Виды генных мутаций.html
Работа добавлена на сайт samzan.net:
- Характеристика точковых (генных) мутаций. Виды генных мутаций.
Генные ( точковые ) мутации затрагивают, как правило, один или несколько нуклеотидов, при этом один нуклеотид может превратиться в другой, может выпасть(делеция), продублироваться, а группа нуклеотидов может развернутся на 180 градусов. Например, широко известен ген человека, ответственный за серповидно – клеточную анемию, который может привести к летальному исходу. Соответствующий нормальный ген кодирует одну из полипептидныз цепей гемоглобина. У мутантного гена нарушен всего один нуклеотид (ГАА на ГУА). В результате в цепи гемоглобина одна аминокислота заменена на другую( вместо глутамина – валин). Казалось бы ничтожное изменение, но оно влечет за собой роковые последствия: эритроцит деформируется, приобретая серповидно – клеточную форму, и уже не способен транспортировать кислород, что и приводит к гибели организма. Генные мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка. Наиболее вероятное мутация генов происходит при спаривание тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками. Генные мутации приводят к таким заболеваниям, как амавротическая идиотия, альбинизм, дальтонизм и др.
Интересно, что значимость нуклеотидных мутаций внутри кодона неравнозначна: замена первого и второго нуклеотида всегда приводит к изменению аминокислоты, третий же обычно не приводит к замене белка. К примеру, "Молчащая мутация"- изменение нуклеотидной последовательности, которая приводит к образованию схожего кодона, в результате аминокилотная последовательность белка не меняется.
По последствиям генных мутаций их классифицируют на нейтральные, регу-ляторные и динамические, а также на миссенс- и нонсенс-мутации.
Нейтральная мутации (молчащая мутация) — мутация не имеет фенотипи-ческого выражения (например, в результате вырожденности генетического кода).
Миссенс-мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена — приводит к замене аминокислоты в полипептиде.
Нонсенс-мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена — приводит к образованию кодона-терминатора (стоп-кодона) и прекращению трансляции.
Регуляторная мутация — мутация в 5'- или З'-нетранслируемых областях гена, такая мутация нарушает экспрессию гена.
Динамические мутации — мутации, обусловленные увеличением числа три-нуклеотидных повторов в функционально значимых частях гена. Такие мутации могут привести к торможению или блокаде транскрипции, приобретению белковыми молекулами свойств, нарушающих их нормальный метаболизм.
2. Бретань эпоха абсолютизма
3. Country Study, Hungry
4. Переробка і продукти переробки твердого палива
5. Предметная область и ее онтология
6. Лекция 20 184
7. МЕТОДИЧЕСКОЕ ПОСОБИЕ ВВЕДЕНИЕ Для достижения реальных успехов на рынке туристских услуг руководителям и
8. Анализ товарно-материальных запасов.html
9. Задание 1 [2] Задание 2 [3] СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ
10. имена языческих богов и самая память о них были вырваны из русской души но христианству тем не менее не всегд
11. Этногенез и биосфера Земли
12. Некоторые химические элементы
13. Отсюда и произошло что деятельная сторона в противоположность материализму развивалась идеализмом но то
14. I Товарна форма виробництва- генезис сутність основні риси II
15. Київська Русь- діяльність київських князів Олега, Ігоря, Ольги
16. Тема- острые бактериальные деструкции легких 1 При гангрене поражающей одну из долей легкого рекомендуетс
17. На тему- Абай Кунанбаев Подготовила- Полтушева Г
18. По способу получения информации- Прямые измерения ~ это измерения выполняемые при помощи мер т
19. Лекция N6- Скелетные ткани
20. Теория эволюции