Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
Подписываем
Медицинская генетика
1. Задание {{ 1 }} 1. Тема 1-0-0
Какие из утверждений о мутагенезе верны:
стойкое нарушение структуры или функции организма в ответ на действие мутагенов во внутриутробном периоде
служит частой причиной врожденных пороков развития
является частой причиной аутосомно-доминантных заболеваний
является частой причиной аутосомно-рецессивных заболеваний
+ может затрагивать как соматические, так и зародышевые клетки
2. Задание {{ 2 }} 2. Тема 1-0-0
Перед оперативным вмешательством 49-летняя женщина сообщила анестезиологу, что ее мать умерла во время операции, а у брата под воздействием анестезии отмечалась высокая лихорадка. Какие утверждения относительно этой женщины верны:
+ можно предположить наличие аутосомно-доминантного состояния -злокачественной гипертермии
+ необходимо изучить истории болезни родственников для уточнения причин отмечавшихся осложнений
хирургические вмешательства должны проводиться только в экстренных случаях
+ следует применять неингаляционный наркоз
3. Задание {{ 3 }} 3. Тема 1-0-0
У 40-летнего мужчины в анамнезе приступ затрудненного дыхания после хирургического вмешательства. Какие утверждения относительно этого пациента верны:
+ необходимо определение активности сукцинилхолинэстеразы
отсутствие подобных случаев в семье с большой долей вероятности исключает наследственную природу приступа
+ после хирургического вмешательства необходимо тщательное наблюдение
+ родственники пациента должны быть осведомлены о возможности возникновения у них таких приступов
+ данный анамнез должен учитываться при выборе препарата для анестезии
4. Задание {{ 4 }} 5. Тема 1-0-0
Наибольшим мутагенным действием обладают:
антибиотики
+ сульфаниламиды
нитраты
антациды
+ кортикостероиды
5. Задание {{ 5 }} 6. Тема 1-0-0
Наиболее выраженным мутагенным действием обладают следующие ятрогенные физические факторы:
гиперборическая оксигенация
Уф-облучение
гипотермия
УЗ-излучение
+ рентгеновское излучение
6. Задание {{ 6 }} 7. Тема 1-0-0
Индуцированный мутагенез является следствием действия на геном:
физических факторов
химических
биологических
+ факторов внешней среды, заведомо превышающих по интенсивности допустимые дозы
7. Задание {{ 7 }} 8. Тема 1-0-0
Спонтанные мутации возникают под воздействием факторов:
специальных (ионизирующая радиация, тепловые)
+ обычных природных факторов
прием противоопухолевых средств
8. Задание {{ 8 }} 9. Тема 1-0-0
К геномным мутациям относят:
инверсии, транслокации, дупликации, делеции
+ полиплоидии, анеуплоидии
+ триплоидии, тетраплоидии
внутрихромосомные и межхромосомные перестройки
9. Задание {{ 9 }} 10. Тема 1-0-0
Медицинская генетика изучает:
клинические особенности наследственных болезней
+ этиологию, патогенез наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью
пути профилактики наследственных болезней
роль наследственных факторов в патологии человека
10. Задание {{ 10 }} 11. Тема 1-0-0
Укажите признаки, характерные для аутосомно-доминантного
типа наследования:
заболевание наблюдается преимущественно у мужчин;
заболевание передается всем дочерям и не передается сыновьям больного отца;
+ вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей равна 50%
+ одинаково часто болеют и мужчины и женщины;
высокая частота кровнородственных браков;
+ у здоровых родителей дети будут здоровы;
+ заболевание передается из поколения в поколение.
11. Задание {{ 11 }} 12. Тема 1-0-0
Методы, используемые для определения зиготных пар:
+ анкетирование
серологический
+ иммунологический
+ полисимптомный
+ генетический
12. Задание {{ 12 }} 13. Тема 1-0-0
Формула, определяющая коэффициент наследуемости и влияния среды:
+ Вайнберга
Хольцингера
Харди-Вайнберга
13. Задание {{ 13 }} 14. Тема 1-0-0
Признаки, характерные для зиготных близнецов:
имеют одинаковые генотипы
дискордантность партнеров определяется факторами внешней среды
+ имеют 50% общих генов
развивается из одной зиготы вследствие ее разделения с образованием двух эмбрионов
+ дискордантность партнеров определяется факторами внешней среды и генотипическими различиями
14. Задание {{ 14 }} 15. Тема 1-0-0
Признаки, характерные для однояйцевых близнецов:
имеют 50% общих генов
дискордантность партнеров определяется факторами внешней среды и фенотипическими различиями
+ имеют одинаковый генотип
+ при пересадке кожи отторжения не происходит
при пересадке кожи трансплантат отторгается
+ развиваются из одной зиготы вследствие ее разделения с образованием двух эмбрионов
15. Задание {{ 15 }} 16. Тема 1-0-0
Для оценки концентрации мутаций и частот мутирования используют:
метод генетического анализа
цитогенетический метод
экологофизиологический метод
+ математический метод
16. Задание {{ 16 }} 17. Тема 1-0-0
Наиболее достоверный метод диагностики хромосомных болезней:
патологоанатомический
дерматоглефический
клинический
биохимический
+ цитогенетический
17. Задание {{ 17 }} 18. Тема 1-0-0
При близнецовом методе в исследовании сопоставляют:
монозиготных и дизиготных близнецов
+ партнеров дизиготных пар между собой
+ партнеров монозиготных пар между собой
результаты анализа близнецовой выборки и общего анализа
18. Задание {{ 18 }} 19. Тема 1-0-0
Популяция складывается под влиянием условий существования на основе:
+ наследственности
+ изменчивости
+ отбора
внешней среды
19. Задание {{ 19 }} 20. Тема 1-0-0
Структура популяции зависит от следующих условий:
+ мутационный процесс
+ тип браков
внешняя среда
+ естественный отбор
+ частота аллелей в популяции предшествующих поколений
социальная среда
20. Задание {{ 20 }} 21. Тема 1-0-0
Для пациентов с наследственно обусловленным высоким риском развития дуоденальной язвы наиболее вероятен:
гастрин
гистамин
+ сывороточный пепсиноген-1
антитрипсин
ферменты поджелудочной железы
21. Задание {{ 21 }} 22. Тема 1-0-0
Болезнями с наследственной предрасположенностью не являются:
вторичный гемохроматоз
сахарный диабет
подагра
+ анкилозирующий спондилоартрит
гипертоническая болезнь
22. Задание {{ 22 }} 23. Тема 1-0-0
Наследственная резистентность выявлена к заболеванию:
язвенная болезнь 12-персной кишки
малярия
+ бронхиальная астма
эпилепсия
подагра
23. Задание {{ 23 }} 24. Тема 1-0-0
Гематомегалия часто сочетается с:
болезнью Тея-Сакса
+ болезнью Нимана-Пика
болезнью Олперса (Альперса)
подострой некротизирующей энцефалопатией
болезнью Коновалова-Вильсона
24. Задание {{ 24 }} 25. Тема 1-0-0
Для синдрома Клейнфельтера характерно:
+ высокий рост
микрофтальмия
эпикант
вальгусная деформация локтей
25. Задание {{ 25 }} 26. Тема 1-0-0
Указать правильные клинические признаки синдрома Шершевского-Тернера:
изогнутый короткий 5 палец кисти
двурогая матка
деформация мозгового черепа
+ низкий рост
26. Задание {{ 26 }} 27. Тема 1-0-0
Для синдрома Дауна характерно:
кариотип ХХХ
кариотип ХУУ
45ХО
+ 47,ХУ21+
27. Задание {{ 27 }} 28. Тема 1-0-0
Клинические признаки синдрома Дауна:
добавочная селезенка
+ эпикант
+ вдавленная переносица
птичий профиль
28. Задание {{ 28 }} 29. Тема 1-0-0
Для синдрома суперсекс или «сверхженщина» характерно:
кариотип ХХУ
лишняя У хромосома
+ трисомия Х хромосомы
кариотип 45ХХХ
29. Задание {{ 29 }} 30. Тема 1-0-0
S-образная фибулярная дуга в области большого пальца стопы характерна для синдрома:
+ Патау
Эдвардса
Дауна
30. Задание {{ 30 }} 31. Тема 1-0-0
Для синдрома Эдвардса характерно:
трисомия 13 хромосомы
удвоение 4 хромосомы
+ трисомия 18 хромосомы
31. Задание {{ 31 }} 32. Тема 1-0-0
Короткая 4 пястная кость характерна для:
синдрома Клейнфельтера
синдрома Патау
+ синдрома Шершевскогог-Тернера
32. Задание {{ 32 }} 33. Тема 1-0-0
К внутрихромосомным изменениям относят:
транслокацию
+ инсерцию
+ делецию
+ инверсию
33. Задание {{ 33 }} 34. Тема 1-0-0
Частота хромосомных перестроек зависит от:
физиологического состояния организма
+ генного состава индивидуальной хромосомы
+ ионизирующей радиации
+ генотипа
34. Задание {{ 34 }} 35. Тема 1-0-0
Мейоз-это:
комбинирование хромосом
удвоение хромосом
+ механизм, ведущий к уменьшению числа хромосом в половых клетках
уменьшение числа хромосом в 22 раза
35. Задание {{ 35 }} 36. Тема 1-0-0
Тезауризмоз - это:
нарушение гидролиза
нарушение всасывания тяжелых металлов
+ образование аномальных метаболитов в органах и клетках
36. Задание {{ 36 }} 37. Тема 1-0-0
Муковисцидоз характеризуется:
+ кишечной и легочной патологией
легочной и мышечной патологией
сердечной патологией
37. Задание {{ 37 }} 38. Тема 1-0-0
Правильное определение «генома» человека:
совокупность ядерной ДНК
хромосомный набор организма
совокупность транслируемых участков ДНК
+ совокупность ядерной и цитоплазмотической ДНК
38. Задание {{ 38 }} 39. Тема 1-0-0
Анэнцефалия-это:
водянка головного мозга
отсутствие спинного мозга
+ отсутствие больших полушарии о свода черепа
39. Задание {{ 39 }} 40. Тема 1-0-0
Назовите известное число наследственных заболеваний:
1500
+ 3500
5000
5000
40. Задание {{ 40 }} 41. Тема 1-0-0
Анеуплоидия-это:
увеличение хромосомного набора на целый гаплойдный набор
+ изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом
+ изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких хромосом
+ изменение числа хромосом в результате утери или добавления одной или нескольких хромосом
41. Задание {{ 41 }} 42. Тема 1-0-0
К факторам риска развития сахарного диабета относят все перечисленные группы препаратов, кроме:
глюкокортикоиды
оральных контрацептивов
+ диуретиков
кумариновых антикоагулянтов
антидеприссантов
42. Задание {{ 42 }} 43. Тема 1-0-0
Наиболее выраженным мутагенным действием обладают следующие ятрогенные физические факторы:
гипербарическая оксигенация
УФ-облучение
гипотермия
УЗ-излучение
+ рентгеновское излучение
43. Задание {{ 43 }} 44. Тема 1-0-0
При сборе анамнеза заболевания необходимо установить:
+ когда началось заболевание
+ как оно началось
+ как оно протекало
+ проведенные исследования, их результаты
+ проведенное лечение, эффективность
прогноз
44. Задание {{ 44 }} 45. Тема 1-0-0
Основную закономерность, позволяющую исследовать генетическую структуру популяции, выражает следующая формула:
Хольцингера
Вайнберга
+ Харди-Вайнберга
45. Задание {{ 45 }} 46. Тема 1-0-0
Для формирования групп пациентов, предрасположенных к сахарному диабету, могут быть использованы все методы, кроме:
клинико-генеологического
биохимического
близнецового
+ кариотипирования
+ радиоиммунологического
46. Задание {{ 46 }} 47. Тема 1-0-0
При недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы гемолитический криз вызывает:
+ антациды
нитрофураны
антибиотики тетрациклинового ряда
оральные контрацептивы
антидепрессанты
47. Задание {{ 47 }} 48. Тема 1-0-0
Массовый биохимический скрининг предполагает:
обследование детей из учреждений для слабовидящих
исследование крови и мочи новорожденных на содержание гликозаминогликанов (мукополисахаридов)
+ обследование новорожденных с целью выявления определенных форм наследственной патологии в доклинической стадии
обследование детей с судорожным синдромом, отставанием в психомоторном развитии, параплегией
48. Задание {{ 48 }} 49. Тема 1-0-0
Для проведения цитогенетического анализа используются:
+ клетки костного мозга
клетки печени
+ лимфоциты периферической крови
+ биоптат семенника
49. Задание {{ 49 }} 50. Тема 1-0-0
Какой из методов молекулярной генетики применяется для диагностики болезней, для которых мутантный ген неизвестен и не локализован:
прямая детекция с использованием специфических молекулярных зондов
+ семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины рестрикционных фрагментов
использование специфичной рестриктазы
прямой сиквенс
50. Задание {{ 50 }} 51. Тема 1-0-0
Какие методы окраски применяются для диагностики небольших структурных перестроек:
простой (рутинный)
+ дифференциальный
+ флюоресцентный
51. Задание {{ 51 }} 52. Тема 1-0-0
При моногенной патологии повторный генетический риск определяется:
на основании эмпирических данных
+ путем теоретических расчетов
на основании данных клинико-генеалогического метода
52. Задание {{ 52 }} 53. Тема 1-0-0
Для моногенных болезней характерны следующие признаки:
ремитирующий характер течения
+ хронический проградиентный характер течения
+ генетическая гетерогенность
+ клинический полиморфизм
53. Задание {{ 53 }} 54. Тема 1-0-0
Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:
только клиническими симптомами
+ на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях
только на определенных этапах обмена веществ
только на клеточном уровне
54. Задание {{ 54 }} 55. Тема 1-0-0
Этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются:
перенос участка одной хромосомы на другую
+ изменение структуры ДНК
взаимодействие генетических и средовых факторов
+ мутации генов
делеция, дупликация, транслокация участков хромосом
55. Задание {{ 55 }} 56. Тема 1-0-0
Укажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней:
+ множественность мутации гена
+ действие факторов окружающей среды
+ наличие генов-модификаторов
+ эффект дозы генов
дебют генных заболеваний в 35-40 лет
одинаковый темп течения для всех моногенных болезней
56. Задание {{ 56 }} 57. Тема 1-0-0
Распространенность моногенного заболевания считается высокой, если его частота составляет:
+ 1:100
+ 1:5000
+ 1:10000
1:20000
1:50000
57. Задание {{ 57 }} 58. Тема 1-0-0
Клинически полиморфизм моногенной наследственной патологии обусловлен:
+ действием мутантных аллелей на фоне различных генотипов
+ полилокусные и/или полиаллейной детерминацией клинической картины болезни
различной частотой генов в популяции
близкородственным браком
действием тератогенных факторов
58. Задание {{ 58 }} 59. Тема 1-0-0
Классификация генных болезней возможна на основе:
возраста начала заболевания
+ преимущественного поражения определенных систем и органов
+ типа наследования
характера мутации
59. Задание {{ 59 }} 60. Тема 1-0-0
Генные болезни обусловлены:
потерей участка хромосомы
дупликацией части хромосомы
потерей двух генов и более
+ мутацией одного гена
60. Задание {{ 60 }} 61. Тема 1-0-0
Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:
+ жалоб больного и данных семейного анамнеза
+ характерного сочетания клинических признаков
биохимического анализа
клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований
61. Задание {{ 61 }} 62. Тема 1-0-0
Вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если первый ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:
50%
+ около нуля
25%
75%
62. Задание {{ 62 }} 63. Тема 1-0-0
Синдром Марфана диагностирован у матери и у ее дочери от 2-й беременности. Какова вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Марфана:
25%
около нуля
100%
+ 50%
63. Задание {{ 63 }} 64. Тема 1-0-0
Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:
50%
близка к нулю
75%
+ 25%
64. Задание {{ 64 }} 65. Тема 1-0-0
Укажите диагностические критерии фенилкетанурии
двойственное строение наружных половых органов, рвота, дегидротация
прогрессирующие бледность и гипотрофии, спленомегалия, выступающие скулы и лобные бугры, башенный череп, анемия
множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон
+ отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация волос и кожи
65. Задание {{ 65 }} 66. Тема 1-0-0
Укажите диагностические критерии синдрома Марфана:
отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация
+ подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, высокий рост, аномальный рост зубов
умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши
66. Задание {{ 66 }} 67. Тема 1-0-0
Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой оба родителя являются гомозиготами по гену фенилкетонурии, составляет:
25%
+ 100%
около нуля
50%
67. Задание {{ 67 }} 68. Тема 1-0-0
Диагноз муковисцидоза ставится на основании:
биохимического анализа мочи и крови
данных осмотра офтальмологом, кардиологом и результатов параклинических методов исследования
+ клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости
характерных клинических симптомов, данных элетромиографии и определение уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови
68. Задание {{ 68 }} 69. Тема 1-0-0
Диагноз нейрофиброматоза ставится на основании:
характерной клинической картины и биохимического анализа
+ клинической картины
клинической картины, исследования гормонального профиля, биохимического анализа и патоморфологического исследования
69. Задание {{ 69 }} 70. Тема 1-0-0
Для наследственной патологии характерно
+ ранняя манифестация клинических проявлений
острое течение заболевания
+ вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем
+ прогредиентный характер течения болезни
широкая распространенность в популяции
+ резистентность к терапии
70. Задание {{ 70 }} 71. Тема 1-0-0
Чем обусловлена прогредиентность течения наследственных болезней
ростом и старением организма больного
отсутствием положительных эффектов лечения
+ непрерывностью функционирования мутантных аллелей
71. Задание {{ 71 }} 72. Тема 1-0-0
Укажите характерные особенности проявления наследственной патологии:
+ наличие признаков проявления гена или симптомов заболевания у родственников
+ вовлеченность в патологический процесс нескольких органов и систем
строго определенная временная манифестация
вовлеченность в патологический процесс одной системы
72. Задание {{ 72 }} 73. Тема 1-0-0
Пробанд:
больной обратившийся к врачу
здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию
+ человек впервые попавший под наблюдение врача-генетика
индивид, с которого начинается сбор родословной
73. Задание {{ 73 }} 74. Тема 1-0-0
Наследственные болезни классифицируются по принципу:
+ генетическому
клиническому
хромосомному
74. Задание {{ 74 }} 75. Тема 1-0-0
Для первой группы наследственных заболеваний характерно:
+ патологический ген
патологическая мутация
полисомия по Х-хромосоме
75. Задание {{ 75 }} 76. Тема 1-0-0
К 3 группе наследственных болезней относится:
+ ИБС
гипо- и авитаминоз
анемия
76. Задание {{ 76 }} 77. Тема 1-0-0
Наследственные болезни появились:
в связи с уменьшением груза инфекционных патологий
в связи с улучшение условий жизни человека и медицинской помощи
+ в процессе формирования человека, как биологического вида
в процессе формирования социальных структур человеческого общества
77. Задание {{ 77 }} 78. Тема 1-0-0
Удельный вес наследственных болезней в структуре заболеваемости и смертности населения увеличивается в связи:
+ снижением инфекционных патологий
+ улучшением диагностики наследственных болезней
+ увеличением мутационных процессов
+ улучшением условий жизни и медицинской помощи
миграцией населения и «расширением» границ брака
+ увеличением численности населения на планете
78. Задание {{ 78 }} 79. Тема 1-0-0
Индивидуальный характер течения наследственной болезни у каждого больного обусловлена:
+ типом наследования патологии
особенностями предшествующего онтогенеза
+ генетической конституцией (генотипа)
79. Задание {{ 79 }} 80. Тема 1-0-0
Сибсы- это:
все родственники пробанда
дяди пробанда
родители пробанда
+ братья и сестра пробанда
80. Задание {{ 80 }} 81. Тема 1-0-0
Пенетрантность-это:
степень выраженности признака или болезни
вероятность существования генетически гетерогенных форм наследственного синдрома
+ доля гетерозиготных носителей доминантного гена, имеющих клинические проявления болезни
+ вероятность проявления генотипа при соответствующем генотипе
81. Задание {{ 81 }} 82. Тема 1-0-0
Синдромологический анализ наследственных болезней - это:
составление родословной больного с последующим анализом клинической картины
оценка тяжести и характер течения наследственных патологий
описание фенотипа больного
+ комплексное заключение о заболеваемости на основе анализа фенотипа и данных семейного исследования
82. Задание {{ 82 }} 83. Тема 1-0-0
Болезнями с наследственной предрасположенностью не являются
вторичный гемохроматоз
сахарный диабет
подагра
+ анкилозирующий спондилоартрит
гипертоническая болезнь
83. Задание {{ 83 }} 84. Тема 1-0-0
Наследственные заболевания могут проявляться в следующем возрасте:
в период новорожденности
в детском возрасте
в пубертатном периоде
в пожилом возрасте
+ в любом возрасте
84. Задание {{ 84 }} 85. Тема 1-0-0
При наследственной предрасположенности к подагре не является определяющим:
ожирение
+ степень родства родителей
артериальная гипертония
алкоголизм
85. Задание {{ 85 }} 86. Тема 1-0-0
Признаки, характерные для аутосомно-рецессивного типа наследования:
+ одинаково часто встречается у мужчин и женщин
+ вероятность рождения больного ребенка у гетерозиготных носителей равна 25%
вертикальный характер родословной
рецессивный ген проявляет свое действие только в гетерозиготном состоянии
86. Задание {{ 86 }} 87. Тема 1-0-0
Признаки, характерные для аутосомно-доминантного типа наследования:
заболевания наблюдаются преимущественно у мужчин
заболевание передается всем дочерям и не передается сыновьям больного отца
+ вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%
+ одинаково часто болеют мужчины и женщины
высокая частота кровнородственных браков
+ у здоровых родителей дети будут здоровые
+ заболевание передается из поколения в поколение
87. Задание {{ 87 }} 88. Тема 1-0-0
Клинический полиморфизм моногенной наследственной патологии обусловлены:
+ действием мутантных аллелей на фоне различных генотипов
полиаллельной детерминацией клинической картины болезни
различной частотой генов в популяции
близкородственным браком
действием тератогенных браков
88. Задание {{ 88 }} 89. Тема 1-0-0
Аутосомно-доминантное наследование характерно для болезни:
+ Гоше
+ Нимана-Пика
карликовость
89. Задание {{ 89 }} 90. Тема 1-0-0
Наследственная резистентность выявлена к заболеванию:
язвенная болезнь 12-перстной кишки
малярия
+ бронхиальная астма
эпилепсия
подагра
90. Задание {{ 90 }} 91. Тема 1-0-0
Профилактика наследственных болезней осуществляется:
на прегаметическом уровне
на презиготическом уровне
на пренатальном уровне
на постнатальном уровне
+ на всех перечисленных уровнях
91. Задание {{ 91 }} 92. Тема 1-0-0
Основными видами профилактики наследственных болезней являются:
медико-генетическое консультирование
пренатальная диагностика
скрининг новорожденных на наследственные дефекты
диспансеризация групп повышенного генетического риска
+ все перечисленное
92. Задание {{ 92 }} 93. Тема 1-0-0
Аномальная форма мочек ушных раковин в сочетании с низким ростом, дисплазией и врожденным вывихом локтевых или коленных суставов характерна для:
синдрома Ларсена
+ аурикуло-остеодисплазии
синдрома «ногти-надколенник»
синдрома Аарскога
93. Задание {{ 93 }} 94. Тема 1-0-0
Какое из перечисленных ниже утверждений не противоречит данным о клинике адрено-генетального синдрома?
дети, как правило, рождаются с низкой массой
у большинства детей наблюдаются врожденные пороки развития
у мальчиков отмечается увеличение в размерах тестикул
+ строение внутренних гениталий у новорожденных девочек с выраженной вирилизацией наружных половых органов не нарушена
в пубертатном возрасте мальчики с адреногенитальныи синдромом быстро растут, перегоняя своих сверстников по росту
94. Задание {{ 94 }} 95. Тема 1-0-0
Для мальчиков с адреногенитальным синдромом характерным является сочетание следующих признаков:
интерсексуальное строение гениталий
+ низкий рост
задержка костного возраста
+ преждевременное половое развитие
увеличение тестикулы и появление сперматогенеза.
95. Задание {{ 95 }} 96. Тема 1-0-0
Какие виды хромосомных аномалий не встречаются у живорожденных:
трисомии по аутосомам
трисомии по половым хромасомам
+ моносомии по аутосомам
моносомия по Х-хромосоме
+ нулисомия по Х-хромосоме
96. Задание {{ 96 }} 97. Тема 1-0-0
Несоответствие генетического и фенотипического пола наблюдается при синдроме:
Клайнфельтера
Тернера
+ Лоуренса-Муна-Барде-Бидля
+ тестикулярной феминизации
Нунан
97. Задание {{ 97 }} 98. Тема 1-0-0
Для больных с синдромом полной тестикулярной феминизации характерны:
дисменорея
отсутствие молочных желез
отсутствие производных мюллеровых протоков
+ низкий рост
98. Задание {{ 98 }} 99. Тема 1-0-0
Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативен метод:
цитогенетическое исследование
исследование белкового спектра плазмы крови
+ исследование мочи и крови на свободные аминокислоты
клинико-генеалогические данные: наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой
ни один из перечисленных методов не позволяет уточнить диагноз
99. Задание {{ 99 }} 100. Тема 1-0-0
Тип наследования адреногенитального синдрома:
аутосомно-доминантный
+ аутосомно-рецессивный
Х-сцепленный рецессивный
Х- сцепленный доминантный
аномалия в системе хромосом
100. Задание {{ 100 }} 101. Тема 1-0-0
Тип наследования синдрома тестикулярной феминизации:
аутосомно-рецессивный тип наследования
аутосомно-доминантный
+ Х-сцепленный-рецессивный
Х-сцепленный-доминантный
тип наследования не установлен
101. Задание {{ 101 }} 102. Тема 1-0-0
Наиболее характерным возрастом манифестации для простой верильной формы адреногенитального синдрома у мальчиков является:
период новорожденности
грудной возраст
+ первое десятилетие
период полового созревания
зрелый возраст
102. Задание {{ 102 }} 103. Тема 1-0-0
Дородовую диагностику пола плода следует рекомендовать при:
адреногенитальном синдроме
синдроме Нунан
+ синдроме тестикулярной феминизации
синдроме Дауна
ни при одном из указанных синдромов
103. Задание {{ 103 }} 104. Тема 1-0-0
Отсутствие яичек в гипопластической мошонке и низкорослость могут наблюдаться:
при синдроме Клайнфельтра
при синдроме чистой дисгенезии гонад
+ при смешанной дисгенезии гонад
при синдроме тестикулярной феминизации
ни при одном из указанных заболеваний
104. Задание {{ 104 }} 105. Тема 1-0-0
Двойственное строение наружных гениталий и низкорослость встречаются при
синдроме Клайнфельтера
+ адреногенитальном синдроме
+ синдроме Нунан
истинном гермафродитизме
чистой дисгенезии гонад
105. Задание {{ 105 }} 106. Тема 1-0-0
Неправильное строение наружных гениталий и низкая продукция гормонов, продуцируемых гонадой, встречаются у больных:
+ при синдроме Клайнфельтера,
при синдроме чистой дисгенезии гонад,
при синдроме тестикулярной феминизации,
+ при синдроме 45.Х/46.ХУ,
при моносомии ХО
106. Задание {{ 106 }} 107. Тема 1-0-0
Умственная отсталость является наиболее характерным признаком при синдроме:
Клайнфельтера
трипло-Х
45,Х/46,ХУ
+ фрагильной Х-хромосомы
Тернера
107. Задание {{ 107 }} 108. Тема 1-0-0
Прогрессирующая мышечная дистрофия( форма Дюшенна) характеризуется:
выраженным проявлением мышечной слабости в период новорожденности
первые симптомы, как правило, появляются к концу первого года жизни задержкой темпов моторного развития
+ первые симптомы выявляются в возрасте старше 2 лет
первые симптомы появляются в школьном возрасте
заболевание может проявиться в любом возрасте
108. Задание {{ 108 }} 109. Тема 1-0-0
Тип наследования прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна:
аутосомно-рецессивный
аутосомно-доминантный
+ Х-сцепленный рецессивный
Х-сцепленный доминантный
заболевание обусловлено нарушением в системе хромосом
109. Задание {{ 109 }} 111. Тема 1-0-0
При прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна:
в любой стадии заболевания диагностируется выраженное увеличение уровня сывороточной креатинкиназы
уровень креатинкеназы особенно заметно увеличен в период нарастания клинических симптомов
+ уровень креатинкиназы наиболее повышен в доклинической стадии заболевания
уровень креатинкиназы наиболее высок в конечной стадии заболевания
уровень креатинкиназы постепенно повышается с момента проявления первых признаков до конечной стадии заболевания
110. Задание {{ 110 }} 112. Тема 1-0-0
Для спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана характерно:
повышение уровня сывороточной креатинкиназы
врожденные нарушения в строении мышечного волокна
+ поражение нервного волокна
компенсаторные мышечные гипертрофии
все указанные признаки
111. Задание {{ 111 }} 113. Тема 1-0-0
Умственная отсталость наиболее часто встречается при:
невральной амиотрофии Шарко-Мари
+ прогрессирующей миодистрофии Дюшенна
спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана
прогрессирующей миодистрофии Беккера-Киннера
при всех перечисленных заболеваниях
112. Задание {{ 112 }} 114. Тема 1-0-0
Лечение больных с синдромом Клайнфельтера включает:
выведение избытка гормона
+ назначение андрогенов
заместительную терапию гормонами надпочечников
общеукрепляющее лечение
ни один из методов не эффективен
113. Задание {{ 113 }} 115. Тема 1-0-0
Очаги гиперпигментации в сочетании с умственной отсталостью характерной для:
фенилкетонурии
синдрома Тернера
+ синдрома Реклигаузена
синдрома Ваарденбурга
синдрома Гиппеля-Линдау
114. Задание {{ 114 }} 116. Тема 1-0-0
Основным принципом лечения прогрессирующих мышечных дистрофий является:
этиологический
патогенетический
заместительный
+ симптоматический
115. Задание {{ 115 }} 117. Тема 1-0-0
Низкий рост характерен для:
синдрома 47,ХХХ
синдрома 47,ХХУ
синдрома 47,ХУУ
+ синдрома Нунан
синдрома Беквита-Видемана
116. Задание {{ 116 }} 118. Тема 1-0-0
При одном из перечисленных ниже заболевании поражение сердечно-сосудистой системы является облигатным признаком:
синдрома Клайнфельтера
ахондроплазия
+ синдром Марфана
синдром Меккеля
для всех синдромов характерно поражение сердечно-сосудистой системы
117. Задание {{ 117 }} 119. Тема 1-0-0
Укажите правильные формулы кариотипа при синдроме Шершевског-Тернера:
+ 46,ХХ/45,Х0
47,ХХХ
+ 45,Х0
47,ХХУ
46,ХХ
118. Задание {{ 118 }} 120. Тема 1-0-0
В каких возрастных интервалах существенно повышается риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями:
20-25 лет
25-30 лет
30-35лет
+ 35-40лет
119. Задание {{ 119 }} 121. Тема 1-0-0
Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме кошачьего крика:
45,Х0
46,ХХ, 9р+
+ 46,ХХ, 5р-
46,ХХ/ 45,Х0
120. Задание {{ 120 }} 122. Тема 1-0-0
Укажите правильные формулы хромосомного набора у больного с синдромом Клайнфельтера:
45,Х0
47,ХХХ
47,ХУУ
46,ХУ, 5р-
+ 48,ХХУУ
+ 47,ХХУ
121. Задание {{ 121 }} 123. Тема 1-0-0
В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, возникающие:
+ только в половых клетках
+ в соматических и половых клетках
только в соматических клетках
122. Задание {{ 122 }} 124. Тема 1-0-0
Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Патау:
47,ХХ, 18+
+ 47,ХУ, 13+
46,ХХ, 5р-
47,ХХУ
45,Х0
123. Задание {{ 123 }} 125. Тема 1-0-0
Укажите, для какого хромосомного синдрома характерен набор симптомов, включающий умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение пальцев рук, врожденный порок сердца:
+ синдром Эдвардса
синдром Патау
синдром Дауна
синдром кошачьего крика
124. Задание {{ 124 }} 126. Тема 1-0-0
Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Эдвардса:
46,ХУ, 21+
47,ХХУ
47,ХХ, 13+
+ 47,ХХ, 18+
46,ХХ, 9р+
125. Задание {{ 125 }} 127. Тема 1-0-0
Какие из перечисленных форм вызывают наиболее тяжелые последствия:
моносомии по половым хромосомам
трисомии по половым хромосомам
+ моносомии по аутосомам
трисомии по аутосомам
126. Задание {{ 126 }} 128. Тема 1-0-0
Укажите, для какого хромосомного синдрома наиболее характерен симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину губы и неба, полидактилию и поликистоз почек:
синдром Эдвардса
синдром Дауна
синдром Вольфа-Хиршхорна
+ синдром Патау
127. Задание {{ 127 }} 129. Тема 1-0-0
Клинически для хромосомных болезней характерно:
+ наличие множественных признаков дизморфогенеза
+ наличие врожденных пороков развития
+ отставание в умственном развитии
необычный цвет и запах мочи
128. Задание {{ 128 }} 130. Тема 1-0-0
Укажите возможные формулы кариотипа при синдроме Дауна:
47,ХХ, 13+
47,ХХ,22+
+ 46,ХУ, 14-,t(21/14)
47,ХХХ
+ 47,ХХ,21+
129. Задание {{ 129 }} 132. Тема 1-0-0
Укажите характерные признаки синдрома Беквита-Видеманна:
+ макроглассия
+ гипогликемия
эпилепсия
экзостозы
+ большой рост и масса тела новорожденных
130. Задание {{ 130 }} 133. Тема 1-0-0
Причинами возникновения трисомий являются:
отставание хромосом в анафазе
+ нерасхождение хромосом
точечные мутации
131. Задание {{ 131 }} 134. Тема 1-0-0
Укажите возможные формулы кариотипа при следующем cимптомокомплексе: низкий рост, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, задержка полового развития:
47,ХХУ
+ 45,Х0
+ 46,ХХ/45,Х0
47,ХУУ
132. Задание {{ 132 }} 135. Тема 1-0-0
Правильный кариотип человека представлен:
+ 23-мя парами хромосом
26 парами хромосом
28 парами хромосом
22 парами хромосом
133. Задание {{ 133 }} 136. Тема 1-0-0
Для синдрома суперсекс или «сверхженщина» характерно:
кариотип ХХУ
лишняя У хромосома
+ трисомия Х хромосомы
кариотип 45 ХХХ
134. Задание {{ 134 }} 137. Тема 1-0-0
Наличие ХХ- хромосом в клетке нормальной женщины и ХУ-хромосом в клетке нормальной женщины и ХУ-хромосом в клетке нормального мужчины можно установить путем анализа кариотипа соматических клеток в:
интерфазе
профазе
метафазе
анафазе
+ телофазе
135. Задание {{ 135 }} 138. Тема 1-0-0
Укажите два пика, при которых частота болезни Дауна при первых родах велика:
28 лет
+ 25 лет
43 года
+ 40 лет
136. Задание {{ 136 }} 139. Тема 1-0-0
Для синдрома Эдвардса характерно:
трисомия 13 хромосомы
удвоение 4 хромосомы
+ трисомия 18 хромосомы
137. Задание {{ 137 }} 140. Тема 1-0-0
Возрастной интервал, в котором резко повышен риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями:
+ 15-18 лет
20-25 лет
30-35 лет
+ 35-40 лет
138. Задание {{ 138 }} 141. Тема 1-0-0
Генетической основой хромосомных болезней является:
мутации единичного гена
+ структурные и числовые аномалии гоно- и аутосом
полигенный комплекс
139. Задание {{ 139 }} 142. Тема 1-0-0
Для синдрома Клейнфельтера характерно:
+ высокий рост
микроофтальмия
эпикант
вальгусная деформация локтей
140. Задание {{ 140 }} 143. Тема 1-0-0
Для синдрома Патау характерно:
ожирение
+ двурогая матка
+ трисомия 18-й хромосомы
добавочная селезенка
141. Задание {{ 141 }} 144. Тема 1-0-0
Частота хромосомных перестроек зависит от:
физиологического состояния организма
+ генного состава индивидуальной хромосомы
+ ионизирующей радиации
+ генотипа
142. Задание {{ 142 }} 145. Тема 1-0-0
Патология, обусловленная аномалией хромосом:
+ трисомия половых хромосом
+ частичная моносомия
+ моносомия половых хромосом
генная мутация
наследственность по ИБС, гипертонической болезни
143. Задание {{ 143 }} 146. Тема 1-0-0
Ведущее клиническое проявление хромосомных болезней:
неспецифическое, часто системное поражение проградиентного характера
чрезвычайная вариабельность клинической картины в зависимости от степени следственного отягощения
+ множественные врожденные пороки развития
144. Задание {{ 144 }} 147. Тема 1-0-0
Генетической основой хромосомных болезней является:
мутации единичного гена
+ структурные и числовые аномалии гоно- и аутосом
полигенный комплекс
145. Задание {{ 145 }} 148. Тема 1-0-0
Основные показания для исследования кариотипа:
+ наличие в анамнезе умерших детей с множественными пороками развития
хронический проградиентный характер течения болезни с началом в детском возрасте
неврологические проявления (судороги, снижение или повышение мышечного тонуса, спастические парезы)
+ олигофрения в сочетании с пороками развития
146. Задание {{ 146 }} 149. Тема 1-0-0
Показания для исследования кариотипа:
умственная отсталость
непереносимость лекарственных веществ и некоторых пищевых продуктов
спонтанные повторные аборты на ранних сроках беременности
+ олигофрения в сочетании с пороками развития
+ постепенное и постоянное утрачивание уже приобретенных навыков
147. Задание {{ 147 }} 150. Тема 1-0-0
Показание для проведения кариотипирования:
+ задержка физического и полового развития, гипогонадизм,гипогенитализм
+ задержка психомоторного развития в сочетании с диспластическим фенотипом
приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, патоспленомегалия
проградиентное утрачивание приобретенных навыков, судорожный синдром, астические параличи
148. Задание {{ 148 }} 151. Тема 1-0-0
Укажите болезни, относящиеся к мультифакториальным:
гемофилия, талассемия, серповидно-клеточная анемия
+ врожденные пороки сердца, почек, диафрагмальная грыжа
+ шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз
+ рак желудка, поджелудочной железы
149. Задание {{ 149 }} 152. Тема 1-0-0
Какие методы используются для доказательства мультифакториальной природы болезни:
+ близнецовый
+ исследование ассоциации генетических маркеров с болезнью
цитогенетический
+ клинико-генеалогический
+ популяционно-статистический
150. Задание {{ 150 }} 153. Тема 1-0-0
Укажите, что означает ассоциация мультифакториальной болезни с полиморфными системами:
+ более высокую частоту определенного маркера среди больных по сравнению с таковой у здоровых
расположение гена, обусловливающего болезнь, и гена маркерного признака на одной хромосоме
наличие рекомбинации между геном болезни и геном полиморфной системы.
151. Задание {{ 151 }} 154. Тема 1-0-0
Повышенный риск мультифакториальной болезни оцениваю на основании учета:
близкого родства супругов
+ данных клинико-генеалогического анализа
+ вредных привычек
+ наличия специфического биохимического маркера.
152. Задание {{ 152 }} 155. Тема 1-0-0
Для мультифакториальных болезней характерны:
+ различия больных по полу и возрасту
+ широкий спектр клинических проявлений
менделирующий характер
+ популяционные различия в частоте
153. Задание {{ 153 }} 156. Тема 1-0-0
Укажите этиологические генетические факторы при мультифакториальной патологии:
действие двух аллелей гена одного локуса
микроделеции и другие микроперестройки какой-либо хромосомы
эффект единичного гена
+ аддативный эффект многих генов с различным относительным вкладом каждого в патогенез.
154. Задание {{ 154 }} 157. Тема 1-0-0
К факторам, повышающим риск мультифакториальной болезни относятся:
+ наличие аналогичной болезни у кровных родственников
гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни
+ вредные факторы окружающей среды
155. Задание {{ 155 }} 158. Тема 1-0-0
Укажите, на основании чего индивида можно отнести в группу повышенного риска по мультифакториальной болезни:
+ генеалогических данных
+ специальных иммунологических или биохимических показателей
цитогенетических данных
156. Задание {{ 156 }} 160. Тема 1-0-0
Степень генетической детерминации мультифактериально обусловленного признака отражает:
коэффициент инбридинга
+ коэффициент наследуемости
показатель пенетрантности
долю клеток с мутацией хромосом при мозаичном кариотипе
157. Задание {{ 157 }} 161. Тема 1-0-0
Укажите болезни, относящиеся к мультифакториальным:
+ дефекты нервной трубки
семейная гиперхолестеринемия
муковисцедоз
+ бронхиальная астма, нейродермит, атопический дерматит
158. Задание {{ 158 }} 162. Тема 1-0-0
Повышенный риск развития мультифакториальной болезни может быть выявлен:
+ клинико-генеалогическим методом
цитогенетическим методом
+ биохимическим методом
+ нагрузочными тестами
159. Задание {{ 159 }} 163. Тема 1-0-0
К болезням с мультифакториально обусловленной предрасположенностью относятся:
гемохроматоз
+ псориаз
болезнь Вильсона-Коновалова
+ болезнь Бехтерева
160. Задание {{ 160 }} 164. Тема 1-0-0
Какие характерные особенности свидетельствуют о мультифакториальной природе заболевания:
+ заболевание возникает чаще у женщин, чем у мужчин
частота болезни в популяции составляет 4%,а среди детей больных родителей-50%
+ заболевание возникает чаще у детей больных, чем у их внуков
+ риск повтора для второго ребенка выше, когда больны оба родителя.
161. Задание {{ 161 }} 165. Тема 1-0-0
Повышенный риск мультифакториальной болезни может быть выявлен:
+ клинико-генеалогическим методом
цитогенетическим методом
+ биохимическим методом
+ нагрузочными тестами
162. Задание {{ 162 }} 166. Тема 1-0-0
Повышенный риск мультифакториальной болезни оценивают на основании учета:
близкого родства супругов
+ данных клинико-генеалогического анализа
+ вредных профессиональных факторов на производстве и по месту жительства
+ наличие специфического биохимического маркера
163. Задание {{ 163 }} 167. Тема 1-0-0
Для мультифакториальных болезней характерны:
+ различие больных по полу и возрасту
+ широкий спектр клинических проявлений
менделирующий характер
+ популяционные различия в частоте
164. Задание {{ 164 }} 168. Тема 1-0-0
К генетически детерминированным факторам риска по ИБС относят все, кроме:
повышение уровня андростендиона плазмы крови
повышение уровня общего холестерина
повышение уровня липопротеидов низкой и очень низкой плотности
+ повышение концентрации липопротеидов высокой плотности
артериальная гипертония
165. Задание {{ 165 }} 169. Тема 1-0-0
Определение концентрации АПФ в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики:
+ хромосомной патологии
наследственных ферментопатий
+ врожденных пороков развития
гетерозиготности по гену ганглиозидоза (болезни Тэя-Сакса)
166. Задание {{ 166 }} 170. Тема 1-0-0
Укажите болезни, диагностируемые пренатально с помощью молекулярно-генетических методов:
+ муковисцидоз
синдром кошачьего крика
+ талассемия
хронический лимфолейкоз
167. Задание {{ 167 }} 172. Тема 1-0-0
К категории высокого генетического риска относятся следующие показатели:
+ 100%
5-10%
10-20%
+ 20-25%
168. Задание {{ 168 }} 173. Тема 1-0-0
Основными требованиями к заболеваниям, подлежащим массовой преклинической диагностике, являются:
частота болезни среди населения до 1%
+ эффективность профилактических мероприятий
+ наличие методов ДНК-диагностики
+ тяжелое течение заболевания
169. Задание {{ 169 }} 174. Тема 1-0-0
К категории среднего генетического риска относятся следующие показатели:
+ 10-20%
50%
+ 6-10%
20-25%
170. Задание {{ 170 }} 175. Тема 1-0-0
Какие из перечисленных болезней можно диагностировать пренатально до 20 недель беременности:
+ адреногенитальный синдром
+ гемофилия
изолированная расщелина неба
+ синдром Эдвардса
171. Задание {{ 171 }} 176. Тема 1-0-0
Первичная профилактика:
+ комплекс мероприятий, направленных на предупреждение рождения или зачатия детей с наследственными болезнями
комплекс мероприятий, направленных на предотвращение развития унаследованного заболевания
фенотипическая коррекция дефекта
172. Задание {{ 172 }} 177. Тема 1-0-0
Укажите неинвазивные методы пренатальной диагностики:
фетоскопия УЗИ
хорионбиопсия
+ анализ ХГЧ в сыворотке беременной
кордоцентез
173. Задание {{ 173 }} 178. Тема 1-0-0
Пренатальная диагностика:
комплекс мероприятий, направленных на предупреждение развития заболевания у ребенка
мероприятия по предотвращению беременности при высоком риске рождения больного ребенка
+ диагностика болезни у эмбриона или плода
оценка риска развития заболевания у будущего ребенка
диагностика гетерозиготного носительства рецессивных патологических генов у беременной
174. Задание {{ 174 }} 179. Тема 1-0-0
При каких наследственных заболеваниях используется третичная профилактика:
+ фенилкетонурия
+ врожденный гипотериоз
хорея Гентингтона
альбинизм
+ целиакия
175. Задание {{ 175 }} 181. Тема 1-0-0
Показаниями для пренатального цитогенетического исследования являются:
+ возраст матери 39 лет
+ в анамнезе рождение ребенка с синдромом Дауна
+ у плода при УЗИ обнаружена кистозная гигрома шеи
наличие у троюродного брата расщелины позвоночника
+ робертсоновская транслокация у отца
176. Задание {{ 176 }} 182. Тема 1-0-0
Для синдрома Шерешевского-Тернера характерны:
высокий рост
+ крыловидные складки на шее
+ отсутствие вторичных половых признаков
олигофрения
177. Задание {{ 177 }} 183. Тема 1-0-0
Для больных с синдромом трисомии-Х характерно все перечисленное, кроме:
вторичной аменореи
+ олигофрении
+ крыловидной складки на шее
двух телец Бара
178. Задание {{ 178 }} 184. Тема 1-0-0
У женщины с синдромом трисомии-Х обычно наблюдают:
низкий рост
первичную аменорею
+ снижение интеллекта
клетки без телец Барра
пороки сердца
179. Задание {{ 179 }} 185. Тема 1-0-0
У женщин с синдромом трисомии-Х часто находят:
+ бесплодие
+ умственную отсталость
первичную аменорею
правильно все перечисленное
180. Задание {{ 180 }} 186. Тема 1-0-0
Бесплодие обычно наблюдается при синдроме:
Клайнфельтра
Тернера (Х0)
тестикулярной феминизации
+ всех перечисленных
ни при одном из перечисленных
181. Задание {{ 181 }} 187. Тема 1-0-0
Злокачественная трансформация клеток связана:
со специфической вирусной инфекцией
со старением клеток
с изменением характера репликации отдельных хромосом
с действием ионизирующей радиации
+ все перечисленное неверно
182. Задание {{ 182 }} 188. Тема 1-0-0
Для лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера используются анаболические гормоны и эстрогены. Такое лечение является:
+ симптоматическим
патогенетическим
этиологическим
все ответы верны
все ответы неверны
183. Задание {{ 183 }} 189. Тема 1-0-0
В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, отец которой болен гемофилией А. Каков риск унаследовать гемофилию для ее детей?
все мальчики будут здоровы
все мальчики будут больны
+ риск для мальчика быть больным -50%
все девочки будут больны
все девочки носителями патологического гена
184. Задание {{ 184 }} 190. Тема 1-0-0
Близнецовый метод в медицинской генетике используется для:
установления наследственного характера заболевания
определения частоты патологического аллеля в популяции
+ оценки соотносительной роли генетических и средовых факторов в развитии признака
для оценки частоты возникновения мутаций
+ для расчета пенетрантности
185. Задание {{ 185 }} 191. Тема 1-0-0
При определении зиготности близнецов наиболее точен:
полисимптоматический метод
анализ групп крови
анализ дерматоглифика
+ анализ высоко вариабельных маркеров ДНК
тест по пересадке кожи
186. Задание {{ 186 }} 192. Тема 1-0-0
Представление об интенсивности мутационного процесса в популяции может дать:
популяционно-статистический метод
генеалогический
молекулярно-генетический
+ каждый из перечисленных методов
ни один из перечисленных методов
187. Задание {{ 187 }} 193. Тема 1-0-0
Перекладины в двойной спирали ДНК образованы.
парами фосфатов
+ парами азотистых оснований
парами нитратов
фосфатом и сахаром
сахаром и азотистым основанием
188. Задание {{ 188 }} 194. Тема 1-0-0
В синтезе полипептидной цепи участвуют:
+ рибосомы
лизосомы
+ мРНК
+ аминоацил-тРНК
ядерная мембрана
189. Задание {{ 189 }} 195. Тема 1-0-0
К факторам, влияющим на частоту числовых аномалий хромосом, относятся:
генотип родителей
возраст родителей
элиминация аномальных гамет
пол
+ все перечисленные
190. Задание {{ 190 }} 196. Тема 1-0-0
На современном этапе медико-генетические кабинеты и консультации выполняют следующие функции:
прогноз потомства
уточнение диагноза
лечение
изучение эпидемиологии
+ правильно А и Б
191. Задание {{ 191 }} 197. Тема 1-0-0
При обнаружении носительства патологического гена или хромосомы у здоровых лиц в медико-генетической консультации информации сообщается:
+ носителю патологического гена или хромосомы
родственникам
в поликлинику по месту жительства
по месту работы
никому не сообщается
192. Задание {{ 192 }} 198. Тема 1-0-0
На принятие решения о продолжении деторождения после медико-генетического консультирования влияют следующие факторы:
величина генетического риска
тяжесть заболевания
наличие детей в семье
+ все перечисленное
все перечисленное не верно
193. Задание {{ 193 }} 199. Тема 1-0-0
Эффективность медико-генетического консультирования зависит от:
квалификации врача-генетика
мотивации обращающихся
оснащенности лабораторной медико-генетического кабинета и консультаций
+ всего перечисленного
все перечисленное неверно
194. Задание {{ 194 }} 200. Тема 1-0-0
Для какого типа наследования свойственен «вертикальный» характер:
аутосомно-рецессивный
+ аутосомно-доминантный
сцеплено с Х-хромосомой
доминантное сцеплено с Х-хромосомой
195. Задание {{ 195 }} 201. Тема 1-0-0
Для какого типа наследования характерен «горизонтальный» тип:
+ аутосомно-рецессивный
аутосомно-доминантный
сцеплено с Х-хромосомой
доминантное сцеплено с Х-хромосомой
196. Задание {{ 196 }} 202. Тема 1-0-0
Назовите первый закон Менделя:
закон расщепления
+ закон единообразия первого поколения
закон независимого наследования
ни один из перечисленных
197. Задание {{ 197 }} 203. Тема 1-0-0
В основе какого заболевания лежит нарушение синтеза церуллоплазмина:
болезнь Вестфаля
болезнь Паркинсона
болезнь Гамсторп
+ гепатоцеребеллярная дистрофия
198. Задание {{ 198 }} 204. Тема 1-0-0
Тип наследования при ФКУ:
аутосомно-рецессивный
+ аутосомно-доминантный
сцеплено с Х-хромосомой
сцеплено с У-хромосомой
199. Задание {{ 199 }} 205. Тема 1-0-0
К синдромам частичных анеуплоидий относят:
синдром суперженщины
синдром Клайнфельтера
синдром Дауна
+ синдром кошачьего крика
200. Задание {{ 200 }} 206. Тема 1-0-0
Каким видом хромосомной мутации обусловлен синдром кошачьего крика:
дупликация
+ делеция
транслокация
инверсия
201. Задание {{ 201 }} 207. Тема 1-0-0
Для какого синдрома характерна дисфункция коры надпочечников и выраженные признаки вирилизации:
+ адреногенитальный синдром
синдром Иценко-Кушинга
синдром Патау
синдром Эдвардса
202. Задание {{ 202 }} 208. Тема 1-0-0
Более тяжелое течение наследственной болезни в наследующих поколениях в результате экспансии повторов в мутантном аллеле называется:
+ антиципацией
транслокацией
конъюгацией
кареляцией
203. Задание {{ 203 }} 209. Тема 1-0-0
Тип наследования гемофилии:
аутосомно-рецессивный
аутосомно-доминантный
+ рецессивное сцеплено с Х-хромосомой
доминантное сцеплено с Х-хромосомой
204. Задание {{ 204 }} 210. Тема 1-0-0
Укажите признак, характерный для аутосомно-доминантного наследования:
у здоровых родителей больные дети
+ «вертикальный» характер наследования
«горизонтальный» характер наследования
ни один из вариантов
205. Задание {{ 205 }} 211. Тема 1-0-0
Укажите признак, характерный для доминантно сцепленного с Х-хромосомой наследования:
+ заболевание передается всем дочерям и не передается сыновьям
женщины поражаются также часто, как и мужчины
заболевание наследуется у женских родственников пробанда по материнской линии
у здоровых родителей все дети будут больны
206. Задание {{ 206 }} 212. Тема 1-0-0
Укажите признак, характерный для моногенных болезней:
характер наследования, не подчиняющийся законам Менделя
+ генетическая гетерогенность
заболевание обусловливается суммарным эффектом нескольких генов
у здоровых родителей все дети будут больны
207. Задание {{ 207 }} 213. Тема 1-0-0
Какое из перечисленных заболеваний не относится к моногенным болезням:
ФКУ
амовротическая идиопатия Сакса
+ шизофрения
болезнь Гирке
208. Задание {{ 208 }} 214. Тема 1-0-0
Какое из перечисленных заболеваний не относится к мультифактериальным:
ГБ
кариес
шизофрения
+ болезнь Гоше
209. Задание {{ 209 }} 215. Тема 1-0-0
Укажите признак, характерный для мультифактериальных заболеваний:
+ несоответствие закономерностей наследования менделеевским законам
генетическая гетерогенность
клинический полиморфизм
прогредиетное течение
210. Задание {{ 210 }} 216. Тема 1-0-0
Укажите фенотипический признак, характерный для синдрома Шершевского-Тернера:
+ лицо «сфинкса»
макроглоссия
Низкий рост
расщепление верхней губы и нёба
211. Задание {{ 211 }} 217. Тема 1-0-0
Укажите заболевание, характерное для аномалии хромосом:
сидром Патау
синдром кошачьего крика
+ синдром Шершевского-Тернера
синдром Дауна
212. Задание {{ 212 }} 218. Тема 1-0-0
Укажите критический возраст матери, при котором велика вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна:
18, 25
15, 40
+ 25, 40
15, 25
213. Задание {{ 213 }} 219. Тема 1-0-0
Синдром Дауна характеризуется следующими признаками, КРОМЕ:
+ высокий рост
макроглоссия
низкий рост
короткий изогнутый V палец кисти
214. Задание {{ 214 }} 220. Тема 1-0-0
Какие заболевания не относятся к наследственному дефекту обмена углеводов:
болезнь Гирке
+ идиопатия Сакса
болезнь Помпе
болезнь Мак-Ардля
215. Задание {{ 215 }} 221. Тема 1-0-0
Какое заболевание относится к наследственному дефекту обмена жиров:
болезнь Гоше
болезнь Сакса
+ болезнь Коновалова-Вильсона
болезнь Нимана-Пика
216. Задание {{ 216 }} 222. Тема 1-0-0
Укажите фенотипический признак, характерный для синдрома Патау:
крыловидная складка на шее
+ полидактилия
лицо «сфинкса»
короткий изогнутый V палец кисти
217. Задание {{ 217 }} ТЗ № 217
За прогнозом здоровья потомства обратилась супружеская пара, имеющая сына с прогрессирующей миодистрофией Дюшенна, наследственным заболеванием Х-сцепленным рецессивным типом передачи. Для расчета риска повторного рождения второго ребенка в семье необходимы:
цитогенетическое исследование
определение уровня ферментов в плазме у родителей
инструментальный метод исследования нервно-мышечной системы
+ клинико-генеалогические данные
так как диагноз пробанда и тип наследования известны, то риск повторного рождения ребенка можно определить, исходя только из этих данных
218. Задание {{ 218 }} ТЗ № 218
Укажите доказательства генетической обусловленности мультифакториальных болезней:
болезнь передается соответственно менделеевским законам наследования
+ наличие более высокой конкордантности у монозиготных близнецов по сравнению с таковой у дизиготных близнецов в сходных средовых условиях
+ более высокая заболеваемость у биологических родственников, чем у не имеющих кровного родства
219. Задание {{ 219 }} ТЗ № 219
Укажите требования, предъявляемые к методам биохимического скрининга:
+ диагностическая значимость (небольшой процент ложноположительных и отсутствие ложноотрицательных результатов)
стоимость диагностической программы не должна превышать стоимости содержания обществом больных
+ возможность использования легкодоступного биологического материала в малом количестве
при положительном результате отсутствие необходимости в проведении повторного исследования с целью подтверждения диагноза
220. Задание {{ 220 }} ТЗ № 220
Женщине 27 лет был проведен амниоцентез на 16 неделе беременности. Показанием послужили результаты УЗИ. При цитогенетичском исследовании у плода выявили трисомию 21. Какой должна быть тактика врача-генетика?
рекомендовать прерывание беременности
+ предоставить семье полную информацию о вероятном состоянии здоровья ребенка, возможностях его лечения и социальной адаптации
рекомендовать повторную беременность
+ предоставить право окончательного решения о пролонгировании или прерывании беременности родителям
PAGE 1