Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
Подписываем
PAGE 99
Оглавление.
|
стр. |
|||
|
Предисловие. |
5 |
||
|
Глава 1. |
Генетика пола. Сцепленное с полом наследование. |
7 |
|
|
|
1.1. |
Определение пола у человека и животных. |
8 |
|
1.2. |
Морфологическая (цитологическая) карта Х - и Y - хромосом. |
11 |
|
|
1.3. |
Наследование признаков сцепленных с полом. |
12 |
|
|
1.4. |
Наследование, ограниченное и контролируемое полом. |
17 |
|
|
1.5. |
Возможно, ли предопределить пол у человека? |
19 |
|
|
1.6. |
Нарушения расхождения половых хромосом. |
21 |
|
|
Глава 2. |
Явление сцепления генов и кроссинговер. Хромосомная теория наследственности. |
25 |
|
|
2.1. |
Сцепленное наследование. |
27 |
|
|
2.2. |
Генетические карты. |
32 |
|
|
2.3. |
Хромосомная теория наследственности. |
34 |
|
|
2.4. |
Цитологическое доказательство кроссинговера. |
35 |
|
|
2.4.1. |
Схема опыта Штерна. |
37 |
|
|
Глава 3. |
Ситуационные задачи. |
38 |
|
|
3.1. |
Разбор решения задач по теме: «Сцепленное с полом наследование». |
38 |
|
|
3.2. |
Разбор решения задач по теме: «Полное и неполное сцепление генов». |
52 |
|
|
Глава 4. |
Закрепление изученного материала. |
67 |
|
|
4.1. |
Вопросы для самоконтроля. |
67 |
|
|
4.1.1. |
По теме «Генетика пола. Сцепленное с полом наследование». |
67 |
|
|
4.1.2. |
По теме «Явление сцепление генов и кроссинговер. Хромосомная теория наследственности». |
67 |
|
|
4.2. |
Ситуационные задачи для контроля остаточных знаний студентов. |
68 |
|
|
4.2.1. |
По теме «Генетика пола. Сцепленное с полом наследование». |
68 |
|
|
4.2.2. |
По теме «Явление сцепления генов и кроссинговер, Хромосомная теория наследственности». |
69 |
|
|
4.3. |
Тестовые задания. |
70 |
|
|
4.3.1. |
Исходный программированный контроль по теме «Сцепление генов». |
70 |
|
|
4.3.2. |
Итоговый программированный контроль. |
||
|
Список литературы. |
|||
ПРЕДИСЛОВИЕ.
Методическое пособие для студентов по теме «Сцепление генов» предназначается для студентов фармацевтического факультета медицинских вузов, отражает основные теоретические вопросы генетики пола и сцепления генов. Подробно разобраны вопросы наследования ограниченного и контролируемого полом, гипотезы Мартина, Джеймса, а также гипотеза, выдвинутая Триертом и Виллардом о соотношении полов с объяснением механизма этого явления.
Известно, что половые хромосомы или гетерохромосомы могут сильно родниться между собой как по морфологии, так и по заключенной в них генетической информации. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма. Женские особи имеют две Х-хромосомы, а мужские Х- и Y-хромосомы, сперматозоиды у них образуются двух типов: одни содержат Х-хромосому, другие - У-хромосому, поэтому при оплодотворении возможны различные их комбинации. Число особей женского пола (2А+ХХ) относится к числу особей мужского пола (2А+ХУ) как 1:1. Сперматозоидов с Х-хромосомой и с У-хромосомой примерно одинаковое число, поэтому особей обоего пола рождается приблизительно поровну.
В настоящее время установлено, что пол у всех организмов определяется наследственными факторами и может быть разное определение пола: сингамное, эпигамное и прогамное.
Признаки, наследуемые через половые хромосомы, называются сцепленные с полом. У человека признаки, наследуемые через У-хромосому могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через Х-хромосому - у лиц как одного, так и другого пола. Лицо женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготным по генам, локализованным в Х-хромосоме, а рецессивные аллели генов у него проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у лиц мужского пола одна Х-хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм называют гемизиготным. При записи схемы передачи признаков, сцепленных с полом, в генетических формулах наряду с символами генов указываются и половые хромосомы.
У человека некоторые патологические состояния наследуются сцеплено с полом. К ним относятся: гемофилия, дальтонизм, мускульная дистрофия, некоторые формы синдактилии, гипертрихоз (рост волос на ушной раковине).
Знание вопросов передачи признаков, сцепленных с полом важно для диагностики этих заболеваний и для поиска способов предупреждения аномалий развития. Для этого необходимо знать расположение аллеля, контролирующего нормальный признак, и аллель гена той или иной патологии, определить доминантный или рецессивный это аллель и в каком организме он находится: гомо-, гетеро- или гемизиготном. Немаловажным фактом проявления признаков является сцепление генов. Эти принципы становятся важнейшими для решения задач и определяют вопросы диагностики, а также предупреждения рождения лиц с той или иной патологией.
Глава 1.
Генетика пола. Сцепленное с полом наследование.
Установлено, что большинство генов наследуется независимо от пола, при расщеплении они в равной мере распределяются между особями мужского и женского пола. Однако обнаружены гены, которые наследуются в зависимости от пола родителей. Такие наследственные признаки получили название признаков сцепленных с полом. Генетический анализ характера наследования таких признаков дал первые доказательства локализации генов в хромосомах. При этом само определение пола организмов и способ его наследования получили неожиданное объяснение в свете учения о роли хромосом в явлениях наследственности.
Пол — это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков организма, обусловливающих воспроизведение себе подобного. При изучении наборов хромосом мужских и женских особей обратили внимание на тот факт, что у женских организмов все хромосомы образуют пары, а у мужских, помимо парных (гомологичных) хромосом, имеются две непарные. В дальнейшем было установлено, что эти непарные хромосомы как раз и определяют пол организма. Большая из непарных хромосом, которая содержится в женском кариотипе в двойном наборе, а в мужском — в одиночном, названа Х-хромосомой. Меньшая из непарных хромосом, которая содержится только у особей мужского пола, названа Y-хромосомой. Парные хромосомы, одинаковые у мужского и женского организма, называются аутосомами (А), а Х- и Y-хромосомы — половыми. В диплоидном наборе у человека содержится 23 пары или 46 хромосом: 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. У женского организма это две Х-хромосомы, а у мужского — Х и У- хромосомы. Набор хромосом женщины может быть представлен записью: 44A + 2Х, а мужчины — 44А+ХY.
Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (XX), называется гомогаметным, так как он образует только один тип гамет, содержащих Х-хромосому. Пол, определяемый различными половыми хромосомами (ХY), называется гетерогаметным, так как образует два типа гамет: содержащих X- и Y-хромосомы соответственно. Пол будущего организма у человека определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какой из сперматозоидов оплодотворит яйцеклетку. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, в зиготе будут две Х-хромосомы и из нее разовьется женский организм. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом с Y-хромосомой в зиготе будут содержаться Х- и Y-хромосомы и она даст начало мужскому организму. Нетрудно заметить, что образование сперматозоидов с X и Y-хромосомами равновероятно и, следовательно, механизм гаметогенеза определяет не только пол, но и примерное численное равенство полов в каждом поколении.
Р: ХХ х ХY
G: Х Х; Y
F1: ХХ; ХY
У всех млекопитающих, человека и мухи дрозофилы гомогаметным является женский пол, а гетерогаметным – мужской.
Гомогаметный пол дает один тип гамет, а гетерогаметный (гемизиготный) – два типа гамет.
У птиц и некоторых насекомых, например, у бабочек, гомогаметным является мужской пол (ZZ), а женские особи - гетерогаметны (ZW).
У части животных ( пчёл, муравьёв и ос) существует особый тип определение пола, названный гаплодиплоидным. У этих особей нет половых хромосом. Самки и рабочие пчелы развиваются из оплодотворённых яиц и диплоидны, а самцы из неоплодотворённых яиц и гаплоидны. При сперматогенезе число хромосом не редуцируется. Если диплоидную личинку кормят пчелиным молочком, то из нее образуется самка. При кормлении диплоидной личинки медом – рабочая пчела.
У человека и у описанных выше животных пол наследуется в момент слияния гамет (это сингамное или хромосомное определение пола).
Однако у некоторых многоклеточных животных определение пола происходит до начала дробления, вне связи с оплодотворением ( такое определение пола называется прогамном ). У отдельных круглых червей из крупной яйцеклетки развиваются самки, из мелкой – самцы. Примером такого определения пола могут служить многие круглые черви.
Эпигамный вариант определения пола происходит на личиночной стадии и зависит от действия окружающей среды. Например, от степени прогревания яиц в кладке черепахи образуются самки или самцы. У червя Боннели самка может размножаться партеногенезом. Если личинка оседает на хоботок самки, то из нее образуется самец (под действием гормонов самки), а если она не встречает самку, то личинка становится самкой.
У некоторых животных пол может меняться в течение жизни несколько раз в зависимости от условий окружающей среды. Например, если у гаремных рыбок кардиналов ( в природе ) погибает самец, то наиболее активная самка начинает функционировать как самец. Тоже самое наблюдается у некоторых земноводных и двустворчатых моллюсков. То есть, если год предполагается удачным для развития молоди, то некоторые самцы в популяции этих животных превращаются в самок. Таким образом, появившаяся молодь имеет больший шанс выжить, а границы популяции расширяются. Во время неурожайного года некоторые самки в популяции превращаются в самцов; молоди в популяции будет меньше, но и внутривидовая борьба на уровне молоди (самая жестокая борьба) сгладится.
Не все животные на протяжении жизни могут менять пол. Смена пола возможна лишь у тех животных, которые имеют наружное оплодотворение и схожее строение гонад (половых желез) у женских и мужских особей
Х-хромосома Y-хромосома
Схема скрещивания мух дрозофил по цвету глаз (Морган).
W – красные глаза
w– белые глаза
1-ое скрещивание:
P: ХW ХW x XwY
Г: XW Xw, Y
F1: XWXw; XWY
красноглазые красноглазые
самки самцы
2-ое скрещивание:
Р: ХWХw х ХWY
(Гибриды первого поколения)
Г: ХW Хw ХW Y
F: ХWХW ХWХw ХWY XwY
Соотношение по фенотипу 3 : 1.
3-ое скрещивание:
Г: XW, Xw Xw, Y
F3: XWXw ; XWY ; XwXw; XwY
самки самцы самки самцы
красноглазые белоглазые
4-ое скрещивание:
P: XwXw x XWY
Г: Xw XW, Y
F4 : XWXw ; XwY
красноглазые самки, белоглазые самцы
Четвертое скрещивание – реципрокное, то есть самка и самец были взяты с противоположными фенотипами.
Рассмотрим законы наследования признаков, сцепленных с полом, установленные Морганом, на следующем примере. В брак вступают женщина-дальтоник (рецессивный признак) и мужчина с нормальным цветовосприятием (рис. 1). Рассматривая цитологическое обоснование наследования этого признака в данном браке, видим, что сыновья свою единственную Х-хромосому получают от матери, следовательно, будут иметь подобный ей фенотип по данному признаку (дальтонизм). Дочери получают одну Х-хромосому от матери (с рецессивным геном дальтонизма), а другую Х-хромосому от отца (с доминантным геном нормы по дальтонизму), поэтому они будут иметь нормальное зрение. Видим, что фенотипический признак отца перешел к дочерям, а от матери – сыновьям (крисс-кросс наследование).
Р: ♀ d| |d x ♂ D
дальтоник нормальное зрение
Гаметы: d| D,
F1 : D| |d ; d
Нормальное зрение дальтоник
Рис. 1. Наследование признаков сцепленных с полом (при рецессивности гомогаметного пола).
В случае если мать имеет нормальное зрение и гомозиготная, а отец дальтоник, то все дети будут иметь нормальное цветовосприятие (рис. 2).
Р: ♀ D| |D x ♂ d
Нормальное зрение дальтоник
Гаметы: D| d,
F1 : D| |d ; D
Все дети имеют нормальное зрение
Рис. 2. Наследование цветовой слепоты (женщина – доминантна и гомозиготная, а супруг – дальтоник).
Если их дочь выйдет замуж за здорового мужчину, то возможное соотношение фенотипов у их детей будет (рис. 3).
Р: ♀ D| |d x ♂ D
нормальное дальтоник
зрение
Гаметы: D| , |d D,
F1 : D| |d , D| |D , D, d,
Здоровые дочери и дальтоник
сыновья (3 части) сын (1 часть)
Рис. 3. Наследование цветовой слепоты (женщина – гетерозиготная, а супруг здоров).
Сотрудник Т.Моргана К.Бриджес обратил внимание на редкие отклонения от схемы крисс-кросс наследования у некоторых особей мухи дрозофилы. Бриджес предположил, что такие отклонения в наследование могут быть связаны с нарушением расхождения хромосом в мейозе. Он исследовал хромосомы таких исключительных мух и убедился, что белоглазые самки имеют Y – хромосому наряду с двумя ХХ, а красноглазые самцы – одну Х – хромосому. Тем самым было впервые доказано, что определенный ген w находится в конкретной хромосоме – Х.
В F1 от скрещивания красноглазой самки и белоглазого самца изредка встречались мухи, у которых один глаз белый, а другой красный. При более внимательном рассмотрении оказывается, что эти мухи симметрично представлены женской и мужской половинками тела. Таких мух называют гинадроморфами. При этом белый глаз находиться на мужской половине. Эти особи возникают в результате потери одной Х – хромосомы при первом дроблении зиготы, которая должна дать начало самке. Потери хромосомы могут происходить и на более поздних стадиях развития. Тогда появляются организмы – мозаики, у которых в разных пропорциях представлены участки тела, состоящие из клеток с неодинаковым числом хромосом.
Бриджес в 1922г. показал, что пол у дрозофилы определяется не числом Х – хромосом, а зависит от соотношения половых Х – хромосом и наборов аутосом (А). Такое соотношение было названо половым индексом. Если это соотношение равно 2Х:2А=1, то из зиготы развивается самка, если оно равно 1Х:2А=0,5, то – самец. При этом Y – хромосома в определении пола роли не играет. При промежуточном соотношении развиваются (2Х:3А=0,67) интерсексы - мухи, имеющие промежуточный фенотип.
1.4. Наследование, ограниченное и контролируемое полом
Гены, имеющиеся в кариотипе обоих полов, но проявляющиеся преимущественно лишь у одного пола, называются ограниченные полом. Эти гены могут быть не сцеплены с половыми хромосомами и локализации в любой аутосомной хромосоме. Вот пример строгой ограниченности полом. Если S и s представляют собой два аллеля, выражение которых ограничено полом, то три генотипа SS; Ss; ss оказываются не различимы, у одного пола, но дают два или три различных фенотипа у другого пола в зависимости от того, сходна ли одна гетерозигота с одной из гомозигот или отличается от обеих. Различные анатомические и физиологические черты, присущие женскому полу, такие, например, как ширина таза или возраст начала менструации, контролируется генами, получаемые от обоих родителей. Такие сугубо мужские черты, как характер роста волос на лице или количество и распределение волосяного покрова на теле также контролируется генами, общими для обоих полов. Здесь следует подчеркнуть, что ограниченность полом - не то же самое, что сцепление с полом. Последний термин касается локализации в половых хромосомах; первый термин – проявления генов у одного из двух полов.
Ограниченное полом наследование представляет собой крайний пример контролируемости полом. Если генотип проявляется у обоих полов, но по-разному, принято говорить о проявлении гена, контролируемого (зависимого) полом, или модифицируемого полом.
Контролируемая полом доминантность, по-видимому, лежит в основе характера облысения. Изучение этой черты представляет существенные трудности в связи с тем, что фенотип облысения различно проявляется. Облысение может быть слабым или полным, лысина может локализоваться по-разному, проявляется в раннем или пожилом возрасте, иногда облысение связано с нарушением функции щитовидной железы или последствиями инфекционных болезней. У большинства – наследственная этиология. Признак может проявляться у обоих полов, но чаще, и более выражено проявляется у мужчин.
Основоположником изучения признаков, контролируемых полом, является Бернштейн, который проанализировал наследование певческих голосов у взрослых европейцев. Его вывод: существует шесть различных певчих голосов (бас, баритон, тенор, сопрано, меццо – сопрано и альт) контролируются одной парой аллелей. Более позднее исследования показали, что тип голоса
контролируется половой конституцией, начиная с периода полового созревания, находится под влиянием половых гормонов.
1.5. Возможно, ли предопределить пол у человека?
В прошлом веке индейцы племени Хавасупаи обладали удивительной способностью влиять на пол своих детей. Сходный эффект не случайного распределения полов известен у филиппинцев, индейцев Венесуэлы, аборигенов Австралии. Они не испытывали влияния цивилизации и практически не пользовались контрацепцией. Во Франции и Англии сразу после каждой из двух мировых воин наблюдалось странное возрастание числа мальчиков из числа новорожденных, отцы которых были солдатами. Отмечено, что профессия родителей или их заболевания могут влиять на пол детей. Например, среди детей водолазов, анестезиологов, пилотов и священников чаще всего встречаются девочки. Как и у мужчин, больных лимфомой Ходжкинса. У женщин с гепатитом А или шизофренией чаще рождаются дочери, чем сыновья. Существует несколько гипотез, объясняющих предопределение пола у человека.
Гипотеза Мартина: Среди сперматозоидов выделяют «зайцев», - Y- сперматозоиды и «черепах» Х – сперматозоиды. Y – сперматозоиды активнее, чем Х – сперматозоиды, но быстрее погибают. Если яйцеклетка готова к оплодотворению, то первый ее оплодотворяют Y – сперматозоиды, а если нет, то вероятность оплодотворения Х - сперматозоидов возрастает, так как Y – сперматозоиды быстро погибают. У молодоженов часто занимающихся сексом, Y- сперматозоиды постоянно присутствуют в половых путях женщины, и оплодотворяю яйцеклетку. Спустя несколько лет ситуация меняется, (когда секс становится эпизодическим) и яйцеклетки оплодотворяются более долго живущими Х – сперматозоидами. Поэтому первые дети после свадьбы обычно мальчики, а более поздние дети девочки. Аналогичная ситуация в семьях вернувшихся с фронта солдат.
Другая гипотеза была предложена Джеймсом (лондонский университетский колледж), утверждавшим, что закономерности распределения полов обусловлены гормональными изменениями в организме родителей. Он считает, что повышение уровня тестостерона и эстрогенов у обоих родителей увеличивает вероятность рождения мальчиков, а возрастание уровня гонадотропина – девочек. Предположения основаны на клинических наблюдениях : лечение бесплодия гонадотропинами у женщин приводило к рождению дочерей, а у мужчин сыновей. Джеймс, как и Марти, считает, что при быстром оплодотворении чаще рождаются мальчики, он связывает соотношением половых гормонов в момент зачатия. В первой половине менструального цикла до момента готовности яйцеклетки к оплодотворению уровень тестостерона и эстрогенов высок, что приводит к рождению мальчиков. Далее по циклу возрастает уровень гонадотропинов которые обуславливают зачатие девочек.
Доминирование в поведении агрессивность связывают с высоким уровнем тестостерона в крови. Предварительные данные говорят о положительной зависимости между высоким социальным статусом женщины и рождением у нее сыновей, хотя исследования по выявлению влияния уровня тестостерона на пол, будущего ребенка не проявилось.
Третья гипотеза выдвинута Триертом и Виллардом (Гарвард). Они предположили, что соотношение полов у млекопитающих объясняется адаптивными механизмами (особенно у полигамных, проявляющих заботу о потомстве). Если самка ослабленная, то пол скорее всего будет женским (будущая самка, даже не очень сильная, сможет найти себе супруга). Если же у матери прекрасное физическое здоровье, то, скорее всего, это будет самец (сильный самец сможет иметь много детенышей, а слабый у полигамных видов чаще не имеет потомства). Гипотеза была подтверждена при изучении паукообразных обезьян. В применении к человеческому обществу позволяет
найти определенную взаимосвязь между социальным статуса человека и полом его детей.
Мюллер (Германия) собрал данные о статистически достоверном преобладании сыновей среди детей, рожденных в семьях с высоким социальным статусом. Обратная тенденция наблюдается среди людей низкого социального положения.
Лоррен и Столковский (Франция) предложили метод, с помощью которого можно планировать пол будущего ребенка. Его суть в особом режиме питания, при котором в течение шести недель, предшествующих зачатию, необходимо отдавать предпочтение определенным пищевым продуктам. Ими была обследована экспериментальная группа женщин, из которых 87 % родили ребенка запланированного пола. Оказалась, что женщины, которые хотят иметь сыновей, должны употреблять острые продукты с повышенным содержанием солей натрия и калия. Женщины, желающие иметь дочерей, должны есть больше молочных продуктов, богатых кальцием и магнием. Женщины обязаны придерживаться установленного рациона. Те, кто уже имеет несколько дочерей, но хотят сына, должны выдержать рацион в течение трех-четырех месяцев. Пока не ясно, каким образом рацион влияет на пол эмбриона.
Возможно, в будущем человечество сумеет влиять на половой баланс своего потомства.
В результате мейоза могут наблюдаться нарушения в расхождении хромосом, в том числе и половых. Причины таких нарушений различны , например: увеличение вязкости цитоплазмы, нарушение в синтезе белков тубулинов или патология в сборке микротрубочек веретена деления, изменение в центромерных участках хромосом, сохранение хиазм после кроссинговера. Как правило, основные нарушения расхождении половых хромосом происходят при редукционном делении, или при эквационном делении.
Рассмотрим механизм образования генотипа 47, ХХХ в следствии нарушения расхождения хромосом в гаметах:
44АХХ 44АХY
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
22А/ 22А/ 22А 22А// 22А/ 22А/ 22А 22А
44А///
( / - Х-хромосома, состоящая из одной хроматиды; // - две хромотиды одной Х-хромосомы, - Y-хромосомы, состоящая из одной хроматиды ).
44АХХ 44АХY
22А 22АХ 22АХ 22АY
22А 22А 22А // 22А// 22А/ 22А/ 22А 22А
44А///
отца):
44АХХ 44АХY
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 22А// 22А 22А 22А
44А///
44АХХ 44АХY
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
22А/ 22А/ 22А / 22А/ 22А// 22А 22А 22А
44А///
44АХХ 44АХY
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 22А// 22А 22А 22А
44А///
44АХХ 44АХY
22А 22АХХ 22АХ 22АY
22А 22А 22А/ 22А/// 22А 22А // 22А 22А
44А///
При решении такого рода задач следует помнить, что нарушение расхождения хромосом может быть как в редукционном делении мейоза, так и в эквационном. В редукционном делении наблюдается нарушение расхождения
на уровне пары хромосом (она может пропасть или уйти в одну из клеток), а в эквационном – хромосома может не разойтись на хроматиды или исчезнуть.
Глава 2.
Явление сцепления генов и кроссинговер. Хромосомная теория наследственности.
Изучение генетики любых видов показывает наличие у них тысячи и десятка тысяч генов. Однако хорошо известно, что количество пар хромосом у разных типов сравнительно невелико. У человека около 10.000 генов, а хромосомный набор равен 23 парам. Следовательно, если гены локализованы в хромосомах, тогда каждая пара хромосом должна нести целую группу генов. Морган обнаружил группы сцепления генов, связанных с определенными хромосомами. Сцепление генов не бывает абсолютным. Благодаря обмену идентичными участками гомологичных хромосом, происходящему в профазе мейоза и получившего название перекреста или кроссинговера, сцепление нарушается, чем обеспечивается дополнительный источник комбинативной изменчивости. Сцепленное наследование признаков выявляется по преобладанию в потомстве гетерозиготы форм с родительскими сочетаниями признаков и уменьшенному количеству форм с новыми сочетаниями признаков - рекомбинантов. При независимом наследовании признаков в потомстве от анализирующего скрещивания дигетерозиготы организмы с родительскими сочетаниями и рекомбинанты встречаются с равной частотой (по 50%). Причиной этого является образование у дигетерозиготы четырех типов гамет с равной частотой. Например, гетерозигота АаВв образует гаметы: АВ, Ав, аВ, ав в отношении: 1:1:1:1 или по 25% каждой.
При сцепленном наследовании сила сцепления может быть разной. При полном сцеплении в потомстве гибрида появляются организмы только с
родительскими сочетаниями признаков, а рекомбинанты отсутствуют. При неполном сцеплении всегда наблюдается в той или иной мере преобладание форм с родительскими признаками. Величина кроссинговера, отражающая силу сцепления между генами, измеряется отношением числа рекомбинантов к общему числу в потомстве от анализирующего скрещивания и выражается в процентах. Гены расположены в хромосомах линейно, а частота кроссинговера отражает относительное расстояние между ними. За единицу расстояния между двумя генами условно принимают 1% перекреста между ними - эту величину называют морганидой.
Чем дальше друг от друга расположены два гена в хромосомах, тем больше вероятности, что между ними произойдет кроссинговер. Следовательно, по частоте кроссинговера между генами можно судить об относительном расстоянии, разделяющим гены в хромосоме, при этом гены в хромосоме расположены в линейном порядке.
На основании явления неполного сцепления генов найден способ составления генетических карт, т.е. таких прямых, на которых указан порядок расположения генов в хромосоме и относительные расстояния их друг от друга. С помощью гибридизации соматических клеток грызунов, и человека в культуре ткани установлено, какие именно хромосомы человека присутствуют в данном конкретном наборе и, следовательно, выяснить, синтез каких белков связан с генами данных хромосом. Этим методом установлены все возможные для человека группы сцепления, что явилось основой для построения карт хромосом человека. Изучение локализации патологических генов во всех хромосомах человека имеет большое значение для медицины.
ТЕРМИНЫ И ПОНЯТИЯ
2.1. Сцепленное наследование.
Каждая хромосома в кариотипе человека несет в себе множество генов, которые могут наследоваться совместно. Закономерности наследования генов, локализованных в одной хромосоме, должны быть иные, чем при независимом наследовании. Явление совместного наследования генов было впервые описано Пеннетом, назвавшим это явление “притяжением генов”. Томас Гент Морган и его сотрудники подробно изучили явление сцепленного наследования генов и вывели законы сцепленного наследования (1910). Группа сцепления – это совокупность генов, локализованных в одной хромосоме. Число групп сцеплений для каждого вида равно гаплоидному набору хромосом, а точнее – равно количеству пар гомологичный хромосом. У человека половая пара хромосом негомологична, поэтому у женщин групп сцепления – 23, а у мужчин – 24 (22 группы сцепления - аутосомные и две по половым хромосомам Х и У).
В лаборатории Моргана изучали наследование двух признаков – цвета тела и формы крыльев к дрозофилы. Оказалось, что при анализирующем скрещивании гибридов получались разные результаты в зависимости от того, какой пол был у гибрида. Если гибридным был самец (фенотип был доминантен: серое тело, нормальные крылья), то потомство в анализирующем скрещивании давало расщепление 1:1, т.е. получалось 2 фенотипических класса, вместо ожидаемых по Менделю – четырех. Причем эти два класса имели фенотипическое выражение родительских особей гибрида. Если гибридной была самка, то получались 4 фенотипических класса в неравных пропорциях: большую часть из них составляли особи, повторяющие фенотипы родителей гибрида, меньшую – особи с новыми сочетаемыми признаками. Сколько бы не повторялись опыты, результаты были неизменны. Постоянство результатов позволило сделать Моргану следующие выводы: сцепленное наследование может быть полным – явление полного сцепления генов, при котором группа сцепления не нарушается, все гены наследуются совместно(гибридный самец), и неполным (гибридная самка) – группа сцепления нарушается явлением кроссинговера.
Кроссинговер – обмен идентичными участками между гомологичными хромосомами, приводящий к рекомбинации наследственных задатков и формированию новых сочетаний генов в группах сцепления.
Как оказалось явление полного сцепления генов встречается в природе крайне редко. В настоящее время в природе только два вида имеют такой тип
наследования: дрозофилы и тутовый шелкопряд, причем в обоих случаях это только гетерогаметный пол.
В связи с этим становятся понятными результаты опытов Моргана: у гибридных самцов полное сцепление генов (отсутствие кроссинговера), поэтому образуется только два типа гамет, в результате оплодотворения образуются два фенотипических класса, без изменений повторяющий признаки родителей. В случае анализирующего скрещивания, где самка гибридна, группы сцепления самки могут нарушаться явлением кроссинговера. При этом в гаметогенезе будут получаться гаметы, у которых отсутствовал кроссинговер (некроссоверы), и гаметы, которые образовались в результате кроссинговера (кроссоверы). После оплодотворения первые полностью повторили фенотипы родителей, а вторые образовали особи с новыми сочетаниями признаков. Схема опытов скрещивания дрозофилы предложенная Морганом
Дано:
В – ген, определяющий серое тело
в – ген, определяющий черное тело
V – ген, определяющий длинные крылья
v – ген, определяющий короткие крылья (зачаточные)
1 ОПЫТ:
V V v v
серое тело черное тело
длинные крылья короткие крылья
Г: В в
V v
F1: серое тело В в
длинные крылья V v
Наблюдается единообразие по фенотипу и генотипу
2 опыт:
V v v v
( гибрид 1-го поколения) черное тело
корот. крылья
Г: В в
V , v некроссоверные в
В в v
v , V кроссоверные
F 2: В в в в В в в в
V v v v v v V v
серое тело черное тело серое тело черное тело
длинн. кр. корот. кр. корот. кр. длин. кр.
всего 83% всего 17%
( похожи на родителей ) (не похожи на родителей)
некроссоверные особи кроссоверные особи
В этом опыте наблюдается неполное сцепление геновпотому, что в потомстве появились новые сочетания геноа.
3 опыт:
v v V v
черное тело
короткие крылья гибрид 1-го поколения
Г: в В в
v V , v
F2: В в в в
V v , v v
Кроссинговер бывает одинарный и множественный (в группе сцепления происходит обмен гомологичными локусами на одном или нескольких участках хромосом, что приводит к новым сочетаниям аллелей). Оказалось, что при неполном сцеплении генов процент кроссоверов (рекомбинант) к общему числу потомков от анализирующего скрещивания – величина постоянная. На основании этого Морган предполагает, что процесс кроссинговера отражает расстояние между генами: чем больше его величина, тем больше расстояние между генами (силы сцепления невелики), и, наоборот – чем меньше величина кроссинговера, тем меньше расстояние между генами (силы сцепления между генами сильнее).
Возможность оценки расстояния между генами с помощью явления кроссинговера позволила Моргану и его сотрудникам обосновать методику составления генетических карт хромосом. Для дрозофилы были расшифрованы все 4 группы сцепления. Расстояние между генами принято
измерять в процентах кроссинговера между ними, а иногда, как дань ученому, сделавшему это открытие, в морганидах (1% кроссинговера равен 1 морганиде).
Есть два вида хромосомных карт: морфологические (цитологические) и генетические (функциональные). Морфологические карты показывают какие гены и в какой последовательности находятся в хромосоме. Генетические карты показывают и расстояние между генами, лежащими в одной хромосоме.
Впервые Морган и его сотрудники использовали явление кроссинговера для составления генетических карт хромосом с использованием многочисленных мутантных генов. Генетическая карта хромосом – это схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Расстояние между генами на генетической карте хромосом определяют по частоте кроссинговера между ними (рис.).
Единицей расстояния принято считать одну морганиду (1% кроссинговера). Поскольку у человека способ составления генетических карт с помощью гибридологического анализа затруднен, разработаны другие способы определения локализации гена. Среди них:
F – анализ расщепления и сцепление признаков в семьях (по родословным); так были картированы, например, локусы группы крови АВО;
AAS – сравнение аминокислотных последовательностей белков;
CH – изменение морфологии хромосомного участка в сочетании с характерным фенотипом; к этой группе относят анализ “ломких” (фрагильных) сайтов в хромосомах. Фрагильные сайты полезны как маркеры в семейных исследованиях сцепления;
RE – рестрикционный анализ и реконструированные карты района;
ОТ – центромерное картирование и др.
Образование Возвратное
гетерозигот скрещивание
с рецессивным
А В а в родителем
х
А В а в 70% родительского типа 30% рекомбинантов
х
а в а в
А В а в А в а В
а в а в а в а в
А в а в 15% 15% 35% 35%
х
а В а в
А в а В
х 30% рекомбинантов 70% родительского типа
А в а В
Рис. Определение расстояния между генами при помощи анализирующего скрещивания.
Достоверно идентифицировано около полутора тысяч генов человека, что составляет 1-5% от общего числа.
У большинства из них обнаружены альтернативные формы. Около тысячи известных генов имеют хотя бы один из альтернативных аллелей, соответствующих какой-либо аномалии или заболеванию. Остальные гены кодируют белки группы крови, антигены, иммуноглобулины, ферменты и т. д. В настоящее время не существует принципиальных технических препятствий для получения полной карты генома человека, т.к. разработаны генно-инженерные подходы. В настоящее время геном человека полностью расшифрован.
2.3. Хромосомная теория наследственности.
В 1902 –1903 гг. для исследователя – Саттон (из США) и Бовери (из Германии) – независимо друг от друга предположили, что задатки (гены) расположены в хромосомах. Эта идея положила начало созданию хромосомной теории наследственности. Термин “ген” был предложен позже (в 1909 г. Иоганнсеном). Параллелизм в поведении генов и хромосом в процессе образования гамет убедительно говорил о том, что гены расположены в хромосомах. В 1910 г. хромосомная теория наследственности получила свое дальнейшее развитие в опытах Нобелевского лауреата Т. Моргана и его сотрудников, которые привели новые доказательства справедливости этой теории, показав связь между конкретными генами и хромосомами. Окончательные доказательства были получены Бриджесом в 1913 г., открывшем изменения в наследовании признаков, сцепленных с полом, при не расхождении половых хромосом.
Основные положения хромосомной теории наследственности следующие:
7) гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления;
На современном этапе развития хромосомная теория наследственности получила дальнейшее развитие благодаря изучению тонкой структуры и функции генов про- и эукариот. Эволюционировали наши представления о гене как о неделимой структуре. Открыты дробные структуры эукариотических генов, механизм их регуляции и т.д. Созданы искусственные гены. Все эти знания позволили сформировать один из фундаментальных принципов генетики о единстве дискретности и непрерывности генетического материала.
2.4. Цитологическое доказательство кроссинговера.
Прямые цитологические свидетельства обмена частей хромосом во время кроссинговера были получены в начале 30-х годов у дрозофилы. Рассмотрим опыт К. Штерна, проведенный на D/ melanogaster. Обычно две гомологичные хромосомы морфологически неразличимы. Штерн исследовал Х-хромосомы, которые имели морфологические различия и, следовательно, были гомологичны не полностью. Однако гомология между этими хромосомами сохранялась на большей части их длины, что позволяло им нормально спариваться и сегрегировать в мейозе. Одна из Х-хромосом самки в результате транслокации, т.е. перемещение фрагмента У-хромосомы, приобрела Г-образную форму. Вторая Х-хромосома была короче нормальной, так как часть ее была перенесена на IV хромосому. Были получены самки, гетерозиготные по указанным двум, морфологически различным, Х-хромосомам, а также гетерозиготны по двум генам, локализованным в Х-хромосоме: Bar (В) и carnation (cr). Первый из них - полудоминантный ген, влияющий на количество фасеток и, следовательно, форму глаза. Мутанты с аллелью В имеют полосковидные глаза. Ген cr обусловливает окраску глазу дрозофилы типа красной гвоздики. Г-образная Х-хромосома несла аллели дикого типа В+ и cr +, укороченная хромосома – мутантные аллели В и cr. самки указанного генотипа скрещивались с самцами, имевшими морфологически нормальную Х-хромосому с аллелями cr и В+. В потомстве самок было два класса мух с некроссоверными хромосомами: cr В/ cr В+ и cr +В+/ cr В+ - и два класса мух, фенотип которых соответствовал кроссоверам: cr В+ / cr В+ и cr +В / cr В+. Цитологическое исследование показало, что у кроссоверных особей произошел обмен участками Х-хромосом и соответственно изменилась их форма. Все четыре класса самок имели по одной нормальной, т.е. палочковидной, хромосоме, полученной от отца. Кроссоверные самки содержали в своем кариотипе преобразованные в результате кроссинговера Х-хромосомы – длинную палочковидную или двуплечию с короткими плечами. Эти опыты подтвердили гипотезу Моргана и его сотрудников о том, что кроссинговер представляет собой обмен участками гомологичных хромосом и что гены действительно локализованы в хромосомах.
Глава 3.
Ситуационные задачи.
3.1. Решение ситуационных задач по теме «Сцепленное с полом наследование».
Задача 1
Известно, что «трехшерстные» кошки - всегда самки. Это обусловлено тем, что гены черного и рыжего цвета шерсти аллельны и находятся в Х – хромосоме. Ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного цвета формируются «трехшерстные» особи.
Решение
Интересное сочетание: гены черного и рыжего цвета не доминируют друг над другом, а в сочетании дают «трехшерстную» масть. Здесь наблюдается кодоминирование (взаимодействие генов). Возьмем: А – ген отвечающий за черный цвет, В – ген отвечающий за рыжий цвет; гены А и В равнозначны и аллельны ( А=В ), но эти гены находятся в Х – хромосоме. Поэтому мы обозначаем ген черного цвета ХА, ген рыжего цвета – ХВ.
По условия пункта 1 скрещиваются трехшерстная кошка с черным котом.
Р: ♀ ХА ХВ х ♂ ХА Y
Г: ХА , XВ XА , Y
F: XА XА , XА Y , XА XВ , XВ Y
чёрная кошка, чёрный кот, трёхшерстная кошка, рыжый кот
1 : 1 : 1 : 1
(вероятные фенотипы)
Вероятность появления «трехшерстных» котят в этом случае – 25%. Все они будут кошками.
По условиям пункта 2 скрещиваются рыжая кошка с черным котом
Р: ХВ ХВ х ХА Y
Г: ХВ , ХА Y
F1 ХА ХВ , ХВ Y
трёхшерстная кошка рыжий кот
1 : 1 (вероятность соотношения)
При решении задачи использовали закон чистоты гамет и сцепленное с полом наследование. Взаимодействие генов: кодоминирование. Вид скрещивания: моногибридное.
Задача 2
Классическая гемофилия передается как рецессивный сцепленный с Х – хромосомой признак.
Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия, и какова вероятность появления больных в семье дочери или сына?
Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей.
Решение:
|
Признак |
Определяющий его ген |
|
Гемофилия |
Хh |
|
Норма |
ХН |
По условиям пункта 1 ясен генотип больного мужчины: ХhY. Так как женщина не страдает гемофилией, у нее обязательно должен быть доминантный ген «нормы» - ХН. Второй ген женщины также доминантный (Хн), в генотип женщины ХнХн. Генотипы детей от такого брака:
|
Хh |
Y |
|
|
Хн |
ХнХh |
ХнY |
|
Хн |
ХнХh |
ХнY |
Иначе говоря, все мальчики будут здоровы, гена гемофилии у них не будет, а все девочки будут гетерозиготными – в рецессиве у них будет ген гемофилии.
Если все мальчики в последствии вступят в брак со здоровыми в отношении гемофилии лицами (ХнХн), гемофилия у внуков не проявится. Если дочери (ХнХh) вступят в брак со здоровыми мужчинами (ХнY), вероятность проявления гемофилии у внуков будет равна1/4, или 25%. По полу это будут мальчики:
|
Хн |
Y |
|
|
Хн |
ХнХн |
ХнY |
|
Хh |
ХнХh |
XhY |
По условиям пункта 2 в брак вступает больной мужчина (генотип XhY) с женщиной, не страдающей болезнью. Следовательно, у женщины один ген обязательно «норма» – Хн. Но второй ген из этой пары у нее должен быть геном гемофилии – Хh, так как отец этой женщины страдал гемофилией, а женщина получает всегда одну Х – хромосому от матери, а вторую – от отца. Генотип женщины – ХнХh. Вероятность рождения здоровых детей в этой семье равна 1/2. Девочки с генотипом ХhХh погибают.
|
Хh |
Y |
|
|
Хн |
ХнХh |
ХнY |
|
Хh |
ХhХh |
ХhY |
Задача 3
У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х – хромосомой рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, родился сын с обеими аномалиями.
Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявится также обе аномалии одновременно?
Решение:
|
Признак |
Определяющий его ген |
Признак |
Определяющий его ген |
|
Гемофилия |
Хh |
Альбинизм |
а |
|
Норма |
Хн |
Норма |
А |
По условиям задачи оба родителя нормальны, следовательно, у них обязательно есть по доминантному гену из каждой пары Хн и А. Сын имеет обе аномалии, его генотип ХhYаа. Х – хромосому с геном гемофилии он мог унаследовать только от матери. Один из генов альбинизма сын получил от матери, другой - от отца. Таким образом, генотип матери ХнХhАа, генотип отца ХнYАа. При таком браке вероятны генотипы детей:
|
ХнА |
Хн а |
YА |
Yа |
|
ХнА |
ХнХнАА |
ХнХнАа |
ХнYАА |
ХнYАа |
|
Хна |
ХнХнАа |
ХнХнаа |
ХнYАа |
ХнYаа |
ХhA |
ХнХhАА |
ХнХhАа |
ХhYАА |
ХhYAа |
|
Хhа |
ХнХhАа |
ХнХhаа |
ХhYАа |
ХhYаа |
Вероятность того, что следующий ребенок будет сыном, равна 1/2. Из числа сыновей лишь 1/8 может иметь одновременно обе аномалии. Для вычисления окончательного результата вероятности перемножаются: 1/2х1/8=1/16.
Задача 4.
Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) передается через Y – хромосому, а полидактилия (шестипалость) – как доминантный аутосомный ген. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать – полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь.
Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?
Решение:
В условиях задачи ген гипертрихоза обозначим звездочкой (*), находящейся в Y*– хромосоме, в Х – хромосоме нет гена аллельного гену гипертрихозу:
|
Признак |
Определяющий его ген |
|
Гипертрихоз |
Y* |
|
Шестипалость (полидактилия) |
А |
|
Пятипалость |
а |
Так как отец имел гипертрихоз и был пятипалым, его генотип XY*aa. У матери не было гипертрихоза (и не могло быть, так как у нее нет Y - хромосомы), но она была шестипалой. Следовательно, у нее должен быть хотя бы один ген шестипалости – А. В этой семье родилась нормальная девочка. Ее генотип ХXаа. Один ген пятипалости она получила от отца, а второй ген пятипалости могла получить только от матери. На основе этого решаем, что мать была гетерозиготна по гену шестипалости. Ее генотип ХХАа. Вероятны генотипы детей:
|
Ха |
Y*a |
|
|
ХА |
ХХАа |
ХY*Aа |
|
Ха |
ХХаа |
ХY*аа |
Без обоих аномалий возможна лишь 1/4 детей, или 25%.
Задача 5
У человека отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. Глухота, то есть отсутствие слуха, обусловлено аутосомным рецессивным геном. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обоими аномалиями. Определите возможные генотип родителей и вероятность рождения ребенка с таким же генотипом как первый. Дать цитологическое обоснование.
Решение:
Дано:
|
А - ген хорошго слуха |
Хв- ген отсутствия потовых желез |
|
а – ген глухоты |
ХВ- ген отвечающий за присутствия потовых желез |
Так как оба родителя были здоровы, значит ген отсутствия потовых желез является рецессивным и находиться в Х – хромосоме у женщины, т.к. она имеет две Х – хромосомы (в одной Х – хромосоме доминантный ген нормы, а в другой Х – хромосоме – рецессивный ген. Оба родителя гетерозиготы по гену глухоты, потому что у них родился больной сын.
Р: Аа ХВХв х Аа ХВY
Г: АХВ, АХв АХВ, АY
аХВ, аХв аХВ, аY
F1
|
AXB |
AXв |
aXB |
аXв |
|
|
АXB |
AAXBXB |
ААХВХв |
АаХВХВ |
АаХВХв |
|
AY |
AAXBY |
AaXвY |
AaXBY |
AaXвY |
|
aXB |
AaXBXB |
AaXBXв |
aaXBXB |
аaXBXв |
|
aY |
AaXBY |
AaXвY |
aaXBY |
аaXвY |
Вероятность рождения в этой семье больного ребенка с обоими аномалиями - 1/16 или 0,0625%.
Цитологическое обоснование. (Гены находятся в хромосомах: - Х-хромосома с генами, - У)
Р: ♀ А а В в Х ♂ А а В
Г: А В , а в , А В , а в ,
А в , а В А , а
F1:
|
♂ ♀ |
А В |
а в |
А |
а |
|
А В |
А А В В |
А а В в |
А А В |
А а В |
|
А в |
А А В в |
А а в в |
А А в |
А а в |
|
а В |
А а В В |
а а В в |
А а В |
а а В |
|
а в |
А а В в |
а а в в |
А а в |
А а в |
Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики, которые использовали при решении задачи: чистоты гамет, сцепленное с полом наследование, закон независимого наследования признаков.
Задача 6
У дрозофилы гены определяющие окраску глаз, локализованы в Х – хромосоме. Доминантный аллель W детерминирует красную окраску глаз, его рецессивный аллель w – белую. Скрещивали гомозиготную красноглазую самку с белоглазым самцом. В F1 получили 48 потомков. От скрещивания их между собой получено 192 мухи F2.
Определите:
Решение:
Дано:
ХW – ген определяющий красные глаза
Хw – ген определяющий белые глаза
P: XW XW x X wY
Г: XW X w, Y
F1: XW X w , XW Y
Соотношение особей в потомстве 1:1.
Поэтому:
P: XW X w x XW Y
Г: XW , Xw XW, Y
F2: XW XW , X W Xw , X W Y , Xw Y
Поэтому: 4. в F2 белоглазых самцов было (192:4х2=96 особей).
Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики: закон чистоты гамет и сцепленное с полом наследование.
Задача 7
Селекционеры в некоторых случаях могут определить пол только что вылупившихся цыплят.
При каких генотипах родительских форм возможно, это сделать, если известно, что гены золотистого (коричневого) и серебристого (белого) оперения расположены в Х – хромосоме и ген золотистого оперения рецессивен по отношению к серебристому? Не забудьте, что у кур гетерогенным полом является женский!
Решение:
Дано:
А – ген серебристого окрашивания
а – ген золотистого окрашивания
P: ♀ XА Y х ♂ Xа Xа
Г: XА , Y Xа
F1: X А Xа XА Y
петушки серебристые курочки золотистые
Задача 8
Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У – хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ретинита (ночная слепота) наследуется как рецессивный, сцепленный с Х – хромосомой признак. В семье, где женщина по обоим признакам здорова, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с ретинитом. Определить вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза. Определить вероятность рождения в этой семье детей без обоих аномалий и какого, они будут пола.
Решение.
Дано:
XА – ген нормального ночного зрения
Ха –ген ночной cлепоты
Y* - ген гипертрихоза
Y – ген нормы
Р: XАXа х XАY*
Г: XА , X а XА, Y*
F1: XАXа ; XАXА ; XА Y* ; XаY*
Вероятность проявления у первого сына гипертрихоза – 100%. Вероятность рождения здоровых детей – 50% (они будут только девочки).
У человека есть несколько форм стойкого рахита. Одна из его форм наследуется доминантно сцеплено с полом, вторая рецессивно – аутосомная. Какова вероятность рождения больных детей, если мать гетерозиготная по обоим формам рахита, а отец здоровый все его родственники здоровы?
Решение
Из условия задачи видно, что женщин XАXаBb, а мужчины XаYBB – он гомозиготен по второй паре генов, т.к. все его родственники здоровы.
Дано:
ХА – рахит (первая форма)
Ха – норма
В – норма
b – рахит (вторая форма)
P: XАХаBb х Xа YBB
Г: XАB, Xаb, XАb, XаB XаB, YB
F1: XАXаBB, XаXаBb, XАXаBb, XаXа BB, XАYBB,
XаYBb, XАYBb, XаYBB
Вероятность больных детей 4/8 или 50%. Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики, которые использовали при решении задач: закон чистоты гамет, сцепленное с полом наследование, закон независимого комбинирования признаков.
Задача 10
У некоторых пород кур гены, определяющие белый цвет и полосатую окраску оперения, сцеплены с Х – хромосомой, полосатость доминирует над белой сплошной окраской. Гетерогаметный пол у кур женский. На птицеферме белых кур скрестили с полосатыми петухами и получили полосатое оперение как у петушков, так и у кур. Затем скрестили особи, полученных от первого скрещивания, между собой и получили 594 полосатых петушка и 607 полосатых и белых курочек. Определите генотипы родителей и потомков первого и второго поколения.
Решение.
У кур гетерогаметный пол, у петухов гомогаметный. Если в F1 все потомки независимо от пола полосатые, то петух гомозиготен и полосатость – доминантный признак. Во втором поколении наблюдается расщепление признака, поэтому петушок будет гетерозиготен.
Дано:
ХА – полосатые
Р: ♀ Xа Y х ♂ XАXА
Г: Xа , Y XА
F1: XА Y, XА Xа
курочка, петушок (все полосатые)
P: XА Y х XА Xа
Г: XА, Y XА , Xа
F2: XА XА, XА Xа, XА Y, Xа Y
594 607
полосатые петушки полосатые и белые куры
( вероятность фенотипов 1:1)
Взаимодействие генов при решении задачи: полное доминирование. Законы, которые использовали: чистоты гамет, сцепленное с полом наследование. Тип скрещивания – моногибридный.
3.2. Решение ситуационных задач по теме «Явление сцепление генов и кроссинговер".
Задача1
Какие типы гамет и сколько даст А в
организм:
а В
а) при полном сцеплении генов А и В;
б) если расстояние между генами А и В - 12 морганид?
Решение:
а) При полном сцеплении А в дает два типа гамет:
организм : а В
А в ,
а В } каждой по 50%.
б) Расстояние между генами 12 м показывает, что кроме некроссоверных гамет есть кроссоверные гаметы, причем последних будет 12%. Гаметы некрос-соверные: А в и а В ; их соотношение [ (100% - 12%) : 2 = 44% ] по 44%. Кроссоверные гаметы: А В и а в; их соотношение [ 12: 2 = 6% ] по 6%.
При решении задачи использовались положения теории Моргана: 1).гены лежат в хромосомах; 2) при полном сцеплении гены, лежащие в одной хромосоме, наследуются только вместе; 3) при неполном сцеплении генов гены, лежащие в одной хромосоме могут наследоваться как вместе, так и раздельно (появляются кроссоверные гаметы); 4) 1 морганида → 1% кроссинговера, поэтому по расстоянию генов можно судить о количестве кроссоверных гамет ( 1м = 1% кроссоверных гамет).
Задача 2
Сколько типов гамет и какие дает организм, имеющий две пары хромосом:
А В С
а в с
а) при полном сцеплении;
б) если расстояние между генами А и В равно 12 морганид?
Решение:
а) Хромосомы во время мейоза расходятся к полюсам независимо друг от друга, поэтому будет 4 типа гамет: А В С ; а в с ; А В с ; а в С , по 25%.
б). Расстояние между генами 12 морганид, поэтому гаметы будут как некроссоверные, так и кроссоверные. Некроссоверные гаметы: А В С , а в с , А В с , а в С , каждой по = 22%. Кроссоверные гаметы: А в С , а В с , А в с , а В С , каждой по =3%.
Задача 3
Гены А, В, и С лежат в одной хромосоме. Между генами АС кроссинговер проходит с частотой 12,7% , количество рекомбинантов по генам ВС – 23,3% , расстояние между генами АВ – 36 морганид. Построить генетическую карту по взаиморасположению этих генов в хромосоме.
Решение.
1).1% кроссинговера равен 1 морганиде
2). Рекомбинанты – это организмы, образовавшиеся при слиянии кроссоверных гамет.
Так как гены в хромосоме лежат линейно, чертим прямую линию и откладываем расстояние между генами, которое выражено в морганидах:
36м
А С В
12,7м 23,3 м
Гены в хромосомах лежат линейно, в определенных местах – локусах. Одна морганида соответствует одному проценту кроссинговера или рекомбинантных (кроссоверных) особей.
Задача 4
а в а В
и
а в а В
и во втором поколении от скрещивания организмов ААвв и ааВВ?
Решение.
Расстояние между генами АВ - 24 морганиды показывает, что эти гены неполностью сцеплены, расположены в одной хромосоме и кроссоверных особей по этим генам будет 24%.
Такие задачи решаем в виде хромосомных карт.
А в а В
Р: х
А в а В
Г: А в а В
F1: А в
а В
А в А в
Р: х
а В а В
Г: А в , а В А в , а В
некроссоверные некроссоверные
А В , а в А В , а в
кроссововерные кроссоверные
F2:
♂ А в а В А В (* а в (*
♀
А в а В А В (* а в (*
А в А в А в А в А в
А в а В А В (* а в (*
а В а В а В а В а В
А в (* а В (* А В (* а в (*
А В(*
А В А В А В А В
а в (*
а в а в а в а в
Кроссоверные организмы и гаметы отмечены звездочкой - (*.
Расстояние между генами - 24 морганид показывает, что кроссоверных особей 24%. Доля каждого кроссоверного генотипа: 24 : 12 (на число кроссоверных особей) = 2%. Доля каждого некроссоверного генотипа: (100% - 24%) : 4 (на число некроссоверных особей) = 19%.
Ответ:
Доля кроссоверного генотипа:
а в
- 2%;
а в
а доля некроссоверных генотипов:
а В
а В - 19%.
При решении задачи использовали: закон чистоты гамет и хромосомную теорию наследственности, взаимодействие генов – не полное сцепление.
Задача 5
У перца красная окраска плода доминирует над зеленной, а высокий рост стебля - над карликовым. Гены, определяющие окраску плода и высоту стебля, лежат в одной хромосоме, расстояние между их локусами 40 морганид. Скрещено гетерозиготное по обеим признакам растение с карликовым, имеющим зеленую окраску плода.
Какое потомство и в каком соотношении можно ожидать от этого скрещивания? Какие законы генетики использовали при решении задачи и какое взаимоотношение генов наблюдается при наследовании данных признаков?
Решение.
Дано:
а - ген, определяющий зеленную окраску плода
В – ген, определяющий высокий рос стебля
в – ген, определяющий карликовость
(Расстояние между генами) SАВ = 40 морганид.
Так как SAB= 40м, то гены не полностью сцепленны. В связи с тем, что ген роста стебля и окраски плодов сцеплены, генотип растений записываем в виде хромосомной карты. Допустим, что у гетерозиготной особи гены А и В пришли от одного родителя, а гены а и в от другого родителя, тогда ее хромосомная карта будет:
А В
а в
[ Но у гетерозиготного родителя может быть и иначе: гены А и в пришли то одного родителя, а гены а и В пришли от другого родителя. В этом случае соотношение кроссоверных гамет и некроссоверных будет иное и поэтому другая фенотипическая структура потомства. Этот случай вы можете рассмотреть самостоятельно.]
В условии задачи сказано, что расстояние между генами равно 40 морганидам. Это означает, что кроме нормальных гамет (некроссоверных) у особи:
А В
а в будут кроссоверные гаметы. Некроссоверные гаметы:
А В , а в наблюдаются в соотношении = 30%, а кроссоверные гаметы: А в , а В по = 20% каждой.
а в
Второй родитель будет имеет хромосомную карту:
а в
и один тип гамет: а в .
Рассмотрим скрещивание:
А В а в
Р: ♀ а в Х ♂ а в
Г: А В , а в а в
30% 30%
некроссоверные
А в , а В
20% 20%
кроссоверные
Кроссоверные гаметы и организмы в таблице отмечены: (*)
F: ♂ ♀ А В а в А в (*) а В (*)
а в А В а в А в (*) а В (*)
30% 30% 20% 20%
а в а в А в а В
Вероятность кроссоверных особей каждого генотипа: = 20% ; некроссоверных особей каждого типа = 30%.
Взаимодействие генов: полное доминирование и неполное сцепление генов.
Законы генетики, которые использовали при решении задачи: закон чистоты гамет, хромосомная теория Моргана.
Задача 6.
Жужелицу с коричневым и широким телом скрестили с самцом, имеющим узкое и зеленное тело. Гибриды первого поколения были коричневые с узким телом. Гибридную самку скрестили с самцом, имеющим зеленое и широкое тело. Во втором поколении получили: 55 с коричневым и 290 с зеленым телом, имеющих узкое тело, а с широким телом: 49 зеленой и 304 коричневой окраской. Написать схему скрещивания, дать цитологическое обоснование. Какое взаимодействие генов и каким законом генетики вы пользовались?
Решение.
Напишем фенотипическую решетку первого скрещивания:
Р: ♀ коричневое Х ♂ зеленое
широкое тело узкое тело
F1: коричневое узкое тело
Из этой фенотипической схемы видно, что ген, определяющий коричневое тело, и ген, определяющий узкое тело, доминируют. Отсюда напишем дано:
Дано:
А – ген, определяющий коричневое тело
а – ген, определяющий зеленое тело
В – ген, определяющий узкое тело
в – ген, определяющий широкое тело
Р: ♀ F1 коричневое Х ♂ зеленое
узкое тело широкое тело
F2: 290 зеленое 55 коричневое 304 коричневое 49 зеленое
узкое тело узкое тело широкое тело широкое тело
Из фенотипического расщепления во F2 видно, что одна группа организмов имеет по 290 и 304 особей, а вторая – 49 и 55 особей, что значительно меньше. Поэтому можно предположить, что здесь неполное сцепление генов.
Р: ♀ А А Х ♂ а а
в в В В
коричневое зеленое
широкое тело узкое тело
Г: А а
в В
F1: А а коричневое
в В узкое тело
Р: ♀ А а Х ♂ а а
в В в в
коричневое зеленое
узкое тело широкое тело
Г: А а А а а
в , В В , в в
некроссоверные кроссоверные
F2: А а а а А а а а
в в В в В в в в
коричневое зеленое коричневое зеленое
широкое тело узкое тело узкое тело широкое тело
304 290 55 49
некроссоверные особи кроссоверные особи
Найдем расстояние между генами А и В .
общее
количество
особей в F2 698 100% Х = = 14,9% =>
кроссоверное 104 Х% => 14,9 морганид
количество
особей
Расстояние между генами выражается в морганидах - 1 морганида равна 1% кроссинговера.
Взаимодействие генов: полное доминирование, неполное сцепление. Закон генетики, которые использовали при решении задачи: закон чистоты гамет, хромосомная теория Моргана. Записывая хромосомные карты организмов - даем цитологическое обоснование.
Задача 7.
Воробьи, имеющие длинные крылья и серую окраску тела, скрестили с воробьями (самцами), имеющими черную окраску тела и короткие крылья. В первом поколении все воробьи были серые и длиннокрылые. При скрещивании гибридов первого поколения с самцом из первого скрещивания, во втором поколении получили 18 – с серым телом и длинными крыльями, 1 – с черным телом и длинными крыльями, а коротких: 21 с черным телом и 2 с серым телом. Написать схему скрещивания. Какое взаимодействие генов и какие законы использовали при решении задачи?
Решение.
Из первого скрещивания можно выяснить какие гены за что отвечают: А – длинные крылья, а – короткие крылья, В – серая окраска, в – черная окраска.
Из второго скрещивания становиться ясно, что ген окраски тела и длины крыльев не полностью сцеплены.
Р: ♀ А А Х ♂ а а
В В в в
длин. крылья короткие крылья
серая окраска тела черная окраска тела
Г: А а
В в
F1: А а длин. крылья
В в серая окраска тела
Р: ♀ А а Х ♂ а а
В в в в
F1: длин. крылья и серая окраска тела
Г: А а А а а
В , в в , В в
некросс. кросс.
F2: А а а а А а а а
В в в в в в В в
дл. крылья кор. крылья дл. крылья кор. крылья
сер. тело черн. тело черн. тело сер. тело
18 21 1 2
Взаимодействие генов: полное доминирование, неполное сцепление. Закон генетики: закон чистоты гамет, хромосомная теория Моргана.
Задача 8:
Определить вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями и здоровых в семье, где жена страдает дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа (А), ее отец был гемофилик и страдал дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, а мать здорова. Муж имел такой же генотип, как и отец женщины. Расстояние между генами 12 морганид. Дать цитологическое обоснование. Какими законами генетики пользовались?
Решение.
Дано:
А – глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа h – гемофилия
а – норма H – нормальное
SАВ = 12 м свертывание крови
Расстояние между генами 12 м говорит о том, что задача на неполное сцепление генов, поэтому решением в хромосомном исполнении. Оба гена лежат в неаллельном участке Х-хромосомы.
А a A
Р: Х Х х X Y
h H h
A a A
Г: Х Х Х Y
h H h
некроссоверные
А а
Х Х
H h
Кроссоверные
A А А а А а
F1 Х Х , Х Х , Х У Х У
H h h H h H
22% 22% 22% 22%
нарушение обмена Г6Ф оба заболевания норма
это некроссоверные особи, их вероятность: = 22%
A A a A А a
Х Х Х Х Х Y Х Y
H h h h H h
3% 3% 3% 3%
нарушен обмена оба нарушен обмен гемофил.
Г6Ф заболевания Г6Ф
кроссоверные особи, их вероятность: 12%: 4 = 3%
Вероятность рождения детей с обеими аномалиями: 2х22% + 3% = 47% ;
вероятность здоровых детей в семье: 22%.
При решении задачи применяли закон чистоты гамет, хромосомную теорию Моргана, сцепленное с полом наследование. Взаимодействие генов: полное доминирование, не полное сцепление генов.
Задача 9.
Женщина, получившая аниридию (отсутствие радужной оболочки)от отца, а темную эмаль зубов от матери, вышла замуж за здорового мужчину. Какова вероятность рождения в этой семье детей с данными аномалиями, если локусы генов, определяющих эти признаки находятся в половых хромосомах на расстоянии 20 морганид.
Решение.
Дано:
А – ген аниридии
а – ген нормы по радужной оболочке
В – ген темной эмали зубов
в – ген нормы
SАВ = 20 морганид
A а а
Р: Х Х Х Х Y
в В в
А а а
Г: Х ; Х Х ; Y
в В в
некроссоверные
А а
Х ; Х
В в
кроссоверные
А а а а А а
F1: Х Х ; Х Х ; Х Y ; Х Y
В в В в в В
20% 20% 20% 20%
аниридия темные зубы аниридия темные зубы
Это некроссоверные особи, их вероятность: =20%
А а а а А а
Х Х Х Х Х Y Х Y
В в в в В в
5% 5% 5% 5%
оба признака норма оба признака норма
Это кроссоверные особи, их вероятность: 20% : 4 = 5%
Вероятность рождения детей: с обеими аномалиями - 5%х2=10%; норма – 5%х2=10%; с аниридией – 20% х2= 40%; с темные зубы – 20% х2 = 40%.
Задача 10.
У кареглазых родителей родился голубоглазый сын, который страдал дальтонизмом и гемофилией, а также пятеро детей - дальтоники. Каковы вероятные генотипы родителей?
Решение.
Дано:
А – карие глаза
а – голубые глаза
Д – нормальное зрение
д – дальтонизм
H – нормальное свертывание крови
h – гемофилия
Д д Д
Р: Аа Х Х Х Аа Х Y
h H H
д д
F1: аа Х Y Х Y
h , H
один ребенок (сын) пять детей
вероятно кроссоверный вероятно некроссоверные
генотип генотипы т.к. их больше
Если у здоровых родителей родился сын дальтоник и гемофилик, то гены, определяющие эти заболевания он получил от матери через ее Х – хромосому. Кроме того эти гены у матери лежали в разных Х – хромосомах, так как пятеро детей были только дальтониками (т.е. это некроссоверные организмы – их всегда больше, чем кроссоверных). По цвету глаз родитель гетерозиготные, потому что у них ребенок – голубоглазый.
Глава 4.
Закрепление изученного материала.
4.1. Вопросы для самоконтроля.
4.1.2. По теме «Явление сцепления генов и кроссинговер. Хромосомная теория наследственности».
4.2. Ситуационные задачи для контроля остаточных знаний студентов.
4.2.1. По теме «Генетика пола. Сцепленное с полом наследование».
Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как аутосомно-рецессивный признак, другая – как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Определить вероятность рождения больных детей в семье, где известно, что мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец здоров, но гетерозиготен по аутосомным генам.
Гипертрихоз передается через У-хромосому и проявляется к 17 годам, а полидактилия – как доминантный аутосомный признак. В семье, где мать здорова, а отец имел гипертрихоз и полидактилию, родились нормальная в отношении обоих признаков дочь и сын с полидактилией. Какова вероятность проявления у сына гипертрихоза? Определить вероятные фенотипы детей в этой семье и их частоту?
Сращение 2-го и 3-го пальцев на ногах – голандрический признак. Какова вероятность рождения детей с этим признаком, если их отец обладал им; какова они будут пола?
Ангидротическая эктодермальная дисплазия передается как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак, а глухота – аутосомно-рецессивный признак. У супружеской пары, нормальной по обоим признакам, родился сын с обеими аномалиями.
а) Какова вероятность того, что их второй ребенок будет девочка, нормальная по обоим признакам?
б) Какова вероятность того, что следующий ребенок у них будет нормальный сын?
Пигментный ретинит может наследоваться как аутосомно-доминантно, так и рецессивно сцепленно с Х-хромосомой. Определить вероятность рождения больных детей в семье, где мать больна и гетерозиготна по двум парам генов, а отец здоров и из здорового рода. Дать цитологическое обоснование.
4.2.2. По теме «Явление сцепления генов и кроссинговер. Хромосомная теория наследсственности».
Задача 1.
Ген классической гемофилии находится на расстоянии 5,6 морганид от локуса гена определяющего другое заболевание крови гемофилия "В", при котором мальчики не доживают до 7-лет, а девочки не встречаются.
а) Девушка, мать которой носитель обеих аномалий, вступает в брак со здоровым мужчиной. Определить вероятные фенотипы детей от этого брака.
б) Девушка, мать которой носитель гена гемофилии "В", а отец имеет классическую форму гемофилии, вступает в брак с мужчиной, имеющим такой же генотип как ее отец. Определить вероятные фенотипы детей от этого брака.
Задача 2.
У здоровых родителей родилось три сына с мышечной дистрофией, которые умерли в 6 и 10 лет, 4 сына с классической гемофилией. Оба гена находятся на расстоянии 12 морганид. Определить вероятность рождения в этой семье здоровых детей.
Задача 3.
Рекомбинантов по генам АВ – 39%, по генам ВС – 15%. Гены АВС лежат в одной хромосоме, а расстояние между генами АС – 24 морганиды.
Составить генетическую карту этого участка хромосомы.
Задача 4.
При скрещивании рецессивного самца с гетерозиготной самкой, в потомстве получено: 48% СсDd; 2% Ссdd; 2% ссDd; 48% ссdd. Найти расстояние между генами и написать хромосомые карты родителей и детей.
Задача 5.
Мышечная дистрофия Беккера определяется рецессивным геном, лежащем в неаллельном локусе Х-хромосомы, а на расстоянии 14морганид находится локус дальтонизма. Каковы вероятные фенотипы детей у здоровых родителей.
А. одной;
Б. гомологичной паре;
В. разных парах гомологичных хромосом.
А. Х – хромосоме;
Б. У – хромосоме;
В. аутосомах.
А. сингамный;
Б. эпигамный;
В. прогамный.
А. отца;
Б. матери;
В. обоих родителей.
А. С с
D d;
Б. С D
C D;
В. C c
d D.
А. расстояние между генами;
Б. последовательность генов.
А. 4; Б. 8; В. 2.
8. При неполном сцеплении организм даст гаметы:
А. , , , ;
Б. , ; , , , ;
В. , , , , , , .
А. дальтонизм;
Б. гипертрихоз;
В. витаминоустойчивый рахит;
Г. атрофия зрительного нерва;
Д. альбинизм.
А. 22,55%;
Б. 2,45%;
В. 12,5%;
Г. 25%;
Д. 4,9%.
А. АВС, авс, АВс, авС, Авс, аВС, Авс, аВс;
Б. АВС, авс.
А. гемофилию; Б. дистрофию Дюшена; В. витаминоустойчивый рахит;
Г. темную окраску эмали зубов; Д. гипертрихоз; Е. геморрагический диатез.
А. эпигамный; Б. прогамный; В. сингамный.
А. гомозиготный; Б. гетерозиготный; В. гемизиготный.
А. наследование пола – это менделирующий признак;
Б. гены лежат в хромосомах и могут наследоваться как сцеплено, так и независимо;
В. расстояние между генами равно % кроссинговера и выражается в морганидах;
Г. сцепление между генами, лежащими в одной паре хромосом, может быть полным или неполным;
Д. гены в хромосомах располагаются линейно.
А. больше; Б. меньше; В. одинаково.
А. АВС; Б. АСВ; В. групп сцепления столько, сколько пар хромосом;
Г. гены в хромосоме лежат линейно; Е. гены в хромосомах лежат в локусах;
Ж. расстояние между генами выражается в морганидах.
А. по 20%; Б. первого 10%, второго 20%; В. первого меньше 2%, второго 20%; Г. первого меньше 30%, второго меньше 3%.
А. гены отвечающие за заболевания лежат в У – хромосоме;
Б. гены отвечающие за заболевания лежат в Х – хромосоме;
В. это заболевание наследуется зависимо от пола;
Г. это заболевание наследуется сцеплено с полом;
Д. это заболевание наследуется аутосомно.
А. 46; Б. 23; В. 2; Г. 24.
А. дальтонизм; Б. гемофилия; В. гипертрихоз; Г. болезнь Морриса;
Д. синдактилия 2–го и 3–го пальцев ног.
А. самок; Б. самцов; В. обоих полов.
А. 2; Б. 4; В. 8.
А. последовательность генов; Б. расстояние между генами.
А. матери; Б. отца; В. отца и матери.
А. да; Б. нет.
27. Организма имеет кроссоверные гаметы:
А. Ав, аВ; Б. АВ, ав.
А. 50%; Б. 50 морганид; В. 80%; Г.80 морганид; Д. 20 морганид; Е. 20%.
А. А а В в;
Б. А В
а в;
В. А а
В в;
Г. А а
в В.
А. кодоминирование; Б. полное доминирование; В. сцепленное с полом наследование; Г. хромосомная теория наследовательности; Д. Закон независимого наследования признаков.
А. Х – хромосоме; Б. У – хромосоме; В. аутосомах.
А. прогамный; Б. сингамный; В. эпигамный.
А. материнской линии; Б. отцовской линии; В. обеим линиям.
А. общая цветовая слепота; Б. пигментная ксеродерма; В. гипертрихоз;
Г. дальтонизм; Д. альбинизм; Е.геморрагический диатез.
А. 23; Б. 24; В. 46; Г. 2.
А. 4; Б. 8; В. 2.
А. 12%; Б. 88%; В. 50%; Г. 6%; Д. 4%.
38. Гены С, Д и Е находятся в одной хромосоме. Между генами С и Д кроссинговер происходит с частотой - 5,7%, между генами Д и Е с частотой - 3,8%, между генами С и Е – 1,9%. Последовательность этих генов в хромосоме:
А. С Д Е; Б. С Е Д; В. Е С Д.
39. У карасей крупная форма тела доминирует над карликовой, а округлаянад вытянутой. Гены находятся в одной хромосоме на расстоянии 12 морганид. Скрещена гетерозиготная самка (полученная от рецессивного отца) с рецессивным самцом. На отца будет похоже ____ особей:
А. 88%; Б. 44%; В. 12%; Г. 6%.
А. да; Б. нет.
А. аутосомах; Б. половых хромосомах; В. У – хромосоме;
Г. Х – хромосоме.
42. В Х – хромосоме находятся гены:
А. дальтонизма; Б. гемофилии; В. гипертрихоза; Г. болезни Огучи; Д. судорожные расстройства; Е. альбинизм; Ж. синдактилия; З. Пигментный рахит; И. спастическая параплегия; К. витаминоустойчивый рахит.
43. Цитологические доказательства кроссинговера предложил:
А. Кольцов; Б. Морган; В. Мендель; Г. Штерн.
44. Полное сцепление наблюдается тогда, когда:
А. гены находятся в одной хромосоме;
Б. гены наследуются вместе;
В. гены могут наследоваться вместе и раздельно, в
зависимости от расстояниями между генами.
45. Гены МР находятся в одной группе и не полностью
сцеплены, а ген 0 – в другой хромосоме. Эта тригетерозигота будет давать ____ типов гамет:
А. 2; Б. 4; В. 12; Г. 8; Д. 16.
46. В отличие от наследования по Менделю, при наследовании по Моргану:
А. гены лежат в разных парах хромосом;Б. гены лежат в одной паре хромосом; В. между генами наблюдается полное сцепление; Г. между генами не наблюдается полное сцепление; Д. может наблюдаться только полное доминирование.
47. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными тесно сцепленными генами. Вероятность рождения здоровых детей в семье, где жена и ее мать болели обоими заболеваниями, а муж здоров:
А. 25%; Б. 50%; В. 12,5%; Г. 75%.
48. Прогамный тип определения пола наблюдается:
А. при слиянии гамет; Б.дооплодотворения.
А. последовательность нуклеотидов, которая узнается белком – регулятором;
Б. участок ДНК между промотором и структурными генами;
В. последовательность структурных генов для какой-то одной цепи биохимических реакций регулирующаяся как единое целое;
Г. единица считывания генетической информации.
А. триплет нуклеотидов, кодирующий в большинстве случаев аминокислоту формилметионин;
Б. последовательность нуклеотидов с метилированными основаниями;
В. концевая часть молекулы и-РНК, прерывающая сборку молекулы белка.
А. модификации имеют адаптивный характер;
Б. модификации обеспечивают генетическую разнородность вида;
В. модификации представляют элементарный эволюционный материал.
А. кроссинговер;
Б. независимое расхождение гомологичных хромосом в I мейотическом делении;
В. мутационный процесс;
Г. случайное сочетание генов при оплодотворении.
А. аутосомах;
Б. половых хромосомах;
В. У – хромосоме;
Г. Х – хромосоме.
А. Морган;
Б. Мендель;
В. Штерн;
Г. Кольцов.
А. 25%;
Б. 50%;
В. 12,5%;
Г. 75%.
А. при слиянии гамет;
Б. во время личиночного развития;
В. до оплодотворения.
А. А а;
В в
Б. А В
а в;
В. А а
В в;
Г. А а
в В;
Д. ХХ;
Е. ХХ.
А. дальтонизм;
Б. гипертрихоз;
В. оволосенение на лице;
Г. вторичные половые признаки.
А. аллельных генов;
Б. неаллельных генов.
А. действие одного гена усиливает действие другого гена;
Б. интенсивность синтеза продукта зависит от взаимоотношения генов в хромосоме;
В. отмечается отклонение от ожидаемого расщепления по фенотипу потомства;
Г. действие одного гена ослабляет действие другого гена.
А. дигибридное;
Б. плейотропное;
В. моногибридное;
Г. кодоминирование;
Д. полигибридное;
Е. неаллельное;
Ж. анализирующее;
З. аллельное.
А. размножаться;
Б. передавать свои признаки потомству;
В. приобретать новые признаки, отличные от родителей.
А. альбинизм;
Б. дальтонизм;
В. гипертрихоз;
Г. цвет глаз;
Д. серповидноклеточная анемия.
А. промотор;
Б. экзон;
В. интрон;
Г. терминатор;
Д. оператор.
А. интроны;
Б. экзоны;
В. антикодон;
Г. кодон;
Д. лидер;
Е. трейлер;
Ж. колпачок.
А. 100;
Б. 100 000;
В. 100 000 – 1 000 000.
А. ГГЦ;
Б. ЦЦГ.
А. перенос аминокислот;
Б. синтез гена с заданной структурой;
В. перенос гена из одной клетки в другую;
Г. перенос молекул нуклеиновой кислоты.
А. трансформация;
Б. трансдукция;
В. терминация;
Г. репликация;
Д. элонгация;
Е. транскрипция;
Ж. инициация.
А. вызревание интронов;
Б. созревание и-РНК;
В. синтез белка;
Г. сшивание информативных участков.
А. водородными;
Б. ковалентными;
В. ионными.
А. аминокислот;
Б. мономера;
В. рибозы;
Г. тимина;
Д. остатка фосфорной кислоты;
Е. азотистого основания;
Ж. урацила.
А. групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному числу хромосом;
Б. гены находятся в локусах хромосом;
В. гены в хромосоме лежат линейно;
Г. расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними;
Д. расстояние между генами выражается в морганидах.
А. 16;
Б. 20;
В. 64;
Г. 50;
Д. 30.
А. групповой характер;
Б. адекватность модификаций вызывающему их фактору;
В. адаптивный характер;
Г. кратковременность;
Д. стойкость в ряду поколений.
А. несёт информацию о продукте;
Б. является единицей считывания генетической информации;
В. регулирует считывание информации со структурных генов.
А. имеет адаптивный характер;
Б. обеспечивает генетическую разнородность вида;
В. представляет большой материал для эволюции;
Г. неадекватна вызывающему их фактору;
Д. внезапность возникновения.
полученных от скрещивания первых насекомых, отсутствовали соли,
то в потомстве соотношение полов было I: I. Это явление можно
объяснить тем, что:
А. пол менялся в силу изменения соотношения половых хромосом;
Б. происходит превращение рецессивных генов, определяющих
фенотипические признаки пола, в доминантные;
В. наблюдается фенотипическая изменчивость;
Г. наблюдается генотипическая изменчивость.
А. эпигамный;
Б. прогамный;
В. сингамный.
А. гипертрихоз;
Б. дальтонизм;
В. болезнь Очуга;
Г. общая цветовая слепота;
Д. пигментная ксеродерма;
Е. пигментный ретинит;
Ж. гемофилия;
З. геморрагический диатез;
И. тёмной эмали зубов.
А. 12%;
Б. 88%;
В. 50%;
Г. 6%;
Д. 4%.
5,4%, между генами А и О – с частотой 3,5%. Последовательность этих генов в хромосоме:
А. А О М;
Б. О М А;
В. М А О.
А. дальтонизм;
Б. гипертрихоз;
В. синдактилия 2 - ого и 3 – ого пальцев;
Г. раннее облысение;
Д. тёмная эмаль зубов;
Е. пигментный ретинит.
А. 2;
Б. 46;
В. 23;
Г. 24.
А. полное доминирование;
Б. неполное доминирование;
В. кодоминирование;
Г. плейотропия;
Д. множественный аллелизм.
А. моногибридном скрещивании;
Б. полигибридном скрещивании;
В. дигибридном скрещивании.
А. комплиментарное;
Б. полное доминирование;
В. плейотропное;
Г. эпистатическая;
Д. множественный аллелизм;
Е. кодоминирование;
Ж. полимерия.
А. да;
Б. нет.
А. синтез белка;
Б. созревание и-РНК;
В. вырезание неинформативных участков эинтронов.
А. 20;
Б. 64;
В. 16;
Г. 57;
Д. 61.
А. 100 копий;
Б. 100 000 копий;
В. 100 000 – 1 000 000 копий.
А. рекон;
Б. мутон;
В. цистрон;
Г. промотор;
Д. оператор.
А. количественный показатель фенотипического проявления гена;
Б. степень выраженности признака;
В. выраженность фенотипического проявления гена.
А. фенотипа;
Б. генотипа;
В. фенотипа и генотипа.
А. внезапность возникновения;
Б. индивидуальный характер;
В. групповой характер;
Г. стойкость (наследуемость в ряду поколений);
Д. нестойкость;
Е. неадекватность мутаций вызывающему их фактору.
А. наследственной;
Б. ненаследственной;
В. к той и другой;
Г. к иной наследственности.
А. имеет адаптивный характер;
Б. обеспечивает генетическую разнородность вида;
В. представляет большой материал для эволюции.
А. отца;
Б. матери;
В. отца и матери.
А. С с
D d;
Б. С с
D d;
В. С D
с d;
Г. 50 м;
Д. 4%;
Е. 96%;
Ж. 96 м,
З. 4 м.
А. расстояние между генами;
Б. последовательность генов.
А. 2;
Б. 4;
В. 8;
Г. 6;
Д. МАВ, мав;
Е. Мав, маВ, мАВ, МаВ, Мав, мАВ.
А. дальтонизм;
Б. пигментный ретинит;
В. витаминоустойчивый рахит;
Г. тёмная эмаль зубов;
Д. пигментная ксеродерма.
А. разных клетках;
Б. одной клетке;
В. в одной или разных клетках в зависимости от вида организма.
А. аллельных генов;
Б. неаллельных генов.
А. одна аминокислота кодируется несколькими триплетами;
Б. структура белка инсулина одинакова у всех животных;
В. одинаковые триплеты кодируют одну и туже аминокислоту у всех животных.
А. полное доминирование;
Б. неполное доминирование;
В. сверхдоминирование;
Г. множественное действие генов;
Д. множественный аллелизм;
Ж. лейотропное.
А. 1;
Б. 5;
В. 4;
Г. > 7.
А. во время слияния гамет;
Б. до слияния гамет;
В. после слияния гамет.
А. прекращение синтеза первичной молекулы белка;
Б. переписывание информации с ДНК на и-РНК;
В. этап созревания и-РНК;
Г. перенос наследственной информации из одной бактерии в другую.
А. несколько триплетов кодируют одну аминокислоту;
Б. в каждой цепи ДНК синтез и-РНК идёт в противоположных направлениях;
В. несовпадение начала и конца кодирования информации.
А. оператора;
Б. оперона;
В. промотора;
Г. со структурных генов.
А. 150;
Б. 300;
В. 75;
Г. 450;
Д. 50.
А. индукция;
Б. фотореактивация;
В. хемореактивация;
Г. репрессия;
Д. световая;
Е. ультрафиолетовая;
Ж. темновая.
А. ДНК ядрышка;
Б. ДНК хромосом в ядре;
В. митохондриальной ДНК;
Г. ДНК пластид;
Д. центриолярная ДНК.
А. Кольцов;
Б. Морган;
В. Крик;
Г. Гриффитс;
Д. Оутсон.
А. гомозиготный;
Б. гетерозиготный;
В. гемизиготный.
А. больше;
Б. меньше.
А. АВС;
Б. АСВ;
В. ВАС;
Г. групп сцепления столько, сколько пар хромосом;
Д. гены в хромосоме лежат линейно;
Е. гены в хромосомах лежат в локусах;
Ж. расстояние между генами выражается в морганидах.
А. АВС;
Б. авс;
В. Авс;
Г. Асв;
Д. аВС;
Е. АВс;
Ж. авС;
З. Вса;
И. АвС;
К. Асв;
Л. аВс.
А. модификационная;
Б. мутационная;
В. комбинативная.
А. изменение фенотипа при изменении генотипа;
Б. изменение фенотипа под влиянием условий среды на основе неименного генотипа.
А. колебание признака;
Б. влияние среды;
В. колебание аллеля;
Г. влияние генотипа.
А. неполное доминирование;
Б. плейотропия;
В. полимерия;
Г. комплиментарность;
Д. кодоминирование;
Е. эпистаз;
Ж. сверхдоминирование.
А. находятся в одной хромосоме;
Б. отвечают за альтернативные признаки;
В. находятся в гомологичных хромосомах;
Г. лежат в одном локусе.
А. ДНК;
Б. ядра;
В. хромосомы;
Г. гистонов.
А. трансформация;
Б. трансляция;
В. конъюгация;
Г. трансдукция;
Д. индукция;
Е. транскрипция;
Ж. сплайсинг.
А. да;
Б. нет.
локусе Х- хромосомы. Мать имеет тёмные зубы, её сын и муж –
светлые. Сын получил светлые зубы по линии:
А. матери;
Б. отца;
В. матери и отца.
А. отщепление концевых участков первичног транскриптона;
Б. формирование на 5-ом конце колпачка;
В. и-РНК находит в цитоплазме малую единицу рибосомы;
Г. с помощью лидерной последовательности устанавливается
связь с комплиментарным участком р-РНК и и-РНК
присоединяется с малой субъединицей.
осуществляется на участке:
А. ДНК;
Б. и-РНК;
В. р-РНК;
Г. т-РНК.
83. Мутон:
А. ген, притягивающий мутации на хромосому;
Б. наименьшая часть ДНК, способная к кроссинговеру;
В. наименьшая часть ДНК, способная к мутации;
Г. участок ДНК, который образовался после мутации.
84. Пенетрантность:
А. степень выраженности признака;
Б. количественный показатель фенотипического проявления
гена;
В. качественный показатель фенотипического проявления
гена.
85. Признаки человека с широкой нормой реакции:
А. цвет глаз;
Б. группа крови по системе АВО;
В. вес;
Г. мышечный объём;
Д. рост.
86. Клеточный клон – это группа клеток:
А. локализованная в одном объёме;
Б. полученная из одной клетки;
В. клеточной культуры.
87. Модифицирующее действие генов наблюдается тогда, когда:
А. действие одного гена усиливает действие другого гена;
Б. действие одного гена ослабляет действие другого гена;
В. интенсивность синтеза продукта зависит от
взаимоотношения генов в хромосоме.
88. Компаунд – гетерозигота - это гетерозигота по:
А. одному аномальному гену;
Б. двум аномальным генам;
В. одному или нескольким аномальным генам.
89. Резус – конфликт наблюдается, если:
А. мать и ребенок не имеют резус – фактора;
Б. мать и отец имеют положительный резус – фактор, а отрицательный резус – фактор;
В. ребёнок и отец имеют положительный резус – фактор, а мать отрицательный резус – фактор.
90. Если проявление признака усиливается при наличии
доминантных неаллельных генов, то это:
А. кодоминирование;
Б. неполное доминирование;
В. полимерия;
Г. плейотропия;
Д. эпистаз;
Е. комплементарность.
91. Биологическое значение мутаций:
А. мутации имеют адаптивный характер;
Б. мутации обеспечивают генетическую разнородность вида;
В. мутации представляют элементарный эволюционный
материал.
92. Классификация мутаций в зависимости от причин их возникновения:
А. адекватное;
Б. ядерные;
В. генеративные;
Г. спонтанные;
Д. соматические;
Е. индуцированные.
93. Мутагенами могут быть:
А. гипертанический раствор;
Б. лекарственные препараты;
В. шум;
Г. вирусы;
Д. ультрафиолет;
Е. вещества, нарушающие синтез белков тубулинов.
94. Независимое наследование признаков возникает:
А. в результате расхождения хромосом во время анафазы
эквационного деления;
Б. в результате расхождения хромосом во время
редукционного деления;
В. благодаря кроссинговеру;
Г. благодаря независимому слиянию гамет при
оплодотворении.
95. Наследственная изменчивость представлена:
А. модификационной;
Б. мутационной;
В. комбинативной;
Г. фенотипической;
Д. генотипической.
96. Вероятность рождения сына – дальтоника у матери, страдающей
дальтонизмом:
А. 25%;
Б. 50%;
В. 75%;
Г. 100%.
97. Функциональная карта показывает ____ в хромосоме:
А. последовательность генов;
Б. расстояние между генами.
98. У организма при неполном сцепления ____ типов (а) гамет:
А. 2;
Б. 8;
В. 16;
Г. 4.
99. У шестипалых праворуких родителей родился пятипалый леворукий альбинос. Вид скрещивания и вероятность рождения второго ребёнка с таким же генотипом как у первого:
А. моногибридное;
Б. дигибридное;
В. полигибридное;
Г. 1/2;
Д. 1/16;
Е. 1/64;
Ж. 1/8;
З. 1/4;
И. нет вероятность.
100. В клетке человека ____ разновидностей антикодонов:
А. 20;
Б. 164;
В. 64;
Г. 61;
Д. 59.
Список литературы.
Основная:
ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ
Высшая школа, 1989, стр. 97 – 112, 144 – 168.