Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
Подписываем
«ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА»
36 лекционных часов
Тема 1. BBЕДЕНИЕ.
Значение антропогенетики в современной жизни. Генетика в медицине, фармакологии, психологии, педагогике, криминалистике. Человек как объект генетики. История генетики человека. Культурная трансляция и биологическое наследование. Подходы, применяемые для изучения наследственности человека. Разнообразие признаков человека. Фенотипические модели. Антропогенетические исследования на кафедре генетики и цитологии ХНУ.
ТЕМА 2. МЕТОДЫ АНТРОПОГЕНЕТИКИ.
Генеалогический метод Терминология родства. Степень родства. Составление родословных. Анализ больших и малых родословных. Метод приёмных детей. Близнецовый метод. Способы формирования близнецовых выборок. Определение зиготности близнецовых пар. Конкордантность близнецов. Метод семей близнецов. Разлучённые монозиготные близнецы. Метод генетических маркёров. Моделирование на животных. Молекулярно-генетический метод. Цитогенетический анализ. Популяционно-генетический анализ. Проблемы наследственности человека, которые решаются с помощью перечисленных методов.
ТЕМА 3. ПРИЗНАКИ ЧЕЛОВЕКА С РАЗНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ.
Моногенные признаки. Аутосомные и сцепленные с полом признаки. Х-и Y-сцепления. Ядерные и митохондриальные признаки. Доминантные, рецессивные, полудоминантные, кодоминантные, сверхдоминантные признаки. Установления типа наследования по родословной с использованием статистического анализа. Плейотропный гены. Норма реакции. Материнский эффект в наследовании. Гены с неполной пенетрантностью. Признаки, имеющие переменную экспрессивность. Квазигенетични признаки. Полигенные признаки. Полигенные признаки. Наследуемость.
ТЕМА 4. ХРОМОСОМЫ И ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ.
Нормальный хромосомный набор человека. Аутосомы и половые хромосомы. Морфология хромосом. Дифференциальное окрашивание. Цитогенетическая символика. Хромосомные карты. Полисомия. Половой хроматин. Хромосомный мозаицизм. Аутосомные хромосомные синдромы Болезни, связанные со структурными изменениями хромосом. Микроделеционные синдромы. Транслокационные синдромы. Изохромосомы. Кольцевые хромосомы. Геномный импринтинг и связанные с ним болезни. Однородительской дисомия. Импринтированные гены. Изодисомия и гетеродисомия. Диандрические и дигенические триплоиды. Псевдонормальный кариотип. Случаи полиплоидии у человека. Полисомия и моносомия. Частичная моно- и трисомия. Триплоидия. Псевдонормальный кариотип. Профилактика хромосомных болезней. Динамические мутации. Признаки, связанные с экспансией нуклеотидных повторов. Хромосомный импринтинг. Изменчивость хромосомного набора. Последствия количественных и качественных изменений хромосом. Определение риска хромосомных заболеваний. Профилактика хромосомных
ТЕМА 5. ХАРАКТЕРИСТИКИ ГЕНОМА
Программа «Геном человека». Количественные характеристики генома. Перекрывания генов. Псевдогены. Генные семейства. Повторы. Мини- и микростеллиты. Диспергированные повторы. ДНК-транспозоны. Полиморфизм генома. Гаплотипы. Митохондриальный геном. Динамические мутации. Геномный импринтинг. Болезни, связанные с мутациями митохондриальных генов. Кандидатные гены. Геномика. Протеомика. Виды полиморфизма ДНК. Использование ДНК маркёров в медицине и криминалистике.
ТЕМА 6. ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ ЛЮДЕЙ.
Разнообразие вида Homo sapiens как результат приспособления к различным условиям среды. Расовые признаки, их происхождения. Структура популяций человека. Генетико-демографические процессы в популяциях человека. Миграционный и мутационный процессы, отбор, дрейф генов. Панмиксия и отклонения от неё в популяциях человека. Этнически ассоциированные заболевания.
ТЕМА 7. ГЕНЕТИКА В МЕДИЦИНЕ.
Медицинская и клиническая генетика. Классификации наследственных болезней человека. Моногенные болезни - аутосомные и сцепленные с полом. Хромосомные болезни - аутосомные и гоносомные. Мультифакторные заболевания. Заболевания, связанные с мутациями соматических клеток. Распространенность наследственных болезней. Медико-генетические заведения. Генетическое прогнозирование. Предупреждения и лечения наследственных заболеваний. Пренатальная диагностика. Генетический скрининг. Репродуктивные технологии и их последствия. Расчет величин генетического риска при различных типах наследования признаков. Принципы фармакогенетики. Генетика групп крови. Генетика генов гистссовместимосты. Генетика мультифакторных заболеваний. Этические проблемы генетики человека в медицине. Фармакогенетика. Генетически контроль метаболизма лекарственных препаратов. Патологические реакции на приём лекарств.
ТЕМА 8. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ПОВЕДЕНИЯ ЧЕЛОВЕКА
Генетические исследования интеллекта Коэффициенты корреляции по IQ между родственниками. Наследуемость интеллекта. Межэтнические различия. Психогенетические исследования личности (дислексия, нарушение речи, функциональная асимметрия, гиперкинетический синдром, гэмблинг, девиантное поведение, агрессивность, преступность). Алкоголизм и наркомания. Пол и гендер. Варианты полового поведения.
ТЕМА 9. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И ПРОБЛЕМЫ ОБЩЕСТВА.
Права человека и наследственные особенности индивидов. Дискриминации по генотипу. Генетические последствия культурного развития. Социальные роли полов и их генетические основания. Геном человека как объект искусственных манипуляций. Проблемы использования клеток человека с целью клонирования. Генно-культурная коэволюция.
Атраментова Л.А., Филипцова О.В. Введение в психогенетику: Учебное пособие. М.: Флинта, 2004. – 472 с.
Атраментова Л.А., Филипцова О.В. Генетика человека в медицине и криминалистике: Практикум. Харьков: Колорит, 2005. – 208 с.
Атраментова Л.О., Філіпцова О.В. Генетика людини. Х.: ХНУ ім.В.Н.Каразіна, 2006. – 164 с.
Беникова Е.А. Бужиевская Т.И., Сельванская Е.Н. Генетика эндокринных заболеваний. – Киев: Наукова думка, 1993. – 291 с.
Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Генетика человека. Изд-во "Выща школа" Киев, 1979.
Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медицинская человека. Изд-во "Выща школа" Киев, 1990.
Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., Медицина. 1997, 2004.
Ворсанов С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. Хромосомные синдромы и аномалии. Классификация и номенклатура. – Ростов-на-Дону: 1999. – 191 с.
Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина, 2003.
Захаров А.Ф., Бенюш В.А.,Кулешов Н.П., Барановская Л.И. Хромосомы человека. Атлас. М., Медгиз, 1982.
Заяц Р.Г., Рачковская И.В. Основы общей и медицинской генетики. Минск, "Вышэйшая школа", 1998.
Канаев И.И. Близнецы. М.-Л. Изд-во АН СССР, 1959.
Козлова С.И., Семанова Е, Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Справочник. Ленинград, Медицина, 1987.
Левонтин Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда. М. Издательская группа "Прогресс" "Универс", 1993.
Ленц В. Медицинская генетика. М., Медицина.1984.
Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б.Генетика для врачей, М., Медицина. 1990.
Лильин Е.Т., В.И.Трубников, М.М.Ванюков. Введение в современную фармакогенетику. М., Медицина. 1984.
Милунски О. Знайте свои гены. М."Мир", 1983.
Наследственные болезни в популяциях человека /Под ред. Е.К.Гинтера. М., Медицина, 2002.
Назаренко С.А. Изменчивость хромосом и развитие человека. Томск. 1993. 200 с.
Ниль Дж., Шелл У. Наследственность человека. М., ИЛ, 1958.
Перспективы медицинской генетики. М., Медицина, 1982.
Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека.Ростов-на-Дону "Феникс", 1997.
Проблемы генетической психофизиологии человека /Под ред.Б.Ф.Ломова, И.В.Равич-Щербо. М.: Наука, 1978. 264 с.
Проблемы медицинской генетики. М., Медицина, 1970.
Пузырев В.П., Степанов В.А. Патологическая анатомия генома. Новосибирск. Наука. 1997.
Тарантул В.З. Геном человека. 2003.
Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. в 3-х томах. М.: Мир, 1988-1990.
Фолконер Д. Введение в генетику количественных признаков.
Фридрих В. Близнецы. М., Прогресс. 1985.
Харрисон Дж., Уайнер Дж., Тэннер Дж., Барникот Н., Рейнолдс В. Биология человека. М., Мир, 1979. 611 с.
Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование. М., Медицина. 1984.
Штерн К. Основы генетики человека. М., ИЛ., 1965.
Эфроимсон В.П. Введение в медицинскую генетику. М.Медицина, 1968.
Статьи по генетике человека в журналах «Генетика», «Цитология и генетика».
PAGE 3