Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
Подписываем
1.Мута́ция — изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза. Мутации делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды. Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды. Различают следующие виды мутаций:геномные;хромосомные;генные. Геномные- изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай — объединение целых хромосом, т. н. Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной). На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена.
2.Микроцитогенетические синдромы.В эту группу входят синдромы, обусловленные незначительными делециями или дупликациями строго определённых участков хромосом. Соответственно их называют микроделеционными и микродупликационными синдромами. Многие из этих синдромов первоначально были описаны как доминантные заболевания (точечные мутации), но с помощью современных высокоразрешающих цитогенетических методов (особенно молекулярно-цитогенетических) установлена истинная этиологическая природа синдромов. Теперь стало возможным обнаруживать делеции и дупликации протяжённостью до одного гена с примыкающими областями. Большинство микроцитогенетических синдромов встречается редко (1:50 000-1:100 000 новорождённых). Их клиническая картина, как правило, отчётливая. Диагноз можно поставить по совокупности симптомов. Однако в связи с прогнозом здоровья будущих детей в семье, в том числе у родственников родителей пробанда, необходимо провести высокоразрешающее цитогенетическое исследование у пробанда и его родителей.К ним относятся: Синдром Прадера-Вилли(ожирение туловища и проксимальных отделов конечностей, дизморфии лицевого черепа, гипотония, гипогонадизм, умственная отсталость, маленькие кисти и стопы), Синдром Ангельмана(необычное лицо, атаксия, гипотония, эпилепсия, пароксизмы смеха, микроцефалия, отсутствие речи).
3.Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка. К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др. Пока еще нет единой классификации наследственных болезней обмена веществ. Болезни аминокислотного обмена.Самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Причина заболеваний — недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот. К ним относится:фенилкетонурия - нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности, нарушения обмена углеводов(галактоземия - отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы;)
4.Полисомия - наличие в хромосомном наборе лишних хромосом. в которой Y- хромосома имеет мало генов, а добавочные X- хромосомы бывают гетерохроматинизированы. Клиническое сопоставление полных и мозаичных форм болезни показывает, что мозаичные формы протекают в среднем легче, что, по- видимому, объясняется присутствием нормальных клеток, частично компенсирующих генетический дисбаланс.Например, синдром Клайнфельтера. Клиника описана в 1942 году в работе Фуллера Олбрайта и Гарри Клайнфельтера. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний. . Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500-700 новорожденных мальчиков. Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности и относительно короткое туловище, евнухоидизм, бесплодие, гинекомастия, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечается умственная отсталость (обычно дебильность). Нередко возникают параноидные, галлюцинаторно-параноидные, депрессивные психозы и навязчивые состояния, иногда наблюдаются антисоциальное поведение и алкоголизм. Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания. Диагностировать синдром Клайнфельтера, особенно у взрослых лиц, нетрудно, особенно при кариотипировании лишней Х хромосомы.Единственным методом лечения является назначение заместительной терапии препаратами тестостерона. Данная терапия у таких пациентов проводится пожизненно. Начинать заместительную терапию необходимо как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов и тяжелых последствий недостатка тестостерона таких, например, как остеопороз. Гормональная терапия устраняет все клинические проявления гипогонадизма, кроме бесплодия.Синдром трипло-ХСреди новорождённых девочек частота синдрома составляет 1:1000. Женщины с кариотипом XXX в полном или мозаичном варианте имеют в основном нормальное физическое и психическое развитие. Чаще всего такие индивиды выявляются случайно при обследовании. Это объясняется тем, что в клетках две Х-хромосомы гетерохроматинизированы (два тельца полового хроматина) и лишь одна, как и у нормальной женщины, функционирует. Как правило, у женщины с кариотипом XXX не отмечается отклонений в половом развитии, такие индивиды имеют нормальную плодовитость, хотя риск хромосомных нарушений у потомства и спонтанных абортов повышен. Интеллектуальное развитие нормальное или на нижней границе нормы. Лишь у некоторых женщин с трипло-Х отмечаются нарушения репродуктивной функции (вторичная аменорея, дисменорея, ранняя менопауза и др.). Аномалии развития наружных половых органов (признаки дизэмбриогенеза) обнаруживаются лишь при тщательном обследовании, выражены незначительно, а поэтому не служат поводом для обращения женщин к врачу.Варианты синдрома Х-полисомии без Y-хромосомы с числом, большим, чем 3, встречаются редко. С увеличением числа дополнительных Х-хромосом нарастает степень отклонения от нормы. У женщин с тетра- и пентасомией описаны отклонения в умственном развитии, черепно-лицевые дизморфии, аномалии зубов, скелета и половых органов. Однако женщины даже с тетрасомией по Х-хромосоме имеют потомство.
5.После проявления генной болезни происходит нарастание степени выраженности и тяжести течения болезни, что приводит к снижению продолжительности жизни.Частота распространения ген.болезней:высокая-1:10000, средняя-1:10000-40000,низкая 1:40000 и более новорож.Причины распространения: мутацион.процесс, миграции, кровородтвенные браки, отбор, дрейф генов, эффект родоначальников.Миграции обусловленными соц. и эконом.причинами.Дрейф генов это случайное изменение частоты аллелей .Эффект родоначальников – один или несколько человек могут привести к распространению определенных генов.
6. Хр.болезни.Синдром Дауна. Синдром Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 годуПомимо уже упоминавшихся особенностей строения глаз у больных с синдромом Дауна выявляются и другие характерные признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы, маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как не помещается в полости рта. Пальцы коротки и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличено. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Половые признаки развиты слабо, и, вероятно, в большинстве случаев способность к репродукции отсутствует.Интеллект больных обычно снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития (IQ) колеблется между 20 и 49, хотя в отдельных случаях может быть выше или ниже этих пределов. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка
7. Синдром шершевского –тернера. Синдром Шереше́вского — Тернера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 г. Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза и сочетается с врожденными пороками внутреннего развития. Характерными признаками синдрома Тернера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отеками). Для новорожденного характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна.
8. Синдром Патау. Синдром Пата́у (трисомия 13) — хромосомное заболевание, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960. Встречается с частотой 1:7000-1:14000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50 % случаев Синдрома Патау.При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года).
9.Хромосомные мутации- изменения структуры хромосом. Классифицируют делеции (удаление участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую). Хромосомные перестройки носят, как правило, патологический характер и нередко приводят к гибели организма. Различают терминальные (утрата концевого участка хромосомы) и интеркалярные (утрата участка на внутреннем участке хромосомы) делеции. Если после образования делеции хромосома сохранила центромеру, она аналогично другим хромосомам передается при делении, участки же без центромеры как правило утрачиваются. При конъюгации гомологов во время кроссинговера у нормальной хромосомы на месте делеции в мутировавшей хромосоме образуется т. н. делеционная петля, которая компенсирует отсутствие делетированного участка. Дупликации появляются в результате неравного кроссинговера (в этом случае второй гомолог несет делецию) или в результате ошибки в ходе репликации. При конъюгации хромосомы с дупликацией и нормальной хромосомы как и при делеции формируется компенсационная петля. Различают парацентрические (инвертированный фрагмент лежит по одну сторону от центромеры) и перицентрические (инвертированный фрагмент лежит по разные стороны от центромеры) инверсии. При инверсиях не происходит потери генетического материала, потому как таковые инверсии как правило не влияют на фенотип, но если в инверсионной гетерозиготе (то есть организме, несущем как нормальную хромосому, так и хромосому с инверсией) происходит кроссинговер, то существует вероятность формирования аномальных хроматид.
10.Нейрофиброматоз. Одно из самых распространенных наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей у больного. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова, наблюдается примерно у каждого 3500 новорожденного. Риск наследования ребенком данной патологии при наличии НФ у одного из родителей равен 50%, у обоих — 66,7%. Ген картирован в 17-й хромосоме.Основными симптомами НФ являются:наличие множества светло-коричневых пятен на коже (от 5 до 15 мм);наличие нескольких нейрофибром;гиперпигментация;наличе глиомы зрительных нервов;гамартома радужки;костные аномалииналичие родственника с НФ.
11.Фенилкетанурия. врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной служит недостаточность определенного фермента, а именно фенилаланингидроксилазы, необходимой для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту – тирозин. В результате резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона – производного фенилаланина – в моче.Симптомы фенилкетонурии проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый («мышиный») запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, поддергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания – задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна.Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак, что означает обязательное присутствие дефектного гена – причины данного заболевания – как у отца, так и у матери ребенка. Болезнь развивается лишь в том случае, если ребенок унаследовал оба дефектных гена. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где оба родителя – носители дефектного гена, при каждой беременности составляет примерно 1:4.
12.Муковисцидоз. системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. В основе заболевания лежит генная мутация. Патологический ген локализуется в середине длинного плеча 7-й хромосомы. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорожденных. Если оба родителя гетерозиготные и носители мутировавшего гена, то риск рождения больного муковисцидозом ребенка составляет 25 %. По данным исследований частота гетерозиготного носительства патологического гена равна 2—5 %.Изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте регистрируются уже во внутриутробном периоде и с возрастом пациента неуклонно нарастают. Выделение вязкого секрета экзокринными железами приводит к затруднению оттока и застою с последующим расширением выводных протоков желез, атрофией железистой ткани и развитием прогрессирующего фиброза. Активность ферментов кишечника и поджелудочной железы значительно снижена.
13.Синдром Марфана. Синдром Марфана (Болезнь Марфана, Marfan syndrome) - заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Частный случай дифференцированной дисплазии соединительной ткани человека. Характерным является внешний вид больных: длинные и тонкие конечности с такими же пальцами, «птичье лицо» (большой нос и маловыраженный подбородок), кифосколиоз, переразгибание в суставах, патология опорно-двигательного аппарата, чрезмерная растяжимость кожи. Могут отмечаться различные нарушения зрения (подвывих хрусталика, миопия и сходящееся косоглазие). Нарушения сердечно-сосудистой системы включают поражение клапанного аппарата сердца и аневризму аорты.
Наиболее опасное осложнение при синдроме Марфана - это расслоение аневризмы восходящей аорты. Ранние признаки возникающей катастрофы - охриплость голоса, боль и неприятные ощущения за грудиной, кашель, одышка, дисфагия или рвота, боли в спине
14.Синдром Элерса –Данло- это группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия. Болезнь как правило поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с симптомами такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа; неправильное заживление ран и формирование шрамов; маленькие и хрупкие кровеносные сосуды. Все формы затрагивают суставы, вызывая гиперподвижность, они выходят за пределы нормального диапазона движений. В результате люди с «син. Э-Д» более подвержены различным травмам таким как: вывихи, подвывихи, растяжения связок, деформация и иногда разрыв мягких тканей. Так как синдром часто не диагностируется, некоторые случаи принимаются как жестокое обращение с детьми.
15.Осн.понятия генетики. Клиническая генетика – часть медицинской генетики, разрабатывающая методы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней как у отдельных пациентов, так и членов их семей.Все общие генетические закономерности применимы при рассмотрении взаимосвязи наследственности и здоровья, поскольку любые реакции и характеристики организма, в том числе наследственные болезни, есть результат взаимодействия генотипа и среды в процессе онтогенеза..Аллель – одна из двух альтернативных форм гена или более, из которых каждая характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов. Аллели кодоминантные – аллели, из которых каждая проявляется в гетерозиготе Аллели множественные – наличие в популяции (или у вида) более 2 аллелей для одного и того же локуса. Анеуплоидия – измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из набора или Гамета – зрелая репродуктивная клетка.Ген – последовательность нуклеотидов в ДНКГеном – генетический состав клетки.Генотип – вся генетическая информация организма;Гетерозигота – клетка или организм, содержащий 2 различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.Гетерохроматин – область хромосомы (иногда целая хромосома), имеющая плотную, компактную структуру в интерфазе.Гомозигота – клетка или организм, содержащий 2 одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологических хромосом.Гомозиготность – состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.Гомологичные хромосомы – хромосомы, одинаковые по набору составляющих их генов.Группа сцепления – группа генных локусов одной хромосомы.Делеция – хромосомная мутация, при которой утрачивается участок хромосомы.Доминантный аллель (или соответствующий признак), проявляющийся у гетерозигот.Дупликация – хромосомная мутация, при которой происходит удвоение какого-то участка хромосомы.Инбредные браки – браки между кровными родственниками.Инверсия – хромосомная мутация, при которой последовательность генов в участке хромосом изменена на обратную.Интрон – некодирующие нуклеотидные последовательности или области гена..Кариотип – хромосомный набор клетки или организма.Коэффициент инбридинга – вероятность того, что 2 гена в данном локусе происходят от одного предка .Леталь – мутация, вызывающая гибель клетки или особи до достижения репродуктивного возраста .Локус – место в хромосоме, в которой локализован ген. Маркер – аллель (или признак), наследование которого прослеживается в потомстве. Мейоз – два последовательных деления ядра зародышевой (половой) .Мозаик – индивид, у которого имеются клетки с различными хромосомными наборами. Моносомия – состояние клетки, при котором какая-либо хромосома представлена в единственном числе, а не парой гомологичных хромосом .Мутант – организм, несущий мутантный аллель .Мутация – изменение наследственных структур Олигозонд – короткий участок ДНК, гибридизация с которым выявляет замену отдельных пар оснований .Онкоген – ген, вызывающий рак. Пенетрантность – вероятность проявления у индивида определенного признака (или болезни. Плейотропность – влияние одного гена на 2 и более фенотипических признака индивида. Полигенные признаки – признаки, определяемые многими генами, из которых каждый оказывает лишь небольшое влияние на степень экспрессии данного признака. Полиплоид – клетка, ткань или организм, имеющий 3 хромосомных набора или более .Половые хромосомы – хромосомы, определяющие пол индивида.Пробанд – лицо, с которого начинается сбор родословной. Рекомбинация – образование новых сочетаний отдельных участков ДНК (хромосом). Родословная – схема, показывающая родство по вертикали между членами одной семьи в двух поколениях и более. Сибсы – братья и сестры. Транслокация – хромосомная мутация, обусловленная изменением положения сегмента хромосомы. Трисомик – индивид, у которого одна из хромосом представлена 3 раза. Фенотип – наблюдаемые признаки, проявляющиеся в результате действия генов в определенных условиях среды .Хромосома – структура ядра клетки. Хромосомные мутации (или аберрации) – изменения в структуре Хромосомный набор – совокупность хромосом в ядре нормальной гаметы.Экзон – последовательность ДНК.Экспрессивность – степень выраженности признака (симптома).Эуплоидия – наличие у индивида полных гаплоидных (для человека – двух) наборов хромосом.
16.Типы и варианты насл. Общие законы наследственности одинаковы для всех организмов. Наследственность – это одно из основных свойств живого. Она проявляется у всех
организмов, обеспечивает хранение и репродукцию наследственной информации, обеспечивает преемственность между поколениями. Выделяют несколько типов наследования признаков. Ядерное наследование может быть аутосомным (гены находятся в аутосомах) и сцепленным с полом гены. Количественные признаки контролируются многими генами, находящимися в разных участках хромосом или в разных парах хромосом, т.е. полигенно.. Моногенное наследование бывает аутосомным (доминантным, рецессивным, кодоминантным) и сцепленным с полом (с Х – хромосомой — доминантное и рецессивное, и с Y – хромосомой – голандрическое наследование), и соответствует правилам наследования отдельно взятых менделирующих признаков.
Типы наследования и формы проявления генетических задатков многообразны, и для дифференциации между ними требуются специальные методы анализа.
17.Формы взаимод.ал.генов. Доминирование - это такое взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей не зависит от присутствия в генотипе другого аллеля, и гетерозиготы не отличаются фенотипически от гомозигот по этому аллелю. Такая ситуация наблюдается, когда один из аллелей гена способен обеспечить формирование определенного варианта признака. Межаллельная комплементация относится к редким способам взаимодействия аллельных генов. В данной ситуации гомозиготный по рецессивным, но различным между собой, аллелям генотип фенотипически проявляется как гетерозиготный, то есть происходит нормальное формирование признака даже при отсутствии доминантного аллеля. Аллельное исключение - такой вид взаимодействия аллельных генов в генотипе организма, при котором происходит инактивация одного из аллелей в составе хромосомы. Таким образом, даже процесс формирования элементарного признака зависит от взаимодействия, по меньшей мере, двух аллельных генов, и конечный результат определяется конкретным сочетанием их в генотипе.
18. Неал.гены. В некоторых случаях при взаимодействии неаллельных генов для развития сложного признака необходимо обязательное присутствие одного из генов в гомозиготном рецессивном состоянии, тогда другой ген обеспечивает формирование признака. Особый вид представляет взаимодействие, обусловленное местоположением гена в системе генотипа, - эффект положения. Непосредственное окружение, в котором находится ген, может влиять на его экспрессию. Изменение активности гена может быть связано с перемещением в другую группу сцепления при хромосомных перестройках или деятельности подвижных генетических элементов, активирующих или угнетающих проявления генов, вблизи которых они встраиваются. Наконец, немалое значение в объединении генов в единую систему генотипа имеют регуляторные взаимодействия, обеспечивающие регуляцию генной активности. Продукты генов-регуляторов - белки-регуляторы обладают способностью узнавать определенные последовательности ДНК, соединяться с ними, обеспечивая, таким образом, транскрибирование информации со структурных генов или препятствия транскрипции.
19.сцеп.с полом наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах, называется наследованием, ограниченным полом.Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). Таким типом наследования обладают все млекопитающие (в том числе человек), большинство насекомых и пресмыкающихся. Если аллель сцепленного с полом гена, находящегося в X-хромосоме, является мутантным (рецессивным), то признак, определяемый этим геном, проявляется только у мужских особей, и у женских особей, гомозиготных по этому аллелю. В общей картине таким признаком гораздо чаще будут обладать мужчины, притом что женщины будут чаще являться носителями этого аллеля.
20.Методы лаб.диагностики. Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями.Кроме того, этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов,лекарственных препаратов и др.В период деления клеток на стадии метафазы хромосомы имеют более четкую структуру и доступны для изучения. Диплоидный набор человека состоит из 46 хромосом. Биохимический методНаследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ. Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т.д.). Генетический метод Предметом ДНК-диагностики может быть как исследование гена с целью выявления мутаций (прямой подход ДНК-диагностики), так и анализ сегрегации заболевания в определенной семье с полиморфными участками ДНК (маркерными локусами), тесно сцепленными с поврежденным геном {косвенный подход ДНК-диагностики). Прямая и косвенная ДНК-диагностика основана на методах, позволяющих идентифицировать небольшой, но строго определенный фрагмент ДНК человека. Обычно для этого используют блот-гибридизацию либо амплификацию с последующим анализом полученных образцов ДНК при помощи электрофореза