мозге и уменьшением форменных элементов в периферической крови.
Гипертелоризм – увеличенное расстояние между двумя органами или частями тела ( глазной и сосковый ).
Гипертелоризм глазной – увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц. В соответствии с правилом третьего глаза гипертелоризм есть там, где расстояние между глазницами превышает размеры глазного яблока.
Гипертиреоз – синдром,обусловленный избытком тиреоидных гормонов в крови.
Гипертония – равномерное повышение тонуса всех или отдельных групп мышц.
Гипертрихоз — избыточное развитие волосяного покрова, проявляющееся чрезмерным количеством, длиной и/или тол щиной волос, не свойственными данному участку кожи, полу или возрасту человека.
Гипоальдостеронизм – патологическое состояние вследствие недостаточной продукции альдостерона.
Гипогевзия – снижение вкуса.
Гипогенитализм – недоразвитие наружных половых органов.
Гипогликемия – снижение содержания глюкозы в крови менее 3,33 ммоль/л.
Гипогонадизм – недоразвитие гонад.
Гиподонтия — аномалия развития: уменьшенное по сравнению с нормой количество зубов.
Гипокузис – снижение слуха.
Гипомеланоз – следствие дефектов миграции клеток нервного гребня. Клинически:
очаги депигментации кожи в сочетании с внекожными проявлениями (дефекты молочных зубов, катаракта, колобомы радужки, психоневрологические расстройства). Лабораторно:
в депигментированных областях — хромосомный мозацизм клеток эпидермиса.
Гипопаратиреоз – синдром недостаточности функции околощитовидных желез, характеризующийся судорогами, нервными и психическими расстройствами, снижением содержания кальция в крови.
Гипопитуитаризм – недостаточность функции гипофиза или гипоталамуса с уменьшением или прекращением продукции одного или нескольких тропных гормонов передней доли или АДГ.
Гипоплазия врожденная – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом его
относительной массы или размеров.
Гипоспадия – нижняя расщелина мочеиспускательного канала со смещением его наружного отверстия.
Гипотелоризм – уменьшенное расстояние между двумя органами или частями тела ( глазной, сосковый )
Гипотиреоз – заболевание, обусловленное недостаточной секрецией тиреоидных гормонов щитовидной железой.Различают первичный и вторичный.
Гипотония – равномерное снижение тонуса всех или отдельных групп мышц.
Гипотрихоз – недостаточный рост волос.
Гипофизарная карликовость – гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся задержкой роста и физического развития вследствие дефектов в системе гормона роста.
Гипохондроплазия – умеренное укорочение конечностей за счет проксимальных сегментов.
Гипотрофия – тип дистрофии, хроническое нарушение питания и трофики тканей, характеризующееся относительным снижением массы тела ребенка по отношению к его длине, нарушающее правильное развитие и функции отдельных органов и систем.
Гирсутизм – избыточное оволосение у женщин по мужскому типу.
Гликогенозы – группа наследственных заболеваний, вызванных недостаточностью одного или нескольких ферментов, вовлеченных в синтез и распад гликогена, и характеризующихся накоплением патологических количеств или типов гликогена в тканях.
Глоссоптоз – смещение ( западение ) языка.
Гомоцистинурия – расстройство обмена метионина, характеризующееся выделением гомоцистина с мочой, задержкой умственного развития, эктопией хрусталика, редкими светлыми волосами, вывернутыми наружу коленями, тенденцией к судорожным реакциям, анемией, явлениями тромбоэмболии (ИБС) и жировым перерождением печени.
Голопрозэнцефалия — отсутствие разделения конечного мозга на полушария, в результате чего головной мозг имеет вид полусферы с единственной вентрикулярной полостью, свободно сообщающейся с субарахноидальным пространством.
Голубые склеры – голубое окрашивание склер обусловлено просвечиванием сосудистой оболочки через истонченную склеру.
Гонадобластома – редкая опухоль яичников, развивающаяся у больных с дисгенезией гонад и У-хромосомой в кариотипе.
Гонады – половые железы ( мужские-яички, женские-яичники ).
Дальтонизм – нарушение цветового зрения – неспособность различать красный и зеленый цвета.
Двухкамерное сердце – отсутствие межпредсердной и межжелудочковой перегородок.
Дерматит очаговый – признаки воспаления (покраснение, сухость, шелушение) на
отдельных участках кожи.
Дермоид роговой оболочки – полушаровидные плотные опухолевидные образования в области лимба.
Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) – наличие сообщения между правыми и левыми камерами сердца.
Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) – врожденный порок сердца с наличием сообщения между предсердиями и сбросом крови через него.
Деформация Шпренгеля – врожденное смещение лопатки.
Диастаз мышц – расхождение мышц.
Дизостоз — общее название аномалий развития костей ске лета, сопровождающееся их недоразвитием и лежащих в основе семейных наследственных болезней костной системы.
Дипломиелия – удвоение спинного мозга в области шейного или поясничного утолщения, реже - спинного мозга.
Дисгенезия гонад – отсутствие типичной морфологической структуры гонад.
Дискинезии – двигательные нарушения.
Дискория – «кошачий глаз», зрачок в виде щели.
Дисменорея – боль в надлобковой области, возникающая незадолго до менструации и во время нее.
Дисплазия – нарушение развития и соотношения отдельных частей скелета.
Дисплазия Арскога – Скотта – низкорослость, макроцитарная анемия, гемохроматоз, гепатомегалия, портальный цирроз, дефекты костей и суставов, стигмы дизэмбриогенеза.
Дисплазии черепно – лицевые – обширная группа дефектов развития с выраженными девиациями формы лицевого скелета, часто с гипертелоризмом.
Дистихиаз – двойной ряд ресниц.
Дистония – непроизвольные скручивающие движения, приводящие к относительно фиксированным вычурным тоническим позам туловища, проксимальных отделов конечностей, лица.
Дисфибриногенемии – наследственные формы нарушения функций фибриногена.
Дисхрония – нарушение темпов ( ускорение, замедление ) развития.
Дифаллюс – удвоение полового члена.
Долихостеномелия – удлинение и утончение конечностей
.
Долихоколон – удлинение толстой кишки за счет избыточного роста в длину поперечной, ободочной, нисходящей и сигмовидной кишок.
Долихосигма – врожденное удлинение толстой кишки без элементов ее расширения.
Долихоцефалия – преобладание продольного размера головы над поперечным ( удлинение черепа ).
Изодактилия – примерно одинаковая длина II – V пальцев.
Иниоэнцефалия – отсутствие части или всей затылочной кости с расширением большого затылочного отверстия, в результате чего большая часть головного мозга располагается в области задней черепной ямки.
Иридоденез – дрожание радужки при вывихе хрусталика.
Ихтиоз – поражение кожи, проявляющееся гиперкератозом, мацерацией и избыточным шелушением (может быть локальным и генерализованным).
Кальканеовальгусная деформация стопы – проявляется дорсальным сгибанием, прнацией и отведением.
Кальканеоварусная стопа – сочетание деформации стопы с дорсальным сгибанием, супинацией и приведением.
Кампомелия — врожденное искривление конечностей (голеней, реже – бедренных костей)
Камптодактилия — аномалия развития: сгибательная контрактура одного или обоих межфаланговых суставов, одного или нескольких пальцев, обычно мизинца.
Кардиомегалия – избыточное развитие миокарда.
Кариес зубов – прогрессирующее разрушение твердых тканей зубов с образованием дефекта в виде полости.
« Карпий рот » - рот с опущенными углами и дугообразной верхней губой.
Катаракта – частичное или полное помутнение хрусталика и его капсулы, приводящее к снижению остроты зрения вплоть до полной его утраты.
Келоид – рубец, внедряющийся в окружающие нормальные ткани, до этого не вовлеченные в раневой процесс; нередко образуется на функционально малоактивных участках.
Келоид роговицы – избыточная рубцовая ткань.
Кератоконус – коническое выпячивание роговицы.
Кефалогематома – гематома головы у новорожденного.
Килевидная грудная клетка (рectus carinatum - куриная грудь) – уплощение грудной клетки с каждой стороны с выступанием вперёд грудины (подобно килю у лодки).Выделяют три типа килевидной грудной клетки:
Киста пилонидальная — аномалия развития: крестцово-копчиковая дермоидная киста или синус, выстланные много слойным плоским эпителием, содержащая волосы и открыва ющаяся в межъягодичной складке у копчика.
«Кистозный глаз» - кистозная полость на месте отсутствующего глазного яблока.
Кифоз – искривление позвоночника выпуклостью кзади.
Кифосколиоз – искривление позвоночника назад и вбок
Клинодактилия — латеральное или медиальное искривление пальцев.
Клиноцефалия – череп с седловидным углублением в теменной области.
Клиппеля – Фейля порок – сращение I шейного позвонка с затылочной костью.
Клиторомегалия – увеличенные размеры клитора.
Клювовидный нос – нос в виде птичьего клюва.
Коарктация аорты – врожденная аномалия развития аорты в виде ее сужения на ограниченном участке.
Когтеобразная стопа ( pes unguiformis ) – деформация стопы в виде ее резкого разгибания, причем пальцы разогнуты в плюснефаланговых и согнуты в межфаланговых суставах; признак повреждения большеберцового нерва на бедре.
Кожа вялая – атрофическая, пастозная кожа, легко оттягиваемая и образующая дряблые складки.
Кожа тонкая – диагностируется по наличию видимой сосудистой сети на груди, спине, конечностях.
Койлонихия – дефект в виде вогнутости ногтевых пластинок.
Колобома — отсутствие или дефект какой-либо структуры глаза.
Колобома века – поперечный щелевидный дефект (чаще верхнего века ).
Колобома косая – косая расщелина лица ( носоглазная, ротоглазная ).
Колобома крыльев носа – поперечная, неглубокая одно- или двусторонняя щель свободного края крыла носа.
Колобома радужки – щелевидный дефект радужки.
Конкресценция – слияние (неразделение) позвонков, двух или нескольких.
«Конская» стопа ( pes equines ) – контрактура голеностопного сустава, при которой стопа фиксирована в положении чрезмерного подошвенного сгибания.
Коронарный синостоз – преждевременное зарастание венечных швов черепа, ограничивающее его рост в переднезаднем направлении.
Короткий мизинец (симптом Дюбуа) – конец мизинца не достигает складки концевой фаланги IV пальца.
Коррэктопия – врожденное смещение зрачка.
Косолапость — деформация стопы: супинация, подошвенное сгибание и приведение.
Кольца Шатцки — перепонки слизистой оболочки в нижней трети пищевода, суживающие или закрывающие его просвет, неизвестной эти ологии; заболевание чаще встречается у пациентов с желудочно-пищеводным рефлюксом.
Крампи – болезненные непроизвольные спазмы, судороги или сокращения отдельных мышц.
Краниорахисхиз – врожденное расщепление свода черепа и позвоночника с дефектом мозговых оболочек вследствие несмыкания дуг позвонков.
Краниосиностоз — преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации.
Краниостеноз – уменьшение объема черепной коробки, обусловленное различными форами преждевременного зарастания швов, в результате чего происходит задержка развития головного мозга.
Краниофарингиома – врожденная эпидермальная опухоль головного мозга, развивающаяся из эпителия гипофизарного кармана Ратке.
Краниофациальный дизостоз – оксицефалия, сочетающаяся с деформациями лица (гипертелоризм, клювовидный нос, микрогнатия, короткая верхняя губа, экзофтальм, расходящееся косоглазие)
Кривошея – врожденная или приобретенная деформация шеи, характеризующаяся неправильным положением головы (наклоном вбок и поворотом).
Крипторхизм – отсутствие одного или обоих яичек в мошонке.
Криптофтальм – недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.
Ксантелазмы – внутрикожные отложения холестерина восковидно-желтого цвета и разнообразные по форме, распологающиеся у внутреннего угла глаза.
Ксантомы – внутрикожные отложения холестерина на других частях тела.
Ксеродерма пигментная – группа наследственных заболеваний, вызванных нарушением системы эксцизионной репарации ДНК, протекающих с различными симптомами поражения кожи, фоточувствительностью, злокачественными новообразованиями.
Ксеростомия – сухость во рту.
Лагофтальм (глаз заячий) - неполное смыкание век; со провождается высыханием роговицы и конъюнктивы с разви тием в них воспалительного и дистрофического процессов.
Ламбдовидный синостоз – уплощение затылка или компесаторное расширение передней части черепа с увеличением большого родничка (сочетается с преждевременным закрытием саггитального шва ).
Латерогнатия – увеличение суставного отростка нижней челюсти.
Лейкодистрофия метахроматическая – наследственная болезнь накопления (продукты распада окрашиваются метахроматически) – лейкоэнцефалопатия в сочетании с диффузной демиелинизации ЦНС.
Лейкокория – белый зрачок.
Лейкома – плотное помутнение роговицы.
Лейконихия – появление белых пятен или полосок, обусловленных наличием мельчайших пузырьков воздуха между слоями ногтя.
Лентиго – многочисленные мелкие пигментные пятна более темные, чем веснушки,
расположенные на руках, шее и туловище.
Лентиглобус – шаровидное выпячивание части хрусталика.
Лентиконус – конусовидное выпячивание части хрусталика.
Лимфангиома – доброкачественная опухоль, исходящая из лимфатической ткани.
Лимфангиэктазия – расширение лимфатических сосудов.
Лимфома – злокачественная опухоль, исходящая из лимфоидной ткани.
Липоатрофия – генерализованное отсутствие подкожно-жирового слоя.
Липома – доброкачественная опухоль, исходящая из элементов жировой ткани.
Липофусцинозы восковидные – группа наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся накоплением пигментов.
Лиссэнцефалия – см. агирия
Лобуляция языка – дольчатость языка.
Ложный сустав – нарушение целостности диафиза трубчатой кости с наличием патологической подвижности.
Лордоз – искривление позвоночника выпуклостью кпереди.
Маделунга деформация – нарушение окостенения и роста лучевой кости, обусловливающее косорукость со смещением кисти в ладонную сторону и выстоянием головки локтевой кости.
Макроглоссия – чрезмерное увеличение языка с выраженной складчатостью слизистой оболочки.
Макродактилия – чрезмерное увеличение пальцев кистей и/или стоп.
Макрокорнеа (или мегалокорнеа) – увеличение диаметра роговицы.
Макроорхизм – увеличенные яички.
Макросомия (гигантизм) – чрезмерное увеличение размеров тела.
Макростомия – чрезмерно широкая ротовая щель.
Макротия – увеличенные размеры ушных раковин.
Макрофаллюс (макропенис) – увеличенный половой член.
Макрофтальмия (мегалофтальмия) – увеличение глазных яблок при отсутствии других пороков.
Макрохейрия – см. макродактилия.
Макроцефалия (мегалоцефалия) – увеличение размеров черепа.
Мальформация – первичный структурный дефект, возникающий в результате ошибки морфогенеза (например, расщелина губы).
Мальформация Арнольда–Киари I типа – дисплазия затылочной кости, приводящая к выбуханию мин далин мозжечка и части продолговатого мозга через большое затылочное отверстие с симптомами сирингомиелии, малень кая задняя черепная ямка.
Мальформация Арнольда-Киари II типа – вклинивание в большое затылочное отверстие не только продолговатого мозга, миндалин и червя мозжечка, но и IV желудочка, сопровождающееся гидроцефалией и различными дефектами фор мирования нервной трубки.
Мегакаликоз (мекалиоз, мегаполикаликоз) – эмбриональное недоразвитие мозгового вещества почки, характеризующееся увеличением количества и размеров чашек.
Мегалоуретер – расширение и удлинение мочеточника.
Мегацистис – большой мочевой пузырь без обструкции (сужение или атрезия мочеиспускательного канала).
Мезомелия – диспропорция (укорочение и часто утолщение) за счет средних отделов конечностей по длине (предплечья, голени).
Меланизм – умеренная диффузная гиперпигментация, усиливающаяся с возрастом.
Меланоз склеры – пятна аспидного цвета н6а склере, сочетающиеся с гиперпигментацией кожи век, конъюктивы, радужки.
Менархе – первая менструация.
Менингоцеле – грыжевой мешок различных размеров, стенка которого представлена кожей и мягкой мозговой оболочкой, а содержимым является церебро-спинальная жидкость (в области расщелины позвоночника – spina bifida cystica).
Метопический сизостоз – преждевременное сращение лобных костей в области лобного шва.
Миелоцеле (миеломенингоцеле) – спинно-мозговая грыжа, грыжевой мешок которой содержит ликвор, участок спинного мозга с оболочками и с или без ткани мозга и его корешков.
Микроблефарон – уменьшение вертикального размера век, приводящее их к неполному смыканию.
Микрогения («птичье лицо», опистогения, ложная прогнатия) — малые размеры нижней челюсти.
Микроглоссия – маленький язык.
Микрогнатия (опистогнатия, ложная прогения) — малые размеры верхней челюсти.
Микродентизм – малые размеры коронки зуба по сравнению со средним размером коронок той же группы зубов.
Микрокорнеа – уменьшение диаметра роговицы.
Микромелия – аномальное уменьшение или укорочение конечностей.
Микроорхизм – уменьшенные яички.
Микрополигирия – большое число мелких и аномально расположенных ивилин больших полушарий.
Микростомия – уменьшеная ротовая щель.
Микросфероцит – малый диаметр, большая толщина, гомогенное окрашивание без центрального просветления (наследственный сфероцитоз).
Микротия — уменьшенные размеры уш ных раковин.
Микрофакия – малые размеры хрусталика.
Микрофаллюс – уменьшенный половой член.
Микроформы расщелин губы и неба – скрытая или явная расщелина только языка, диастема, скрытая и начальная расщелина каймы губ, деформация крыла носа без наличия расщелины губы.
Микрофтальмия – малые размеры глазного яблока.
Микроцефалия – малые размеры головного мозга и мозговой части черепа.
Милиум – ретенционная киста кожи, образующаяся вследствие закупорки роговыми массами волосяного фолликула и сальных желез.
Миопатии метаболические – заболевания, в основе которых лежат наследуемые нарушения углеводного и жирового обменов (в основном недостаточность ферментов), приводящее к развитию миопатических синдромов.
Миопатия – патологическая слабость всех или отдельных групп мышц, вследствие
дистрофии или атрофии мышечных волокон.
Миопия (близорукость) – аномалия рефракции глаза, при которой глазной фокус оптической системы глазанаходится между сетчаткой и хрусталиком т.е. снижение зрения вдаль.
Миотоническая дистрофия – наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желез, ранним развитием катаракты и (иногда) психической деградацией.
Миотония – медленное расслабление мышц с последующим спазмом.
Монголоидный разрез глаз – опущены внутренние углы глазных щелей.
Монилетрикс – поражение волос, при котором они имеют шарообразные расширения с изломами.
Моноапус – отсутствие одной нижней конечности.
Монобрахия – отсутствие одной верхней конечности.
Монодактилия – наличие одного пальца на кисти или стопе, разновидность олигодактилии.
Монорхизм (монорхидия) – отсутствие яичка.
Муковисцидоз – наследственная болезнь с распространенным поражением экзокринных желез, характеризующаяся кистозным перерождением поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей из-за закупорки их выводных протоков вязким секретом, вызвана мутацией в гене белка, обеспечивающего функцию хлоридного канала.
Муколипидоз – общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз.
Мукополисахаридозы – группа болезней, вызванных аномалиями обмена мукополисахаридов и проявляющихся различными дефектами костной, хрящевой, соединительной тканей.
Мутизм – отсутствие речевого общения с окружающими при сохранности речевого аппарата.
« Мыс вдовы » —- клиновидный рост волос на лбу.
Мышечный тонус – это минимальное напряжение мышцы в состоянии покоя.
Нанизм (наносомия) – карликовость.
Невус – очаговое разрастание меланинобразующих клеток кожи, имеющее вид
родимого пятна, родинки или опухолевидного образования от светло-коричневого до
черного цвета.
Нефромегалия – увеличение почки.
Нистагм – быстрое движение глазных яблок: вертикальное или горизонтальное.
Овотестис – недифференцированная половая железа, сочетающая элементы яичка и яичника.
Ожирение – избыточное отложение подкожно-жирового слоя.
Оксицефалия (череп башенный) — асимметричная акроцефалия или смещение «башни» черепа в одну сторону, формируется при преждевременном заращении всех швов черепа.
Олигодактилия – уменьшение числа пальцев на кистях и/или стопах.
Олигодонтия – отсутствие зубов.
Омодисплазия — врождённое нарушение костей, включа ющее лицевые аномалии (вдавленную переносицу, широкую спинку носа и длинный губной желобок) и укорочение пле чевой кости. Скелетные расстройства: дефект роста дистального конца плечевой кости, гипоплазии мыщелков, прокси мальное расхождение костей предплечья с переднебоковым вывихом головки лучевой кости.
Омфалоцеле – грыжа пупочного канатика.
Онихогрифоз — удлинение, утолщение и искривление ногтевой пластинки.
Опистотонус – судорожное сокращение разгибателей спины с запрокидыванием головы, вытягиванием конечностей, иногда спастическим прижатием рук к груди.
Ортодактилия – см. симфалангия.
Осанка – привычное удержание тела в положении стоя.
Осанка здоровая – выпрямленное туловище хорошо удерживается мышцами спины свыше 30 секунд.
Осанка ослабленная – выпрямленное туловище хорошо удерживается мышцами спины не более 30 секунд.
Остеогенез несовершенный – наследственное заболевание, вызывающее уменьшение массы костей (вследствие нарушения остеогенеза) и обусловливающее их повышенную ломкость; часто сопровождается голубой окраской склер, аномалиями зубов (несовершенный дентиногенез) и прогрессирующим снижением слуха.
Остеопойкилоз – мелкоочаговые эндостальные скопления склерозированной костной ткани.
Остеохондродисплазия — разрастание хрящей и костей в области эпифизов со значительным укорочением и искривлением конечностей.
Остеохондропатия – общее название болезней, характеризующихся возникновением асептического некроза губчатого вещества эпифизов трубчатых костей и клинически проявляющихся нарушением функции сустава и деформацией пораженной кости.
Открытый атриовентрикулярный канал – комбинированный ВПС с сообщением между предсердиями (через дефект межпредсердной перегородки – ДМПП) и желудочками (через дефект межжелудочковой перегородки – ДМЖП), а также нарушением развития предсердно-желудочкового клапанного аппарата.
Отслойка сетчатки – отделение внутренних слоев сетчатки от ее пигментного слоя.
Офтальмоплегия – паралич мышц глаза.
Очаговая аплазия ногтей – отсутствие части ногтя.
Охроноз — накопление в соединительной ткани гомогентизиновой кислоты с появлением пигментации. Разволокнение структур, кальциноз и утрата прочности; наблюдается при алкаптонурии, отравлениях фенолами.
Палатосхиз («волчья пасть») – расщелина неба: полная – щель в мягком и твердом небе; частичная – только в мягком или твердом небе.
Паннус (кератит поверхностный диффузный сосудистый) – диффузное воспалительное помутнение поверхностных слоев роговицы, субэпителиальный инфильтрат, врастание кровеносных сосудов.
«Папиросные» рубцы – рубцовые изменения кожи, напоминающие папиросную бумагу.
Паралич церебральный детский – группа двигательных нарушений, возникающих вследствие аномалий развития ЦНС, пери- и постнатального непрогрессирующего поражения головного мозга.
Парафимоз – ущемление головки узкой крайней плотью, осложнение фимоза.
Пародонтоз – заболевание, характеризующееся первичной прогрессирующей резорбцией костной ткани зубных альвеол, воспалением десен и расшатыванием зубов.
Пахигирия – утолщение основных извилин больших полушарий.
Пахидермопериостоз — наследственная болезнь, прояв ляющаяся сочетанием кератодермии, пахидермии лица и ги перплазии сальных желёз с билатеральным симметричным гиперостозом костей конечностей и образованием остеофи тов; наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Пахионихия – кератоз в форме утолщения эпидермиса под ногтевой пластинкой.
Пенетрантность — вероятность (или частота) проявления признака
у носителей доминантного гена или у лиц, гомозиготных по рецессивному гену.
Перомелия — малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.
Персеверация – постоянное повторение бессмысленных слов или фраз.
Плагиоцефалия – асимметричный череп, левая и правая половины которого смещены по отношению друг к другу в передне-заднем направлении: левая половина лба сдвинута вперед, правая смещена назад, затылок справа выбухает, слева – западает.
Платибазия – уплощение основания черепа, обычно сопровождающееся деформацией большого затылочного отверстия.
Плоская спина – отсутствие или уплощение физиологических изгибов позвоночника.
Пикнодизостоз – генерализованный склероз костей без нарушения их формы и без сужения костно-мозговой полости.
Пилонидальная ямка (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) – канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межъягодичной
складке у копчика.
Платиспондилия — уплощение позвонков.
Платицефалия – череп с плоским сводом.
Плейотропия — множественность проявления действия гена в различных органах
и/или тканях.
Плоская роговица – отсутствие кривизны роговицы, что резко снижает преломляющую способность и зрение.
Плоскостопие – деформация стопы: уплощение продольного и/или поперечного
сводов,сочетающаяся с пронацией и отведением.Бывает продольным и поперечным.
Подагра – остеоартриты вследствие хондрокальциноза – накопления пирофосфата кальция в хрящах, костях и синовиальной жидкости.
Пойкилодермия – дистрофические изменения кожи в виде полос эритемы, телеангиэктазий, участков сетчатой гиперпигментации и пятен депигментации.
Полая стопа (pes excavatus) – чрезмерно высокий свод стопы.
Полигидрамнион – избыток амниотической жидкости во время беременности.
Полидактилия — дополнительные пальцы кистей или стоп: преаксиальная – дополнительные пальцы располагаются со стороны большого пальца, постаксиальная – со стороны мизинца.
Поликистоз – ВПР, характеризующийся множеством кист в паренхиме почек при отсутствии абсолютных критериев дисплазии.
Поликория – множественность зрачков, каждый из которых имеет свой сфинктер и реагирует на свет.
Полимелия – увеличение числа конечностей.
Полиорхизм (полиорхидия) – увеличение числа яичек.
Полиподия – увеличение числа стоп.
Полителия — избыточное количество сосков.
Политрихия – увеличение числа ресниц.
Полифагия – избыточный аппетит, прожорливость.
Полифалангия – увеличение числа фаланг.
Полихейрия – увеличение количества кистей.
Поперечная ладонная складка («обезьянья» складка) – поперечная борозда, идущая через всю ладонь.
Порфирия – наследственные или приобретенные дефекты генов ферментов, участвующих в биосинтезе гема.
Порэнцефалия — наличие в ткани мозга полостей, выстланных эпендимой и сообщающихся с желудочками мозга и cy6apaxноидальным пространством.
Потеря осанки – выпрямление туловища при вытянутых вперед руках практически невозможно.
Преаурикулярные папилломы – доброкачественные опухоли в виде сосочков впереди ушной раковины.
Преаурикулярные фистулы (ямки) – слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины впереди козелка или мочки.
Пробосцис – хоботообразный отросток, располагающийся у корня носа или при циклопии над единственной глазной щелью.
Прогения — выступание нижней челюсти вперёд по сравнению с верхней.
Прогерия – преждевременное старение организма.
Прогнатия — выступание верхней челюсти вперёд по сравнению с нижней.
Прозэнцефалия — недостаточное разделение переднего мозга на большие полушария.
Проптоз – патологическое смещение органа или его части вперед (термин применяется главным образом по отношению к глазному яблоку).
Псевдогипертрофия мышц – увеличение размеров мышцы за счет фиброзного
перерождения и некроза отдельных мышечных волокон.
Псевдоптоз (птоз ложный) – опущение верхнего века, напоминающее птоз, но зависящее не от поражения мышцы, поднимающей веко, а обусловленное утолщением или свисанием кожи верхнего века.
Псевдоахондроплазия – диспластические изменения костей, сходные с ахондроплазией, но с менее выраженными эпифизарными поражениями и отсутствием деформаций черепа и лица.
Псевдоксантома эластическая – наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением образования эластических волокон с поражением кожи, глаз, ССС.
Птеригиум — крыловидные складки кожи.
Птеригиум подколенный – кожно-мышечная складка по задней поверхности коленного сустава (сопровождается флексорной контрактурой сустава).
Птеригиум шейный – толстая складка кожи на боковой поверхности шеи, распространяющаяся от сосцевидного отростка к акромиальному.
Птоз или полуптоз – полное или частичное опущение органа (чаще век).
Пурпура – множественные мелкие кровоизлияния в коже и слизистых оболочках.
Пятна Брушвильда – светлые пятна по краю радужной оболочки.
Пятна цвета кофе с молоком – гиперпигментированные пятна.
Пяточная стопа (pes calcaneus) – стопа, касающаяся пола только пяткой с фиксацией стопы в положении разгибания.
Рабдомиолиз – синдром, развивающийся вследствие повреждения скелетной мышцы с появлением в результате этого в крови свободного миоглобина.
Расщелина позвоночника (spina bifida) – неполное закрытие позвоночного канала.
Рахишизис – расщелина позвонков с дефектом мозговых оболочек и мягких покровов.
Ретиносхиз – расслоение сетчатки сопровождающееся накоплением экссудата между ее слоями.
Ретрогнатия — сдвиг верхней челюсти назад при её нормальных размерах.
Ризомелия — диспропорция (укорочение и часто утолщение) наиболее проксимальных сегментов конечностей по длине (плечи и бёдра).
Ринофима – стойкая инфильтрация кожи носа с ярко-красными узелками и
телеангиэктазиями, чаще наблюдается у мужчин.
Робена аномалад – сочетание резкой гипоплазии нижней челюсти, западания языка (глоссоптоз) и расщелины неба.
Розеола – светло-розовое пятнышко до 2-3 мм в диаметре, округлой формы, возникающее вследствие местного расширения сосудов и исчезающее при надавливании.
Сандалевидная щель – большой промежуток между I и II пальцами стопы.
Седая прядь – пучок депигментированных волос.
Седловидный нос – впадина средней части спинки носа с выступающими вперед ноздрями из-за недоразвития костной части носовой перегородки.
Серповидный эритроцит (дрепаноцит, менискоцит, серповидноклеточный эритроцит) – эритроциты формы серпа.
Сефарды (генетика) — относится к североафриканским евреям.
Симблефарон – рубцовое сращение конъюктивы века с конъюктивой глазного яблока.
Симфалангия – сращение фаланг пальцев.
Синдактилия – полное или частичное сращение соседних пальцев кисти и/или стопы.
Синдром Бабочки – эритема и/или ангиофиброма кожи на спинке носа и на щеках
(обычно в области скуловых дуг), по своим очертаниям напоминающая бабочку.
Синехии – фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов.
Синостоз – неразделение (слияние) костей.
Синофриз — сросшиеся, густые брови.
Синус сакральный — см. ямка пилонидальная.
Сиреномелия — слияние нижних конечностей.
Сирингомиелия – наличие полостей в толще вещества спинного мозга.
Скафоцефалия — удлинённый череп с выступающим лбом и затылком как результат преждевременного сращения сагиттального шва.
Склеродермия – очаговое или генерализованное поражение кожи с участками тестообразной консистенции, оставляющими ямку при надавливании.
Склерокорнеа – диффузное помутнение роговицы, при котором роговица белая,
трудно отличимая от склеры.
Сколиоз – боковое искривление позвоночника, сочетающееся с его торсией.
Спастичность – повышение тонуса мышц, характеризующееся неравномерностью их сопротивления в различные фазы пассивного движения, наблюдается при поражении пирамидных путей; выражена больше в сгибателях руки и разгибателях ноги.
Сперматоцеле – семенная киста.
Спленомегалия – увеличение селезенки.
Спондилолиз – отсутствие костного сращения дужек с телом V поясничного позвонка.
Спондилоэпифизарная дисплазия – дисплазия преимущественно эпифизов костей и позвонков (гетерогенная группа заболеваний).
Стафилома – выпячивание поверхности глазного яблока, обусловленное дистрофическими изменениями участка роговицы или склеры.
Страбизм — косоглазие (отсутствие параллельности зрительных осей обоих глаз).
Стеноз – сужение канала или отверстия.
Стеноз наружного слухового прохода – сужение наружного слухового прохода.
Стопа «качалка» – стопа с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой.
Стопа плосковальгусная – характеризуется продольным плоскостопием с выраженным отведением переднего отдела, пронацией пятки и поднятием наружного края стопы.
Стопа эквиновальгусная – сочетание «конской» стопы и наружной косолапости.
Стопа эквиноварусная – сочетание «конской» стопы и внутренней косолапости.
Стрии – линейные полоски истонченной кожи.
Сфеноцефалия – расширение черепа в лобной и сужение в затылочной части.
Сферофакия – шаровидный хрусталик.
Сфероцитоз наследуемый – гемолитическая анемия вследствие дефекта клеточной мембраны эритроцитов, проницаемость мембраны для ионов натрия становится избыточной, в связи с чем эритроциты приобретают шарообразную форму, становятся ломкими и легко подвергаются спонтанному гемолизу.
Талассемия – гипохромная микроцитарная анемия с наследуемыми аномалиями генов глобинов.
Тауродонтизм – значительное увеличение полости зуба.
Телеангиэктазия – локальное расширение капилляров и мелких сосудов, формирующих разнообразные ангиомы.
Телекант – смещение внутренних углов глазных щелей латеральнее от внутренней
стенки глазниц.
Тератома – доброкачественная опухоль, состоящая из зрелых производных всех трех зародышевых листков.
Тетраплегия – паралич верхних и нижних конечностей.
Тетрафокомелия – дефект, при котором вовлекаются верхние и нижние конечности; кисти и стопы непосредственно прикреплены к туловищу.
Транспозиция внутренних органов – расположение внутренних органов противоположное нормальному относительно саггитальной плоскости.
Транспозиция крупных сосудов – отхождение аорты от правого желудочка, легочной артерии – от левого.
Трахеомегалия – увеличение трахеи, главным образом за счет расширения ее просвета.
Тремор – гиперкинез, проявляющийся непроизольными ритмичными движениями всего тела или его частей в результате повторяющихся сокращений и расслаблений мышц.
Тремы – увеличенные промежутки между зубами.
Тригоноцефалия – расширение черепа в затылочной части и сужение в лобной.
Тризм – судорожное сжатие челюстей.
«Трилистник» (клиноцефалия) — аномальная форма черепа, характеризующаяся вы соким выбухающим лбом, плоским затылком, выпячиванием височ ных костей, при соединении которых с теменными определяются глубокие вдавления.
Трирадиус – элемент кожного узора – место схождения трех гребней.
Тристихиаз — тройной ряд ресниц.
Трихиаз – неправильное направление кончиков ресниц в сторону глазного яблока.
Трихомегалия – увеличение длины ресниц.
Тяжи Симонара — амниотические тяжи.
Уздечка верхней губы короткая – низкон прикреплениеуздечки верхней губы, достигающей основания межзубного сосочка центральных резцов.
Уздечка языка короткая – укорочение уздечки или прикрепление ее в области кончика языка, приводящее к ограничению его подвижности.
Умственная отсталость – группа стойких непрогрессирующих патологических состояний, различных по этиологии и патогенезу, проявляющихся наследственным, врожденным и приобретенным в первые годы жизни интеллектуальным дефицитом, приводящим к социальной и трудовой дезадаптации.
Фенилкетонурия – врожденное заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития.
Фетопатия – повреждения плода в период от 9-й недели до родов.
Фиброма – доброкачественная опухоль из элементов соединительной ткани.
Фильтр — расстояние от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы, может быть коротким, широким, узким, длинным, глубоким, плоским.
Фимоз – сужение отверстия крайней плоти, приводящее к невозможности полностью обнажить головку полового члена.
Фистулы – слепо оканчивающийся, покрытый кожей ход.
Флоккулы радужки – бородавчатые разрастания ее пигментной каймы, из которых возможно развитие плавающих кист передней камеры.
Фокомелия — отсутствие или значительное недоразвитие прокси мальных отделов конечностей, вследствие чего стопы или кисти ка жутся прикреплёнными непосредственно к туловищу.
Фотофобия (светобоязнь) – повышенная чувствительность глаза к световому раздражению.
Хейлопалатосхиз – сквозная расщелина верхней губы и неба.
Хейлосхиз («заячья губа») – незаращение (расщелина) верхней губы.
Хорда полового члена – фиброзный тяж между наружным отверстием уретры и головкой полового члена при гипоспадии.
Хорея – неожиданные резкие движения.
Хордома – опухоль, исходящая из остатков спинной струны зародыша.
Цебоцефалия — «обезьянья голова» — недоразвитие наружного носа вплоть до его отсутствия, сочетающееся с уменьшенным расстояни ем между глазами, вследствие чего лицо больного напоминает мор ду обезьяны.
Целиакия – заболевание, обусловленное повышенной чувствительностью к глютену, характеризуется атрофией слизистой оболочки верхних отделов тонкой кишки.
Целлюлит – воспаление подкожно-жировой клетчатки.
Циклопия – наличие единственного глаза в одной орбите располагающегося по
средней линии в области лба.
Шагреневая кожа – участки кожи с неравномерной бугристостью в виде
апельсиновой корки.
Шалевидная мошонка – мошонка, окружающая валиком спинку полового члена.
Эвентрация – выпадение внутренних органов из брюшной полости через дефект ее стенки.
Эзотропия – сходящееся косоглазие.
Экзомфалос – пупочная грыжа.
Экзостозы — множественные костные разрастания.
Экзотропия – расходящееся косоглазие.
Экзофтальм – расширение глазной щели и смещение глазного яблока вперед.
Экзэнцефалия (акрания) — отсутствие костей свода черепа и мягких покро вов головы, вследствие чего большие полушария мозга располагаются от крыто на основании черепа в виде отдельных.узлов, покрытых мяг кой мозговой оболочкой.
Эктодермальная дисплазия – недоразвитие эпидермиса и придатков кожи, сопровождающееся отсутствием потоотделения (ангидротическая), гипотрихозом, истончением и сухостью кожи, дисплазией эмали, дистрофией ногтей и др.
Эктопия сердца – расположение его вне грудной полости.
Экспрессивность — степень выраженности генетически детерми нированного признака.
Экстрофия мочевого пузыря — врожденная расщелина мочевого пузыря и брюшной стенки с выпячиванием задней стенки пузыря через дефект брюшных мышц наружу.
Эктопия – смещение органа, т.е. расположение его в необычном месте.
Эктопия хрусталика – смещение хрусталика из области стекловидной ямки.
Эктродактилия — отсутствие одного или нескольких пальцев стопы или кисти. К эктродактилии относят также деформации типа клешня краба (бидактилия — нали чие только I и V пальцев или только двух пальцев на руке, реже стопе, двупалость).
Эктромелия — значительное недоразвитие всей нижней конечности (бедра, голени и стопы).
Эктропион век – выворот края век.
Эллиптоцитоз наследуемый – относительно редкая наследственная аномалия кроветворения, при которой 50-90% эритроцитов представлены эллиптоцитами, часто с сопутствующей гемолитической анемией.
Эмбрион — .стадия внутриутробного развития от 2 по 8 нед вклю чительно, считая от оплодотворения.
Эмбриопатия – порок развития, возникающий в период от 16 дня до конца 8 недели после оплодотворения
.
Эмбриотоксон задний – периферическое помутнение роговицы в виде кольца или полукольца.
Энофтальм – глубоко расположенные в глазницах глазные яблоки с внешним
эффектом маленьких глаз или «западение» глазного яблока.
Энтропион – порок век, при котором край века завернут к глазному яблоку, что
приводит к повреждению роговицы.
Энурез – непроизвольное мочеиспускание во время сна.
Энходрома – хондрома, расположенная в костно – мозговой полости.
Энцефалоцеле – черепно-мозговая грыжа, при которой содержимым грыжевого мешка являются оболочки мозга.
Эпибульбарный дермоид – липодермоидные разрастания на поверхности глазного
яблока, чаще на границе радужки и склеры.
Эпидермолиз буллезный – дистрофия кожи с формированием пузырей.
Эпикант (ус) — вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели, имеется у плода, сохраняется у пред ставителей монголоидной и некоторых групп австрало-негроидной расы, сохранение эпикантуса у представителей других рас наследу ется по аутосомно-доминантному типу, иногда в сочетании с други ми аномалиями развития, входит как компонент в проявления неко торых хромосомных болезней.
Эписпадия – верхняя расщелина уретры.
Эпитарзус – врожденные складки или пленчатые образования конъюктивальной оболочки, идущие параллельно краю века и переходящие на другое веко.
Эпителиальная ямка – см. пилонидальная ямка.
Эпифизарные дисплазии – наследственные заболевания, характеризующиеся нарушением эндохондрального окостенения и проявляются невысоким ростом, тугоподвижностью суставов, болями и деформациями конечностей, особенно нижних.
Эпифора – слезотечение, обусловленное нарушением слезоотведения .
Эритема – возвышающийся над поверхностью участок гиперемированной кожи.
Эритрокератодермия – сочетание эритродермиис участками кератоза.
Эритроцит мишеневидный – небольшое содержание гемоглобина Hb, центральное расположение Hb, бледная окраска , плоская форма (талассемия).
Этмоцефалия – форма голопрозэнцефалии, при которой имеются два отдельных глаза, гипотелоризми супраорбитальный нарост в виде хоботка.
Эуриопия – ненормально широко открытые глаза.