Генетиканы~ негізгі терминдері мен ~~ымдарыТ~~ым ~уалаушылы~ ~згергіштікфенотипгенотипгомозиготаалл
Работа добавлена на сайт samzan.net:
№1 билет
1. Генетиканың негізгі терминдері мен ұғымдары,Тұқым қуалаушылық ,өзгергіштік,фенотип,генотип,гомозигота,аллельді гендер.
Генетиканын міндеттері-1)тұқым кулайтын өзгергіштікке себеп болатын геномдык,хромосомалык жане гендік мутацияларды терен мағынасында зерттеп білу.2)қазіргі кезде аса назар аударуды талап ететін жүрек-қан тамырлар жүйесінің ауруларына инфекциялық, қатерлі ісик жана аллергиялык ауруларға адамның икемділік дарежесіне сай генетикалык бағдарламанын әсерін анықтау.3)көптеген жана медико биологиялыкқ проблемаларды зерттеп игеру.4)адамзатты мутациялар түріндегі генетикалық жүктен арылту.1.генетика пәні-ағзалардың тукым куалаушылык зандарымен озгергиштигин зерттейди. Ген тұқым қуалаушылық материалдық және функционалдық бірлігі. Тұқым қуалаушылық-организмдерде тұкым қуалау туралы акпаратынын сакталып,келесі урпаққа берілу қасиетін айтамыз.Өзгергіштік деп ағзалардың жаңа белгілерді иемдену қабілетін айтамыз. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік тірі ағзалардың бір біріне қарма қарсы, сонымен қатар бір бірімен тығыз байланысты қасиеттері.Фенотип деп ағзаның ішкі және сыртқы бегілерінің жиынтығын айтады, яғни тұқымның түсі мен пішіні, гүлінің реңі, сабағының ұзындығы т.б. Фенотип генотиптен және сыртқы ортаның жғдайларына байланысты қлыптасады. Генотип ағзаның гендерінің толық жиынтығы. Генотип фенотипті анықтайды. Гомозигота деп аллельді гендердің екеуі де доминантты (АА) не екеуі де рецессивті (аа) болатын организмді айтады. Гетерезиготалы организмнің аллельді гендері екі түрлі (Аа). Аллельді гендер гомологиялық хромосомалардың белгілі бөлігінде орналасып, бір белгінің қалыптасуына әсер ететін жұп гендерді айтады.2.Гендік мутация.Гендік аурулар туралы ұғым. 1.Гендік мутациялар.гендік аурулар туралы ұғым. ДНҚ молекуласының ултрафиолет сәуленің әсерінен өзгеріске ұшырауы.Гендік немесе нүктелік мутация деп ДНҚ молекуласының белгілі бір бөлігінде нуклеотидтердің қатар тізбегінің өзгеруін айтады. Ол молекулалық деңгейде өтеді, микроскоп арқылы көрінбейді. Мутация нәтижесінде ағза биохимиялық, физиологиялық, морфологиялық өзгерістерге ұшырайды. Организмдегі бұл өзгерістер бірден немесе біраз уақыттан кейін біртіндеп байқала бастайды. Полиплоидты мутанттардың клеткалары мен органдарының көлемі ұлғайып, хромосома жиынтығы жұп болса, оның ұрпақ беру қабілеті сақталады, ал тақ болса бұл қабілеті сақталмайды. Гендік мутация кезінде ағза үлкен өзгеріске ұшырайды. Кейде бір геннің өзгеруінен ағзаның бірнеше белгі-қасиеттері өзгереді (плейотропия). Гендік мутация доминантты (басыңқы), жартылай доминантты және рецессивті (басылыңқы) болады. Хромосомалық және гендік мутациялардың себебі көпке дейін белгісіз болып келді. Бұл өзгерістер ағзаға әр түрлі физикалық, химиялық факторлар – мутагендердің әсер етуінен пайда болады. Мысалы, радий сәулелерінің саңырауқұлақта тұқым қуалайтын өзгеріс тудыратындығын 1925 ж. орыс ғалымдары Г.А. Надсон (1867 – 1940) мен Г.С. Филлипов ашты. 1927 ж. АҚШ ғалымы Г.Меллер (1890 – 1967) жасанды мутацияның рентген сәулелерінің әсерінен болатынын тәжірибе жүзінде дәлелдеді. АҚШ генетигі С.Райт (1889 – 1988), орыс ғалымы С.С. Четвериков (1880 – 1959), ағылшын биологі Дж. Холдейн (1892 – 1964) қазіргі популяциялық генетиканың негізін салып, мутацияның эволюциялық мәнін ашты. Мутация көпшілік жағдайда ағза үшін зиянды болып келеді. Түрлі тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктерді тудырып, кейде тіпті өлімге душар етеді. Сонымен қатар кейбір мутациялар ағзаға пайдалы өзгерістер де алып келеді. Мысалы, гендік мутация (табиғи және қолдан сұрыптауға қажетті негізгі материал береді) өсімдіктер, жануарлар және микроазғаларды сұрыптау жолымен жаңа түрін алғанда кейбір қасиеттерін жақсартады.Гендік аурулар — гендердің өзгеру нәтижесінде пайда болатын тұқым қуалайтын аурулар.[1]Гендердің өзгеру нәтижесінде пайда болған тұқым қуалайтын ауруларды гендік аурулар дейді. Гендік ауруларды тұқым қуалау ерекшеліктеріне қарай төрт топқа бөледі.Аутосомды-доминанттық тұқым қуалау кезінде белгілер аутосомда орналасады, жынысқа тәуелсіз, ұрпақ сайын көрінеді. Мұндай ауруларға: брахидактилия — қысқасаусақтылық, полпдактилия — алтысаусақтылық, ахондроплазия — ергежейлілік, беттің секпілі, кезді шел басу, сүйектің омырлығы т.б. жатады.Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типінде зерттелетін белгі аутосомда орналасады. Ата-анасында білінбей, ұрпағында көрінеді. Мұндай ауруларға альбинизм (пигментсіз), алькантонурия гомогентизин қышқылын артық бөледі, идиопатия мишықтың өзгеруі, фенилкетонурия — кемақыл жатады.Жыныспен тіркескен рецессивті белгілердің тұқым қуалау типінде, аурулар келесі ұрпақта X хромосомада көрінеді. Оларға: гемофилия — қанның ұйымауы, гемералопатия — түнде көрмеу, дальтонизм — түсті ажырата алмау, рахит — сүйектің қисаюы, галактоземия — галактозаны игере алмау, бауыр циррозы, кемақыл, т.б. жатады.
№2 билет1. Мендель заңдарыА).Моногибридті будандастыруда тұқым қуалау заңдылықтары,цитологиялық негіздеріГибридті бірінші ұрпақтың біркелкілік заңы (Моногибридті будандастыру, Менделдің бірінші заңы). Г. Мендель тұқымды сары асбұршақпен өсімдін тұқымы жасыл асбұршақпен будандастырады. Екеуі де таза іріктемелер, яғни гомозиготалар. Гибридті бірінші ұрпақтың біркелкілік заңы-Мендеоьдің бірінші заңы: таза іріктемелер будандастырылғанда гибридті бірінші ұрпақтың барлығының финотиптері бірдей болады. Бұл бірден фенотике көрінген белгіні Мендель доминантты, ал көрінбей қалған белгіні рецессивті белгі деп атады. Мендельдің бірінші заңы былай тұжырымдамалады: бір бірінен бір жұп қарама қарсы (Альтернативті) белгілермен ажыратылатын гомозиготалы особьтды шағылыстырса, бірінші ұрпақ буданы фенотипі және генотипі боынша біркелкі болып шығады. Моногибридті будандастыру фенотип бойынша ажырау арақатынасы 3:1(толымды доминанттылық жағдайында) немесе 1:2:1 (толымсыз доминанттылық жағдайында.)б.)Дигибридті будандастыруда тұқым қуалау заңдылықтары, цитологиялық негіздеріБелгілердің ажырау заңы (Мендельдің екінші заңы) Г.Мендель зерттеулерін жалғастырып, гибридтер болып табылатын бірінші реттік ұрпақтарды (Ғ1) өзара будандастырады. Алынған Ғ2 ұрпақта Ғ1де көрінбеген белгі (рецессивті) қайта көрінген. Және Ғ2доминатты белгі мен рецессивті белгінің арасында белгілі математкалық арақатынас байқалған. Алынған Ғ2 ұрпақтың төртен үші сары тұқымды(доминантты), төртен бірі жасыл тұқымды (рецессивті) еді. Яғни фенотип бойынша ажырау арақатынасы қалыпты болған 3:1. Сонымен, белгілердің ажрау заңы бойынша: гибрид болып табылатын бірінші реттік ұрпақтарды (Ғ1) өзара будандастырудың нәтижесінде алынған Ғ2де фенотиптерінің арасында 3:1 арақатынасы бойынша ажырау байқалады, рецессивті даралар ұрпақтардың жалпы санынаң төрттен бірін құрайды. Ажырау дегенімізгетерезиготалы даралар будандастырғанда пайда болған ұрпақтын бір бөлігінің доминантты, ал бір бөлігінің рецессивті белгіні көрсетуі. Д гибридті будандастыру жағдайында фенотип бойынша ажырау 9:3:3:1. Мендельдің екінші заңы былай тұжырымдамалады: бірінші ұрпақтағы бір ген белгі бойынша талданатын гетерезиготалы особьтарды өзара шағыстырса, екінші ұрпақта фенотипі.2. Спонтандық мутациялар,пайда болу механизмдері
№3 билет
1.Адамның менделдеуші белгілірі2. Гетероплоидия деп хромосомалардың диплоидты жиынтығының жеке бір немесе бірнеше хромосомаға артуын немесе кемуін айтады. Бір хромосомаға көбейсе, оны трисомия дейді, ал организмді трисомиик д.а. Хромосомалар жиынтығы 2п+1, 2п+2 ж\е т.б өзгеруі мүмкін . трисомия организмнің тіршілікке бейімділкігін төмендетеді, туа пайда болатын ауруларға себепші болады. м\ы даун синдромы. Диплойдты жиынтық 1хромосомаға кемуін моносомия д.а. генотииптің формуласы 2п-1. моносомия да организмнің тіршілік қасиетін төмендетіп, ауруға әкеледі. м\ы Тернер-Шерешевский синдромы. Егер хромосома жұбының екеуі де болмаса нулисомия д\з. Олар өмір сүре алмайды.Хромосомалық аурулар. Транслокациялық Даун синдромы. Аурудың кездесу жиілігі анасының жасына тәуелді емес жас аналардың балаларында да кездеседі. Кариотипі 46, ХХ не 46,ХҮ. Клиникалық сипаты трисомиялық Даун синдромына ұқсайды, ерекшелігі-транслокациялық синдром тұқым қуалайды. Мысықтың айқайы синдромы. Кариотипі 46, ХҮ не 46, ХХ. Кездесу жиілігі 1:50000. Аурудың негізгі белгілерінің бірі – нәрестелердің жылауы мысықтың мияулауына ұқсас болады. Ішкі мүшелерінде жетіспеушіліктер байқалады,осы ақауларға байланысты нәрестелер алғашқы айларда қайтыс болады.
№4билет1.Аллельді гендердің өзара әрекеттесуіТолық доминантылықта жұп геннің бір аллелі (А) екінші аллельге (а) басымдық қасиет көрсетіп, оны жарыққа шығармайды. Мысалы, Мендель тәжірибелерінің бұршақтын сары түсін, тегі пішінін анықтайтын гендер. Сондай ақ адамның адамның бірқатар қалыпты жәнепатологиялық белгілеріне жауапты гендер. Мысалы қара көзділік, оңқайлық, жақыннан көргіштік, резус фактордың болуы т.б. Толық доминанттылық көрсететін гендер қатарына жатады.Аса жоғары доминанттылықтың ерекшелігі сол , гетерезиготалы особьтарда (Аа) доминантты аллельдің әсері оның гомозиготалы жағдайдағы күйіне қарағанда басымырақ болып, өте айқын дәрежеде байқалады. Мысалы, кецбір гендердің қалыпты белгіні айқындайтын доминантты аллелі сол геннің гомозиголы жағдайда летальды қасиет көрсететін рецсесивті аллелімен өзара әрекеттесе отырып аса жоғары доминанттылыққа себеп болуы мүмкін. Табиғатта кездесетінгетерозис құбылысы да аса жоғары доминанттылықтың нәнижесі.Толық емес доминанттылық құбылысында доминантты аллельмен қатар рецессивті аллельдің әсері де біршама байқалып, белгілері аралық сипаттағы гетеозиготалы особьтар жарыққа шығады. Өйткені әдетте доминантты аллель активтілігі жоғары ферменттің түрін, ал рецессивті аллель активтілігі төмен ферменттің синтезін анықтайды. Мұндай жағдайда гетерозтготтардағы (Аа) рецессивті аллель де (а) өз белогын синтездей отырып доминантты аллельдің (А) әсерін төмендетеді. Сондықтан доминанттылық толық дәрежесінде көрінбейді. Мысалы, тауықтардың ақ және қара қауырсынды түрлерін шағылыстырғанда көгілдір түсті ұрпақ алынады. Осы гетерозиготалы ұрпақты өзара шағылыстырса келесі ұрпақта (Ғ2) ажырау жүріп төрттен бір бөлігіндей қара, төрттен екі көгілдір, төрттен бір бөлігіне тең ақ түсті тауықтар алынды.Кодоминанттылық. Аллельді доминантты гендер гетерозиготалы жағдайда өз белгілерін бірдей дәрежеде жарыққа шығады, өйткені екеуі де бірдей мөлшерде өз ақуыздарын синтездей алады. Сондықтан, медико генетикалық консультацияда зат алмасу ауруларының гендерін тасымалдаушы гетерозиготтарды тауып анықтауда көбінесе осы әдіс қолданылады.Адамдағы АВ0 ж үйесі бойынша қан топтарының тұқым қуалауында 4 топтың пайда болуы гендердің кодоминанттылық әрекеттесуі нәтижесі. Мұнда өз алдына қанның 2тобын анықтайтын доминантты Агені 3 топқа жауапты В генімен әрекеттесе отырып, 4 (АВ) қан тобын жарыққа шығарады2. . Гаплоидия – ағзада хромсомалардың 1 не сыңар жиынтығының болуы. Табиғи гаплойдия бактериялардың , бір жасушалы балдырлардың, төменгі сатыдағы саңырауқұлақтардың тіршілік циклында байқалады; кейбір бунақденелілер мен буынаяқтылардың аталықтарына хромосомалардың гаплоидты жиынтығы тән. Жоғары сатыдағы жануарлар мен адамда кездеспейді себебі гаплоидты ағзаның дамуы жүрмейді.Полиплоидия жасушадағы хромосомалар жиынтығының еселеніп артуы. Хромосомалар жиынтығы біркелкі ағзалар – аутополиплоидтар деп, ал хромосомалар жиынтығы әртүрлі ағзалар аллополиплойдтар д.а.Полтплоидия өсімдіктер үшін жиі кездесетін табиғи құбылыс. Жануарларда полиплоидия қосжынысты ағзаларда және партеногенез жолымен көбеюге қабілетті аналық дараларда кездеседі. Жануарларда полиплоидияның сирек кездесу себебі аутосомалық хромосомалармен жыныс хромосомаларының арасында теңдестік бұзылады. Нәтижесінде ағзаның ұрпақ қалдыру қабілеті жойылад Полиплоидияныың болу себебі:
- митоз кезінде хромосомалар ажырауының бұзылуы;
- сомалық жасушалардың не олардың ядроларының қосылуы;
- мейоздың бұзылуына байланысты жыныс жасушалары түзілуде заңды түрде жүретін хромосомалардың редукциясы болмай,гаметаларда хромосомалар санының ккемуі.
Адам үшін полиплойдия тіршілікпен сәйкес келмейтін құбылыс, сондықтан полиплоидты эмбриондар ұрықтық дамудың бастапқы кезеңдерінде спонтанды абортустартүрінде жойылады. Адамда байқалатын осындай кездейсоқ түсік тастаудың 20% артығы хромосомалардың триплоидты жиынтығына байланысты байқалады.
№5билет
1.Эпистаз-гендер әрекеттесүінін комплементарлыққа карсы кұбылысы мұнда аллельді емес гендердін біреуі екіншісінін әсерін басып тастап жарыққа шығармайды.Басымдык касиет көрсететін алғашкы генді эпистаздық ген немесе супрессор деп ал әсері көрінбей калған екінші генді гипостаздык ген деп атайды.М/сы тауыктарда кауырсындарынын түрли-түсти болуы С генінін доминантты аллелі мен анықталады,ал басқа J генінін доминантты аллелі суперссор болып табылады,сондықтан доминантты С генінін болғанына қарамастан супрессор бар жерде тауық ақ түсті болады.Полимерия-екі немесе бірнеше аллельді емес доминантты гендердің бірдей дәрежеде әсер ете отырып,бір белгіні өте айқын түрде күшейтіп жарыққа шығару кұбылысы.Ондай гендер тобын полимерлік гендер деп,анықталатын генді полигенді белгі деп атайды.Плейотропия-бір генге байланысты бірнеше белгілердін дамып,көрініс беруі табиғатта жиі кездеседі,мендель өз тажірибесінде кара қошқыл түсті гүлі бар өсімдіктердің, әдетте жапырақ сағағы қызыл,ал тұкымдарының қабығы қоңырқай келетінін байкаған.Адамда плейотропияга Марфан синдромы мысал болады. Бірнеше белгілермен сипатталатын бұл ауру генотиптегі бір ғана өзгеріске ұшырауына байланысты қалыптасады. Ол геннің өзгеруі себпті дәнекер ұлпасының қалыпты дамуы бұзылады, соның салдарынан көз бұршағының құрылысы өзгереді, жүрек қан тамырлар жүйесінде аномалиялар байқалып , қол саусақтары ұзарып өсіп, өрмекшінің аяқтарына ұқсас пішінге ие болады. Комплентарлык –екі немесе бірнеше аллельді емес гендердін өзара бірін-бірі толықтырып жарыққа шығаруы. Комплементарлық әрекеттесуді зерттеуге бағытталған алғашқы тәжірибелердің бірі тауықтардағы жаңғақ тәрізді айдардың пайда болуы. Айдардың бұл пішіні қатарынан екі түрлі аллельді емес доминатты гендері бар гетерезтготтара байқалады. Доминантты гендердің әрқайсысы өз алдына арнайы бір белгіні анықтайды. Мысалы, А гені айдардың роза тәрізді пішініне, В гені бұршақ тәрізді пішініне жауап береді. Екеуі біріккен жағдайда өзара әрекеттесе отырып айдардың жаңғақ тәрізді пішіні қамтамасыз етеді, ал бірде бір доминантты гені жоқ особьта айдар жапырақ тәрізді болып шығады.2. Хромосомалық мутациялар. Бұл мутацияның негізінде хромосомалық қайта кұрылымдар, аберрациялар жатады. Аберрациялардың 4 типі таралған: делеция, дупликация, инверсия ж\е транслокация.
Жетіспеушілік деп хромосоманың қандайда бір бөлігінің үзіліп, жоғалуын айтады. Егер хро-ның ортасындағы бөлік жетіспесе оны делеция д.а Жетіспеушілік организмнің тіршілік қабілетін төмендетеді, тұқым қуалайтын қасиетерді өзгертеді. Дупликация деп хро-ның қандайда бір бөлігінің 2еселенуі. Инверсия хромосома болігінің үзіліп 180градуссқа бұрылып қайта өз орнына жалғануын айтады. Инверсия хро-ның иықтарында орналасса теломерлік д.а. ал центромера орналасқан бөлігінде орналасса перицентрлік д.а. Транслокация бір хро-ның бөлігінің үзіліп гомолог емес хро-ға жалғануы. Аталған хро-лық аберрациялар мейоз процесі кезінде жүреьін кроссинговердің бұзылуынанп.б. Олар организмнің тіршілікке қабілетін төмендетіп ауруға ауруға әкеледі м-ы даун, мысық айқайы
№6 билет
1. Көптік аллелизм. Аллельдер арасындағы айырмашылық, әдетте, мутацияға байланысты қалыптасады. Хромосоманың белгілі бір локусының мутацияға үшырауы себепті сол жерде орналасқан ген өзгереді, айталық, қалпты А аллелі рецессивті а аллеліне айналуы емес немесе керісінше, мутациялық а аллелі алғашқы қалыпты А аллеліне кері айналуы мүмкін. Бірақ осы бағытта жүргізілген көптеген зерттеулер аллельдердің мутацияға ұшырау процестері тек А және а аллелбдерінің бірі біріне айнлып қоюымен шектелмейді деп көрсетті.2. . Комбинативтік сыртқы ортаның әсерінсіз генотиптегі гендердің басқаша топтасуына байланысты жүреді.
Оның 3 себебі бар:
- кроссинговер нәтижесінде генетикалық материалдың рекомбинациясы
- мейоз кезінде хромосомалардың тәуелсіз ажырауы
- ұрықтану кезінде гаметалардың кездейсоқ қосылуы
Комбинативтік өзгергіштікте тұқым қуалайтын факторлар өзгермейді тек олардың жаңа топтасуының нәтижесінде жаңа фенотипі бар организм қалыптасыды. әрбір организмнің мыңдаған гені болғандықтан жыныстық көбею кезінде гендер еркін комбинацияланып қайталанбайтын генотип қалыптассады.
Комбинативтік өзгергіштіктің арқасында популяциядағы особътардың генетикалық әртүрлілігі сақталады. Мұндай өзгергіштіктің пайда болуында некелер қалыптасуының маңызы зор.
Панимикстік некелер деп ешқандай изоляциялық факторлардың әсерінсіз еркін қалыптасатын некелерді айтады.
Инбридинг деп жиендер не т.б туыстар арасындағы некелерді айтады. Бұл некелер зиян себебі ұқсас генотиптері бар адамдар некелескендіктен ұрпақтарында рецессивтік гендердің гомозиготалануынан көптеген тұқым қуалайтын аурулар байқалады.
Ассортативтік некелердің екі түрі кездеседі
- пайдалы-еш уақытта екі шикі сары адамдар қосылмайды
- зиянды – көзддері көрмейтін ж\е құлақтары пестімейтін мылқау адамдар өздері тпәрпізді мүгедектерге үуленеді
инцесттік некелерге заңды түрде рұқсат берілмейді себебі бұл өте жақын қандық туыстардың арасындағы байланыс.
Ең дұрысы аутбридинг туыс емес адамдар некесі. Себебі бұл неке нәтижесінде тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуына генетикалық мүмкіндік тумайды.
№7 биле1. Ген әсерінен сандық және сапалық белгілердің көрінуі:
Пенетранттылық- гендердің фенотиптік көрініс беру жиілігі, яғни сандық көрсеткіші.Пенетранттылықты фенотипінде белгі көрінген особьтардың санын сол генді тасымалдаушы, яғни рецессивті ген болса популяциядағы гомозиготтардың, ал доминантты ген болса гомозиготтар мен герерозиготтардың жалпы санына процентпен шағып есептейді.
Экспрессивтілік- белгінің көрініс беру дәрежесін, яғни сапалық көрсеткіші.
Генокопиялар-түрлі аллельді емес гендерге байланысты қалыптасқан фенотиптік көріністері ұқсас тұқым қуалайтын белгілер.
Фенокопиялар- сыртқы орта факторларының әсеріне байланысты қалыптасқан, фенотипі бойынша тұқым қуалайтын ауруларға ұқсас белгілер2. Өзгергіштік және оның түрлері: Өзгергіштік дегеніміз-тұқым қуалаушылыққа қарама-қарсы қасиет,оның нәтижесінде организм жаңа белгілерге,қасиеттерге ие болады.Өзгергіштік 2ге бөлінеді:фенотиптік(модификациялык) ж/е генотиптік. Фенотиптік өзгергіштік-сырткы орта асеринен генотиптин озгеруинсиз пайда болатын белгилер мен касиеттеринин модификациясынын озгеруи. Генотиптік озгергіштік-генотиптин озгеруинен болатын озгергиштик.Бул озгергиштик 2 топка болинеди:комбинативтик жане мутациялык. Комбинативтик озгергиштик -сырткы ортанын асеринсиз генотиптеги гендердин баскаша топтасуына байланысты журеди.Онын 3себеби бар: 1)кроссинговер натижесинде генетикалык материалдын рекомбинациясы
2)мейоз кезинде хромасоманын тауелсиз ажырауы
3)урыктану кезинде гаметалардын кездейсок косылуы .
Комбинативтик озгергиштик кезинде тукым куалайтын факторлар озгермейди,тек олардын жана топтасуынын натижесинде жана фенотипи бар организм калыптасады. Мутациялык озгергиштик-мутация деп генетикалык материалдагы озгеристердин натижесинде пайда болган озгергиштикти айтады.Мутация генотиптин озгеруимен журеди.Ол 3ке болинеди: 1)геномдык-хромасомалар санынын озгеруинен болган озгергиштик.ол 3ке болинеди полиплоидия-хромасомалардын диплоидтык санынын гаплоидтык жиынтыгына еселенип артуын айтады ,гетероплоидия- хромасомалардын диплоидты жиынтыгынын жеке бир немесе бирнеше хромосомага артуын немесе кемуин айтады. гаплоидия- хромасомалардын калыптагы санынын гаплоидтык жиынтыкка азаюы.2)хромосомалык-бул мутациянын негизинде хромосомалык кайта курылымдар,абберациялар жатады.3)гендик мутация-козге коринбейтин нуктелик озгеристер.Бул геннин курылысынын озгеруине байланысты калыптасады.
№9 билет1.Кроссинговер – гомологтық хромосомалардың ұқсас бөліктері арасындағы ажырау және қайта бірігу нәтижесінде болатын айқасу. Кроссинговер І-ші мейоздың профазасында жүреді және әр түрлі гендердің аллельдерінің жаңа комбинацияларының түзілуіне әкеледі. Мейоз процесінде гомологты хромосомалар әр ядроға ажыраудың алдында бір-біріне қарама-қарсы орналасады. Осы уақытта екі гомологты хромосомалардың бөліктері үзіліп, олар осы хромосомалардың басқа2. Жыныспен тіркес белгілердің тұқым қуалауы.Морган келесі бір тәжірибелерінде дрозофила көздерінің түсі жынысқа байланысты тұқым қуалайтынын байқаған.Шыбындардың көздерінің қызыл түсті болуын доминантты белгі-z,пигметсіз ақ көзділік –рецессивті белгі –z .Егер қызыл көзді аталық шыбынды ақ көзді аналық шыбынмен шағылыстырса бірінші ұрпақтың тең жартысы қызыл көзді аналық,екінші жартысы ақ көзді аталық особьтар болып шығады.Керісінше,ақ көзді аталықтарды қызыл көзді аналық шыбындармен шағылыстырса,алынған ұрпақтың барлығы да қызыл көзді болып тең мөлшерде аналық және аталық жыныстар түзіледі.Осы ұрпақтағы қызыл кһзді шыбындарды өзара шағылыстырса F2 – де барлық аналық шыбындар қызыл көзді,ал аталықтарының 50% - ті ақ және 50% - ті қызыл көзді болып шығады.Қызығы бірде бір ақ көзді аналық шыбын түзілмейді.Тәжірибе нәтижесін мән беріп талдасақ аналық особьтарға қарағанда,аталықтарында рецессивті белгі (ақ көзділік)жиі байқалады.Бұдан көздің ақ түсті болуын анықтайтын рецессивті ген Х – хромосомада орналасқан ,ал У – хромосомада көздің түсіне жауапты ген жоқ деген ой туады.Осы болжамды дәлелдеу мақсатында Морган екінші тәжірибедегі ақ көзді аталық шыбынды F1 – дегі қызыл көзді аналықпен шағылыстырған.Алынған ұрпақта қызыл және ақ көзді аталық,аналық шыбындардың мөлшері тең болған.Морганның жасаған қорытындысы:көздің түсін анықтайтын ген Х-да орналасқан.У-хромосомада оған сәйкес локус жоқ.Ендеше,бұл генің тұқым қуалауы тек Х хромосома арқылы жүреді.Бұл құбылысты жыныспен тіркес тұқым қуалау деп атайды.Жыныспен тіркес тұқым қуалаудың барлық ерекшеліктері гомо және гетеро гаметалы жыныстардағы нақты бір гендер дозасының бірдей еместігімен түсіндіріледі.Жыныстық Х және У хромосомаларда бірқатар гендер болғанымен олардың гомологты емес учаскелеріндегі гендер әртүрлі.Адамның да бірқатар қалыпты және патологиялық белгілерін анықтайтын гендер жыныс хромосомаларында орналасқан.Жыныстық Х хромосома арқылы тұқым қуалайтын белгілер екі жынысқа бірдей беріледі.Әйел мұндай гендері бойынша гомозиготалы да,гетерозиготалы да болуы мүмкін,бірақ гендердің рецессивті аллельдері тек гомозиготалы жағдайда ғана көрініс береді.Ер адамдарда бір ғана Х хромосом болғандықтан ондағы гендер тіпті рецессивті болса да бірден фенотипінде жарыққа шығады.Ондай организм гемизиготалы деп аталады.Х хромосомада орналасқан гендер еш уақытта әкелерінен ұлдарына берілмейді,өйткені ер адамдардағы жалғыз Х хромосома тек қыздарына беріледі.Соңғы деректер бойынша адамның Х хромосомасы арқылы екі жүзге жуық геннің тұқым қуалайтындығы анықталады.Жыныстық Х хромосомада орналасқан гендер аутосомадағы сияқты доминантты және рецессивті болуы мүмкін.
№10 биле1.Гендер картасы.әдістері және маңызы.
2. Х- трисомия синдромы.Кариотипі-47,ХХХ.Кездесу жиілігі 1:1000.Синдромныі клиникалық сипаты 1959 жылы суреттелген.Анық клиникалық белгілері жоқ:кейбіреулерінде беттің ассиметриясы,қол,аяқ буындарының деформациясы (2/3),бедеулік,екінші реттік аменорея,мезгілсіз ерте климакс,жыныс бездерінің гипоплазиясы,ақыл ойдың дамуы әр түрлі деңгейде (синдром психиатрия ауруханаларының науқастарында жиірек) байқалады.Цитологиялық зерттеулерде:соматикалық клеткалар ядросында екі Барр денешігі анықталады,сегментті ядролы нейтрофилоциттерде екі «дабыл»таяқшалары болады. Шерешевский- Тернер синдромы (X-моносомия).Кариотипі 45.X0.Кездесу жиілігі 1:3000.Клиникалық сипаты 1925 жылы ашылды.Аурулардың бойы қысқа (135см),мойнында “қанат” тәріздес қатпары,көкіректері “қалқан”тәріздес болады.Көбісінде ой өрісі бұзылмаған,ал кейде ақыл ойдың дамуы нашарлайды,есту қабілеті төмендейді (40%). 1жасқа дейінгі нәрестелерде (80%)аяқ қолдың ісіктері байқалады.Аналық жыныс безінің гипоплазиясы,бірінші реттік аменорея,бедеулік,екінші реттік жыныстық белгілердің жетілмеуі,жатырдың жетілмеуі байқалады.Цитогенетикалық зерттеулер:соматикалық клеткалар ядросында Барр денешігі болмайды,сегментті ядролы нейтрофилоциттерде «дабыл» таяқшасы болмайды.Клайнфельтер синдромы.Кариотипі-47,ХХУ немесе 48,ХХХУ,49,ХХХХУ және т.б. Кездесу жиілігі 2-2,5:1000. Клиникалық сипаты 1942жылы белгілі болған,ал цитогенетикалық себебі 1956 жылы ашылды.Аурулардың бойы ұзын,биік болады,бастары кішкентай (конституциялық диспропорция),жігерсіз,селқос,ой өрістің жетілмеуі (70%),бедеулік,аталық жыныс безінің гипоплазиясы,екінші реттік жыныс белгілерінің жетілмеуі байқалады.Цитогенетикалық зерттеулер:соматикалық клеткалар ядросында бір Барр денешігі (кейбіреулерінде екі немесе одан да көп),ал сегментті ядролы нейтрофиллоциттерде 1,2 немесе одан да көп ”дабыл”таяқшалары болады.
№11 билет
1.Хромосомалық теорияның негізгі қағидалары: 1)Гендер хромосомада бір сызықтың бойымен тізбектеле орналасқан.Түрлі хромосомадағы гендер саны біркелкі емес және әр гомологтық жұп хромосомадағы гендер жиынтығы да басқа жұптардан ерекше.2)Әр аллельді жұп гендер гомологтық хромосомаларда арнайы және бірдей локустарда орналасқан.3)Бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу тобын құрайды.Тіркесу топтарының саны организм түріне тән хромосомалардың гаплоидты жиынтығына тең.Тіркесу тобындағы гендер бірлесіп тұқым қуалайды.4)Гомологдық жұп хромосомалар арасында кроссинговерге байланысты аллельді гендердің алмасуы жүреді.Кроссинговер жиілігі гендер арақашықтығына тура пропорционалды.Гендер арақашықтығы морганидамен өлшенеді.2. Жыныстық диморфизм,оның генетикалық,морфологиялық-физиологиялық,эндокриндік және мінез құлықтық аспектілері. Жыныстық диморфизм дара жынысты организмдерде байқалады.Олардың аталықтары мен аналықтары сыртқы түрі,мінез қылықтары және басқа көптеген белгілері бойынша бір бірінен ажыратылады.Жыныстық диморфизм жұмыр құрттарға,буынаяқтыларға және көпшілік омыртқалы жануарларға тән жағдай.Аналықтары әдетте дене мөлшерімен,пішіндерімен,боялу ерекшеліктерімен аталықтарынан оңай ажыратылады.Адамда да жыныстық диморфизм айқын байқалады.Дененің салмағы ,бойдың биіктігі,қаңқа сүйектерінің мөлшері,бұлшық еттердің орналасуы,дауыс ырғағы т.б көптеген белгілер әйел және еркек жыныстарында түрліше дамып жетіледі.Жыныстық диморфизм,Дарвиннің айтуынша,табиғи немесе жыныстық сұрыпталудың нәтижесі.Егер осы екі гаметалар аталық және аналық жыныс бездері бар бір организмде қалыптасып жетілсе,оларды гермофродиттер немесе қос жыныстылар деп атайды,ал мұндай құбылыс гермофродитизм делінеді.Гермофродиттердің қатарына қарапайымдар,ішекқуыстылар,жалпақ құрттар т.б бірқатар балықтар,кейбір кесірткелер жатады.Гермофродитизм жыныстық көбеюдің ең қарапайым формасы.Бұл жағдай организмдердің паразиттік тіршілік етуге,отырықшы не жартылай отырықшы жағдайға бейімделуі болып табылады.Гермофродитизмнің бір артықшылығы қолайсыз орта жағдайларына байланыссыз организмнің өздігінен ұрықтануына мүмкіндік туады.Эмбриогенездің бұзылуына байланысты адамда да гермофродитизм байқалады.Бұл,әрине,патологиялық жағдай.Кейбір гермофродит адамдарда сонымен қатар жыныс хромосомалары бойынша мозаицизмді кездестіруге болады.Ондай адамның бірқатар сомалық клеткаларында ХХ –жұптары,екінші бір клеткаларында ХУ-жұп хромосомалары кездеседі.
№12 билет
1.Тіркес тұқым қуалау:аутосомды, толық және толымсыз тіркесті тұқым қуалау түрлері.
Тіркес тұқым қуалау немес Морган заңы- әр топтың гендері әдетте бір гаметаға түсіп бірлесіп тұқым қуалайды. Бір хромосомада орналасқан гендердің айқаса алмай, бірігіп тұқым қуалауын гендердің тіркесуі деп атайды. Яғни, олар бір-бірінен тәуелсіз ажырап кетпей, бірге тұқым қуалайды. Алғаш рет бұл құбылысты 1905 жылы У. Бэтсон және Р. Пеннет хош иісті бұршақ өсімдігіне жасаған тәжірибелерінде ашқан болатын. Бұл заңдылықтың теориялық тұжырымдамасын жасаған және терең зерттеген ғалым Т. Морган болды. Кез келген жоғары сатыдағы организмдерде гендердің саны хромосомалардың санынан артық болады. Мысалы, адамның 46 хромосомасында соңғы деректерге сүйенсек, 26 мыңнан 40 мыңға жуық гендер, ал дрозофила шыбынының 4 жұп хромосомасында 7000 ген бар деген болжам бар.
Толык тіркесу — сирек кездесетін құбылыс. Мысалы, денесінің түсі қара, жетілмеген қанатты аналық дрозофила шыбынын, денесінің түсі сұр, жетілген қанатты аталығымен будандастырғанда, ұрпақтарында белгілердің фенотипі бойынша ажырауы 1:1 сан қатынасында немесе 50%—50% болып, бір хромосомада болғандықтан, толық тіркесу байқалады. Мұнда аналық шыбында 4 гаметаның орнына екі типті b+Vg және bVg+, ал аталықта бір типті bVg гаметалар түзіледі, гаметалардағы гендердің қосылу комбинациясы ата-аналық дараларға сәйкес келеді. Сондықтан да ұрпақтары ата-аналық дараларға (денесі кара, жетілген қанат және денесі сұр, жетілмеген қанат) ұқсас болады. Талдаушы шағылыстыруда F2-ұрпақтар 50% (қара дене, жетілмеген қанат) және 50% (сұр дене, жетілген канат) болады. Сонда b+ гені Vg+ генімен, ал b гені Vg генімен тіркескен. Бұл гендер бір-бірінен ажырамайтындықтан, гомологті хромосомалардың учаскелерінде алмасу жүрмейді. Жынысына қарамай, бірдей сан қатынасында ата-аналық белгілері бар ұрпақтар түзіледі. Сонымен Т. Морган зерттеген белгілердің тіркес тұқым қуалауы Морганның тіркесу заңы немесе генетиканың төртінші заңы деп аталады.
Табиғатта толық емес тіркесу гендердің бірге тұқым қуалау сипатына байланысты кейде жиі, кейде сирек көрініл отырады. Т. Морган гомологтік хромосомалар жұбында гендер үнемі алмасып отыратындығын көрсетті.
Аутосомалық доминантты тұқым қуалау-аутосомалық хромосомаларда орналасқан ген-ң доминантты аллельдерінің бірнеше ұрпақ бойы көрініс беру заңдылығы.
Аутосомалық рецессивті тұқым қуалау-аутосомалық хромосомаларда орналасқан ген-ң рецессивті аллелдерінің бірнеше ұрпақ бойы көрініс беруін айтады.
2. Аллельді гендердің өзара әрекеттесуіТолық доминантылықта жұп геннің бір аллелі (А) екінші аллельге (а) басымдық қасиет көрсетіп, оны жарыққа шығармайды. Мысалы, Мендель тәжірибелерінің бұршақтын сары түсін, тегі пішінін анықтайтын гендер. Сондай ақ адамның адамның бірқатар қалыпты жәнепатологиялық белгілеріне жауапты гендер. Мысалы қара көзділік, оңқайлық, жақыннан көргіштік, резус фактордың болуы т.б. Толық доминанттылық көрсететін гендер қатарына жатады.Аса жоғары доминанттылықтың ерекшелігі сол , гетерезиготалы особьтарда (Аа) доминантты аллельдің әсері оның гомозиготалы жағдайдағы күйіне қарағанда басымырақ болып, өте айқын дәрежеде байқалады. Мысалы, кецбір гендердің қалыпты белгіні айқындайтын доминантты аллелі сол геннің гомозиголы жағдайда летальды қасиет көрсететін рецсесивті аллелімен өзара әрекеттесе отырып аса жоғары доминанттылыққа себеп болуы мүмкін. Табиғатта кездесетінгетерозис құбылысы да аса жоғары доминанттылықтың нәнижесі.Толық емес доминанттылық құбылысында доминантты аллельмен қатар рецессивті аллельдің әсері де біршама байқалып, белгілері аралық сипаттағы гетеозиготалы особьтар жарыққа шығады. Өйткені әдетте доминантты аллель активтілігі жоғары ферменттің түрін, ал рецессивті аллель активтілігі төмен ферменттің синтезін анықтайды. Мұндай жағдайда гетерозтготтардағы (Аа) рецессивті аллель де (а) өз белогын синтездей отырып доминантты аллельдің (А) әсерін төмендетеді. Сондықтан доминанттылық толық дәрежесінде көрінбейді. Мысалы, тауықтардың ақ және қара қауырсынды түрлерін шағылыстырғанда көгілдір түсті ұрпақ алынады. Осы гетерозиготалы ұрпақты өзара шағылыстырса келесі ұрпақта (Ғ2) ажырау жүріп төрттен бір бөлігіндей қара, төрттен екі көгілдір, төрттен бір бөлігіне тең ақ түсті тауықтар алынды.Кодоминанттылық. Аллельді доминантты гендер гетерозиготалы жағдайда өз белгілерін бірдей дәрежеде жарыққа шығады, өйткені екеуі де бірдей мөлшерде өз ақуыздарын синтездей алады. Сондықтан, медико генетикалық консультацияда зат алмасу ауруларының гендерін тасымалдаушы гетерозиготтарды тауып анықтауда көбінесе осы әдіс қолданылады.Адамдағы АВ0 ж үйесі бойынша қан топтарының тұқым қуалауында 4 топтың пайда болуы гендердің кодоминанттылық әрекеттесуі нәтижесі. Мұнда өз алдына қанның 2тобын анықтайтын доминантты Агені 3 топқа жауапты В генімен әрекеттесе отырып, 4 (АВ) қан тобын жарыққа шығарады.
№13 билет
1.Гендік мутациялар.гендік аурулар туралы ұғым. ДНҚ молекуласының ултрафиолет сәуленің әсерінен өзгеріске ұшырауы.Гендік немесе нүктелік мутация деп ДНҚ молекуласының белгілі бір бөлігінде нуклеотидтердің қатар тізбегінің өзгеруін айтады. Ол молекулалық деңгейде өтеді, микроскоп арқылы көрінбейді. Мутация нәтижесінде ағза биохимиялық, физиологиялық, морфологиялық өзгерістерге ұшырайды. Организмдегі бұл өзгерістер бірден немесе біраз уақыттан кейін біртіндеп байқала бастайды. Полиплоидты мутанттардың клеткалары мен органдарының көлемі ұлғайып, хромосома жиынтығы жұп болса, оның ұрпақ беру қабілеті сақталады, ал тақ болса бұл қабілеті сақталмайды. Гендік мутация кезінде ағза үлкен өзгеріске ұшырайды. Кейде бір геннің өзгеруінен ағзаның бірнеше белгі-қасиеттері өзгереді (плейотропия). Гендік мутация доминантты (басыңқы), жартылай доминантты және рецессивті (басылыңқы) болады. Хромосомалық және гендік мутациялардың себебі көпке дейін белгісіз болып келді. Бұл өзгерістер ағзаға әр түрлі физикалық, химиялық факторлар – мутагендердің әсер етуінен пайда болады. Мысалы, радий сәулелерінің саңырауқұлақта тұқым қуалайтын өзгеріс тудыратындығын 1925 ж. орыс ғалымдары Г.А. Надсон (1867 – 1940) мен Г.С. Филлипов ашты. 1927 ж. АҚШ ғалымы Г.Меллер (1890 – 1967) жасанды мутацияның рентген сәулелерінің әсерінен болатынын тәжірибе жүзінде дәлелдеді. АҚШ генетигі С.Райт (1889 – 1988), орыс ғалымы С.С. Четвериков (1880 – 1959), ағылшын биологі Дж. Холдейн (1892 – 1964) қазіргі популяциялық генетиканың негізін салып, мутацияның эволюциялық мәнін ашты. Мутация көпшілік жағдайда ағза үшін зиянды болып келеді. Түрлі тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктерді тудырып, кейде тіпті өлімге душар етеді. Сонымен қатар кейбір мутациялар ағзаға пайдалы өзгерістер де алып келеді. Мысалы, гендік мутация (табиғи және қолдан сұрыптауға қажетті негізгі материал береді) өсімдіктер, жануарлар және микроазғаларды сұрыптау жолымен жаңа түрін алғанда кейбір қасиеттерін жақсартады.Гендік аурулар — гендердің өзгеру нәтижесінде пайда болатын тұқым қуалайтын аурулар.[1]Гендердің өзгеру нәтижесінде пайда болған тұқым қуалайтын ауруларды гендік аурулар дейді. Гендік ауруларды тұқым қуалау ерекшеліктеріне қарай төрт топқа бөледі.Аутосомды-доминанттық тұқым қуалау кезінде белгілер аутосомда орналасады, жынысқа тәуелсіз, ұрпақ сайын көрінеді. Мұндай ауруларға: брахидактилия — қысқасаусақтылық, полпдактилия — алтысаусақтылық, ахондроплазия — ергежейлілік, беттің секпілі, кезді шел басу, сүйектің омырлығы т.б. жатады.Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типінде зерттелетін белгі аутосомда орналасады. Ата-анасында білінбей, ұрпағында көрінеді. Мұндай ауруларға альбинизм (пигментсіз), алькантонурия гомогентизин қышқылын артық бөледі, идиопатия мишықтың өзгеруі, фенилкетонурия — кемақыл жатады.Жыныспен тіркескен рецессивті белгілердің тұқым қуалау типінде, аурулар келесі ұрпақта X хромосомада көрінеді. Оларға: гемофилия — қанның ұйымауы, гемералопатия — түнде көрмеу, дальтонизм — түсті ажырата алмау, рахит — сүйектің қисаюы, галактоземия — галактозаны игере алмау, бауыр циррозы, кемақыл, т.б. жатады.2.Кроссинговер, оның механизмдері және эволюциялық маңызыКроссинговер – гомологтық хромосомалардың ұқсас бөліктері арасындағы ажырау және қайта бірігу нәтижесінде болатын айқасу. Кроссинговер І-ші мейоздың профазасында жүреді және әр түрлі гендердің аллельдерінің жаңа комбинацияларының түзілуіне әкеледі. Мейоз процесінде гомологты хромосомалар әр ядроға ажыраудың алдында бір-біріне қарама-қарсы орналасады. Осы уақытта екі гомологты хромосомалардың бөліктері үзіліп, олар осы хромосомалардың басқа
№14 билет
1.Жыныспен тіркес белгілердің тұқым қуалауы.Морган келесі бір тәжірибелерінде дрозофила көздерінің түсі жынысқа байланысты тұқым қуалайтынын байқаған.Шыбындардың көздерінің қызыл түсті болуын доминантты белгі-z,пигметсіз ақ көзділік –рецессивті белгі –z .Егер қызыл көзді аталық шыбынды ақ көзді аналық шыбынмен шағылыстырса бірінші ұрпақтың тең жартысы қызыл көзді аналық,екінші жартысы ақ көзді аталық особьтар болып шығады.Керісінше,ақ көзді аталықтарды қызыл көзді аналық шыбындармен шағылыстырса,алынған ұрпақтың барлығы да қызыл көзді болып тең мөлшерде аналық және аталық жыныстар түзіледі.Осы ұрпақтағы қызыл кһзді шыбындарды өзара шағылыстырса F2 – де барлық аналық шыбындар қызыл көзді,ал аталықтарының 50% - ті ақ және 50% - ті қызыл көзді болып шығады.Қызығы бірде бір ақ көзді аналық шыбын түзілмейді.Тәжірибе нәтижесін мән беріп талдасақ аналық особьтарға қарағанда,аталықтарында рецессивті белгі (ақ көзділік)жиі байқалады.Бұдан көздің ақ түсті болуын анықтайтын рецессивті ген Х – хромосомада орналасқан ,ал У – хромосомада көздің түсіне жауапты ген жоқ деген ой туады.Осы болжамды дәлелдеу мақсатында Морган екінші тәжірибедегі ақ көзді аталық шыбынды F1 – дегі қызыл көзді аналықпен шағылыстырған.Алынған ұрпақта қызыл және ақ көзді аталық,аналық шыбындардың мөлшері тең болған.Морганның жасаған қорытындысы:көздің түсін анықтайтын ген Х-да орналасқан.У-хромосомада оған сәйкес локус жоқ.Ендеше,бұл генің тұқым қуалауы тек Х хромосома арқылы жүреді.Бұл құбылысты жыныспен тіркес тұқым қуалау деп атайды.Жыныспен тіркес тұқым қуалаудың барлық ерекшеліктері гомо және гетеро гаметалы жыныстардағы нақты бір гендер дозасының бірдей еместігімен түсіндіріледі.Жыныстық Х және У хромосомаларда бірқатар гендер болғанымен олардың гомологты емес учаскелеріндегі гендер әртүрлі.Адамның да бірқатар қалыпты және патологиялық белгілерін анықтайтын гендер жыныс хромосомаларында орналасқан.Жыныстық Х хромосома арқылы тұқым қуалайтын белгілер екі жынысқа бірдей беріледі.Әйел мұндай гендері бойынша гомозиготалы да,гетерозиготалы да болуы мүмкін,бірақ гендердің рецессивті аллельдері тек гомозиготалы жағдайда ғана көрініс береді.Ер адамдарда бір ғана Х хромосом болғандықтан ондағы гендер тіпті рецессивті болса да бірден фенотипінде жарыққа шығады.Ондай организм гемизиготалы деп аталады.Х хромосомада орналасқан гендер еш уақытта әкелерінен ұлдарына берілмейді,өйткені ер адамдардағы жалғыз Х хромосома тек қыздарына беріледі.Соңғы деректер бойынша адамның Х хромосомасы арқылы екі жүзге жуық геннің тұқым қуалайтындығы анықталады.Жыныстық Х хромосомада орналасқан гендер аутосомадағы сияқты доминантты және рецессивті болуы мүмкін.2.Өзгергіштік және оның түрлері: Өзгергіштік дегеніміз-тұқым қуалаушылыққа қарама-қарсы қасиет,оның нәтижесінде организм жаңа белгілерге,қасиеттерге ие болады.Өзгергіштік 2ге бөлінеді:фенотиптік(модификациялык) ж/е генотиптік. Фенотиптік өзгергіштік-сырткы орта асеринен генотиптин озгеруинсиз пайда болатын белгилер мен касиеттеринин модификациясынын озгеруи. Генотиптік озгергіштік-генотиптин озгеруинен болатын озгергиштик.Бул озгергиштик 2 топка болинеди:комбинативтик жане мутациялык. Комбинативтик озгергиштик -сырткы ортанын асеринсиз генотиптеги гендердин баскаша топтасуына байланысты журеди.Онын 3себеби бар: 1)кроссинговер натижесинде генетикалык материалдын рекомбинациясы 2)мейоз кезинде хромасоманын тауелсиз ажырауы 3)урыктану кезинде гаметалардын кездейсок косылуы .Комбинативтик озгергиштик кезинде тукым куалайтын факторлар озгермейди,тек олардын жана топтасуынын натижесинде жана фенотипи бар организм калыптасады. Мутациялык озгергиштик-мутация деп генетикалык материалдагы озгеристердин натижесинде пайда болган озгергиштикти айтады.Мутация генотиптин озгеруимен журеди.Ол 3ке болинеди: 1)геномдык-хромасомалар санынын озгеруинен болган озгергиштик.ол 3ке болинеди полиплоидия-хромасомалардын диплоидтык санынын гаплоидтык жиынтыгына еселенип артуын айтады ,гетероплоидия- хромасомалардын диплоидты жиынтыгынын жеке бир немесе бирнеше хромосомага артуын немесе кемуин айтады. гаплоидия- хромасомалардын калыптагы санынын гаплоидтык жиынтыкка азаюы.2)хромосомалык-бул мутациянын негизинде хромосомалык кайта курылымдар,абберациялар жатады.3)гендик мутация-козге коринбейтин нуктелик озгеристер.Бул геннин курылысынын озгеруине байланысты калыптасады
№15 билет
1. Хромосомалық теорияның негізгі қағидалары: 1)Гендер хромосомада бір сызықтың бойымен тізбектеле орналасқан.Түрлі хромосомадағы гендер саны біркелкі емес және әр гомологтық жұп хромосомадағы гендер жиынтығы да басқа жұптардан ерекше.2)Әр аллельді жұп гендер гомологтық хромосомаларда арнайы және бірдей локустарда орналасқан.3)Бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу тобын құрайды.Тіркесу топтарының саны организм түріне тән хромосомалардың гаплоидты жиынтығына тең.Тіркесу тобындағы гендер бірлесіп тұқым қуалайды.4)Гомологдық жұп хромосомалар арасында кроссинговерге байланысты аллельді гендердің алмасуы жүреді.Кроссинговер жиілігі гендер арақашықтығына тура пропорционалды.Гендер арақашықтығы морганидамен өлшенеді.2. Ген әсерінен сандық және сапалық белгілердің көрінуі:Пенетранттылық- гендердің фенотиптік көрініс беру жиілігі, яғни сандық көрсеткіші.Пенетранттылықты фенотипінде белгі көрінген особьтардың санын сол генді тасымалдаушы, яғни рецессивті ген болса популяциядағы гомозиготтардың, ал доминантты ген болса гомозиготтар мен герерозиготтардың жалпы санына процентпен шағып есептейді.Экспрессивтілік- белгінің көрініс беру дәрежесін, яғни сапалық көрсеткіші. Генокопиялар-түрлі аллельді емес гендерге байланысты қалыптасқан фенотиптік көріністері ұқсас тұқым қуалайтын белгілер.Фенокопиялар- сыртқы орта факторларының әсеріне байланысты қалыптасқан, фенотипі бойынша тұқым қуалайтын ауруларға ұқсас белгілер.
С любовью от ЕрКеБуЛанА!!!))))
2. 18 Роль суда и сторон в состязательном процессе
3. Геология как наука
4. Попит- закон спадного попиту фактори що впливають на динаміку попиту
5. Техническое обеспечение автоматической системы регулирования качества стабильного гидрогенизата
6. А целлобиозе; spergielus niger ~ применяют в производстве для получения-.html
7. ОСНОВЫ СПЕКТРОФОТОМЕТРИЧЕСКОГО КОНТРОЛЯ ПАРАМЕТРОВ ТОНКИХ ПЛЕНОК
8. Курсовая работа- Реализация АВЛдеревьев через классы объектноориентированного программирования
9. ориентированный алгоритмический язык VB Visul Bsic for pplictions.html
10. 1. Основные принципы управления Задача управления заключается в том чтобы объект управления в условиях р
11. Экология и энергетика друзья или враги
12. Код за ЄДРПОУ- реєстраційнийномер облікової картки платника податків
13. Воспитанники Ратникова А
14. Психология семейных взаимоотношений
15. Мотивация персонала Зарубежный опыт
16. Английский, практическая грамматика, вопросы и билеты.html
17. Философия сестринского дела в России был принят- КаменскПодольск январь 1995 г Москва октябрь 1993 г
18. распределительную модель внешнеэкономической деятельности при которой давление внешней конкуренции было
19. География Албании
20. Статья- Теория социального действия- от М Вебера к феноменологам