а Какие термины используются для обозначения поли и анеуплоидов Полиплоидия ~ изменение числа наборо

Работа добавлена на сайт samzan.net:

ГЕНЕТИКА

(Проверяли и переделывали: Шильникова, Щербакова)

Какие термины используются для обозначения поли- и анеуплоидов?

Полиплоидия – изменение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному набору (n). Например, организм может быть триплоидным (3n), тетраплоидным (4n), пентаплоидным (5n) и т.д. скольки хотите плоидным. Различают автополиплоидию (несколько раз повторен один и тот же геном. Например, в клетке произошла репликация ДНК, но она не поделилась и т.о. стала тетраплоидной) и аллополиплоидию (в клетке есть 2 или более разных генома. Например, произошла соматическая гибридизация – слили 2 соматические клетки разных организмов – получится аллотетраплоидная клетка, несущая два диплоидных набора – по одному от каждой «родительской» клетки).

Анеуплоидия – наследственное изменение, при котором клетки организма содержат число хромосом, не кратное типичному гаплоидному набору. Например, трисомия (3 гомологичные хромосомы вместо двух), тетрасомия (4 вместо двух), моносомия (1 вместо 2), нуллисомия (0 вместо двух). Возникает: а) при потере отдельных хромосом в анафазе б) при нерасхождении одной или нескольких хромосом в) при многополюсных митозах (т.е. хромосомы расходятся больше, чем к двум полюсам). В зависимости от того, сколько анеуплоид несет доминантных аллелей, его называют: симплексом (Аааа), дуплексом (ААаа), триплексом (АААа), тетраплексом (АААА) и т.д. (смотря какой анеуплоид и сколько аллелей. Здесь написано про тетрасомика).

Каковы механизмы возникновения генетических мозаиков?

Наличие в тканях растения, животного, человека или в клоне (клон – все клетки, произошедшие от одной клетки) микроорганизма клеток с различной наследственной структурой (грубо говоря, с разной генетической «начинкой»). Возникает в результате перераспределения (рекомбинации) генов, мутаций или неправильного расхождения хромосом в процессе деления клеток. Химера - организм, состоящий из наследственно различных клеток или тканей; частный случай мозаицизма. Возникает в результате мутаций, рекомбинаций, нарушений клеточного деления.

Каковы механизмы, ведущие к рекомбинации у прокариот?

Трансформация – проникновение в бактериальну клетку чужеродной ДНК (с помощью вектора или путем захвата ДНК клеткой), выделенной из другой клетки (или откуда хотите).. Трансдукция – введение в бактериальную клетку чужеродной ДНК с помощью вируса. Конъюгация – передача генетического материала от одной бактерии (донора) к другой (реципиенту) при непосредственном контакте.

Какие типы хромосомных перестроек приводят к возникновению новых генов?

Дупликации, т.е. удвоение участков хромосом. Новые гены возникают в результате дупликации и последующей дивергенции в результате естественного отбора, а также в результате слияния и разделения генов и их частей.

Дайте характеристику хромосомных аномалий человека.

Это группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, наследующиеся от родителе или возникающие de novo  как на стадии образования гамет, так и на ранних этапах развития зародыша.  Примеры: синдромы Дауна (+21), Шерешевского-Тернера (X0), Клайнфельтера (XXY), Патау (+13), Эдвардса (+18). Синдром кошачьего крика – делеция части короткого плеча 5 хромосомы. Общее для всех – врожденные пороки развития. Общие проявления: задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость, костно-мышечные аномалии, пороки сердечно - сосудистой, мочеполовой, нервной и др. систем, отклонение в гормональном, биохимическом и иммунологическом статусе и др.

БОНУС: Болезни, обусловленные наследуемой мутацией единственного гена (точковой мутацией – заменой основания в молекуле ДНК или делецией гена)– моногенные наследственные болезни.

Болезни, связанные с аддитивными мутациями нескольких генов, среди которых одна мутация может быть доминирующей (эффект главного гена) – это полигенно наследуемые мультифакториальные или многофакторные заболевания. Решающую роль в их развитии играют неблагоприятные факторы внешней среды.

Болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями соматических клеток, они не наследуются, но могут проявляться, как хроническая нервно-психическая и соматическая патология.

Болезни, возникающие в результате сочетания мутаций генов половых и соматических клеток (мутации онкогенов, генов иммунопатологии).

Болезни, связанные с мутациями митохондриальных генов (внеядерное материнское наследование).

Какие процессы происходят в митозе и мейозе?

 

Митоз	Мейоз
	I.редукционное деление
Профаза	Спирализация (конденсация) ДНК Деление и расхождение центриоли к полюсам образование веретена деления	ПРОФАЗА Лептотена	Начало конденсации хромосом, (стадия тонких нитей)
Прометафаза	Хромосомы движутся к экватору	Зиготена	Сближение и начало конъюгации гомологичных хромосом, появление синаптонемного комплекса, входящего в состав бивалента (пара конъюгирующих хромосом)
Метафаза	хромосомы (каждая состоит из 2х сестринских хроматид) выстраиваются в экваториальной плоскости	Пахитена	Кроссинговер (=обмен гомологичными участками хромосом) (стадия толстых нитей)
Анафаза	Расхождение хроматид к двум полюсам	Диплотена	Отталкивание гомологов и образование хиазмам, дальнейшая спирализация, (ст. двойных нитей)
Телофаза	Деконденсация хромосом, формирование оболочек ядер, цитокинез (деление цитоплазмы и собственно клетки)	Диакинез	Уменьшение числа хиазм и дальнейшая спирализация
	Метафаза 1	Разрушение ядерной мембраны, расположение бивалентов в экваториальной плоскости
	Анафаза 1	Хромосомы, состоящие из 2 хроматид, расходятся к полюсам
	Телофаза 1	Образование ядерной мембраны
	Интерфаза	Непродолжительная, без удвоения ДНК
	II. эквационное деление
	Профаза 2	Разрушение ядерной оболочки, конденсация хромосом
	Метафаза 2	Хромосомы (каждая состоит из 2х сестринских хроматид) выстраиваются в экваториальной плоскости
	Анафаза 2	Расхождение дочерних хроматид к разным полюсам
	Телофаза 2	Деконденсация, образование 4 гаплоидных ядер

Мутации каких генов приводят к повышению уровня спонтанной мутабильности?

гены, контролирующие репликацию;

гены, контролирующие репарацию;

гены, контролирующие рекомбинацию

Что является фактором динамики популяции?

Динамика популяций – изменение частот аллелей. Факторами динамики популяций являются: естественный отбор, дрейф генов, мутационный процесс, поток генов (миграции).

О чем могут свидетельствовать различия в результатах реципрокных скрещиваний?

При генетическом анализе наследования признаков проводят реципрокные скрещивания (например, мы изучаем наследования признака черная/белая окраска кого-нибудь – реципрокными скрещиваниями в этом случае будут: ♀чернХ♂бел и ♀белХ♂черн). Различия в результатах реципрокных скрещиваний могут говорить о: 1) сцепленном с полом неследовании 2) о нехромосомном наследовании (тк нехромосомные детерминанты – напр., митохондрии, пластиды – передаются только по материнской линии).

В каких компартментах клетки присутствует ДНК?

 ДНК присутствует в ядре, пластидах (хлоропласты и др.) и митохондриях.

В чем состоят особенности организации генетического материала эукариот?

1. Гены эукариот имеют мозаичную структуру (т.е. состоят из экзонов и интронов) 2. Ассоциация  с белками (напр., гистоны) 3. ДНК эукариот содержит большое количество повторяющихся последовательностей.

В чем состоят особенности организации генетического материала прокариот?

 1. оперонная организация генома 2. отсутствие интронов 3. небольшое количество белков, связанных с ДНК

Какие условия необходимы для выполнения законов Менделя?

1.  равновероятное образование гамет
2.  равная жизнеспособность и гамет, и зигот
3.  случайных характер сочетания гамет при оплодотворении
4.  отсутствие влияния среды

На какой фазе клеточного цикла происходит кроссинговер?

 Кроссинговер происходит на стадии пахитены (это профаза I мейоза).

Каковы свойства генетического кода?

1.  универсальность (на самом деле квазиуниверсальность, т.к. есть исключения)
2.  непрерывность
3.  считывание с одной рамки
4.  триплетность
5.  вырожденность, избыточность

Что происходит при векторной трансформации?

Перенос чужеродной ДНК в клетку с помощью вектора, в результате которого эта ДНК а) может работать с вектора, оставаясь в цитоплазме б) может интегрироваться в геном реципиента

Признаки с рецессивным и доминантным проявлением у человека

Рецессивные: светлые волосы, приросшие мочки ушей

Доминантные: умение сворачивать язык трубочкой, полидактилия, темные волосы и глаза, веснушки

Что такое транскрипция?

 Синтез молекулы мРНК на ДНКовой матрице.

Что такое трансляция?

Синтез белка на матрице мРНК. У прокариот белок синтезируется с полицистронной мРНК матрицы, у эукариот – со зрелого мРНК транскрипта (прошедшего необходимые транскрипционные модификации).

Дайте определение генотипа и фенотипа.

 Генотип – совокупность генов организма (в т.ч. неядерных).

 Фенотип – совокупность внешних признаков организма, которая формируется при взаимодействии генотипа и среды в процесс онтогенеза.

Что такое моногибридное скрещивание?

Такое скрещивание, в котором скрещиваемые формы отличаются между собой единственной парой альтернативных признаков (во втором поколении при полном доминировании дают расщепление по фенотипу 3:1).

Что такое полигибридное скрещивание?

Такое скрещивание, в котором скрещиваемые формы отличаются между собой более чем одной парой альтернативных признаков. Две пары – дигибридное, три – тригибридное, четыре – тетрагибридное и т.д.

Что представляет собой гомозиготный и гетерозиготный организм?

 Гомозиготный по определенному признаку организм несет две идентичные аллели гена, определяющего этот признак. Полностью гомозиготный организм несет идентичные аллели каждого гена. Например: рецессивный гомозиготный организм по гену А имеет генотип аа, доминантный – АА.

 Гетерозиготный по определенному признаку организм несет две различные аллели гена, контролирующего этот признак. Например, гетерозигота по гену А имеет генотип Аа.

При скрещивании двух гомозиготных организмов расщепления в первом поколении не будет, при скрещивании двух гетерозигот – будет расщепление в первом поколении.

Что означает понятие интерференции в генетике?

Видимо имеется в виду хромосомная и хроматидная интерференция при двойном (и более) кроссинговере. Интерференция – взаимовлияние между обменами на соседних участках хромосом. Хромосомная (=хиазменная) интерференция – влияние одного обмена на вероятность появления других обменов в том же биваленте. Обозначается I. Принимает значения от -1 до 1. -1 – полная отрицательная интерференция, 1 – полная положительная, 0 – полное отсутствие. Объяснение: в профазе I мейоза каждая из гомологичных хромосом состоит из 2х хроматид, т.е. всего в кроссинговере потенциально могут участвовать 4 хроматиды (1 и 2 (сестринские), 3 и 4 (тоже сестринские)). Таким образом, при наличии хромосомной интерференции, если, например, произошел обмен между хроматидами 1 и 3, то вероятность того, что между этими хроматидами произойдет еще один обмен (т.е. будет двойной обмен между 1 и 3 хроматидами) повышается при отрицательной хромосомной интерференции и понижается при положительной хромосомной интерференции. Хроматидная интерференция – не оказывает влияния на частоту множественных обменов, влияет на вероятность участия той или иной хроматиды в повторных обменах. Объяснение: в кроссинговере участвуют 4 хроматиды. Таким образом, двойной обмен (двойной кроссинговер) может происходить в 2х, 3х или 4х хроматидах (например, если происходит два обмена между 1 и 3 хроматидами – это кроссинговер в двух хроматидах; если один обмен между 1 и 3, а второй – между 1 и 4 – это в трех хроматидах и т.д. Если непонятно, можно нарисовать себе картинку, все станет понятно).  При положительной хроматидной интерферениции участие одной хроматиды в обмене снижает вероятность повторного участия этой хроматиды в обмене, при отрицательной – повышает. Обозначается тоже буквой I. Тоже принимает значения от -1 до 1. Положительная хроматидная интерференция снижает долю двуххроматидных обменов и повышает долю четыреххроматидных обменов, отрицательная – наоборот.

Что такое транслокация?

Хромосомная перестройка, при которой часть хромосомы отрывается, а затем присоединяется к другой хромосоме (перемещение части одной хромосомы на другую негомологичную ей). Может быть реципрокной и нереципрокной. Реципрокная – это обмен участками негомологичных хромосом (например, кусок хромосомы 4 оказался на хромосоме 5, а кусок хромосомы 5 – на хромосоме 4). Нереципрокная – участок только одной хромосомы переносится на другую (например, участок хромосомы 4 отвалился и присоединился к хромосоме 5, а с хромосомы 5 ничего не отваливалось).

Что такое анеуплоидия?

Это наследственной изменение, при котором клетки организма содержат число хромосом, не кратное гаплоидному набору, например трисомия, моносомия, нуллисомия и т.д. по одной или нескольким хромосомам.

Что такое кариотип?

 Кариотип – совокупность признаков, по которым можно идентифицировать данный хромосомный набор, т.е. число хромосом, их форма, наличие вторичных перетяжек, спутников, чередование эу- и гетерохроматиновых районов и т.д.

Что такое конъюгация?

Конъюгация – непосредственный контакт между клетками бактерий, сопровождающийся передачей генетического материала от одной бактерии (донора) к другой (реципиенту).

Что такое трансдукция?

Трансдукция – введение в бактериальную клетку чужеродной ДНК с помощью вируса. Трансдукция - один из методов генной инженерии, используется при составлении генетических карт хромосом бактерий.

Что представляют собой точковые мутации?

Точковые мутации – изменения пар нуклеотидов ДНК или нуклеотида РНК. Бывают: 1) транзиции – такие замены пар нуклеотидов (AT↔GC), которые не изменяют ориентации пурин-пиримидин в пределах пары. 2) трансверсии – замены пар нуклеотидов, которые меняют ориентацию пурин-пиримидин в пределах пары (AT↔CG, AT↔TA, CG↔GC, TA↔GC) 3) вставка лишней пары (инсерция) нуклеотидов 4) выпадение пары (делеция) нуклеотидов.

Что представляют собой транспозиции?

Это изменения локализации небольших участков ДНК, включающих один или несколько генов,  в пределах одной хромосомы или между разными хромосомами.

Какова организация репликативной вилки?

Геликаза – расплетает цепи ДНК, праймаза – синтезирует праймеры для отстающей цепи, ДНК-полимеразы синтезируют новые нити ДНК – целиком на лидирующей цепи и фрагментами Оказаки на отстающей.

Какова морфо-функциональная организация хромосом?

ДНК в хромосомах в высокой степени компактизирована (коэффициент укладки 105). Уровни компактизации: 1) нуклеосомный (бусины на нити) — ДНК намотана на октамер гистонов (H2A H2B H3 H4)2. Диаметр 10 нм  2) 30-нм  фибрилла. Бусины уложены в фибриллы диаметром 30 нм. 3) Хромомерный —суперспирализация нуклеосомной нити – 300 нм фибрилла: петли на хромосомной оси – скэффолде (scaffold), образованном scaffold-белками. 4) Хромонемный — 700 нм-фибрилла, макроспираль Ануки.

Активность транскрипции ДНК связана со степенью компактизации. Наиболее активно транскрибирующиеся районы хромосом менее всего компактизованы и наоборот, молчащие гетерохроматиновые районы компактизованы в наибольшей степени.

В хромосоме можно условно выделить несколько участков: центромеру (район первичной перетяжки), теломеры (концевые участки), плечи, вторичные перетяжки. В зависимости от расположения центромеры и длины плеч хромосомы бывают: 1) метацентрические (плечи равной длины, т.е. центромера посередине) 2) акроцентрические (центромера смещена к одному из концов, соответственно, одно плечо длиннее, другое короче) 3) телоцентрические (центромера на самом краю, фактически есть только одно плечо)

На экзамене также будут предложены задачи на следующие темы:

Алгоритм подсчета количества типов гамет, образуемых организмом данного генотипа.

Закономерности кроссинговера.

Закономерности полигибридного скрещивания при неполном доминировании.

Закономерности полигибридного е скрещивания при взаимодействии генов.

Наследование, сцепленное с полом.

Типы взаимодействия генов.

Тетрадный анализ.

Анализирующее скрещивание.

Генеалогический метод генетики человека.

Близнецовый анализ.

Популяционная генетика.

Наследование группы крови.

Тест на аллелизм.

Признаки с рецессивным и доминантным проявлением у человека.

1. Оценка существенности в US GP
2.  Сопоставляющие счета предназначены для исчисления финансового результата как отдельных хозяйственных пр
3. Запровадження Християнства на Русі
4. 1Определение основного удельного сопротивления вагонного состава 1
5. Понятие ТП его отграничение от смежных отраслей
6. Бухгалтерский учет государственной поддержки и целевого финансирования на сельскохозяйственных предприятиях
7. тема это не только множество малых подсистем фирм и отраслей но уже и новое качество
8. Вступ 2Поняття захисту цивільних прав
9. Оценка эффективности использования основных средств узла7 1
10. реферату- Програми Dr
11. кредитных и финансовых отношений; об источниках ресурсов международных финансовых организаций; о метода
12. КОНТРОЛЬНАЯ РАБОТА по дисциплине Налоги и налогообложение ВАРИАНТ 7
13. Внебюджетные фонды в России
14. Судово-бухгалтерська експертиза обліку основних засобів
15. тема контроля и диагностики трансформаторного оборудования НЕВА~АСКДТ [1
16. Курсовая работа- Доверенность
17. это политическое видение культуры как системы ценностей.
18. ЛІКУВАЛЬНА ФІЗКУЛЬТУРА В ПІСЛЯОПЕРАЦІЙНИЙ ПЕРІОД (АПЕНДИЦИТ)
19. ЛАБОРАТОРНАЯ РАБОТА 1 Приборы контроля температуры
20. Палеозойская эра доклад

Материалы собраны группой SamZan и находятся в свободном доступе