Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
Подписываем
31
МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ УКРАИНЫ
ХАРЬКОВСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ
ИМ. В.Н. КАРАЗИНА
Реферат
по с/к «Охрана труда в отрасли»
Биоэтический аспект
генетических исследований человека
Выполнила:
студентка V курса
биологического факультета
группы БГ-51
Вайшенгольц Ксения
Харьков 2011
СОДЕРЖАНИЕ:
1. ВВЕДЕНИЕ 3
2. БИОЭТИКА И ГЕНЕТИКА 4
2.1. Конвенция по биоэтике 5
2.2. Доступность генетической информации 8
2.3. Биоэтика и современные генные технологии 9
2.4. Биоэтика и евгеника 16
2.5. Биоэтика и медико-генетическое консультирование 21
3. ЗАКЛЮЧЕНИЕ 30
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ 31
1. ВВЕДЕНИЕ
Понятие биоэтики, введенное в обращение в последнюю четверть XX века, получило широкое распространение. Биоэтика стала не только разделом «этики науки», но и самобытным феноменом человеческой культуры.
Острота современного звучания этических проблем изучения человека, которые привели к формированию биоэтики, определяется рядом факторов. Во-первых, бурное развитие новых биомедицинских технологий, в частности, включение генетики в процесс научно-технической революции и выдвижение биологии в лидеры естествознания вносит в жизнь человека, в его господство над природой и самим собой новый круг этических проблем, которые требуют детального анализа. Во-вторых, современная биомедицина не ограничивается теоретико-познавательными задачами, а становится одним из средств управления жизненными процессами человека, она становится способной не только лечить, но и управлять жизнью. Качественно изменяется сфера возможностей медицины, она получает возможность манипулировать процессами зарождения, протекания и окончания человеческой жизни. В-третьих, демократизация общественного сознания, в котором центральное место занимает идея прав человека, привело к изменению меры ответственности человека за жизнь. Возрастание морального плюрализма, необходимость этического и правового контроля за экспериментальными исследованиями, глобализация биоэтических проблем, необходимость борьбы с возрождающимися евгеническими идеями - все это делает актуальными изучение биоэтических аспектов генетических исследований.
Термин «биоэтика» был введен в 1969 году американским онкологом и биохимиком В. Р. Поттером для обозначения этических проблем, связанных с потенциальной опасностью для выживания человечества в современном мире. Первое упоминание термина в медицинском журнале относят к 1971 году.
В Encyclopedia of Bioethics биоэтика определяется как «систематическое исследование нравственных параметров, — включая моральную оценку, решения, поведение, ориентиры и т. п. — достижений биологических и медицинских наук».
В узком смысле понятие биоэтика обозначает весь круг этических проблем во взаимодействии врача и пациента. Неоднозначные ситуации, постоянно возникающие в практической медицине как порождение прогресса биологической науки и медицинского знания, требуют постоянного обсуждения как в медицинском сообществе, так и в кругу широкой общественности.
В широком смысле термин биоэтика относится к исследованию социальных, экологических, медицинских и социально-правовых проблем, касающихся не только человека, но и любых живых организмов, включенных в экосистемы, окружающие человека. В этом смысле биоэтика оценивает результаты развития новых технологий и идей в медицине и биологии в целом.
2. БИОЭТИКА И ГЕНЕТИКА
Почему генетика человека оказывается связанной с этическими проблемами? Во-первых, потому, что в любом генетическом исследовании или медико-генетической программе участвует много сторон: исследователь, врач, испытуемый, донор, реципиент, пациент, члены семьи. А, во-вторых, косвенно участвуют и некоторые социальные службы: трудоустройство, страхование жизни, здоровья, имущества; образование и прочее, в которых люди вступают в отношения друг с другом в связи с проведением генетических исследований или приложением их результатов в практической жизни. При этом люди могут по-разному работать с образцами биоматериала: брать их, изучать, технологически трансформировать, передавать их другим людям, вводить в организм реципиента образцы, содержащие генетическую информацию. Причем информацию они тоже могут использовать по-всякому: хранить, передавать, распространять уничтожать. Все такие процедуры связаны с взаимодействием людей и, значит, нуждаются в этической регламентации. При этом приоритеты в этическом решении генетических процедур идут по убывающей: индивид с правами личности, правами человека, записанными в Декларации прав человека (ООН, 1948), потом семья и кровные родственники, а затем - общество. Прежние обратные пирамиды "общество-семья-индивид" в глобальной биоэтике не принимаются.
2.1. Конвенция по биоэтике
Первые правовые документы были сформированы на основе заключений конференции 1975 года, проходившей в Азиломаре, участниками которой являлись крупнейшие специалисты в области молекулярной генетики. Впервые на этой конференции был выработан принцип классификации степеней опасности, составлен список запрещенных экспериментов, а также указана необходимость законодательной регламентации и наблюдения в отношении генноинженерной деятельности. Наиболее важными юридическими документами по биоэтике являются:
- «Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека», принятая на Генеральной ассамблеей ЮНЕСКО в 1997г. и которая является первым, как сказано в предисловии, всеобщим правовым актом в области биологии;
- «Конвенция Совета Европы о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине», принятая в 1996 году странами – участниками Евросовета (где геному человека целиком посвящены статьи 11-14 раздела VI).
- Рекомендация №Р(92)3 Комитета Министров Совета Европы по проблемам диагностики и массового генетического обследования населения, проводимого в целях охраны здоровья;
- Руководство ВОЗ «Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services», посвященное этическим проблемам медицинской генетики. (1997 год).
- Заявление ВОЗ в отношении клонирования человека («Declaration sur le clonage», Rapp. №756-CR/97) (1997 год).
- Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services (1997, Женева). В этом руководстве изложены как общие этические принципы деятельности генетической службы, так и применительно к отдельным направлениям медицинской генетики: генетическому консультированию и скринингу, пресимптоматическому тестированию и тестированию на предрасположенность к заболеваниям, пренатальной диагностике, работе банков ДНК и др.
Рассмотрим основные положения документа «Конвенция Совета Европы о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине», имеющие отношения к генетике человека.
Интересы и благополучие отдельного человека должны превалировать над исключительными интересами общества и науки. (ст.2)
Ни одно медицинское вмешательство не должно осуществляться без добровольного информированного согласия лица, подвергающегося такому вмешательству. Предварительно данному лицу должна быть представлена соответствующая информация о целях и природе вмешательства, а также о его последствиях и связанном с ним риске. (ст. 5) Вмешательство в отношении лица, не способного дать согласие, может проводиться только для его (ее) пользы. (ст. 6)
Каждый имеет право на уважение частной жизни в отношении информации о собственном здоровье. Каждый вправе знать любую имеющуюся информацию, которая касается его здоровья. (ст. 10)
Запрещается любая форма дискриминации по признаку генетического наследия того или иного лица. (ст.11)
Проведение тестов на наличие генетического заболевания или на наличие генетической предрасположенности к тому или иному заболеванию может осуществляться только в целях охраны здоровья или связанных с ними целях медицинской науки и при условии надлежащей консультации специалиста-генетика. (ст. 12)
Вмешательство в геном человека, направленное на его модификацию, может быть осуществлено только в профилактических, терапевтических или диагностических целях и только при условии, что подобное вмешательство не направлено на изменение генома наследников данного человека. (ст. 13)
Не допускается использование вспомогательных медицинских технологий деторождения в целях выбора пола будущего ребенка за исключением случаев, когда это делается с тем, чтобы предотвратить наследование будущим ребенком заболевания, связанного с полом. (ст. 14)
Проведение исследований на людях разрешается только при соблюдении следующих условий: не существует альтернативных методов исследования, сопоставимых по своей эффективности; риск, которому может быть подвергнут испытуемый, не превышает потенциальной выгоды от проведения данного исследования; проект предлагаемого исследования был утвержден созданным на междисциплинарной основе компетентным органом, осуществляющим независимую экспертизу научной обоснованности данного исследования (включая важность его цели), а также оценку его приемлемости с этической точки зрения; лицо, выступающее в качестве испытуемого, проинформировано об имеющихся у него правах и гарантиях защиты, предусмотренных законом; получено явно выраженное, конкретное письменное согласие. (ст. 16)
Исследования на людях, не способных дать на это согласие, могут проводиться только при соблюдении следующих условий: ожидаемые результаты исследования предполагают прямой благоприятный эффект для здоровья испытуемых; аналогичные исследования не могут быть проведены с сопоставимой эффективностью на лицах, способных дать свое согласие на это; сам испытуемый не возражает против этого, участие в данном исследовании сопряжено с минимальным риском или неудобствами для данного испытуемого. (ст. 17)
В случаях, когда закон разрешает проведение исследований на эмбрионах “in vitro”, законом же должна быть предусмотрена адекватная защита эмбрионов. Запрещается создание эмбрионов человека в исследовательских целях. (ст. 18)
2.2. Доступность генетической информации
Проблема сохранения тайны генетической информации является актуальной этико-правовой проблемой в связи с тем, что в современном обществе все большее признание находит право человека на сохранение в тайне информации, касающейся его личности, принцип уважения прав и достоинства личности, а генетическая информация затрагивает все области жизнедеятельности человека – от физического здоровья до реализации его прав и свобод в обществе. ДНК, имеющаяся в базе данных, в настоящее время позволяет идентифицировать 4000 генетических маркеров, определяющих предрасположенность к некоторым психическим, эндокринологическим, онкологическим заболеваниям, склонность к алкоголизму и т.д.
Информация о пациенте должна быть конфиденциальной. И предоставляться либо ему, либо, если он недееспособен, опекунам, а также лечащим врачам по запросу. Но генетическая информация о больном может быть очень важна для его родственников, которые могут иметь ту же мутацию и, следовательно, высокий риск заболеть или родить больного ребенка. Поэтому с согласия пациента необходимая информация может быть предоставлена его кровным родственникам. В некоторых ситуациях право на информацию о генетическом статусе пациента должен иметь его супруг. И такая информация может быть ему доступна с согласия пациента. В первую очередь это касается семей, которые планируют иметь детей, для того, чтобы муж и жена могли принять совместное решение о своевременном обследовании, использовании дородовой диагностики и так далее.
Заинтересованными в генетической информации о человеке могут быть и третьи стороны (работодатели, страховые компании, школы, социальные службы). Однако на сегодня в мире принято, что третьим сторонам генетическая информация не должна быть доступна даже с согласия человека из-за опасности дискриминации по генетическим признакам, что равносильно своего рода "генетическому шовинизму".
2.3. Биоэтика и современные генные технологии
В настоящее время в области разработки и использования генных технологий существует ряд проблем, вызывающих этические опасения. Это проблема использования генных технологий для улучшения природы человека; проблема доступа различных слоев населения к возможности их использования; проблема генетического скрининга населения и генетической паспортизации населения; проблема сохранения тайны генетической информации; проблема коммерциализации процесса использования генетической информации и генных технологий; проблемы научных исследований в области разработки и совершенствования генных технологий; проблемы трансгенных растений и животных.
Массовое обследование (скрининг) населения. С появлением пренатальной диагностики стал возможен скрининг популяций, характеризующихся высокими частотами тех или иных наследственных заболеваний. Скрининг позволяет выявить супружеские пары с высокой степенью риска и контролировать каждое их зачатие, исследуя развивающийся плод. Так, например, выявляют серповидноклеточную анемию, часто встречающуюся у выходцев из Западной Африки. Это имеет большое значение для охраны здоровья граждан государства.
Генная терапия. Генетические технологии нацелены, прежде всего, на то, чтобы оказывать терапевтическое воздействие на организм человека при генетических заболеваниях, особенно тяжело протекающих, инвалидизирующих его. Генная терапия представляет собой новый метод лечения генетически обусловленных заболеваний, основанный на замене гена, ответственного за заболевание, «здоровым» геном. Целью генной терапии является «исправление» деятельности генов, которые вызывают или способствуют развитию конкретных заболеваний или патологических состояний.
Генная терапия осуществляется в двух формах: соматическая генная терапия и зародышевая генная терапия.
Соматическая генная терапия представляет собой такое вмешательство в генетический аппарат человека, в результате которого приобретенные свойства проявляются на клеточном уровне и не передаются по наследству. Этот вид терапии разрешен во всех странах мира, владеющих данной технологией.
Зародышевая генная терапия предполагает вмешательство в генетический аппарат эмбриона на различных стадиях его развития. Этот вид генной терапии находится в настоящее время на стадии научных исследований и разработок. По мнению многих исследователей, он представляет опасность неизвестных, непрогнозируемых при помощи средств современной науки последствий не только для развития самого человека, но и отдаленных последствий для его потомства.
Многие специалисты отмечают, что граница между генной терапией и позитивной евгеникой трудно определима. Д. Нейсбит считает, что по мере того, как пренатальная генная терапия станет усложняться и совершенствоваться, родители почувствуют искушение не допускать никакого отставания своих детей от нормы. Активное использование генной терапии может привести к изменению социокультурных и медико-биологических норм – норм анатомо-физиологических, психологических, эстетических, моральных и др.
Генная инженерия является направлением современной науки, в котором разрабатываются технологии кардинального изменения и конструирования генетического аппарата человека и других живых организмов.
В 2001 году были опубликованы сообщения о первых «генетически модифицированных» детях, появившихся в результате использования генных технологий для лечения бесплодия женщин, вызванного наследственными факторами.
В настоящее время уже имеется первый опыт получения детей с заранее заданными генетическими параметрами. В институте репродуктивной генетики в Чикаго по просьбе родителей и с использованием методов предымплантационной генетической диагностики были «произведены» дети. Особенности будущих детей были заданы в соответствии с очень благородными, гуманными целями – спасение жизни ранее рожденных, но страдающих смертельно опасными заболеваниями детей. Один ребенок должен был стать наиболее подходящим донором костного мозга для своей старшей сестры, страдающей смертельной формой анемии, другие дети своими клетками могли бы помочь при лечении лейкемии и талассемии.
Специалисты по биоэтике, ученые и представители религии обращают внимание на опасность распространения «конструирования» детей родителями в соответствии с желательными для них признаками, причем речь идет о выборе не только анатомо-физиологических параметров, но и задатках определенных способностей, типе темперамента и т.д.
Возможности генетического «модифицирования» человека неизбежно приводят к вопросу об ответственности за подобные манипуляции. Современный биолог У. Френч Андерсон считает, что следует использовать генные технологии только для лечения и не применять ее для других целей.
Большинство специалистов в области этических проблем генных технологий сходятся во мнении, что «уникальность жизни каждого отдельного человека и ценности каждого человеческого существа должны исключать генетические улучшения».
Проблема доступа различных слоев населения к возможности использования генных технологий является частным случаем проблемы социальной справедливости в области современной биомедицины. Общепризнано существование неравенства различных слоев населения в доступе к новым биотехнологиям, которое определяется преимущественно экономическими и социально-политическими факторами. Известно, чем более наукоемким, технологически сложным и соответственно дорогим по материальным затратам является лечебно-диагностический метод, тем меньшему количеству людей он доступен.
Проблема коммерциализации области применения генных технологий и использования генетической информации. Генетическая информация стала в современном обществе товаром. Товарные свойства проявляются, начиная с этапа научных исследований и последующего процесса ее перехода в область научного знания общества. В области генетических исследований наиболее явно это проявилось при проведении исследований в рамках программы «Геном человека», которая с одной стороны потребовала значительных материальных вложений, с другой стороны поставила вопрос о правомерности патентования полученной информации. «Одна из фармацевтических фирм, принимавшая участие в проекте «Геном человека», попыталась запатентовать наиболее нестабильные гены человека с тем, чтобы в дальнейшем иметь эксклюзивное право на их "ремонт". После отказа фирма обратилась с иском в высшую судебную инстанцию США, откуда последовал мудрый ответ: "Человек не может патентовать то, что создано Богом и Природой". Например, американский Университет Дьюка имеет патент за получение гена болезни Альцгеймера, фирма «Герон» получила исключительную лицензию на ген клеточного бессмертия, компания «Миллениум фармасьютикалс» имеет патент на ген ожирения. За патентованием, как правило, следует выдача фирме, разрабатывающей соответствующее терапевтическое средство, лицензии на свои патенты с правом на процент прибыли от продаж разработанного средства. Получение информации в процессе медико-генетического консультирования также определяет статус информации как товара, за которую платит клиент организации, которая осуществляет консультирование.
Проблема статуса индивидуального генетического фонда. Индивидуальный генетический фонд – это компонент уникальной соматической индивидуальности и идентичности человека. Влияние генома на соматическую сферу не однозначно и не исчерпывается простыми причинно-следственными связями, оно лишь элемент в системе разнообразных влияний. Генетическая природа определяет границы и рамки развития, но не его качественное содержание. Это неоднократно подтверждено в исследованиях однояйцевых близнецов. Индивидуальный геном человека задает границы природного бытия человека, его деятельностный потенциал. Индивидуальный генетический фонд и его воздействие на развитие человека – это часть природных условий начала и развития личностного бытия. Следовательно, индивидуальный генофонд нуждается в особой охране. В данном случае принцип уважения личности проявляется как уважение к индивидуальному геному человека. В соответствии с принципом уважения личности в области генетических технологий запрещено то, что представляет собой угрозу субъектным качествам человека.
Клопфер М. и Кольбе А. выделяют четыре принципа отношения к генофонду человека: принцип сохранности генетических условий зарождения жизни, принцип сохранности генетических условий свободного развития личностных качеств, принцип сохранности информационного самоопределения личности, принцип сохранности равенства в отношении условий работы с генофондом.
Следование принципу сохранности генетических условий зарождения жизни приводит к выводу о том, что манипуляции с геномом, которые определяют генетические условия зарождения жизни, должны быть полностью отвергнуты.
Принцип сохранности генетических условий свободного развития личностных качеств вытекает из уважения субъекта и индивидуального генома. В соответствии с этим принципом требуется защита генетических условий развития личностного бытия. Следование этому принципу приводит к выводу о необходимости ограничения условий проведения даже соматической генотерапии. В случае зародышевой генотерапии нарушается не только право человека на самоопределение, но и право на «естественное развитие собственного зародыша».
Принцип сохранности информационного самоопределения личности вытекает из учета права человека на знание или незнание своего индивидуального генетического фонда. Из этого принципа следует недопустимость любого диагностического анализа индивидуального генетического фонда человека без его согласия, предоставление человеку информации о его генетических особенностях, противоречащей праву на незнание, разглашение тайны индивидуальной генетической информации.
Принцип сохранности равенства в отношении условий работы с генофондом обобщает три предыдущих принципа. Признание этого принципа делает невозможной дискриминацию по генетическому признаку, любое суждение о конкретной жизни как «имеющей ценность» или «не имеющей ценности», а также все виды селекции по генетическому принципу.
Генные технологии в религиозном аспекте предстают как способы деятельности человека, направленные на преобразование того, что создано Богом - человека, животных, растений. При этом возникает вопрос: человек стремится играть роль Бога или выполняет предназначение Божье? Генные технологии могут рассматриваться как выполнение человеком своего предназначения в мире - совершенствования всего существующего в мире, в том числе и человека. Следовательно, сделать человека при помощи генных технологий умнее, здоровее, сильнее – это действовать в соответствии с намерениями Бога. Противоположным этому является мнение о том, что человек, вторгаясь в основы жизни, тем самым пытается обрести власть над жизнью, причем руководствуется при этом некой моделью идеального человека, желаемых качеств животных, растений и т.д., которая формируется в обществе в определенных культурно-исторических условиях.
Представители религии высказывают различные мнения о приемлемости применения тех или иных генных технологий. Католический этик Дерфлингер пишет: «Позиция католической церкви заключается в том, что использование генной терапии в принципе пригодно для излечения болезней и для исправления определенных дефектов. Например, провести генную терапию стволовыми клетками для коррекции нарушений при синдроме Дауна – это благая цель, каковую можно только приветствовать. То, что церковь считает опасным и чему будет всегда в оппозиции, так это к идее использования генной терапии и инжениринга стволовых клеток для того, что называется позитивной евгеникой - чтобы создать лучшее человеческое существо».
Русская православная церковь соглашается с тем, что развитие медико-генетических методов диагностики и лечения может способствовать предотвращению наследственных заболеваний и облегчению страданий многих людей. Однако целью генетического вмешательства не должно быть искусственное «усовершенствование» человеческого рода и вторжение в Божий план о человеке. Поэтому генная терапия может осуществляться только с согласия пациента или его законных представителей и исключительно по медицинским показаниям. Генная терапия половых клеток является крайне опасной, ибо связана с изменением генома в ряду поколений, что может повлечь непредсказуемые последствия в виде новых мутаций и дестабилизации равновесия между человеческим сообществом и окружающей средой. Русская православная церковь отметила, что методы пренатальной диагностики имеют двойственный характер. Некоторые из этих методов могут представлять угрозу для жизни и целостности тестируемого эмбриона или плода. Пренатальная диагностика может считаться нравственно оправданной, если она нацелена на лечение выявленных недугов на возможно ранних стадиях, а также на подготовку родителей к особому попечению о больном ребенке. Правом на жизнь, любовь и заботу обладает каждый человек, независимо от наличия у него тех или иных заболеваний. Совершенно недопустимо применение методов пренатальной диагностики с целью выбора желательного для родителей пола будущего ребенка.
2.4. Биоэтика и евгеника
Одной из актуальнейших проблем биоэтики вновь становится идея евгенического усовершенствования человечества. Евгенические разработки обретают особую актуальность в свете новейших достижений в клонировании и начавшихся дискуссий о правовом и моральном статусе манипулирования с геномом человека.
«Научный» этап в развитии евгеники связан с именем английского естествоиспытателя Ф. Гальтона, который использовал эволюционную теорию для обоснования идеи усовершенствования человека. Отправной точкой для его рассуждения послужило открытие Ч. Дарвина, показавшего, что в основе эволюционного развития всех живых организмов на Земле лежит естественный отбор, благодаря которому только наиболее приспособленные особи выживают и передают свои признаки потомству. Это позволяет видам поддерживать высокий стандарт «качества» на протяжении многих тысячелетий. Только человек, благодаря развитию культуры, сумел избежать благодетельного влияния естественного отбора и теперь неуклонно приближается к пропасти полного вырождения. Из этого обстоятельства сторонники Ф. Гальтона делали вывод, что необходимо ввести «искусственный отбор», который бы выполнял в человеческом обществе те же функции, что и естественный отбор в природе. Однако анализ евгенических теорий и представлений показывает, что евгеника не является наукой в чистом виде. Она представляет собой химеру, объединяющую естественнонаучную составляющую и утопический социальный проект, не связанные друг с другом необходимым образом.
Попытки осуществить евгенический проект на практике привели к страшным последствиям в годы второй мировой войны, и евгеника на несколько десятилетий была предана забвению. Однако развитие генетики, науки, на практических достижениях которой и базировались евгенические притязания, возродило интерес к евгеническим проблемам. Она поднимала вполне реальные проблемы, хотя и трактовала их в своем специфическом ключе и предлагала поспешные решения, не учитывая возможные негативные последствия.
Для евгенических представлений всех исторических периодов характерны три базовых элемента. Этими элементами являются: представление о вырождении человечества в ходе цивилизационного развития; представление о возможности изменять наследственный материал средствами «науки»; представление о необходимости введения государственного контроля за воспроизводством населения.
Мотив дегенерации выражает представление о том, что современный человек является результатом постепенного вырождения человека древности, во всех отношениях более совершенного, чем его ущербные потомки.
Представление о здоровье населения как об общественном благе или даже «достоянии» – в зависимости от того, насколько радикальны намерения автора того или иного проекта, лежит в основе принципа государственного контроля, развиваемого евгеникой. До появления «либеральной» евгеники именно этот элемент обеспечивал саму возможность евгенического подхода. Но даже упомянутый смягченный вариант евгеники не меняет сути дела, ибо и либеральная евгеника строится на приоритете чуждого по отношению к данному конкретному индивиду понимании «блага».
Третьим элементом, формирующим каркас евгеники, является «научный подход». Слово «научный» взято в кавычки, поскольку этот принцип – руководствоваться в конструировании нового человека объективным знанием, умением, опытом веков, здравым смыслом и т.д. – характерен и для евгенических проектов, относящихся и к тем временам, когда науки в современном ее понимании еще не было.
Наличие повторяющихся элементов свидетельствует о том, что многообразие евгенических проектов обманчиво. Действительной целью любого из них является прекращение бесконтрольного размножения людей, а исходной точкой – тезис о вырождении человечества. Все евгенические проекты ставят интересы будущих поколений выше интересов ныне живущих, а интересы расы – выше интересов индивида.
Анализ естественнонаучного статуса евгенических теорий классического периода (конец Х1Х – начало ХХ века) показывает, что связь евгеники с эволюционной теорией Ч. Дарвина (тезис о вырождении вследствие ослабления действия естественного отбора в культурной среде) и генетикой Г. Менделя (селекционизм, элиминация нежелательных производителей) носит случайный, иллюстративный характер, и не может рассматриваться как доказательство научной обоснованности евгенической идеи. Вопреки заявлениям последователей Ф. Гальтона, классическая евгеника оказалась не более научной, чем древние утопии. Представления о научности программ расовой гигиены строились на шатком основании теории дегенерации (не доказана) и предполагали использовать применительно к человеку методы селекции, разработанные в области животноводства (как и утопические проекты донаучного периода).
В последние годы приобретает популярность так называемая либеральная евгеника. Основной недостаток либеральной евгеники тот же, что и у евгеники классической: абсолютное бессилие нерожденного индивида перед внешним произволом. С точки зрения конкретной личности нет никакой разницы, кто принимает решение относительно его судьбы – родители или государство. В случае либеральной евгеники результат может оказаться гораздо более тяжелым вследствие некомпетентности родителей или наличия у них экзотических склонностей.
Возрождение евгенической идеи сегодня является следствием углубления проблем цивилизационного развития. Практически любая из них (экологическая, демографическая и проч.) требует введения мер активного государственного контроля над качественным составом и структурой населения (расовый, возрастной состав, социальная структура и т.п.). Названные проблемы традиционно относятся к сфере евгеники (одно из ее самоназваний – «качественная демография»). Это позволяет предположить, что в будущем евгеническая теория совершит еще не один цикл развития, но уже при наличии «социального заказа». Очевидно, что практическое применение евгенических мер потребует радикальной реформы системы морали. Это означает, что никому из ныне живущих «новый бравый мир» (термин О. Хаксли) и процесс его построения не понравится.
Существует также понятие о позитивной и негативной евгенике. Негативная евгеника призвана приостановить передачу по наследству «субнормальных» генов, т.е. предотвратить наследование генетических особенностей алкоголиков, преступников, психически больных людей, гомосексуалистов и т.д. В качестве методов негативной евгеники в первой половине 20 века широко использовалась принудительная стерилизация. Например, первый закон о принудительной стерилизации по генетическим показаниям был принят в США в штате Индиана в 1907 году, а затем еще почти в 30 штатах. Всего до второй мировой войны было зарегистрировано в США около 50 тыс. случаев принудительной стерилизации.
Позитивная евгеника ставит своей задачей обеспечить преимущества (например, финансовые) для воспроизводства людей, в наибольшей степени имеющих какие-либо ценные для общества качества. Это может достигаться несколькими путями: создание в обществе условий для воспроизводства «наиболее ценных» его представителей; отбор и дальнейшей использование для репродукции половых клеток и эмбрионов людей, имеющих нужные качества; манипулирование с геномом на уровне гамет и эмбрионов. Каждый из этих методов имеет свои этико-правовые особенности и уровень применения. Так, создание благоприятных условий для жизни и естественной репродукции «наиболее ценных» в каком-либо отношении людей стало фактически традицией в истории человеческого общества. Люди, проявившие себя в какой-либо общественно-полезной деятельности (научной, политической, экономической, духовной, спортивной, военной и т.д.), в подавляющем большинстве случаев имеют лучшие условия своей жизни, чем остальные граждане государства. Это затрагивает вопросы социальной справедливости, прав и достоинств личности, но в области социально-политической жизни общества на протяжении многих веков существовала и продолжает существовать такая практика.
2.5. Биоэтика и медико-генетическое консультирование
Вопросам морально-этического порядка при проведении медико-генетического консультирования в последние годы придается особое значение. Это связано, в первую очередь, с общемировым прогрессом в области соблюдения прав человека, защиты его интересов. Спектр этических проблем, возникающих при проведении консультирования, весьма широк.
Со второй половины 1980-х годов в связи с разработкой крупнейшего в истории медико-биологических наук международного научного проекта «Геном человека» причины, патогенез и клинические проявления разных форм патологии стали доступными для изучения и воздействия с помощью молекулярно-генетических технологий. Практически это означает возможность точного диагноза и прогноза наследственных заболеваний. Реализация этой возможности происходит путем внедрения в медицинскую практику различных видов генетического тестирования: пре- и постнатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития, доклинической диагностики наследственных болезней с поздним возрастом манифестации заболевания, тестирования на предрасположенность к широко распространенным заболеваниям, популяционного генетического скрининга. В последние десятилетия наблюдается активное внедрение достижений современной генетики в практическую деятельность медико-генетических консультаций, что позволило существенно расширить возможности использования различных видов пре- и постнатального генетического тестирования.
Для определения отношения к наиболее дискуссионным методическим и этическим проблемам медико-генетического консультирования в России проведено (в 1992 и 2002 г.г.) анонимное анкетирование врачей-генетиков, имеющих опыт практического медико-генетического консультирования.
По данным опроса, две трети из них отмечают рост доли семей, в процессе консультирования которых возникают этические проблемы. Наиболее частыми проблемами респонденты назвали: невозможность предоставить семье необходимую генетическую помощь, отношение к аборту после пренатальной диагностики (как к прерыванию беременности, так и сохранению пораженного плода), возможность доступа к генетической информации об индивиде для его родственников, супругов и третьих сторон и проблемы, возникающие при тестировании на заболевания с поздним возрастом начала.
При этом свыше 80% генетиков указало, что в своей работе они руководствуются, в основном, действующими приказами Минздрава, регламентирующими деятельность медико-генетической службы, а также собственным жизненным опытом и интуицией. Была отмечена недостаточная правовая и этическая регламентация деятельности генетической службы.
Одним из главных принципов медико-генетического консультирования является его недирективность. Этот принцип закреплен во многих руководствах по медицинской генетике и поддерживается большинством медицинских генетиков в разных странах.
Недирективность консультирования включает два главных элемента. Первый – предоставление точной, полной и непредвзятой информации, которую консультирующиеся могут использовать при принятии решения. Второй - понимание, сочувственное отношение врача-генетика, что предполагает помощь людям в выработке собственного решения. При недирективном консультировании врач не говорит людям, что им делать, решение остается за семьей. Консультант должен, насколько возможно, поддержать решение людей. Это не значит, что врач-генетик не имеет права на собственную оценку ситуации. Недирективность означает, что консультант уверен в своей собственной оценке, но не пытается навязать ее индивиду или семье ни явно, ни скрыто. По рекомендациям экспертной группы ВОЗ, консультирование должно быть недирективным, за исключением случаев, когда возможно лечение заболевания.
Директивность – преднамеренная попытка консультанта (через обман, угрозу или принуждение) нарушить автономию человека и подтолкнуть его к тому или иному решению. Поэтому к директивному подходу относят как явное убеждение родителей принять определенное репродуктивное решение, так и предоставление тенденциозной информации, способной склонить их к решению, которое врач считает правильным.
Особенностью отношения к медико-генетическому консультированию большинства генетиков России в 1992 г. была склонность к директивности, причем более предпочтителен был «негативный» совет (предпочитают от 24,4 до 86,7% генетиков в зависимости от заболевания), направленный на прерывание беременности при выявлении патологии плода. Для значительной части генетиков не были важны степень тяжести и возраст начала заболевания, наличие и степень тяжести умственной отсталости, чтобы предложить семье прерывание беременности. За десятилетие для некоторых заболеваний достоверно снизилась доля генетиков, предпочитающих негативный совет. При этом немного увеличилось число врачей, предпочитающих недирективный подход, объективную информацию о заболевании.
Другая особенность медико-генетического консультирования – неуважение значительной частью специалистов репродуктивного выбора пациента.
По данным опросов оказалось также, что российские специалисты менее готовы защищать конфиденциальность пациента, чем в других странах во всех ситуациях: от родственников, супругов, третьих сторон (страховых компаний, работодателей и др.).
Существенные отличия России от других стран наблюдались и в отношении к пренатальной диагностике в немедицинских целях. Хотя большинство российских генетиков не одобряли абортирование нормального плода после дородовой диагностики, значительная их доля считала этически приемлемым использовать ее в немедицинских целях (например, для определения отцовства или селекции по полу в отсутствии Х-сцепленных заболеваний).
Во многом такое положение дел обусловлено традиционным патерналистическим подходом, господствующим в нашей медицине: врач специально подготовлен в своей области, лучше знает медицинские аспекты заболевания, готов принять за пациента решение и настоять на его выполнении, если считает его полезным. Нередко к таким действиям врача-генетика подталкивают сами пациенты, которые, придя на прием к специалисту, требуют от него «рецепта» и готовы переложить тяжесть выбора на врача, в том числе по таким важным вопросам, как иметь или не иметь детей, пройти ли пренатальное обследование, прервать или сохранить беременность при выявлении патологии у плода и т.д.
Это создает почву для возможных злоупотреблений и нарушения прав пациента на свободный и информированный репродуктивный выбор, на конфиденциальность.
За последние десятилетия больше российских генетиков стало уважать право консультирующихся на собственное решение, даже если они считают его неправильным, право распоряжаться генетической информацией о себе. В этом они приблизились к среднеевропейским показателям десятилетней давности. Но по многим важным аспектам медико-генетического консультирования значительное число российских специалистов по-прежнему предлагают решения, отличные от рекомендованных ВОЗ.
В случае проведения пренатальной диагностики этической проблемой становится право лишения жизни потенциального человека, имеющего несоответствующий норме «уровень здоровья». Аборт здесь становится средством избавления родителей от забот о жизни и здоровье изначально больного ребенка. Но эта проблема имеет и более широкий смысл, связанный с осмыслением отношения общества к людям с ограниченными возможностями (инвалидам) и неизлечимо больным. Утилитаристские идеи резко противоречат гуманистическим: «неизлечимо больные и инвалиды – это балласт общества, на который напрасно расходуются материальные средства» - «каждый человек имеет право на жизнь, уважение его личности». Еще одна моральная сторона роли инвалидов и неизлечимо больных людей в обществе состоит в том, что их жизнь является основанием для проявления альтруизма, милосердия, человеколюбия – человечности в широком смысле слова.
Расширение применения методов пренатальной генетической диагностики с целью заботы о здоровье человека ведет к изменению содержания понятия здоровье, которое становится тождественным понятию «генетическая норма». Следствием этого становится приемлемость идей евгеники о целесообразности «селекции» наиболее ценных для общества индивидов.
Рассмотрим биоэтичесекие аспекты медико-генетического консультирования является на примере хореи Гентингтона (ХГ). Причиной появления целого ряда этических проблем при проведении медико-генетического консультирования семей, отягощенных ХГ, стало именно внедрение в практику методов, пригодных для пресимптомного ДНК-тестирования. Эти проблемы вызвали острейшую дискуссию не только среди специалистов-генетиков, но и среди социологов, юристов, психологов, законодателей, непосредственно членов семей больных, страдающих ХГ. Трудно найти еще одно заболевание, при котором бы существовали целые этические кодексы для врачей, осуществляющих медико-генетическое консультирование, и даже специально созданная Комиссия при Конгрессе США.
Важнейшая из существующих проблем - возможность нанесения тяжелейшей психоэмоциональной травмы доклиническому носителю гена ХГ при сообщении ему о позитивном результате ДНК-тестирования без должной психологической подготовки (заболевание проявляется во взрослом возрасте). Это автоматически означает, что человек обречен заболеть неизлечимым страданием, постепенно разрушающим личность, приводящим к глубокой инвалидизации и неизбежной смерти через 15-20 лет от его начала. В литературе описаны случаи аффективного поведения и многочисленных суицидальных попыток в подобных ситуациях.
Трудноразрешимая этическая проблема возникает также при подозрении на мутацию de novo в семье, не отягощенной ХГ, поскольку наличие наследственного заболевания при видимом отсутствии "наследственности" нередко с недоверием встречается тестируемыми лицами. Сложнейшим является и решение вопроса о возможности тестирования несовершеннолетних детей по просьбе родителей (либо в случае усыновления), поскольку позитивный ответ может привести к такому решению вопросов наследства, имущества, образования и др., которые будут ущемлять права ребенка. Весьма сложными в этическом плане являются проблемы пренатальной ДНК-диагностики, а также желание пройти пресимптомное тестирование лицами с 25% риском наличия гена ХГ, то есть в случае, когда их родители клинически здоровы и не тестировались, а кто-либо из бабушек и дедушек болен ХГ. В ходе ряда съездов и конференций основополагающими этическими принципами проведения медико-генетического консультирования при ХГ были признаны следующие. Каждый индивидуум, желающий пройти тестирование, имеет право на получение полной информации о заболевании (ХГ), его развитии и последствиях, сущности тестирования, возможных результатах. Решение о прохождении тестирования должно быть добровольным, без принуждения со стороны кого бы то ни было, даже близких родственников. Необходимым условием проведения медико-генетического консультирования является информированное согласие, которое означает, что индивидуум полностью ознакомлен с представленной ему информацией, адекватно ее понимает и принимает решение об обследовании самостоятельно, без какого-либо давления извне. Тестирование несовершеннолетних детей не допускается, за исключением пренатального тестирования при наступлении беременности у несовершеннолетней девочки из "группы риска", а также при вступлении несовершеннолетних лиц из "группы риска" в брак. Каждый индивидуум должен иметь возможность пройти тестирование независимо от его финансового положения. Тестирование должно проводиться коллективом специалистов разного профиля; результаты ДНК-диагностики должны сообщаться клиницистам, как правило, непосредственно перед встречей с тестируемым лицом, чтобы исключить предвзятость и возможные манипуляции результатами со стороны отдельных специалистов. Информация о результатах тестирования строго конфиденциальна и не подлежит разглашению без письменного согласия тестируемого, за исключением специально оговоренных судебных случаев. Перед тестированием проводится комплексное нейропсихологическое и неврологическое обследование, причем индивидуум может отказаться от этого обследования под расписку, сохраняя за собой право на тестирование. При выявлении суицидальной готовности просьба о проведении тестирования отклоняется. Пренатальное тестирование проводится в случае, когда будущий родитель знает о своем повышенном риске развития ХГ (95-98% по данным проведенной в прошлом непрямой ДНК-диагностики), а также в случае, когда он имеет 50%-ый риск (так называемое "исключающее тестирование"). Результат сообщается индивидууму, проходящему тестирование немедленно после его получения непосредственно, сообщение по почте и телефону исключено. После получения результата проводятся последующие встречи независимо от характера результата с целью обеспечения всяческой психологической поддержки испытуемому и разрешения всех возникающих вопросов.
Основное значение придается максимальному соблюдению прав личности, в том числе возможности получения достоверной информации и необходимой психологической поддержки; таким образом, предотвращается ухудшение качества жизни при получении испытуемым позитивного результата тестирования.
Многие испытуемые утверждают, что для них находиться в неведении в группе 50%-ного риска – это хуже, чем что бы то ни было, руководствуясь при этом тем, что при позитивном ответе можно будет адекватно спланировать свою дальнейшую трудовую деятельность и соответствующим образом перестроить стиль и приоритеты жизни. Однако, около 10% субъектов, получивших позитивные результаты, перенесли серьезные психологические стрессы.
Работа с тестируемым лицом должна быть направлена на формирование у него собственного мнения о необходимости прохождения тестирования без какого-либо нажима извне. В случае позитивного результата тестируемый самостоятельно решает вопрос о целесообразности дальнейшего деторождения, любые категорические запреты в этом случае недопустимы.
Таким образом, мы видим, сколь сложны морально-этические проблемы, возникающие в процессе медико-генетического консультирования в семьях с ХГ. В изданиях международных организаций, посвящённых биоэтике, красной нитью проводится мысль о необходимости всяческой поддержки в улучшении качества жизни больных и членов их семей, чтобы они чувствовали себя полноправными членами общества.
Наиболее "опасны" в плане аффективных психических реакций и неадекватного восприятия результатов тестирования лица с маскированной или явной депрессией, а также длительное время наблюдавшие больных с ХГ в собственных семьях, имеющие плохой психологический фон. С такими лицами должна проводится серьезная подготовительная работа. В некоторых случаях, по-видимому, оптимальным выходом является отказ тестируемого от дальнейшего обследования. Также проводится постоянный мониторинг неврологического и психологического статуса больных и членов их семей с целью максимальной адаптации больных ХГ и выявленных асимптомных носителей гена ХГ к новым условиям жизни.
Осознавая важность данной проблемы, была предложена следующая схема проведения медико-генетического консультирования в семьях, отягощенных хореей Гентингтона .Первичный осмотр и предварительная беседа, имеющие целью оценку неврологического статуса, настроя пациента, мотивов, которые привели его в кабинет медико-генетического консультирования. Сообщение тестируемому индивидууму подробных сведений о ХГ, природе заболевания, его прогнозе. Предоставление тестируемому лицу возможности обдумать целесообразность получения им информации о своем генетическом статусе в течение 3-4 недель. Психологическое тестирование консультируемого лица с целью выявления возможных изменений личности, могущих привести к неадекватному восприятию результатов. Получение информированного согласия пациента на проведение генетического тестирования. Взятие крови для экстракции ДНК. Проведение ДНК-диагностики. Решение вопроса о предоставлении консультируемому лицу результатов прямой ДНК-диагностики. Повторная встреча с тестируемым лицом и (в случае необходимости) - с его родственниками.
Таким образом, в практике работы с семьями, отягощенными ХГ, как в зеркале, отразились сложнейшие этические вопросы медико-генетического консультирования, требующие своего решения. Способы и пути поиска этих решений не лежат в стороне от общечеловеческих и общесоциальных проблем. Успехи проводимого на самом современном уровне медико-генетического консультирования, в конечном счете, будут способствовать укреплению нравственного здоровья общества, а в этом залог дальнейшего развития медицинской науки и практики.
3. ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Генетические технологии в конце 20 – начале 21 века прочно вошли в медицинскую практику. Генетическая диагностика и консультирование стали одним из видов медицинской помощи. Разрабатываются технологии генной терапии и инженерии. Сможем ли мы в полной мере использовать достижения мировой науки исключительно на благо того или иного человека? Осознаём ли мы важность этических проблем генетических исследовний человека или относимся к ним как к помехам на нашем пути? Безусловно, все эти вопросы требуют более детального изучения.
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ:
1. Бочков Н.П. Перспективы медицинской генетки. – М.: Медицина, 1982.
2.Генетика и биоэтика: клубок противоречий http://www.bioinformatix.ru/genomika/genetika-i-bioetika-klubok-protivorechiy.html
3. Гречанiна О.Я., Хоффманн Г. та iн. Медична генетика. – К.: Медицина, 2007.
4. Жарова М. Этические проблемы современных генетических технологий. - 2010. http://www.relga.ru/Environ/WebObjects/tgu-www.woa/wa/Main?textid= 2682&level1=main&level2=articles
5. Запорожан В.М., Бажора Ю.I., Шевеленкова А.В., Чеснокова М.М. Медична генетика. – О.: Видавництво Одеського державного медичного унiверситету, 2005.
6. Ижевская B.JI., Иванов В.И. Биоэтические проблемы в генетике человека. В кн. Многоликость современной генетики. Москва-Уфа, Изд-во "Гилем", 2000. - С. 277-295.
7. Ижевская В Либерализация этических установок российских медицинских генетиков. http://www.bioethics.ru/rus/library/id/173/
8. Ижевская В.Д., Иванов В.И. Геномнка и основные биоэтические проблемы медицинской генетики // Вестник РАМН. — 2001. № 10. -С. 59-64.
9. Ижевская В.Л. Медико-генетическое консультирование: этические принципы // Медицинская генетика. 2003. - Т.2, № 8. - С.354-366.
10. Ижевская В.Л. Современные методические и этические проблемы медико-генетического консультирования в России. http://www.dissercat.com/content/sovremennye-metodicheskie-i-eticheskie-problemy-mediko-geneticheskogo-konsultirovaniya-v-ros
11. Ижевская В.Л. Этические установки российских медицинских генетиков: 10 лет спустя // Человек. 2006. - № 4. http://www.cbio.ru/modules/news/print.php?storyid=2128
12. Ижевская В.Л., Иванов В.И. Медицинская генетика и геномика: этические проблемы и подходы к их решению. В сб. Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Вып. 3/ Под. Ред. А.В.Масленникова Новосибирск.: Альфа-Виста, 2003. - С.27-48 .
13. Ижевская В.Л., Иванов В.И. Основные биоэтические проблемы генетического тестирования. В кн. Биомедицинская этика. Вып. 3.. М., Медицина, 2002.
14. Кашапов Ф.А. Философские основания биоэтики. http://www.dissercat.com/content/filosofskie-osnovaniya-bioetiki
15. Клюшников С.А., Иванова-Смоленская И.А., Никольская Н.Н., Иллариошкин С.Н., Маркова Е.Д., Бодарева Э.А. Этические проблемы медико-генетического консультирования в нейрогенетике (на примере хореи Гентингтона) // Русский Медицинский Журнал. – 2002. - N2. http://parkinsonizm.ru/articles/article.aspx?articleid=10089&rubicid=8http://parkinsonizm.ru/articles/article.aspx?articleid=10089&rubicid=8
16. Конвенция о защите прав и достоинства человека в области биомедицины: конвенция о биомедицине и правах человека. http://www.bioethics.ru/rus/bioee/
17. Мухамедов Р.С. Этика геномики. www.rpam.uzsci.net
18. Томашевская Л.Б. Этические аспекты применения генных технологий. http://image.websib.ru/06/text_article.htm?404
19. Хен Ю.В. Усовершенствование человека (евгеника) как проблема биоэтики. http://www.congress2008.dialog21.ru/Doklady/21811.htm