Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
Подписываем
1 1.Поверхностный аппарат клетки.–является универсальной субсистемой,имеется у всех клеток, определяет границу между цитоплазмой и внеклеточной средой.
В составе 3 компонента:1.Плазматическую мембрану,2.Надмембранный комплекс,3. Субмембранный.
Плазмолемма – является структурной и функциональной основой поверхностного аппарата клетки и представляет собой сферически замкнутую биомембрану. Структура плазмолеммы соответствует жидкостно-мозаичной модели мембран.
Межмембранные липиды (гидроф голов, нейтр шейка, гидрофоб хвосты (остатки жир кислот)) Билипидный слой. Интегральные белки связаны с липидами ковалентными: трансмембр, нетрансмем.
Надмембранный комплекс, или гликокаликс является наружней частью поверхностного аппарата клетки, располагаясь над плазмолеммой.
В состав надмембранного комплекса включают:
1. Углеводные остатки гликолипидов и гликопротеидов
2. Периферические и полуинтегральные мембранные белки.
3. Специфические углеводы.
Субмембранный опорно-сократительный аппарат – под плазмолеммой, с внутренней стороны поверхностного аппарата клетки. Выделяют периферическую гиалоплазму и опорно-сократительную систему.
Периферическая гиалоплазма –часть цитоплазмы, расположенной под плазмолеммой. Это жидкое высоко дифференцированное гетерогенное вещество, которое содержит в растворе разнообразные низкомолекулярные и высокомолекулярные молекулы. является микросредой в к протекают общие и специфические процессы метаболизма. В периферической гиалоплазме располагается ОСС
Тонкие фибриллы 2-4нм образ цитоскелета, связыв элементы ОСС.
Микрофиблиллы – нитевидные структуры, актин – миозиновая система. 5-7нм
1 сокращение мышц, 2 измен конфигур ПАК, 3 защита от осмот давления, 4 образ цитоскелета, 5 клеточн контакты, 6 транспорт в-в, 7 деление цитоплазмы.
Скелетные (промежуточные филаменты) фибриллы – 10 нм, белки представ гомотетрамеры, устройство «кирпич кладки», устойчивы к хим/физ факторам 1 опор, 2 обр цитоскел, 3 образ клет контакт, 4 связ ПАК ядро и цитопл
Микротрубочки – 20 нм, занимают наиболее отдаленное от плазмолеммы положение. Стенки микротрубочек сформированы белками тубулинами. 13 протофиламентов. Сборка происх в ЦОМТ (центросома). +кинезин-динеин 1 транспорт, 2 опор, 3 контакт, 4 формир веретено деления.
2. Мухи. Комнатная - Крупная, темная. Глаза фасеточные. Рот.апп. - лижуще-сосущий. Нижняя губа превращена в хоботок, на его конце - 2 сосательные дольки, между ними - рот* Челюсти атрофированы, верхняя губа и язык на передней стенке хоботка. Ноги покрыты волосками, могут быть механическими переносчиками. Питаются жидкой пищей, могут соскабливать хоботком сухие вещества. Развитие с полным превращением. Самка →яйца (отклад-ся в гниющие в-ва - навоз, фекалии, нечистоты) – через сутки из них выходят личинки, t°опт - 40-46°, они питаются органическими в-вами, затем перемещаются в более прохладные места→ куколки (окукливание происходит в земле при t° > 25°)→через месяц имаго. Являются механическими переносчиками возбудителей 1)острых кишечных заболеваний (тиф, холера, дизентерия) 2)туберкулеза, дифтерии 3)переносят яйца гельминтов и цисты простейших. Общественная - защита продуктов питания от мух, уничтожение мух, сбор отбросов, защита почвы от загрязнения фекалиями и др. Личная гигиена.
Осенняя жигалка - Серая с темными полосами на груди и пятнами на брюшке. Хоботок несет хитиновые зубцы. Им муха соскабливает эпидермис и питается кровью. Нападают в основном на животных, а не на человека. Развитие как и у комнатной. 1)Питаются кровью, ядовитая слюна вызывает раздражение. 2)Переносчик возбуди¬те¬лей сибирской язвы и сепсиса.
Вольфартова муха - Личинки – орг. чув., ранки и тд. Имаго - обитатели полей. Крупная светло-серая, на брюшке - 4 пятна. Личинки паразитируют. Взрослые особи питаются нектаром цветов. Живородящи. Взрослые мухи отрождают личинок в открытые полости на теле животных и человека (глаза, нос, уши, раны и тд). Личинки ведут паразитический образ жизни до стадии окукливания - ларвальный паразитизм. Куколки развиваются в земле. Личинки вызывают заболевание миаз. Чаще страдают дети. Сопровождается разрушением мягких тканей, сосудов→ кровотечения, гангренозные процессы, нагноения. При поражении глаз - слепота. Возможен летальный исход.
Муха Це-це - Вблизи жилищ чел. по берегам рек и озер, заросших. Разм.> 1 см. Темно- коричневая на спине несколько поп-ых и одна прод-я желтых полосок. Между поп-ми полосками - 2 темных пятна. Предпочитает кровь человека. Нападает на движущиеся цели. Самки (живородящи)→одна личинка отрождается на поверхность почвы →проникает в почву→куколка через 3 - 4 недели→имаго. Влаго- и тенелюбивы.Специфический переносчик trypanosoma brucei gambiensi (африканский трипаносомоз). Меры борьбы: вырубка кустарников и деревьев в местах выплода мух, уничтожение мух с помощью ловушек и инсектицидов.
3. Генетика эритроцитарных антигенов
Сейчас в эритроцитах человека опасно свыше 14 изоантигенных систем, включающих более 70 различных АГ. АГ – вещества, которые при введении в организм способны вызывать образование АТ или другую форму иммунной тела.
Красные кровяные тельца одного человека могут переносить молекулы, которые действуют как антигены (вещества, которые организм человека рассматривает как чужеродные или потенциально опасные и против которого начинает вырабатывать собственные антитела) в то время как у другого человека эритроциты могут не содержать таких антигенов.
Термин «группа крови» характеризует системы эритроцитарных антигенов, контр-х опр-ми локусами, содержащими различное количество аллельных генов, таких, например, как A, B и 0 в системе AB0. Термин «тип крови» отражает антигенный фенотип человека - совокупность всех групповых антигенных характеристик крови.
Всего 29 основных систем групп крови. Две важнейших классификации группы крови человека - это система AB0 и резус-система. Однако, в мембране эритроцитов человека содержится более 300 различных антигенных детерминант, молекулярное строение которых закодирована соответствующими генными аллелями хромосомных локусов. Таким образом, в дополнение к антигенам ABO и Rhesus (насл полн доминир) есть много других антигенов.
Например, человек может быть AB RhD-позитивным, и в то же время M-и N-отрицательным (система MNS), K-положительным (Kell system) и Lea-или Leb-отрицательным (Lewis system). Многие системы групп крови были названы по имени пациента, у которого впервые идентифицировали соответствующие антитела (это растворимые гликопротеины, присутствующие в сыворотке крови, которые используются иммунной системой для идентификации и нейтрализации чужеродных объектов).
1). Людям Rh+ нельзя переливать кровь Rh-.
2). При беременности мама Rh-, а ребенок Rh+.
4. Биологические аспекты старения. Период старости - старение - представляет собой закономерную стадию индивидуального развития, свойственную всем живым организмам.
Наука о старости - геронтология выясняет основные биологические и социальные закономерности старения и дает рекомендации о продлении жизни.Гериатрия - учение о нормализации физиологических процессов в старости и лечении заболеваний, появляющихся преимущественно в старческом возрасте.
Изменения, возникающие при старении, происходят на всех функционально-структурных уровнях - молекулярном, субклеточном, клеточном, тканевом, органном, организменном.
Старость наступает в пострепродуктивном периоде онтогенеза и характеризуется внешними и внутренними признаками.
В молодом организме активно идут обменные процессы, рост органов, синтез РНК, ДНК, АТФ, белков.
В старости уменьшается интенсивность синтетических процессов, синтез АТФ падает, уменьшается содержание воды в цитоплазме, изменяются свойства цитоплазмы, происходит снижение активности ферментов. Органы перестают расти и подвергаются обратному развитию. Снижаются функциональные способности всех систем. Снижается невосприимчивость к инфекционным болезням, падает способность к регенерации. Изменяется походка, осанка, появляется седина, облысение, кожа теряет эластичность, заметны морщины, снижается работоспособность, слабеет память.
Различают физиологическую (биологическую) и преждевременную старость.
Физиологическая старость связана с календарным возрастом. Различают хронологический и биологический (физиологический) возраст. По современной классификации людей, достигших 60-76 лет, называют пожилыми, 75-89 - старыми, а свыше 90 лет - долгожителями.
2 1.Барьерно-транспортная функция поверхностного аппарата клетки.
Обмен веществ между клеткой и средой определяется транспортной функцией ПАК. В своей деятельности клетка использует несколько видов транспорта молекул и веществ через ПАК:
1.Свободный транспорт, или простая диффузия.
2.Пассивный транспорт, или облегченная диффузия
3.Активный транспорт
4.Транспорт в мембранной упаковке или цитоз.
Свободный транспорт – (без энергии и переносчиков) осуществляется только при наличии электрического градиента по обе стороны мембраны. Величина градиента определяет направление и скорость свободного транспорта. Через билипидный слой могут проходить любые гидрофобные молекулы. Большинство биологически активных молекул являются гидрофильными, поэтому их свободный транспорт через билипидный слой затруднен.
Пассивный транспорт – (без энергии, но с переносчиками) облегченная диффузия – также осуществляется только по градиенту концентраци. Скорость пассивного транспорта намного больше, чем свободного. При увеличении разности концентраций наступает момент, когда скорость становится постоянной. Транспорт осуществляется специальными молекулами – переносчиками. С их помощью через мембрану по градиенту концентрации транспортируются крупные гидрофильные молекулы (сахара, аминокислоты). В ПАК имеются пассивные переносчики для различных ионов (К+, Na+, Ca2+, Cl-, HCO3-).
Особенностью пассивных переносчиков является их высокая специфичность (избирательность) по отношению к транспортируемым молекулам. Вторая особенность – высокая скорость транспорта. Каналы: регулир и нерегулир.
Активный транспорт –(трата АТФ и переносчики) харак-ся переносом молекул против градиента концентрации, т.е. из области с низкой концентрацией молекул в область с более высокой концентрацией молекул. Работу по переносу молекул против градиента концентрации осуществляют специальные молекулы – переносчики. Такие молекулы получили название “насосы”, или “помпы”. Многие активные переносчики обладают АТФ-азной активностью: способны расщеплять АТФ и получать энергию для своей работы.Активный транспорт ионов необходим клеткам для создания соот-их градиентов ионов. K-Na насос для мыш сокращения.
Цитоз или транспорт в мембранной упаковке исп-ся клеткой для транспорта крупных молекул или частиц различных веществ. Этот вид транспорта характеризуется тем, что транспортируемая частица оказывается окруженной (упакованной) мембранным пузырьком. Если цитоз происходит в клетку его называют эндоцитозом. Цитоз из клетки обозначают как экзоцитоз. Для некоторых клеток характерен цитоз, при котором частицы проходят через нее. Такой вид цитоза получил название диацитоз, или трансцитоз.
2.Филярии. Строение и жизненные циклы.
Биогельминты, перед-ся трансмиссивно. Происходит выход личинок в кровяное русло. Для замыкания цикла необходимо участие переносчика. Микрофилярии поступают в кровь и лимфу.
Вухерерия: комары > микрофилярии>человек, обезьяны>лимф узлы, сосуды> половозрелые особи; отек, слоновая болезнь. Д-ка: анализ периф крови ночью, имун методы, визуал. Проф-ка: защита от комаров, уничтож-е мест выплода, выяв/леч больных.
Бругия: комары> микрофилярии>чел, обез, кош>половозр особи, бругиоз. Д-ка: анализ периф крови ночью, имун мет, визуал. Проф-ка: защита от комаров, уничтож-е мест выплода, выяв/леч больных.
Онхоцерка: микрофилярии>мошки> микрофилярии>чел>половозр особи, подкож поражения, слепота. Д-ка: визуал, гистол. Проф-ка: уничтожение мест выплода, выяв/леч больных.
Лоа-Лоа: микрофиляри>слепни> микрофилярии>чел >половозр особи, лихорадка, зуд, отек век, конъюктивы.. Д-ка: выяв отеков, анализ крови днем. Проф-ка: защ от укусов, выяв/леч больных.
3. Панмиксия, изоляция и естественный отбор в популяциях человека.
Панмиксия - свободное скрещивание разнополых особей с разными генотипами в популяции перекрёстно - оплодотворяющихся организмов. Та или иная степень П. характерна для подавляющего большинства видов растений и животных. Полная П. возможна лишь в идеальных популяциях бесконечно больших, где нет отбора, давления мутаций, миграций, не оказывают влияния др. факторы изоляции , в которых достигается случайное комбинирование гамет и равновесное распределение частот генотипич. классов особей в соответствии с Харди - Вайнберга законом.
Изоляция — возникновение любых барьеров, ограничивающих свободное скрещивание. Различают пространственную и биологическую изоляцию. 1) Пространственная (усиливающаяся в связи с деятельностью человека). Есть два ее проявления: изоляция барьерами (например, разные склоны ущелья) и изо¬ляция, определяемая большей возможностью спаривания близко живущих особей, т. е. изоляция расстоянием. 2) Биологическая Ее обеспечивают две группы механизмов: устраняющие скрещивание и изоляция после оплодотворения (гибель зигот). Спариванию близких форм могут препятствовать раз-личия во времени половой активности и созревания половых продуктов (например, некоторые лососевых рыб имеют разное время нереста). Важное значение имеют различия в поведении при спаривании. Например, у североамериканских светлячков различие между близкими видами и даже популяциями внутри вида определяется длительностью, частотой и интенсивностью вспышек. Важный изолирующий механизм — возникновение морфофизиологических различий в органах размножения (цветок приспосабливается к насекомым-опылителям). Изоляция как эволюционный фактор не создает новых генотипов или внутривидовых форм. Значение ее в процессе эволюции состоит в том, что она закрепляет и усиливает начальные стадии генотипической дифференциации.
Популяции человека — сообщества, внутри которых браки заключаются чаще, чем с людьми других популяция различия между популяция всегда имеют групповой характер, касаясь частоты и географического распространения некоторых морфологических, физиологических и генетических признаков, в том числе вредных мутаций, что очень важно для генетики медицинской и изучения наследственных заболеваний. В связи с этим общее направление, темпы и конкретные формы истории популяция находятся в зависимости от закономерностей социально-экономического развития, оказывающего мощное воздействие на все факторы микроэволюции: частоту мутаций, периодические колебания численности индивидов в популяция, характер изоляции и обусловленных ею границ между популяция и, наконец, на естественный отбор, роль которого непрерывно снижалась в процессе антропогенеза. На основе сложного взаимодействия смежных популяция складывались человеческие расы. На смену географических изоляции, игравшей главную роль на ранних этапах истории популяция человека, приходит изоляция общественная, этно-языковая, классово-сословная, производственно-профессиональная, государственно-политическая, религиозно-конфессиональная и др. В силу этого границы, разделяющие популяция у людей, часто совпадают с границами между теми или иными социальными общностями, в первую очередь между народами, этносами.
4. Цитогенетический метод генетики человека.
Микроскопическое исследование числа и структур хромосом, изучение кариотипа. Для этого изготавливают микроскопические препараты из лейкоцитов крови, на которых видно число и строение хромосом. Клетки помещ в опред среду, вводятся в-ва, стимулир деление кл. Затем вводится колхицин. Он останавл деление на стадии метафазы. Современный этап в применении этого метода связан с разработанным Касперсоном методом дифференциального окрашивания хромосом (позволил точно идентифицировать хромосомы по характеру распределения в них окрашиваемых сегментов). В кариотипе одинак хромосом м.б только две (гомологичные хромосомы). Позволяет выяснить наличие у плода хромосомных и биохимических нарушений на ранних стадиях развития, позволяет диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с нарушением числа хромосом или их структуры.
3 1. Контактная функция ПАК.
ПАК обеспечивает взаимодействие кл-к др с другом и с внеклеточ матриксом. Контакты: врем и пост.
Временные св-ны активно передвиг клеткам (имун системы)
Постоянные обеспечив-ся клеточ адгезивными молекулами (стурк белки и гликопротеины). Возмож гомфил/гетерофил связыв-е. связы-е через линкерную молекулу.
Механический (адгезивный контакт): созд-ся и сохран-ся многоклеточность, перераспределение механ нагрузки. Для простых: отсутствие связи с элементами цитоскел. Для сложных: связь с цитоскел посредством доменов. Десмосомы – контакты с перераспредел нагрузки на контакт кл-ки: точечные (локальные зоны контакта «как заклепки скрепляют», образ центр и перифер пластинки) и опоясывающие (не образ пластинок, а взаимодейс с пучком актиновых микрофиб, связ с миозином, выдел апикальную и базал части).
Изолирующие: обеспечив разделение полостей орг-ма и межклет жидк. Глав роль играют спец интегральные белки, образуя белковые полоски и крепятся с пом микрофибрилл к микротрубочкам.
Коммуникационные (щелевые): обеспеч передачу хим сигнала с пом интеграл белков – коннексинов. Образ канальную структуру – коннексон, работа кот регулир-ся открыв/закрыв канала. Щелевыми контактами связаны, в частности, мышечные клетки миокарда, гладкие миоциты мышечной оболочки матки, овоциты и фолликулярные клетки яичника и т.д.. Основные структурные компоненты синапса: пресинаптическая мембрана (участок плазмолемы отростка нервной клетки, из которой поступает сигнал), постсинаптическая мембрана (участок плазмолемы клетки, воспринимает сигнал), синаптическая щель шириной 20-30 нм (разграничивает пре-и постсинаптической мембраны), заполненные нейромедиатором синаптические пузырьки, функционирование синапсов обеспечивает одностороннюю передачу информации от клетки к клетке с помощью медиатора (химического посредника).
2. Мухи. Комнатная - Крупная, темная. Глаза фасеточные. Рот.апп. - лижуще-сосущий. Нижняя губа превращена в хоботок, на его конце - 2 сосательные дольки, между ними - рот* Челюсти атрофированы, верхняя губа и язык на передней стенке хоботка. Ноги покрыты волосками, могут быть механическими переносчиками. Питаются жидкой пищей, могут соскабливать хоботком сухие вещества. Развитие с полным превращением. Самка →яйца (отклад-ся в гниющие в-ва - навоз, фекалии, нечистоты) – через сутки из них выходят личинки, t°опт - 40-46°, они питаются органическими в-вами, затем перемещаются в более прохладные места→ куколки (окукливание происходит в земле при t° > 25°)→через месяц имаго. Являются механическими переносчиками возбудителей 1)острых кишечных заболеваний (тиф, холера, дизентерия) 2)туберкулеза, дифтерии 3)переносят яйца гельминтов и цисты простейших. Общественная - защита продуктов питания от мух, уничтожение мух, сбор отбросов, защита почвы от загрязнения фекалиями и др. Личная гигиена.
Осенняя жигалка - Серая с темными полосами на груди и пятнами на брюшке. Хоботок несет хитиновые зубцы. Им муха соскабливает эпидермис и питается кровью. Нападают в основном на животных, а не на человека. Развитие как и у комнатной. 1)Питаются кровью, ядовитая слюна вызывает раздражение. 2)Переносчик возбуди¬те¬лей сибирской язвы и сепсиса.
Вольфартова муха - Личинки – орг. чув., ранки и тд. Имаго - обитатели полей. Крупная светло-серая, на брюшке - 4 пятна. Личинки паразитируют. Взрослые особи питаются нектаром цветов. Живородящи. Взрослые мухи отрождают личинок в открытые полости на теле животных и человека (глаза, нос, уши, раны и тд). Личинки ведут паразитический образ жизни до стадии окукливания - ларвальный паразитизм. Куколки развиваются в земле. Личинки вызывают заболевание миаз. Чаще страдают дети. Сопровождается разрушением мягких тканей, сосудов→ кровотечения, гангренозные процессы, нагноения. При поражении глаз - слепота. Возможен летальный исход.
Муха Це-це - Вблизи жилищ чел. по берегам рек и озер, заросших. Разм.> 1 см. Темно- коричневая на спине несколько поп-ых и одна прод-я желтых полосок. Между поп-ми полосками - 2 темных пятна. Предпочитает кровь человека. Нападает на движущиеся цели. Самки (живородящи)→одна личинка отрождается на поверхность почвы →проникает в почву→куколка через 3 - 4 недели→имаго. Влаго- и тенелюбивы.Специфический переносчик trypanosoma brucei gambiensi (африканский трипаносомоз). Меры борьбы: вырубка кустарников и деревьев в местах выплода мух, уничтожение мух с помощью ловушек и инсектицидов.
3. Изменчивость. Генные мутации.
Изменчивость — способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания.
Различают две основные формы изменчивости: наследственная и ненаследственная.
Наследственная, или генотипическая, изменчивость — изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа. Она, в свою очередь, подразделяется на комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость возникает вследствие перекомбинации наследственного материала (генов и хромосом) во время гаметогенеза и полового размножения. Мутационная изменчивость возникает в результате изменения структуры наследственного материала.
Ненаследственная, или фенотипическая, или модификационная, изменчивость — изменения признаков организма, не обусловленные изменением генотипа.
Генные мутации образуются наиболее часто и затрагивают структуру гена. Ген - участок молекулы ДНК. Генные мутации возникают при изменении химической структуры гена. Это происходит в результате замены одной или нескольких пар азотистых оснований, или мутаций со сдвигом рамки считывания информации, связанных с выпадением или вставкой одного или нескольких азотистых оснований.
Мутации, затрагивающие одну пару оснований и приводящие к замене на другую, удвоению, делеции, называют точковыми. Точковые: Миссенс (однонуклеотид замены в кодир части гена), Нонсенс (образование стоп- кодонов и обр укороч белка с изм функц), сплайсинговые (на границе интрон/экзон замены). Неточковые: происходит нарушение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Это приводит к изменению строения белка. Генные мутации возникают при замене, выпадении, вставке пар нуклеотидов. Большинство мутаций - генные. С ними связаны изменения морфологических, биохимических, физиологических признаков.
4. Онтофилогенетические пороки развития опорно-двигательного аппарата
1.Аномалии, возникающие в результате нарушения развития костей пояса верхних и нижних конечностей:
-акромиальный и клювовидный огростки лопатки не прирастают и остаются в виде отдельных костей;
-отсутствует соединение между лобковой и седалищной костями;
-наличие костных отростков в местах нахождения бугров и остей газовой кости;
-нарушение синостозирования апофизов с костями пояса верхнем и нижней конечности, они отделены у взрослого человека хрящевой прослойкой.
2. Аномалии, возникающие в результате недостаточности формирования частей свободных отделов верхних и нижних конечностей.
Такими пороками являются:
-монобрахия - отсутствие одной верхней конечности; -
-абрахия - отсутствие обеих верхних конечностей;
-апус - отсутствие обеих нижних конечностей;
-моноапус - отсутствие одной нижней конечности;
-фокомелия - отсутствие проксимальных и (или) средних частей ь нечности и соответствующих суставов.
Соответственно различают проксимальную фокомелию - отсутствие плеча и бедра;дистальную - отсутствие предплечья или голени; полную - отсутствие плеча и предплечья или бедра и голени, но степени распространенности фокомслия может быть одно- и двусторонней;
-адактипия - отсутствие пальцев;
-афапаигия - отсутствие фаланг;'
- аплазия большеберцовой или малоберцовой костей;
-клешнеобразная кисть-, расщеппенная стопа.
3. Аномалии в рез-те недостаточ диф-ки частей свобод отделов верх и ниж конеч-ей:
- синдактилия
-врожд косолапость
-врожд вывих бедра.
4 1. Рецепторно-сигнальная функция ПАК
В ПАК имеются специальные молекулы – рецепторы, которые воспринимают (узнают) физические и химические сигналы. Рецепторами являются интегральные белки или гликопротеины и имеют общую сходную структуру. В надмембранной области (гликокаликс) наружный домен рецептора, который взаимодействует с сигналом (химической молекулой). Этот домен переходит в трансмембранный домен, который находится в билипидном слое (пересекает его). Третий, цитоплазматический домен, локализуется в периферической гиалоплазме. Транспортный домен служит для фиксации рецептора в плазмолемме и передачи сигнала путем изменения своей конформации. Эта модификация вызывает цепь последовательных реакций, в результате которых клетка реагирует на полученный сигнал. Наружный домен рецептора может быть гликозилирован, т.е. иметь олигосахаридный компонент. Он используется для рецепции сигнала.
Наружный домен рецептора имеет уникальную структуру и взаимодействует только с определенными молекулами-сигналами. В результате рецепторная функция является высокоспецифичной. Взаимодействие сигнала со специфическим рецептором клетка может использовать для регуляции транспортной функции. У многоклеточных животных в качестве специфических сигналов широко используются гормоны, нейромедиаторы и иммуномедиаторы. Нейромедиатор ацетилхолин взаимодействует со своими рецепторами, в результате чего открываются каналы для K+ и Na+ в ПАК нервных клеток. Гормон инсулин усиливает работу переносчиков глюкозы. Активацию рецепторов может индуцировать эндоцитоз. Половой гормон тестостерон проникает в билипидный слой и взаимодействует со специальными рецептором. Образовавшийся комплекс транспортируется в ядро и индуцирует работу генов, которые контролируют развитие мужских половых признаков. Гормоны и медиаторы часто являются первичными сигнальными посредниками передачи информации. В этом случае активация рецептора приводит к активации фермента аденилатциклазы. Она превращает АТФ в циклическую форму АМФ (цАМФ). Циклическая АМФ способна активировать другие регуляторные белки или ферменты. В результате этого в клетке происходят определенные изменения, вызывающие адекватную реакцию клетки.
Нарушение рецепторной функции ПАК является причиной определенных болезней изменение структуры и функции рецепторов инсулина приводит к тому, что не включается переносчик глюкозы в жировых и мышечных клетках в результате развивается инсулинозависимая форма сахарного диабета. Нарушение структуры рецептора тестостерона у людей с набором хромосом XY вызывает болезнь тестикулярную феминизацию (синдром Морриса).
2. Виды хозяев, путей и способов заражения:
Виды хозяев:
1.окончат – в нем живет половозрел особь или происх размож параз полов путем
2.промежут - в нем параз живет в личин стадии и размнож беспол путем
3.прокормитель – ор-м кот служ только для пит параз
4.резервуарный – ор-м в кот происх накопл параз без его развития
5.перносчики: механич (только перносят параз на лапках, щетинках), специфич (в них происх опред стадии развит параз)
6.резервуар – ор-м в кот параз нах-ся длит время, пит и размнож. Это источн зараж.
Путь – участок тела, через кот проник П
Способ – среда из котор проник П
Пути: перкутан , перорал, пернозал, пермукозал (трипонасом амер), трансплацентар (токосплаз), трансвагин (трихомонада).
Способы:
Трансимс: инокулятив, контамитив.
Нетрансмис: алиментар, водный, контактный, трансфуз, инструмент.
Аутоинвазия – зараж-е пара, кот уже сущ в хоз-ве и начин новый цикл без выхода из хозяева. (свин цеп)
Аутореинвазия – с выходом.
3. Вши.
1) Головная вошь – 2-4мм, цвет тела – белый. Есть вырезки по бокам брюшка. Усики толстые и короткие. Ж/ц: яйцо→личинка→линька→имаго. Питается 2-3 раза в сутки. Развитие с неполным метаморфозом. Все стадии ж/ц обитают и питаются на хозяине. Кол-во яиц – 140-150. продолжительность развития от вылупления до откладки яиц 2-3 недели. Продолжительность жизни до 1 месяца. Переносит возбудителей заболеваний сыпного и возвратного тифа. Вызывает педикулез и колтун. Способ заражения – контаминативный (при раздавливании).
2)платяная вошь – до 4мм, цвет тела белый. Усики тонкие и длинные. Обитают в холодном и умеренном климате. Живет около 50 суток. Самка за жизнь откладывает около 300 яиц. Продолжительность развития 2 недели, а живут около 2 месяцев. Вызывает педикулез.
3)лобковая вошь – 1,5мм, тело темное. Усики толстые и короткие. Живет 30 суток. Питается постоянно, но малыми порциями. Яйцо→личинка→линька→имаго. Самка откладывает 50 яиц за всю жизнь. Продолжительность развития – 3 недели. Продолжительность жизни – 3 недели. Локализуются на лобке, в подмышечных впадинах, бровях. Вызывают фтириоз. Способ заражения – контактный.
4. Значение популяционного метода в генетике человека.
Одним из важных направлений в современной генетике является популяционная генетика. Она изучает генетическую структуру популяций, их генофонд, взаимодействие факторов, обусловливающих постоянство и изменение генетической структуры популяций. Под популяцией в генетике понимается совокупность свободно скрещивающихся особей одного вида, занимающих определенный ареал и обладающих общим генофондом в ряду поколений. (Генофонд — это вся совокупность генов, встречающихся у особей данной популяции).
В медицинской генетике популяционно-статистический метод используется при изучении наследственных болезней населения, частоты нормальных и патологических генов, генотипов и фенотипов в популяциях различных местностей, стран и городов. Кроме того, этот метод изучает закономерности распространения наследственных болезней в разных по строению популяциях и возможность прогнозировать их частоту в последующих поколениях.
Испол закон генетического равновесия Харди- Вайнберга.
Популяционно-статистический метод используется для изучения:
а) частоты генов в популяции, включая частоту наследственных болезней;
б) закономерности мутационного процесса
5 1. Локомоторная и индивидуализирующая функции ПАК.
Важной функцией ПАК является функция индивидуализации. Она проявляется в различии клеток по химическому строению компонентов гликокаликса. Эти различия могут касаться структуры надмембранных доменов нескольких интегральных и полуинтегральных белков. Большое значение в реализации функции индивидуализации имеют различия по углеводным компонентам гликокаликса (олигосахариды гликолипидов и гликопротеинов ПАК). Эти различия могут касаться гликокаликса одинаковых клеток разных организмов. Различный состав гликокаликса характерен и для различных клеток одного многоклеточного организма. Молекулы, ответственные за функцию индивидуализации, получили название антигенов. Структура антигенов контролируется определенными генами. Каждый ген может определять несколько вариантов одного антигена. Организм имеет большое количество разных систем антигенов. В результате он имеет уникальный набор вариантов различных антигенов. В этом проявляется функция индивидуализации ПАК.
На основе функции индивидуализации многоклеточный организм отличает собственные клетки от чужих. Это очень важно при заражении организма паразитическими организмами. Клетки паразита узнаются по наличию у них антигенов, которых нет у хозяина. Чужие антигены активируют иммунную систему, которая специфически реагирует на них. В результате иммунной реакции чужеродные клетки разрушаются. Существование функции индивидуализации необходимо учитывать при трансплантации органов и тканей. Клетки трансплантата должны иметь такие же антигены, которые есть у реципиента (человек, которому пересаживается трансплантат).
Для ПАК характерна локомоторная функция. Она реализуется в виде передвижения отдельных участков ПАК или всей клетки. Эта функция осуществляется на основе субмембранного опорно-сократительный аппарата. С помощью взаимного скольжения и полимеризации – деполяризации микрофибрилл и микротрубочек в определенных районах ПАК образуются выпячивания участков плазмолеммы. На этой основе происходит эндоцитоз. Согласованное перемещение многих участков ПАК приводит к движению всей клетки. Высокой подвижностью обладают клетки иммунной системы макрофаги. Они способны к фагоцитозу чужеродных веществ и даже целых клеток и передвигаются практически по всему организму. Нарушение локомоторной функции макрофагов вызывает повышенную чувствительность организма к возбудителям инфекционных заболеваний. Это обусловлено участием макрофагов в иммунных реакциях.
2. Цепни.
Класс ленточные черви ( Cestoidea )
Общая характеристика. 1.Все ленточные черви - облигатные паразиты. 2.Все они в половозрелой форме паразитируют в кишках. 3. Тело сплющено в дорсовентральном направлении, имеет форму ленты. 4. Тело делят на следующие части: сколекс (головку), шейку, стробилу, состоящую из члеников- проглоттид. Сколекс- округлый или плоский. Он имеет присоски, присасывательные щели или крючья.5. Покровы тела. Снаружи тело червя покрыто кожно-мускульным мешком. Он образован тегументом, который выполняет функцию абсорбции питательных веществ, а по строению схож с таковым цестод. Мышечный слой представлен наружным кольцевым, внутренним продольным и диагональным слоями.6.Пищеварительная система отсутствует. 7. Выделительная система представлена протонефридиями. Главные стволы тянутся вдоль боковых сторон тела.8. Нервная система представлена передним нервным узлом ( ганглием ) и двумя боковыми нервными стволами. 9. Половая система. Молодые членики не имеют половой системы. Но она начинает развиваться по мере удаления проглоттида от сколекса. Мужская половая система представлена семенниками, семяизвергательным каналом и копулятивным органом - циррусом. Женская половая система представлена яичником, желточником и влагалищем. Имеется обычно недоразвитая матка, которая, впрочем, после копуляции разрастается и заполняет собой почти весь членик. Остальные органы подвергаются обратному развитию. Осеменение у цестод перекрёстное.10. Общая схема жизненного цикла. Сложн. Личин стадии – онкосфера(развив в яйце еще в членике, несет 6 крючьев) и финна (2 личин стадия, образ из онкосферы в теле хозяина – пузырь с ввернутыми головками). Яйцо (с онкосферой)—киш-к пром хоз—онкосфера—приник с пом крючьев в кровен сосуды—органы—финна—киш-к окончат хоз—головка выворач из пузыря, начин рост члеников—взросл особь. Виды финн. 1.Цистицерк (имеет форму пузыря, внутрь которого ввёрнута голова с крючьями.) – св. ц, быч цеп2. Ценур (пузырь с несколькими ввёрнутыми головками.)3.Цистицеркоид (спереди имеется вздутая часть, там ввёрнута головка, а сзади есть хвостовидный придаток.) – карлик цепень 4.Плероцеркоид (имеет червеобразную форму и присоски в головной части.5. Эхинококк (большой материнский пузырь с дочерними и внучатыми пузырями внутри.) - эхинококк
Болезни: свин ц – тениоз, быч цеп – тениаринхоз, эхин – эхинококкоз, карлик цепень – гименолипедоз
Широкий лентец.Diphyllobothrium latum
Заболевание: дифиллоботриоз.
Особенности: сам крупн. 10-20 м, на скоклексы 2 ботрии – присасыват щели, полов клоака на вентр стороне членика. Яйца овальные, желто-коричневой окраски.
Окончательные хозяева: человек и животные, которые питаются рыбой.Промежуточные хозяева: Пресноводные рачки (циклопы).
Пресноводные рыбы ( хищные рыбы – резервуар)
Жизненный цикл:яйца—вода—корацидий—заглат циклопом—онкосфера—проник ч/з стенку киш—полость тела—процеркоид. Циклоп с финнами—преснов рыба—процеркоид проник в мышцы—плероцеркоид. Рыба с плероцеркоидом—киш-к осн хоз—марита.
Продолжительность жизни – до 25 лет. нвазионная форма: финна типа плероцеркоид.
Способ заражения: per os.Путь заражения: алиментарный (через мясо пресноводной рыбы, свежепросоленную икру).
Патогенная форма: половозрелая особь.Локализация: тонкая кишка.
Патогенное действие:Токсико-аллергическое. Продукты метаболизма половозрелой особи отравляют организм человека, сенсибилизируют его и вызывают аллергию.
3. Близнецовый метод генетики человека.
Этот метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Он позволяет выявить наследст венный характер признака, определить пенентрантность аллеля, оце нить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов. Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их гено типов. Монозиготные близнецы, развивающиеся из одной оплодотво ренной яйцеклетки, генетически идентичны, так как имеют 100% общих генов Сравнение монозиготных близнецов, воспитыва ющихся в разных условиях постэмбрионального периода, позволяет выявить признаки, в формировании которых существенная роль при надлежит факторам среды. По этим признакам между близнецами наблюдается дискордантность, т.е. различия. Напротив, сохранение сходства между близнецами, несмотря на различия условий их суще ствования, свидетельствует о наследственной обусловленности при знака.
4. Методы антропогенеза.
Решение основных и частных проблем антропогенеза, осуществляется с помощью данных антропологии (особенно палеоантропологии) и близких наук – эволюционной морфологии и эмбриологии, приматологии, палеонтологии приматов, психологии и физиологии, геологии палеогена, неогена и антропогена, археологии палеолита, этнографии и лингвистики.
Методологической основой анализа и синтеза материалов, привлекаемых к решению проблем антропогенеза, служат: синтетическая теория эволюции, а также концепция формирования трудовой деятельности, разработанная Ф. Энгельсом в 70-х гг. 19 в. Центральная идея заключается в том, что в процессе антропогенеза основным фактором прогрессивного эволюционного и исторического развития человека была трудовая деятельность, осуществлявшаяся коллективно на различных уровнях становления общества.
Существует целый ряд доказательств родства человека с животными.
1. Данные сравнительной эмбриологии. Сходство человеческого эмбриона с эмбрионами других животных является убедительным доводом в пользу эволюционного родства.
В ходе эмбриогенеза зародыш человека проходит стадии от одной клетки, через рыбообразную форму (двухкамерное сердце, один круг кровообращения, наружные жабры, хвостовой отдел и др.) до стадии формирования младенца.
За период между четвертой и шестой неделями развития человеческий эмбрион превращается из рыбоподобного организма в организм, неотличимый от зародыша обезьяны. Мозг месячного эмбриона имеет сходство с мозгом рыбы, а семимесячного – с мозгом обезьяны. В двухмесячном возрасте зародыш уже, без всякого сомнения, является крошечным человеческим существом.
Органы человеческого зародыша аналогичны органам зародышей других позвоночных. На рис. 62 приведено эмбриональное развитие рыбы, свиньи и человека.
Ранние стадии развития каждого из позвоночных аналогичны. Это является доказательством того, что все позвоночные животные произошли от одних и тех же древних позвоночных животных.
2. Данные сравнительной анатомии – сходство внешнего и внутреннего строения: кожных покровов, костно-мышечной системы, нервной системы, дыхательной системы, сердечно-сосудистой системы, кожных узоров на руках и т.д
Наличие у человека рудиментов (органы, развитые у млекопитающих, но атрофированные у человека): копчик, аппендикс, остаток третьего века (всего около 90 рудиментов) – доказательства родства человека с животными.
3. Палеонтологические доказательства – сходство с ископаемыми предковыми формами. Находки ископаемых остатков предков человека, сходство их строения с современным человеком и человекообразными обезьянами – свидетельство их родства, а также развития предков человека и современных человекообразных обезьян по разным направлениям.
4. Молекулярно-биохимические доказательства – сходство молекулы ДНК, белков и др. К числу наиболее убедительных доказательств эволюционного происхождения человека относятся данные, полученные в результате сравнения биохимических структур: ДНК, белков и др.
6 1. Строение и функции ЭПС.
Эндоплазматическая сеть, или эндоплазматический ретикулум, представляет собой систему плоских мембранных цистерн и мембранных трубочек. Мембранные цистерны и трубочки соединяются между собой и образуют мембранную структуру с общим содержимым. Это позволяет изолировать определенные участки цитоплазмы от основной ниалоплазмы и реализовать в них некоторые специфические клеточные функции. В результате происходит функциональная дифференцировка различных зон цитоплазмы. Строение мембран ЭПС соответствует жидкостно-мозаичной модели. Морфологически различают 2 вида ЭПС: гладкую (агранулярную) и шероховатую (гранулярную). Гладкая ЭПС представлена системой мембранных трубочек. Шероховатая ЭПС является системой мембранных цистерн. На наружной стороне мембран шероховатой ЭПС находятся рибосомы. Оба вида ЭПС находятся в структурной зависимости – мембраны одного вида ЭПС могут переходить в мембраны другого вида.
Функции эндоплазматической сети:
1.Гранулярная ЭПС участвует в синтезе белков, в каналах образуются сложные молекулы белков.
2.Гладкая ЭПС участвует в синтезе липидов, углеводов.
3.Транспорт органических веществ в клетку (по каналам ЭПС).
4.Делит клетку на секции, – в которых могут одновременно идти разные химические реакции и физиологические процессы.
Гладкая ЭПС является полифункциональной. В ее мембране имеются белки-0ферменты, которые катализируют реакции синтеза мембранных липидов. В гладкой ЭПС синтезируются и некоторые не мембранные липиды (стероидные гормоны). В состав мембраны этого типа ЭПС включены переносчики Са2+. Они транспортируют кальций по градиенту концентрации (пассивный транспорт). При пассивном транспорте происходит синтез АТФ. С их помощью в гладкой ЭПС регулируется концентрация Са2+ в гиалоплазме. Этот параметр важен для регуляции работы микротрубочек и микрофибрилл. В мышечных клетках гладкая ЭПС регулирует сокращение мускулатуры. В ЭПС происходит детоксикация многих вредных для клетке веществ (лекарственные препараты). Гладкая ЭПС может образовывать мембранные пузырьки, или микротельца. Такие пузырьки осуществляют специфические окислительные реакции изолированно от ЭПС.
Главной функцией шероховатой ЭПС является синтез белков. Это определяется наличием на мембранах рибосом. В мембране шероховатой ЭПС имеются специальные белки рибофорины. Рибосомы взаимодействуют с рибофоринами и фиксируются на мембране в определенной ориентации. Все белки синтезирующиеся в ЭПС имеют концевой сигнальный фрагмент. На рибосомах шероховатой ЭПС идет синтез белков.
В цистернах шероховатой ЭПС происходит посттрансляционная модификация белков.
2. Цепни.
Класс ленточные черви ( Cestoidea )
Общая характеристика. 1.Все ленточные черви - облигатные паразиты. 2.Все они в половозрелой форме паразитируют в кишках. 3. Тело сплющено в дорсовентральном направлении, имеет форму ленты. 4. Тело делят на следующие части: сколекс (головку), шейку, стробилу, состоящую из члеников- проглоттид. Сколекс- округлый или плоский. Он имеет присоски, присасывательные щели или крючья.5. Покровы тела. Снаружи тело червя покрыто кожно-мускульным мешком. Он образован тегументом, который выполняет функцию абсорбции питательных веществ, а по строению схож с таковым цестод. Мышечный слой представлен наружным кольцевым, внутренним продольным и диагональным слоями.6.Пищеварительная система отсутствует. 7. Выделительная система представлена протонефридиями. Главные стволы тянутся вдоль боковых сторон тела.8. Нервная система представлена передним нервным узлом ( ганглием ) и двумя боковыми нервными стволами. 9. Половая система. Молодые членики не имеют половой системы. Но она начинает развиваться по мере удаления проглоттида от сколекса. Мужская половая система представлена семенниками, семяизвергательным каналом и копулятивным органом - циррусом. Женская половая система представлена яичником, желточником и влагалищем. Имеется обычно недоразвитая матка, которая, впрочем, после копуляции разрастается и заполняет собой почти весь членик. Остальные органы подвергаются обратному развитию. Осеменение у цестод перекрёстное.10. Общая схема жизненного цикла. Сложн. Личин стадии – онкосфера(развив в яйце еще в членике, несет 6 крючьев) и финна (2 личин стадия, образ из онкосферы в теле хозяина – пузырь с ввернутыми головками). Яйцо (с онкосферой)—киш-к пром хоз—онкосфера—приник с пом крючьев в кровен сосуды—органы—финна—киш-к окончат хоз—головка выворач из пузыря, начин рост члеников—взросл особь. Виды финн. 1.Цистицерк (имеет форму пузыря, внутрь которого ввёрнута голова с крючьями.) – св. ц, быч цеп2. Ценур (пузырь с несколькими ввёрнутыми головками.)3.Цистицеркоид (спереди имеется вздутая часть, там ввёрнута головка, а сзади есть хвостовидный придаток.) – карлик цепень 4.Плероцеркоид (имеет червеобразную форму и присоски в головной части.5. Эхинококк (большой материнский пузырь с дочерними и внучатыми пузырями внутри.) - эхинококк
Болезни: свин ц – тениоз, быч цеп – тениаринхоз, эхин – эхинококкоз, карлик цепень – гименолипедоз
Широкий лентец.Diphyllobothrium latum
Заболевание: дифиллоботриоз.
Особенности: сам крупн. 10-20 м, на скоклексы 2 ботрии – присасыват щели, полов клоака на вентр стороне членика. Яйца овальные, желто-коричневой окраски.
Окончательные хозяева: человек и животные, которые питаются рыбой.Промежуточные хозяева: Пресноводные рачки (циклопы).
Пресноводные рыбы ( хищные рыбы – резервуар)
Жизненный цикл:яйца—вода—корацидий—заглат циклопом—онкосфера—проник ч/з стенку киш—полость тела—процеркоид. Циклоп с финнами—преснов рыба—процеркоид проник в мышцы—плероцеркоид. Рыба с плероцеркоидом—киш-к осн хоз—марита.
Продолжительность жизни – до 25 лет. нвазионная форма: финна типа плероцеркоид.
Способ заражения: per os.Путь заражения: алиментарный (через мясо пресноводной рыбы, свежепросоленную икру).
Патогенная форма: половозрелая особь.Локализация: тонкая кишка.
Патогенное действие:Токсико-аллергическое. Продукты метаболизма половозрелой особи отравляют организм человека, сенсибилизируют его и вызывают аллергию.
3. Мультифакториальные болезни
болезни с наследственным предрасположением
Эта группа болезней отличается от генных болезней тем, что для своего проявления нуждается в действии факторов внешней среды. Среди них также различают моногенные, при которых наследственная предрасположенность обусловлена одним патологически измененным геном, и полигенные. Последние определяются многими генами, которые в нормальном состоянии, но при определенном взаимодействии между собой и с факторами среды создают предрасположение к появлению заболевания. Они называются мультифакториальными за¬болеваниями (МФЗ). У генетически чувствительных индивидов нежелательные реакции могут вызывать некоторые компоненты пищи и пищевые добавки. Известна непере¬носимость рядом людей молочного сахара — лактозы. У некоторых людей употребление в пищу сыра и шоколада провоцирует мигрень. Отмечены специфические реакции людей на алкоголь.
Наряду с химическими агентами у людей отмечается наследуемая патологическая реакция на физические факторы (тепло, холод, сол¬нечный свет) и факторы биологической природы (вирусные, бактери¬альные, грибковые инфекции, вакцины). Иногда отмечается наследственная устойчивость к действию биологических агентов.
К болезням с наследственной предрасположенностью, обусловлен¬ной многими генетическими и средовыми факторами, относятся такие заболевания, как псориаз, сахарный диабет, шизофрения. У людей II (А) группой крови чаще наблюдается рак желудка и кишечника, матки, яичником и молочной железы, а также порционная анемия, сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, холецистит, желчно-каменная болезнь, ревматизм. У людей с I (0) группой крови чаще встречается язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки.
4. Генотип и фенотип. Полимерия.
Генетика – наука изуч законом наследств и изменчивости как всеобщих св-в организма.
Кариотип —диплоидный набор хромосом, свойствен¬ный соматическим клеткам ор-ганизмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характери-зующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом. Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обоз¬начить 2, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2п, где значение п различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некото¬рыми частными особенностями. Например, у представителей разного пола, имеются в основном одинаковые пары хромосом (аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной парс хромосом (гетерохромосомы, или половые хромосомы)
Организм одного вида имеет один геном. Но все ор-мы различны по генотипу (искл: однояйц близн). При половом размножении и процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового орга¬низма. Генотип – совок всех аллелей, свойств данному ор-му или совок аллелей, контролир данный пр-к или совок генов.
Фенотип – видовые и индивид морфолог, физиологич и биохим св-ва, формир в ходе реализ наследств инф-ии в пр-се онтогенеза. Ведущ роль в формир фенот принадл наследст инф-ии заключ в генот. Генот не мен-ся в пр-се онтоген, а фенот мен-ся под действ разл ф-ов. Т.о фенот завис от генот, ф-ов вне среды, материнск ф-ов и ф-ов самого ор-ма.
ПОЛИМЕРИЯ. Есть еще один тип взаимодействия неаллельных генов — полимерия, или однозначное действие генов. Чтобы подчеркнуть однозначность, одинаковость действия генов, их обозначают одними и теми же символами, добавляя лишь разные цифры: А1 А2 и т. п. Существует два вида полимерии — некумулятивная и кумулятивная.
1.Кумулят – наслед колич пр-ки (вес, рост, цвет кожи, волос)
Р: АаВв (мулат) * АаВв(мулат)
F2: нарисовать решетку Пеннета
2.Некумулят – достат 1 домин гена, чтобы прояв пр-к:
А_ - атрофия слух нерва
аа – норма слух нерва
В_ - отсутствие стремечка
вв - норма
Р: АаВв (глух) * АаВв(глух)
F2: 9A_B_ (гл) :3AaB_(гл):3A_bb(гл):1aabb(н)
15:11
7 1.Комплекс Гольджи и лизосомы. Строение и функции.
Комплекс Гольджи является универсальным мембранным органоидом эукариотических клеток. Структурная часть комплекса Гольджи представлена системой мембранных цистерн, образуя стопку цистерн. Эту стопку называют диктиосомой. От них отходят мембранные трубочки и мембранные пузырьки.
Строение мембран комплекса Гольджи соответствует жидкостно-мозаичной структуре. Мембраны различных полюсов разделяются по количеству гликолипидов и гликопротеинов. На проксимальном полюсе происходит образование новых цистерн диктиосомы. От участков гладкой ЭПС отрываются мелкие мембранные пузырьки и передвигаются в зону проксимального полюса. Здесь они сливаются и образуют более крупную цистерну. В результате этого процесса в цистерны комплекса Гольджи могут транспортироваться вещества, которые синтезируются в ЭПС. От боковых поверхностей дистального полюса отрываются пузырьки, которые участвуют в энджоцитозе.
Комплекс Гольджи выполняет 3 общих клеточных функции:
1.Накопительную, 2.Секреторную, 3.Агрегационную
В цистернах комплекса Гольджи протекают определенные биохимические процессы. В результате осуществляется химическая модификация компонентов мембраны цистерн комплекса Гольджи и молекул внутри этих цистерн. В мембранах цистерн проксимального полюса имеются ферменты, которые осуществляют синтез углеводов (полисахаридов) и их присоединение к липидам и белкам, т.е. происходит гликозилирование. Наличие этого, или другого углеводного компонента у гликозилированных белков определяет их судьбу. В зависимости от этого белки попадают в разные районы клетки и секретируются. Гликозилирование является одним из этапов созревания секрета. Кроме того, белки в цистернах комплекса Гольджи могут фосфорилироваться и ацетилироваться. В комплексе Гольджи могут синтезироваться свободные полисахариды. Часть их подвергается сульфатированию с образованием мукополисахаридов (гликозаминогликанов). Еще одним вариантом созревания секрета является конденсация белков. Этот процесс заключается в удалении молекул воды из секреторных гранул, что приводит к уплотнению секрета.
Так же универсальность комплекса Гольджи в эукариотичсеких клетках является его участие в формировании лизосом.
Лизосомы являются мембранными органоидами клетки. Внутри лизосом находится лизосомальный матрикс из мукополисахаридов и белки ферменты.
Мембрана лизосом производной мембраны ЭПС, но имеет свои особенности. Это касается структуры билипидного слоя. В мембране лизосом он не сплошной (не непрерывный), а включает липидные мицеллы. Эти мицеллы составляют до 25% поверхности лизосомальной мембраны. Такое строение называется пластинчато-мицеллярное. В мембране лизосом локализуются разнообразные белки. К ним относятся ферменты: гидролазы, фосфолипазы; и низкомолекулярные белки. Гидролазы являются специфическими для лизосом ферментами. Они катализируют реакции гидролиза (расщепления) высокомолекулярных веществ.
Функции лизосом:
1.Переваривание частиц при фагоцитозе и пиноцитозе.2.Защитная при фагоцитозе. 3.Аутофагия. 4.Аутолиз в онтогенезе.
Основной функцией лизосом является участие в гетерофаготических циклах (гетерофагия) и в аутофаготических циклах (аутофагия). При гетерофагии расщепляются чужеродные для клетки вещества. Аутофагия связана с расщеплением собственных веществ клетки. Обычный вариант гетерофагии начинается с эндоцитоза и образования эндоцитарного пузырька. В этом случае пузырек называют гетерофагосомой. В другом варианте гетерофагии отсутствует этап эндоцитоза чужеродных веществ. В этом случае первичная лизосома сразу включается в экзоцитоз. В результате гидролазы матрикса оказываются в гликокаликсе клетки и способны расщеплять внеклеточные чужеродные вещества.
2. Дизентерийная амеба. Балантидий.
Дизентерийная амеба.
Локализация: толст киш-к, человек
Особ строения: 1. 4-х ядерная циста, 2. форма минута – мел к вегетат ф-ма – просветная(безвр), тканевая (патог), 3. крупн вегетат ф-ма – форма магна – спос фагоцитир эритроциты.
Жизн цикл: 4 яд циста—киш ч-ка—обол цисты раствор—4 яд амеба—делится—4 форма минута просветная—обит в просвете киш (при благопр усл попад в толст киш и превращ в цисту; при неблагопр проник в стенки киш, размнож и пораж слиз обол с образ язв, при этом (появл крови) форма минута просветная превращ в форма магна. Кот пит эритроцитами). При лечении форма магна—форма минута просветная – выздоровление или переход в хронич форму.
Переносчики: мухи, клопы и тараканы
фекально-оральн, способ алимент и водн.
Патогенн действ:язвы в слиз обол, пораж на всем протяж толст кишки. Возможно занесение амеб в др органы (амебн гепатит)
Лабораторн диагн: 1. микроскопирование фекалий и обнаружение тканевой (патог) формы. 2. серологическая диагностика. У носителей реакция отрицат
Профлактика: личная – мытье рук и овощей перед едой, общественная – борьба с загрязн почвы фекалиями, выявл и лечение цистоносителей
БАЛАНТИДИЙ
Паразитическая инфузория балантидий (Balantidium coli) - возбудитель балантидиаза у человека. Это повсеместно распространенный и единственный представитель инфузорий, паразитирующий в организме человека. Это крупные инфузории, размер которых варьирует от 30 до 300 мкм. Их тело покрыто спиральными рядами ресничек. Клеточный рот ведет в воронкообразную глотку.
В цитоплазме есть многочисленные пищеварительные вакуоли, на заднем конце тела находится порошица. Есть две сократительные вакуоли. К крупному макронуклеусу вплотную прилегает микронуклеус. Инфузории способны инцистироваться. Сами инфузории и их цисты могут длительное время сохранять жизнеспособность вне организма хозяина. В водопроводной воде инфузории выживают до 7 суток. Цисты остаются живыми во влажной среде (при комнатной температуре) до двух месяцев.
Балантидий локализуется в толстом (иногда в тонком) кишечнике у человека, вызывая изъязвления его стенок. Клинически это тяжелое заболевание выражается в кровавом поносе, коликах, лихорадке и мышечной слабости.
Основным источником распространения балантидиаза служат свиньи, зараженные балантидиями. Балантидий в кишечнике свиней образуют цисты, которые с фекалиями попадают во внешнюю среду и там сохраняются длительное время. Заражение человека происходит при занесении цист в пищеварительный тракт с грязными руками или пищей.
Часто балантидиазом болеют люди, связанные с работой по уходу за свиньями или с обработкой свинины.
Диагноз ставят при нахождении балантидиев в фекалиях.
3. Классификация болезней человека.
Классификация болезней человека проводится по характеру течения:
Острые - хронические болезни
по уровню, на котором в организме выявляются специфические патологические изменения при болезни:молекулярные,хромосомные,клеточные,тканевые,органные
заболевания всего организма по этиологическому фактору:
вызванные механическими,-физическими,-химическими,-биологическими,-психогенными,-факторами.
по способу их лечения: терапевтические, хирургические и др.
Наиболее принятым является нозологический принцип, то есть такая классификация болезней, в основу которой положена группировка болезней по родственным признакам (см. Нозология). Необходимо отметить, что ни одна из существующих классификаций болезней не является полностью удовлетворительной. Так, при классификации по нозологическому принципу пневмонию, например, можно отнести к заболеваниям органов дыхания, к инфекционным болезням и к аллергическим состояниям.
Но вместе с тем, существует общепринятая классификация болезней:
Внутренние болезни ,-Хирургические болезни,-Злокачественные заболевания ,-Наследственные болезни ,-Болезни органов, участвующих в вынашивании беременности и родах,-Кожные болезни,-Глазные болезни ,-Инфекционные болезни ,-Венерические болезни Болезни, ключевым клиническим феноменом которых является нарушение объективного восприятия действительности (психиатрия) Болезни уха, носа и горла (отоларингология)
Детские болезни (педиатрия)
Болезни неправильного питания (диетология) (от недостатка, от избытка)
Интеркуррентные болезни — заболевания, возникающее на фоне уже имеющейся болезни, по происхождению не связанное с ней и отягощающее её течение (например, грипп у больного острым инфарктом миокарда).
4.Генотип и фенотип. Эпистаз.
Генетика – наука изуч законом наследств и изменчивости как всеобщих св-в организма.
Кариотип —диплоидный набор хромосом, свойствен¬ный соматическим клеткам ор-ганизмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характери-зующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом. Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обоз¬начить 2, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2п, где значение п различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некото¬рыми частными особенностями. Например, у представителей разного пола, имеются в основном одинаковые пары хромосом (аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной парс хромосом (гетерохромосомы, или половые хромосомы)
Организм одного вида имеет один геном. Но все ор-мы различны по генотипу (искл: однояйц близн). При половом размножении и процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового орга¬низма. Генотип – совок всех аллелей, свойств данному ор-му или совок аллелей, контролир данный пр-к или совок генов.Фенотип – видовые и индивид морфолог, физиологич и биохим св-ва, формир в ходе реализ наследств инф-ии в пр-се онтогенеза. Ведущ роль в формир фенот принадл наследст инф-ии заключ в генот. Генот не мен-ся в пр-се онтоген, а фенот мен-ся под действ разл ф-ов. Т.о фенот завис от генот, ф-ов вне среды, материнск ф-ов и ф-ов самого ор-ма.
ЭПИСТАЗ. При эпистазе проходит подавление действия одного гена другим, ему не аллельным. Гены-подавители называются ингибиторами или супрессорами. Если ингибитор доминантен, то и эпистаз называется доминантным. При рецессивном ингибиторе эпистаз рецессивный. Явление комплементарности тоже можно рассматривать как рецессивный эпистаз. Действительно, в примере с окраской венчика у льна рецессивный аллель не позволяет проявиться ни голубой, ни розовой окраске, т. е. подавляет их.В случае же доминантного эпистаза могут быть два типа фенотипического расщепления: 12 : 3 : 1 и 13 : 3. а) Расщепление 12:3:1. б) Расщепление 13 : 3.
8 1. Митохондрии и энергетический обмен в клетке.
Митохондрии являются универсальным мембранными органоидами клеток. Митохондрии имеют 2 мембраны – наружную и внутреннюю. Между этими мембранами нахлдится межмембранное пространство. В некоторых участках мембраны образуют контактные сайты. В митохондрии находится митохондриальный матрикс. В нем локализуются молекулы митохондриальной ДНК, собственные рибосомы, РНК, белки, низкомолекулярные метаболиты.
В наружной мембране содержится более 80% липидов и менее 20% белков, а во внутренней – наоборот. Среди белков наружной мембраны имеются порины, формирующие поры. Через них из гиалоплазмы поступают молекулы определенного размера. В результате этого наружная мембрана имеет неспецифическую проницаемость. В зоне контактных сайтов локализуются специальные рецепторы и канальные белки. Внутренняя мембрана образует кристы. На них со стороны митохондриального матрикса локализуются грибовидные тельца – белковые компоненты, которые осуществляют синтез АТФ.
Симптомы большинства митохондриальных болезней проявляются с возрастом, что вероятно, обусловлено накоплением мутаций, осуществляемыми Н2О2 и О2. Т.к. эти вещества генерируются в максимальных количествах при окислительном фосфолирировании, чаще поражаются органы, наиболее нуждающиеся в митохондриальной энергии (ЦНС, сердце, скелетные мышцы, почки, печень, островки Лангерганса).
Жизненный цикл митохондрий около 10 суток, их разрушение происходит путем аутофагии, а гибнущие органеллы замещаются новыми, которые формируются путем пеершнуровки предшествующих. Репликация митохондриальной ДНК происходит в любые фазы клеточного цикла независимо от ядерной ДНК.
Функции митохондрий:
1.Дыхательный и энергетический центр клетки – в них усваивается кислород необходимый для третьего (аэробного) этапа диссимиляции.
1.Синтез своих ДНК, РНК, части белков.
Энерг обмен – совокупность реакций расщепления орган в-в в клетке, в рез-те кот происх синтез соед-й с макроэргич связями (АТФ)
Подготовит: АТФ не синтез-ся. Крахм до глюк, белки до аминок, жиры до жир кислот.
Анаэроб (подготовит) (гликолиз) : глюкоза+ 4НАД + 2АДФ + 2неоргфосфат > 2ПВК + 4НАДН* + 2 АТФ
Аэробный:
Промежуточ: ПВК > ац-КоА + НАД*Н + СО2
Кребса: ац-КоА + 2Н2О + 3 НАД + ФАД > КоА + 2СО2 + 3НАДН*Н + ФАДН2 + АТФ
Всего образуется 36 АТФ на кислор этапе.
2. Генные болезни.
К указанным заболеваниям относятся моногенно обусловленные патологические состояния, наследуемые в соответствии с законами Менделя. Генные болезни подразделяют на наследственные нарушения ферментных систем (энзимопатии), дефекты белков крови (гемоглобинопатии), дефекты структурных белков и генные болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом. Энзимопатии. В основе эзимопатии лежат либо изменения активности фермента, либо снижение интенсивности его синтеза. У гетерозигот-носителей мутантного гена присутствие нормального аллеля обеспечивает сохранение около 50% активности фермента по сравнению с нормальным состоянием. Поэтому наследственные дефекты ферментов клинически проявляются у гомозигот, а у гетерозигот недостаточная активность фермента выявляется специальными исследованиями: 1.Наследственные дефекты обмена углеводов (галактоземия — нарушение метаболизма молочного сахара —лактозы).2.Наследственные дефекты обмена липидов и липопротеинов (нарушения обмена липидов плазмы крови, сопровождающиеся увеличением или снижением в крови холестерина, лецитина).3.Наследственные дефекты обмена аминокислот (фенилкетонурия — нарушение обмена фенилаланина).4.Наследственные дефекты обмена витаминов (гомоцистинурия — развивается как результат генетического). 5. Наследственные дефекты обмена пуриновых и пиримидиновых азотистых оснований (синдром Леша — Найяна, связанный с недостаточностью фермента, который катализирует превращение свободных пуриновых оснований в нуклеотиды, наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу).6. Наследственные дефекты биосинтеза гормонов (тестикулярная феминизация, при которой не образуются рецепторы андрогенов). 7.Наследственные дефекты ферментов эритроцитов. Наследуются как по аутосомно-рецессивному, так и по Х-сцепленному рецессивному типу).
Коллагеновые болезни. В основе возникновения этих заболеваний лежат генетические дефекты биосинтеза и распада коллагена — важнейшего структурного компонента соединительной ткани. К этой группе относят болезнь Эллерса — Данлоса, характеризующуюся боль¬шим генетическим полиморфизмом и наследующуюся как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу, болезнь Морфана, наследующуюся по аутосомно-доминантному типу, и ряд других заболеваний.
3. Комары.
а)Род Anopheles Малярийный комар
б)Род Aedes, Род Culex
Рас¬пр-ние:Страны с суб¬тропиче¬с¬ким клима¬том
Морфо¬физические особенности: Длина < 3.5 мм. Ок¬раска желтая, коричне¬вая или серая. Голова содержит колюще-сосущий ротовой аппа¬рат, усики, фасеточ¬ные глаза. Брюшко состоит из 10 сегментов, 2 по¬следних – половой аппа¬рат. Тело и крылья опу¬шены. Самки питаются кровью. Активны ночью и в сумерки.1а)Яйца - откладываются на поверхность воды по одному (не кучкой), имеют плавательные камеры и поясок, 2)Личинки - не имеют дыхательного сифона, на предпо¬следнем членике - пара дыхательных отверстии, личинки в воде располагаются горизонтально. Живут только в чис¬тых, незатененных водоемах. Минимальный срок развития личинки - 15 дней. Питаются бактериями и растительными остатками. 3)Куколки - форма запятой, дыхательные трубки кониче¬ской формы. 4)Имаго - У самок нижнечелюстные щупики по длине при¬мерно равны хоботку, у самцов - так же, но имеют булаво¬видные утолщения на конце. При посадке брюшко находится под углом к поверхности.1б)Яйца - у Aedes – откладываются на влажную землю, реже на поверхность воды как кучками, так и вразброс; у Culex - не имеют плавательных камер и пояска, откладываются в виде кучек и лодочек. 2)Личинки - имеют дыхательный сифон в виде трубки на предпоследнем членике, располагаются в воде под углом. Могут развиваться в небольших объемах грязной воды. 3)Куколки - форма запятой, дыхательные трубки цилиндрической формы. 4)Имаго у самки – нижнечелюстные щупики намного короче хоботка, у самцов - обычно длиннее хоботка без утолщений на конце. Брюшко при посадке // поверхности.Ж/ц. а)Развитие с полным пре¬враще¬нием. Личинки раз¬вива¬ются в гниющих ор¬га¬ни¬ческих в-вах, ими и пи¬таются. Самцы питают¬ся соком растений, сам¬ки - кровью. Продол¬жительность метамор¬фоза - около 46 дней.
Б)Развитие с полным превращением. Яйцо, личинка и куколка развиваются в воде. Самцы обитают вблизи во¬доемов и питаются соками растений. Здесь происходит оплодотворение, после этого самка ищет добычу и пьет кровь. Кровь необходима для со-зревания яиц (гонотрофический цикл). Напившись крови, самки прячутся в затемненных местах, в это время яйца созревают, самка летит к водоему и откладывает их. После этого она вновь ищет добычу и гонотрофический цикл по¬вторяется. Б)Зимуют в состоянии яйца. А)Зимуют в состоянии имаго. Мед. Значение: А)Переносчики лихорадки пап¬пата¬чи, лейш¬ма¬ний. Спо¬со¬бны к тран¬сова¬риаль¬ной передаче.
Специфический переносчик малярийного плазмодия. Б)Переносчик возбудителей туляре¬мии, японского энцефалита, жел¬той лихорад-ки, сибирской язвы, лим¬фоцитарного менингита. Некоторые виды переносят вирус японского энцефалита Меры борьбы: Очистка территорий от гниющего мусора - унич¬тожение мест выплода, уни-чтожение москитов ин¬сек¬тицидами. 1)Защита от укусов комаров. 2)Уничтожение личинок комаров: разбрызгивание масел по поверхности воды, использование ядовитых веществ личинки заглатывают их при фильтрации, изменение типа растительности в водоеме или степени его зарастания, в странах с субтропическим климатом – использование рыбок гамбузий, для Anopheles - обсаживание водоемов деревьями (затенение). 3)Уничтожение взрослых комаров инсектицидами в местах их зимовки. 4)Зоопрофилактика - между местами выплода комаров и жилыми поселками располагают животноводческие фермы, и комары охотно питаются их кровью
4. Полигенное наследование (закон Менделя Ш).
Третий закон Менделя, или закон независимого наследования признаков.
Изучая расщепления при дигибридном скрещивании, Мендель обратил внимание на следующее обстоятельство. При скрещивании растений с желтыми гладкими (ААВВ) и зелеными морщинистыми (ааbb) семенами во втором поколении появлялись новые комбинации признаков: желтые морщинистое (Ааbb) и зеленые гладкие (ааВb), которые не встречались в исходных формах. Из этого наблюдения Мендель сделал вывод, что расщепление по каждой признаку происходит независимо от второго признака. В этом примере форма семян наследовалась независимо от их окраски. Эта закономерность получила название третьего закона Менделя, или закона независимого распределения генов.
Третий закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) признаках, во втором поколении наблюдаются независимое наследование и комбинирование состояний признаков, если гены, которые их определяют, расположенные в разных парах хромосом. Это возможно потому, что во время мейоза распределение (комбинирования) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо и может привести к появлению потомства с комбинацией признаков, отличных от родительских и прародительский особей.
Для записи скрещиваний нередко используют специальные решетки, которые предложил английский генетик Пеннет (решетка Пеннета). Ими удобно пользоваться при анализе полигибридних скрещиваний. Принцип построения решетки состоит в том, что сверху по горизонтали записывают гаметы отцовской особи, слева по вертикали - гаметы материнской особи, в местах пересечения - вероятные генотипы потомства.
9 1. Пероксисомы. Строение и функции.
Пероксисомы (микротельца) по строению сходны с лизосомами. Они состоят из матирикса и нуклеотида. Матрикс пероксисом содержит до 15 ферментов. Наиболее важные из них пероксидаза и каталаза, оксидаза D-аминокислот и уратроксидаза. Нуклеотид пероксисомы соответствует области конденсации ферментов. Пероксисомы образуются в ЭПС, отпочковываясь от агранулярной ЭПС, их ферменты частично синтезируются в гранулярной ЭПС, частично в гиалоплазме. Мембрана пероксисом непроницаема для ионов и низкомолекулярных субстратов.
Пероксисомы – главный центр образования кислорода клетки. В результате окисления аминокислот, углеводов образуется Н2О2, которая благодаря каталазе распадается на воду и О2. Крупные пероксисомы печени и почек играют важную роль в обезвреживании ряда веществ. Помимо этого они участвуют в катаболизме (в обмене аминокислот, оксалата и полиаминов).
В настоящее время открыт класс наследственных болезней – пероксисомные болезни, развитие которых обусловлекнно дефектом пероксисом. При этих болезнях поражаются органы, развиваются нарушения нервной системы, вызывающих смерть больных в детском возрасте.
2. Мошки. Мокрецы Москиты.
Мошки. 2 < Размеры< 6 мм. Рото¬вой аппарат короткий, но мощный, служит для сосания и слизывания жидкой пищи. Крылья широкие, прозрачные. Тело толстое и короткое. Брюшко состоит из 9 сегментов, легко рас-тяжимо. Могут образо¬вывать рои. Нападают днем. Неактивны при дожде, ночью и в су¬мерках. Самцы - соком растений, самки - кровью. Характерен гонотро-фический цикл. Обычно 1 цикл, (до 5). Яйца откла¬ды¬вают¬ся на дно водоемов (обычно быстрых рек и ручьев) и при¬крепля¬ются к растениям или камням. Через 4-15 дней личинки (не¬ск Переносят онхоцеркоз, проказу. Меры борьбы - обра¬ботка водоемов инсек-тицидами. Явл. комп. гнуса
Мокрецы. Размеры < 4 мм. На голове - длин¬ные многочис¬ленные усики. Ротовой аппа-рат вытянут в хоботок. Кры¬лья пятнистые или прозрачные. Нападают толь¬ко самки. Наи¬более активны в утренние и ве¬черние часы, при дожде. Характерен гонотрофиче-ский цикл. От¬кладывают око¬ло 150-170 яиц на мелководные участки озер, прудов, болот, увлаж¬нен¬ную почву, тор¬фяники и др. Яйца личин¬ки куколки имаго. Нападают огромными роями зуд, рас¬чесы, вторич¬ные инфек¬ции (Максонел¬ла, Акан-то¬хейло¬нел¬ла, все филярии) Аллерги¬чес¬кие реак¬ции (воз¬можна лихо¬радка, наруше¬ние сна, нерв¬ные рас¬строй¬ства). Меры борьбы: обра¬ботка водо¬емов инсектици¬дами.
Москиты . распространение: страны с субтропич климатом
особенности: небольш разм до 3 мм, окраска желт коричн или серая, рот аппар колюще-сос, есть усики, глаза фасеточные. Брюшко из 10 сегм, 2 последн пол аппарат, тело и крылья опушены, самки пит кровью, активны ночью и в сумерки.
Цикл развит:с полн превращ, личинки развив в гниющ орган в-вах и ими пит. Самцы пит соками раст, самки кровью. Продолжит метаморф ок 46 дней.
Мед знач: переносчики лихорадки паппатачи, лейшмании. Спос к трансовариальн передаче.
Профилакт: очистка террит от гниющ мусора, уничтож мест выплода личинок инсектицидами.
3. Биологические аспекты смерти.
Биологический смысл старения в том, что оно делает неизбежной смерть. Без смерти не было бы смены поколений - одной из главных предпосылок эволюционного процесса.
Смерть - завершающий этап онтогенеза. У человека различают смерть клиническую и биологическую.
Клиническая смерть выражается в потере сознания, прекращении сердцебиения, дыхания. Но большинство клеток и органов остаются еще живыми. Клиническая смерть обратима, если она длится не более 6-7 минут. После этого начинаются необратимые процессы в коре головного мозга.
Биологическая смерть характеризуется тем, что она необратима и связана с прекращением самообновления, гибелью клеток. Первой погибает кора головного мозга, затем эпителий кишечника, легких, печени, клетки сердечной мышцы и т.д. Биологическая смерть - длительный процесс. Возможно изъятие органов для поддержания их жизнедеятельности вне организма.
4. Генотип и фенотип, множественный аллелизм.
Генотип – совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей. А также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей. Генотип складывается при взаимодействии двух геномов (яйцеклетки и сперматозоида) и представляет собой наследственную программу развития, являясь целостной системой, а не простой суммой отдельных генов. Целостность генотипа – результат эволюционного развития, в ходе которого все гены находились в тесном взаимодействии друг с другом и способствовали сохранению вида, действуя в пользу стабилизирующего отбора. Так, генотип человека определяет (детерминирует) рождение ребенка, у зайца – беляка потомство будет представлено зайчатами, из семян подсолнечника вырастет только подсолнечник.
Генотип – это не просто сумма генов. Возможность и форма проявления гена зависят от условий среды. В понятие среды входят не только условия, окружающие клетку, но и присутствие других генов. Гены взаимодействуют друг с другом и, оказавшись в одном генотипе, могут сильно влиять на проявление действия соседних генов.
Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние признаки (цвет кожи, волос, форма уха или нома, окраска цветков), но и внутренние: анатомические (строение тела и взаимное расположение органов), физиологические (форма и размеры клеток, строение тканей и органов), биохимические (структура белка, активность фермента, концентрация гормонов в крови). Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т.е. свой фенотип, который сформировался в определенных условиях среды.
Понятия генотип и фенотип – очень важные в генетике. Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий внешней среды.
Известно, что генотип отражается в фенотипе, а фенотип наиболее полно проявляется в определенных условиях среды. Таким образом, проявление генофонда породы (сорта) зависит от окружающей среды, т.е. условий содержания (климатические факторы, уход). Часто сорта, созданные в одних районах, мало пригодны к разведению в других.
Аллельными генами (аллелями) называют гены, расположенные в одинаковых точках (локусах) парных гомологичных хромосом. Аллели оказывают влияние на развитие одного и того же признака организма, но выражение признака может быть разным. Например, признак семян — форма. Но семена могут быть круглыми и морщинистыми. Такие признаки, развивающиеся под контролем аллельных генов, называются альтернативными: ген круглой формы семян А обусловливает круглую форму, аллельный ген морщинистой формы а семян обусловливает морщинистую форму. Различия аллелей возникают путем мутации одного из них. Ген может изменяться и не один раз, по-разному влияя на развитие одного и того же признака. В результате возникает серия аллелей. Это явление получило название множественного аллелизма
10 1. Немембранные органоиды клетки. Строение и функции. Клеточные включения
Рибосомы относят к немембранным органеллам клетки. На рибосомах осуществляется соединение аминокислотных остатков в полипептидные цепочки (синтез белка). Рибосомы очень малы и многочисленны.
Каждая рибосома состоит из двух частей: малой и большой субъединиц. В первую входят молекулы белка и одна молекула рибосомальной РНК (р–РНК), во вторую - белки и три молекулы р–РНК (рис. 38). Белок и р–РНК по массе в равных количествах участвуют в образовании рибосом. Р–РНК синтезируется в ядрышке.
Рибосомы могут свободно находиться в цитоплазме или быть связанными с эндоплазматической сетью, входя в состав шероховатой ЭПС Белки, образовавшиеся на рибосомах, соединенных с мембраной ЭПС, обычно поступают в цистерны ЭПС. Белки, синтезируемые на свободных рибосомах, остаются в гиалоплазме. Например, на свободных рибосомах синтезируется гемоглобин в эритроцитах.
В митохондриях, пластидах и клетках прокариот также присутствуют рибосомы.
Микротрубочки и микрофиламенты
Микротрубочки – тончайшие трубочки диаметром 24 нм, стенки которых обра-зованы белком тубулином. Глобулярные субъединицы этого белка располагаются по спирали.
Микротрубочки определяют направление перемещения внутриклеточных компонентов, в том числе расхождение хромосом к полюсам клетки при делении ядра. Они участвуют в образовании «цитоскелета».Микрофиламенты – тонкие белковые нити диаметром 6 нм, состоят из белка актина, близкого тому, который содержится в мышцах. Эти нити, как и микротрубочки, являются элементами «цитоскелета». Они образуют кортикальный слой под плазматической мембраной.
Клеточный центр располагается около ядра и состоит из парных центриолей и центросферы .Центриоли характерны для животных клеток, их нет у высших растений, низших грибов и некоторых простейших. Центриоли окружены зоной более светлой цитоплазмы, от которой радиально отходят тонкие фибриллы (центросферы).
Перед делением ядра в синтетическом периоде центриоли удваиваются. В начале митоза к полюсам клетки направляются по две центриоли. Они принимают участие в формировании веретена деления, состоящего из микротрубочек.Центриоли участвуют в организации цитоплазматических микротрубочек.
Базальные тельца лежат в цитоплазме в основании ресничек и жгутиков и служат для них опорой. Каждое базальное тельце представляет собой цилиндр, образованный девятью триплетами микротрубочек (9+0).Базальные тельца способны восстанавливать реснички и жгутики после их потери.Реснички и жгутики можно отнести к органеллам специального назначения. Они встречаются в клетках ресничного эпителия, в сперматозоидах, у простейших, у зооспор водорослей, мхов и т.д.К органеллам специального назначения относят также миофибриллы мышечных волокон, нейрофибриллы - нервных клеток.
В цитоплазме клеток присутствуют включения - непостоянные компоненты, выполняющие функцию запаса питательных веществ (капли жира, глыбки гликогена), различных секретов, подготовленных к выведению из клетки. К включениям относят некоторые пигменты (гемоглобин, липофуцин) и другие.
2. Токсоплазма.
Заболевание: токсоплазмоз
Распространение: повсеместное.
Особенности строения: имеет форму полумесяца, в центре ядро. 4-7 мкм
Промежут хозяин: птицы, млекопит, человек
Окончат хоз: сем кошачьих
Жизненный цикл: ооцисты с токсоплазмами—киш ПХ—эпит кл—размнож—накопл трофозоитов в эпител тк—образ псевдоцисты (при хронич форме – цисты)—киш ОХ—полов размнож—микро- и макрогаметоциты, они сливаются—зигота—ооциста—человек.
Способ заражения: фекально-оральный;
Путь заражения: алиментарный-при употр недостат обработ мяса, содерж цисты, контактный – при проглат ооцист (при общении с кошками), инфицирование при переливании крови и пересадке органов, трансплацентарное заражение – от матери к плоду.
Патогенное действие: пораж различн систем органов.
Диагностика: выявл трофозоитов в крови, серодиагностика – обнпруж противотоксоплазменных антител.
Профилактика: соблюдение правил личной гигиены.
3. Сцепленное наследование и кроссинговер (закон Моргана).
Сцепленными признаками называются признаки, которые контролируются генами, расположенными в одной хромосоме. Естественно, что они передаются вместе в случаях полного сцепления.
Закон Моргана: Сцепленные гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно и не обнаруживают независимого распределения
Кроссинговер: Гомологичные хромосомы могут перекрещиваться (кроссинговер или прекрест) и обмениваться гомологичными участками. В этом случае гены одной хромосомы переходят в другую, гомологичную ей. Чем ближе друг к другу расположены гены в хромосоме, тем сильнее между ними сцепление и тем реже происходит их расхождение при кроссинговере, и, наоборот, чем дальше друг от друга отстоят гены, тем слабее сцепление между ними и тем чаще возможно его нарушение.
Количество разных типов гамет будет зависеть от частоты кроссинговера или расстояния между анализируемыми генами. Расстояние между генами исчисляется в морганидах: единице расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме, соответствует 1% кроссинговера. Такая зависимость между расстояниями и частотой кроссинговера прослеживается только до 50 морганид.
4. Генетика эритроцитарных антигенов
Сейчас в эритроцитах человека опасно свыше 14 изоантигенных систем, включающих более 70 различных АГ. АГ – вещества, которые при введении в организм способны вызывать образование АТ или другую форму иммунной тела.
Красные кровяные тельца одного человека могут переносить молекулы, которые действуют как антигены (вещества, которые организм человека рассматривает как чужеродные или потенциально опасные и против которого начинает вырабатывать собственные антитела) в то время как у другого человека эритроциты могут не содержать таких антигенов.
Термин «группа крови» характеризует системы эритроцитарных антигенов, контр-х опр-ми локусами, содержащими различное количество аллельных генов, таких, например, как A, B и 0 в системе AB0. Термин «тип крови» отражает антигенный фенотип человека - совокупность всех групповых антигенных характеристик крови.
Всего 29 основных систем групп крови. Две важнейших классификации группы крови человека - это система AB0 и резус-система. Однако, в мембране эритроцитов человека содержится более 300 различных антигенных детерминант, молекулярное строение которых закодирована соответствующими генными аллелями хромосомных локусов. Таким образом, в дополнение к антигенам ABO и Rhesus (насл полн доминир) есть много других антигенов.
Например, человек может быть AB RhD-позитивным, и в то же время M-и N-отрицательным (система MNS), K-положительным (Kell system) и Lea-или Leb-отрицательным (Lewis system). Многие системы групп крови были названы по имени пациента, у которого впервые идентифицировали соответствующие антитела (это растворимые гликопротеины, присутствующие в сыворотке крови, которые используются иммунной системой для идентификации и нейтрализации чужеродных объектов).
1). Людям Rh+ нельзя переливать кровь Rh-.
2). При беременности мама Rh-, а ребенок Rh+.
11 1. .Ядро. Строение и функции.
Ядро присутствует во всех эукариотических клетках, за исключением зрелых эритроцитов и ситовидных трубок растений. Клетки, как правило, имеют одно ядро, но иногда встречаются многоядерные клетки.
Ядро бывает шаровидной или овальной формы. В некоторых клетках встречаются.сегментированные ядра. Размеры - от 3 до 10 мкм в диаметре.
Ядро имеет ядерную оболочку, кариоплазму (ядерный сок), одно или несколько ядрышек, хроматин.
•Ядерная оболочка состоит из двух мембран. В ней имеются поры, играющие важную роль в переносе веществ в цитоплазму и из нее. Поры не являются постоянными образованиями. Их число меняется в зависимости от функциональной активности ядра. Число пор увеличивается в период наибольшей ядерной активности. Ядерная оболочка связана непосредственно с эндоплазматической сетью.На наружной мембране ядерной оболочки, с внешней стороны находятся рибосомы, синтезирующие специфические белки, образующиеся только на рибосомах ядерной оболочки.
•Ядерный сок (кариоплазма) - внутреннее содержимое ядра, представляет собой раствор белков, нуклеотидов, ионов, более вязкий, чем гиалоплазма. В нем присутствуют также фибриллярные белки. В кариоплазме находятся ядрышки и хроматин. Ядерный сок обеспечивает нормальное функционирование генетического материала.
•Ядрышки - обязательный компонент ядра, обнаруживаются в интерфазных ядрах и представляют собой мелкие тельца, шаровидной формы. Ядрышки имеют большую плотность, чем ядро. В ядрышках происходит синтез р–РНК, других видов РНК и образование субъединиц рибосом. Возникновение ядрышек связано с определенными зонами хромосом, называемыми ядрышковыми организаторами. Число ядрышек определяется числом ядрышковых организаторов. В них содержатся гены р–РНК.
•Хроматин (окрашенный материал) – плотное вещество ядра, хорошо окрашиваемое основными красителями. В состав хроматина входят молекулы ДНК в комплексе с белками (гистонами и негистонами), РНК.
Ядро необходимо для жизни клетки. Оно регулирует активность клетки. В ядре хранится наследственная информация, заключенная в ДНК. Ядро определяет специфичность белков, синтезируемых в клетке. В ядре содержится множество белков, необходимых для обеспечения его функций. В ядре синтезируется РНК.
2. Власоглав. Острица.
К круглым червям относят острицу (Enterobins vermicularis). Паразитирование остриц у человека так же широко распространено, как аскарид. Заболевание, вызываемое паразитированием остриц, называют энтеробиозом. Взрослые черви имеют небольшие размеры: самки – 9 - 12 мм, самцы – 3 - 5 мм. Передний конец остриц имеет небольшие кутикулярные крылья головной везикулы. Задний конец тела самца крючковидно изогнут и снабжен двумя боковыми крыловидными пластинками. Пищевод имеет расширение - бульбус.
Паразитирует острица в кишечнике человека. Яйца, откладываемые самкой, созревают во внешней среде в течение 4-6 часов. С грязными руками яйца попадают через рот и в тонком кишечнике происходит выход личинок из яйцевых оболочек. Личинки мигрируют в начальные отделы толстой кишки. Через 12-14 дней они достигают половой зрелости. Взрослые особи живут в кишечнике около 30 дней. Для откладывания яиц самки ночью выползают из анального отверстия и вызывают сильный зуд. При расчесывании зудящих мест яйца остаются под ногтями. С этим связано широкое распространение энтеробиоза, особенно среди детей .
Для постановки диагноза необходимо сделать соскоб с перианальных складок кожи.Чтобы избавиться от энтеробиоза, надо соблюдать правила личной гигиены.
Заболевание, вызываемое паразитированием власоглава, называют трихоцефалезом. Паразитирует власоглав в слепой кишке, начальном отделе толстой кишки у человека.
Гельминт имеет тонкую волосовидную переднюю часть тела (откуда произошло название паразита) и более широкую заднюю. Длина самца 30 - 45 мм, самки - 35-55 мм. Заражение трихоцефалезом происходит, если человек не соблюдает правила личной гигиены.
С немытыми овощами, фруктами и грязными руками инвазионные яйца попадают в рот. Из яиц выходят личинки, которые мигрируют по кишечнику и достигают слепой кишки. Передним концом прикрепляются к слизистой оболочке. Половой зрелости власоглавы достигают через месяц после заражения. Яйца, выделяемые больными трихоцефалезом, имеют вытянутую форму, на полюсах яиц располагаются прозрачные пробочки. Во внешней среде внутри яиц при 24 - 28°С через 4 недели формируются инвазионные личинки.
Цикл развития происходит без смены хозяев. У человека власоглав может паразитировать около 5 лет .
Диагноз ставят при обнаружении яиц власоглава в фекалиях.
Профилактика связана с соблюдением правил личной гигиены и охраной окружающей среды от заражений нечистотами.
3. Генофонд и генотипическая структура популяции. Закон Харди-Вайнберга.
При статистич обработке материала, получаемого при обслед группы населения по интересующему исследователя пр-ку, основой для выяснения генет структ популяции является закон генетического равновесия Харди — Вайнберга. Он отраж законом, в соответствии с которой при определенных условиях соотношение аллелей генов и генотипов в генофонде попул сохран неизменным в ряду поколений этой популяции. На основании этого закона, имея данные о частоте встречаемости в популяции рецессивного фенотипа, обладающего гомозиготным генотипом (аа), можно рассчитать частоту встречаемости указанного аллеля (а) в генофонде данного поколения. Распрост¬ранив эти сведения на ближайшие поколения, можно предсказать частоту появления в них людей с рецессивным признаком, а также гетерозиготных носителей рецессивного аллеля.
Математическим выражением закона Харди — Вайнберга служит формула (р + q)2=1, где р и q—частоты встречаемости аллелей А и а соответствующего гена. Раскрытие этой формулы дает возможность рассчитать частоту встречаемости людей с разным генотипом и в первую очередь гетерозигот —носителей скрытого рецессивного ал¬Леля: p2AA + 2рqАа +q2aa=1. Сумма частот встречаемости всех трех генотиповбудет равна 1. И это соотношение не изменится из поколения в поколение. P+q=1. Это закон Харди-Вайнберга. Сумма встречаемости доминантного и рецессивного аллеля всегда=1. Он применим к идеальным популяциям. Признаки идеальных популяций: 1)Большое число особей 2)Не возникают новые популяции 3) Не действует естественный отбор 4)Нет миграции 5) нет перекрывания поколений, т.е. отсутствует возвратное скрещивание.
4. Этиологическое лечение. Генотерапия.
Этот вид лечения наиболее перспективен, так как полностью устраняет причину заболевания, а соответственно и полностью излечивает его. Сложности этиологического лечения наследственных болезней очевидны, хотя уже имеются определенные возможности для их решения. Принципиально вопросы генной терапии у человека уже решены, т. е. на сегодняшний день определенные гены можно изолировать, а изолированные гены реально встроить в чужеродные клетки. Осуществление генной терапии возможно двумя путями. Либо через трансгеноз (перенос генетического материала) изолированных из организма соматических клеток, либо через прямой трансгеноз клеток в организме. В настоящее время лечение наследственных болезней представляет собой очень сложную задачу. К сожалению, далеко не всегда удается добиться хорошего эффекта. Но следует отметить, что за последнее десятилетие определенный прогресс в лечении наследственной патологии достигнут. Это находит свое отражение в увеличении продолжительности жизни больных, в улучшении репродуктивной способности, в нормализации соматического развития при некоторых заболеваниях. Проводимое лечение при некоторых заболеваниях (например, фенилкетонурии) позволяет детям получать образование, а в дальнейшем и работу, т. е. больные становятся полностью социально адаптированными. Для улучшения лечебной помощи больным с наследственной патологией необходимо дальнейшее развитие методов генной терапии, фармакотерапии и хирургической коррекции. Этот вид лечения занимает существенное место в помощи больным с наследственной патологией. Зачастую необходимость в хирургической коррекции возникает непосредственно сразу после рождения ребенка (стенозы и атрезии пищевода, атрезии ануса и др.). Трансплантация органов и тканей как метод лечения наследственных болезней в настоящее время находит широкое применение в медицинской практике.
12 1.Апоптоз
Апоптоз - это каскад определенных, запрограммированных мстаГчпи. ческих событий, приводящих к самоуничтожению клетки. При апогпозе 1 ггооисходит- конденсация хроматина; разрушение ядра и цитоплазмы на мембранные тельца; выпячивания клеточной мембраны; фратентавд* клетки с образованием дискретных апоггтозных тел, которые в дальнейшем фагоцитируются соседними клетками. Совокупность этих процессов назь;-вают запрограммированной клеточной гибелью.
Некроз - это катастрофическое разрушение клеточной целостности в результате повреждающего воздействия. По сравнению с апогттозом некроз характеризуется ранним разрушением клеточной мембраны, сморщиванием митохондрий, отсутствием фагоцитоза соседними клетками продуктов распада.
Апоптоз играет важную роль в следующих процессах;
-в эмбриональном развитии он участвует в реализации морфогенетических процессов (например, в регрессе личиночных органов);
-уравновешивает результаты митоза и способствует физиологическому обновлению клеток;
-участвует в элиминации (уничтожении) мутантных клеток
клеток, пораженных вирусом.
Механизм активации апоггтоза определяется передачей енгнал ^ точной гибели от специфических рецепторов в ядро. Сигналы клеточной гибели продуцируются клетками иммунной системы. Такими сигналами могут быть гормоны или белки-факторы гибели клеток: FASL, TRAIL и TNF (фактор некроза опухолей), которые являются лигандами соответствующих рецепторов клеточной гибели - FAS-рецептора, TNFR1-рецептора, DR3, DR4, DR5. В результате взаимодействия лигандов с рецепторами в клетке запускается процесс передачи сигналов, активирующих летальные гены (р53, ВАХ), и синтезируются апоптозные белки (рис. 20).
FAS-рецептор идентичен поверхностному антигену Apol и имеет цистеин-богатый экстрацеллюлярныи домен. FAS-рецептор активирует целый ряд цистеиновых протеиназ, которые называют каспазамн, что приводит к быстрой индукции апоптоза.
Каспазы расщепляют необходимые для нормальной жизнедеятельности клеточные белки такие как факторы транскрипции, белки цитоскелета, ферменты полимеразы. Расщепление клеточных белков вызывает каскадное развитие апоптоза.
Главным индуктором агютоза является ген-супрессор опухолей - р53. Усиленное образование белка р53 вызывает апоптоз целого ряда клеточных типов. В клетках белок р53 достаточно быстро лолвсргастся деградации, поэтому его уровень в них чрезвычайно низок. При получении клеткой стресс и гнала происходит активация белка р53 и его уровень повышается. Белок р53 присоединяется к поврежденной ДНК и при этом запускается целый ряд событий, приводящих либо к остановке клеточного цикла, либо к апоптозу. Если повреждения ДНК существенны и необратимы, то белок р53 направляет клетку по пути апоптоза. Геном-мишенью белка р53 является ген ВАХ Белок ВАХ стимулирует выход из митохондрий цитохрома С и протсаз. активирующих каспазы и эндонуклеазы, способные резко усилить апоггтоз (рис. 21).
Кроме индукторов апоптоза существуют и ингибиторы клеточной гибели, к ним относится продукт гена bcl-2, обнаруживаемый в мембранах митохондрий, ядра и ЭПС. Усиленное образование белка bcl-2 ингибирует апоптоз. Активность гена bcl-2 регулируется белком ВАХ, который связывается с белком Ьс!-2 и инактивирует его, при этом апоптоз вновь запускается. Другими ингибиторами апоптоза являются белки FLEP. FAP и SENT.
2. Печеночный сосальщик
Гермафродит Мужская половая система состоит из пары семенников, семяпроводов, сливающихся в семяизвергательный канал, и заканчивается копулятивным органом. К женской половой системе относят: яичник, желточники, семяприемник, тельце Мелиса, которые открываются в оотип - камеру, где происходит оплодотворение и формирование оплодотворенных яиц. Из оотипа яйца поступают в матку и выводятся наружу через отверстие. Сосальщики очень плодовиты. В течение недели одна особь продуцирует до 1 миллиона яиц. Для дальнейшего развития яйца обязательно должны попасть в воду. В воде из яиц выходят личинки, покрытые ресничками, называемые мирацидиями. Эти личинки вбуравливаются в тело моллюска (малого прудовика). Так они теряют реснички и превращаются в следующие личиночные стадии - спороцисты. Спороцисты делятся партеногенетически и дают начало редиям, которые также в результате партеногенетического деления образуют личинки - церкарий, имеющие хвост. Они способны покинуть тело моллюска. Попав в воду эти личинки свободно плавают, и затем прикрепляются к растениям, теряют хвост, покрываются плотной оболочкой и превращаются в адолескарии (рис. 344).
Таким образом, в цикле развития печеночного сосальщика есть пять личиночных стадий. Для дальнейшего развития адолескарии должны быть съедены окончательным хозяином (коровой или человеком), в кишечнике которого оболочка цисты растворяется, личинка внедряется в печень, растет и превращается во взрослую особь.
Человек заражается печеночным сосальщиком при употреблении некипяченой прудовой воды или с грязными овощами. Диагноз ставят при нахождении яиц в фекалиях. Для предупреждения заболевания надо не пить сырую воду из зараженных водоемов, тщательно мыть овощи перед едой кипяченой водой.
3. Патогенетическое лечение наследственных болезней.
Патогенетическое лечение направлено на коррекцию биохимических и физиологических процессов, нарушенных в результате изменения концентрации белкового продукта мутантного гена. Этот метод лечения наиболее эффективен при наследственных болезнях обмена, основным патогенетическим механизмом которых является нарушение утилизации субстрата. Воздействие на процессы обменных превращений может осуществляться несколькими путями и зависит, прежде всего, от того являются ли патологические симптомы заболевания следствием нарушения утилизации субстрата (вводимого извне или синтезированного в организме) или они обусловлены недостатком продуктов его метаболизма в организме больного.
Коррекция процессов утилизации субстрата может проводиться несколькими способами. Их выбор зависит от того, являются ли клинические симптомы следствием накопления продукта-предшественника метаболического блока или они - результат дефицита конечного продукта обменных превращений. В первом случае при планировании терапевтической тактики необходимо учитывать следующее: 1) синтезируется ли субстрат в организме или поступаете пищей; 2) обусловлен ли патогенез заболевания нарушением ферментативного расщепления или процесса транспорта субстрата через слизистую желудочно-кишечного тракта и почки.
4. Филогенез кровеносной системы хордовых.
Необходимым условием существования высокоорганизованных крупных многоклеточных организмов является наличие жидкой подвижной внутренней среды, которая обеспечивает интеграцию организ¬ма в целостную систему, выполняя транспортные функции. Эти функции являются основными для кровеносной системы. Кровеносная система всех хордовых замкнутая и состоит из двух основных артериальных сосудов: брюшной и спинной аорт. По брюшной аорте венозная кровь продвигается кпереди, обогащается кислородом в органах дыхания, а по спинной — кзади. Из спинной аорты кровь через систему капилляров возвраща¬ется по венам в брюшную аорту. Эволюция общего плана строения кровеносной системы хордовых:
1.подтип бесчерепные (ланцетник): 1 кр кровообр, отсутствие сердца и капилляров в системе жаб артерий, кровь б/цв
2.надкласс рыб: двухкамерное сердце и жаберные капилляры, 1 кр кровобр
3.земноводные: впервые появл раздел кров сист на 2 кр кровообр, 3х кам
4.пресмыкающиеся: 3х кам сердце с непон перегор в желудочке, от желуд отходят прав и лев дуги аорты
5.птицы: 4х кам сердце, 2 кр кровообращ, сохран прав дуга аорты
6.млекопитающие: 4х кам сердце, 2 кр кровообращ, полное разобщение венозного и артериального кровотоков, сохран лев дуга аорты
13. 1 Строение РНК, транскрипция и процессинг РНК.
Рибонуклеиновые кислоты бывают нескольких видов. Есть рибосомальная, транспортная и информационная РНК. Нуклеотид РНК состоит из одного из азотистых оснований (аденина, гуанина, цитозина и урацила), углевода - рибозы и остатка фосфорной кислоты. Молекулы РНК - одноцепочковые.
Рибосомальная РНК (р-РНК) в соединении с белком входит в состав рибосом. Р-РНК составляет 80% от всей РНК в клетке. На рибосомах идет синтез белка.
Информационная РНК (и-РНК) составляет от 1 до 10% от всей РНК в клетке. По строению и-РНК комплементарна участку молекулы ДНК, несущему информацию о синтезе определенного белка. Длина и-РНК зависит от длины участка ДНК, с которого считывали информацию. И-РНК переносит информацию о синтезе белка из ядра в цитоплазму .
Транспортная РНК (т-РНК) составляет около 10% всей РНК Она имеет короткую цепь нуклеотидов и находится в цитоплазме. Т—РНК присоединяет определенные аминокислоты и подвозит их к месту синтеза белка к рибосомам. Т-РНК имеет форму трилистника. На одном конце находится триплет нуклеотидов (антикодон), кодирующий определенную аминокислоту. На другом конце имеется триплет нуклеотидов, к которому присоединяется аминокислота (рис. 10).
При комплементарности триплета т-РНК (антикодона) и триплета и-РНК (кодона), аминокислота занимает определенное место в молекуле белка.
РНК находится в ядрышке, в цитоплазме, в рибосомах, в митохондриях и пластидах.
В природе есть еще один вид РНК. Это вирусная РНК. У одних вирусов она выполняет функцию хранения и передачи наследственной информации. У других вирусов эту функцию выполняет вирусная ДНК.
1. Транскрипция
Транскрипция - это матричный процесс, в ходе которого на основе матрицы ДНК синтезируется РНК-копия. Для транскрипции нужны белковые факторы, энергия в виде молекул АТФ и различные ферменты. Транскрипция, как и любой матричный процесс, делится на 3 стадии: инициация, элонация и терминация. Центральным ферментом транскрипции является ДНК-зависимая РНК-полимераза. Для работы этого фермента не нужен праймер. Для работы фермента необх инициирующий и транскрибирующий факторы.
Инициация осуществляется путем взаимодействия транскрипционных факторов инициации с элементом инициатора -
промотором. Среди транскрипционных факторов инициации всегда
имеется белок, непосредственно связывающий участок промотора -
промотор-связывающий белок. Присоединение транскрипционных
факторов инициации к промотору обеспечивает взаимодействие с ним и полимеразы. Комплекс транскрипционный фактор - полимераза обладает! геликазной активностью, г.е. способен к локальной деспирапизации двуцепочечной ДНК с разрывом водородных связей. Благодаря этому на этапе инициации транскрипции в области промотора формируется транскрипционный глазок, аналогичный репликативному. В результате образуются 2 комплементарных района одноцепочечной ДНК, которые полимераза может использовать в качестве матриц синтеза РНК.
Структура транскрипционного фактора и полимеразы таковы, что транскрипция осуществляется только в одном направлении от промотора - транскрипционный глазок имеет всего одну вилку транскрипции. Благодаря этому матрицей синтеза РНК служит одна из двух комплементарных одноцепочечных ДНК. Эту цепь ДНК репликона называют смысловой цепью. Таким образом, особенности инициации синтеза РНК определяют го, что в каждом транскриптоне смысловой цепью всегда является одна и га же одноцепочечная ДНК.
Особенностью большинства промоторов является наличие в них короткой последовательности нуклеотидов, содержащей высокий процент А=Т-пар.
Инициатор I входитв состав транскриптонов, несущих информацию о структуре 45S-p РНК. Инициатор П является шементом гранскринтонов, с которых “считываются” все мРНК и большинство мяРНК. Инициатор III находится в транскриптонах всех гРНК
Инициатор IIIA- входит в состав гранскриптонов 5S-pPHK.
Синтез РНК в соответствующих траискриптонах начинается с участием специфических наборов герминирующих факторов
инициации: терминирующий фактор I, II и III.
Эукариоты имеют 3 различных транскрипционных РНК- полимеразы: полимераза 1,11 и III.Полимераза I взаимодействует с инициатором /, по шм ера за II взаимодействует с инициатором II, а полимераза III взаимодействует с инициаторами III и III А.Инициатор II, с которым взаимодействует полимераза II, содержит универсальный промоторнын элемент - последовательность ТАТААЛ (нссмысловая цепь). Именно ТАТА-бокс определяет точку начала синтеза РНК в матричной части транскрнгттона. Если этого элемента в инициаторе II нет, транскрипция м РНК может начинаться с различных, хотя и близких, нуклеопгидов матрицы. Инициация синтеза 458-рРНК с помощью полимеразы I осуществляется способом, сходным для полимеразы II. Промотор инициатора П содержит 2 специфических последовательности, разделенных участком ДНК. Одна из них — центральный элемент промотора - расположена в области начала транскрипции, а другая -дистальный хпемент промотора - локализована вне матрицы.
Элонгация транскрипции происходит путем последовательного присоединения отдельных рибонуклеотидов к З'-концу РНК-копии. Этот процесс осуществляется с помощью РНК-полимеразы При элонгации в транскрипционном глазке образуется щепочечная нуклеиновая кислота, одна цепь которой (матрицз) ггредставлена ДНК, а другая (копия) - РНК. Такой гетеродутекс неустойчив в присутствии оцДНК
1. Процессинг Процессинг ррнк
Процессинг тРНК
Молекулы гРНК после синтеза формируют специфическую вторичную структуру, напиваемую “клеверным листом” за счет I водородных связен между комплементарными нуклеотидами. Эта структура характеризуется наличием участков одноиспочсчной РНК на оооих концах и трех “шпилек" (центральной и двух боковых),
образованных участками дву цепочечной РНК.
Процессингу подвергаются оба конца тРНК - они укорачиваются. От 5'-коица отщепляется весь однонспочечный участок - точкой расщепления служит связь между последним нуклеотидом одноцепочечнон РНК и первым нуклеотидом лвуиспочсчной РНК. Эта реакция осуществляется с помощью специфической эндорибонуклеазы -РНКазы.
З'-конец незрелой тРНК укорачивается с помощью неспецифичсской 3 "-экзонуклеазы (РНКазы D), которая последовательно удаляет по одному нуклеотиду до тех пор, пока наз-конце не остается 1 нуклеотид, не входящий в двуцепочечную РНК.
Процессинг мРНК
Кэпирование – присоед-е гуанозинтрифосфата к 5’ нукл и метилирование нового нукл-да по гуанину. Конец стан-ся недоступен 5’-нуклеазам. Стабильность.
Взаимодействие с информоферами – белк глобулинами.
Расщепление 3’ конца и полидаенилирование.
Сплайсинг: удал-ся опр участки – интроны, а экзоны соед-ся ковалентно, образуя зрелую мРНК происх в рибонуклеосомах в комплексе с информоферами.
2. Лейшмании. Лейшмания доновани (инд вариант)+ еще есть инфантум, арчибальди, чагаси.
Заболевание: висцеральный лейшманиозЛокализация: кл печени, селезенки, головного мозга, лимфоузлов и др вну органовОсоб строения: 2 формы – промастигота(лептомонадная) – жгутик на самом краю переднего конца тела и выступ за него на больш расст, ундулир мембр нет. Амостигота (лейшманиальная) – форма тела округлая, жгутика либо нет, либо есть только его внутриклет часть.Жизн цикл: амостиготы при укусе москитом больн ч-ка (или жив)—пищ тракт москита—слюнн железы москита. При укусе москитом здор ч-ка пормастиготы—кровь ч-ка—кл вну органов, здесь промастигота в амостиготу. Они размнож внутри кл и при их разруш переходят в другие.Переносчики: специф – москит рода флеботус (ансмиссивный инокулятивный) Резервуар: 1. доновани – антропоноз, человек; 2. инфантум и чагаси – зооноз – собаки, шакалы, лисы; 3. арчибальди – антропозооноз (и жив и чел) Патогенное действие: болеют в осн дети. Увеличение печени, селезенки, лихорадка, Лаборат диагн: анализ пунктата гол мозга Профилактика: защита от москитов, борьба с ними, уничтож резервуаров,
Лейшмания тропика (майор и мнор, мексикана).
Заболевание: антропонозный кожный лейшманиоз окализация: кожа
Особ строения: 2 формы – промастигота(лептомонадная) – жгутик на самом краю переднего конца тела и выступ за него на больш расст, ундулир мембр нет. Амостигота (лейшманиальная) – форма тела округлая, жгутика либо нет, либо есть только его внутриклет часть. Жизн цикл: амостиготы при укусе москитом больн ч-ка (или жив)—пищ тракт москита—слюнн железы москита. При укусе москитом здор ч-ка промастиготы—кожа ч-ка, здесь промастигота в амостиготу. Они размнож внутри кл и при их разруш переходят в другие—москит (при укусе)
3. Генетика лейкоцитарных антигенов.
В мембране лейкоцитов имеются антигены, аналогичные эритроци-тарным, а также специфические для этих клеток антигенные комплексы, которые называют лейкоцитарными антигенами.
Впервые сведения о лейкоцитарных группах получил французский исследователь Ж. Доссе в 1954 г. Первым был выявлен антиген лейкоцитов, встречающийся у 50% европейского населения. Этот антиген был назван "Мак". В настоящее время насчитывают около 70 антигенов лейкоцитов, которые разделяют на три группы:
Общие антигены лейкоцитов (HLA - Human Leucocyte Antigen).
Антигены полиморфно-ядерных лейкоцитов.
Антигены лимфоцитов.
Антигены полиморфно-ядерных лейкоцитов.
Другой системой антигенов лейкоцитов являются антигены грануло-цитов (NA-NB). Эта система является органоспецифической. Антигены гранулоцитов обнаружены в полиморфно-ядерных лейкоцитах, клетках костного мозга. Известно три гранулоцитарных антигена NA-1, NA-2, NB-1.
Они типируются с помощью изоиммунных сывороток агглютинирующего характера. Антитела против антигенов гранулоцитов имеют значение при беременности, вызывая кратковременную нейтропению новорожденных, они играют важную роль в развитии негемолитических транс -фузионных реакций, могут вызывать гипертермические посттрансфузионные реакции и укорочение жизни гранулоцитов донорской кyови.
Антигены лимфоцитов.
Третью группу антигенов лейкоцитов составляют лимфоцитарные антигены, которые являются тканеспецифическими. К ним относятся антиген Ly и другие. Выделены 7 антигенов популяции В-лимфоцитов: HLA-DRw,...HLA-DRw7. Значение этих антигенов остается малоизученным.
4. Филогенез пищеварительной системы хордовых.
Пищеварительная в эмбриогенезе закладываются вначале в виде прямой трубки, подразделяющейся на три участка. Переднюю часть начинается ротовым отверстием и заканчивающуюся переходом в глотку. Слизистая оболочка, выстилающая этот участок, эктодермального. Средняя часть кишки начинается глоткой и заканчивается в том месте, где ее энтодермальная слизистая оболочка контактирует с эктодермальной слизистой оболочкой задней кишки. Ротовая полость. У бесчерепных ротовая полость окружена предротовой воронкой со щупальцами и частично выстлана мерцательным эпителием, который вместе с таким же эпителием глотки создает постоянный ток воды в кишечную трубку, несущую пищевые частицы и кислород. Ротовое отверстие позвоночных окружено кожными складками — губами, которые становятся подвижными только у сумчатых и плацентарных млекопитающих в связи со вскармливанием детенышей молоком.Крыша ротовой полости образована у рыб и земноводных основанием мозгового черепа, которое является первичным твердым нёбом. У пресмыкающихся объем ротовой полости увеличивается, и на верхнечелюстных и нёбных костях появляются горизонтальные складки, частично разделяющие ее на верхний, дыхательный, отдел и вторичную ротовую полость. У млекопитающих наблюдается срастание этих складок по средней линии таким образом, что возникает сплошное вторичное твердое нёбо, полностью отделяющее друг от друга ротовую полость и полость носа. Этим достигается независимость функций органов ротовой полости от процесса дыхания. Задняя кишка плацентарных млекопитающих дифференцирована, клоака отсутствует и прямая кишка заканчивается анусом.
14 1. Строение белка. Рибосомы. Трансляция.
Белки – высокомолекулярные полимерные органические вещества, определя-ющие структуру и жизнедеятельность клетки и организма в целом. Структурной единицей, мономером их биополимерной молекулы является аминокислота. В образовании белков принимают участие 20 аминокислот. Белки выполняют следующие функции:
*ферментативную (например, амилаза, расщепляет углеводы);
*структурную (например, входят в состав мембран клетки);
*рецепторную (например, родопсин, способствует лучшему зрению);
*транспортную (например, гемоглобин, переносит кислород или диоксид углерода); •защитную (например, иммуноглобулины, участвуют в образовании иммунитета); *двигательную (например, актин, миозин, участвуют в сокращении мышечных волокон);
*гормональную (например, инсулин, превращает глюкозу в гликоген);
*энергетическую (при расщеплении 1 г белка выделяется 4,2 ккал энергии).
Тиансляция - это такой матричный процесс в ходе которого на основе матрицы (матричной РНК) синтезируется копня -полипегггндная цепь.Как и любой матричный процесс, трансляция делится на несколькоэтапов: инициация, элонгация и тсрмннания.
Инициация начинается с диссоциации рибосом на субъединицы, что’осуществляется с ПОМОЩЬЮ инициирующего фактора 6. 11осле диссоциации к малой субъединице с помощью инициирующего фактора 2 (IF2) и при участии инициирующего фактора I (IFI) и инициирующего фактора 3 (IF3) присоединяется иницииторнан аа-тРНК или стартовая тРНК
Она имеет особое строение, содержит антикодон ЦАУ и несет остаток метионина, приводит к тому, что биосинтез белка у эукариот начинается с метионина, а инициирующим колоном служит колой АУГ.
После взаимодействия малой субьслнницы с мст-тРНК образовавшийся комплекс связывается с мРНК. Этот процесс происходит с участием инициирующего фактора 1,
инициирующего фактора 3 (IF3) и инициирующего фактора 4 (IF4), завершаясь присоединением лидерного участка м.РНК к определенному участку малой субъединицы. ">тап инициации трансляции завершается объединением иннциаторного комплекса с большой субъединицей при участии инициирующего фактора 5 (IF5), вызывающего диссоциацию других инициирующих факторов с выходом их в гиалоплазму В результате этого в рибосоме формируются активные А- Р- Т- и Е-цектры.
Стартовая мет тРНК вместе с иницир кодоном и оба комплиментар триплета оказ в Р центре. При этом следующий за инициирующим кодоном триплет (второй колон) м РНК располагаете в А-«тре, а мептоинноаыи остатог стартовой аа-т РНК — ■ Т-цсктре
Этап элонгации начинается с присоединения к активированной рибосоме второй аа-т .РНК, которая своим антикодоном взаимодействует по правилу комплементарности со вторым кодоном мРНК, находящимся в A-центре. Это событие происходит с помощью элонгирующего фактора 1 (ЕF1), способного связывать любую аа т.РНК, исключая стартовую мет-т.РНК, и транспортировать ее ' рибосому. В результате действия элонгирующего фактора 1 (Ерь создается ситуация при которой в P-центре располагается мет-т РНК
А-центре - вторая аа-т .РНК, а в Т-центре - 2 аминокислотных оотят’Л этих аа-т.РНК.Наличие аминокислотных остатков в Т-центре активно пептидилтрансферазу, локализованную в этом центре кот!) катализирует реакцию транспептидации. Данная реакция заключается в переносе стартового метаонинового остатка на аминокислотный остаток второй аа-т.РНК с образованием пептидной сзязи между ними В результате транспептидации в A-центре образуется леи-m РНК — вторая т.РНК с дипептидом, а в P-центре остается стартовая т РНК аминокислотного остатка, фиксирующаяся ЦЦА-концом в Е-центре.
Этап терминации осущ с пом рилизинг-фактора. Он способен взаимодействовать с терминирующими кодонами и поэтому связывается с A-центром, содержащим один из них. Второй особенностью рилизинг-фактора является то, что после взаимодействия с A-центром он активирует пептидилтрансферазу Т-центра, которая катализирует отщепление полипептида от пеп-т.РНК в P-центре. Однако, релизинг фактор не содержит свободного акцепторного аминокислотного остатка, к которому мог бы присоединится полипептид.
2. .Паразитиформные клещи.(иксодовые, аргазовые, гамазовые)
Тело несегментированное. Рот аппарат – сложно устроенный хоботок (в его состав входят хелицеры и гипостом). Педипальпы – обоняти осязат ф-ии. Развитие с метаморфозом. Яйцо—личинка (3 пары ног)—нимфа (4 пары конечностей, полов сист не развита)—имаго (более крупн разм и развит полов сист). Есть щиток (у самцов заним все тело, у самок не все), дыхательные стигмы, орг выдел мальпиг сосуды. Способны к трансовариальной передаче возбудит болезней послед поколениям.
Иксодовые: от неск мм до 2 см. на пер конце тела рот аппар сильно выступ вперед, осн компонент хоботка-гипостом, несущий острые зубцы. Хелицеры имеют вид зазаубр стилетов, зазаубр с латер сторон. Питание от 15 до 20 дней. Средн кишка имеет многочисл выросты, заполн кровью при пит. У самца вся спин стор покрыта щитком, у самок заним не больше половины. Личинка – 3 пары ход ног, пит кровью ящериц Нимфа – значит крупнее и пит на зайцах, грызунах, после линьки превращ в половозрел особь – пит на КРС, ч-ке, собаках. Заболевания: клещевой весеннее-летний энцефалит. При кровососании – трансмиссивная передача вирусов хозяину-прокормителю, а при откладке яиц – трансовариальная передача след покол клещей. Виды: таежн, собачий, пастбищный.
Аргазовые:рот аппар располаг на вентр стороне и не выступает вперед, щитка на спин стороне нет, есть хитин бугорки и бляшки. В теч жизни пит многократно и на нов хоз. Заболевания: клещевой возвратный тиф. Место обитания: естественные и искусственные закрытые убежища, в осн в теплом климате.
3. Генные болезни.
К указанным заболеваниям относятся моногенно обусловленные патологические состояния, наследуемые в соответствии с законами Менделя. Генные болезни подразделяют на наследственные нарушения ферментных систем (энзимопатии), дефекты белков крови (гемоглобинопатии), дефекты структурных белков и генные болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом. Энзимопатии. В основе эзимопатии лежат либо изменения активности фермента, либо снижение интенсивности его синтеза. У гетерозигот-носителей мутантного гена присутствие нормального аллеля обеспечивает сохранение около 50% активности фермента по сравнению с нормальным состоянием. Поэтому наследственные дефекты ферментов клинически проявляются у гомозигот, а у гетерозигот недостаточная активность фермента выявляется специальными исследованиями: 1.Наследственные дефекты обмена углеводов (галактоземия — нарушение метаболизма молочного сахара —лактозы).2.Наследственные дефекты обмена липидов и липопротеинов (нарушения обмена липидов плазмы крови, сопровождающиеся увеличением или снижением в крови холестерина, лецитина).3.Наследственные дефекты обмена аминокислот (фенилкетонурия — нарушение обмена фенилаланина).4.Наследственные дефекты обмена витаминов (гомоцистинурия — развивается как результат генетического). 5. Наследственные дефекты обмена пуриновых и пиримидиновых азотистых оснований (синдром Леша — Найяна, связанный с недостаточностью фермента, который катализирует превращение свободных пуриновых оснований в нуклеотиды, наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу).6. Наследственные дефекты биосинтеза гормонов (тестикулярная феминизация, при которой не образуются рецепторы андрогенов). 7.Наследственные дефекты ферментов эритроцитов. Наследуются как по аутосомно-рецессивному, так и по Х-сцепленному рецессивному типу).
Коллагеновые болезни. В основе возникновения этих заболеваний лежат генетические дефекты биосинтеза и распада коллагена — важнейшего структурного компонента соединительной ткани. К этой группе относят болезнь Эллерса — Данлоса, характеризующуюся боль¬шим генетическим полиморфизмом и наследующуюся как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу, болезнь Морфана, наследующуюся по аутосомно-доминантному типу, и ряд других заболеваний.
4. Регенерация органов и тканей.
Регенерация – восстановление организмом утраченных частей.
1). Физиологическая – восстановление утраченных клеток и их комплексов в результате жизнедеятельности.
- смена эпителия, в нервных клетках регенерация на субклеточном уровне.
2). Репаративная – репаративная: восстановл структ ор-ма после травм или действия поврежд факторов, завис от объема поврежд.
Способы:
3). Патологическая – разрастание тканей после повреждения (ожог)
Основа регенерации – внутриклеточные процессы: редупликация ДНК, синтез белка, накопление АТФ, митоз. По отнош к репер ткани подраздел на «лабильные» (репарация интенсивна – эпит тонк кишки, эритроц) и «стабильные» (интенс низкая – печень, почки, надпочечники)
15 1. Клеточный цикл. Общая характеристика.
Увеличение числа клеток происходит путем деления исходной клетки. Обычно делению клеток предшествует редупликация хромосомного аппарата, синтез ДНК.
Время существования клетки от деления до следующего деления или смерти называют клеточным (жизненным) циклом.
В течение жизни клетки растут, дифференцируются, выполняют определенные функции, размножаются, гибнут.
В клеточном цикле можно выделить митотический цикл, включающий подготовку клеток к делению и само деление. В жизненном цикле есть периоды, когда клетки выполняют определенные функции (рис. 53).
В, организме высших позвоночных не все клетки постоянно делятся. Есть специализированные клетки, потерявшие способность к делению (нейтрофилы, базофилы, эозинофилы, нервные клетки). Другие клетки способны постоянно делиться. Они обнаружены в обновляющихся тканях (эпителиальных), в кроветворных органах. Например, клетки покровного эпителия, кроветворные клетки костного мозга могут постоянно делиться, заменяя погибшие.
Многие клетки, не размножающиеся в обычных условиях, начинают делиться в процессе восстановления после повреждения органа и репаративной регенерации органов и тканей.
Клетки, находящиеся в клеточном цикле, содержат различное количество ДНК, в зависимости от стадии этого цикла.
Мужские и женские половые клетки имеют гаплоидный набор хромосом (n) и количество ДНК (с). При оплодотворении происходит слияние этих клеток, в результате чего образуется диплоидная клетка с 2n набором хромосом и 4с количеством ДНК.
Удвоение ДНК происходит в синтетическом периоде интерфазы. Клетки к делению приступают только после этого периода.
Подготовка клетки к делению
В клеточном цикле можно выделить собственно митоз и интерфазу, включающую пресинтетический (постмитотический) — G1 период, синтетический (S) период и постсинтетический (премитотический) - G2 период
Подготовка клетки к делению происходит в интерфазе. Пресинтетический период интерфазы - самый длительный. Он может продолжаться у эукариот от 10 часов до нескольких суток (рис. 55).
В пресинтетическом периоде (G1), наступающем сразу после деления, клетки имеют диплоидный (2n) набор хромосом и 2с генетического материала ДНК. В этот период начинается рост клеток, синтез белков, РНК. Происходит подготовка клеток к синтезу ДНК (S-период). Повышается активность ферментов, участвующих в энергетическом обмене (рис. 56).
В S-периоде (синтетическом) происходит репликация молекул ДНК, синтез белков - гистонов, с которыми связана каждая нить ДНК. Синтез РНК увеличивается соответственно количеству ДНК. При репликации две спирали молекулы ДНК раскручиваются, рвутся водородные связи, и каждая становится матрицей для воспроизводства новых цепей ДНК. Синтез новых молекул ДНК осуществляется при участии ферментов. Каждая из двух дочерних молекул обязательно включает одну старую и одну новую спираль. Новые молекулы идентичны старым. Такой способ репликации называют полуконсервативным. В S-периоде начинается удвоение центриолей.
Каждая хромосома состоит из двух сестринских хроматид, содержит ДНК 4с. Число хромосом не меняется (2n).
Продолжительность синтеза ДНК - S-период митотического цикла - длится 6 -12 часов у млекопитающих.
В постсинтетический период (G2) происходит синтез РНК, накапливается энергия АТФ, необходимая для деления клетки, завершается удвоение центриолей, митохондрий, пластид, синтезируются белки, из которых строится ахроматиновое веретено деления, заканчивается рост клетки. Ни содержание ДНК (4с), ни число хромосом (2n) не изменяется.
Продолжительность этого периода – 3 - 6 часов. Длительность клеточного цикла разная у разных клеток, но постоянна для данной ткани.
Например, в культуре раковых клеток человека длительность G1-периода равна 8,5 часов, S - 6,2 часа, G2 - 4,6 часов. Длительность митоза составляет 0,6 часа. Весь клеточный цикл длится 19,9 часов.
2. Акариформные клещи.
Подотряды:1. саркоптиформные (амбарные, перьевые, клещи домашней пыли, саркоптоидные)
2. тромидиформные (демодециды, краснотелковые, тарсонемиды)
амбарные: паразиты зерна, млочн прод, корнеплодов. Яйцо—личинка—3 покол нимф (прото, дейто и тритонимфа)-имаго. Остатки хитин покрова и эксткременты—в ЖКТ человека вместе с продуктами—остр киш заболев. При попад в дых пути астма и катар.
перьевые: паразитир на насек, размер ок 1мм, пит секретом копчиковой железы у птиц, отмершими частями кожи у перьев. У ч-ка вызыв различн аллергич реакции.
кл дом пыли: обит в подушках, матрасах, шерстян вещах, мебели. Любят тепло и влажность. Пит продуктами шелушения эпидермиса. Потом начин грызть норм кожу. Вызыв дерматиты, аллергию, астму.
Профилакт: все то, что содерж клещей выбрас и сжиг.
саркоптоидные (чесоточный зудень): паразитирует в подкожн клетчатке, роют ходы, туннели. Размеры 0,2-0,4 мм. Глаза, дых и кровеносн сист отсутствует. Спаривание на пов-ти кожи, затем самка рогрыз ходы в эпидермисе и отклад яйца. Ивазир стадия – оплодотвор самка. Продолжит жизни 40-45 дней. Самка: яйцо—проларва—личинка—протонимфа—тритонимфа—имаго. Самец: яйцо—ларва—нимфа—имаго. Вызывают чесотку. Зараж возможно полов путем, при прямом контакте, ч/з предметы личного пользования. Диагностика: микроскопия слоя эпидермиса.
демодециды: эндопаразиты, обитают в сальных железах. Размер 0,4 мм. Яйцо—личинка—протонимфа—тритонимфа-имаго. Вызыв демодекоз— закупорка волосяного мешочка или сального протока—воспаление—образование угрей на коже. Возможен зуд и выпадение волос. Заражение контактное. Диагностика – обнаружение клещей в угрях.
краснотелковые: в кожк ч-ка. Питаются тканевой жидкостью, паразитируют на стадии личинки – лавральный паразитизм. Переномые заболевания: тромбидиоз (дерматит, покраснение кожи), специфические переносчики риккетсии, вызыв заболевания: японская речная лихорадка – 50% летальн исход; лихорадка Q; крысиный, сыпной и клещевой тиф.
тарсонемиды: жизненный цикл в зерне, паразитирует у ч-ка. Самка отрождает сразу имаго. Самцы оч маленьк размеров. Оплодотворение молодых особей на поверхности самки. Вызывает зуд.
3. Генотип и фенотип. Взаимодействие аллельных генов. Плейтропия.
Генетика – наука изуч законом наследств и изменчивости как всеобщих св-в организма.
Организм одного вида имеет один геном. Но все ор-мы различны по генотипу (искл: однояйц близн).Генотип – совок всех аллелей, свойств данному ор-му или совок аллелей, контролир данный пр-к или совок генов.
Фенотип – видовые и индивид морфолог, физиологич и биохим св-ва, формир в ходе реализ наследств инф-ии в пр-се онтогенеза. Ведущ роль в формир фенот принадл наследст инф-ии заключ в генот. Генот не мен-ся в пр-се онтоген, а фенот мен-ся под действ разл ф-ов. Т.о фенот завис от генот, ф-ов вне среды, материнск ф-ов и ф-ов самого ор-ма.Аллель - конкретн структ сост опред гена или одна из наиб альтернат форм гена (А,а).Если аллельн гены представл одинак аллелями, т.е нах в гомозиготном сост (АА или аа), то развив соотв данному аллелю вариант пр-ка. В случае геторозиготности (Аа) развитие данного пр-ка будет завис от взаимод аллельн генов.
Типы взаимод аллельн генов: 1. полное доминирование – один из генов подавл проявл другого(АА*аа—Аа); 2. неполн доминир – следсвием взаимод аллельн генов явл промежут проявл пр-ка. Происх в том случае, если фермент недостат акт(прим: окрска цветков – роди бел и красн, а потомство роз – АА*аа--Аа). 3. кодоминирование – кажд из аллелей проявл свое действие. Встреч у ч-ка в наслед гупп крови: формир 4 (АВ гр) гетерозиготн по аллелям IА и IВ, кот по отдельн детерминируют 3 и 4гр кр. 4. межаллельн комплементация – характ для белков (а’a’*a”a” – патолог б----а’а” – норм б)
Плейотропия – множеств действие гена – один ген модет влиять на формир неск пр-ов (у ч-ка ген кот опред рыж цвет волос, опред появл веснушек, светл кожу)
Первичн плейотроп: ген опред синт прод, а прод опред развит пр-ов. Напр синдром Мофана. Прич явл ген контролир синт α-коллагена (явл структорообраз соедин тк и составл разл орг и сист). Страд опорно-двигат сист, длин конечн, вытяг голова и грудн кл, косоглазие, миопия, аномалии ССС.
Вторичн плейотроп: серпов-клет анемия – наруш β-6-гемоглоб цепи. Формир неполноц гемоглоб. Эритр в форме серпа, они слип, анруш микроциркул крови.
4. Врожденные пороки развития, тератогенез.
Врожденные пороки развития, аномалии развития, врожденные дефекты - это синонимы нарушений структуры, поведения, функций и метаболизма, встречаются в любом возрасте. Клиническое их значение и частота разные.
Они делятся на единичные и множественные, такие, что имеют легкое течение и не проявляются клинически проявления при жизни, и такие, которым свойственен тяжелый, иногда несовместим с жизнью течение. Наука, изучающая причины этих нарушений, называется тератология (от греч. τέρας - чудовище, урод). Большинство структурных аномалий у 2-3% новорожденных детей; в 2-3% детей аномалии обнаруживают в течение первых 5 лет жизнь. Врожденные дефекты являются основной причиной детской смертности. Причины врожденных пороков на 40 - 60% остаются невыясненными. Генетические факторы обусловливают примерно 15% пороков, факторы окружения - 10%, мультифакториальные наследственность - 20-25%. Тератогены, вызывающих пороки развития человека, приведены ниже. Пороки возникают в процессе формирования структур, в ходе онтогенеза. Большинство из них возникает в промежутке между третьим и восьмым неделями беременности Процессы развития (онтогенез) достаточно сложны. Так, рука у человека состоит из 29 костей и каждая по- должна иметь определенную форму, размеры, образовывать с другими костями сложные суставы. Кроме того, должно образоваться более 40 мышц определенных размеров и прикрепиться к четко определенных участков. Сюда подходит много нервных стволов, артерий, вен и т.д.. Предпосылкой возникновения врожденных пороков является действие различных факторов в критические периоды онтогенеза.
16 1. .Митоз и его биологическое значение.
Существуют три способа деления клетки: митоз, амитоз, мейоз. Митоз - mitos (греч. - нити) - непрямое деление клетки. Митоз состоит из четырех фаз: профазы, метафазы, анафазы, телофазы Профаза занимает — 0,60 времени от всего митоза, метафаза — 0,05 времени, анафаза — 0,05 и телофаза — 0,3 времени всего митоза. Длительность митоза различна у разных клеток, но не менее 10 минут. В интерфазном ядре хромосомы под световым микроскопом не видны.
В профазе увеличивается объем ядра. Хромосомы спирализуются, становятся видимыми, укорачиваются, утолщаются. Видно, что они состоят из двух хроматид, соединенных центромерой. Центриоли расходятся к полюсам клетки. Формируется веретено деления. К концу профазы ядрышки и ядерная оболочка растворяются, и хромосомы оказываются в цитоплазме. Профаза - самая продолжительная фаза митоза.
В профазе набор хромосом равен 2n, и количество ДНК равно 4с.
В метафазе спирализация достигает максимума, хромосомы располагаются в экваториальной плоскости веретена, образуя метафазную пластинку. Сестринские центромеры и хроматиды обращены к противоположным полюсам. Митотическое веретено полностью сформировано и состоит из нитей, соединяющих полюса с центромерами хромосом. Отчетливо видно, что хромосомы состоят из двух хроматид, соединенных в области центромеры. Четко видны число и форма хромосом, что позволяет сосчитать их и изучить строение. Метафаза очень короткая.
В анафазе центромеры разъединяются, хроматиды (дочерние хромосомы) становятся самостоятельными. Нити веретена деления, прикрепленные к центромерам, тянут дочерние хромосомы к полюсам клетки. Движение хромосом обеспечивается взаимодействием центромерных участков хромосом с микротрубочками веретена деления. В клетке находятся два диплоидных набора хромосом. Анафаза очень короткая.
Митоз заканчивается телофазой. Хромосомы, состоящие из одной хроматиды, находятся у полюсов клетки. Они деспирализуются и становятся невидимы. Образуется ядерная оболочка, нити ахроматинового веретена распадаются. В ядре формируется ядрышко. Происходит деление цитоплазмы (цитотомия и цитокинез) и образование двух дочерних клеток. В клетках животных цитоплазма делится путем перетяжки, впячиванием цитоплазматической мембраны от краев к центру. В клетках растений - в центре образуется мембранная перегородка, которая растет по направлению к стенкам клетки. После образования поперечной цитоплазматической мембраны у растений образуется целлюлярная стенка.
В результате митоза происходит точное распределение генетического материала между двумя дочерними клетками. Обе дочерние клетки получают диплоидный набор хромосом. Митоз обеспечивает поддержание постоянства числа хромосом в ряду поколений и служит клеточным механизмом процессов роста, развития организма, регенерации, бесполого размножения.
При нарушении хода митоза, происходящего под действием некоторых ядов, наблюдается нерасхождение хромосом, нарушение их строения, повреждение веретена деления. Вследствие повреждений имеют место различные мутации.
2. Ланцетовидный и кошачий сосальщики.
Иногда у человека в печени может паразитировать ланцетовидный сосальщик (Dicrocoelium lanceatum) и вызывать заболевание дикроцелиоз.
Ланцетовидный сосальщик имеет размеры 5 - 15 мм в длину и 1,5 - 2,5 мм в ширину. По строению похож на кошачьего сосальщика, но отличается тем, что семенники находятся в передней части тела сосальщика, а матка занимает заднюю часть тела гельминта .
В цикле развития происходит смена двух промежуточных хозяев: первый -наземный моллюск, второй - муравей. Окончательными хозяевами могут быть травоядные животные (овцы, крупный рогатый скот) и редко человек.
Во внешнюю среду выделяются яйца гельминтов, внутри которых развивается личинка - мирацидий. Яйца с мирацидиями попадают в первого промежуточного хозяина - наземного моллюска (рис. 350). В печени моллюска мирацидий превращаются в спороцисты первого порядка, затем второго порядка и в церкарии. В легких моллюска церкарии образуют сборные цисты, которые выделяются наружу. Эти сборные цисты могут быть проглочены вторым промежуточным хозяином -муравьем.
В муравьях из сборных цист выходят церкарии. Они превращаются в метацеркарии, являющиеся инвазионной стадией для окончательного хозяина.
Кошачий сосальщик (Opisthorchis felineiis) паразитирует в желчных протоках печени, желчном пузыре, поджелудочной железе у человека и многих млекопитающих (кошки, собаки, свиньи и др.) и вызывает заболевание - описторхоз.
Распространено это заболевание в бассейнах Оби, Иртыша, Камы, Днепра. Описторхоз - природно-очаговое заболевание. В природе очаги поддерживают животные, питающиеся рыбой.
Заражение описторхозом окончательных хозяев, в том числе и человека, происходит при употреблении в пищу сырой, малосоленой, вяленой рыбы из семейства карповых .
В мышцах рыб находятся инвазионные стадии паразита - метацеркарии. После попадания в кишечник окончательного хозяина метацеркарии проникают в печень, желчный пузырь, где превращаются во взрослых гельминтов.
Взрослый кошачий сосальщик имеет 8 - 12 мм в длину и 1,2 - 2 мм в ширину. Передний конец уже заднего. Есть ротовая и брюшная присоски. Имеются пищеварительная, выделительная, половая и нервная системы. Кишечник не разветвлен, слепо замкнут. Матка расположена в передней части тела, в задней - видны два семенника.
В цикле развития кошачьего сосальщика два промежуточных хозяина: первый - пресноводный моллюск; второй - рыбы из семейства карповых.
Яйца с фекалиями попадают в воду и заглатываются моллюсками. Из яиц выходят мирацидии, далее образуются спороцисты, редии и церкарий, которые выходят из моллюска и способны самостоятельно плавать. Церкарии проникают во второго промежуточного хозяина - рыбу - и превращаются в метацеркарии.
Диагноз описторхоза ставят при нахождении яиц в фекалиях. Профилактика связана с охраной водоемов от загрязнения сточными водами. Кроме того, необходимо обрабатывать термически рыбу перед употреблением.
3. цитогенетический метод
Микроскопическое исследование числа и структур хромосом, изучение кариотипа. Для этого изготавливают микроскопические препараты из лейкоцитов крови, на которых видно число и строение хромосом. Клетки помещ в опред среду, вводятся в-ва, стимулир деление кл. Затем вводится колхицин. Он останавл деление на стадии метафазы. Современный этап в применении этого метода связан с разработанным Касперсоном методом дифференциального окрашивания хромосом (позволил точно идентифицировать хромосомы по характеру распределения в них окрашиваемых сегментов). В кариотипе одинак хромосом м.б только две (гомологичные хромосомы). Позволяет выяснить наличие у плода хромосомных и биохимических нарушений на ранних стадиях развития, позволяет диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с нарушением числа хромосом или их структуры.
4. биологические аспекты старения и смерти. Биологический возраст человека
Как правило у человека в возрасте 40-50 лет появл вне и вну пр-ки старения:
1.старение кожн покровов (морщины, пигментн пятна, бородавки, сухость кожи, потеря эластичности, общее потемнение кожн покровов). Наиб подвержены старению женщ.
2.старение ССС. К 40 годам на стенках сосудов начин отклад липиды в виде холестерин бляшек, что сниж эласт сосудов.
3.стар ЦНС – сниж кровотока по сосудам мозга в средн на 30%. Это вызыв различн наруш памяти. Так же происх обширн гибель нейронов.
4.сокращ дыхат пов-ть легких и их жизн емкость
5.измен в пищевар сист (потеря зубов, наруш моторн ф-ия кишечн, что приводит к пониж всасыв прод обмена. Сниж эффект пищевар желез)
6.стар мочеполо сист – угенетение репродукт ф-ии. Сниж интенсивн фильтрац в почечн клуб, наруш мех-м обратн всасыв, приосх гибель нефронов
7.атрофия мышц и перестройка костей
Биологич возраст – общ состояние разл сист ор-ма ч-ка. Хронолог возр – число календ лет начин от рожд
Биолог возр не совпад с хронол пот что:
1.образ жизни
2.сост здор (врожд и приобрет заболев)
3.сост окр среды
4.материальн сост индивида
5.влияние генотипа (насл заболев, теория генетт прогр стар – залож инф о том, с какого момента начин пр-с стар)
Согласно некот представл границ стар явл угас или потеря репродукт ф-ии. (но это не абсолютн верно, т.к к достиж менопаузы женск ор-м еще не достиг сост характ для стар люд, а у муж наблюд сниж полок горм начин с 25 лет). Пр-сс стар охват все уровни структ организац и в конечн итоге привод к смерти.
17 1. .Апоптоз
Апоптоз - это каскад определенных, запрограммированных мстаГчпи. ческих событий, приводящих к самоуничтожению клетки. При апогпозе 1 ггооисходит- конденсация хроматина; разрушение ядра и цитоплазмы на мембранные тельца; выпячивания клеточной мембраны; фратентавд* клетки с образованием дискретных апоггтозных тел, которые в дальнейшем фагоцитируются соседними клетками. Совокупность этих процессов назь;-вают запрограммированной клеточной гибелью.
Некроз - это катастрофическое разрушение клеточной целостности в результате повреждающего воздействия. По сравнению с апогттозом некроз характеризуется ранним разрушением клеточной мембраны, сморщиванием митохондрий, отсутствием фагоцитоза соседними клетками продуктов распада.
Апоптоз играет важную роль в следующих процессах;
-в эмбриональном развитии он участвует в реализации морфогенетических процессов (например, в регрессе личиночных органов);
-уравновешивает результаты митоза и способствует физиологическому обновлению клеток;
-участвует в элиминации (уничтожении) мутантных клеток
клеток, пораженных вирусом.
Механизм активации апоггтоза определяется передачей енгнал ^ точной гибели от специфических рецепторов в ядро. Сигналы клеточной гибели продуцируются клетками иммунной системы. Такими сигналами могут быть гормоны или белки-факторы гибели клеток: FASL, TRAIL и TNF (фактор некроза опухолей), которые являются лигандами соответствующих рецепторов клеточной гибели - FAS-рецептора, TNFR1-рецептора, DR3, DR4, DR5. В результате взаимодействия лигандов с рецепторами в клетке запускается процесс передачи сигналов, активирующих летальные гены (р53, ВАХ), и синтезируются апоптозные белки (рис. 20).
FAS-рецептор идентичен поверхностному антигену Apol и имеет цистеин-богатый экстрацеллюлярныи домен. FAS-рецептор активирует целый ряд цистеиновых протеиназ, которые называют каспазамн, что приводит к быстрой индукции апоптоза.
Каспазы расщепляют необходимые для нормальной жизнедеятельности клеточные белки такие как факторы транскрипции, белки цитоскелета, ферменты полимеразы. Расщепление клеточных белков вызывает каскадное развитие апоптоза.
Главным индуктором агютоза является ген-супрессор опухолей - р53. Усиленное образование белка р53 вызывает апоптоз целого ряда клеточных типов. В клетках белок р53 достаточно быстро лолвсргастся деградации, поэтому его уровень в них чрезвычайно низок. При получении клеткой стресс и гнала происходит активация белка р53 и его уровень повышается. Белок р53 присоединяется к поврежденной ДНК и при этом запускается целый ряд событий, приводящих либо к остановке клеточного цикла, либо к апоптозу. Если повреждения ДНК существенны и необратимы, то белок р53 направляет клетку по пути апоптоза. Геном-мишенью белка р53 является ген ВАХ Белок ВАХ стимулирует выход из митохондрий цитохрома С и протсаз. активирующих каспазы и эндонуклеазы, способные резко усилить апоггтоз (рис. 21).
Кроме индукторов апоптоза существуют и ингибиторы клеточной гибели, к ним относится продукт гена bcl-2, обнаруживаемый в мембранах митохондрий, ядра и ЭПС. Усиленное образование белка bcl-2 ингибирует апоптоз. Активность гена bcl-2 регулируется белком ВАХ, который связывается с белком Ьс!-2 и инактивирует его, при этом апоптоз вновь запускается. Другими ингибиторами апоптоза являются белки FLEP. FAP и SENT.
2. Печеночный и ланцетовидный сосальщики.
Печеночный сосальщик
Гермафродит Мужская половая система состоит из пары семенников, семяпроводов, сливающихся в семяизвергательный канал, и заканчивается копулятивным органом. К женской половой системе относят: яичник, желточники, семяприемник, тельце Мелиса, которые открываются в оотип - камеру, где происходит оплодотворение и формирование оплодотворенных яиц. Из оотипа яйца поступают в матку и выводятся наружу через отверстие. Сосальщики очень плодовиты. В течение недели одна особь продуцирует до 1 миллиона яиц. Для дальнейшего развития яйца обязательно должны попасть в воду. В воде из яиц выходят личинки, покрытые ресничками, называемые мирацидиями. Эти личинки вбуравливаются в тело моллюска (малого прудовика). Так они теряют реснички и превращаются в следующие личиночные стадии - спороцисты. Спороцисты делятся партеногенетически и дают начало редиям, которые также в результате партеногенетического деления образуют личинки - церкарий, имеющие хвост. Они способны покинуть тело моллюска. Попав в воду эти личинки свободно плавают, и затем прикрепляются к растениям, теряют хвост, покрываются плотной оболочкой и превращаются в адолескарии (рис. 344).
Таким образом, в цикле развития печеночного сосальщика есть пять личиночных стадий. Для дальнейшего развития адолескарии должны быть съедены окончательным хозяином (коровой или человеком), в кишечнике которого оболочка цисты растворяется, личинка внедряется в печень, растет и превращается во взрослую особь.
Человек заражается печеночным сосальщиком при употреблении некипяченой прудовой воды или с грязными овощами. Диагноз ставят при нахождении яиц в фекалиях. Для предупреждения заболевания надо не пить сырую воду из зараженных водоемов, тщательно мыть овощи перед едой кипяченой водой.
Иногда у человека в печени может паразитировать ланцетовидный сосальщик (Dicrocoelium lanceatum) и вызывать заболевание дикроцелиоз.
Ланцетовидный сосальщик имеет размеры 5 - 15 мм в длину и 1,5 - 2,5 мм в ширину. По строению похож на кошачьего сосальщика, но отличается тем, что семенники находятся в передней части тела сосальщика, а матка занимает заднюю часть тела гельминта .
В цикле развития происходит смена двух промежуточных хозяев: первый -наземный моллюск, второй - муравей. Окончательными хозяевами могут быть травоядные животные (овцы, крупный рогатый скот) и редко человек.
Во внешнюю среду выделяются яйца гельминтов, внутри которых развивается личинка - мирацидий. Яйца с мирацидиями попадают в первого промежуточного хозяина - наземного моллюска (рис. 350). В печени моллюска мирацидий превращаются в спороцисты первого порядка, затем второго порядка и в церкарии. В легких моллюска церкарии образуют сборные цисты, которые выделяются наружу. Эти сборные цисты могут быть проглочены вторым промежуточным хозяином -муравьем.
В муравьях из сборных цист выходят церкарии. Они превращаются в метацеркарии, являющиеся инвазионной стадией для окончательного хозяина.
3. Патогенетическое лечение наследственных болезней.
Патогенетическое лечение направлено на коррекцию биохимических и физиологических процессов, нарушенных в результате изменения концентрации белкового продукта мутантного гена. Этот метод лечения наиболее эффективен при наследственных болезнях обмена, основным патогенетическим механизмом которых является нарушение утилизации субстрата. Воздействие на процессы обменных превращений может осуществляться несколькими путями и зависит, прежде всего, от того являются ли патологические симптомы заболевания следствием нарушения утилизации субстрата (вводимого извне или синтезированного в организме) или они обусловлены недостатком продуктов его метаболизма в организме больного.
Коррекция процессов утилизации субстрата может проводиться несколькими способами. Их выбор зависит от того, являются ли клинические симптомы следствием накопления продукта-предшественника метаболического блока или они - результат дефицита конечного продукта обменных превращений. В первом случае при планировании терапевтической тактики необходимо учитывать следующее: 1) синтезируется ли субстрат в организме или поступаете пищей; 2) обусловлен ли патогенез заболевания нарушением ферментативного расщепления или процесса транспорта субстрата через слизистую желудочно-кишечного тракта и почки.
4. Онтофилогенетические пороки развития сердечно-сосудистой системы.
Аномалии положения и пороки развития сердца и крупных присердечных сосудов
Аномалии положения сердца возникают на 4-6 неделе при остановке или задержке развития его зачатков. 1. Шейная эктопия - сердце остается на шее, т.е. на месте своей заклад¬ки. 2. Грудная эктопия - сердце располагается впереди грудины, которая не сформировалась. 3. Брюшная эктопия - сердце находится в брюшной полости в результате нарушения развития диафрагмы. При врожденных аномалиях положения очень часто нарушено и развитие самой сердечной трубки: не дифференци¬рованы камеры, не сформированы перегородки.
Врожденные пороки сердца и крупных присердечных сосудов: 1. Дефект межпредсердной перегородки. Овальное отверстие не закрыва¬ется и не зарастает после рождения. при сокращении предсердий часть веноз¬ной крови поступает как и в период внутриутробного развития из правого пред¬сердия в левое, происходит смешивание венозной и артериальной крови. 2. Высокий дефект межжелудочковой перегородки, возникает в связи с тем, что не происходит соединение двух частей межжелудочковой перего¬родки - мышечной и перепончатой. При сокращении желудочков часть кро¬ви поступает из левого желудочка в правый. Может быть как самостоятель¬ный порок развития, так и как составная часть более сложных комбиниро¬ванных пороков. 3. Нарушение развития аорто-легочной перегородки. При этом наблю¬дается неполное разделение артериального конуса на восходящую аорту и легочный ствол, или сужение легочного ствола до полной иго атрезии. 4. Транспозиция сосудов, при которой аорта выходит из правого желу¬дочка, а легочный ствол - из левого желудочка. 5. Незаращение артериального протока, соединяющего легочный ствол плода с вогнутой частью дуги аорты после отхождения от нее крупных со¬судов, питающих голову, шею и верхние конечности.
18 1. Геном человека. Строение генов.
Строение гена..Согласно современным представлениям, ген, кодирующий синтез определенного белка, у эукариот состоит из нескольких обязательных элементов. Прежде всего это обширная регуляторная зона, оказывающая сильное влияние на активность гена в той или иной ткани организма на определенной стадии его индивидуального развития. Далее расположен непосредственно примыкающий к кодирующим элементам гена промотор – последовательность ДНК длиной до 80-100 пар нуклеотидов, ответственная за связывание РНК-полимеразы, осуществляющей транскрипцию данного гена. Вслед за промотором лежит структурная часть гена, заключающая в себе информацию о первичной структуре соответствующего белка. Эта область для большинства генов эукариот существенно короче регуляторной зоны, однако ее длина может измеряться тысячами пар нуклеотидов.
Важная особенность эукариотических генов – их прерывность. Это значит, что область гена, кодирующая белок, состоит из нуклеотидных последовательностей двух типов. Одни – экзоны – это участки ДНК, которые несут информацию и строении белка и входят в состав соответствующих РНК и белка. Другие – интроны – не кодируют структуру белка и в состав зрелой молекулы и-РНК не входят, хотя и транскрибируются. Процесс вырезания интронов – «ненужных» участков молекулы РНК и сращивания экзонов при образовании и-РНК осуществляется специальными ферментами и получил название Сплайсинг (сшивание, сращивание). Экзоны обычно соединяются вместе в том же порядке, в котором они распологаются в ДНК. Однако не абсолютно все гены эукариот прерывисты. Иначе говоря, у некоторых генов, подобно бактериальным, наблюдается полное соответствие нуклеотидов последовательности первичной структуре кодируемых ими белков. Таким образом, ген эукариот во многом похож на оперон прокариот, хотя и отличается от него более сложной и протяженной регуляторной зоной, а также тем, что он кодирует обычно только один белок, а не несколько, как оперон у бактерии.
2.Аскарида, Острица
Аскарида.
Заболевание: аскаридоз (2 стадии – миграционная и кишечная).
Распространение: повсеместное.
Эпидемиологическая характеристика: антропоноз.
Особенности строен: червь бело-роз цвета, длина самки до 40 см, самцы до 15-20 см. цилиндр формы, у самца задн конец тела загнут на брюшн сторону. Яйца овальн или округл формы, покр 3 обол (наружн окраш пигментами фекалий в бур цвет)
Жизненный цикл: геогельминт – паразитир только у человека
Яйца—вне среда—развитие в теч 3-4 недель при опт темп 20-25°С —внутри яиц развив личинки—яйца попад в рот—киш—выход личинки—проник ч/з стенку киш—ток крови—печень—прав сердце—легкие—бронхи—трахея—глотка—вторично заглат—киш—половозрел форма. Миграция объясняется тем, что личинка в процессе развития нуждается в кислороде (около 2 нед).
Инвазионная форма: зрелое яйцо.
Способ заражения: per os.
Путь заражения: алиментарный (через грязные руки, загрязненную воду и пищу).
Патогенные формы: личинка; половозрелая особь.
Патогенное действиеличинки:1.Токсико-аллергическое.2.Механическое. Личинки в процессе миграции травмируют стенку кишечника, печень, легкие, способствуют развитию пневмонии.
половозрелой особи: 1.Токсико-аллергическое.2.Механическое. Половозрелые особи раздражают интерорецепторы стенки кишечника, при атипичной локализации закупоривают желчные протоки, механически разрушают ткань печени, могут вызвать удушье.3.Конкурентное. Половозрелые особи потребляют пищевые вещества и витамины хозяина.
Острица:
Заболевание: энтеробиоз.
Распространение: повсеместное.
Эпидемиологическая характеристика: антропоноз.
Жизненный цикл: Самки откладывают яйца на кожу в перианальной области, где яйца созревают в течение 4-6 часов. Контактный гельминт. Продолжительность жизни – около 1 месяца.
Инвазионная форма: зрелое яйцо.
Способ заражения: per os.
Путь заражения: алиментарный (через грязные руки, часто происходит аутореинвазия).
Патогенная форма: половозрелая особь.
Локализация: нижний отдел тонкой и начальный отдел толстой кишки.
Патогенное действие:1.Токсико-аллергическое. Продукты метаболизма паразита отравляют организм человека и вызывают аллергию.2.Механическое. Паразиты органами фиксации травмируют слизистую оболочку кишечника, питаются клетками слизистой, при проникновении в слепую кишку могут вызвать аппендицит. Самки активно выползают из ануса, могут проникать в половые пути женщин, вызывая воспаление.
Симптомы: Головная боль, головокружение, потеря аппетита, нарушение сна, боли в животе, зуд в области ануса, неустойчивый стул, диарея с выделением слизи и крови. Возможно проникновение в брюшную полость, внутренние органы, может вызывать аппендицит.
Диагностика: обнаружение яиц в соскобе с перианальных складок кожи.
Профилактика: соблюдение правил личной гигиены.
3. Эффект родоначальника и дрейф генов в популяциях человека.
Неравномерное распределение патологических генов в популяциях, а точнее, высокие частоты их, может быть обусловлено так называемым эффектом родоначальника. Это явление по своему популяционно-генетическому характеру близко к дрейфу генов. Речь идет о накоплении какой-либо генной болезни (или многих), унаследованной от одного или нескольких индивидов , переехавших в другое место.
Хорошо документированных историческими материалами примеров эффекта родоначальника в генетике человека уже много.
В 17 веке иммигранты из Европы (Голландия, Дания, Германия) прибыли в Южную Африку (современная ЮАР). Среди них были носители генов порфирии (мягко текущее аутосомно- доминантное заболевание), хореи Гентингтона (аутосомно- доминантная болезнь с поздним началом), семейного полипоза толстой кишки (аутосомно-рецессивная болезнь). Семьи иммигрантов были большими (более 10 детей), поэтому число лиц с этими болезнями в ЮАР теперь во много раз выше, чем в Голландии и Дании. Родословная лиц с аутосомно-доминантными болезнями прослеживается до одного брака иммигрантов, а ген липопротеиноза до брата и сестры, прибывших в 1652 г. в теперешнюю ЮАР. Они, их дети и внуки имели большие семьи, что и способствовало увеличению частоты этого рецессивного гена.
Китайский иммигрант, прибыв в Южную Африку, имел 7 жен. Он страдал аутосомно-доминантным заболеванием - дисплазией костей и зубов , вызывающей полную потерю зубов к 20 годам. Он передал этот ген 70 из 356 прослеженных потомков в следующих 4 поколениях.
В штате Пенсильвания (США) живут изолированно амиши (переселенцы из Европы), переехавшие туда в 18 в. В 60-х годах нашего века в их поселении обнаружены 82 человека с аутосомно- рецессивной болезнью ( карликовость с 6 пальцами ), все эти люди являются потомками одной супружеской пары.
Естественно, имеется тенденция к илиминации патологических генов из популяций путем естественного отбора, поэтому один эффект родоначальника как таковой не может объяснить долгое существование патологического гена в популяции.
4. Филогенез кожных покровов и скелета хордовых.
Наружные покровы. Покровы любых животных всегда выполн ф-ю восприятия вне раздраж (приводит в пр-се эволюции к возникновению нервной системы и органов чувств), а также защищают тело от вредных воздействий среды (сопровожда дифференцировкой). Характерно расширение ф-й, в результате чего кожа как орган защиты участвует также в газообмене, терморегуляции и выделении, выкармливании потомства (связ с усложн строения слоев кожи, появл и дальнейш преобраз многочисл придатков и желез. У всех хордовых кожа имеет двойное -экто- и мезодермальное - происхождение. Из эктодермы развивается эпидермис, из мезодермы — дерма.
У хордовых скелет внутренний. По строению и функциям подраз¬деляется на осевой, скелет конечностей и головы.
Филогенез покровов и скелета системы хордовых:
1.бесчерепные (ланцетник): осевой скелет в виде хорды. Наружн покров односл – эпидермис. Мускулатура сегментированная.
2.рыбы: тело покрыто кожей. 2 слоя – эпидермис и дерма. Чешуя: плакоидная, ганоидная, ктеноидная, циклоидная. Покрыта слизью. Череп, позвон (туловищн и хвост отдел), скелет плавников, поясов. Череп (соед с позвон неподв) образ больш к-вом мелк костей, челюсть с зубами. Все туловищные позвонки несут ребра, не срастающиеся друг с другом и с грудиной. Мускулат сегментированная.
3.земноводные: голая кожа, богатая железами, постоянно увлажн. Скелет в болш степ хрящев. Верхн чел сраст с черепн коробкой. Появл шейн отдел (1 шейн позвон), парные пятипалые конечности. Появл крестцовый отдел (1 косточка). Формироваие длинн трубч костей. Хорошо развиты мышцы.
4.пресмык: сухая многосл ороговев кожа, нет слиз желез, покрыта чешуйками, нет пор. Скелет костн, в шейн отделе неск позв, вместо тулов – пояснично-грудн отдел, есть хвост. Появ межреб мышцы, мускулат крепится изнутри к коже.
5.птицы: кожа тонк, эласт, б/желез (только копчик сальн железа). Покрыто перьями (контурные, полуконтурн, перьв, пух). Скелет легк, тонк кости, полые, содерж воздух, туловище обтекаемой формы, длин подвижн шея, челюсти видоизмен в клюв. Мускулат: парн больш грудн, подключичн, ног, шеи, межреб, подкожн.
6.млекопитающие: кожа трехслойная (эпидермис, дерма, подкожн жиров летчатка), произв эпидерм волосы, ногти, когти, рога, копыта, железы молочные, сальные, потовые. Туловище из 5 отделов. Череп крупн, кости сросш. Конечн в завис от образа жизни. Хор разв мышцы челюстей, спины, конечн. Появ диафрагма.
19 1. Регуляция действия генов на трансляционном и поспрансляционном уровнях.
Во многих случаях дифференцировка происходит путем регуляции транскрипции мРНК. Интенсивное функционирование отдельных генов или их блоков соответствует определенным этапам развития и дифференцировки.
При изучении гигантских политенных хромосом (в слюнных железах личинок дрозофил) и петель в хромосомах типа «ламповых щеток» (в ооцитах на стадии профазы I) было установлено, что мРНК синтезируется с разной скоростью в разных участках хромосом, в частности, образование пуфов и петель связано с повышением интенсивности синтеза мРНК.
Динамика образования пуфов. В гигантских политенных хромосомах часто наблюдаются вздутия определенных районов хромосом, обусловленные декомпактизацией отдельных дисков и интенсивным синтезом в них РНК. Эти вздутия называются пуфы (или кольца Бальбиани). Пуфы представляют собой места интенсивного синтеза мРНК. Динамика образования пуфов на гигантских хромосомах в процессе развития двукрылых является отражением смены активности генов. Формирование комплексов пуфов, характерных для клеток отдельных тканей и органов дифференцированного организма, является показателем общего уровня наиболее интенсивно протекающих метаболических процессов в данных клетках. При снижении синтетической активности петли синтезированная мРНК отделяется от хромосомы и пуфы политенных хромосом исчезают.
Установлена роль стероидных гормонов (в частности, экдизона – гормона окукливания) в индукции пуфов, а также роль белков, синтезированных ранними пуфами, в индукции поздних пуфов. Таким образом, стероидные гормоны и белки, вероятно, не единственные факторы, ответственные за переключение генов в онтогенезе, а, следовательно, и за смену фаз индивидуального развития организма. Механизм образования пуфов показан на рис. _____. Доказано, что после введения этого гормона молодым личинкам довольно быстро возникают специфические пуфы, причем продолжительность их образования зависит от количества введенного гормона.
Последовательность образования пуфов изменяется также при воздействиях различными химическими агентами или температурными условиями. Некоторые антибиотики, влияющие на обмен РНК (например, актиномицин), подавляют образование пуфов, а антибиотики, ингибирующие синтез белка (например, пуромицин), не влияют на этот процесс. Следовательно, активность пуфов находится под контролем гормональных факторов (закодированных в генотипе) и факторов внешней среды.
Особенно велика роль стероидных гормонов в регуляции генной активности у животных. Известно, что гормоны синтезируются в специализированных клетках желез внутренней секреции и циркулируют по всему организму. Однако отдельные гормоны активируют гены не во всех клетках, а только в клетках-мишенях, которые содержат специальные рецепторные белки, с которыми специфически связываются молекулы гормона. Это связывание происходит в цитоплазме, а затем образовавшийся комплекс проникает в ядро, где он взаимодействует с определенными негистоновыми белками хромосом. В отсутствие гормонов эти белки блокируют либо промоторные, либо иные, пока неизвестные регуляторные участки определенных генов. Комплекс «гормон – рецепторный белок» снимает блокирующее действие негистонового белка-репрессора, следствием чего являются транскрипция данного гена, созревание мРНК, транспорт ее в цитоплазму и синтез белка.
Образование и функционирование хромосом типа «ламповых щеток». Связь синтетической активности с морфологическими преобразованиями хромосом была установлена при изучении оогенеза у амфибий, в ходе которого образуются хромосомы типа «ламповых щеток» (рис. _____ в конце лекции). Эти хромосомы получили свое название за сходство со щетками, которыми когда-то чистили керосиновые лампы. Они имеют отчетливо выраженное хромомерное (узелковое) строение. Из хромомеров в виде петель вытянуты ДНК-вые оси хромосом. Поскольку хромосомы типа ламповых щеток существуют в диплотене и состоят из четырех хроматид, каждый участок таких хромосом представлен четырьмя хромомерами и четырьмя петлями. Окружение петель представляет собой гранулы и фибриллы, состоящие из вновь синтезированной РНК и белков. Таким образом, петли – это участки хромомера с интенсивной транскрипцией. Обычно в них легко различают тонкий конец, где начинает свое движение РНК-полимераза, и толстый конец, где транскрипция заканчивается. При снижении синтетической активности петли синтезированная РНК отделяется от хромосомы и петля спадает.
Число петель близко к числу типов РНК, присутствующих в цитоплазме. Эта РНК частично используется для синтеза рибосом и белков цитоплазмы яйца. Однако большая часть молекул мРНК, синтезированных хромосомами типа ламповых щеток, используется позже во время раннего эмбриогенеза.
Цитохимическое изучение хромосом типа «ламповых щеток» выявило их функциональное сходство с политенными хромосомами.
2. Лямблии. Трихомонады. Строение и жизненные циклы.
Паразитические жгутиконосцы - Лямблия (Lamblia Intestinalis)
Среди жгутиконосцев много паразитов, вызывающих заболевания человека и животных.
К паразитическим жгутиконосцам относят лямблию (Lambha intestinalis), Д.Ф.Лямблем в 1859 г. Лямблии обитают в верхнем отделе тонкого кишечника, иногда в желчевыводящих протоках и вызывают заболевание - лямблиоз. Лямблиоз широко распространен на всем земном шаре и встречается у детей и взрослых.
Лямблия имеет тело грушевидной формы размером от 10 до 18 мкм. На передней части тела находится присасывательный диск, с помощью которого паразит прикрепляется к слизистой оболочке кишечника. Все органеллы парные. В расширенной части тела симметрично располагаются два ядра. Между ядрами, по продольной оси в середине проходят два опорных стержня - аксостили. Между ядрами лежит группа базальных гранул, от которых берут начало 4 пары жгутиков. Позади присасывательного диска, почти перпендикулярно к продольной оси тела, располагаются парабазальные тела. Питаются лямблии осмотически. В нижних отделах кишечника человека лямблии могут инцистироваться. Размножаются лямблии продольным делением.
Заражение происходит при попадании цист с водой или пищевыми продуктами в пищеварительный тракт. Диагноз ставят - при нахождении цист в фекалиях или вегетативных форм в содержимом двенадцатиперстной кишки.
Профилактика состоит в охране воды и пищевых продуктов от загрязнения. Очень важно соблюдать правила личной гигиены.
Род Трихомонады (Trichomonas)
Кроме лямблии к паразитическим жгутиконосцам относят представителей рода Трихомонад.
В толстом кишечнике у человека обитает кишечная трихомонада (Trichomonas hominis), Ее размеры от 5 до 15 мкм. Тело овальной формы. В передней части тела находится ядро и клеточный рот (цистом). Посредине тела расположен опорный стержень (аксостиль). Передвигается трихомонада с помощью четырех жгутиков и ундулирующей мембраны. Четыре жгутика находятся на переднем конце тела свободно, а пятый начинается в передней части тела, идет вдоль его края назад. Между жгутиком и телом образуется ундулирующая мембрана. Питается трихомонада бактериями, которые попадают в организм через клеточный рот. Переваривание пищи происходит в пищеварительных вакуолях. Размножаются трихомонады продольным делением. Цисты не обнаружены.
Паразитирование кишечной трихомонады у человека вызывает развитие воспалительных заболеваний кишечника.
Заражение кишечной трихомонадой происходит через немытые овощи, фрукты, грязные руки и некипяченную воду.
Для диагностики исследуют мазки фекалий.
Профилактика заключается в соблюдении правил личной гигиены.
В мочеполовых путях женщин и мужчин обитает влагалищная трихомонада (Trichomonas vaginalis), Она вызывает заболевание - трихомоноз. Ее размеры больше, по сравнению с кишечной трихомонадой и составляют от 7 до 23 мкм. Впереди расположены четыре свободные жгутика и ундулирующая мембрана, которая доходит до середины тела трихомонады. Есть аксостиль.
Питается влагалищная трихомонада осмотически. У нее отсутствует клеточный рот. Размножается продольным делением. Цист не образует.
Заражение происходит половым путем, при пользовании предметами личной гигиены больных трихомонозом.
Диагноз ставят путем исследования мазков из отделяемого влагалища и уретры.
Профилактика направлена на выявление и лечение больных трихомонозом, а также ознакомление населения с путями передачи возбудителя.
В ротовой полости человека может обитать ротовая трихомонада (Trichomonas buccalis). Ее размеры от 5 до 12 мкм. Трихомонада имеет четыре жгутика, круглое ядро и ундулирующую мембрану, проходящую по краю тела на 2/3 его длины.
Ротовая трихомонада может вызывать воспалительные процессы в ротовой полости человека.
Профилактика связана с уходом за зубами и полостью рта.
3. Моногенное наследование (законы Менделя I и П).
Моногенное наследования
Моногенным называется такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется одним геном. Закономерности моногенной наследственности изучал выдающийся ученый Г. Мендель. Он экспериментально обосновал наличие единиц наследственности (наследственных задатков, наследственных факторов) и описал их основные свойства - дискретность, стабильность, специфичность аллельного состояния.
Принципиально новым вкладом Г. Менделя в изучение наследования стал метод гибридизации (гибрид - это совокупность). Анализируя результаты моно-и дигибридного скрещивания гороха, он пришел к выводу, что:
1) развитие наследственных признаков зависит от передачи потомкам наследственных факторов;
2) наследственные единицы, которые контролируют развитие отдельного признака - парные: один происходит от отца, второй - от матери. В функциональном отношении факторы имеют свойства доминантного и рецессивного признаков, доминантный признак - которая проявляет себя, рецессивный признак - в одинарной дозе себя не проявляет.
3) наследственные факторы передаются в ряду поколений, не теряя своей индивидуальности, т.е. характеризуются постоянством;
4) в процессе образования половых клеток парные аллельные (формы, состояния) гены попадают в разные гаметы (закон чистоты гамет). Восстановление таких пар происходит в результате оплодотворения;
5) материнский и отцовский организмы в равной степени участвуют в передаче своих наследственных факторов потомкам.
Признаки человека, по Менделю.
Общие законы наследственности одинаковы для всех живых существ. Для человека характерны такие известные типы наследования признаков: доминантный и рецессивный, аутосомный и связанный с половыми хромосомами. Известно более 100 видов метаболических аномалий у человека, которые унаследуются согласно моногибридного схеме Менделя, например, галактоземия, фенилкетонурия, различные формы гемоглобинопатии и другие.
Признаки человека по Менделю - это признаки, которые подчиняются или наследуются согласно законам, которые установлены Г. Менделем.
Моногенные - это такие наследственные заболевания, которые определяются одним геном, то есть когда проявление заболевания определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует над другим.
4. Филогенез нервной системы хордовых.
Центральная нервная система
Нервная система хордовых животных, как и у всех многоклеточных, развивается из эктодермы. У всех позвоночных центральная нервная система является производной нервной трубки, передний конец которой становится головным мозгом, а задний — спинным. Образование головного мозга называют кефализацией. Она связана с усилением двигательной активности позвоночных и необходимостью постоянного анализа раздражений, приходящих из внешней среды, в первую очередь с переднего конца тела. Филогенез нервной системы хордовых:1.бесчерепные (ланцетник): толст нервн трубка, уплощ в обл головы и образ 2 нервн узла. Вдоль нервн трубки светочувствит кл. Гол мозга нет. От нервн трубки к внутр орг отход периферич трубка
2.рыбы: прогрессивн развитие гол мозга (5 отд: передн, задн, продолговат, мозжеч, промежут), спин мозг вдоль всего позвон, от головы отходят 10-11 пар головн нервов. Глаза, век нет, ноздри, вкусовые сосочки, слух (только вну ухо), боков линия.
3.земноводные: появ веки, среднее ухо, в бараб полость из ротов открыв евстахиева труба, ноздри. Гол м 5 отделов, спин м заключ в спинномозгов канал позвон, нервы
4.пресмык: гол и спин мозг, нервы. Гол м 5 отд, формир кора, хор развит мозжеч, есть мигат переп, у некот разв сумеречн зрение, слышат плохо, обоняние – кл с ворс выстил ноздри,осязание – выбрас язык, орг вкуса – вкус луков в глотке
5.птицы: наиб развиты больш полуш и мозжечок. Трехвекие глаза с широк полем зрения и высок остротой, слух оч тонкий, обоняние развито слабо, вкус луков в глотке
6.млекопит: больш полушария покрытии извилистой корой, хорошо развиты. Мозжечок развит хуже, чем у птиц. Есть обонят капсулы, нар слух проход, ушн раков, нар ухо, в ср ухе 3 кост. Зрение развито по-разн.
Основные этапы эволюции центральной нервной системы отражаются и в онтогенезе человека. На стадии нейруляции закладывается нервная пластинка, превращающаяся в желобок→трубка. Передний конец трубки образует сначала три мозговых пузыря: передний, средний и задний. Вслед за этим передний пузырь подразделяется на два, дифференцирующихся на передний и промежуточный мозг.
20.1)Регуляция действия генов на постгранскрипционном уровне
Регуляция на уровне процессинга РНК обеспечивает возможность образования различных типов зрелой, функционально активной мРНК. Процессинг РНК регулируется с помощью рибозимов (катализаторов рибонуклеиновой природы) и ферментов матураз.
Одной из форм сплайсинга является альтернативный сплайсинг, при котором одному участку ДНК и одному первичному транскрипту (пре-мРНК) может соответствовать несколько типов зрелой мРНК и, соответственно, несколько изотипов (т.е. разных форм) одного и того же белка, например, мышечного белка тропонина. Твердо установлено, что некоторые генетические заболевания человека (фенилкетонурия, некоторые гемоглобинопатии) обусловлены нарушением сплайсинга.
Сплайсинг РНК открыт сравнительно недавно, поэтому достоверных данных по регуляции активности генов на этом уровне недостаточно. Наиболее подробно изучена регуляция генов, контролирующих усвоение галактозы у дрожжей. Показано, что эти системы регуляции действуют как на уровне транскрипции, так и на посттранскрипционном уровне. При этом осуществляется многоступенчатая, или каскадная, регуляция, в которой участвуют элементы позитивного и негативного контроля, последовательно регулирующие активность друг друга.
2) Малярийный плазмодий.
Plasmodim falciparum – тропическая малярия
Plasmodim Vivax – трехдневная малярия
Plasmodim ovale – овале-малярия
Plasmodim malari ae – четырехдневная малярия
Локализация: эритроциты
Жизненный цикл:1. преэритроцитарная шизогония. Укус комара—со слюной спорозоиты—кровь чел—кл печени—стадия шизонта (кл, приступивш к делению), шизонты делятся шизогонией (множеств дел)—мерозоиты. При разруш печен клетки мерозоиты—ток крови—эритроциты 2. эритроцитарная (тканевая) шизогония. Мерозоиты (внутри эритроц)—шизонты—деление шизогонией—мерозоиты. При этом эритроц разруш—выход в плазму мерозоитов и прод их обмена—приступ малярии. Мерозоиты—снова в эритроциты, а некот мерозоиты –гаметоциты 3. половое размножение и спорогония. Гаметоциты—желуд комара (при укусе больн ч-ка)—превращ в гаметы—они сливаются—образ подвижн оокинета—движ ч/з стенку желудка, здесь оокинта—ооциста—внутри ее спорогогия—до 1000 спорозоитов—выход наружу (ооциста лопается)—слюнн железы комара. Переносчик:комары рода аедес
Механизм и путь заражения: трансмиссивный инокулятивный, трасфузионный. Резервуар: человек (промеж хоз)
Патологич действие: периодич приступы лихорадки, связ с выходом в кровь прод обмена мерозоитов в конце циклов шизогонии. Лабораторная диагностика: анализ крови во время или сразу же после приступа. Профилактика: защита от укусов комаров, уничтож комаров, выявл и лечение больных, применение противомалярийных лекарств препаратов. Дифференциальная диагностика: 1. трехдневная (вивакс) малярия – длит доброкач течение, повторн приступы наступ после латентного периода в неск мес, трофозоит амебоидн, 12-18 мерозоитов, пораж эритр – увелич, бледн,время эритроц цикла – 40-48 ч. 2. тропическая малярия (фальципарум)- нередко приобр злокач течение. Если не дать противомалят препар-летальн исход. Трофозоит округл, 12-24 мерозоитов, пораж эритр норм, вр эритр цикла 48ч 3. четырехдневная малярия (маляре) – спос в теч длит времени сохран в ор-ме ч-ка после перенес болезни. Трофозоит ленточный, 6-12 мерозоитов, пораж эритр норм, вр эритр цикла 72 ч. 4. овале – малярия – характ доброкач течением и частым спонтанным выздоровлением после серии приступов первичной малярии. Отлич особ – начало приступов в вечерн и ночные часы. Трофозоит округл, 6-12 мерозоитов, пораж эритр – фестончатый, вр эритроц цикла 48 ч.
3) Близнецовый метод генетики человека.
Этот метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Он позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенентрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов. Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов. Монозиготные близнецы, развивающиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки, генетически идентичны, так как имеют 100% общих генов Сравнение монозиготных близнецов, воспитывающихся в разных условиях постэмбрионального периода, позволяет выявить признаки, в формировании которых существенная роль принадлежит факторам среды. По этим признакам между близнецами наблюдается дискордантность, т.е. различия. Напротив, сохранение сходства между близнецами, несмотря на различия условий их существования, свидетельствует о наследственной обусловленности признака.
4). Филогенез дыхательной системы хордовых.
1. Бесчерепные(ленцетник): дыхание кислородом с помощью жабер
2.Рыбы: с помощью жабер, некоторые дышат кожей.
Позади последней жаберной дуги у кистеперых рыб за счет вопякивания вентральной стороны глотки формируется парное образование-плавательный пузырь, который выполняет в первую очередь гидростатические функции, уравновешивая тело рыбы в толще воды.
3.Земноводные:кожа,парные легкие,имеющие тонкие ячеистые стенки
4.Пресмыкающиеся: появляются дыхательные пути, ячеистые легкие
5.Птицы: легкие плотные губчатые, бронхи сильно ветвятся на ветки. Есть легочные мешки
6.Млекопитающие: альвеолярные легкие
21) 1)Регуляция действия генов на транскрипционном уровне.
Позитивная регуляция на транскрипционном уровне.
Реализуется на этапе инициации транскрипции.
Мех-ом реализации действия генов является взаимодействие инициатора с регуляторным белком. Регуляторные белки имеют участки взаимодействия с ДНК и РНК-полимеразой. В позитивной регуляции принимают участие активаторы(активат энхансеры транскрипция).
Позитивная регуляция делится на: позитивную репрессию, активацию.Такой регуляцией регулируются гены цикл-зав протеинкеназы2(они обесп. Фосфорилирование белка RB)
РБ CREB активатор генов адаптивного ответа
СигналрецепторGбелокАЦцАМФПКАCREB
Негативная регуляция на тр уровне
Реализуется на этапе инициации транскрипции.
Мех-ом реализации действия генов является взаимодействие инициатора с регуляторным белком. Регуляторные белки имеют участки взаимодействия с ДНК и РНК-полимеразой. В позитивной регуляции принимают участие репресоры(репсайленсерблок тр). Негатиная регуляция делиться на: репресию и активацию.
Примеры: Ген, кодирующий алкилтрансферазы
Лактозный оперон и триптофазный
2) Трихинелла Ришта.
К круглым червям относят также трихинеллу (Trichinella spiralis). Трихинеллез, вызываемый паразитированием трихинелл у человека, можно отнести к природно-очаговым заболеваниям. Человек может быть окончательным и промежуточным хозяином.
Заражение человека происходит при употреблении в пищу мяса, содержащего инкапсулированные личинки трихинелл. В кишечнике капсулы растворяются, личинки освобождаются от них и в течение трех суток становятся половозрелыми особями.
Половозрелые гельминты обитают в тонком кишечнике человека. Самки имеют длину до 4:4 мм, самцы до 2 мм . Происходит оплодотворение. Самки после оплодотворения отрождают от 200 до 1500 живых личинок. Личинки с током лимфы попадают в кровеносную систему и разносятся по всему телу. Чаще всего личинки проникают в мышцы предплечья, диафрагмы, межреберные, дельтовидные, жевательные и др. Через три недели личинки в мышцах свертываются в спираль, вокруг них через 2-3 месяца образуется соединительно-тканная капсула. Через 6-12 месяцев капсула обызвествляется. Личинки, оставаясь внутри капсул, сохраняют жизнеспособность до 20-25 лет.
Инкубационный период при трихинеллезе от 5 - 8 дней до 3 - 4 недель.
Наиболее характерные симптомы заболевания - отечность лица, лихорадка, мышечные боли, иногда кишечные расстройства. При большой интенсивности заражения личинками больные погибают. Смертельная доза для человека пять личинок на 1 кг веса.
Диагноз ставят на основании биопсии мышц больного, чаще икроножных, а также выясняют, употреблял ли больной в пищу свинину или мясо диких животных за несколько дней до заболевания.
Трихинеллез относят к природно-очаговым заболеваниям. Очаги поддерживают дикие животные (волки, медведи, лисицы, грызуны, хищные птицы, дикие кабаны) и некоторые насекомые.
Профилактика - контроль за мясом, употребляемым в пищу. Для этого берут пробы из ножек диафрагмы. При обнаружении трихинелл, мясо уничтожают. Осуществляют контроль за содержанием свиней и ведут борьбу с крысами. Нельзя употреблять мясо, не прошедшее ветеринарный контроль.
К круглым червям относят ришту (Dracunculiis medinensis), вызывающую заболевание, называемое дракункулезом. паразитирует ришта чаще всего в подкожной клетчатке нижних конечностей. Самки гельминта имеют длину от 30 до 150 см, толщину от 1 до 1,7 мм. Самцы 12 - 29 см длиной и 0,4 мм толщиной.
Ришта относится к биогельминтам. В ее жизненном цикле имеется промежуточный хозяин - циклоп. Окончательным хозяином, кроме человека, могут быть иногда собаки.
Человек заражается при питье сырой воды из водоемов, где обитают циклопы. В циклопе находятся инвазионные личинки, называемые микрофиляриями. В желудке человека циклопы перевариваются, а микрофилярии проходят через стенку кишечника, затем проникают в кожу и подкожную клетчатку, где приблизительно через год достигают половой зрелости.
В местах локализации паразита возникает зуд, затвердение, нарыв, затем образуются язвы. При обмывании язвы водой (при купании в водоеме) ришта рождает множество личинок. Эти личинки должны быть проглочены циклопом. В теле циклопа после дальнейшего развития образуются личинки - микрофилярии.
Диагноз ставят на основании осмотра больного. Обычно червь хорошо заметен через кожные покровы.
Распространен дракункулез в Ираке, Индии, тропической Африке, в Южной Америке и других странах.
Общественная профилактика связана с охраной питьевой воды от загрязнения. Нельзя использовать эти водоемы для бытовых целей (купания, стирки). В районах, где есть дракункулез, не следует пить некипяченую и необеззараженную воду.
3) Генеалогический метод.
Генеалогический метод очень часто используют для изучения закономерностей наследования у человека. Этот метод широко применяют для:
установления наследственного характера признака;
определения типа наследования и пенетрантности генотипа;
анализа сцепления генов и составления карт хромосом;
изучения мутационного процесса;
расшифровки механизмов взаимодействия генов;
медико-генетического консультирования.
С помощью этого метода можно выявить родственные связи и проследить признак (например, болезнь) среди близких и далеких прямых и непрямых родственников
Генеалогический метод может быть использован не только в диагностических целях, но и позволяет прогнозировать вероятность проявления признака в потомстве и имеет большое значение для предупреждения наследственных болезней..
При анализе родословных можно обнаружить генные и хромосомные болезни, и болезни, в развитии которых принимают участие не только генетические факторы, но и условия среды.
При мультифакториальных болезнях в группу риска относят лиц с учетом наследственной отягощенности, которая зависит от тяжести заболевания, степени родства с больными и числа больных в семье. Выявление групп риска позволяет эффективно провести лечебно-профилактические мероприятия у лиц, генетически предрасположенных к заболеваниям .
4) Филогенез мочеполовой системы хордовых.
Выделительная и половая система развиваются из одного источника – нефротома, который формируется в области ножки сомита и связан с вторичной полостью тела – целомом.
Почки это орган выделения, проходящий в процессе филогенеза 3 этапа развития:
* Пронефрос (предпочка) – головная почка – функционирует у личинок рыб и амфибий
* Мезонефрос (первичная почка) – туловищная почка – функционирует у взрослых рыб и амфибий
* Метонефрос (вторичная почка) – тазовая почка – функционирует у рептилий и млекопитающих
От головного конца к клоаке тянется пронефритический канал, который расщепляется на 2:
* вольфов канал соединенный с нефроном.
* мюлеров канал образует яйцевод, передним концом открыть в целом.
У самцов рептилий и млекопитающих мюлеров проток редуцируется, а у самок дает начало матке, влагалищу и придаткам матки.
У низших млекопитающих (яйцекладущие и сумчатые) есть по 2 влагалища, 2 матки и 2 яйцевода.
У высших млекопитающих матка и влагалище непарные, а придатки (яйцеводы и яичники) парные.
Почки состоят из нефронов, которые фильтруют внутреннюю среду организма. Сохраняет связь с целомом. Метонефрос (вторичная почка млекопитающих) утрачивает эту связь.
Для экономии жидкости в ходе филогенеза почечные канальцы удлиняются, и появляется петля Генле для реабсорбции.
У млекопитающих почки переместились в забрюшинные пространство.
Порог развития мочеполовой системы:
Сегментирование почки=>Удвоение почки=>Удвоение мочеполовых органов=>Опущение почки=>Крипторхизм – не опущение яичка=>Овотестис – гермафродитизм=>2-х рогая матки=>Удвоение матки=>Удвоение полового члена.
22) 1) Регуляция действия генов на претранскрипционном уровне.
Регуляция действия генов на претранскрипционном уровне
Это уровень до синтеза РНК. Определяет состояние хроматина (спирализацией)
Изменение степени спирализации хроматина. Хроматин является не активным на нуклеомерном уровне, определяется гистоном Н1.
Перевод с нуклеомерного уровня на нуклесомный обеспечивается ЦКЗ (циклин зависимыми киназами), они фосфорилируют гистон Н1, =>, обеспечивают деспирализацию хроматина.
Для того, чтобы нормально шёл синтез необходимо ослабить связь между ДНК и коровой частицей.
Мех-м:
1)Ацелирование гистонов. В кл. есть Е «гистоновые ацетил трансферазы», активация их обеспечивает переход на полу нуклесомный уровень.
Кроме ацетилирования в кл. существует деацетилирование в результате которого связь ДНК с коровой частицей востанавливается.
2)Метилирование ДНК. ферменты «ДНК-цитозил-метилтрансферазы» (МТ). Они переносят метиловую группу на цитозин. Но их активность проявляется, если есть рядом гуанин.
-Ц….Г- \ сайт метилирования
-Г….Ц- /
Метилирование обеспечивает активацию и деактивацию. Большое кол-во СМ обнаруживается в генах домашнего хозяйства. СМ образуют ГЦ остравки. МетилированиеГЦ островков вызываетизменение комформации ДНК. ГЦ островки встречаются в генах роскоши, здесь они вызывают инактивацию, путём препядствия присоед-я ТФ и РНК-полимеразы.
Этот мех-м хорош тем, что ген остаётся выключенным пока кл не предпримет действий исправить это.
ЦГ/ГЦ –Е Ц*Г\ГЦ* --репликация Ц*Г\ГЦ + ЦГ\ГЦ* --дометилрование Ц*Г\ГЦ*
Существуют мех-мы сохранения выключеннных генов – импринтинг.
В гаметогенезе метилирование генов в сперматозойде и яйцеклетке происходит по разному, но в зиготе имеется весь набор метлированных генов.
Делеция (утрата Хр №15). Если делеция получена от отца, то наз синдром Прадер-Вилли(мышечная гипотомия, гипогонадизм, ожирение, умственная отсталость). Если от матери, то синдром Ангельмана(судороги, механическая походка,немотивированный смех,сильная задержка речевого развития, тяжёлая умственная отсталось.
Глазной альбинизм. У гомозигот женшин, гемизигот мужчин глазное дно депигментировано полностью, У гетерозигот женщин оно мозаично депегментировано.
2) Свиной и бычий цепни. Строение и циклы развития.
К ленточным червям относят бычий цепень (Taeniarhynchus saginatus). Во взрослом состоянии бычий цепень паразитирует в тонком отделе кишечника человека и вызывает заболевание - тениаринхоз. Лентовидное тело червя имеет в длину от 10 метров и более. На переднем конце тела имеется маленькая головка, на которой находятся четыре присоски. За головкой расположена шейка, представляющая зону роста. За шейкой идет тело червя, состоящее из отдельных члеников. Рост червя происходит от шейки. Самые маленькие (молодые) членики находятся около шейки. В средней части находятся гермафродитные членики . Чем дальше от шейки, тем членики крупнее. Задняя часть червя состоит из зрелых члеников. Эти членики сильно вытянуты. В них видна разветвленная матка (17 - 35 разветвлений с каждой стороны от продольного ствола).
Тело червя покрыто кожно-мускульным мешком. Поверхностный слой его имеет волосовидные выросты, играющие роль в питании.. Под погруженным эпителием (тегументом) расположены три слоя мышц.Пищеварительная система отсутствует. Нервная система образована нервным ганглием, находящимся в головке, и двумя боковым стволами, проходящими вдоль тела. Выделительная система протонефридиального типа.
Бычий цепень - гермафродит. Членики, находящиеся ближе к головке, не имеют половой системы. По мере роста в члениках появляется сначала мужская, а затем женская половая система. Мужская половая система представлена семенниками, семяпроводами, семяизвергательным каналом и копулятивным органом. Женская половая система имеет разветвленный двудольчатый яичник, яйцевод, открывающийся в оотип. В оотип открываются также желточники, неразветвленная слепо замкнутая матка и влагалище. В задних (зрелых) члениках цепня хорошо видна только разветвленная Цикл развития бычьего цепня происходит со сменой хозяина. Членики бычьего цепня могут самостоятельно выползать из анального отверстия. В матке, внутри оболочки яиц формируется восьмикрючный зародыш -онкосфера. Для дальнейшего развития зародыш должен попасть в промежуточного хозяина. Этим хозяином для бычьего цепня является крупный рогатый скот. Промежуточный хозяин заражается, поедая членики, которые с фекалиями могут оказаться на траве. В мышцах шестикрючный зародыш превращается в следующую личиночную стадию - финну - цистицерк, имеющую вид пузырька, заполненного жидкостью, внутрь которого ввернута головка. Человек съедает финнозное мясо, плохо обработанное термически, и заражается бычьим цепнем. В кишечнике человека головка выворачивается из пузырька, с помощью присосок прикрепляется к стенкам кишечника и от шейки начинаются отпочковываться членики.Чтобы не заразиться тениаринхозом надо употреблять в пищу мясо, хорошо обработанное термически.
Свиной цепень (Taenia solium) во взрослом состоянии паразитирует в тонком кишечнике человека и вызывает заболевание - тениоз. Длина его достигает 3 - 7 метров. На головке располагаются 4 присоски и венчик крючьев. За головкой находится шейка, за шейкой тело, состоящее из члеников. Системы органов такие же, как у бычьего цепня. Но в отличие от бычьего цепня, в гермафродитных члениках свиного цепня три дольки яичника, а зрелый членик свиного цепня имеет 7 - 12 ответвлений матки. В зрелых члениках формируются яйца с шестикрючным зародышем - онкосферой. Для дальнейшего развития личинка должна попасть в промежуточного хозяина - свинью. В желудке свиньи оболочки яиц растворяются, личинки с током крови попадают в мышцы и превращаются в финну - цистицерк. Человек заражается личинками свиного цепня, если съедает непроваренное мясо свиньи. Иногда во время рвоты из кишечника человека возможно забрасывание отдельных члеников свиного цепня в желудок, где они перевариваются. Оболочки яиц растворяются, личинки выходят из них и с током крови попадают в различные органы (мозг, печень, легкие, глаза), где формируются финны - цистицерки, вызывая заболевание - цистицеркоз.
Заражения свиным цепнем можно избежать, если не употреблять непроваренное мясо свиньи.
3) Медико-генетическое консультирование и прогнозирование наследственных заболеваний.
Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней. Суть его в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события и помощи консультирующейся семье в принятии решения о деторождении.
Медико-генетическая консультация состоит из трех этапов: диагностика, прогнозирование и заключение. Как правило, за консультацией обращаются семьи, где уже имеется ребенок с наследственной патологией, или семьи, в которых имеются больные родственники. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа. При этом во всех без исключения случаях применяется генеалогический метод исследования. При условии тщательного составления родословной, он дает ценную информацию для постановки диагноза наследственной болезни. Не менее чем в 10 % случаев применяется цитогенетическое исследование. Это необходимо для прогноза при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнении диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Биохимический и иммунологический методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике ненаследственных заболеваний. Кроме того, в процессе генетического консультирования иногда возникает потребность дополнительного параклинического обследования. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения.
4) Понятие о расах и видовое единство человека.
Расы — это исторически сложившиеся в определенных географических условиях группы людей, обладающих некоторыми общими наследственно обусловленными признаками (цвет кожи, глаз, волос и др.).
На принадл всех людей к одному виду указывают:1. единство строения черепа и мозга; 2. стопы; 3. наличие одних и тех же групп крови;4. легкая скрещиваемость и плодовитость потомства
3 большие расы: 1. австро-негроидная, 2. европеоидная, 3. монголоидная.
Существуют смеш расы, кот сформир в зонах контакта больших рас.
Различия между расами заключ в морфологич особ: цвет кожи, волос, глаз, формы носа, губ… Такие различия появ у люд, т.к они жили в разн прир усл
Европеоды: светл или смугл кожа, прям или волнист волосы, узк высткп нос, тонк губы и разв волосян покров на всем теле
Монголоиды: кожа м. б светл и темн, волосы обычно прям, жестк, темно пигментир, косой разрез глаз
Негроиды: темн кожа, курчавые или волнист волосы, толст губы и широк слегка выступающий нос.
Имеются отличия рас по некотор физиолог и биохим показат: интенс потоодел у негроидов выше, чем у Европ, уровень холестерина в плазме крови у Европ выше.
23) 1) Функции генов. Уровни реализации генетической информации.
В процессе реализации наследственной информации, заключенной в гене, проявляется целый ряд его свойств. Определяя возможность развития отдельного качества, присущего данной клетке или организму, ген характеризуется дискретностью действия (от лат. discretus — разделенный, прерывистый), прерывностью (интроны и экзоны). Дискретность наследственного материала, предположение о которой высказал еще Г. Мендель, подразумевает делимость его на части, являющиеся элементарными единицами, - гены. В настоящее время ген рассматривают как единицу генетической функции. Он представляет собой минимальное количество наследственного материала, которое необходимо для синтеза тРНК, рРНК или полипептида с определенными свойствами. Ген несет ответственность за формирование и передачу по наследству отдельного признака или свойства клеток, организмов данного вида. Кроме того, изменение структуры гена, возникающее в разных его участках, в конечном итоге приводит к изменению соответствующего элементарного признака.
Ввиду того что в гене заключается информация об аминокислотной последовательности определенного полипептида, его действие является специфичным. Однако в некоторых случаях одна и та же нуклеотидная последовательность может детерминировать синтез не одного, а нескольких полипептидов. Это наблюдается в случае альтернативного сплайсинга у эукариот и при перекрывании генов у фагов и прокариот. Очевидно, такую способность следует оценить как множественное, или плейотропное, действие гена (хотя традиционно под плейотропным действием гена принято понимать участие его продукта – полипептида – в разных биохимических процессах, имеющих отношение к формированию различных сложных признаков).
Определяя возможность транскрибирования мРНК для синтеза конкретной полипептидной цепи, ген характеризуется дозированностью действия, т.е. количественной зависимостью результата его экспрессии от дозы соответствующего аллеля этого гена. Примером может служить зависимость степени нарушения транспортных свойств гемоглобина у человека при серповидно-клеточной анемии от дозы аллеля НЬS. Наличие в генотипе человека двойной дозы этого аллеля, приводящего к изменению структуры β-глобиновых цепей гемоглобина, сопровождается грубым нарушением формы эритроцитов и развитием клинически выраженной картины анемии вплоть до гибели. У носителей только одного аллеля НЬS при нормальном втором аллеле лишь незначительно изменяется форма эритроцитов и анемия не развивается, а организм характеризуется практически нормальной жизнеспособностью.
2) Трипанасомы.Трипаносома бруцеи гамбиенсе и родиенсе.
Заболевание: африканский трипаносомоз (сонная болезнь) Локализация: кровь, лимфа, спинносозговая жид, ткани спини гол мозга
Особ строения: формы- 1. Трипомастигота (осн форма) – сплющ форма тела, жгутик позади ядра, идет вперед и выступ за передн конец тела. 2. эпимастигота – аналогично, но жгутик начин впереди ядра, 3. амостигота – аналогично, но без выступающего жгутика. Жизн цикл: трипомастиг—муха цеце(при кровосос боль ч-ка)—размнож в ее жел—переход в слюнн железы. Здесь трипомастиг—эпимастиг—размнож—переход в амостиг. Муха кус здор ч-ка –передает ему метацикл формы—в ор-ме ч-ка метацикл формы—трипомастигота—размнож в крови лимфе—в лимфат узлы с/м жид, ткани спин и гол мозга. Инвазионная форма: трипомастигота Переносчики: муха цеце
Мех-м и путь зараж: трансмиссивный инокулятивн (при укусе мухи) Резервуар: гамбиенсе – ч-к, родиенсе – дикие жив
Патогенное действие: пораж нервн сист. Гамбийск форма болезнь длится 6-10 лет. Ч-к как бы «засыпает»--смерть при отсутсв лечения. Родезийская форма – более опасн, протек быстрее и заканч ч/з 3-7 мес. Лаборат диагн: анализ крови, исследование спинно-мозговой жид. Профилактика: введение лекарств препар против сонн болезни здоров людям, уничтож мухи цеце и мест их выплода, личная защита от мух, для родез ф-мы – рацион истребление жив-х служ резервуаром, выявление и лечение больных. Трипаносома крузи.
Заболевание: американский трипаносомоз. Локализация: мышцы, сердце, ЦНС… Особ строения: формы- 1. Трипомастигота (осн форма) – сплющ форма тела, жгутик позади ядра, идет вперед и выступ за передн конец тела. 2. эпимастигота – аналогично, но жгутик начин впереди ядра, 3. амостигота – аналогично, но без выступающего жгутика- осн форма существования. Жизн цикл: трипомастиг—поцелуйный клоп (при кровосос боль ч-ка)—размнож в его ср киш. Здесь трипомастиг—эпимастиг—размнож—попад в задн киш—переход в амостиг. Клоп кус здор ч-ка –оставл в ранке свои фекалии и трипанос содерж в них—приник в слизист. В кл разл органов амостиготн формы—размнож—после разруш клетки—амостиготн—в эпимастиг—трипомастиг—кровь—поцелуйн клоп. Инвазионн форма: трипомастигота. Патог стадия: в кл- амостиготы, в крови – трипомастиготы. Переносчики: поцелуйные клещи Мех-м и путь зараж: трансмиссивный контаминативный. Резервуар: разл млекопит. Патогенное действие: пораж лимфоузлов, миокарда, ЦНС, увелич печени и селезенки, возможен энцефалит. Лаборат диагн: анализ крови, имунологич методы. Профилактика: защита от клопов, борьба с клопами, выявление и лечение больных.
3) Молекулярно-генетический и биохимический методы.
Биохимические методы применяют в диагностике наследственных болезней и наследственного предрасположения к ним.
Если эти заболевания вызваны генными мутациями, то обычно сопровождаются нарушением всех типов обмена веществ. Установлено около 500 болезней обмена веществ.
Наследственная патология, связанная с нарушениями в ферментативных системах, вызвана рецессивными генами, а затрагивающая структурные белки -доминантными генами.
Если рецессивный ген отвечает за проявление патологического признака, то у гетерозигот может наблюдаться отклонение в обмене веществ. "Например, при фенилкетонурии у гетерозигот признак не проявляется, но после приема фенилаланина обнаруживается повышенное содержание его в крови, по сравнению с доминантными гомозиготами. Наследственные нарушения обмена веществ почти всегда сопровождаются изменением содержания метаболитов не только в тканях, но и в биологических жидкостях.
4) Антропогенез.
Происхожд ч-ка – 2 теории: божеств теория, теоия Дарвина – происхожд ч-ка от обезьяны.
Чел-к – тип хордовые, класс млекопит, отряд- приматы, семейство – люди, род-человекообразные (HOMO), вид – человек разумный.
Осн пр-ки ч-ка: вертик полож тела и передвиж на 2 ногах, S образн изгиб позвон, широк таз, вогнут стопа, небольш по величине ровн зубы, клыки не выступ над уровнем др зубов, высоко развитые руки (спос выполн сложн операции), больший по размерам мозг, особенно развита кора, высок лоб, подбород выступ, надбровн валики не выступ, речь, письмо, мышление, труд деят, обществ отнош.
Этапы эвол ч-ка: 1. древнейш стадии гоминизации (метод сравнит анат), 2. эвол рода HOMO до возникн соврем ч-ка (метод археологии), 3. эвол соврем ч-ка (эвол события происх в осн на молек-генет и попул ур-не; методы: биохим, цитогенетич, попул-статистич).
Осн этапы антропогенеза:
1. плезиодапсис – насекомоядн млекопит, спос лазить по деревьям) (70);
2. парапитеки – первые приматы. Похожи на обезьян (50); 3. низш обез – лемуры, тупан, лори (40); 4. широконос обезьяны (30); 5. гиббоны (25 млн);
6. от гиббонов 2 побочн ветви – 1) рамапитеки (от них произошли орангутанги) – небольш мозг, ходил, опир на фаланги согнут пальцев (13 млн л н); 2) гориллы ; 7. гориллы (7 млн лет назад); 8. шимпанзе (6-5 млн лет назад); 9. семейство люди: 2 ветви – 1) австралопитеки – ходили вертик, рост 100 см. оруд труда нет; 2) хомо хабилис (человек умелый) (5 млн лнт назад); 10. человек умелый (2 млн лет назад); 11. питекантроп (1млн); 12. синантроп – хомо эректус (0,5); 13. разделение сем-ва хомо сапиенс на хомо сапиенс неандерталенсис (вымерли) и хомо сапиенс сапиенс, от кот в дальнейшем происх кроманьонец; 14. кроманьонец (0,1 млн); 15. современный ч-к (ок 80 тыс лет назад);
Принято считать, что люди относятся к австралопитекам (коротк ноги, длин руки, ходил на полусогнут ногах, рост ок 100 см);
24) 1) Этапы и механизмы оплодотворения.
Оплодотворение - соединение двух гамет, в результате чего образуется оплодотворенное яйцо - зигота - начальная стадия развития нового организма.
Зигота содержит материнскую и отцовскую гаметы. В зиготе возрастает ядерно-плазменное соотношение. Резко усиливаются обменные процессы. Зигота способна к дальнейшему развитию.
Сущность оплодотворения состоит во внесении сперматозоидом отцовских хромосом. Сперматозоид оказывает стимулирующее влияние, вызывающее начало развития яйцеклетки.
Оплодотворению предшествует осеменение, обеспечивающее встречу мужских и женских гамет. Осеменение может быть наружным и внутренним.
Оплодотворение может произойти лишь при определенной концентрации сперматозоидов в семенной жидкости. Обычно в 1 мл семенной жидкости мужчины содержится около 350 млн. сперматозоидов.
Искусственное осеменение и оплодотворение в пробирке с последующей трансплантацией позволило женщинам, которые ранее не могли иметь детей, испытать счастье материнства.
После осеменения происходит оплодотворение
Яйцеклетки животных и растений выделяют в окружающую среду вещества, активирующие сперматозоиды. Сперматозоиды двигаются по направлению к яйцеклетке. Вещества, выделяемые яйцеклеткой, вызывают склеивание сперматозоидов, что способствует удержанию их вблизи яйцеклетки. К яйцеклетке подходит множество сперматозоидов, но проникает один. Проникновению сперматозоида в яйцеклетку способствуют ферменты - гиалуронидаза и др. Ферменты выделяются акросомой. Оболочка яйцеклетки растворяется, и через отверстие в ней сперматозоид проникает в яйцеклетку. На поверхности яйца образуется оболочка оплодотворения, которая защищает яйцо от проникновения других сперматозоидов. Между этой оболочкой и поверхностью яйца есть свободное пространство, заполненное жидкостью.
Проникновение сперматозоида способствует завершению второго деления мейоза, и овоцит 2-го порядка становится зрелым яйцом. В яйце усиливается метаболическая активность, увеличивается потребление кислорода и происходит интенсивный синтез белка.
Ядра сперматозоида и яйцеклетки сближаются, их мембраны растворяются. Ядра сливаются и восстанавливается диплоидный набор хромосом. Это самое основное в процессе оплодотворения. Оплодотворенное яйцо называют зиготой. Зигота способна к дальнейшему развитию.
При оплодотворении сперматозоид вносит свой хромосомный материал в яйцеклетку и оказывает стимулирующее влияние, вызывая развитие организма.
Таким образом, важнейшие этапы процесса оплодотворения включают:1.Проникновение сперматозоида в яйцеклетку;2.Активацию в ядре метаболических процессов;
3. ядер яйцеклетки и сперматозоида и восстановление диплоидного набора хромосом.
2) .Эхинококк и альвеококк.
Эхинококк (Echinococсus granulosus) размером 3-5 мм имеет головку с 4-мя присосками и двумя венчиками крючьев. За короткой шейкой находится незрелый членик, за ним два гермафродитных членика и последний членик - зрелый -содержит матку с яйцами. В яйцах развиваются личинки - онкосферы.
Взрослая форма паразитирует в кишечнике собак, шакалов. Личиночная стадия - эхинококк - развивается в теле промежуточного хозяина, которым может быть крупный рогатый скот, другие млекопитающие и человек.
Яйца попадают в организм человека через рот при несоблюдении правил личной гигиены. В пищеварительном тракте человека из яиц выходят онкосферы. С током крови они проникают в печень, легкие, мозг и превращаются там в финну - называемую эхинококком. Эта личиночная стадия представляет собой пузырь, покрытый плотными оболочками и содержащий жидкость. Внутри пузыря образуются дочерние пузыри с ввернутыми внутрь головками. Масса пузыря может достигать 16 кг и более. Заболевание называется эхинококкоз и требует хирургического лечения.
Профилактика связана с соблюдением правил личной гигиены, с обследованием домашних собак на эхинококкоз, с лечением служебных собак. Нельзя скармливать собакам органы животных, пораженных эхинококкозом.
Альвеококк (Alveococcus multilocularis) по строению похож на эхинококка, но матка у альвеококка шаровидная и отверстие расположено на передней части членика. Крючья на головке более мелкие.
Окончательными хозяевами могут быть собаки, кошки, лисицы, промежуточными - грызуны, а иногда и человек (рис. 374).Заражение человека происходит при проглатывании яиц с онкосферами. Онкосферы выходят из яйца, мигрируют в печень и превращаются в финну - альвеококк, представляющую собой материнский пузырь, заполненный мелкими пузырями, плотно прижатыми друг к другу. Пузыри отпочковываются наружу и прорастают в ткани как злокачественная опухоль. Заболевание называют альвеококкозом. Лечение - хирургическое. Очаги альвеококкоза встречаются в Сибири, в странах Северной Европы, в Азии, Северной Америке.
Профилактика - соблюдение правил личной гигиены.
3) Генетика пола. Пол и его дифференцировка.
Хромосомная теория наследственности. Генетика пола
Известно, что хромосомы одной гомологической (похожей) пары сходны между собой, но это справедливо не для всех пар хромосом. При сравнении хромосомных наборов неполовых клеток женского и мужского пола в одной паре хромосом выявлены различия, хотя в одном из полов и эти хромосомы одинаковые. Их называют Х (икс) хромосомами. У второй пола одна такая же Х-хромосома, а вторая отличается по своему строению. Она названа Y-хромосомой. Эту пару принято называть половым хромосомам, а все пары хромосом идентичны у мужской и женской особей - ауто сомами. Половые (Х и Y) хромосомы отличаются не только по морфологии, а также по информации, что содержится в них.
Сочетание половых хромосом между собой определяет пол организма. Клетки женского организма содержат две Х-хромосомы (ХХ). Мужские клетки содержат одну Х и одну Y-хромосомы (ХY).
Гаметой женского организма является яйцеклетка. В процессе овогенеза (образования яйцеклетки) яйцеклетка всегда содержит Х-хромосому. Гаметой мужского организма является сперматозоид, который образуется в процессе сперматогенеза и может содержать Х или Y-хромосому. Во время оплодотворения происходит слияние женской яйцеклетки и мужского сперматозоида. Соответственно Х-хромосома во время слияния объединяется с другой половой хромосомой от сперматозоида - Х или Y. При слиянии гаметы (яйцеклетка у женщин и сперматозоид у мужчин) Х-хромосомы матери с гамет с Х-хромосомой отца образуется зигота (структура образующаяся при слиянии гамет и дает начало новому организму) с двумя Х-хромосомами (ХХ), которая дает начало женскому организму. Если же сливается гамета матери с Х-хромосомой с гамет ой отца с Y-хромосомой, то образуется зигота, которая содержит одну X и одну Y-хромосому (ХY) соответственно давая
4) Не видно... Ссори
27) 1) Структура и регуляция действия генов у про- и эукариот.
В клетках эукариот от ДНК исходят сигналы, которые в конечном счете передаются РНК-полимеразе: стимулируют или подавляют инициацию синтеза РНК. Источником сигналов служат определенные локусы ДНК — регуляторные элементы. Эти участки имеют небольшие размеры, порядка 10 н. п. Регуляторные элементы, стимулирующие транскрипцию, называют энхансерами (англ. enhancer — усилитель), а подавляющие транскрипцию — сайленсерами (англ. silencer — глушитель, успокоитель).
Регуляторные элементы могут избирательно соединяться с белками-регуляторами.
Белки, соединяющиеся с энхансерами, называют индукторами, а соединяющиеся с сайленсерами — репрессорами.Цис-элементы действуют на гены только той молекулы ДНК, в которой они сами находятся. Энхансеры и сайленсеры могут располагаться вблизи от промотора и от стартовой точки транскрипции регулируемого гена, но могут быть и удалены от него, даже на тысячи нуклеотидных пар, как в сторону 5'-конца, так и в сторону З'-конца. Однако они могут быть сближены в результате изгибания молекулы ДНК.
Белки-регуляторы (индукторы и репрессоры) содержат по крайней мере три домена:1) домен, узнающий определенную нуклеотидную последовательность ДНК; эти домены часто имеют супервторичную структуру типов а-спираль-пово-рот-а-спираль, лейциновая застежка-«молния», цинковый палец;
2) домен, узнающий трансэлементы;
3) домен, взаимодействующий с факторами транскрипции в области ТАТА-последовательности; в результате этого белки-регуляторы влияют на транскрипцию, а именно увеличивают (индукторы) или уменьшают (репрессоры) частоту инициации транскрипции.
Каждый ген регулируется независимо от других. Следовательно, для каждого гена существуют специфические регуляторные элементы (локусы ДНК) и специфические регуляторные белки, узнающие эти элементы. Уже известно много ре-гуляторных белков и регуляторных элементов разных генов, и постоянно обнаруживаются все новые и новые. Присоединение регуляторных белков к энхансерам или сайленсерам зависит от других веществ — трансэлементов, сигнальных молекул, приносимых в клетку с кровью или образующихся в самой клетке. К числу таких молекул относятся гормоны, некоторые метаболиты, ионы металлов. Есть регуляторные белки, реагирующие на изменение температуры. Все эти сигналы стимулируют присоединение индукторов к соответствующим энхансерам или репрессоров к соответствующим сайленсерам. Трансэлементами их называют потому, что они могут действовать на любую молекулу ДНК (любую хромосому), если только в ней есть подходящий цис-элемент.
Чтобы разобраться в этой сложной системе и пока неустоявшейся терминологии, рассмотрим конкретный пример — регуляцию синтеза металлотионеина. Металлотионеин — небольшой белок, содержащий много остатков цистеина, примерно 1/ от всех аминокислот, и поэтому способный связывать ионы тяжелых металлов — Zn, Си, Cd, Hg, Ag. Одна молекула металлотионеина связывает несколько ионов. Эти ионы токсичны для организма, и при избыточной концентрации выводятся в комплексе с металлотионеином. Металлотионеин постоянно синтезируется в печени и секретируется в кровь, что важно для регуляции концентраций ионов Zn и Си, поскольку они являются нормальными и обязательными компонентами организма. Но при повышенном поступлении в организм ионов тяжелых металлов синтез металлотионеина стимулируется (положительная регуляция).
2) Угрица кишечная. Анкилостома. Некатор.
В странах с тропическим и субтропическим климатом распространены заболевания, имеющие общее название анкилостомидозы. Эти заболевания вызваны паразитированием у человека кривоголовки двенадцатиперстной кишки (Ancylostoma duodenale) или некатора (Necator americaniis).
Анкилостомы - гельминты красноватого цвета. Самки длиной 10-18 мм. Передний конец загнут на спинную сторону. На головном конце имеется ротовая капсула с четырьмя зубцами. С помощью зубцов кривоголовка прикрепляется к слизистой оболочке двенадцатиперстной кишки. Питается гельминт кровью. Продолжительность жизни - 4 - 5 лет.
Паразитирует только у человека. Яйца с фекалиями попадают со внешнюю среду. В почве, при наличии кислорода, при температуре 28 - 30°С и влажности через сутки из яиц выходят неинвазионные рабдитовидные личинки. Они имеют два бульбуса в пищеводе (рис. 390). После линьки эти личинки превращаются в филяриевидные инвазионные личинки, имеющие пищевод цилиндрической формы (рис. 391). В организм человека личинки могут попасть через рот с грязными овощами, фруктами, водой или внедриться через кожу.
При попадании личинок в организм человека через кожу они начинают миграцию через сердце в легкие, дыхательные пути, заглатываются со слюной и проникают в кишечник, где превращаются в половозрелых гельминтов.
При заражении личинками через рот миграции не происходит, и в кишечнике развиваются взрослые особи . Паразитирование анкилостом в двенадцатиперстной кишке вызывает анемию, расстройства пищеварения, истощение организма. При отсутствии лечения возможен смертельный исход. У детей наблюдается задержка развития. Диагноз ставят по нахождению яиц в фекалиях. Профилактика связана с обязательным ношением обуви, запретом лежать на земле в тех районах, где распространен анкилостомоз. Некатор - возбудитель некатороза - заболевания, похожего на анкилостомоз. Распространен в Азии и Южной Америке, в странах с тропическим и субтропическим климатом. Длина самки 8 - 13 мм, самца - 5 - 10 мм . В ротовой полости имеются 2 острые режущие пластинки.
Стронгилоидида (угрица кишечная). Этого гельминта называют еще угрицей кишечной, а заболевание, которое он вызывает — стронгилоидозом. В цикле развития стронгилоидиды происходит смена свободноживущих и паразитирующих поколений. Этим гельминт отличается от себе подобных.
Паразит распространен на территории Закавказья, Украины, в Средней Азии, встречается и в средней полосе России. Стронгилоидида имеет нитевидное тело и очень маленькие размеры (до 2 мм). Передний конец червя закруглен, а задний имеет коническую форму. Жизненный цикл этого гельминта очень специфический. Стронгилоидида относится к геогельминтам, взрослые самки и самцы паразитируют в кишечнике человека. Из яиц, отложенных самкой, развиваются личинки, которые затем выносятся из организма вместе с фекалиями. При соприкосновении кожных покровов человека с почвой филяриевидная личинка привлекается теплом тела и активно внедряется в кожу. Чаще всего заражение происходит, когда человек ходит без обуви или лежит на земле. Проникая в организм, личинки попадают в кровеносные сосуды и начинают миграцию по организму. Сначала они попадают в правое сердце, затем в легочную артерию, капилляры легочных альвеол.
Через разрыв стенки капилляров входят в альвеолы, а затем по дыхательным путям проникают в глотку. Вместе со слюной личинки заглатываются и попадают в кишечник, где превращаются в половозрелые формы. В кишечнике живут 5—6 лет.
Если личинка попадает в организм человека через рот с загрязненной пищей или водой, то миграции, как правило, не происходит, а сразу развивается взрослая форма. Однако указанный способ проникновения личинок — пассивное попадание — встречается гораздо реже. Основной путь заражения — активное внедрение через кожу.Дальнейшее развитие гельминта может идти по двум направлениям:если личинка попадает в почву при неблагоприятных условиях, она линяет, превращаясь в филяриевидную личинку. При контакте человека с почвой личинка очень быстро внедряется в его кожные покровы и начинает миграцию по организму хозяина; при этом она последовательно проникает в вены, сердце, легочные артерии, альвеолы, бронхи, трахею, глотку, откуда попадает в кишечник и завершает свое развитие;
если личинки находятся в благоприятных условиях, они превращаются в самцов и самок свободноживущего поколения, которые поселя¬ются в почве и питаются органическими остатками; если в дальнейшем благоприятные условия сохраняются, гельминты откладывают яйца в почву, и существование свободноживущего поколения продолжается.
При резком изменении условий личинки свободноживущих стронгилоидид вновь становятся паразитирующей формой.
Когда происходит массовое заражение, личинки не выходят наружу, а прямо в кишечнике принимают филяриевидную форму и начинают миграцию по организму, внедрившись в кровеносные сосуды, и заканчивают ее в кишечнике.Нередко стронгилоидиды паразитируют в организме человека одновременно с анкилостомами. Профилактика этого гельминтоза такая же, как и анкилостомидозов.
3) .Генотип и фенотип. Комплементарность.
Генетика – наука изуч законом наследств и изменчивости как всеобщих св-в организма. Кариотип —диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом. Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить 2, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2п, где значение п различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некоторыми частными особенностями. Например, у представителей разного пола, имеются в основном одинаковые пары хромосом (аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной парс хромосом (гетерохромосомы, или половые хромосомы)
Организм одного вида имеет один геном. Но все ор-мы различны по генотипу (искл: однояйц близн). При половом размножении и процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Генотип – совок всех аллелей, свойств данному ор-му или совок аллелей, контролир данный пр-к или совок генов. Фенотип – видовые и индивид морфолог, физиологич и биохим св-ва, формир в ходе реализ наследств инф-ии в пр-се онтогенеза. Ведущ роль в формир фенот принадл наследст инф-ии заключ в генот. Генот не мен-ся в пр-се онтоген, а фенот мен-ся под действ разл ф-ов. Т.о фенот завис от генот, ф-ов вне среды, материнск ф-ов и ф-ов самого ор-ма. Комплементарность – взаимод неаллельн генов, при кот развив нов пр-к, развив качеств нов фенотип, т.е необход присутствие всех домин аллелелей.асщеплеие М.б расщепл: 9:7 (Фенотипическое расщепление, оно встречается в том случае, если рецессивные аллели и по отдельности не имеют самостоятельного фенотипического проявления) ,9:3:4 (В этом случае и доминантные, и рецессивные аллели обладают самостоятельным фенотипическим проявлением.) 9:6:1,9:3:3:1 (фенотипическое расщепление, оно выявляется в том случае, если доминантные аллели не имеют самостоятельного фенотипического проявления) А_ – норма сетчатки глаза,а – патологя сетчатки глаза
В_ - норма зрит нерва,b – патология зрит нерва
P: AaBb (н) * AaBb (п), F2: 9A_B_(н):3AaB_(п):3A_bb(п):1aabb(п)
Норма : патология = 9:7
4) Пренатальная диагностика наследственных болезней.
В связи с отсутствием в наше время действенных методов лечения, тяжелым поражением здоровья при многих наследственных заболеваниях их ранняя диагностика помогает предупредить появление потомства с наследственным нарушением путем прерывания беременности, а иногда и начать лечение сразу после рождения или в пренатальном периоде. Должна поводиться до 20-22 нед беременности.Получение материала развивающегося внутриутробно организма осуществляют рахзличными способами:1)амниоцентез – пункция околоплодного пузыря через брюшную стенку - на 15-16 нед. беременности получают амниотическую жидкость, содержащую продукты жизнедеятельности плода и клетки его кожи и слизистых. Таким образом, можно определить пол плода и выявить хромосомные и геномные мутации, диагностировать все хромосомные аномалии, свыше 60 наследственных болезней обмена веществ, несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам.2)биопсия ворси хориона – проникают в матку через влагалище и шейку матки – проводят в первой трети беременности, что позволяет при наличии показаний прерывать ее в более ранние сроки.
3)пункция сосудов плода – например, для диагностики гемоглобинопатии – получение клеток крови плода.4)методы фетоскопии и ультразвуковых исследований – позволяют определить пол плода и некоторые пороки его развития путем непосредственного наблюдения. Пренатальное обследование плода проводят в случаях:1)обнаружения структурных перестроек хромосом у одного их родителей.2)при наличии у родителей доминантного наследственного заболевания.3)при наличии в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием, что свидетельствует о гетерозиготности родителей 4)при возрасте матери старше 35 лет (повышает рождение ребенка с наследственной патологией)
5)при привычных выкидышах, вызывающих подозрение о несовместимости матери и плода по эритроцитарным генам.3)при наличии в семье детей с врожденными пороками развития
28) 1) Репарация ДНК.
Два типа нарушений структуры ДНК приводят к мутациям. Это, во-первых, включение нормальных нуклеотидов в аномальное окружение из последовательностей нуклеотидов, приводящих к образованию неправильно спаренных оснований и петель разных размеров. Во-вторых, появление повреждений ДНК в виде аномальных нуклеотидов в правильных последовательностях ДНК. В этом случае речь идет о различных химических модификациях нуклеотидов, включая их разрушение и образование поперечных сшивок. Повреждения ДНК могут приводить к задержке и блокированию репликации и транскрипции.
При исследовании механизмов репарации ДНК важные результаты были получены на клетках, облученных УФ-светом с длинами волн 240-280 нм. УФ-облучение клеток часто сопровождается их гибелью, образованием мутаций и злокачественной трансформацией. Среди первичных повреждений наиболее часто встречаются биспиримидиновые фотопродукты: пиримидиновые димеры циклобутанового типа, соединенные связью 6-4 ( рис. I.56 ). Как про-, так и эукариоты имеют несколько ферментных систем, которые разделяют пиримидиновые димеры или восстанавливают исходную структуру азотистых оснований. К таким репаративным системам относится, прежде всего, система эксцизионной репарации ДНК (NER) , осуществляющая вырезание поврежденных нуклеотидов ( NER - nucleotide excision repair ) или азотистых оснований ( BER - base excision repair ). Система ферментативной фотореактивации ДНК ( PHR - photoreactivation ), основным компонентом которой является ДНК- фотолиаза, разделяет пиримидиновые димеры, превращая их в нормальные пиримидиновые основания. Кроме того, поврежденные УФ- светом молекулы ДНК могут репарироваться с участием систем рекомбинации и в процессе пострепликативного синтеза ДНК. Действие систем репарации поврежденной ДНК распространяется не только на фотопродукты, но и на другие модифицированные основания, образующиеся под действием химических мутагенов. Отдельно следует упомянуть систему, распознающую неправильно спаренные основания в двойной спирали ДНК, возникающие в результате ошибок репликации.
2) Комары. Жизненные циклы и медицинское значение.
К двукрылым относят также комаров. Это кровососущие насекомые. Цикл развития происходит с полным превращением. Самки имеют колюще-сосущий ротовой аппарат. Кровь нужна для созревания яиц.
Комары обладают хорошим обонянием и способны улавливать запах человека или животных на больших расстояниях. Самки нападают на человека с наступлением сумерек. Самцы питаются соками растений.
Малярийные комары (Anopheles maculipennis) переносят возбудителя малярии - малярийного плазмодия. Обыкновенные комары (Culex sp.) переносят возбудителя японского энцефалита, туляремии. Малярийные комары, их личинки и куколки отличаются от обыкновенных. Длина и форма щупиков различны и это отличительные особенности комаров.
У самок обыкновенных комаров нижнечелюстные щупики в 3 раза короче, чем хоботок, а у малярийных - равны хоботку. У самцов комара обыкновенного нижнечелюстные щупики длиннее хоботка, не имеют утолщений на концах; у самцов малярийного комара щупики по длине равны хоботку и имеют утолщения на концах. Яйца, отложенные самкой малярийного комара на поверхности воды плавают по одиночке. Для этого они имеют воздушные камеры. Самки обыкновенного комара откладывают яйца на воду, склеивая их и образуя "лодочку".
Из яиц выходят личинки. Личинки малярийного комара на спинной стороне предпоследнего членика имеют пару стигм. Эти личинки располагаются параллельно поверхности воды. Живут в чистых водоемах.
Личинки обыкновенного комара на предпоследнем членике брюшка имеют дыхательный сифон в виде узкой трубочки со стигмой на свободном конце. Личинки обыкновенных комаров располагаются под углом к поверхности воды, прикрепляясь концом сифона.
Личинки усиленно питаются и растут, 4 раза линяют и превращаются в стадию куколки.
Куколки не питаются. На стадии куколки происходит перестройка внутренних органов и появляются органы взрослого комара. Куколки комара подвижны и могут плавать. Тело куколки состоит из широкой головогруди и узкого брюшка из 9 сегментов. У малярийного комара на спинной стороне головогруди расположена пара дыхательных трубочек, расширенных вверху в виде воронок, у обыкновенного комара дыхательные трубочки имеют цилиндрическую форму.
Из куколок вылупляются комары, сначала бесцветные. Через несколько минут крылья комаров расправляются, приобретают нормальную окраску и насекомые слетают с поверхности воды.
При посадке брюшко малярийного комара приподнято и находится под углом к поверхности, а у обыкновенного комара при посадке брюшко находится параллельно поверхности .
Продолжительность жизни самки в теплое время года до 3 месяцев.
Уничтожают комаров на всех стадиях развития. Для избавления от взрослых форм применяют различные инсектициды.
3) Генотип и фенотип. Эпистаз.
Генетика – наука изуч законом наследств и изменчивости как всеобщих св-в организма.
Кариотип —диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом. Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить 2, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2п, где значение п различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некоторыми частными особенностями. Например, у представителей разного пола, имеются в основном одинаковые пары хромосом (аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной парс хромосом (гетерохромосомы, или половые хромосомы)
Организм одного вида имеет один геном. Но все ор-мы различны по генотипу (искл: однояйц близн). При половом размножении и процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Генотип – совок всех аллелей, свойств данному ор-му или совок аллелей, контролир данный пр-к или совок генов.Фенотип – видовые и индивид морфолог, физиологич и биохим св-ва, формир в ходе реализ наследств инф-ии в пр-се онтогенеза. Ведущ роль в формир фенот принадл наследст инф-ии заключ в генот. Генот не мен-ся в пр-се онтоген, а фенот мен-ся под действ разл ф-ов. Т.о фенот завис от генот, ф-ов вне среды, материнск ф-ов и ф-ов самого ор-ма.
ЭПИСТАЗ. При эпистазе проходит подавление действия одного гена другим, ему не аллельным. Гены-подавители называются ингибиторами или супрессорами. Если ингибитор доминантен, то и эпистаз называется доминантным. При рецессивном ингибиторе эпистаз рецессивный. Явление комплементарности тоже можно рассматривать как рецессивный эпистаз. Действительно, в примере с окраской венчика у льна рецессивный аллель не позволяет проявиться ни голубой, ни розовой окраске, т. е. подавляет их.В случае же доминантного эпистаза могут быть два типа фенотипического расщепления: 12 : 3 : 1 и 13 : 3. а) Расщепление 12:3:1. б) Расщепление 13 : 3. В том случае, если рецессивный подавляемый аллель имеет тот же фенотипический эффект, что и доминаторный ингибитор (I = а), расщепление соответствует 13 :
4) Онтофилогенетические пороки развития пищеварительной системы.
Врожденные пороки развития, аномалии развития, врожденные дефекты - это синонимы нарушений структуры, поведения, функций и метаболизма, встречаются в любом возрасте. Клиническое их значение и частота разные.
Они делятся на единичные и множественные, такие, что имеют легкое течение и не проявляются клинически проявления при жизни, и такие, которым свойственен тяжелый, иногда несовместим с жизнью течение. Наука, изучающая причины этих нарушений, называется тератология (от греч. τέρας - чудовище, урод). Большинство структурных аномалий у 2-3% новорожденных детей; в 2-3% детей аномалии обнаруживают в течение первых 5 лет жизнь. Врожденные дефекты являются основной причиной детской смертности. Причины врожденных пороков на 40 - 60% остаются невыясненными. Генетические факторы обусловливают примерно 15% пороков, факторы окружения - 10%, мультифакториальные наследственность - 20-25%. Тератогены, вызывающих пороки развития человека, приведены ниже. Пороки возникают в процессе формирования структур, в ходе онтогенеза. Большинство из них возникает в промежутке между третьим и восьмым неделями беременности Процессы развития (онтогенез) достаточно сложны. Так, рука у человека состоит из 29 костей и каждая по- должна иметь определенную форму, размеры, образовывать с другими костями сложные суставы. Кроме того, должно образоваться более 40 мышц определенных размеров и прикрепиться к четко определенных участков. Сюда подходит много нервных стволов, артерий, вен и т.д.. Предпосылкой возникновения врожденных пороков является действие различных факторов в критические периоды онтогенеза.
Врожденные аномалии бронхолегочной системы:
- Дизонтогенетическая бронхоэктазы.
- Простая дисплазия.
- Кистозная дисплазия.
- Солитарные бронхолегочные кисты.
- Поликистоз легких.
- Секвестрация легкие.
- Трахео-пищеводные или бронхо-пищеводные свища.
- Трахеобронхомаляция.
- Трахеобронхомегалия.
- Дивертикулы бронха (трахеи).
Аномалии ЖКТ:
- Щель неба.
- Врожденная грыжа пищеводного отворились.
- Атрезия пищевода и стеноз пищевода.
- Пилоростеноз - гипертрофия циркулярной мускулатуры желудка в области привратника.
- Атрезия или гипоплазия внутрипеченочных желчных путей.
- Дополнительные печеночные протоки и удвоение желчного пузыря.
- Кольцевая и дополнительная поджелудочная железа.
- Омфалоцеле (пупочная грыжа) – выпячивание органов брюшной полости через пупочное кольцо увеличенного размера.
- Гастрошиз - выпячивание внутренностей через дефект передней брюшной стенки непосредственно в амниотическую полость.
- Желтковая киста.
- Пупочная, или желтковая, свищ - когда желтковая проток не редуцируется, а образует соединение между пупком и кишечным трактом. Сквозь отверстие пупка выделяются фекалии.
- Дивертикул Меккеля - небольшая часть желточного протока остается в виде подвздошной кишки.
- Врожденный мегаколон (болезнь Гиршпрунга) - вызывается отсутствием в стенке кишки парасимпатических узлов.
- Свищи - результат нарушения формирования клоаки.
- Неперфорированная отходников - возникает вследствие нарушение процесса формирования прямой кишки.
- Прямокишечно-отходников атрезии.
29) 1)Мейоз Это такой тип деления эукариотной клетки, при котором образовавшиеся дочерние клетки несут в два раза меньше информации, чем было в материнской клетке. Таким образом происходит уменьшение количества информации или редукция. У животных мейоз, как правило, предшествует образованию гамет и это необходимо для сохранения генетической целостности вида. У растений мейоз проходит перед образованием спор, поэтому это организмы со споротической редукцией. Для растений, в отличие от животных, характерны чередования поколений. У некоторых одноклеточных нормой жизни является гаплоидность, поэтому мейоз у них проходит после образования зиготы.
В типичном мейозе выделяют два деления:
1. Редукционное деление. Связано с понижением количества хромосом. Перед редукционным делением проходит нормальная
интерфаза, во время которой происходит репликация. Между
редукционным и эквационным делением интерфазы либо нет, либо она сильно укорочена, то есть, отсутствует S-период, репликация не происходит.
2. Эквационное деление - по механизму является типичным митозом.
Профаза 1 делиться на несколько стадий:
Лептотена. Гомологичные хромосомы под оболочкой ядра сильно конденсируются и хорошо заметны.
Зиготена. Начинается сближение гомологичных хромосом и формирование бивалентов. Гомологичными называются
хромосомы, сходные по размерам, форме, генетическому.
Пахитена. На этой стадии гомологичные хромосомы
накладываются друг на друга, причем точки пересечения
называются хиазмами бивалента. В хиазмах может происходить разрыв ДНК, обмен участками между хроматидами и затем восстановление нормальной структуры ДНК. Этот процесс получил название кроссинговер.
4. Диплотена. Эта стадия, которая еще идет под ядерной мембраной.
Гомологичные хромосомы пытаются разойтись, однако они
соединены в хиазмах. В процессе расхождения хиазмы сдвигаются к теломерным участкам хромосом и не дают хромосомам разорвать биваленты. Процесс такого расхождения гомологичных хромосом называется диакинезом. Биваленты сохраняются, и после фрагментации в конце профазы ядерной оболочки они оказываются в гиалоплазме.
К концу профазы полностью формируется веретено деления. К каждому биваленту присоединяется только 1 кинетохорная нить от одного из полюсов. За счет ее полимеризации биваленты продвигаются к экватору клетки. Бивалентны необходимы для прохождения кроссинговера и для правильного расхождения гомологичных хромосом в анафазе редуционного деления.
Метафаза 1 Биваленты выстраиваются на экваторе так, что гомологичные хромосомы оказываются по обе стороны от экватора. Так как в диплоидном организме существует большое количество пар гомологичных хромосом, то они могут произвольно ориентироваться относительно друг друга и поясов клетки. Следовательно, возможно несколько вариантов такой ориентации.
Анафаза 1 К центромеру каждой гомологичной хромосомы присоединяется своя кинетохорная нить, причем каждому биваленту подходят кинетохорные микротрубочки от разных полюсов клетки. В результате за счет основного и дополнительного механизма (см. митоз) к полюсам клетки расходятся гомологичные хромосомы, так как в метафазе биваленты были произвольно сориентированы относительно полюсов, то в анафазе возможно несколько вариантов расхождения.
Телофаза 1 В ходе телофазы у каждого полюса формируется 1 копия цитоплазмы. Затем клетка делится.
Значение мейоза:
1. Необходим для образования гамет и спор.
2. Поддерживает генетическую целостность вида.
3. Является основой комбинативной изменчивости. В основе комбинативной изменчивости лежат разные комбинации генов, которые возникают в результате кроссинговера и произвольного ориентирования бивалентов в метафазе 1 мейоза.
2) Малярийный плазмодий.
Plasmodim falciparum – тропическая малярия
Plasmodim Vivax – трехдневная малярия
Plasmodim ovale – овале-малярия
Plasmodim malari ae – четырехдневная малярия
Локализация: эритроциты
Жизненный цикл:1. преэритроцитарная шизогония. Укус комара—со слюной спорозоиты—кровь чел—кл печени—стадия шизонта (кл, приступивш к делению), шизонты делятся шизогонией (множеств дел)—мерозоиты. При разруш печен клетки мерозоиты—ток крови—эритроциты 2. эритроцитарная (тканевая) шизогония. Мерозоиты (внутри эритроц)—шизонты—деление шизогонией—мерозоиты. При этом эритроц разруш—выход в плазму мерозоитов и прод их обмена—приступ малярии. Мерозоиты—снова в эритроциты, а некот мерозоиты –гаметоциты 3. половое размножение и спорогония. Гаметоциты—желуд комара (при укусе больн ч-ка)—превращ в гаметы—они сливаются—образ подвижн оокинета—движ ч/з стенку желудка, здесь оокинта—ооциста—внутри ее спорогогия—до 1000 спорозоитов—выход наружу (ооциста лопается)—слюнн железы комара. Переносчик:комары рода аедес
Механизм и путь заражения: трансмиссивный инокулятивный, трасфузионный. Резервуар: человек (промеж хоз)
Патологич действие: периодич приступы лихорадки, связ с выходом в кровь прод обмена мерозоитов в конце циклов шизогонии. Лабораторная диагностика: анализ крови во время или сразу же после приступа. Профилактика: защита от укусов комаров, уничтож комаров, выявл и лечение больных, применение противомалярийных лекарств препаратов. Дифференциальная диагностика: 1. трехдневная (вивакс) малярия – длит доброкач течение, повторн приступы наступ после латентного периода в неск мес, трофозоит амебоидн, 12-18 мерозоитов, пораж эритр – увелич, бледн,время эритроц цикла – 40-48 ч. 2. тропическая малярия (фальципарум)- нередко приобр злокач течение. Если не дать противомалят препар-летальн исход. Трофозоит округл, 12-24 мерозоитов, пораж эритр норм, вр эритр цикла 48ч 3. четырехдневная малярия (маляре) – спос в теч длит времени сохран в ор-ме ч-ка после перенес болезни. Трофозоит ленточный, 6-12 мерозоитов, пораж эритр норм, вр эритр цикла 72 ч. 4. овале – малярия – характ доброкач течением и частым спонтанным выздоровлением после серии приступов первичной малярии. Отлич особ – начало приступов в вечерн и ночные часы. Трофозоит округл, 6-12 мерозоитов, пораж эритр – фестончатый, вр эритроц цикла 48 ч.
3) Генотип, фенотип, полимерия.
Генотип – совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей. А также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей. Генотип складывается при взаимодействии двух геномов (яйцеклетки и сперматозоида) и представляет собой наследственную программу развития, являясь целостной системой, а не простой суммой отдельных генов. Целостность генотипа – результат эволюционного развития, в ходе которого все гены находились в тесном взаимодействии друг с другом и способствовали сохранению вида, действуя в пользу стабилизирующего отбора. Так, генотип человека определяет (детерминирует) рождение ребенка, у зайца – беляка потомство будет представлено зайчатами, из семян подсолнечника вырастет только подсолнечник.
Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние признаки (цвет кожи, волос, форма уха или нома, окраска цветков), но и внутренние: анатомические (строение тела и взаимное расположение органов), физиологические (форма и размеры клеток, строение тканей и органов), биохимические (структура белка, активность фермента, концентрация гормонов в крови). Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т.е. свой фенотип, который сформировался в определенных условиях среды.
Если рассмотреть результаты самоопыления гибридов F2, можно обнаружить, что растения, выросшие из желтых семян, будучи внешне сходными, имеющие одинаковый фенотип, обладают различной комбинацией генов, т.е. разный генотип.
Известно, что генотип отражается в фенотипе, а фенотип наиболее полно проявляется в определенных условиях среды. Таким образом, проявление генофонда породы (сорта) зависит от окружающей среды, т.е. условий содержания (климатические факторы, уход). Часто сорта, созданные в одних районах, мало пригодны к разведению в других.
Полимерия — обусловленность определенного (обычно количественного) признака несколькими эквивалентными (полимерными) генами. При таком взаимодействии индивидуальное проявление каждого усиливается в результате взаимодействия. Полимерия бывает двух видов некумулятивная когда не важно количество доминантных генов в генотипе, а важно его присутствие; кумулятивная — когда число доминантных аллелей влияет на степень выраженности данного признака. У человека по типу кумулятивной полимерии наследуется пигментация кожи: чем больше доминантных аллелей, тем больше меланина образуется и тем интенсивнее окраска кожи. Разберем следующий пример, в котором необходимо определить вероятность появления детей с разными фенотипами в браке мулатов (особи дигетерозиготны).
В случаях наследования двух полимерных генов цифровые расщепления при скрещивании гибридов будут иметь четкие зависимости, являющиеся модификациями все того же расщепления для двух генов 9:3:3:1. При кумулятивной полимерии соотношение фенотипов будет 1:4:6:4:1, а "при некумулятивной полимерии — 15:1.
4) Изменчивость. Хромосомные и геномные мутации.
1. ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ - связанные с изменением числа хромосом. Особый интерес представляет ПОЛИПЛОИДИЯ - кратное увеличение числа хромосом, т.е. вместо 2n хромосомного набора возникает набор 3n,4n,5n и более. Возникновение полиплоидии связанно с нарушением механизма деления клеток. В частности, нерасхождение гомологичных хромосом во время первого деления мейоза приводит к появлению гамет с 2n набором хромосом.
Полиплоидия широко распространена у растений и значительно реже у животных (аскарид, шелкопряда, некоторых земноводных). Полиплоидные организмы, как правило, характеризуются более крупными размерами, усиленным синтезом органических веществ, что делает их особенно ценными для селекционных работ.
Изменение числа хромосом, связанное с добавлением или потерей отдельных хромосом, называется АНЕУПЛОИДИЕЙ. Мутацию анеуплоидии можно записать как 2n-1, 2n+1, 2n-2 и т.д. Анеуплоидия свойственна всем животным и растениям. У человека ряд заболеваний связан именно с анеуплоидией. Например, болезнь Дауна связана с наличием лишней хромосомы в 21-й паре.
2. ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ - это перестройки хромосом, изменение их строения. Отдельные участки хромосом могут теряться, удваиваться, менять свое положение.
Схематично это можно показать следующим образом:
ABCDE нормальный порядок генов
ABBCDE удвоение участка хромосомы
ABDE потеря одного участка
ABEDC поворот участка на 180 градусов
ABCFG обмен участками с негомологичной хромосомой
Как и геномные мутации, хромосомные мутации играют огромную роль в эволюционных процессах.
30)1) Молекулярные основы канцерогенеза.
Молекулярные основы канцерогенеза. Онкогены
Как причина смерти населения рак занимает второе место после сердечнососудистых болезней. Существует более 100 видов рака, хотя пять из них: рак легкого, молочной железы, толстой кишки, предстательной железы и матки – составляют более 50% от всех впервые диагностируемых случаев.
В зависимости от способности к распространению опухоли делят на доброкачественные, или локальные, не обладающие способностью прорастать в соседние ткани, и злокачественные, способные к инвазии и метастазированию в другие органы.
Канцерогенез – комплексный многоступенчатый процесс, включающий изменения не менее чем в 10 генетических факторах, каждый из которых является скоростьлимитарующим. В организме носителя каждая стадия процесса представляет собой физиологический барьер, который должен быть преодолен клеткой, прогрессирующей в сторону малигнизации (злокачественная трансформация). Существование множественности барьеров указывает на то, что малигнизация – явление редкое.
В организме человека 1015 клеток. В течение жизни происходит их обновление в объеме, равном 10 объемам человеческого тела. Из этого становится понятным, что только тонкая сбалансированность процессов пролиферации, дифференцировки и апоптоза позволяет поддерживать нормальное развитие и функционирование всех органов и тканей. Пролиферация обеспечивает воспроизведение клеток, дифференцировка – приобретение ими индивидуальных черт и способности к специализированным видам деятельности, а апоптоз – разрушение старых и поврежденных клеток.
Рак представляет собой совокупность генных болезней, характеризующихся неконтролируемой клеточной пролиферацией.
В настоящее время доказано, что нарушения, ответственные за развитие опухолей, происходят на уровне ДНК. За исключением вирусиндуцированных, которые у людей достаточно редки.
Трансформация клеток в раковые является результатом структурных изменений в специфических генах, кодирующих белки, принимающие участие в регуляции роста, деления и гибели клеток.
2) Слепни. Оводы.
Слепни. Они могут обитать как в лесной полосе, так и в степи, и в пустыне, но чаще всего их скопления можно обнаружить по берегам рек и озер.
Выглядит слепень как обычная муха, иногда размеры его могут быть несколько большими. Раскраска слепня может варьироваться от темно-серого до бурого цвета. Самки от самцов отличаются расстоянием между глаз. У самцов его почти нет, а у самок его можно заметить невооруженным глазом.
Живут слепни как обычные насекомые. В их жизни четыре фазы: яйцо, куколка, личинка и взрослое насекомое. Самка откладывает примерно от 500 до 1000 яиц. Практически весь день слепни находятся в поисках пищи, т. е. в полете. Питаются они обычно кровью птиц, теплокровных животных и, конечно же, людей. Если ничего нет, то могут питаться и нектаром растений, однако замечено это только за самцами.
Они являются переносчиками различных болезней: сибирской язвы и инфекций животных. Также укусы слепня довольно болезненны, а кровотечение хоть и небольшое, но трудно останавливаемое, так как в слюне слепня содержится вещество, которое препятствует свертыванию крови.
ОВОД, Во взрослом состоянии живут свободно и не питаются вовсе, личинки же их паразитируют под кожей, в полостях носа и глотки и в пищеварительном канале копытных. По месту паразитирования различают О. кожных, полостных и желудочных. Самка овода приклеивает яйца к волосам крупного рогатого скота на ногах. Личинка. выйдя из яйца, вбуравливается в кожу и проходит по подкожной клетчатке вверх, проникает в соединительную ткань пищевода, идет снова дорсально и показывается под кожей спины в виде крупных желваков. На желваках затем появляются отверстия, в каждом из к-рых торчит дыхальце личинки. Созревшие личинки (рис. 2) вываливаются наружу, падают на землю и'закукливаются. Из puparium со временем вылупливается взрослое насекомое. Личинки обесценивают кожу, т. к. продырявливают ее во многих местах.
3) Фенотип. Роль материнских и внутренних факторов. Пенетрантность и экспрессивность.
Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние признаки (цвет кожи, волос, форма уха или нома, окраска цветков), но и внутренние: анатомические (строение тела и взаимное расположение органов), физиологические (форма и размеры клеток, строение тканей и органов), биохимические (структура белка, активность фермента, концентрация гормонов в крови). Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т.е. свой фенотип, который сформировался в определенных условиях среды.
Если рассмотреть результаты самоопыления гибридов F2, можно обнаружить, что растения, выросшие из желтых семян, будучи внешне сходными, имеющие одинаковый фенотип, обладают различной комбинацией генов, т.е. разный генотип.
Известно, что генотип отражается в фенотипе, а фенотип наиболее полно проявляется в определенных условиях среды. Таким образом, проявление генофонда породы (сорта) зависит от окружающей среды, т.е. условий содержания (климатические факторы, уход). Часто сорта, созданные в одних районах, мало пригодны к разведению в других.
Экспрессивность и пенетрантность генов. В идеале каждому генотипу должен соответствовать строго определенный генотип. Однако такое однозначное соответствие встречается сравнительно редко.
Экспрессивностью называется степень выраженности рассматриваемого признака у организмов с одинаковым генотипом. Экспрессивностью характеризуется конкретная особь.
Пенетрантностью проявления гена называется отношение числа особей, у которых проявляется данный признак, к общему числу с данным генотипом. Пенетрантностью характеризуется признак в однородной группе особей. При полной пенетрантности (100%) мутантный ген проявляет свое действие у всех особей, имеющих его, а при неполной – лишь у некоторых.
Экспрессивность и пенетрантность часто зависят от условия среды, в которой развивается организм: освещения, температуры или влажности.
4) Онтофилогенетические пороки развития опорно-двигательного аппарата, покровов.
Врожденные пороки развития, аномалии развития, врожденные дефекты - это синонимы нарушений структуры, поведения, функций и метаболизма, встречаются в любом возрасте. Клиническое их значение и частота разные.
Они делятся на единичные и множественные, такие, что имеют легкое течение и не проявляются клинически проявления при жизни, и такие, которым свойственен тяжелый, иногда несовместим с жизнью течение. Наука, изучающая причины этих нарушений, называется тератология (от греч. τέρας - чудовище, урод). Большинство структурных аномалий у 2-3% новорожденных детей; в 2-3% детей аномалии обнаруживают в течение первых 5 лет жизнь. Врожденные дефекты являются основной причиной детской смертности. Причины врожденных пороков на 40 - 60% остаются невыясненными. Генетические факторы обусловливают примерно 15% пороков, факторы окружения - 10%, мультифакториальные наследственность - 20-25%. Тератогены, вызывающих пороки развития человека, приведены ниже. Пороки возникают в процессе формирования структур, в ходе онтогенеза. Большинство из них возникает в промежутке между третьим и восьмым неделями беременности Процессы развития (онтогенез) достаточно сложны. Так, рука у человека состоит из 29 костей и каждая по- должна иметь определенную форму, размеры, образовывать с другими костями сложные суставы. Кроме того, должно образоваться более 40 мышц определенных размеров и прикрепиться к четко определенных участков. Сюда подходит много нервных стволов, артерий, вен и т.д.. Предпосылкой возникновения врожденных пороков является действие различных факторов в критические периоды онтогенеза.
31) 1) Ранние этапы развития зародыша. Бластула. Гаструла.
ДРОБЛЕНИЕ
В результате оплодотворения образуется зигота, которая начинает дробиться. Дробление сопровождается митотическим делением. Нет роста клеток, и объем зародыша не изменяется. Это происходит потому, что между делениями в короткой интерфазе отсутствует постмитотический период, а синтез ДНК начинается в телофазе предшествующего митотического деления. Клетки, образующиеся в процессе дробления, называются бластомерами, а зародыш -бластулой.
Типы дробления зависят от количества и распределения желтка в яйцеклетках . Дробление может быть:
полным равномерным;
полным неравномерным;
неполным дискоидальным;
неполным поверхностным.
Полное равномерное дробление характерно для изолецитальных яиц
Борозда дробления проходит по меридиану, образуя два бластомера. Затем снова делится ядро, и на поверхности зародыша появляется вторая борозда дробления, идущая по меридиану перпендикулярно первой. Образуются четыре бластомера. Третья борозда проходит по экватору и делит его на восемь частей. Затем происходит чередование меридионального и экваториального дроблений. Число бластомеров увеличивается. Зародыш на стадии 32 бластомеров называют морулой. Дробление продолжается до образования зародыша, похожего на пузырек, стенки которого образованы одним слоем клеток, называемом бластодермой. Бластомеры расходятся от центра зародыша, образуя полость, которая называется первичной или бластоцелью. Бластомеры имеют одинаковые размеры. В результате такого дробления образуется целобластула
ГАСТРУЛЯЦИЯ По окончании периода дробления у многоклеточных животных начинается период образования зародышевых листков - гаструляция. Гаструляция связана с перемещением эмбрионального материала. Сначала образуется ранняя гаструла, имеющая два зародышевых листка (эктодерму и энтодерму), затем поздняя гаструла, когда формируется третий зародышевый листок - мезодерма. Образующийся зародыш называют гаструлой .
Образование ранней гаструлы происходит следующим образом:
иммиграцией (выселением клеток), как у кишечнополостных;
инвагинацией (впячиванием), как у ланцетника;
эпиболией (обрастанием), как у лягушки;
деляминацией (расщеплением), как у некоторых кишечнополостных.
При иммиграции (выселении) часть клеток бластодермы с поверхности зародыша уходит в бластоцель. Образуется наружный слой - эктодерма и внутренний - энтодерма. Бластоцель заполнена клетками. Такой способ образования гаструлы характерен для кишечнополостных. Для ланцетника характерно образование гаструлы путем инвагинации (впячивания). При инвагинации определенный участок бластодермы (вегетативный полюс) прогибается внутрь и достигает анимального полюса. Образуется двухслойный зародыш - гаструла. Наружный слой клеток называют эктодермой, внутренний - энтодермой. Энтодерма выстилает полость первичной кишки (гастроцель). Отверстие, при помощи которого полость сообщается с внешней средой, называется первичным ртом - бластопором. У первичноротых животных (черви, моллюски, членистоногие) он превращается в ротовое отверстие. У вторичноротых - в анальное отверстие, а рот образуется на противоположном конце тела (хордовые).
Эпиболия (обрастание) характерна для животных, развивающихся из телолецитальных яиц. Образование гаструлы идет за счет быстрого деления микромеров, которые обрастают вегетативный полюс. Макромеры оказываются внутри зародыша. Образование бластопора не происходит и нет гастроцели.
Эпиболия характерна для амфибий.
Деляминация (расслоение) встречается у кишечнополостных, бластула которых похожа на морулу. Клетки бластодермы делятся на наружный и внутренний слои. Наружный слой образует эктодерму, внутренний - энтодерму.
У всех многоклеточных, кроме губок и кишечнополостных, образуется третий зародышевой листок - мезодерма. Формирование мезодермы происходит двумя способами:Телобластическим;Энтероцельным.
Телобластический способ характерен для первичноротых. На границе между эктодермой и энтодермой по бокам от бластопора клетки -- телобласты - начинают делиться и дают начало мезодерме.
Энтероцельный способ характерен для вторичноротых. Клетки, формирущие мезодерму, обособляются в виде карманов первичной кишки. Полости карманов превращаются в целом. Мезодерма делится на отдельные участки - сомиты, из которых образуются определенные ткани и органы.
2) .Круглые черви. Геогельминты. Общая характеристика.
Тип Круглые черви (нематоды) насчитывают около 500 000 видов.
Представители этого типа обитают в морях, пресных водоемах, в почве. Многие круглые черви приспособились к паразитическому образу жизни. Они могут паразитировать у беспозвоночных и позвоночных животных, у растений и у человека.
Развитие круглых червей происходит из трех зародышевых листков. Стенки внутренней полости не выстланы эпителием. Имеется первичная полость тела и кожно-мускульный мешок. Характерна билатеральная симметрия.
Тело нематод круглое (в поперечном сечении), удлиненное, веретеновидное, передний и задний концы заострены. Для круглых червей характерно наличие мышечной, выделительной, пищеварительной, нервной и половой систем органов. Нематоды раздельнополы (есть самцы и самки). Пищеварительная система заканчивается анальным отверстием.
С медицинской точки зрения, следует выделить еще одну группу нематод, неспецифических паразитов человека, которые осуществляют лишь миграцию в его организме, не достигая половой зрелости. Болезни, вызываемые круглыми червями, называют нематодозами.
Круглых червей, сохранивших связь с внешней средой, яйца или личинки которых развиваются в почве, называют геогельминтами. Более специализированных паразитов, развивающихся с участием промежуточных хозяев, называют биогельминтами.
Геогельминты обитают в просвете кишки и размножаются яйцами, которые выводятся с фекалиями и развиваются далее в почве. Они либо сами через определенное время становятся инвазионными, либо из них развиваются личинки, ведущие некоторое время свободный образ жизни и позже становящиеся инвазионными. Геогельминты, поражающие человека, не могут паразитировать у животных. Соответственно этому нематодозы, вызываемые этими паразитами, являются антропонозными болезнями. Заражение большей частью геогельминтов осуществляется при проглатывании яиц или личинок с продуктами, загрязненными почвой.
Для диагностики всех нематодозов этой группы важно обнаружение яиц в фекалиях больного.
Профилактические меры направлены на предотвращение попадания инвазионных яиц в пищеварительную систему—личная гигиена и гигиена питания, реже — другие меры. Часть геогельминтов, попадая в пищеварительную систему человека, быстро достигают половой зрелости и начинают размножаться в кишечнике, не мигрируя по организму хозяина. Личинки других перед достижением половой зрелости обязательно передвигаются по кровеносным сосудам и дыхательной системе и только после этого развиваются в кишечнике.
3) Патогенетическое лечение наследственных болезней.
Патогенетическое лечение направлено на коррекцию биохимических и физиологических процессов, нарушенных в результате изменения концентрации белкового продукта мутантного гена. Этот метод лечения наиболее эффективен при наследственных болезнях обмена, основным патогенетическим механизмом которых является нарушение утилизации субстрата. Воздействие на процессы обменных превращений может осуществляться несколькими путями и зависит, прежде всего, от того являются ли патологические симптомы заболевания следствием нарушения утилизации субстрата (вводимого извне или синтезированного в организме) или они обусловлены недостатком продуктов его метаболизма в организме больного.
Коррекция процессов утилизации субстрата может проводиться несколькими способами. Их выбор зависит от того, являются ли клинические симптомы следствием накопления продукта-предшественника метаболического блока или они - результат дефицита конечного продукта обменных превращений. В первом случае при планировании терапевтической тактики необходимо учитывать следующее: 1) синтезируется ли субстрат в организме или поступаете пищей; 2) обусловлен ли патогенез заболевания нарушением ферментативного расщепления или процесса транспорта субстрата через слизистую желудочно-кишечного тракта и почки.
4) Сцепленное наследование и кроссинговер (закон Моргана).
Сцепленными признаками называются признаки, которые контролируются генами, расположенными в одной хромосоме. Естественно, что они передаются вместе в случаях полного сцепления.
Закон Моргана
Сцепленные гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно и не обнаруживают независимого распределения
Кроссинговер
Гомологичные хромосомы могут перекрещиваться (кроссинговер или прекрест) и обмениваться гомологичными участками. В этом случае гены одной хромосомы переходят в другую, гомологичную ей. Чем ближе друг к другу расположены гены в хромосоме, тем сильнее между ними сцепление и тем реже происходит их расхождение при кроссинговере, и, наоборот, чем дальше друг от друга отстоят гены, тем слабее сцепление между ними и тем чаще возможно его нарушение.
Количество разных типов гамет будет зависеть от частоты кроссинговера или расстояния между анализируемыми генами. Расстояние между генами исчисляется в морганидах: единице расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме, соответствует 1% кроссинговера. Такая зависимость между расстояниями и частотой кроссинговера прослеживается только до 50 морганид.
33) 1) Пероксисомы и лизосомы. Строение и функции
Лизосомы являются мембранными органоидами клетки. Внутри лизосом находится лизосомальный матрикс из мукополисахаридов и белки ферменты.
Мембрана лизосом производной мембраны ЭПС, но имеет свои особенности. Это касается структуры билипидного слоя. В мембране лизосом он не сплошной (не непрерывный), а включает липидные мицеллы. Эти мицеллы составляют до 25% поверхности лизосомальной мембраны. Такое строение называется пластинчато-мицеллярное. В мембране лизосом локализуются разнообразные белки. К ним относятся ферменты: гидролазы, фосфолипазы; и низкомолекулярные белки. Гидролазы являются специфическими для лизосом ферментами. Они катализируют реакции гидролиза (расщепления) высокомолекулярных веществ.
Функции лизосом:
Переваривание частиц при фагоцитозе и пиноцитозе.
Защитная при фагоцитозе
Аутофагия
Аутолиз в онтогенезе.
Основной функцией лизосом является участие в гетерофаготических циклах (гетерофагия) и в аутофаготических циклах (аутофагия). При гетерофагии расщепляются чужеродные для клетки вещества. Аутофагия связана с расщеплением собственных веществ клетки. Обычный вариант гетерофагии начинается с эндоцитоза и образования эндоцитарного пузырька. В этом случае пузырек называют гетерофагосомой. В другом варианте гетерофагии отсутствует этап эндоцитоза чужеродных веществ. В этом случае первичная лизосома сразу включается в экзоцитоз. В результате гидролазы матрикса оказываются в гликокаликсе клетки и способны расщеплять внеклеточные чужеродные вещества.
Пероксисомы (микротельца) по строению сходны с лизосомами. Они состоят из матирикса и нуклеотида. Матрикс пероксисом содержит до 15 ферментов. Наиболее важные из них пероксидаза и каталаза, оксидаза D-аминокислот и уратроксидаза. Нуклеотид пероксисомы соответствует области конденсации ферментов. Пероксисомы образуются в ЭПС, отпочковываясь от агранулярной ЭПС, их ферменты частично синтезируются в гранулярной ЭПС, частично в гиалоплазме. Мембрана пероксисом непроницаема для ионов и низкомолекулярных субстратов.
Пероксисомы – главный центр образования кислорода клетки. В результате окисления аминокислот, углеводов образуется Н2О2, которая благодаря каталазе распадается на воду и О2. Крупные пероксисомы печени и почек играют важную роль в обезвреживании ряда веществ. Помимо этого они участвуют в катаболизме (в обмене аминокислот, оксалата и полиаминов).
В настоящее время открыт класс наследственных болезней – пероксисомные болезни, развитие которых обусловлекнно дефектом пероксисом. При этих болезнях поражаются органы, развиваются нарушения нервной системы, вызывающих смерть больных в детском возрасте.
2) Трипанасомы.Трипаносома бруцеи гамбиенсе и родиенсе.
Заболевание: африканский трипаносомоз (сонная болезнь) Локализация: кровь, лимфа, спинносозговая жид, ткани спини гол мозга
Особ строения: формы- 1. Трипомастигота (осн форма) – сплющ форма тела, жгутик позади ядра, идет вперед и выступ за передн конец тела. 2. эпимастигота – аналогично, но жгутик начин впереди ядра, 3. амостигота – аналогично, но без выступающего жгутика. Жизн цикл: трипомастиг—муха цеце(при кровосос боль ч-ка)—размнож в ее жел—переход в слюнн железы. Здесь трипомастиг—эпимастиг—размнож—переход в амостиг. Муха кус здор ч-ка –передает ему метацикл формы—в ор-ме ч-ка метацикл формы—трипомастигота—размнож в крови лимфе—в лимфат узлы с/м жид, ткани спин и гол мозга. Инвазионная форма: трипомастигота Переносчики: муха цеце
Мех-м и путь зараж: трансмиссивный инокулятивн (при укусе мухи) Резервуар: гамбиенсе – ч-к, родиенсе – дикие жив
Патогенное действие: пораж нервн сист. Гамбийск форма болезнь длится 6-10 лет. Ч-к как бы «засыпает»--смерть при отсутсв лечения. Родезийская форма – более опасн, протек быстрее и заканч ч/з 3-7 мес. Лаборат диагн: анализ крови, исследование спинно-мозговой жид. Профилактика: введение лекарств препар против сонн болезни здоров людям, уничтож мухи цеце и мест их выплода, личная защита от мух, для родез ф-мы – рацион истребление жив-х служ резервуаром, выявление и лечение больных. Трипаносома крузи.
Заболевание: американский трипаносомоз. Локализация: мышцы, сердце, ЦНС… Особ строения: формы- 1. Трипомастигота (осн форма) – сплющ форма тела, жгутик позади ядра, идет вперед и выступ за передн конец тела. 2. эпимастигота – аналогично, но жгутик начин впереди ядра, 3. амостигота – аналогично, но без выступающего жгутика- осн форма существования. Жизн цикл: трипомастиг—поцелуйный клоп (при кровосос боль ч-ка)—размнож в его ср киш. Здесь трипомастиг—эпимастиг—размнож—попад в задн киш—переход в амостиг. Клоп кус здор ч-ка –оставл в ранке свои фекалии и трипанос содерж в них—приник в слизист. В кл разл органов амостиготн формы—размнож—после разруш клетки—амостиготн—в эпимастиг—трипомастиг—кровь—поцелуйн клоп. Инвазионн форма: трипомастигота. Патог стадия: в кл- амостиготы, в крови – трипомастиготы. Переносчики: поцелуйные клещи Мех-м и путь зараж: трансмиссивный контаминативный. Резервуар: разл млекопит. Патогенное действие: пораж лимфоузлов, миокарда, ЦНС, увелич печени и селезенки, возможен энцефалит. Лаборат диагн: анализ крови, имунологич методы. Профилактика: защита от клопов, борьба с клопами, выявление и лечение больных.
3) .Цитогенетический метод генетики человека.
Цитогенетический метод применяют для:
изучения нормального кариотипа человека;
диагностики хромосомных болезней;
изучения мутагенного действия различных веществ при геномных и хромосомных мутациях;
составления генетических карт хромосом.
Чаще этот метод применяют в культуре тканей (лейкоцитов) (рис. 210). Их помещают в специальную питательную среду, где они делятся. После окраски в метафазе при делении клеток четко видно строение хромосом и их количество. Таким образом можно установить кариотип организма, поставить диагноз при хромосомных болезнях, связанных с хромосомными мутациями и геномными нарушениями.
В интерфазных ядрах соматических клеток можно обнаружить тельце Барра или половой хроматин. Это генетически инактивированная Х-хромосома, которая всегда присутствует у женщин, и ее нет у мужчин. Проще всего изменение числа Х-хромосом можно обнаружить в эпителиальных клетках слизистой оболочки ротовой полости. После фиксации и окраски этих клеток определенными красителями, в них подсчитывают тельца Барра, или наблюдают их отсутствие (рис. 211).Х-хромосомы у мужчин обнаруживают с помощью люминисцентной микроскопии.
4) .Антропогенез: сахельантропы, габелисы, эректусы, антецессоры, неандертальцы, неоантропы.
Антропогенез (греч. anthropos человек, génesis происхождение), часть биологической эволюции, которая привела к появлению вида Homo sapiens, отделившегося от прочих гоминид, человекообразных обезьян и плацентарных млекопитающих. Это процесс историко-эволюционного формирования физического типа человека, первоначального развития его трудовой деятельности, речи, а также общества. Изучением антропогенеза занимаются: антропология, палеоантропология, генетика, лингвистика и др.
Исследование факторов, путей и закономерностей этого процесса составляет задачу одного из основных разделов антропологии. Главные проблемы антропогенеза:
· место (прародина) и время появления древнейших людей;
· непосредственные предки человека;
· основные стадии антропогенеза;
· движущие силы антропогенеза на различных его этапах;
· соотношение эволюции физического типа человека с историческим прогрессом его культуры, развитием первобытного общества и речи.
Предполагают, что ближайшим общим предком человека и антропоморфных обезьян была группа дриопитеков (древесных обезьян),
обитавших 25–30 млн. лет назад. Представителем этой группы был проконсул. Проконсул – это человекообразная обезьяна, жившая около
18–20 млн. лет назад в Африке, на озере Виктория. Ростом он был с собаку (от 10 до 37 кг). Проконсул, по предположениям антропологов, является общим предком понгид (современные человекообразные обезьяны) и человека. Верхние и нижние конечности у него были равной длины. Верхние конечности были способны к брахиации (лат. brachium плечо) и круговым вращениям. Быстро бегать по земле он не мог и, скорее всего, довольно осторожно и медленно передвигался по толстым горизонтальным ветвям. Не было у него и седалищных мозолей, как нет их у человека и шимпанзе. Не имелось и мощной жевательной мускулатуры. Мозг по форме напоминал мозг низших узконосых обезьян и, видимо, был того же объема, что у узконосых обезьян тех же размеров.
Имеется много косвенных данных, подтверждающих подобное предположение. Способность человеческой руки вращаться во все стороны благодаря шаровидному суставу плечевой кости могла возникнуть лишь у древесной формы, а не у бегающих по земле четвероногих животных. Только человек и приматы обладают способностью к вращению предплечья внутрь и наружу, а также хорошо развитой ключицей. У человека и обезьян на кистях и стопах развиты кожные узоры, которые имеются только у древесных млекопитающих.
Древесная жизнь способствовала совершенствованию сложных и тонко скоординированных движений, столь характерных для обезьян, обитающих на деревьях. Хорошо развитая хватательная функция кисти явилась предпосылкой к манипулированию предметами и превращению кисти в руку человека. Обитанию на деревьях благоприятствовала малая плодовитость крупных обезьян, у которых высоко развита забота о потомстве благодаря стадному образу жизни и тесной связи матери и детеныша.
Примерно 25 млн. лет назад произошло разделение дриопитеков на две ветви, которые в дальнейшем привели к возникновению двух семейств: понгид, или антропоморфных обезьян (гиббон, горилла, орангутан, шимпанзе), и гоминид (людей).
Понгиды, оставаясь жить в лесу, сохранили древесный образ жизни. Предки же гоминид начали осваивать открытые пространства. Предпосылкой для такого перехода была уже приобретенная способность к наземному обитанию, использование различных предметов для добычи пищи и защиты, а значит, освобождение рук от участия в передвижении, развитие хождения на двух ногах.
Таким образом, обезьяноподобные предки человека обладали признаками, которые, совершенствуясь, давали преимущества в естественном отборе. Хорошо развитый головной мозг стимулировал усложнение поведения. Развитие хватательной конечности способствовало возникновению руки, обеспечивающей изготовление орудий. Изменение климата заставило дриопитеков спуститься на землю и перейти к прямохождению. Стадный образ жизни со сложно организованной структурой общества способствовал развитию средств коммуникации и в конечном итоге привел к возникновению членораздельной речи.
Становление человека как биологического вида проходило через четыре основных этапа:
· предшественник человека (протантроп);
· древнейший человек (архантроп);
· древний человек (палеоантроп);
· человек современного типа (неоантроп) (табл. 2).
Переход к прямохождению происходил под влияние совокупности факторов, и, немалая роль, принадлежит изменению климата. Три с половиной миллиона лет назад тропические саванны начали сменять леса, площадь которых резко сократилась. В Африке стали размножаться крупные травоядные и другие животные, приспособленные к жизни в саванне, в то время как обитатели лесов пострадали, лишившись своей естественной среды обитания. Гоминизация (становление человека), по-видимому, была связана с совокупностью изменений, которые взаимно подкрепляли друг друга.
Размеры клыков уменьшились, вероятно, вследствие того, что орудия все больше заменяли зубы, выполняя их задачи. Изготовление орудий и прямохождение стимулировали развитие головного мозга и привели к новой стратегии поведения, направленной на выживание, которая состояла в заготовке растительной пищи и дичи.
Со временем, некоторые из гоминид утратили волосяной покров на теле, и у них появились потовые железы. Эти изменения помогали бороться с перегревом тела на жарких, лишенных тени, равнинах.
34) 1) Генетический контроль ранних этапов развития.
У большинства живых органтмов работа генов регулируется на уровне транскрипции. Основными регуляторными сигналами являются сложные белковые ансамбли, которые называют транскрипционными факторами. Показано, что многие транскрипционные факторы являются димерами, и составляющие их субъединицы могут быть разными или одинаковыми, -го есть образуют гомо- или гетеродимеры. Такое перекомбинирование транскрипционных факторов создает возможность достаточно небольшому количеству регуляторных молекул управлять множеством подчиненных генов. Например, если есть четыре субъединицы А, В, С и Д, то они могут образовать десять различных димеров: АА, АВ, АС, АД, ВВ, ВС, ВД, ДЦ, СС, СД. Для транскрипционных факторов существует правило «четырех К»: 1) кооперация; 2) конкуренция; 3) комбинация; 4) концентрация.
Ассиметрия ооплазмы может определять пространственную организацию тела зародыша и судьбу эмбриональных зачатков. Факторы, детерминирующие судьбу отдельных зачатков эмбриона – наз морфогенами.
Взаимодействие морфогенов с цитоскелетом стабилизирует их странственное расположение и, с другой стороны, может выло ^ функцию трансляционного контроля. На яйцах морского ежа продемоис Ь рярована зависимость уровня белкового синтеза от степени развития цитоскелетной системы. Химические агенты колхицин и винбласщ|Я которые специфически разрушают микротрубочки, препятствуют но мальной цитоплазматической сегрегации.
Так как обнаруживаемые в яйце морфогепы или фанскрипционные факторы содержались в нем еще до оплодотворения, то гены, контролирующие их структуру, работали еще в оогенезе. то есть были материнскими. Работа материнских генов не зависит от генотипа зиготы. Каждый морфоген имеет свой ген-мишень, поэтому в разных бластомерах будет наблюдаться различный характер генной экспрессии. В конечном счете, именно от этого будет зависеть клеточная дифференцировка.
Работа многих зиготических генов регулируется продуктами материнских генов, причем они могут включать и выключать эти гены.
За возникновение внутренней детальной сети информации, за ее запоминание и сохранение отвечают другие зиготические гены – гомеозисные. Они кодируют структуру ДНК-связывающих белков, которые также выступ в роли транскрипционных факторов. Участок молекулы белка, соот-ий гомеобоксу, обеспечивает связывание белка с ДНК. Его называют гомеодомен. Все позвоночные имеют 4 группы гомеозисных генов. Наиб изученные – сем-во НОХ. Нарушение работы гомеозисных генов приводит к нарушению строения тела. Таким образом они обеспеч уточнение и детализацию судьбы клеток сегментов тела.
2) Лейшмании. Строение и жизненные циклы.
РОД ЛЕЙШМАНИИ (LEISHMANIA)
Относятся к паразитическим жгутиконосца. Лейшмании паразитируют внутри клеток и тканей человека и животных. Внутриклеточная форма не имеет жгутиков и называется лейшманиальной. Жгутиковая стадия проходит в организме насекомых (москитов), которые являются переносчиками лейшманий. Заболевания, вызываемые различными видами лейшманий называют лейшманиозами и относят к трансмиссивным с природной очаговостью. Эта группа заболеваний, которые связаны с определенным комплексом природных условий и могут существовать в природе независимо от человека. Наличие очагов этих заболеваний связано с тремя группами организмов:
1)возбудителей заболеваний;
2)хозяев возбудителей (представляющих естественный резервуар
возбудителей заболеваний);
3)переносчиков возбудителей заболеваний.
У человека встречается кожный, висцеральный и кожно-слизистый лейшманиоз.
Возбудитель кожного лейшманиоза (Leishmania tropica) был открыт русским ученым П.Д.Боровским в 1898 г. в Ташкенте. Лейшмании очень малы (2 - 8 мкм). Паразитируют в клетках кожи человека, в результате чего образуются длительно не заживающие язвы. Заражение происходит при укусе человека москитом, в слюнных железах которого находятся жгутиковые формы паразита, имеющие удлиненное тело и один жгутик на переднем конце (лептомонадная форма). На поверхности кожи (на открытых частях тела в местах укуса), через 3 - 8 месяцев появляется небольшой бугорок буровато - красного цвета. В это период паразит интенсивно размножается и имеет округлую безжгутиковую форму. На месте бугорка через 3 - 6 месяцев образуется сухая корка, прикрывающая небольшую язву. Заболевание длится около года, после чего язва начинает рубцеваться. Рубцы остаются на всю жизнь, возникает иммунитет к лейшманиозу.
Заражение москита лейшманиями происходит при питании на больных животных (резервуарных хозяевах - больших песчанках) или человеке. Вместе с кровью лейшмании попадают в пищеварительный тракт москита, где превращаются в жгутиковую форму размножаются и передвигаются в передние отделы пищеварительной системы а далее в хоботок. После этого москит снова способен передать возбудителя незараженным хозяевам.
Заболевание распространено в Европе, Африке, Азии, Америке, а также в районах Средней Азии и Закавказья. Кожный лейшманиоз называют также болезнью Боровского, пендинской язвой.
Диагноз кожного лейшманиоза ставят при нахождении паразитов в клетках крови, взятых из язвы.
Профилактика связана с защитой от укусов москитов и борьбой с ними и резервуарными хозяевами. Рекомендуют делать прививки.
Возбудители висцерального лейшманиоза (Leishmania donovam) (внутреннего или кала-азар) имеют размеры 2 - 4 мкм. Резервуарными хозяевами могут быть собаки, волки шакалы. Заражение человека происходит при укусе москита, являющегося переносчиком возбудителя лейшманиоза. Инкубационный период длится от 3 до 5 месяцев. Лейшмании, паразитируя в клетках внутренних органов - в печени, селезенке, костном мозге лимфатических узлах, стенках кишечника - интенсивно в них размножаются. Заболевание сопровождается лихорадкой, анемией, увеличением печени, селезенки, истощением организма. Часто болеют дети. При правильном лечении выздоровление наступает через 2 - 3 месяца. При отсутствии лечения наблюдается высокий процент смертельных исходов.
Для постановки диагноза делают пункцию селезенки, лимфатических желез, грудины, биопсию печени.
Висцеральный лейшманиоз распространен в странах Азии, тропической Африки, Португалии, Испании, Италии, а также Средней Азии и Закавказья.
Профилактика направлена на выявление, лечение и уничтожение животных, больных лейшманиозом, борьбу с москитами и защиту человека от укусов москитов.
3) Врожденные пороки развития. Тератогенез.
Любое воздействие, нарушающее нормальный ход эмбриогенеза, может вызвать пороки развития зародыша.
Наука о врожденных аномалиях называется тератологией. Агенты, которые вызывают аномалии, называются тератогенами.
Тератогены действуют в течение определенных критических периодов. Для любого органа наиболее критическим периодом является время его роста и образования специфических структур. Разные органы имеют различные критические периоды. Сердце формируется между 3-й и 4-й неделями. Мозг и скелет чувствительны к вредным воздействиям постоянно, начиная с 3-й недели после зачатия до конца беременности.
Существует очень много тератогенов. Одни факторы вызывают генные мутации. Ионизирующая радиация, лекарственные препараты приводят к разрыву хромосом и изменению структуры ДНК. Врожденные уродства, такие как ахондропластическая карликовость, это пример генной мутации, наследуемой по законам Менделя. Другие врожденные заболевания обусловлены наличием лишних хромосом. Например, синдром Клайнфельтера .
К тератогенам можно отнести некоторые вирусы. У женщин, перенесших краснуху в первой трети беременности, в каждом из шести случаев рождались дети с катарактой, пороками сердца и глухотой. Чем раньше вирус краснухи поражает беременную женщину, тем больше риск, что пострадает зародыш.
Тератогенным действием обладают простейшие из класса Споровиков -токсоплазма гонди. Если мать больна токсоплазмозом, то через плаценту токсоплазмы могут проникнуть в зародыш и вызвать поражения мозга и глаз. Многие лекарства способны вызывать уродства.
Было установлено, что талидомид проявляет тератогенный эффект в период от 20 до 36 суток после зачатия. При применении между 34-ми и 38-ми сутками он не индуцирует развитие дефектных конечностей, но может приводить к редукции или отсутствию компонентов уха. Аномалии верхних конечностей наблюдались при более раннем приеме талидомида, чем аномалии нижних, поскольку в процессе развития руки формируются несколько раньше ног.
Большой вред на развивающийся эмбрион оказывает алкоголь и курение.
Одной из причин врожденных пороков можно считать гипоксию. Гипоксия в период органогенеза тормозит плацентацию, развитие зародыша и в ряде случаев приводит к развитию врожденных пороков и гибели плода.
Таким образом, на всех этапах эмбрионального развития под влиянием различных факторов могут возникнуть отклонения от нормы, от незначительных до тяжелых пороков развития.
К числу сравнительно частых отклонений от нормы относится рождение близнецов.
Различают однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Если полное раздвоение зародыша произошло на стадии двух бластомеров или на стадии гаструлы, то рождаются нормальные однояйцевые близнецы. Они родились из одной зиготы и имеют одинаковый генотип, пол и похожи друг на друга. Реже наблюдается расщепление зародыша не на две, а на большее число частей (полиэмбриония).
Разнояйцевые близнецы образуются в результате одновременного созревания двух или большего числа яйцеклеток и почти одновременного оплодотворения. Они могут быть разного пола и похожи друг на друга не больше, чем дети в одной семье.
Иногда рождаются сросшиеся близнецы. Их называют сиамскими по названию местности в Юго-Восточной Азии, где в 1811 г. родились два сросшихся брата. Они были соединены друг с другом в области груди и бедер (рис. 120). Известны и другие случаи сращения близнецов (одно туловище с двумя головами и одна голова с двумя туловищами). Иногда один из близнецов является лишь придатком другого
Соединенные близнецы всегда однояйцевые. Образование их может происходить путем неполного раздвоения зародыша и путем срастания двух и более однояйцевых близнецов на ранних стадиях развития
Если происходит слияние одноименных зачатков, возникает срастание пальцев - синдактилия. При слиянии зачатков нижних конечностей рождаются сиреновидные уроды. Если сливаются зачатки глаз - то "циклопы" (одноглазые).
К аномалиям развития у человека можно отнести атавизмы, т.е. проявление признаков далеких животных предков - чрезмерное оволосение, сохранение удлиненного копчика (хвоста) и т.д.
Расщепление отдельных эмбриональных зачатков приводит к появлению дополнительных элементов в органах - увеличению числа пальцев (полидактилия).
Изучение эмбрионального и постэмбрионального развития животных дало возможность ученым найти общие черты в этих процессах. Карл Бэр сформулировал закон сходства зародышей. Эмбрионы имеют общее сходство в пределах типа, начиная с самых ранних стадий развития. Э.Геккель и Ф.Мюллер открыли биогенетический закон, согласно которому "онтогенез каждой особи есть краткое повторение филогенеза вида, к которому относится данный организм".
4) Генотип и фенотип. Комплементарность.
Генетика – наука изуч законом наследств и изменчивости как всеобщих св-в организма. Кариотип —диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом. Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить 2, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2п, где значение п различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некоторыми частными особенностями. Например, у представителей разного пола, имеются в основном одинаковые пары хромосом (аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной парс хромосом (гетерохромосомы, или половые хромосомы)
Организм одного вида имеет один геном. Но все ор-мы различны по генотипу (искл: однояйц близн). При половом размножении и процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Генотип – совок всех аллелей, свойств данному ор-му или совок аллелей, контролир данный пр-к или совок генов. Фенотип – видовые и индивид морфолог, физиологич и биохим св-ва, формир в ходе реализ наследств инф-ии в пр-се онтогенеза. Ведущ роль в формир фенот принадл наследст инф-ии заключ в генот. Генот не мен-ся в пр-се онтоген, а фенот мен-ся под действ разл ф-ов. Т.о фенот завис от генот, ф-ов вне среды, материнск ф-ов и ф-ов самого ор-ма. Комплементарность – взаимод неаллельн генов, при кот развив нов пр-к, развив качеств нов фенотип, т.е необход присутствие всех домин аллелелей.асщеплеие М.б расщепл: 9:7 (Фенотипическое расщепление, оно встречается в том случае, если рецессивные аллели и по отдельности не имеют самостоятельного фенотипического проявления) ,9:3:4 (В этом случае и доминантные, и рецессивные аллели обладают самостоятельным фенотипическим проявлением.) 9:6:1,9:3:3:1 (фенотипическое расщепление, оно выявляется в том случае, если доминантные аллели не имеют самостоятельного фенотипического проявления) А_ – норма сетчатки глаза,а – патологя сетчатки глаза
В_ - норма зрит нерва,b – патология зрит нерва
P: AaBb (н) * AaBb (п), F2: 9A_B_(н):3AaB_(п):3A_bb(п):1aabb(п)
Норма : патология = 9:7
35) 1) Строение половых клеток.
У высших животных при половом размножении, сопровождающемся оплодотворением, осуществляется не только передача наследственной.информации, но большую роль играет эндокринная регуляция процессов гаметогенеза и сложные преобразования, связанные с дроблением зиготы, развитием, дифференцировкой органов и тканей.
До оплодотворения происходит образование гамет. Гаметы у млекопитающих формируются в половых железах в результате гаметогенеза.
Гаметы -высокодифференцированные клетки, содержащие наследственную информацию, необходимую для развития организма. Яйцеклетки неподвижны, имеют ядро, цитоплазму, питательный материал (желток). По содержанию желтка клетки могут быть алецитальными, изолецитальными, телолецитальными, центролецитальными (рис. 83).
Алецитальные яйцеклетки содержат очень мало желтка. Они характерны для плацентарных млекопитающих и для человека.
Изолецитальные яйцеклетки мелкие, с небольшим количеством равномерно распределенного желтка. Такие яйцеклетки характерны для хордовых, двустворчатых и брюхоногих моллюсков.
Телолецитальные яйцеклетки - могут быть с умеренным или с большим содержанием желтка. Яйцеклетки рыб и земноводных имеют умеренное содержание желтка. Он находится на одном из полюсов, названном вегетативным. Полюс, не содержащий желтка, назван анимальным.
Пресмыкающиеся, птицы имеют телолецитальные яйцеклетки с очень большим содержанием желтка. На анимальном полюсе находится зародышевый диск с ядром и цитоплазмой без желтка. На вегетативном полюсе желтка много.
У центролецитальных яйцеклеток желток находится вокруг ядра. По периферии клетки расположена свободная от желтка цитоплазма. Эти яйцеклетки характерны для членистоногих.
Мужские половые клетки - сперматозоиды - очень мелкие и способны двигаться. Сперматозоиды млекопитающих имеют головку, шейку и хвост (рис. 84). Головка содержит ядро и немного цитоплазмы. На переднем конце головки есть акросома (видоизмененный комплекс Гольджи), содержащая ферменты для растворения оболочки яйцеклетки при оплодотворении. В шейке есть центриоли и митохондрии. От шейки отрастает хвост, представляющий собой жгутик, необходимый для передвижения.
2) Лямблии. Трихомонады. Строение и жизненные циклы.
Паразитические жгутиконосцы - Лямблия (Lamblia Intestinalis)
Среди жгутиконосцев много паразитов, вызывающих заболевания человека и животных.
К паразитическим жгутиконосцам относят лямблию (Lambha intestinalis), Д.Ф.Лямблем в 1859 г. Лямблии обитают в верхнем отделе тонкого кишечника, иногда в желчевыводящих протоках и вызывают заболевание - лямблиоз. Лямблиоз широко распространен на всем земном шаре и встречается у детей и взрослых.
Лямблия имеет тело грушевидной формы размером от 10 до 18 мкм. На передней части тела находится присасывательный диск, с помощью которого паразит прикрепляется к слизистой оболочке кишечника. Все органеллы парные. В расширенной части тела симметрично располагаются два ядра. Между ядрами, по продольной оси в середине проходят два опорных стержня - аксостили. Между ядрами лежит группа базальных гранул, от которых берут начало 4 пары жгутиков. Позади присасывательного диска, почти перпендикулярно к продольной оси тела, располагаются парабазальные тела. Питаются лямблии осмотически. В нижних отделах кишечника человека лямблии могут инцистироваться. Размножаются лямблии продольным делением.
Заражение происходит при попадании цист с водой или пищевыми продуктами в пищеварительный тракт. Диагноз ставят - при нахождении цист в фекалиях или вегетативных форм в содержимом двенадцатиперстной кишки.
Профилактика состоит в охране воды и пищевых продуктов от загрязнения. Очень важно соблюдать правила личной гигиены.
Род Трихомонады (Trichomonas)
Кроме лямблии к паразитическим жгутиконосцам относят представителей рода Трихомонад.
В толстом кишечнике у человека обитает кишечная трихомонада (Trichomonas hominis), Ее размеры от 5 до 15 мкм. Тело овальной формы. В передней части тела находится ядро и клеточный рот (цистом). Посредине тела расположен опорный стержень (аксостиль). Передвигается трихомонада с помощью четырех жгутиков и ундулирующей мембраны. Четыре жгутика находятся на переднем конце тела свободно, а пятый начинается в передней части тела, идет вдоль его края назад. Между жгутиком и телом образуется ундулирующая мембрана. Питается трихомонада бактериями, которые попадают в организм через клеточный рот. Переваривание пищи происходит в пищеварительных вакуолях. Размножаются трихомонады продольным делением. Цисты не обнаружены.
Паразитирование кишечной трихомонады у человека вызывает развитие воспалительных заболеваний кишечника.
Заражение кишечной трихомонадой происходит через немытые овощи, фрукты, грязные руки и некипяченную воду.
Для диагностики исследуют мазки фекалий.
Профилактика заключается в соблюдении правил личной гигиены.
В мочеполовых путях женщин и мужчин обитает влагалищная трихомонада (Trichomonas vaginalis), Она вызывает заболевание - трихомоноз. Ее размеры больше, по сравнению с кишечной трихомонадой и составляют от 7 до 23 мкм. Впереди расположены четыре свободные жгутика и ундулирующая мембрана, которая доходит до середины тела трихомонады. Есть аксостиль.
Питается влагалищная трихомонада осмотически. У нее отсутствует клеточный рот. Размножается продольным делением. Цист не образует.
Заражение происходит половым путем, при пользовании предметами личной гигиены больных трихомонозом.
Диагноз ставят путем исследования мазков из отделяемого влагалища и уретры.
Профилактика направлена на выявление и лечение больных трихомонозом, а также ознакомление населения с путями передачи возбудителя.
В ротовой полости человека может обитать ротовая трихомонада (Trichomonas buccalis). Ее размеры от 5 до 12 мкм. Трихомонада имеет четыре жгутика, круглое ядро и ундулирующую мембрану, проходящую по краю тела на 2/3 его длины.
Ротовая трихомонада может вызывать воспалительные процессы в ротовой полости человека.
Профилактика связана с уходом за зубами и полостью рта.
3) Генетика пола. Пол и его дифференцировка.
Хромосомная теория наследственности. Генетика пола
Известно, что хромосомы одной гомологической (похожей) пары сходны между собой, но это справедливо не для всех пар хромосом. При сравнении хромосомных наборов неполовых клеток женского и мужского пола в одной паре хромосом выявлены различия, хотя в одном из полов и эти хромосомы одинаковые. Их называют Х (икс) хромосомами. У второй пола одна такая же Х-хромосома, а вторая отличается по своему строению. Она названа Y-хромосомой. Эту пару принято называть половым хромосомам, а все пары хромосом идентичны у мужской и женской особей - ауто сомами. Половые (Х и Y) хромосомы отличаются не только по морфологии, а также по информации, что содержится в них.
Сочетание половых хромосом между собой определяет пол организма. Клетки женского организма содержат две Х-хромосомы (ХХ). Мужские клетки содержат одну Х и одну Y-хромосомы (ХY).
Гаметой женского организма является яйцеклетка. В процессе овогенеза (образования яйцеклетки) яйцеклетка всегда содержит Х-хромосому. Гаметой мужского организма является сперматозоид, который образуется в процессе сперматогенеза и может содержать Х или Y-хромосому. Во время оплодотворения происходит слияние женской яйцеклетки и мужского сперматозоида. Соответственно Х-хромосома во время слияния объединяется с другой половой хромосомой от сперматозоида - Х или Y. При слиянии гаметы (яйцеклетка у женщин и сперматозоид у мужчин) Х-хромосомы матери с гамет с Х-хромосомой отца образуется зигота (структура образующаяся при слиянии гамет и дает начало новому организму) с двумя Х-хромосомами (ХХ), которая дает начало женскому организму. Если же сливается гамета матери с Х-хромосомой с гамет ой отца с Y-хромосомой, то образуется зигота, которая содержит одну X и одну Y-хромосому (ХY) соответственно давая начало мужском оранизму.
4) Классификация болезней человека.
Классификация болезней человека проводится по характеру течения:
Острые - хронические болезни
по уровню, на котором в организме выявляются специфические патологические изменения при болезни:молекулярные,хромосомные,клеточные,тканевые,органные
заболевания всего организма по этиологическому фактору:
вызванные механическими,-физическими,-химическими,-биологическими,-психогенными,-факторами.
по способу их лечения
терапевтические
хирургические и др.
Наиболее принятым является нозологический принцип, то есть такая классификация болезней, в основу которой положена группировка болезней по родственным признакам (см. Нозология). Необходимо отметить, что ни одна из существующих классификаций болезней не является полностью удовлетворительной. Так, при классификации по нозологическому принципу пневмонию, например, можно отнести к заболеваниям органов дыхания, к инфекционным болезням и к аллергическим состояниям.
Но вместе с тем, существует общепринятая классификация болезней:
Внутренние болезни ,-Хирургические болезни,-Злокачественные заболевания ,-Наследственные болезни ,-Болезни органов, участвующих в вынашивании беременности и родах,-Кожные болезни,-Глазные болезни ,-Инфекционные болезни ,-Венерические болезни
Болезни, ключевым клиническим феноменом которых является нарушение объективного восприятия действительности (психиатрия)
Болезни уха, носа и горла (отоларингология)
Детские болезни (педиатрия)
Болезни неправильного питания (диетология) (от недостатка, от избытка)
Интеркуррентные болезни — заболевания, возникающее на фоне уже имеющейся болезни, по происхождению не связанное с ней и отягощающее её течение (например, грипп у больного острым инфарктом миокарда).
36) 1) Строение ДНК и РНК. Функции нуклеиновых кислот. АТФ.Молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) - это самые крупные биополимеры, их мономером является нуклеотид. Он состоит из остатков трех веществ: азотистого основания, углевода дезоксирибозы и фосфорной кислоты. Известны четыре нуклеотида, участвующие в образовании молекулы ДНК. Они отличаются друг от друга азотистыми основаниями.
Два азотистых основания цитозин и тимин - производные пиримидина. Аденин и гуанин - относят к производным пурина. В названии каждого нуклеотида отражено название азотистого основания. Различают нуклеотиды: цитидиловый (Ц), тимидиловый (Т), адениловый (А), гуаниловый (Г).
Соединение нуклеотидов в нити ДНК происходит через углевод одного нуклеотида и остаток фосфорной кислоты соседнего.
Молекула ДНК представляет собой две спирально обвивающие друг друга нити. Обе нити вместе закручены вокруг общей оси. Две нити молекулы удерживаются рядом водородными связями, которые возникают между их комплементарными азотистыми основаниями. Аденин комплементарен тимину, а гуанин - цитозину. Между аденином и тимином возникают две водородные связи, между гуанином и цитозином – три.
ДНК находится в ядре, где она вместе с белками образует линейные структуры - хромосомы. Хромосомы хорошо видны при микроскопировании в период деления ядра; в интерфазе они деспирализованы.
Аденозинмонофосфорная кислота (АМФ) входит в состав всех РНК. При присоединении еще двух молекул фосфорной кислоты (Н3РО4) АМФ превращается в аденозинтрифосфорную кислоту (АТФ) и становится источником энергии, необходимой для биологических процессов, идущих в клетке.
Схема передачи энергии с помощью АТФ из реакций, в результате которых энергия освобождается (экзотермические реакции), в реакции, потребляющие эту энергию (эндотермические реакции). Последние реакции очень разнообразны: биосинтез, мышечные сокращения и т.д.
Аденозинтрифосфорная кислота (АТФ) состоит из азотистого основания — аденина, сахара — рибозы и трех остатков фосфорной кислоты. Молекула АТФ очень неустойчива и способна отщеплять одну или две молекулы фосфата с выделением большого количества энергии, расходуемой на обеспечение всех жизненных функций клетки (биосинтез, трансмембранный перенос, движение, образование электрического импульса и др.). Связи в молекуле АТФ называют.макроэргическими.
Отщепление концевого фосфата от молекулы АТФ сопровождается выделением 40 кДж энергии.
Синтез АТФ происходит в митохондриях.
2) Свиной и бычий цепни. Строение и циклы развития.
К ленточным червям относят бычий цепень (Taeniarhynchus saginatus). Во взрослом состоянии бычий цепень паразитирует в тонком отделе кишечника человека и вызывает заболевание - тениаринхоз. Лентовидное тело червя имеет в длину от 10 метров и более. На переднем конце тела имеется маленькая головка, на которой находятся четыре присоски. За головкой расположена шейка, представляющая зону роста. За шейкой идет тело червя, состоящее из отдельных члеников. Рост червя происходит от шейки. Самые маленькие (молодые) членики находятся около шейки. В средней части находятся гермафродитные членики . Чем дальше от шейки, тем членики крупнее. Задняя часть червя состоит из зрелых члеников. Эти членики сильно вытянуты. В них видна разветвленная матка (17 - 35 разветвлений с каждой стороны от продольного ствола).
Тело червя покрыто кожно-мускульным мешком. Поверхностный слой его имеет волосовидные выросты, играющие роль в питании.. Под погруженным эпителием (тегументом) расположены три слоя мышц.Пищеварительная система отсутствует. Нервная система образована нервным ганглием, находящимся в головке, и двумя боковым стволами, проходящими вдоль тела. Выделительная система протонефридиального типа.
Бычий цепень - гермафродит. Членики, находящиеся ближе к головке, не имеют половой системы. По мере роста в члениках появляется сначала мужская, а затем женская половая система. Мужская половая система представлена семенниками, семяпроводами, семяизвергательным каналом и копулятивным органом. Женская половая система имеет разветвленный двудольчатый яичник, яйцевод, открывающийся в оотип. В оотип открываются также желточники, неразветвленная слепо замкнутая матка и влагалище. В задних (зрелых) члениках цепня хорошо видна только разветвленная Цикл развития бычьего цепня происходит со сменой хозяина. Членики бычьего цепня могут самостоятельно выползать из анального отверстия. В матке, внутри оболочки яиц формируется восьмикрючный зародыш -онкосфера. Для дальнейшего развития зародыш должен попасть в промежуточного хозяина. Этим хозяином для бычьего цепня является крупный рогатый скот. Промежуточный хозяин заражается, поедая членики, которые с фекалиями могут оказаться на траве. В мышцах шестикрючный зародыш превращается в следующую личиночную стадию - финну - цистицерк, имеющую вид пузырька, заполненного жидкостью, внутрь которого ввернута головка. Человек съедает финнозное мясо, плохо обработанное термически, и заражается бычьим цепнем. В кишечнике человека головка выворачивается из пузырька, с помощью присосок прикрепляется к стенкам кишечника и от шейки начинаются отпочковываться членики.Чтобы не заразиться тениаринхозом надо употреблять в пищу мясо, хорошо обработанное термически.
Свиной цепень (Taenia solium) во взрослом состоянии паразитирует в тонком кишечнике человека и вызывает заболевание - тениоз. Длина его достигает 3 - 7 метров. На головке располагаются 4 присоски и венчик крючьев. За головкой находится шейка, за шейкой тело, состоящее из члеников. Системы органов такие же, как у бычьего цепня. Но в отличие от бычьего цепня, в гермафродитных члениках свиного цепня три дольки яичника, а зрелый членик свиного цепня имеет 7 - 12 ответвлений матки. В зрелых члениках формируются яйца с шестикрючным зародышем - онкосферой. Для дальнейшего развития личинка должна попасть в промежуточного хозяина - свинью. В желудке свиньи оболочки яиц растворяются, личинки с током крови попадают в мышцы и превращаются в финну - цистицерк. Человек заражается личинками свиного цепня, если съедает непроваренное мясо свиньи. Иногда во время рвоты из кишечника человека возможно забрасывание отдельных члеников свиного цепня в желудок, где они перевариваются. Оболочки яиц растворяются, личинки выходят из них и с током крови попадают в различные органы (мозг, печень, легкие, глаза), где формируются финны - цистицерки, вызывая заболевание - цистицеркоз.
Заражения свиным цепнем можно избежать, если не употреблять непроваренное мясо свиньи.
3) Биологический возраст человека.
Точное определение биологического возраста сложно, потому что отдельные признаки старости появляются в разном хронологическом возрасте и характеризуются различной скоростью нарастания. Суммарный результат многочисленных частных проявлений старения на уровне целостного организма связан со снижением жизнеспособности особи в связи с возрастом, уменьшением эффективности адаптационных механизмов.
Скорость нарастания и выраженность изменений в процессе старения находятся под генетическим контролем. Максимальная продолжительность жизни -видовой признак. Условия жизни влияют на процесс старения. Преждевременное старение связано с влиянием социальных факторов и болезнями.
Средняя продолжительность жизни человека - непостоянная величина и зависит не столько от биологических факторов, сколько от социальных.
Средняя продолжительность жизни населения Земли обусловлена многими факторами: инфекционными болезнями, детской смертностью, войнами, экономическими катастрофами и др.
У людей, как правило, жизнь обрывается преждевременно в результате болезней, несчастных случаев и других причин.
Естественная продолжительность человеческой жизни может достигать 120-150 лет. В увеличении продолжительности жизни большая роль принадлежит профилактической медицине.
Для выяснения причин наступления физиологической старости создано много теорий. Одна из них - эндокринная теория.
В конце прошлого века французский физиолог Ш.Броун - Секар (1818-1894) развил учение о том, что в процессе старения важную роль играют половые железы. Он пришел к выводу на основании опытов, показывавших, что жизненный тонус стареющих организмов повышается после инъекции вытяжек из семенников.
Сторонники эндокринной теории в 20-х годах XX века проводили операции по "омоложению". С.А.Воронцов пересаживал семенники от молодых животных старым, человеку он пересаживал семенники обезьяны. Эти операции временно стимулировали жизнедеятельность организма, и создавалось впечатление омоложения, однако старческие признаки появлялись вновь. Старость - процесс необратимый, а половые гормоны, стимулируя жизнедеятельность постаревшего организма, нарушали его физиологические функции, заставляли выполнять непосильную нагрузку, что ухудшало условия существования организма и ускоряло наступление смерти.
Согласно микробиологической теории И.И.Мечникова старость можно классифицировать на физиологическую и патологическую. И.И.Мечников сделал вывод, что старость у людей обычно наступает преждевременно, т.е. является патологической.
Он считал, что в организме под влиянием интоксикации прежде всего страдают нервные клетки. Главным источником интоксикации он считал толстый кишечник, в котором развиваются гнилостные процессы. Для прекращения.гнилостных процессов в кишечнике он рекомендовал употреблять в пищу кислое молоко, которое создавало бы неблагоприятную среду для гнилостных бактерий и они заменялись бы полезной для организма бактериальной флорой кишечника.
Теория старения И.И.Мечникова не рассматривала сущности явления старения, а выясняла лишь причины.
В 30-е годы широкое распространение получила теория о роли ЦНС И.П.Павлова. И.П.Павлов также выяснял причины старения и уделял большое внимание роли центральной нервной системы в этом процессе. Нервные потрясения и продолжительное нервное перенапряжение вызывают преждевременное старение. Состояние нервной системы имеет значение в профилактике преждевременной старости.
Он создал учение об охранительном торможении - нормальном физиологическом механизме. Это учение имеет непосредственное отношение к проблеме старения и долголетия.
Современные представления о механизмах старения связаны с накоплением мутационных генов, приводящих к синтезу дефектных белков. Изменения на молекулярном уровне приводят к функциональным нарушениям на более высоком уровне.
Согласно программным гипотезам, старение определено генетически. Эти гипотезы основываются на том, что в организме функционируют своеобразные "часы", в соответствии с которыми осуществляются возрастные изменения, механизм которых не ясен.
Хотя единой теории старения еще не создано, причина старения связана с возрастными изменениями в течение всей жизни на всех уровнях организации.
4) Комбинативная и эпигеномная изменчивость.
Комбинативная изменчивость широко распространена в природе. Она является важнейшим источником большого наследственного разнообразия, наблюдаемого у животных организмов. Новые комбинации наследственной информации появляются в результате полового размножения.
Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе, что приводит к появлению организмов с новым фенотипом. Это происходит в результате:
независимого расхождения хромосом при мейозе;
случайного сочетания при оплодотворении;
рекомбинации генов в результате кроссинговера;
взаимодействия генов.
Сами гены при этом не изменяются.
Отличие детей от родителей связано с комбинированием в генотипе детей генов их родителей.
Комбинативной изменчивостью у человека можно объяснить появление у детей II и III групп крови, в отличие от I и IV групп, характерных для их родителей.
Селекционеры часто используют скрещивание отличающихся друг от друга пород и сортов для получения новых. У гибридов, возникших в результате скрещивания, проявились не только новые сочетания признаков, но и новые признаки. Например, при скрещивании кур с розовидным гребнем с породой, обладающей гороховидным гребнем закономерно появились особи с ореховидным гребнем.
С комбинативной изменчивостью связано явление гетерозиса - повышенной гибридной силы - которая наблюдается в 1-м поколении при гибридизации между разными сортами растений. У гибридов увеличивается рост, жизнеспособность, урожайность. Ярко выражен гетерозис у кукурузы.
Гетерозис можно объяснить тем, что:
1. У гибридов увеличивается число доминантных генов, влияющих на развитие признака. Например, если предположить, что на рост влияют гены А и В, то в результате брака представителей с генотипами ААвв и ааВВ ребенок с генотипом АаВв будет иметь более высокий рост: 1.В данном случае имеет место комплементарное действие генов. 2. Иногда гетерозисный организм имеет более выраженные признаки, чем доминантный гомозиготный.
37) 1) .Митоз и его биологическое значение.
Существуют три способа деления клетки: митоз, амитоз, мейоз. Митоз - mitos (греч. - нити) - непрямое деление клетки. Митоз состоит из четырех фаз: профазы, метафазы, анафазы, телофазы Профаза занимает — 0,60 времени от всего митоза, метафаза — 0,05 времени, анафаза — 0,05 и телофаза — 0,3 времени всего митоза. Длительность митоза различна у разных клеток, но не менее 10 минут. В интерфазном ядре хромосомы под световым микроскопом не видны.
В профазе увеличивается объем ядра. Хромосомы спирализуются, становятся видимыми, укорачиваются, утолщаются. Видно, что они состоят из двух хроматид, соединенных центромерой. Центриоли расходятся к полюсам клетки. Формируется веретено деления. К концу профазы ядрышки и ядерная оболочка растворяются, и хромосомы оказываются в цитоплазме. Профаза - самая продолжительная фаза митоза.
В профазе набор хромосом равен 2n, и количество ДНК равно 4с.
В метафазе спирализация достигает максимума, хромосомы располагаются в экваториальной плоскости веретена, образуя метафазную пластинку. Сестринские центромеры и хроматиды обращены к противоположным полюсам. Митотическое веретено полностью сформировано и состоит из нитей, соединяющих полюса с центромерами хромосом. Отчетливо видно, что хромосомы состоят из двух хроматид, соединенных в области центромеры. Четко видны число и форма хромосом, что позволяет сосчитать их и изучить строение. Метафаза очень короткая.
В анафазе центромеры разъединяются, хроматиды (дочерние хромосомы) становятся самостоятельными. Нити веретена деления, прикрепленные к центромерам, тянут дочерние хромосомы к полюсам клетки. Движение хромосом обеспечивается взаимодействием центромерных участков хромосом с микротрубочками веретена деления. В клетке находятся два диплоидных набора хромосом. Анафаза очень короткая.
Митоз заканчивается телофазой. Хромосомы, состоящие из одной хроматиды, находятся у полюсов клетки. Они деспирализуются и становятся невидимы. Образуется ядерная оболочка, нити ахроматинового веретена распадаются. В ядре формируется ядрышко. Происходит деление цитоплазмы (цитотомия и цитокинез) и образование двух дочерних клеток. В клетках животных цитоплазма делится путем перетяжки, впячиванием цитоплазматической мембраны от краев к центру. В клетках растений - в центре образуется мембранная перегородка, которая растет по направлению к стенкам клетки. После образования поперечной цитоплазматической мембраны у растений образуется целлюлярная стенка.
В результате митоза происходит точное распределение генетического материала между двумя дочерними клетками. Обе дочерние клетки получают диплоидный набор хромосом. Митоз обеспечивает поддержание постоянства числа хромосом в ряду поколений и служит клеточным механизмом процессов роста, развития организма, регенерации, бесполого размножения.
При нарушении хода митоза, происходящего под действием некоторых ядов, наблюдается нерасхождение хромосом, нарушение их строения, повреждение веретена деления. Вследствие повреждений имеют место различные мутации.
2) Паразитиформные клещи.
Многие клещи могут быть переносчиками трансмиссивных заболеваний. Большой интерес представляют иксодовые клещи (Ixodidae): собачий клещ (Ixodes ricinus), таежный клещ (Ixodes persulcatus), степной клещ (Dermacentor marginatus).
Голодная самка таежного клеща имеет размеры 4х3 мм, темно-коричневый щиток и светлое тело. Самец меньше самки 2,5х1,2 мм. Клещи временные эктопаразиты. Самки откладывают оплодотворенные яйца на землю. Из яиц выходят личинки, у которых отсутствуют дыхальца и половое отверстие, имеются три пары конечностей. Личинки прикрепляются к мелким грызунам, питаются их кровью 2-5 суток, после чего отпадают и в почве линяют, превращаясь в нимфы, имеющие четыре пары ходильных ног. У них появляются дыхальца, но отсутствует половое отверстие. Нимфы для сосания крови прикрепляются к другим хозяинам -прокормителям (грызунам). После насыщения кровью в течение 3-8 суток нимфы отпадают и линяют, превращаясь во взрослые особи (имаго), уже имеющие четыре пары ходильных ног, половое, анальное и дыхательные отверстия. Взрослые клещи нападают на крупных млекопитающих и человека. Насосавшись крови в течение 6-12 суток, клещи увеличиваются в размерах и отпадают. Количество всасываемой крови очень велико, в 10 раз больше веса клеща.
Таежный клещ-переносчик и резервуарный хозяин вируса весенне-летнего энцефалита. Возможна трансовариальная передача возбудителя .
Собачий клещ может переносить возбудителей туляремии, шотландского энцефалита .
Степной клещ может передавать возбудителей клещевого сыпного тифа, туляремии .
3)Генотип и фенотип. Комплементарность.
Генетика – наука изуч законом наследств и изменчивости как всеобщих св-в организма. Кариотип —диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом. Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить 2, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2п, где значение п различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некоторыми частными особенностями. Например, у представителей разного пола, имеются в основном одинаковые пары хромосом (аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной парс хромосом (гетерохромосомы, или половые хромосомы)
Организм одного вида имеет один геном. Но все ор-мы различны по генотипу (искл: однояйц близн). При половом размножении и процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Генотип – совок всех аллелей, свойств данному ор-му или совок аллелей, контролир данный пр-к или совок генов. Фенотип – видовые и индивид морфолог, физиологич и биохим св-ва, формир в ходе реализ наследств инф-ии в пр-се онтогенеза. Ведущ роль в формир фенот принадл наследст инф-ии заключ в генот. Генот не мен-ся в пр-се онтоген, а фенот мен-ся под действ разл ф-ов. Т.о фенот завис от генот, ф-ов вне среды, материнск ф-ов и ф-ов самого ор-ма. Комплементарность – взаимод неаллельн генов, при кот развив нов пр-к, развив качеств нов фенотип, т.е необход присутствие всех домин аллелелей.асщеплеие М.б расщепл: 9:7 (Фенотипическое расщепление, оно встречается в том случае, если рецессивные аллели и по отдельности не имеют самостоятельного фенотипического проявления) ,9:3:4 (В этом случае и доминантные, и рецессивные аллели обладают самостоятельным фенотипическим проявлением.) 9:6:1,9:3:3:1 (фенотипическое расщепление, оно выявляется в том случае, если доминантные аллели не имеют самостоятельного фенотипического проявления) А_ – норма сетчатки глаза,а – патологя сетчатки глаза
В_ - норма зрит нерва,b – патология зрит нерва
P: AaBb (н) * AaBb (п), F2: 9A_B_(н):3AaB_(п):3A_bb(п):1aabb(п)
Норма : патология = 9:7
4) не видно
38) 1)Мейоз Это такой тип деления эукариотной клетки, при котором образовавшиеся дочерние клетки несут в два раза меньше информации, чем было в материнской клетке. Таким образом происходит уменьшение количества информации или редукция. У животных мейоз, как правило, предшествует образованию гамет и это необходимо для сохранения генетической целостности вида. У растений мейоз проходит перед образованием спор, поэтому это организмы со споротической редукцией. Для растений, в отличие от животных, характерны чередования поколений. У некоторых одноклеточных нормой жизни является гаплоидность, поэтому мейоз у них проходит после образования зиготы.
В типичном мейозе выделяют два деления:
1. Редукционное деление. Связано с понижением количества хромосом. Перед редукционным делением проходит нормальная
интерфаза, во время которой происходит репликация. Между
редукционным и эквационным делением интерфазы либо нет, либо она сильно укорочена, то есть, отсутствует S-период, репликация не происходит.
2. Эквационное деление - по механизму является типичным митозом.
Профаза 1 делиться на несколько стадий:
Лептотена. Гомологичные хромосомы под оболочкой ядра сильно конденсируются и хорошо заметны.
Зиготена. Начинается сближение гомологичных хромосом и формирование бивалентов. Гомологичными называются
хромосомы, сходные по размерам, форме, генетическому.
Пахитена. На этой стадии гомологичные хромосомы
накладываются друг на друга, причем точки пересечения
называются хиазмами бивалента. В хиазмах может происходить разрыв ДНК, обмен участками между хроматидами и затем восстановление нормальной структуры ДНК. Этот процесс получил название кроссинговер.
4. Диплотена. Эта стадия, которая еще идет под ядерной мембраной.
Гомологичные хромосомы пытаются разойтись, однако они
соединены в хиазмах. В процессе расхождения хиазмы сдвигаются к теломерным участкам хромосом и не дают хромосомам разорвать биваленты. Процесс такого расхождения гомологичных хромосом называется диакинезом. Биваленты сохраняются, и после фрагментации в конце профазы ядерной оболочки они оказываются в гиалоплазме.
К концу профазы полностью формируется веретено деления. К каждому биваленту присоединяется только 1 кинетохорная нить от одного из полюсов. За счет ее полимеризации биваленты продвигаются к экватору клетки. Бивалентны необходимы для прохождения кроссинговера и для правильного расхождения гомологичных хромосом в анафазе редуционного деления.
Метафаза 1 Биваленты выстраиваются на экваторе так, что гомологичные хромосомы оказываются по обе стороны от экватора. Так как в диплоидном организме существует большое количество пар гомологичных хромосом, то они могут произвольно ориентироваться относительно друг друга и поясов клетки. Следовательно, возможно несколько вариантов такой ориентации.
Анафаза 1 К центромеру каждой гомологичной хромосомы присоединяется своя кинетохорная нить, причем каждому биваленту подходят кинетохорные микротрубочки от разных полюсов клетки. В результате за счет основного и дополнительного механизма (см. митоз) к полюсам клетки расходятся гомологичные хромосомы, так как в метафазе биваленты были произвольно сориентированы относительно полюсов, то в анафазе возможно несколько вариантов расхождения.
Телофаза 1 В ходе телофазы у каждого полюса формируется 1 копия цитоплазмы. Затем клетка делится.
Значение мейоза:
1. Необходим для образования гамет и спор.
2. Поддерживает генетическую целостность вида.
3. Является основой комбинативной изменчивости. В основе комбинативной изменчивости лежат разные комбинации генов, которые возникают в результате кроссинговера и произвольного ориентирования бивалентов в метафазе 1 мейоза.
2) Акариформные клещи.
кроме иксодовых большое значение имеют аргазовые (Argasidae) клещи (поселковый клещ - Ornithodorus papillipes,). Клещи обитают в жилых помещениях, в пещерах, заброшенных жилищах.
Самка клеща имеет размеры до 8 мм, самец 5 мм, темно-серого цвета, щитка не имеют, отсутствуют глаза. Прикрепляясь к хозяевам - прокормителям клещ сосет кровь в течение нескольких минут. Самки могут откладывать яйца несколько раз в жизни. Из яиц выходят личинки, которые после питания кровью на млекопитающих линяют и превращаются в нимфу I, которая после питания превращается в нимфу II, затем в нимфу III. Нимфы III после питания превращаются в самцов, самок и нимф IV, которые после питания и линьки превращаются в самцов, самок и нимф V. Нимфы V после питания и линьки превращаются в имаго. Клещи способны долго голодать, цикл их развития может длиться до 25 лет.
Поселковые клещи, питаясь кровью диких животных, зараженных спирохетами - возбудителями клещевого возвратного тифа - передают спирохет со слюной при следующем сосании и так могут заражать человека. Возможна трансовариальная передача возбудителя.
Чтобы не заболеть возвратным тифом, необходимо избегать нападения клещей, применяя вещества, отпугивающие их.
На голове расположены глаза и усики - органы осязания. На нижней поверхности головы находится рот. Наблюдается разнообразие строения ротового аппарата у насекомых, приспособленных к питанию определенной пищей. Исходной формой является ротовой аппарат грызущего типа, характерный для тараканов, жуков и личинок многих отрядов насекомых, способных питаться твердой пищей. Переход к питанию жидкой пищей привел к возникновению сосущих и колюще-сосущих ротовых аппаратов.
Грудной отдел состоит из трех сегментов, на которых располагаются 3 пары ног. На втором и третьем сегменте у большинства есть крылья. В грудных сегментах есть мощные мышцы, способствующие подъему и опусканию крыльев. Но есть и вторично-бескрылые насекомые.
3) Классификация изменчивости.
Изменчивость - способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Изменчивость отражает взаимосвязь организмов с внешней средой. Различают ненаследственную и наследственную изменчивость. Изменчивость — способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания.
Различают две основные формы изменчивости: наследственная и ненаследственная.
Наследственная, или генотипическая, изменчивость — изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа. Она, в свою очередь, подразделяется на комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость возникает вследствие перекомбинации наследственного материала (генов и хромосом) во время гаметогенеза и полового размножения. Мутационная изменчивость возникает в результате изменения структуры наследственного материала.
Генотипическая изменчивость складывается из МУТАЦИОННОЙ И КОМБИНАТИВНОЙ изменчивости.
В основе наследственной изменчивости лежит половое размножение живых организмов, которое обеспечивает огромное разнообразие генотипов.
Чем обусловлена комбинативная изменчивость? Во-первых, тем, что генотип любой особи представляет собой сочетание генов материнского и отцовского организмов. Во-вторых, независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. В-третьих, рекомбинация генов (изменение состава групп сцепления), связанная с кроссинговером (перекрестом). И еще один фактор комбинативной изменчивости - случайное сочетание генов при оплодотворении. Все названные источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, создавая огромное многообразие генотипов.
Ненаследственная, или фенотипическая, или модификационная, изменчивость — изменения признаков организма, не обусловленные изменением генотипа.
1. ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ - связанные с изменением числа хромосом.
2. ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ - это перестройки хромосом, изменение их строения. Отдельные участки хромосом могут теряться, удваиваться, менять свое положение.
3. ГЕННЫЕ МУТАЦИИ связаны с изменением состава или последовательности нуклеотидов ДНК в пределах гена. Генные мутации наиболее важны среди всех категорий мутаций.
4) Этиологическое лечение наследственных болезней.
Этот вид лечения наиболее перспективен, так как полностью устраняет причину заболевания, а соответственно и полностью излечивает его. Сложности этиологического лечения наследственных болезней очевидны, хотя уже имеются определенные возможности для их решения. Принципиально вопросы генной терапии у человека уже решены, т. е. на сегодняшний день определенные гены можно изолировать, а изолированные гены реально встроить в чужеродные клетки. Осуществление генной терапии возможно двумя путями. Либо через трансгеноз (перенос генетического материала) изолированных из организма соматических клеток, либо через прямой трансгеноз клеток в организме. В настоящее время лечение наследственных болезней представляет собой очень сложную задачу. К сожалению, далеко не всегда удается добиться хорошего эффекта. Но следует отметить, что за последнее десятилетие определенный прогресс в лечении наследственной патологии достигнут. Это находит свое отражение в увеличении продолжительности жизни больных, в улучшении репродуктивной способности, в нормализации соматического развития при некоторых заболеваниях. Проводимое лечение при некоторых заболеваниях (например, фенилкетонурии) позволяет детям получать образование, а в дальнейшем и работу, т. е. больные становятся полностью социально адаптированными. Для улучшения лечебной помощи больным с наследственной патологией необходимо дальнейшее развитие методов генной терапии, фармакотерапии и хирургической коррекции. Этот вид лечения занимает существенное место в помощи больным с наследственной патологией. Зачастую необходимость в хирургической коррекции возникает непосредственно сразу после рождения ребенка (стенозы и атрезии пищевода, атрезии ануса и др.). Трансплантация органов и тканей как метод лечения наследственных болезней в настоящее время находит широкое применение в медицинской практике
39) 1) Апоптоз.Апоптоз - это биологический ассенизатор. Он включает гибель (саморазрушение) неправильно развивающейся, потенциально опасной или просто ненужной для окружающих тканей клетки, апоптоз предохраняет организм.
К примеру, на апоптозе основана и защита от раковых заболеваний - соседи раковой клетки убивают себя, образуя “мертвую зону”, и только сбой в программе массового суицида приводит к заболеванию раком.
Мировая наука освятила апоптоз отдельной клетки. За открытие генов, задача которых - кодировать белки, провоцирующие самоубийство клеток в 2002 году была присуждена Нобелевская премия по физиологии. Когда возникает подозрение, что что-то не так, поступает приказ “уйти из жизни”, он передается через цепочку белков, последний сообщает клетке приказ исполнить, и она начинает распадаться.
2) Виды паразитизма и паразитов.
Паразитизм - одна из форм взаимоотношений между особями разных видов. Один (паразит) использует другого (хозяина) как источник питания и очень часто как место обитания.
Паразитизм широко распространен в природе. Приблизительно 6 - 7% общего числа видов животных - паразиты.
Формы проявления паразитизма разнообразны. Паразиты могут обитать в различных органах и тканях хозяина временно или постоянно. Паразитов называют временными, нападающими на хозяина только для питания (кровососущие насекомые, клещи) или постоянными, обитающими в теле человека и покровах хозяина большую часть жизненного цикла.
Постоянные паразиты способны обитать у одного хозяина (аскарида, острица) или нескольких (печеночный сосальщик, бычий цепень). Постоянные паразиты могут быть безусловно постоянными, если всю жизнь они проводят на хозяине или внутри него, например, вши, чесоточный зудень и др. Относительно постоянные, или периодические паразиты часть жизненного цикла проводят свободно, вне организма хозяина. Например, взрослые особи вольфартовой мухи живут свободно, а личинки паразитируют, вызывая миаз.
Различают паразитизм истинный и ложный. При истинном паразитизме взаимоотношения паразита и хозяина закономерны и эволюционно закреплены. Например, половозрелый бычий цепень обитает в кишечнике человека .
Ложный паразитизм связан с тем, что некоторые свободноживущие организмы временно могут стать паразитами. Например, свободноживущая Acantamoeba может случайно попасть через носоглотку в мозг и вызвать тяжелое заболевание у человека. По степени зависимости от хозяина паразиты подразделяются на факультативных и облигатных.
Факультативные паразиты способны жить и размножаться самостоятельно, независимо от хозяина.
Облигатные паразиты не могут размножаться вне хозяина, т.е. без питания за счет хозяина (например, аскарида).
В зависимости от локализации в организме хозяина различают наружных (эктопаразитов) и внутренних (эндопаразитов) паразитов.
Эктопаразиты находятся на поверхности тела хозяина (блохи, вши, клещи и др.). У них имеются специализированные приспособления, позволяющие удержаться на теле хозяина.
Эндопаразиты приспособились к обитанию внутри организма хозяина, в его органах, тканях, клетках. Микропаразиты (вирусы, бактерии, некоторые грибы) способны обитать внутри клеток хозяина. Макропаразиты, некоторые гельминты (аскарида, трематоды, цестоды) приспособились к обитанию в бескислородных условиях. Для этих паразитов характерна редукция некоторых систем органов, наличие защитных покровов, органов прикрепления, большая плодовитость. Например, самки аскариды откладывают до 200 тыс. яиц в сутки.
3) Мультифакториальные болезни человека.
Мультифакториальные заболевания (наследственно предрасположенные, много-факторные, «Сomplex genetic disorders») - это большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется
взаимодействием определенных наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды. Этиология и патогенез данных болезней сложны, многоступенчаты и во многом еще неясны и, естественно, разные для каждой болезни.
Широкий генетический полиморфизм популяций человека обеспечивает генетическую уникальность каждого индивида, которая выражается не только в физических отличиях, способностях, характере, но и в реакциях организма на патогенные факторы внешней среды.
Болезни с наследственной предрасположенностью возникают у лиц с соответствующим генотипом (сочетание «предрасполагающих» аллелей) при провоцирующем действии факторов среды. Наследственная предрасположенность к болезни может иметь полигенную и моногенную основу. Соотносительная роль генетических и средовых факторов различна не только для данной болезни, но и для каждого больного.
С определенной долей условности мультифакториальные болезни можно разделить на:
1) врожденные пороки развития, 2) распространенные психические и нервные болезни,
3) распространенные болезни «среднего» возраста.
ВПР мультифакториальной природы - расщелина губы и неба, спинно-мозговая грыжа, стеноз привратника, анэнцефалия и черепно-мозговая грыжа, вывих бедра, гидроцефалия, гипоспадия, косолапость.
4) Хромосомная теория наследственности.
Основоположник теории Томас Гент Морган, американский генетик, нобелевский лауреат, выдвинул гипотезу об ограничении законов Менделя.
В экспериментах он использовал плодовую мушку-дрозо-филу, обладающую важными для генетических экспериментов качествами: неприхотливостью, плодовитостью, небольшим количеством хромосом (четыре пары), множеством четко выраженных альтернативных признаков.
Морган и его ученики установили следующее:
1. Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно или сцепленно.
2. Группы генов, расположенных в одной хромосоме, образуют группы сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом у гомогаметных особей и п+1 у гетерогаметных особей.
3. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер); в результате кроссин-говера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов.
4. Частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера. За единицу расстояния между генами принимают 1 морганиду (1% кроссинговера) или процент появления кроссоверных особей. При значении этой величины в 10 морганид можно утверждать, что частота перекреста хромосом в точках расположения данных генов равна 10% и что в 10% потомства будут выявлены новые генетические комбинации.
5. Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения частоты кроссинговера между ними строят генетические карты. Карта отражает порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы. Эти выводы Моргана и его сотрудников получили название хромосомной теории наследственности. Важнейшими следствиями этой теории являются современные представления о гене как о функциональной единице наследственности, его делимости и способности к взаимодействию с другими генами. Кроссинговер приводит к новому сочетанию генов, вызывает изменение фенотипа. Кроме того, он наряду с мутациями является важным фактором эволюции организмов.
40) 1) Строение ДНК и понятие о матричных процессах.
Молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) - это самые крупные биополимеры, их мономером является нуклеотид. Он состоит из остатков трех веществ: азотистого основания, углевода дезоксирибозы и фосфорной кислоты. Известны четыре нуклеотида, участвующие в образовании молекулы ДНК. Они отличаются друг от друга азотистыми основаниями.
Два азотистых основания цитозин и тимин - производные пиримидина. Аденин и гуанин - относят к производным пурина. В названии каждого нуклеотида отражено название азотистого основания. Различают нуклеотиды: цитидиловый (Ц), тимидиловый (Т), адениловый (А), гуаниловый (Г).
Соединение нуклеотидов в нити ДНК происходит через углевод одного нуклеотида и остаток фосфорной кислоты соседнего.
Молекула ДНК представляет собой две спирально обвивающие друг друга нити. Обе нити вместе закручены вокруг общей оси. Две нити молекулы удерживаются рядом водородными связями, которые возникают между их комплементарными азотистыми основаниями. Аденин комплементарен тимину, а гуанин - цитозину. Между аденином и тимином возникают две водородные связи, между гуанином и цитозином – три.
ДНК находится в ядре, где она вместе с белками образует линейные структуры - хромосомы. Хромосомы хорошо видны при микроскопировании в период деления ядра; в интерфазе они деспирализованы.
ДНК имеется в митохондриях и пластидах (хлоропластах и лейкопластах), где их молекулы образуют кольцевые структуры. В клетках доядерных организмов также присутствует кольцевая ДНК.
Основная функция ДНК - хранение наследственной информации, заключенной в последовательности нуклеотидов, образующих ее молекулу, и передача этой информации дочерним клеткам. Возможность передачи наследственной информации от клетки к клетке обеспечивается способностью хромосом к разделению на хроматиды с последующей редупликацией молекулы ДНК.
В ДНК заключена вся информация о структуре и деятельности клеток, о признаках каждой клетки и организма в целом. Эта информация называется генетической.
В молекуле ДНК закодирована генетическая информация о последовательности аминокислот в молекуле белка. Участок ДНК, несущий информацию об одной полипептидной цепи, называется геном. Передача и реализация информации осуществляется в клетке при участии рибонуклеиновых кислот.
2) Токсоплазма.
К классу споровиков относят также токсоплазму (Toxoplasma gondii) -возбудитель токсоплазмоза. Токсоплазмоз - облигатный внутриклеточный паразит .
Окончательными хозяевами могут быть домашние кошки и другие представители семейства кошачьих. В их организме проходит кишечная фаза развития. Промежуточными хозяевами могут быть человек, многие виды млекопитающих, в том числе кошки и птицы. В организме промежуточных хозяев проходит внекишечная фаза развития. Полный цикл может осуществляться только в организме кошачьих .
Заражение человека (или других промежуточных хозяев) токсоплазмозом происходит при попадании в организм с пищей ооцист со спорозоитами, оказавшихся во внешней среде с фекалиями кошки, либо тканями других промежуточных хозяев (птиц, млекопитающих), содержащих цисты с цистозоитами или эндозоитами.
В процессе переваривания в тонком кишечнике под действием ферментов из ооцист выходят спорозоиты, а из цист - цистозоиты или эндозоиты, которые проникают в клетки слизистой оболочки кишечника и начинают размножаться бесполым способом (путем внутреннего почкования - эндодиогенией или эндополигенией). В результате образуются эндозоиты, способные вызвать некроз тканей кишечника. С током крови эндозоиты могут попадать в различные органы и ткани человека. Размножение осуществляется только в живых клетках. В цитоплазме этих клеток имеются большие скопления эндозоитов, напоминающие цисты. Оболочка вокруг эндоэоитов образована клеткой хозяина и такие цисты называют псевдоцистами. Это характерно для острого течения болезни.
Когда размножение эндозоитов перестает быть интенсивным, болезнь переходит в хроническую стадию. Вокруг эндозоитов образуется плотная оболочка цисты и сами эндозоиты превращаются в цистозоиты. Цисты обеспечивают выживание паразита, их оболочки непроницаемы для антител.
Токсоплазма похожа на дольки апельсина длиной 4 - 7 мкм, шириной 2 - 4 мкм. Передний конец тела сужен, задний расширен и закруглен. На переднем конце находится конусообразное образование - коноид - служащее для фиксации паразита на поверхности клетки (рис. 337).
Окончательные хозяева - кошки - заражаются, поедая промежуточных, инвазированных цистами токсоплазмы. Возможно заражение ооцистами. В кишечнике кошки оболочки цист растворяются, эндозоиты, цистозоиты попадают в клетки слизистой кишечника, где размножаются путем эндодиогении и шизогении. Из ооцист выходят спорозоиты, которые также проникают в клетки слизистой кишечника и размножаются шизогонией, в результате чего образуются мерозоиты. После нескольких шизогоний мерозоиты дают начало гаметоцитам (незрелым половым клеткам). Микрогаметоциты в результате деления ядра превращаются в микрогаметы, имеющие два жгутика, помогающие им двигаться в просвете кишечника. Образование макрогамет осуществляется без деления ядра.
Оплодотворение (слияние микро - и макрогамет) происходит в клетках эпителия кишечника. Образуется зигота, которая покрывается плотной оболочкой и превращается в ооцисту. Ооцисты выпадают в просвет кишечника и выделяются во внешнюю среду. Внутри ооцисты в результате спорогонии образуют спорозоиты.
Ооцисты со спорозоитами - инвазионная стадия, способная заражать промежуточных и окончательных хозяев. Ооцисты токсоплазмы устойчивы к внешним воздействиям и в почве сохраняются годами.
Человек может заражаться токсоплазмозом от животных, через загрязненную пищу, через шкурки. Мать способна передать возбудителя плоду через плаценту. При внутриутробном заражении может произойти гибель плода или родится ребенок с различными нарушениями ЦНС, сердечно - сосудистой системы и пороками развития. Симптомы токсоплазмоза разнообразны. Поражаются нервная, лимфатическая, половая, сердечно - сосудистая системы. Может быть бессимптомное носительство. Иногда болезнь может закончиться смертью.
Диагноз токсоплазмоза ставят, применяя иммунологические методы, исследуя сыворотку крови, делая биопсию лимфатических узлов.
Профилактика связана с выявлением и лечением носителей токсоплазмоза, соблюдением правил личной гигиены.
3) Сравнительно-генетический метод и метод гибридизации соматических клеток в генетике человека.
Соматические клетки несут в себе весь объем генетической информации, дает возможность изучать на них генетические закономерности всего организма.
Основу метода составляет культивирование отдельных соматических клеток человека и получение из них клонов, а так же их гибридизацию и селекцию.
Соматические клетки обладают рядом особенностей: - быстро размножаются на питательных средах; - легко клонируются и дают генетически однородное потомство; - клоны могут сливаться и давать гибридное потомство; - легко подвергаются селекции на специальных питательных средах; - клетки человека хорошо и долго сохраняются при замораживании.
Соматические клетки человека получают из разных органов — кожи, костного мозга, крови, ткани эмбрионов. Однако чаще всего используют клетки соединительной ткани (фибробласты) и лимфоциты крови.
С помощью метода гибридизации соматических клеток: а) изучают метаболические процессы в клетке; б) выявляют локализацию генов в хромосомах;в) исследуют генные мутации; г) изучают мутагенную и канцерогенную активность химических веществ
4) Медицинские аспекты регуляции действия генов.
Под активнгостью гена ее регуляция проявляется в том, что функционирующий продукт гена (белок) может как присутствовать в клетке, так и отсутствовать. При этом наличие или отсутствие активного белка определяется действием на клетку определнных факторов (сигналов), которые и запускают механизмы регуляции экспрессии генов.
Регуляция действия генов направлена на:
дифферинцировку клеток в многоклеточном организме
на приспособление организмов к меняющимся условиям среды.
Регуляция действия гена у эукариот.
Классическим примером является смена синтеза гемоглобина в онтогенезе человека. Всего в ходе онтогенеза синтезируется 3 типа гемоглобина. Гемоглобин – это сложная молекула состоящая из небелковой части или гема и глобина в состав, которого входит 4 цепи: 2 α-подобных и 2 β-подобных. В эмбриогенезе синтезируется эмбриональный гемоглобин или гемоглобин G, который состоит из 2 ζ и 2 ε цепей. Плодный период – Hb или гемоглобин F (2 α и 2 γ), после рождения Hb А (2 α и 2 β) и Hb А2 (2 α и 2 δ).
Для каждого вида цепей существуют свои собственные гены, причем гены для α и β-подобных цепей тесно сцеплены и локализованы в одной хромосоме.
Смена синтеза гемоглобина необходима, поскольку плодный и эмбриональный гемоглобин обладают большим сродством к кислороду и, следовательно, способен отнимать его у матери.
Гены для ζ и ε репрессируются, гены для α, β, γ репрессируются, ген для γ сначала активируется, потом репрессируется.
Синтез гемоглобина осуществляется в предшественниках эритроцитов или в эритробластах.
Регуляция действия гена зависит от места, в котором созревает эритроблас и, следовательно, от позиционной информации. В эмбриогенезе эритробласты развиваются в желчном мешке. У плода эритробласты локализованы в селезенке и печени. После рождения – красный костный мозг. Разное окружение – это разные сигнальные молекулы. Возможны нарушения регуляции действия гена, которые выражаются в снижении уровня синтеза тех или иных цепей. В общем виде это приводит к снижению уровня гемоглобина, т.е. к анемии. Данный конкретный случай называется талассимией. Если нарушен синтез ζ и ε цепей гибнет эмбрион. Если не работает ген для α-подобных цепей, то наблюдается патология α0 – талассемия. Развитие эмбриона идет нормально, развитие плода затруднено, что приводит к мертворождению, либо к выкидышу. Возможен вариант α+ - талассимии, когда α – цепи синтезируются, но не в достаточном количестве. В этом случае может наблюдаться анемия у плода, которая будет продолжаться после рождения.
Если не работает ген для β-цепей, β0 – талассимия. Развитие эмбриона и плода нормально, но вскоре после рождения смерть.
Β+-талассимия. Анемия при развитии плода, которая будет продолжатся после рождения. Известен случай β0 – талоассимии, которая связана с 2 нарушениями регуляции действия гена, но при котором не будет наблюдаться анемии. При этом ген для γ-цепей не репрессируется. Наблюдается большое сродство к кислороду.