Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
Подписываем
ТЕРМІНОЛОГІЧНИЙ СЛОВНИК
Аберація хромосомна (хромосомна аномалія) узагальнююча назва будь-якої хромосомної мутації (делеції, транслокації, інверсії, дуплікації).
Агенезія - (аплазія) повна вроджена відсутність органа або його частини (нирки, ока).
Агнатія – аплазія верхньої щелепи.
Акроцефалія (аксицефалія) - високий, баштоподібний череп.
Алель - один з двох чи більше альтернативних варіантів гена, що має унікальну послідовність нуклеотидів.
Альфа-фетопротеїн – (АФП) ембріональний білок, який знаходять в крові плода, новонародженого, вагітної, а також в амніотичній рідині. Концентрація протягом вагітності істотно змінюється. Значне (в 5-10 разів) підвищення його у сироватці крові вагітної у ІІ триместрі з високою ймовірністю свідчить за аненцефалію, спинномозкову грижу.
Алопеція – стійке чи тимчасове, повне або ж часткове випадання волосся.
Амелія – повна відсутність кінцівки.
Амніоцентез – проколювання плодового міхура під контролем УЗД з метою одержання навколоплідної рідини й клітин амніона і плода (в 12-18 тижні вагітності).
Аміноацидопатії – спадкові захворювання в результаті порушення метаболізму амінокислот. Захворювання призводять до переважного ураження ЦНС.
Ангіоматоз – патологічний стан судин із формуванням ангіом.
Аненцефалія – відсутність мозку, кісток зводу черепа та м’ягких тканин.
Анеуплодія – стан клітини, тканини чи організму, при якому одна чи декілька хромосом звичайного набору або відсутня, або представлена додатковими копіями.
Аніридія – відсутність райдужки.
Анкілоз – нерухомість суглобів.
Анкілоглосія – приростання язика, що обумовлює його нерухомість.
Анодонтія – відсутність зубів.
Анорхізм – агенезія яєчок.
Анотія – аплазія вушних раковин.
Анкілоблефарон — зрощення країв повік спайками, вкритими слизовою оболонкою.
Аноніхія – відсутність нігтя на одному, декількох чи всіх пальцях.
Антикодон- група з трьох основ, комплементарна кодону в іРНК. Займає фіксоване положення в молекулі тРНК.
Анофтальмія - відсутність одного чи обох очних яблук. Антимонголоїдний розріз очей - опущені зовнішні кути очних щілин.
Аненцефалія – повна чи майже повна відсутність головного мозку.
Апус – відсутність нижніх кінцівок.
Арахнодактилія - незвичайно довгі і тонкі пальці кистей та стоп (при синдромі Марфана).
Арения двухстороння – повна відсутність обох нирок або атрезія сечоточника та сечового пузиря (супроводжується синдром Понтера.)
Артрогрипоз – вроджені контрактури суглобів.
Ателенцефалія – відсутність великих півкуль та підкоркових ядер при зберіганні черепа.
Атрезія – відсутність чи закриття природного каналу чи отвору.
АТФ – аденозинтрифосфат, основний носій хімічної енергії клітини.
Аспермія –відсутність сперматозоїдів при наявності секрета перед статевої залози.
Аутосома – будь-яка нестатева хромосома.
Ахейрія (аподія) - недорозвиток чи відсутність кисті (стопи).
Ацидурія органічна – порушення обміну, що призводить до накопичення токсичних сполук. При цьому порушується обмін глюкози, амінокислот та аміаку, пуринів, пірамідонів та жирів. У результаті цього виникає ацидемія. Концентрація органічних кислот в сечі в 100 разів вища, ніж в крові. Видяляють ізовалеріанову, пропіонову, метилмалонову, глутарову та інші ацидурії.
Бівалент – пара гомологічних хромосом, які об’єднані в єдине утворення під час профази та метафази 1 мейотичного поділу.
Біопсія хоріона – процедура, що здійснюється на 7-11 тижні вагітності з метою одержання клітин для пренатальної діагностики.
Бластомер – клітина, яка утворилася при перших поділах зиготи.
Бластопатії – ураження зародка в перші 15 днів після запліднення (до завершення диференціації зародкових листків).
Блефарофімоз – вкорочення повік по горизонталі, тобто звуження очних щілин.
Блефарохалазія - атрофія шкіри верхніх повік.
Брахідактилія – вкорочення пальців.
Брахімезофалангія – вкорочення середніх фаланг пальців рук чи ніг.
Брахікамптодактилія – вкорочення метакарпальних (метатарзальних) кісток і середніх фаланг в поєднанні з камптодактилією.
Брахіцефалія – вкорочення поперечного розміру голови при відносному зменшенні поздовжнього розміру.
Буфтальм – природжена глаукома.
Вітіліго - вогнищева депігментація шкіри.
Вірилізація – поява чоловічих рис у жінок під впливом андрогенів (маскулінизація).
Вроджені хвороби – хвороби, які є при народженні.
Вуздечка язика коротка – закріплення вуздечки в ділянці кінчика язика чи її вкорочення, що спричиняє зменшення рухливості язика.
Гамета – зріла статева клітина (гаплоїдна клітина), яка здатна при злитті з клітиною протилежної статі утворювати зиготу.
Гаметопатія – ураження статевих клітин, яке порушує спадкові структури. До них відносять всі спадково обумовлені вроджені вади, в основі яких лежать мутації в статевих клітинах батьків хворого.
Гаплоїд – клітини (гамети), які містять половину хромосом соматичних клітин.
Гексадактилія – шестипалість рук та ніг.
Гемізиготний ген – ген, що знаходиться в генотипі в одному екземплярі.
Гемангіома (ангіома) – вроджене доброякісне судинне новоутворення.
Геміатрофія - атрофія однієї сторони тіла чи однієї половини органа чи частини тіла.
Ген – структурна одиниця спадковості; послідовність нуклеотидів, якій належить відповідальна функція: кодування полі пептидів, кодування рРНК та тРНК, забезпечення транскрипції іншого гена.
Ген-модифікатор – ген, який при взаємодії з іншими генами змінює їх фенотипові прояви.
Генетична карта – графічна схема порядку, в якому гени розміщені на хромосомі.
Генна інженерія- прийоми, методи та технології одержання рекомбінантних РНК і ДНК, виділення генів із організму (клітин), здійснення маніпуляцій з генами та введення їх в інші організми.
Геном – генетичний склад клітини чи віруса.
Генна терапія – введення генетичного матеріалу (ДНК чи РНК) в клітину, функцію якої він змінює (чи функцію організма).
Генетичний код – система запису спадкової інформації в молекулах нуклеїнових кислот шляхом чергування нуклеотидів.
Генетичний моніторинг – слідкування за темпом та спектром мутаційного процесу.
Генокопії – захворювання, що мають ту ж саму або подібну клінічну картину.
Генотип – система взаємодіючих генів організму, що визначають його індивідуальність (генетичний план організма).
Генофонд – сукупність генів усіх особин популяції.
Гермафродитизм – наявність у однієї особи озна чоловічої та жіночої статі.
Гетерозигота – клітина чи організм, які мають два різних алелі в ідентичному локусі гомологічних хромосом.
Гетеротопія – наявність клітин, тканин чи ділянок органа в іншому органі чи в тих зонах того самого органа, де їх не має бути.
Гетероплазія - порушення диференціювання окремих типів тканини.
Гетероплоїдія (анеуплоїдія) – геномна мутація, зумовлена зміною числа окремих хромосом (трисомії, моносомії, нулісомії).
Гетерохромія райдужки - неоднакове забарвлення різних діля нок райдужки.
Гібрид – нащадок від схрещування між двома генетично різними організмами.
Гібридизація – процес утворення двониткової структури в молекулах ДНК за рахунок комплементарних зв’язків за правилом А-Т, Г-Ц.
Гідронефроз – (водянка нирки) відмічається розширення коханки чашечок та атрофія паренхіми. Вада зазвичай обумовлена обструкцією сечових шляхів.
Гідроцефалія – надмірне накопичення у вентрикулярній системі чи субарахноїдальному просторі спинномозкової рідини, супроводжується атрофією мозкової речовини.
Гідраненцефалія – повна чи майже повна відсутність великих півкуль при зберіганні зводу черепа та м’якого покрову голови. Черп заповнений прозорою спіномозковою рідиною.
Гіпергідроз – надмірна пітливість.
Гіперамоніємія – підвищений вміст аміаку в крові (транзиторна у новонароджених, спадкова при порушенні циклу сечовини, органічні ацидурії, захворювання печінки, тяжкі системні захворювання, надлишок амінокислот при парентеральному харчуванні).
Гіперкератоз – надмірне потовщення рогового шару епідермісу. Гіпертелоризм – збільшення відстані між внутрішніми краями очних ямок.
Гіпертрофія – збільшена маса чи розміри органа за раху нок збільшення кількості чи об'єму клітин.
Гіпертрихоз – надмірне оволосіння (надмірний ріст волосся).
Гіпоплазія - недорозвинення органа, яке проявляється дефіцитом його відносної маси чи розмірів, що перевищують відхилення в дві сигми від середніх показників для цього віку.
Гіпогевзія – зниження смаку.
Гіпогонадизм – недорозвиток статевих органів та вторинних статевих ознак.
Гіпоспадія – нижня розщілина сечовипускного каналу зі зміщенням його зовнішнього отвору.
Гіпотелоризм – зменшена відстань між органами (зазвичай очами).
Гіпотрихоз – недостатній ріст волосся.
Гіпотрофія природжена - зменшена маса тіла немовляти чи плода.
Гіпотелоризм – зменшення відстані між внутрішніми краями очних ямок.
Гірсутизм – надлишкове оволосіння у дівчаток за чоловічим типом.
Голопрозенцефалія – кінцевий мозок не розділений: представлений напівсферою з єдиною вентрикулярною порожниною, яка вільно сполучається з субарахноїдальним простором.
Гомозигота – клітина чи організм, що мають два однакових алелі в певному локусі гомологічних хромосом.
Гомологічні хромосоми – хромосоми (чи їх сегменти), ідентичні за строктурою локусів, що входять до їх складу; хромосоми однієї пари.
Група зчеплення – всі гени, локалізовані в одній хромосомі.
Делеція – хромосомна чи генна мутація, при якій втрачається певна ділянка хромосоми чи гена.
Декстрокардія – розташування серця справа.
Дистихіазіс –подвійний ряд вік.
Диплоїд – клітина, тканина чи організм, що мають два набори хромосом.
Дуплікація –подвоєння ділянки хромосом.
Доліхостеномелія – довгі, тонкі кінцівки.
Дистихіаз – подвійний ряд вій.
Дискорія – “котяче око”, зрачок у вигляді щілини.
ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) полінуклеотид, який містить в якості вуглеводного залишку дезоксирибозу, представляє собою основу генетичного матеріалу всіх клітин.
ДНК-полімераза – фермент комплементарного синтезу ДНК.
Доліхоцефалія – переважання поздовжніх розмірів голови над поперечними.
Домінантний – алель або ознака, що проявляється в гетерозиготі.
Дрейф генів – зміна частот генів у ряді поколінь, обумовлена випадковими явищами в результаті незначної вибірки гамет.
Екзон – частина гена, яка зберігається в функціональній РНК і містить послідовності, які кодують поліпептид.
Експресивність – ступінь фенотипічного прояву детермінуючої ознаки.
Експресія гена – активізація транскрипції гена, в процесі якої на ДНК утворюється мРНК.
Ембріопатія – вада розвитку, яка виникла в період від 16 дня до початку 8 тижнів після запліднення.
Екзофтальм – зміщення очного яблука вперед, що супроводжується розширенням очної щілини.
Ектопія – розташування органа в незвичному місці.
Ектопія кришталика (підвивих, вивих кришталика) – зміщення
кришталика із склоподібної ямки.
Ектопія повіки – виворіт краю повіки.
Ектропіон – виворот краю повіки чи губи.
Енцефалоцеле (черепномозкова грижа) – грижове випирання в області дефекту кісток черепа.
Епібульбарний дермоїд – ліподермоїдні розростання на поверхні очного яблука, частіше на межі райдужки і білкової оболонки.
Епікант – вертикальна шкірна складка біля внутрішнього кута очної щілини.
Епіспадія – верхня розщілина уретри, супроводжується викривленням члена та підтягуванням його вверх..
Зонд генетичний – короткий відрізок ДНК чи РНК відомої структури чи функції, помічений якоюсь радіоактивною чи флуоресцуючою сполукою.
Зигота – диплоїдна клітина, формується в результаті злиття яйцеклітини та сперматозоїда.
Зчеплення – рівень зв’язку алелів різних генів в мейозі чи генетичному схрещенні.
Зчеплені зі статтю ознаки – ознаки, гени яких знаходяться на одній із статевих хромосом, у видів з двома статевими хромосомами.
Імпринтинг – маркування ДНК на епігенетичному рівні, що відбувається під час гаметогенезу і виклика стійкі модифікації експресії гомологічних генів. Це форма регуляції, яка відкриває новий рівень мінливості, пояснює, чому мутації в одних і тих самих ділянках геному діють по-різному залежно від того, чи одержані вони від батька чи від матері.
Інбридинг – схрещування між спорідненими особами.
Імбредні шлюби – шлюби між кровними родичами 2-ї або дальшого ступеня.
Інверсія - дзеркальне (зворотне) розташування органів; поворот ділянки хромосоми на 180о, при цьому змінюється послідовність розміщення генів в інвертованій ділянці (abcdef - норма, abedcf - інверсія дiлянки cde).
Інсерсія – генна мутація, при якій наявна вставка відрізка ДНК в структуру гена.
Інтрон – некодуючі нуклеотидні послідовності в еукаріотичній ДНК, що поділяють на частини ген.
Іхтіоз – «лусковидна» шкіра, яка нагадує луску риби.
Кампомелія - викривлення кінцівок.
Камптодактилія - згинальна контрактура проксимальних міжфалангових суглобів пальців кисті.
Канцероген – мутаген, який здатний перетворювати клітини в ракові.
Каріотип – хромосомний набір клітин чи організму, що характеризується числом, розміром та конфігурацією хромосом.
Картування генів – визначення взаємного розташування генів на молекулі ДНК і відстані між ними.
Кератоконус – конічне випинання рогівки.
Кільце Кайзера-Флейшнера – зеленувате кільце по причині відкладання міді на нижньому краї роговиці при хворобі Вільсона.
Клинодактилія – латеральне чи медіальне викривлення пальця.
Клон – любий організм (чи колонія організмів у бактерій), який є гегнетично ідентичною копією оригіналу.
Код – набір правил перекладу інформації з однієї мови на іншу.
Кодон – одиниця генетичної інформації, що визначає, яка з амінокислот буде вбудовуватися в молекулу білка, що синтезується.
Кодуюча ділянка – відрізок ДНК чи РНК, який містить послідовність кодонів, що можуть бути трансльовані в ланцюх поліпептиду.
Кодомінантні алелі – алелі, кожний з яких проявляється в гетерозиготі (група крові АВ).
Коефіцієнт інбридингу – вірогідність того, що у однієїособи два алеля в даному локусі є від одного предка.
Колобома – відсутність або дефект якоїсь структури ока.
Комплементарність – утворення водневих зв’язків між двома полінуклеотидними ланцюгами ДНК гуаніна з цитозином, аденіна – з виміном.
Комплементарна ДНК (кДНК) – ланцюг ДНК, утворений шляхом копіювання ланцюга РНК ферментом, який називається зворотньою транскриптазою.
Конкордатність – ідентичність якоїсь оснаки у близнюків.
Кордоцентез – взяття крові з пуповини під контролем УЗД (з 20 тижні вагітності).
Краніосиностоз – передчасне зростання швів черепа, що обмежує його ріст і призводить до деформації.
Крапкова мутація – мутація, яка міняє одну пару основ в послідовності ДНК чи РНК.
Крипторхізм – затримка яєчка на шляху опускання в мошонку. У недоношених не є вадою розвитку.
Криптофтальм – недорозвиток чи відсутність очного яблука, повік та очної щілини.
Кросинговер – обмін ділянками між гомологічними хромосомами в процесі мейозу.
Лагофтальм – неповне змикання вій.
Лейкома – щільне помутніння рогівки.
Лентиго – множинні веснянки (ластовиння), коричневі плями на шкірі.
Леталь – мутація, яка викликає загибель клітини чи особи до досягнення репродуктивного віку.
Лісенцефалія (агірія) – вдсутність у великих півкулях головного мозку борозен та звивин.
Лізосомні хвороби – спадкові хвороби, які характеризуються успадкованою недостатньою продукцією лізосомних ферментів.
Ліпоми – підшкірні пухлинні утворення.
Лобуляція язика – наявність борозен, що розділяють язик на часточки.
Локус – місце на хромосомі, які займає ген.
Макроглосія – патологічне збільшення язика.
Макросомія (гігантизм) – надзвичайно збільшені розміри окре мих частин тіла чи дуже високий зріст.
Макростомія – надзвичайно широка ротова щілина.
Макротія – збільшені вушні раковини.
Макроцефалія – надзвичайно велика голова за рахунок збільшення розмірів мозку.
Маркер – алель (ознака) успадкування якої наявне в нащадків.
Матрична, чи інформаційна, РНК (мРНК) – однонитковий ланцюг РНК, який може транслюватися в білок.
Мегаколон – розширення та гіпертрофія товстої кишки.
Мегалокорнеа – збільшення діаметра рогівки.
Мейоз – два послідовні поділи клітини, внаслідок яких утворюються гамети, що мають гаплоїдні набори хромосом.
Менделювання – успадкування певної ознаки (хвороби) відповідно до законів Г.Менделя.
Метастази – розповсюдження ракових клітин із однієї частини тіла в іншу.
Мікроаномалії розвитку (ознаки або стигми дисембріогенезу, морфогенетичні варіанти вроджені) – відхилення в розвитку, які виходять за межі нормальних варіацій, але не порушують функцію органа.
Мікрогенія – малі розміри нижньої щелепи.
Мікрогнатія – малі розміри верхньої щелепи.
Мікрокорнеа – зменшення діаметра рогівки.
Мікростомія – надзвичайно вузька ротова щілина.
Мікротія – зменшені розміри вушних раковин.
Мікрофакія – малі розміри кришталика.
Мікроцефалія – малі розміри головного мозку і мозкового черепа.
Мікроофтальмія – малі розміри очного яблука.
Мітоз – поділ соматичної клітини на дві однакові частини, кожна з яких має диплоїдний набор хромосом.
Мітохондріальне успадкування – успадкування ознак, яке передається через ДНК мітохондрій.
Мітохондрія – органела клітини, в якій здійснюється синтез АТФ.
Міссенс-мутація – заміна нуклеотиду в кодуючій частині гена, яка може спричиняти заміну амінокислоти в молекулі білка.
Монголоїдний розріз очей – опущені внутрішні кути очних щілин.
Моноапус – відсутність однієї нижньої кінцівки.
Монобрахія – відсутність однієї верхньої кінцівки.
Моногенна (менделююча) ознака – успадкована ознака (хвороба) яка визначається одним геном (наприклад, муковісцидоз, серповидно-клітинна анемія, м’язова дистрофія Дюшенна та інш.).
Моносомія – відсутність в каріотипі однієї хромосоми.
Монорхідія (монорхізм)– відсутність одного яєчка.
Морганіда – стандартна одиниця генетичної відстані на генетичній карті (сантиморганіда 1/100).
Множинні алелі – наявність в популяції (або у вида) більше двох алелей одного і того ж локуса.
"Мис вдови" – клиноподібний ріст волосся на лобі.
Мутація – раптова стрибкоподібна зміна спадкової ознаки в результаті зміни спадкового матеріалу (види: поліплоїдія, гетероплоїдія, гаплоїдія). Якщо змінюється лише окремий нуклеотид ДНК, то мутації називають точковими. Зміни, які виникли в результаті мутації передаються спадково.
Мутація генна – зміна хімічної структури гена (ДНК). Основні види генних мутацій – заміни, вставки (інсерсії), випадання, подвоєння, втрати пар нуклеотидів, що веде до змін послідовності нуклеотидів. Генні мутації спричиняють багато генних хвороб (гемофілія, фенілкетонурія, дальтонізм, альбінізм, алкаптонурія, галактоземія).
Мутаген – фізичний, хімічний чи біологічний агент,який збільшує частоту виникнення мутацій.
Мутагенез – процес виникнення мутацій.
Мутант – організм, який змінив свій фенотип внаслідок мутації, несе мутантний алель.
Мутація – зміни в спакових структурах (ДНК, гені, хромосомі, геномі).
Мутація зрушення рамки - делеція чи вставка (інверсія) ділянок молекули ДНК, розміри яких некратні трьом основам.
Мозаїцизм – поява генетично різних клітинних ліній. Організм називають мозаїком (наприклад 45,Х0/46,ХХ – жінка-мозаїк за синдромом Шерешевського-Тернера.
Мозаїк – особа, у якої єклітини з ізними хромосомними наборами.
Нанізм – карликовість.
Невус – родиме п’ятно, родимка.
Недосконалий остеогенез – генетичне гетерогенне моногенне захворювання, клінічним проявом якого є виражений остеопороз, що супроводжується спонтанними переломами (частота 1:50000).
Неподіл (злиття) органів або двох симетрично чи асиметрично розвинутих однояйцевих близнюків.
Неоплазма – група клітин (пухлина), які ростуть безконтрольно, і називається доброякісною, якщо клітини не дають метастазів, чи злоякісною в іншому випадку.
Ністагм – швикий рух очних яблук, горизонтально чи вертикально.
Нонсенс – мутація – заміна нуклеотиду в кодуючій частині гена, яка веде до утворення стоп-кодону.
Норма реакції – діапазон мінливості фенотипів при одному і тому ж генотипі в різних умовах середовища.
Нуклеотиди – основні складові, із яких будується ДНК та РНК.
Олігодактилія – відсутність одного чи більше пальців.
Олігозонд – коротка ділянка ДНК,гібридизація з якою виявляє заміну окремих пар основ.
Олігоспермія – зменшення концентрації сперматозоїдів менше 60 млн в 1 мл еякуляту.
Омфалоцеле - грижа пупкового канатика.
Онкогени - гени, які кодують білки, що здатні викликати злоякісну трансформацію клітин.
Оператор – ділянка ДНК в опероні, яка зв’язується з білком репресором, в результаті чого транскрипція цього оперона пригнічується.
Оперон – ділянка регуляції транскрипції (промотор, оператор) і два чи більше структурних гени, які до нього прилягають, транскрибуючих з утворенням єдиної молекули мРНК.
Основи – частини нуклеїнової кислоти, що забезпечують специфічність ДНК (чи РНК) молекули, Читири основи в ДНК – аденин (А), тимін (Т), гуанін (Г), і цитозин (Ц). Замість тиміна в РНК місьтиться урацил (У).
Персистування - збереження ембріональних структур, що у нормі зникають до певного періоду розвитку.
Пенетрантність – частота прояву фенотипу (признаку чи хвороби), що детермінується домінантним алелем, але в гомозиготному стані.
Перомелія – мала довжина кінцівки при нормальних розмірах туловища.
Пілонедальна ямка (сакральний синус, епітеліальний куприковий хід) - канал, вистелений багатошаровим плоским епітелієм, який відкривається в міжсідничній складці біля куприка.
Плацентобіопсія, хоріонбіопсія – метод діагностики для одержання шматочків плаценти чи невеликої кільокості ворсин хоріона в період з 7 по 16 тиждень вагітності. Проводиться трансабдомінально чи трансцервіально під контролем УЗД.
Плейотропність – вплив одного гена на розвиток двох і більше фенитопових ознак, здатність контролювати розвиток ознак організму.
Плями Брушвильда – п’ятнистість райдужки внаслідок підвищення кольору переднього краю райдужки. Спостерігається у 85% хворих синдромом Дауна.
Подвоєння — наявність додаткових органів.
Полігенні ознаки - ознаки, обумовлені багатьма ге нами, кожний з яких має лише незначний вплив на ступінь експресії даної ознаки.
Поліплоїдія – генна мутація, зумовлена збільшенням числа гаплоїдних наборів хромосом у порівнянні з диплоїдним (триплоїдія, тетраплоїдія, пентаплоїдія і т.д.) В основі поліплоїдій лежать редуплікація хромосом в клітинах, що не поділилися, злиття соматичних клітин або їх ядер, нерозходження хромосом при мейозі).
Полідактилія - збільшення кількості пальців на руках чи стопах.
Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) – методика продукції великої кількості копій фрагмента ДНК без його клонування.
Поліморфізм – наявність кількох, які чітко вирізняються, фенотипів у межах даної популяції.
Поліпептид – молекула, утворена при з”єднанні в ланцюг великої кількості (зазвичай 20 і більше) амінокислот.
Політелія – надлишкова кількість сосків.
Поліфагія – підвищений апетит, прожерливість.
Популяція – група осіб одного виду, які існують в певному просторі та часі і які вільно між спобою схрещуються.
Порушення лобуляції - зменшення органа (печінки, легені).
Порфірії – група захворювань, зумовлених порушенням біосинтезу різних порфіринів (виділяють печінкову та еритропоезну).
Потова проба – проба, яка використовується для діагностики муковісцидозу (Гібона-Кука). Проведення електрофорезу з пілокарпіном. Зібраний піт зважують і визначають в ньому концентрацію йонів натрію та хлору. У здорових дітей концентрація натрію та хлору не перевищує 40 ммоль\л. Показник 40-60 вважається сумнівним, діагностичними є значення, що перевищують 60 ммоль/л.
Преарикулярні папіломи – фрагменти зовнішнього вуха, розташовані попереду вушної раковини.
Преарикулярні фістули (преарикулярні ямки) – сліпі ходи, зовнішній отвір яких розташований біля основи висхідної частини завитки вушної раковини (мушлі).
Пренатальна діагностика – діагностика спадкових захворювань чи інших порушень в період внутрішньоутробного розвитку.
Пробанд – особа, з якої починається збір родоводу.
Прогенія - надмірний розвиток нижньої щелепи, масивне підборіддя.
Прогерія - передчасне старіння організму.
Прогнатія - виступання верхньої щелепи вперед порівняно з нижньою внаслідок надмірного її розвитку.
Прозенцефалія - недостатній поділ переднього міхура на великі півкулі.
Протоонкогени – нормальні варіанти генів , які в зміненій формі інколи викликають рак.
Природжені вади розвитку – це стійкі відхилення в будові органа або цілого організму, що виникли внаслідок порушення морфогенезу у внутрішньоутробному періоді. Більшість вад виникає між третім і восьмим тижнями вагітності.
Птерігіум - крилоподібні складки шкіри.
Птоз – опущення (зазвичай віка).
Подвоєння - наявність додаткових органів.
Регуляторний ген – любий ген, який регулює активність інших генів (наприклад структурного).
Реплікація (самоподвоєння) – процес самовідтворення ДНК, складається з трьох етапів: ініціації (початок реплікації), елонгації (синтез ланцюга ДНК), термінації (відновлення спіральної структури ДНК).
Рекомбінантна ДНК – молекула ДНК, яка «зібрана» в пробірці при використання сегментів ДНК із двох різних джерел.
Рекомбінація (поєнання) – процес, внаслідок якого виникають нові комбінації послідовностей ДНК. Виділяють три типи рекомбінацій: 1) загальна, або гомологічна (парний обмін, часто називають кросинговером, тобто схрещування), 2) сайт-специфічна (зумовлює інтеграцію фагових геномів у бактеріальну хромосому), 3) негомологічна, або випадкова – процес випадкового вбудування вірусної ДНК у ДНК клітин людини.
Репарація – відновлення ушкоджень ДНК (за допомогою фотохімічних реакцій, есцизійної репарації(вирізання ушкодженої ділянки), SOS-репарація (індукована).
Репресор – білок, який зупиняє транскрипцію гена за рахунок зв’язуваня із специфічною послідовністю ДНК.
Рестриктази – ферменти, які розрізають ДНК в строго відповідних ділянках.
Рецесивна – ознака чи відповідна алель, яка проявляється лише в гомозиготному стані.
Рибосома – невеликі внутрішньоклітинні частки, які складаються із рРНК та білка, на яких здійснюється синтез поліпептидних ланцюгів.
Рибосомні РНК (рРНК) – молекули РНК, які є структурним компонентом рибосом.
РНК (рибонуклеїнова кислота) – полінуклеотид, в якому залишки цукру представлені рибозою, а замість тиміну, що знаходимо в ДНК, присутній урацил.
РНК-полімераза – фермент, який подовжує ланцюг РНК, збираючи її з окремих нуклеотидів по комплементарній нитці ДНК в якості матриці.
Родовід – схема, яка показує родинні зв’язки між членами однієї сім’ї в ряді поколінь.
Сібси – брати та сестри.
Сідлоподібний ніс – ніс із запалим переніссям.
Симфалангія (ортодактилія) – зрощення фаланг пальця.
Синдактилія – повне або часткове зрощення сусідніх пальців кисті чи стопи.
Синехії – фіброзні тяжі, що з'єднують поверхні суміжних органів.
Синофріз – зрощення брів.
Синостоз – нерозділення (злиття) кісток.
Сиреномелія – злиття нижніх кінцівок.
Скафоцефалія – видовжений череп з виступаючим гребенем на місці передчасно зарошеного сагітального шва.
Сколіоз – замітне бокове викривлення хребта.
Спадкові хвороби – хвороби, для яких етіологічними факторами є генні, хромосомні чи геномні мутації.
Статеві хромосоми – хромосоми, які визначють стать (у людини Х та Y-хромосоми).
Статеві клітини – клітини, з гаплоїдним набором хромосом, які пори з”єднанні здатні початок новому організму (яйцеклітина і сперматозоїд у живих особин, яйцеклітина та пильця у рослин).
Стеноз – звуження каналу чи отвору.
Стопа-качалка - стопа з провисаючим склепінням і виступаючою назад п'яткою.
Страбізм – косоокість.
Соматичний ядерний перенос- методика, яка використовується при клонуванні тварин, смисл у введенні ядра в соматичної клітини в яйцеклітину, з якої ядро видалено.
Сферофакія – куляста форма кришталика.
Тахіоніхія – потовщення нігтів.
Тетраплоїд – клітина чи організм з чотирма наборами хромосом.
Тетраплегія – параліч чотирьох кінцівок.
Теромелія – мала довжина кінцівок при нормальних розмірах тулуба.
Телеангіоектазія – локальне надмірне розширення капілярів та дрібних судин.
Телекант – латеральне зміщення внутрішніх кутів очних щілин при нормально розташованих щілинах.
Теломери – кінцьові ділянки хромосом.
Тільця Барра – статевий хроматин.
Трансгенний – організм, геном якого змінений шляхом введення в нього нових послідовностей ДНК, який здатний передавати ці генетичні зміни нащадкам.
Транслокація – переміщення ділянки хромосоми в інше місце на тій самій хромосомі або на іншу хромосому (що буває частіше). Виділяють асиметричну, симетричну та робертсонівську транс локації.
Транскрипція – переписування генечної інформації ферментами РНК-полімеразами. Виділяють 3 етапи: ініціація, елонгація, термінація.
Транспортна РНК (тРНК) – маленькі ланцюги РНК, кожна з яких здана з’єднуватися із специфічною амінокислотою і також несе три послідовні нуклеотиди, коплементарні кодону цієї кислоти.
Транслокація симетрична – коли центрична ділянка (з центромерою) однієї хромосоми з’єднується з ацентричним (без центромери) фрагментом іншої.
Транслокація асиметрична – з’єднання центричних ділянок хромом з центричними, а ацентричних - з ацентричними.
Транслокація робертсонівська – центричне сполучення між собою довгих плечей акроцентричних хромосом (наприклад транслокація зайвої хромосоми 21 на одну із хромосом D або G при синдромі Дауна).
Трансляція – перенесення генетичної інформації від мРНК до білка, тобто це і є біосинтез білка.
Тригоноцефалія – розширення черепа в потиличній і звуження в лобній частині.
"Трилисник" – аномальна форма черепа, що характеризується високим виступаючим лобом, сплощеною потилицею, випираючими скроневими кістками, при з'єднанні яких з тім'яними визначаються глибокі втиснення.
Трирадіус – елемент узору шкіри - місце сходження трьох гребенів (на пучці).
Триплоїд – клітина чи організм з трьома наборами хромосом.
Трисомія – наявність додаткової хромосоми в каріотипі диплоїдного організму; вид полісемії, при якому є три гомологічні хромосоми (особа з трисомією називається трисоміком).
Ультразвукова діагностика (УЗД) метод дослідження, що використовується для діагностики. Використовується і при УЗД скринінгу вагітних (10-13, 20-22, 30-32 тижні вагітності).
Центромeра - це первинна перетяжка хромосоми, в якій ДНК має характерну послідовність нуклеотидів, асоційованих із специфічними білками.
Фетопатія – ураження плода в період від 9 тижнів до пологів.
Фетоскопія – огляд плода за допомогою сучасної волоконної оптичної техніки. Проводиться з 18 до 32 тижнів вагітності.
Фільтр – віддаль від нижньоносової точки до червоної кайми
верхньої губи.
Фокомелія – відсутність чи значний недорозвиток проксимальних відділів кінцівок, в результаті чого нормально
розташовані стопи і (чи) кисті здаються прикріпленими безпосередньо до тулуба.
Фенокопія – ознака, яка розвивається під дією факторів середовища, не є спадково обумовленою, хоча подібна до неї.
Фенотип – ознаки, які проявляються в результаті дії генів у певних умовах середовища.
Фермент- білок, який діє в якості каталізатора хімічних реакцій в клітині, він прискорює хімічні реакція, але сам в них не змінюється.
Фенопатія – наслідок ураження плода в період з 9 тижня до моменту народження.
Фімоз – вроджене звуження крайньої плоті.
Х-зчеплена успадкування – тип успадкування ознак, гени якого локалізовані в Х-хромосомі.
Хроматида – дві дочерні нитки хромосоми, яка подвоїлася, з’єднані центромерою.
Хромосома – нуклеопротеїдні ниткоподібні структури клітинного ядра, які містять спадкову інформацію.
Хромосомні мутації – зміна структури хромосом в результаті дилеції, дуплікації, інверсії.
Хромосомні хвороби – захворювання, спричинені порушенням кількості або структури хромосом, яке виявляється за допомогою світлової мікроскопії.
Центромера – гетерохроматинова ділянка хромосоми, яка є місцем прикріплення «веретена поділу».
Циклопія – наявність єдиного ока по середній лінії на лобі.
Цис-активні елементи – це ділянки нитки ДНК, які активують чи подавляють гени, що розміщені на тій же нитці ДНК.
Цитогенетика – розділ генетики, що вивчає структуру та функції хромосом.
Шлюб родинний – шлюб між особами, які мають спільних родичів в найближчих поколіннях.