Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
Подписываем
PAGE 4
МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ.
I. БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА.
Близнецовый метод позволяет узнать: наследственна ли та или иная аномалия или она представляет собой модификационную изменчивость на определенные условия внешней среды.
Сходство однояйцовых близнецов сохраняется по большинству признаков на протяжении всей жизни, даже когда условия ее резко различаются, что указывает на большую зависимость признака от генотипа. Наблюдаемые различия между ними обусловлены только различиями в условиях жизни.
Близнецовый метод исследования открывает широкие перспективы изучения самых различных признаков (морфологических, физиологических, поведенческих) и выявляет роль среды и наследственности в их формировании. Он дает возможность выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний.
Признаки многих тяжелых заболеваний можно обнаружить уже у новорож -денного. Бывает, что болезнь развивается только с возрастом. Например, шизофрения. Проявится она или нет, зависит от ряда условий: общего состояния здоровья, наличия или отсутствия инфекций или других заболеваний (гипертонии, атеросклероза), условий жизни.
Некоторые тяжелые наследственные заболевания научились обнаруживать и предотвращать их развитие. Например, фенилкетонурия (наличие в моче фенилпиро- виноградной кислоты слабоумие).
Отсутствует фермент, катализирующий реакцию окисления фенилаланина в тирозин. Избыток фенилаланина окисляется в фенилпировиноградную кислоту, которая вызывает отравление организма. Специальное питание и диета излечивают болезнь.
II. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА.
Метод основан на изучении родословных людей, в семьях которых были обнаружены различные наследственные аномалии. С помощью этого метода были установлены закономерности наследования многих признаков человека, описано большинство мутаций рецессивных и доминантных:
|
РЕЦЕССИВНЫЕ |
ДОМИНАНТНЫЕ |
|
голубая или серая окраска глаз |
темная окраска глаз |
|
прямые волосы |
курчавые волосы |
|
дальтонизм |
способность различать цвета |
|
гемофилия |
нормальная свертываемость крови |
|
нормальная кисть руки |
полидактилия (шестипалость) |
|
отсутствие потовых желез |
гипоплазия зубной эмали |
|
оптическая атрофия (слепота) |
аниридия (один из видов слепоты) |
|
отсутствие веснушек |
веснушки |
|
способность различать вкус фенилтиомочевины |
брахидактилия (укорочение пальцев) |
|
глухонемота |
ретинобластома (опухоль глаз) |
|
болезнь Вильсона(нарушение обмена меди) |
отсутствие малых коренных зубов |
|
леворукость |
праворукость |
У человека известно четыре группы крови. Признак группы крови обусловлен геном, имеющим три аллельных состояния: А, В и О.Аллели А и В друг друга не подавляют, но оба доминируют над аллелем О.Аллели А и В несут в себе информацию о специфических белках, синтезируемых в оболочке эритроцита. Аллель О такой информации не несет.
Знание антигенных свойств крови совершенно необходимо при ее переливании от одного человека к другому.
Наследование групп крови системы АВО.
|
ГРУППА |
ГЕНОТИП |
|
I (О) |
j0 j0 |
|
II (А) |
JA JA , JAj0 |
|
III (В) |
JB JB, JBj0 |
|
IV (АВ) |
JA JB |
Знание резус-фактора человека имеет значение не только при переливании крови или установлении степени родства. У резус-положительного человека (гнотипа р+р+ или реже р+р-) в эритроцитах крови имеется так называемый резусный белок, синтезируемый под контролем доминантного гена р+. У Rh(-) человека (р-р-) такого белка нет, так как ген р- не несет информацию для синтеза его.
Плод от брака Rh(-) женщины (р-р-) и Rh(+) мужчины (р+ р+) выделяет в кровь матери резусный белок (антиген) , в ответ на который в организме матери вырабаты- ваются антитела, приводящие к разрушению кроветворной системы плода. Такой плод может погибнуть еще в теле матери. В последнее время младенцев с генотипом р+р- удается спасать путем полного переливания крови.
III. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД.
Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении структуры и количества хромосом человека. Первые полные сведения о количестве и структуре хро-
мосом человека получены в 1956 г.. Набор хромосом, характеризующий данный вид организмов (число, морфология, размеры) называется кариотипом. Аутосомы - одина-
ковые у мужчин и женщин, а половые - XX и XY.
Серологический метод. Берут несколько капель крови из пальца человека, выделяют лейкоциты, помещают их в специальные условия, где они начинают делиться. Их фиксируют, окрашивают и рассматривают под микроскопом.
Амниоцитоз (принотальная диагностика). Этот метод позволяет определить еще на стадии эмбрионального развития около 80 % биохимических наследственных заболе-
ваний. Из амниотической жидкости берут клетки плода, культивируют их в специальной среде и рассматривают под микроскопом.
Если в структуре хромосом или в хромосомном комплексе произойдут изменения при образовании половых клеток, то они в той или иной мере скажутся на формировании признаков у потомства в ходе онтогенеза.
ПРИЧИНЫ ХРОМОСОМНЫХ МУТАЦИЙ.
1. Нарушение механизма мейоза и нерасхождение половых хромосом.
|
|
X |
Y |
|
XX |
XXX |
XXY |
|
O |
OX |
OY |
XXX- триплоикс - «суперженщина» (1:1000): умственная отсталость, бесплодие (недоразвитие яичек), но 80 % могут иметь детей.
XXY - синдром Клайнфельтера (1:500): 1/10 часть рождаются, а другие погибают в эмбриогенезе; евнухоидное телосложение, высокие (180 см.), склероз семенных канальцев, нет выделений андрогенов, нет сперматогенеза, дебилоидные, раздражимые, плохо контактируют.
ХО - синдром Шершевского - Тернера (1:1500-2000): умственно отсталые, малорослые (135-150 см.), короткая шея с крыловидной складкой, уши деформированы, небо изменено, резкое укорочение 4 и 5 пальцев рук и ног, половой инфантилизм, нет молочных желез, нет яичниковой ткани.
XY - не развиваются.
XYY - синдром «уай - уай» («супермужчина»): умственная отсталость, высокий рост.
XXXXY (49 хромосом): много пороков недоразвития.
2. Нерасхождение при мейозе аутосом.
Трисомия по 21-ой паре хромосом - болезнь Дауна (1:700-800) : имбициллия - средняя степень умственной отсталости, много пороков развития внутренних органов.
Погибает до 50%, до 14 лет - около 15% .
Трисомия по 18-ой паре хромосом: нет шеи, бесформенные уши, скелетные мышцы не развиты, не плачут, а пищат, умирают через несколько недель.
Трисомия по 13-ой паре хромосом: множественные врожденные пороки, нежизнеспособны.
3. Хромосомные аберрации - перестройки: отрыв хроматид, образование кольцевых хромосом, инверсии (поворот на 180о).
IV. ПОПУЛЯЦИОННЫЙ МЕТОД.
Популяционный метод основан на изучении генетического состава популяций человечества, что позволяет выяснить распространение отдельных генов в популяциях,
выявить связь между популяциями, а так же историю человеческих популяций в целом.
Подавляющее большинство рецессивных аллелей находится в скрытом гетерози- готном состоянии: альбиносы- 1:20000, но 1 из 70 жителей Европы - гетерозиготен. Где миграция незначительна, частоты рецессивных аллелей могут достигать больших значений. Примеры:
- в одной из провинций Южной Панамы большинство жителей - альбиносы;
- в одном селении Швейцарии на 2200 человек: 50 глухонемых, а 200 имели дефекты слуха.
РАСПОСТРАНЕНИЕ ГРУПП КРОВИ В ОТДЕЛЬНЫХ ПОПУЛЯЦИЯХ ЧЕЛОВЕКА.
|
|
частоты групп крови |
|||
|
|
ОО (I) |
АА, АО (II) |
ВВ, ВО(III) |
АВ (IV) |
|
Американские индейцы (тоба) |
0,99 |
0,1 |
- |
- |
|
Австралийские аборигены |
0,48 |
0,52 |
- |
- |
|
Эскимосы США |
0,41 |
0,54 |
0,04 |
0,01 |
|
Англичане (Лондон) |
0,48 |
0,42 |
0,08 |
0,02 |
|
Немцы (Берлин) |
0,37 |
0,43 |
0,14 |
0,06 |
|
Итальянцы (Сицилия) |
0,46 |
0,33 |
0,17 |
0,04 |
|
Китайцы (р. Хуанхе) |
0,34 |
0,31 |
0,28 |
0,07 |
|
Индейцы (Гоа) |
0,29 |
0,27 |
0,34 |
0,1 |
Есть предположение, что на распределение групп крови у человека на Земле оказали влияние эпидемии чумы и оспы. Наименее устойчивы к чуме оказались люди I гр. крови (ОО); наоборот, вирус оспы наиболее поражает носителей II гр. (АА, АО).
Чума особенно свирепствовала в Индии, Монголии, Китае, Египте, поэтому происходила выбраковка аллеля О путем повышенной смертности от чумы людей I гр. крови. Эпидемии оспы охватывали главным образом Америку, Индию, Аравию, тропическую Африку что, по-видимому, приводило к уменьшению частоты аллеля А. В тех районах
Земли, где свирепствовали чума и оспа, увеличивалась частота аллеля В. Имеются данные о том, что отрицательный резус-фактор реже встречается в популяциях, живущих в условиях сильного распространения различных инфекционных заболеваний, в том числе малярии. В популяциях, живущих в высокогорных и других районах, где инфекции- редкое явление, наблюдается повышенный процент резус – отрицательных людей.
В странах распространения малярии (Средиземноморье, Африка) наблюдается высокая частота гена, вызывающего серповидноклеточную анемию (S). Гетерозиготы (Ss) по сравнению с доминантными гомозиготами (SS) наиболее устойчивы к малярии. Поэтому отбор все время поддерживает определенную частоту генотипа Ss, что приводит к со-
хранению аллеля S в популяции на довольно высоком уровне.