Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
Подписываем
71 Принципы и методы генетического анализа.
Генетическим анализом мы называем систему опытов, наблюдений и вычислений, имеющих целью разложение свойств (признаков) организма на отдельные наследственные элементы, отдельные признаки, и изучение свойств соответствующих им генов. С его помощью исследуется качественный и количественный состав генотипа, проводится анализ его. структуры и функционирования.
Задачи генетического анализа можно коротко сформулировать как определение системы генотипа организма или генотипической структуры популяции. Очень часто пытаются сравнить генетический анализ с качественным анализом в химии, но добавляют при этом, что генанализ значительно сложнее, так как химик имеет возможность работать с чистыми реактивами (элементами), генетик же имеет дело со сложной системой генотипа.
Методы генанализа очень разнообразны, но основным является гибридологический, или метод скрещивания. Гибридологический анализ, основы которого разработал основатель современной генетики Г. Мендель, основан на следующих принципах.
1. Использование в качестве исходных особей (родителей), форм, не дающих расщепления при скрещивании, т.е. константных форм.
2. Анализ наследования отдельных пар альтернативных признаков, то есть признаков, представленных двумя взаимоисключающими вариантами.
3. Количественный учет форм, выщепляющихся в ходе последовательных скрещиваний и использование математических методов при обработке результатов.
4. Индивидуальный анализ потомства от каждой родительской особи.
5. На основании результатов скрещивания составляется и анализируется схема скрещиваний.
В генетическом анализе используются скрещивания в последовательном ряду поколений: Fl( F2, F3 и т. д. Возвратные скрещивания (Fb)—это скрещивания, гибрида Fi с одной из родительских форм (Р). Особое значение имеет анализирующее скрещивание — скрещивание гибрида Fi (или любого организма неизвестного происхождения) с гомозиготной рецессивной формой.
Цитогенетические методы – это, в первую очередь, методы изучения хромосом: подсчет их числа, описание структуры, поведения при делении клетки, а также связь между изменением структуры хромосом с изменчивостью признаков. Они заключаются в цитологическом анализе генетических структур и явлений на основе гибридологического анализа с целью сопоставления генетических явлений со структурой и поведением хромосом и их участков (анализ хромосомных и геномных мутаций, построение цитологических карт хромосом, цитохимическое изучение активности генов и т. п.).
На основе популяционного метода изучают генетическую структуру популяций различных организмов: количественно оценивают распределение особей разных генотипов в популяции, анализируют динамику генетической структуры популяций под действием различных факторов (при этом используют создание модельных популяций).
Молекулярно-генетические – биохимические и физико-химические – методы включают разнообразные, направленные на изучение структуры и функции генматериала и направлен на выяснение этапов пути «ген – признак» и механизмов взаимодействия различных молекул на этом пути.
Мутационные методы позволяет (на основе всестороннего анализа мутаций) установить особенности, закономерности и механизмы мутагенеза, помогает в изучении структуры и функции генов.
Генеалогический метод позволяет проследить наследование признаков в семьях. Используется для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, т. е. для установления принадлежности гена, кодирующего данный признак, к определенной группе сцепления, сцепленности с Х- или Y-хромосомами, для изучения мутационного процесса, особенно в случаях, когда необходимо отличить вновь возникшие мутации от тех, которые носят семейный характер, т. е. возникли в предыдущих поколениях. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании (если речь не идет о хромосомных болезнях).
Близнецовый метод, заключающийся в анализе и сравнении изменчивости признаков в пределах различных групп близнецов, позволяет оценить относит, роль генотипа и внешних условий в наблюдаемой изменчивости. Особенно важен этот метод при работе с малоплодовитыми организмами, имеющими поздние сроки наступления половой зрелости (например, крупный рогатый скот), а также в генетике человека.
В генетическом анализе используют и многие другие методы: онтогенетический, иммуногенетический, сравнительно-морфологические и сравнительно-биохимические методы, разнообразные математические методы и т. д.
72. Моногибридное скрещивание.
Моногибридным называется скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре контрастных, альтернативных признаков.
Признак —любая особенность организма, по которой можно различить две особи. У растений это форма венчика (например, симметричный—асимметричный) или его окраска (пурпурный—белый) и т. д.
Совокупность всех признаков организма, начиная с внешних и кончая особенностями строения и функционирования клеток, тканей и органов, называется фенотипом. Признаки и свойства организма проявляются под контролем наследственных факторов, т. е. генов. Совокупность всех генов организма называют генотипом.
Примерами моногибридного скрещивания, проведенного Г. Менделем, могут служить скрещивания гороха с такими хорошо заметными альтернативными признаками, как гладкая и морщинистая поверхность семян, желтая и зеленая их окраска и др.
Единообразие гибридов первого поколения (первый закон Менделя). При скрещивании гороха с желтой и зеленой окраской Мендель обнаружил, что у всех гибридных растений первого поколения (F1) окраска оказалась желтой. При этом зеленая окраска не проявлялась.
Из рисунка видно, что в каждой гамете родительских особей будет по одному гену: в одном случае A, в другом — а. Таким образом, в первом поколении все соматические клетки будут гетерозиготными — Aa. В свою очередь, гибриды первого поколения с равной вероятностью могут образовывать гаметы A или a. Случайные комбинации этих гамет при половом процессе могут дать следующие варианты: AA, Aa, aA, aa. Первые три растения содержащие ген A, по правилу доминирования будут иметь желтые горошины, а четвертое — рецессивная гомозигота aa — будет иметь зеленые горошины.
Следовательно, у гибридов первого поколения из пары родительских альтернативных признаков проявляется только один, а признак другого родителя как бы исчезает. Явление преобладания у гибридов F1 признаков одного из родителей Мендель назвал доминированием, а соответствующий признак — доминантным. Признаки, не проявляющиеся у гибридов F1 он назвал рецессивными.
Поскольку все гибриды первого поколения единообразны, это явление было названо К. Корренсом первым законам Менделя, или законом единообразия гибридов первого поколения, а также правилом доминирования. Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.
Закон расщепления (второй закон Менделя) — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
73. Ди- и полигибридные скрещивания.
Все организмы одного вида обычно отличаются друг от друга по многим признакам. Если две особи отличаются друг от друга по двум признакам, то скрещивание между ними называется дигибридным, есди по трем — тригибридным и т.д. Скрещивание особей, различающихся по многим признакам, называется полигибридным.
Установив закономерности наследования одного признака, Г. Мендель исследовал характер расщепления при скрещивании двух чистых линий гороха, различающихся по двум признакам: цвету семян (желтые или зеленые) и форме семян (гладкие или морщинистые). При таком скрещивании признаки определяются различными парами генов: одна аллель отвечает за цвет семян, другая — за форму. Желтая окраска горошин(A) доминирует над зеленой(a), а гладкая форма(B) над морщинистой(b).
В первом поколении (F1) все особи, как и должно быть по правилу единообразия гибридов первого поколения, имели желтые горошины. Для того чтобы понять, каким образом будут комбинироваться при скрещивании двух гибридов первого поколения все возможные виды гамет, американским генетиком Пеннетом была предложена так называемая решетка Пеннета, позволяющая наглядно представить все виды комбинаций генов в гаметах и результаты их слияния. Так как при дигибридном скрещивании образуются 4 вида гамет: AB, Ab, aB и ab, то количество видов зигот, которые могут возникнуть при случайном слиянии этих гамет, равно 4 × 4, т.е. 16. Именно столько клеток в решетке Пеннета. Из рисунка видно, что при этом скрещивании возникают следующие 9 видов генотипов: AABB, AABb, AaBB, AaBb, AAbb, Aabb, aaBB, aaBb и aabb, так как в 16 сочетаниях есть повторения. Эти 9 генотипов проявляются в виде 4 фенотипов: желтые — гладкие, желтые — морщинистые, зеленые — гладкие и зеленые — морщинистые. Численное соотношение этих фенотипических вариантов таково:
9жг : 3жм : 3зг : 1 зм
Если же полученные Г. Менделем результаты рассмотреть отдельно по каждому признаку (цвету и форме), то по каждому из них будет сохраняться соотношение 3:1, характерное для моногибридного скрещивания. Отсюда Г. Мендель заключил, что при дигибридном скрещивании гены и признаки, за которые эти гены отвечают, сочетаются и наследуются независимо друг от друга. Этот вывод получил 3 закон Менделя, справедливого для тех случаев, когда гены рассматриваемых признаков лежат в разных хромосомах. Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).
74. Наследования при взаимодействии неаллельных генов.
Неаллельные гены — это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены также могут взаимодействовать между собой. При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов.
Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов: комплементарность; эпистаз; полимерия.
Комплементарное (дополнительное) действие генов — это вид взаимодействия неаллельных генов, доминантные аллели которых при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков. При этом расщепление гибридов F2 по фенотипу может происходить в соотношениях 9:6:1, 9:3:4, 9:7, иногда 9:3:3:1.
Примером комплементарности является наследование формы плода тыквы. Наличие в генотипе доминантных генов А или В обусловливает сферическую форму плодов, а рецессивных — удлинённую. При наличии в генотипе одновременно доминантных генов А и В форма плода будет дисковидной. При скрещивании чистых линий с сортами, имеющими сферическую форму плодов, в первом гибридном поколении F1 все плоды будут иметь дисковидную форму, а в поколении F2 произойдёт расщепление по фенотипу: из каждых 16 растений 9 будут иметь дисковидные плоды, 6 — сферические и 1 — удлинённые.
Подавление (ингибирование) действия одной аллельной пары генов геном другой, не аллельной им пары, называется эпистазом. Различают доминантный и рецессивный эпистаз. Если обычное аллельное доминирование можно представить в виде формулы А>а, То явление эпистаза выразится формулой А>В (доминантный эпистаз) или А>В (рецессивный эпистаз), когда доминантный или рецессивный ген одной аллельной пары не допускает проявления генов другой аллельной пары.
Гены, подавляющие действие других, не аллельных им генов, называются Эпистатичными, А подавляемые — Гипостатичными. Эпистатическое взаимодействие генов по своему характеру противоположно комплементарному взаимодействию.
Пример наследования окраски зерна у овса. У этой культуры были установлены доминантные гены, определяющие черную и серую окраску зерна. Обозначим один из них буквой А, А второй — В. При этом можно представить себе скрещивание, в котором родительские формы имели генотипы A Abb (черносемянный) и АаВВ (серосемянный). В генотипе растения первого поколения (АаВB) Содержатся доминантные гены и черной окраски А, И серой окраски В. Так как ген А Эпистатичен по отношению к гену В, Он не дает ему проявиться, и все гибриды F1 Будут черносемянными. В F1 Произойдет расщепление в отношении 12 черных : 3 серых: 1 белый. Такой результат расщепления легко понять, если представить себе отношение 12:3:1 как видоизменение типичного для дигибридных скрещиваний отношения 9:3:3:1.
В девяти сочетаниях присутствуют оба доминантных гена А И В, Но ген серой окраски В Не может проявляться, и они дают черносемянные растения. В трех сочетаниях (AAbbAabb, Aabb) Ген черной окраски семян А Также обусловит развитие черносемянных растений. Эта группа по фенотипу будет совершенно сходна с первой, и, следовательно, из каждых 16 растений 12 будут черносемянными. В трех сочетаниях (ааВВ, ааВB, ааВB) Доминантный ген В При отсутствии эпистатичного гена А Может проявить доминантное действие по отношению к своему рецессивному аллелю b, И разовьются растения с серыми семенами. Один генотип (Aabb) Представляет собой новую комбинацию, в которой проявится белая окраска зерна, так как отсутствуют оба доминантных гена.
Полимерия — взаимодействие неаллельных множественных генов, однонаправленно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.
Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной (накопительной) полимерии степень проявления признака зависит от суммарного действия нескольких генов. Чем больше доминантных аллелей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепление в F2 по фенотипу при дигибридном скрещивании происходит в соотношении 1:4:6:4:1, а в целом соответствует третьей, пятой (при дигибридном скрещивании), седьмой (при тригибридном скрещивании) и т.п. строчкам в треугольнике Паскаля.
При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление в F2 по фенотипу при дигибридном скрещивании — 15:1.
Пример полимерии — наследование цвета кожи у людей, который зависит (в первом приближении) от четырёх генов с кумулятивным эффектом.
75. Хромосомная теория наследственности.
Основоположник теории Томас Гент Морган, американский генетик, нобелевский лауреат, выдвинул гипотезу об ограничении законов Менделя. Морган и его ученики установили следующее:
1. Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно или сцепленно.
2. Группы генов, расположенных в одной хромосоме, образуют группы сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом у гомогаметных особей и п+1 у гетерогаметных особей.
3. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер); в результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов.
4. Частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера. За единицу расстояния между генами принимают 1 морганиду (1% кроссинговера) или процент появления кроссоверных особей. При значении этой величины в 10 морганид можно утверждать, что частота перекреста хромосом в точках расположения данных генов равна 10% и что в 10% потомства будут выявлены новые генетические комбинации.
5. Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения частоты кроссинговера между ними строят генетические карты. Карта отражает порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы.
Эти выводы Моргана и его сотрудников получили название хромосомной теории наследственности. Важнейшими следствиями этой теории являются современные представления о гене как о функциональной единице наследственности, его делимости и способности к взаимодействию с другими генами. Пример сцепленного наследования: Vg — нормальные крылья дрозофилы; vg — зачаточные крылья; ВВ — серая окраска тела; bb — темная окраска тела.
Запись в хромосомном выражении:
В данном случае правило единообразия гибридов первого поколения соблюдается. В соответствии со вторым и третьим законами Менделя следовало ожидать при последующем анализирующем скрещивании по 25% каждого из возможных фенотипов (серых, длиннокрылых мух, серых короткокрылых, черных длиннокрылых и черных коротко-крылых). Однако опыты Моргана не дали таких результатов. При скрещивании рецессивной по обоим признакам самки VgVgbb с гибридным самцом из F1 образовалось 50% серых мух с короткими крыльями и 50% мух с черным телом и длинными крыльями:
Если же скрещивают дигибридную самку с гомозиготным рецессивным самцом, то в образуется потомство: 41,5% — серых с короткими крыльями, 41,5% — черных с длинными крыльями, 8,5% — серых с длинными крыльями, 8,5% — черных с короткими крыльями.
Данные результаты свидетельствуют о наличии сцепления генов и кроссинговере между ними. Так как в потомстве от второго скрещивания было получено 17% рекомбинант-ных особей, то расстояние между генами Vg и В равно 17%, или 17 морганидам.
76. Генетические карты, принципы их построения.
Существование кроссинговера побудило Моргана разработать в 1911-1914 гг. принцип построения генетических карт хромосом. В основу этого принципа положено представление о расположении генов по длине хромосомы в линейном порядке. За единицу расстояния между двумя генами условились принимать 1 % перекреста между ними.
Допустим, что к одной группе сцепления относятся гены А и В. Между ними обнаружен перекрест в 10 %. Следовательно, гены А и В находятся на расстоянии 10 единиц. Допустим далее, что к этой же группе сцепления относится ген С. Чтобы узнать его место в хромосоме, необходимо выяснить, какой процент перекреста он дает с обоими из двух уже известных генов. Например, если с А он дает 3 % перекреста, то можно предположить, что ген С находится либо между А и В, либо с противоположной стороны, то есть А расположен между В и С. Если между В и С окажется перекрест 7 %, то на хромосоме их следует расположить в таком порядке, как на верхней схеме. Если между В и С перекрест составит 13 %, то расположение генов будет как на нижней схеме.
В общей форме эту закономерность можно выразить следующей формулой: если гены А, В и С относятся к одной группе сцепления и расстояние между генами А и В равно нескольким единицам, а расстояние между В и С - одной единице, то расстояние между А и С может быть либо k +1, либо k-1.
Составить Генетические карты хромосом можно только для объектов, у которых изучено большое число мутантных генов. Генетические карты хромосомы строятся на основе гибридологического анализа. Однако найден способ построения и цитологических карт хромосом для дрозофилы. Дело в том, что в клетках личинок мух обнаружены гигантские хромосомы, превышающие размер хромосом из других клеток в 100-200 раз и содержащие в 1000 раз больше генов.
Оказалось, что в тех случаях, когда гибридологическим методом обнаруживались какие-либо нарушения наследования, соответствующие им изменения имели место и в гигантских хромосомах. Так, в результате сопоставления генетических и цитологических данных стало возможным построить цитологические карты хромосом. Это открытие подтверждает правильность тех принципов, которые были положены в основу построения генетических карт хромосом.
Имея Генетические карты хромосом можно по наследованию «сигнального» гена, тесно сцепленного с изучаемым, контролировать передачу потомству генов, обусловливающих развитие трудно анализируемых признаков; например, ген, определяющий эндосперм у кукурузы и находящийся в 9-й хромосоме, сцеплен с геном, определяющим пониженную жизнеспособность растения. Многочисленные факты отсутствия (вопреки Менделя законам) независимого распределения признаков у гибридов второго поколения были объяснены хромосомной теорией наследственности. Гены, расположенные в одной хромосоме, в большинстве случаев наследуются совместно и образуют одну группу сцепления, количество которых, т. о., соответствует у каждого организма гаплоидному числу хромосом (см. Гаплоид). Американский генетик Т. Х. Морган показал, однако, что сцепление генов, расположенных в одной хромосоме, у диплоидных организмов (см. Диплоид) не абсолютное; в некоторых случаях перед образованием половых клеток между однотипными, или гомологичными, хромосомами происходит обмен соответственными участками; этот процесс носит название перекреста, или кроссинговера. Обмен участками хромосом (с находящимися в них генами) происходит с различной вероятностью, зависящей от расстояния между ними (чем дальше друг от друга гены, тем выше вероятность кроссинговера и, следовательно, рекомбинации). Генетический анализ позволяет обнаружить перекрест только при различии гомологичных хромосом по составу генов, что при кроссинговере приводит к появлению новых генных комбинаций. Обычно расстояние между генами на Генетические карты хромосом выражают как % кроссинговера (отношение числа мутантных особей, отличающихся от родителей иным сочетанием генов, к общему количеству изученных особей); единица этого расстояния - морганида - соответствует частоте кроссинговера в 1%.
77. Хромосомное определение пола и наследование признаков, сцепленных с полом.
Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, — аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, — половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х-хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х-хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х-хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека — Х-хромосома и Y-хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х-хромосому, другая половина — Y-хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол — гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х-хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х-хромосому и Y-хромосому — мужской.
У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола.
1 Женский пол — гомогаметен (ХХ), мужской — гетерогаметен (ХY) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила). Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:
Р ♀46, XX × ♂46, XY
Типы гамет 23, X 23, X 23, Y
F 46, XX 46, XY
женские особи, 50% мужские особи, 50%
2 Женский пол — гомогаметен (ХХ), мужской — гетерогаметен (Х0) (прямокрылые).
Р ♀24, XX × ♂23, X0
Типы гамет 12, X 12, X 11, 0
F 24, XX 23, X0
женские особи, 50% мужские особи, 50%
3 Женский пол — гетерогаметен (ХY), мужской — гомогаметен (ХХ) (птицы, пресмыкающиеся).
Р ♀80, XY × ♂80, XX
Типы гамет 40, X 40, Y 40, X
F 80, XY 80, XX
женские особи, 50% мужские особи, 50%
4 Женский пол — гетерогаметен (Х0), мужской — гомогаметен (ХХ) (некоторые виды насекомых).
Р ♀61, X0 × ♂62, XX
Типы гамет 31, X 30, Y 31, X
F 61, X0 62, XX
женские особи, 50% мужские особи, 50%
Установлено, что в половых хромосомах находятся гены, отвечающие не только за развитие половых, но и за формирование неполовых признаков (свертываемость крови, цвет зубной эмали, чувствительность к красному и зеленому цвету и т.д.). Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в Х- или Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Например окраска глаз у дрозофилы, ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х-хромосоме (ХА — красный цвет глаз, Ха — белый цвет глаз), а Y-хромосома таких генов не содержит.
У людей мужчина получает Х-хромосому от матери, Y-хромосому — от отца. Женщина получает одну Х-хромосому от матери, другую Х-хромосому от отца.
В зависимости от локализации гена в свою очередь выделяют следующие типы наследования.
|
Тип наследования |
Локализация генов |
Примеры |
|
Х-сцепленный рецессивный |
Негомологичный участок Х-хромосомы |
Гемофилия, разные формы цветовой слепоты(протанопия,дейтеронопия), отсутствие потовых желез, некоторые формы мышечной дистрофии и пр. |
|
Х-сцепленный доминантный |
Негомологичный участок Х-хромосомы |
Коричневый цвет зубной эмали, витамин D устойчивый рахит и пр. |
|
Х-Y-сцепленный (частично сцепленный с полом) |
Гомологичный участок Х- и Y-хромосом |
Синдром Альпорта, общая цветовая слепота |
|
Y-сцепленный |
Негомологичный участок Y-хромосомы |
Перепончатость пальцев ног, гипертрихоз края ушной раковины |
78. Молекулярные основы наследственности.
Нуклеиновые кислоты – это линейные неразветвленные гетерополимеры, мономерами которых являются нуклеотиды, связанные фосфодиэфирными связями. Нуклеотиды – это органические вещества, молекулы которых состоят из остатка пентозы (рибозы или дезоксирибозы), к которому ковалентно присоединены остаток фосфорной кислоты и азотистое основание. Азотистые основания в составе нуклеотидов делятся на две группы: пуриновые (аденин и гуанин) и пиримидиновые (цитозин, тимин и урацил). Дезоксирибонуклеотиды включают в свой состав дезоксирибозу и одно из азотистых оснований: аденин (А), гуанин (Г), тимин (Т), цитозин (Ц),например ДНК. Рибонуклеотиды включают в свой состав рибозу и одно из азотистых оснований: аденин (А), гуанин (Г), урацил (У), цитозин (Ц), например РНК. В ряде случаев в клетках встречаются и разнообразные производные от перечисленных азотистых оснований – минорные основания, входящие в состав минорных нуклеотидов. Нуклеиновые кислоты обеспечивают хранение, воспроизведение и реализацию генетической (наследственной) информации.
Существует несколько типов ДНК: А, В, Z, Т–формы. Из них в клетках обычно встречается В–форма – двойная правозакрученная спираль, которая состоит из двух нитей, связанных водородными связями.
Репликация (самоудвоение) ДНК – это один из процессов, обеспечивающих воспроизведение генетической информации. В результате репликации одной молекулы ДНК образуется две новые молекулы, которые являются точной копией исходной молекулы – матрицы. Каждая новая молекула состоит из двух цепей – одной из родительских и одной из сестринских. Такой механизм репликации ДНК называется полуконсервативным.
В клетках обнаруживается три основных типа РНК, выполняющих различные функции: иРНК, или мРНК служит для передачи генетической информации от ДНК на рибосомы при биосинтезе белка, рРНК входит в состав рибосом, определяет форму большой и малой рибосомных субъединиц, обеспечивает контакт рибосомы с другими типами РНК,тРНК транспортирует аминокислоты к соответствующему участку иРНК в рибосомах. В клетках имеются и другие типы РНК, выполняющие вспомогательные функции.
Биосинтез белков представляет собой начальный этап реализации, экспрессии ген. информации.
1 этап. Транскрипция ДНК. На транскрибируемой цепи ДНК с помощью ДНК-зависимой РНК-полимеразы достраивается комплементарная цепь мРНК. мРНК является копией ДНК с той разницей, что вместо тимина входит урацил.
2 этап. Процессинг (созревание) мРНК - исходная молекула мРНК разрезается на отдельные фрагменты. Одни фрагменты – интроны – расщепляются до нуклеотидов, а другие – экзоны – сшиваются в зрелую мРНК. Процесс соединения экзонов «без узелков» называется сплайсинг.
3 этап. Трансляция мРНК:Инициация-образование пептидной связи между двумя первыми аминокислотами полипептида. Элонгация-присоединение последующих аминокислот, наращивание полипептидной цепи. Терминация-заключается в окончании синтеза полипептидной цепи.
Синтезированный полипептид подвергается дальнейшим химическим превращениям. Исходная молекула может разрезаться на отдельные фрагменты; затем одни фрагменты сшиваются, другие гидролизуются до аминокислот.
Заключительным этапом посттрансляционной модификации белков является фолдинг белков – формирование их третичной и четвертичной структуры, этому способствуют белки-шапероны.
Соответствие между аминокислотами и кодирующими их нуклеотидными последовательностями называется генетическим кодом (Гк). Единицей генетического кода ДНК и РНК является триплет – последовательность из трех нуклеотидов. Генетический код обладает основными свойствами:
1. Гк триплетен: каждая аминокислота кодируется триплетом нуклеотидов ДНК и иРНК.
2. Гк вырожден: почти все аминокислоты могут кодироваться разными кодонами.
3. Гк неперекрывающийся: каждая пара нуклеотидов принадлежит только одному кодону(искл. вирусы).
4. Гк един для подавляющего большинства биологических систем. Искл. у инфузорий и в митохондриях разных организмов. Поэтому генетический код называют квазиуниверсальным.
Все гены клетки (и целостного организма) можно разделить на две группы: регуляторные и структурные. Регуляторные гены не транскрибируются, т.е. в обычных условиях им не соответствует ни один из типов РНК. Структурные гены способны транскрибироваться с образованием РНК.В свою очередь, структурные гены делятся на конститутивные и индуцибельные.
Конститутивные гены постоянно включены: они функционируют на всех стадиях онтогенеза и во всех тканях. К конститутивным относятся гены, обслуживающие матричные процессы, кодирующие обязательные структурные компоненты клетки, контролирующие постоянно протекающие обменные процессы. Индуцибельные гены функционируют в разных тканях на определенных этапах онтогенеза, они могут включаться и выключаться. К индуцибельным генам относятся гены, контролирующие ход онтогенеза, прямо определяющие структуру и функции компонентов клетки и целостного организма.
79. Внеядерная наследственность.
Признание за ядром главенствующей роли в передаче наследственных свойств не исключает существования внеядерной наследственности, которая связана с органоидами клетки, способными к саморепродукции. Факторы наследственности, расположенные в клетках вне хромосом, получили название плазмид. Установлено, что собственную ДНК имеют: пластиды (пластидная ДНК); митохондрии (митохондриальная ДНК); центриоли (центриолярная ДНК) и некоторые другие органоиды.
Эти цитоплазматические структуры способны к авторепродукции. Именно с ними связана передача цитоплазматической наследственности. Проявление этой формы наследственности находится под контролем ядерной ДНК.
Внеядерная наследственность-преемственность материальных структур и функциональных свойств организма, которые определяются и передаются факторами, расположенными в цитоплазме. Совокупность этих факторов - плазмагенов, или внеядерных генов, составляет Плазмон (подобно тому, как совокупность хромосомных генов - Геном). Плазмагены находятся в самовоспроизводящихся органеллах клетки - митохондриях и пластидах (в том числе хлоропластах и др.). Указанием на внеядерную наследственность служат наблюдаемые при скрещиваниях отклонения от расщеплений признаков, ожидаемых на основе Менделя законов. Цитоплазматические элементы, несущие плазмагены, расщепляются по дочерним клеткам беспорядочно, а не закономерно, как Гены, локализованные в хромосомах. Плазмагены передаются главным образом через женскую половую клетку (яйцеклетку), так как мужская половая клетка (спермий) почти не содержит цитоплазмы (что, однако, не исключает передачи плазмагенов через мужские гаметы). Поэтому изучение их ведётся с использованием специальных схем скрещивания, при которых данный организм используется и как материнская, и как отцовская форма. Цитоплазматическая мужская стерильность, передающаяся по женской линии, широко используется для получения гетерозиготных гибридных форм, главным образом кукурузы, а также некоторых др. с.-х. растений. Др. метод их исследования - "пересадка" ядра из одной клетки в другую.
Во всех изученных случаях плазмагены в химическом отношении представляют собой ДНК, обнаруженную во многих самовоспроизводящихся органоидах (количество её может достигать нескольких десятков процентов от всей клеточной ДНК). Определённая степень генетической автономии, свойственная носителям плазмагенов, сочетается с контролем над ними со стороны хромосомных генов. Установлено, что некоторые мутации пластид вызываются ядерными генами, контролирующими отчасти и функционирование пластид. Показано также, что количество ДНК в митохондриях недостаточно для того, чтобы нести всю информацию об их функциях и строении; т. о., и структура митохондрий, по крайней мере частично, определяется геномом. Ядерные и внеядерные гены могут взаимодействовать и при реализации фенотипа.
Мысль о существовании цитоплазматических генов возникла уже в начале XX века, когда в 1908—1909 гг. К. Корренс и Э. Баур описали наследование через цитоплазму пестролистности у растений ночной красавицы и львиного зева. Позже выяснилось, что в цитоплазме не только реализуется генетическая информация ядерных генов. Цитоплазма может выполнять самостоятельные наследственные функции, храня и передавая потомкам определенную долю полученной от родителей генетической информации. К настоящему времени известно, что цитоплазматические гены есть у всех организмов: от зеленых водорослей, дрожжей и других грибов до высших растений и животных. Важнейшие из известных генов этого рода находятся в органеллах цитоплазмы — хлоропластах и митохондриях. Эти органеллы содержат не только свою собственную специфическую ДНК, но и специфические РНК, ферменты и рибосомы для транскрипции ДНК и синтеза белков.
Цитоплазматические ДНК хлоропластов и митохондрий известны как двухцепочные структуры с большой молекулярной массой и своеобразным составом оснований. Митохондриальные ДНК из животных клеток представлены главным образом кольцевой формой со средней молекулярной массой — около 1*10в7. Молекулы ДНК хлоропластов значительно крупнее молекул известных митохондриальных ДНК. Отдельные хлоропласты таких водорослей, как Chlamydomonas и Eyglena, содержат примерно столько же ДНК, сколько ее имеется в бактериальном геноме, что соответствует молекулярной массе 1*10в9—4*10в9. Как показывает генетический анализ, ДНК клеточных органелл содержит сложные, в высокой степени интегрированные наборы цитоплазматических генов.
Цитоплазматическая наследственность Передается главным образом по материнской линии (яйцеклетка содержит больше цитоплазмы, чем сперматозоид или спермий пыльцевого зерна).
80. Мутационная теория.
Мутационная теория или теория мутаций — раздел генетики, закладывающий основы генетической изменчивости и эволюции. Мутационная теория утверждает, что из двух категорий изменчивости — непрерывной и прерывистой (дискретной), только дискретная изменчивость передаётся по наследству.
Мутационная теория составляет одну из основ генетики. Она зародилась вскоре после переоткрытия Т. Морганом законов Менделя в начале 20 столетия. Можно считать, что она почти одновременно зародилась в умах голландца Де Фриза (1903) и отечественного ученого-ботаника С. И. Коржинского (1899). Признание основного эволюционного значения за дискретной изменчивостью и отрицание роли естественного отбора в теориях Коржинского и Де Фриза было связано с неразрешимостью в то время противоречия в эволюционном учении Ч. Дарвина между важной ролью мелких уклонений и их «поглощением» при скрещиваниях.
Основные положения мутационной теории Коржинского — Де Фриза можно свести к следующим пунктам:
1 Мутации внезапны, как дискретные изменения признаков
2 Новые формы устойчивы
3 В отличие от ненаследственных изменений, мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа. Они являют собой качественные скачки изменений
4 Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными
5 Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследуемых особей
6 Сходные мутации могут возникать неоднократно
Осн. ошибкой в М. т. Де Фриза было утверждение, что в результате мутации без участия естеств. отбора могут сразу возникать новые виды. В действительности мутационная изменчивость наряду с комбинативной создаёт материал для естеств. отбора, к-рый формирует виды в процессе эволюции. В дальнейшем выяснилось, что ошибка Де Фриза была связана с тем, что растение энотера (Oenothera lamarkiana), с к-рым он работал, представляло собой сложную полигетерозиготу, а изменения, к-рые Де Фриз принял за мутации,— результат расщепления этой гетерозиготы. Тем не менее реальность мутационной изменчивости была в дальнейшем доказана многочисл. исследователями и осн. положения М. т. получили развитие и эксперим. подтверждение.
Строгое доказательство возникновения мутаций принадлежит В. Иоганнсену на основе экспериментов на самоопыляющихся линиях фасоли и ячменя — были исследованы массы семян, мутационное изменение этого признака и обнаружил В. Иоганнсен (1908—1913 гг). Примечательно то, что даже имея мутационный характер, масса семян распределялась относительно некоторых средних значений, тем самым ставя под сомнение третий пункт мутационной теории.
81. Спонтанные и индуцированные мутации.
Мута́ция (лат. mutatio — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Термин предложен Гуго де Фризом. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.
Мутации делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около — на нуклеотид за клеточную генерацию. Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.
Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций — репликация ДНК, нарушения репарации ДНК и генетическая рекомбинация.
В популяции бактерий без всякого экспериментального вмешательства регулярно возникают мутации; такие мутации называют спонтанными мутациями, а клетки, в которых они возникли,-спонтанными мутантами. Мутагенное действие аналогов оснований ДНК (см. ниже) указывает на возможные причины спонтанных мутаций: вероятно, речь идет о случайных ошибках при включении нуклеотидов во время репликации ДНК-ошибках, вызванных таутомерным перемещением электронов в основании. Тимин, например, обычно находится в оксо-форме, в которой он образует водородные связи с аденином. Но если тимин во время спаривания оснований при репликации ДНК переходит в енольную форму, то он спаривается с гуанином. В результате в новой молекуле ДНК на том месте, где раньше находилась пара А-Т, появляется пара G-C.
Если под мутацией в традиционном смысле понимают внезапное изменение признака, т.е. изменение генотипа, проявляющееся в фенотипе, то на молекулярном уровне любое стабильное наследуемое изменение ДНК рассматривают как мутацию. Однако ввиду вырожденности генетического кода понятно, что не всякая мутация такого рода будет проявляться в фенотипе. Во многих триплетах изменение третьего основания остается без последствий («молчащие» мутации). Даже замена первого или второго основания триплета не всегда приводит к серьезным последствиям. Хотя структуры высшего порядка (третичная и четвертичная) определяются первичной структурой белка (т.е. последовательностью аминокислот), разные аминокислоты играют в этой структуре не одинаково важную роль.
Обрабатывая клетки мутагенными (вызывающими мутации) веществами, можно повысить частоту мутаций. В этом случае говорят об индукции мутаций, а полученные при этом клетки называют индуцированными мутантами. Мутагенами могут быть химические, физические или биологические агенты. Механизм их действия будет пояснен на ряде примеров.
В отношении генетической структуры различают три класса мутантов со следующими дефектами: 1) одна пара оснований заменена другой, например вместо AT может быть GC или наоборот; 2) включена дополнительная пара оснований в нуклеотидную последовательность или утрачена одна из существовавших пар; 3) группа оснований или даже генов может быть утрачена (делеция), перемещена в пределах хромосомы (транспозиция) или «разорвана» путем вставки посторонней ДНК (инсерция).
Для мутаций класса 1, называемых также точечными мутациями, характерна высокая частота реверсии. В случае мутаций класса 2, к которым относятся также мутации со сдвигом рамки, ревертанты редки, а после мутаций класса 3 (за некоторыми исключениями) ревертанты не появляются.
82. Модификационная изменчивость.
Модификационная (фенотипическая) изменчивость — изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер. Генотип при этом не изменяется. В целом современное понятие «адаптивные модификации» соответствует понятию «определенной изменчивости», которое ввел в науку Чарльз Дарвин. Такой тип изменчивости имеет две главные особенности. Во- первых, изменения затрагивают большинство или все особи в популяции и у всех них проявляются одинаково. Во-вторых, эти изменения обычно имеют приспособительный характер. Как правило, модификационные изменения не передаются следующему поколению. Классический пример модификационной изменчивости дает растение стрелолист, у которого надводные листья приобретают стреловидную форму, а подводные - лентовидную. Классификация модиф.изменчивости:
1 По изменяющимся признакам организма: морфологические изменения, физиологические и биохимические адаптации — гомеостаз (повышение уровня эритроцитов в горах и т. д.)
2 По размаху нормы реакции: узкая (более характерна для качественных признаков),широкая (более характерна для количественных признаков)
3 По значению: модификации (полезные для организма — проявляются как приспособительная реакция на условия окружающей среды),морфозы (ненаследственные изменения фенотипа под влиянием экстремальных факторов окружающей среды или модификации, возникающие как выражение вновь возникших мутаций, не имеющие приспособительного характера),фенокопии (различные ненаследственные изменения, копирующие проявление различных мутаций)— разновидность морфозов.
4 По длительности: есть лишь у особи или группы особей, которые подверглись влиянию окружающей среды (не наследуются), длительные модификации — сохраняются на два-три поколения
Характеристика: обратимость — изменения исчезают при смене специфических условий окружающей среды, спровоцировавших их,групповой характер,изменения в фенотипе не наследуются, наследуется норма реакции генотипа,статистическая закономерность вариационных рядов,затрагивает фенотип, при этом не затрагивая сам генотип.
Модификационной изменчивости подвержены как количественные, так и качественные признаки. Возникновение модификаций связано с тем, что такие важнейшие факторы среды, как свет, тепло, влага, химический состав и структура почвы, воздух, воздействуют на активность ферментов и в известной мере изменяют ход биохимических реакций, протекающих в развивающемся организме. Этим, в частности, объясняется появление различной окраски цветков у примулы и шерсти у гималайских кроликов, о чем говорилось выше.
Примеры изменчивости у человека: увеличение уровня эритроцитов при подъеме в горы,увеличение пигментации кожи при интенсивном воздействии ультрафиолетовых лучей,развитие костно-мышечной системы в результате тренировок,шрамы (пример морфоза).
Вариационная кривая признака (частота встречаемости отдельных вариант в вариационном ряду неодинакова. Чаще всего встречается среднее значение признака, а к обоим концам вариационного ряда частота встречаемости закономерно снижается.)
Обусловленные нормой реакции адаптивные модификации дают возможность организму выжить и оставить потомство в изменившихся условиях среды.
Знание закономерностей модификационной изменчивости имеет также большое практическое значение, так как позволяет предвидеть и заранее планировать максимальное использование возможностей каждого сорта растений и породы животных. В частности, создание заведомо известных оптимальных условий для реализации генотипа обеспечивает их высокую продуктивность.
Такой подход в равной мере относится и к человеку. Каждый ребенок обладает определенными способностями, иногда даже в нескольких областях. Задача психологов и педагогов состоит в том, чтобы как можно раньше найти эту область и обеспечить максимальное развитие ребенка в этом направлении (наряду с общим образованием), т. е. в пределах нормы реакции достичь максимального уровня реализации его генотипа.