Будь умным!

У вас вопросы?
У нас ответы:) SamZan.net

Заболевания с наследственной предрасположенностью

Работа добавлена на сайт samzan.net:


Занятие

«Заболевания с наследственной предрасположенностью. Врожденные пороки развития»

Вопросы для устного собеседования:

1. Болезни с наследственной предрасположенностью.

2. Роль среды и наследственности в развитии заболеваний.

3. Врожденные пороки развития.

Литература:

  1.  Е.К. Тимолянова «Медицинская генетика» / Серия «Медицина для вас». – Ростов н/д: Феникс, 2003. – 304с. – С. 241-261.
  2.  Медицинская генетика: Учеб. пособие / В.А. Орехова и др. – Минск: Высшая школа, 1997. – 123с. – С. 104-107.

Работа 1. Заполните по образцу таблицу

«Распространенность и этиологические факторы группы мультифакториальных заболеваний»,

используя представленный и лекционный материал.

Таблица «Распространенность и этиологические факторы группы

мультифакториальных заболеваний»

Заболевания

Распространенность

(на 1000)

Внешнесредовые

и эндогенные факторы

Психические и нервные болезни

Шизофрения

10-20

чаще

у мужчин

- Стрессовые факторы

- Особенности взаимоотношений в семье

- Органические поражения ЦНС различного генеза

Эпилепсия

прогресси-

рующая

8-10

- Органические заболевания ЦНС пренатального генеза

- Родовые травмы

- Нейроинфекции, паразитозы

- Черепно-мозговая травма

- Опухоли и др.

Маниакально-депрессивный психоз

2-5

чаще

у женщин

- Органические заболевания ЦНС

- Патология эндокринной системы

Рассеянный склероз

0,02-0,7

- Патология иммунной системы

Распространенные соматические болезни “среднего” возраста

Гипертоническая болезнь

Ишемическая болезнь сердца

Язвенная болезнь желудка и 12-перстной  кишки

Бронхиальная астма

Сахарный диабет

Бронхиальная астма

Бронхиальная астма - заболевание, в основе которого лежит хроническое аллергическое воспаление бронхов, сопровождающееся их гиперреактивностью и периодически возникающими приступами затрудненного дыхания или удущья. Распространенность составляет от 20-50 на 1000 человек.

Основные предрасполагающие факторы, вызывающие развитие заболевания генетически обусловлены. Каждый из генетических факторов предрасположенности повышает вероятность заболевания астмой, а их комбинация приводит к высокому риску реализации болезни при минимальном участии факторов внешней среды. Наиболее значимые из них - патологическое течение внутриутробного периода, недоношенность, нерациональное питание, поллютанты и табачный дым, ОРВИ. Риск развития заболевания у детей (независимо от формы) составляет 60-80%, если оба родителя больны и/или имеют отягощенную наследственность;  до 50% и выше - по линии матери; 25-30% - по линии отца.

Язвенная болезнь

Язвенная болезнь - хроническое рецидивирующее заболевание, характеризующееся образованием язвы желудка или двенадцатиперстной кишки вследствие нарушения общих и местных механизмов нервной и гуморальной регуляции основных функций гастродуоденальной системы и трофики, а также развития протеолиза слизистой оболочки. Распространенность составляет 50-80 на 1000 человек. С генетических позиций язвенную болезнь можно разделить на четыре основные группы: 1. Язвенная болезнь в целом как болезнь с наследственным предрасположением, характерным для мультифакториального наследования. 2. Язвенная болезнь, укладывающаяся в моногенный (чаще аутосомно-доминантный) тип наследования. 3. Язвенная болезнь как одно из клинических проявлений нескольких наследственных синдромов. 4. Язвенное поражение гастродуоденальной системы при некоторых соматических заболеваниях.

Сахарный диабет

Сахарный диабет - гетерогенное по своей природе заболевание, в этиологии и патогенезе которого участвуют как внутренние (генетические, иммунные), так и внешние (вирусные инфекции, интоксикации), факторы, взаимодействие которых приводит к нарушению углеводного обмена. Распространенность составляет от 10-20 на 1000 человек.

Роль генетических факторов в развитии сахарного диабета:

1. Сахарный диабет, равно как и нарушенная толерантность к глюкозе, является постоянным компонентом примерно 45 наследственных синдромов. 2. Различные клинические проявления и распространенность сахарного диабета в этнических группах не всегда объясняются только различиями в условиях внешней среды. 3. Среди больных сахарным диабетом есть группы людей с разной зависимостью от инсулина. 4. Существует сахарный диабет взрослых, который наследуется моногенно по аутосомно-доминантному типу.

На развитие сахарного диабета влияет мутация одного или нескольких генов. Формирование патологического фенотипа, т.е. развитие клинических проявлений сахарного диабета при наличии наследственной предрасположенности происходит при обязательном участии факторов внешней среды. В этиологии сахарного диабета большое значение имеют различные стрессовые факторы, инфекции, травмы, операции. Для инсулинзависимого сахарного диабета факторами риска являются некоторые вирусные инфекции (краснуха, ветряная оспа, эпид.паротит), токсические вещества. Для инсулиннезависимого сахарного диабета факторами риска являются избыточная масса тела, отягощенная по сахарному диабету наследственность, атеросклероз, артериальная гипертензия, снижение физической активности, несбалансированное питание.

Группы высокого риска по сахарному диабету: 1. Монозиготный близнец больного сахарным диабетом; 2. Лицо, у которых один или оба родителя больны или болели сахарным диабетом; 3. Женщина,  родившая ребенка с массой тела более 4,5 кг, а также мертвого ребенка с поражением островкового аппарата поджелудочной железы.

Ишемическая болезнь сердца (ИБС)

ИБС возникает вследствие уменьшения или прекращения снабжения миокарда кровью в связи с патологическим процессом в коронарных сосудах. Распространенность составляет 100-200 на 1000 человека.

К генетически детерминированным факторам риска по ИБС относятся:

- пол пробанда: у женщин клинические проявления возникают на 10-15 лет позже, это связано с гормональными различиями и морфологическими особенностями строения коллатеральных сосудов коронарных артерий;

- тип телосложения: чаще сердечно-сосудистые заболевания, связанные с атеросклерозом, встречаются у лиц с гиперстеническим типом телосложения;

-  личностные особенности: описан тип личности “А”, при котором частота наблюдается в 2 раза чаще, чем при типе “В”. Для людей типа “А” характерны энергичность, ускоренный темп работы, стремление к достижению поставленных целей, люди эмоциональны, подвержены стрессовым факторам;

- определенное строение коронарных сосудов;

- повышенный уровень общего холестерина в крови;

- нарушения в свертывающей системе крови (увеличение фибриногена в сыворотке крови, наследственная недостаточность фибринолитической активности);

- артериальная гипертензия;

- сахарный диабет.

Средовые факторы риска:

- курение (смертность от ИБС среди курящих выше в 2-5 раз, чем среди некурящих);

- гиподинамия (риск смерти от ИБС у физически малоактивных людей в 3 раза выше, чем у лиц, ведущих активный образ жизни);

- несбалансированное питание;

- воздействие отрицательных психосоциальных факторов;

- прием контрацептивных стероидов;

- изменение минерального состава воды - длительный прием мягкой воды, бедной минеральными солями (Ca, Мg, литий, цинк).

Основная часть ИБС представляет собой мультифакториальную патологию, характеризующуюся формированием заболевания в процессе взаимодействия генетических и средовых факторов, которые приводят к непосредственным причинам ИБС:   1) спазм коронарных артерий;  2) атеросклероз коронарных сосудов.

Основной патофизиологический механизм ИБС - несоответствие между потребностью миокарда в кислороде и возможностями коронарного кровотока их удовлетворить.

Работа 2. Прочитайте предлагаемый материал.

Заполните по образцу таблицу

«Классификация врожденных пороков развития»

Таблица «Классификация врожденных пороков развития»

Принцип классификации

Группы

Этиологический
  1.  Наследственные - пороки, возникшие в результате мутаций (стойких изменений наследственных структур) в гаметах или (реже) зиготе. Подразделяются на генные и  хромосомные.
  2.   Экзогенные - пороки, обусловленные действием тератогенных факторов непосредственно на эмбрион или плод.
  3.  Мультифакториальные - ВПР, произошедшие от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов, причем, ни один из них отдельно не является причиной развития порока.

От последовательности возникновения

От времени воздействия

По распространенности

Работа 3. Прочитайте предлагаемый материал. Заполните таблицу «Тератогенные факторы»

Таблица «Тератогенные факторы»

Группа факторов

Пример

химические

биологические

физические

метаболические нарушения

Выделяют тератогенные факторы биологической (инфекционной), физической и химической природы.

Среди биологических факторов значительная роль принадлежит инфекционным агентам:

- токсоплазмоз - нарушение роста плода и развития мозга;

- сифилис - нарушение роста плода, развитие мозга и скелета;

- вирус краснухи - вызывает катаракту, глухоту, задержку умственного развития, ВПС;

- вирус герпеса - обычно не вызывает пороков, но при пренатальном заражении может привести к развитию энцефалита новорожденных.

Химические вещества и медицинские препараты:

- Алкоголь - нарушает рост плода, приводит к развитию аномалий головного мозга, лицевого дисморфизма, ВПС (у 30-40% детей от матерей, часто употребляющих алкоголь во время беременности, развивается алкогольный синдром плода).

- Тетрациклин - образование темных пигментных пятен на поверхности зубов.

Радиационные воздействия - ТФ, который может вызывать ВПС, нарушая деление клеток и органогенез. Преимущественно поражается нервная система и череп (микро- и гидроцефалия), глаза (катаракта).

Метаболические нарушения у матери:

- при сахарном диабете - 10-15% риск возникновения у детей ВПР сердца, скелета, ЦНС.  Основной ТФ - гипергликемия.

- при фенилкетонурии - почти всегда формируются ВПС и дефекты ЦНС.  Основной ТФ - избыточная концентрация метаболитов фенилаланина.

Работа 4. Ответьте на вопросы.

1. В семье, где отец страдал гипертонической болезнью, выросло трое сыновей. Один из них работал авиадиспетчером. Два других сына проживали в сельской местности и имели профессии пчеловода и растениевода. Диспетчер в зрелом возрасте заболел тяжелой формой гипертонической болезни. У других сыновей этого заболевания не было. К какой группе генетических заболеваний следует отнести гипертоническую болезнь в данной семье ?

2. У женщины, которая во время беременности перенесла краснуху, родился ребенок с незаращением верхней губы и неба. Ребенок имеет нормальные кариотип и генотип. Результатом чего могут быть перечисленные аномалии развития ?

3. У новорожденного ребенка были множественные пороки развития: расщепление твердого неба, неправильное положение сердца. Мать ребенка, работая в радиационной лаборатории, не соблюдая правил техники безопасности, подвергалась ионизирующему облучению. С каким видом пренатального  нарушения развития связаны изменения, возникшие у рожденного женщиной ребенка ?

4. У одного из однояйцевых близнецов, которые проживали в разных экологических условиях, диагностирована мультифакториальная (экогенетическая) болезнь. Что могло обусловить ее манифестацию ?

Занятие

«Профилактика наследственной патологии»

Вопросы для устного собеседования:

1. Медико-генетическое консультирование.

2. Этапы консультирования.

3. Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний.

4. Современные инвазивные методы пренатальной диагностики.

5. Семиотика наследственных заболеваний.

Литература:

  1.  Е.К. Тимолянова «Медицинская генетика» / Серия «Медицина для вас». – Ростов н/д: Феникс, 2003. – 304с. – С. 262-294.
  2.  Медицинская генетика: Учеб. пособие / В.А. Орехова и др. – Минск: Высшая школа, 1997. – 123с. – С. 108-115..

Работа 1. Дополните предложения.

К основным задачам МГК относятся:

  1.  _________________________________________________________
  2.  _________________________________________________________
  3.  _________________________________________________________
  4.  _________________________________________________________
  5.  _________________________________________________________
  6.  _________________________________________________________
  7.  _________________________________________________________

К показаниям для МГК относятся:

  1.  _________________________________________________________
  2.  _________________________________________________________
  3.  _________________________________________________________
  4.  _________________________________________________________
  5.  _________________________________________________________
  6.  _________________________________________________________

Условно процесс МГК  можно разделить на несколько этапов:

1)  __________________________________________________________

2)  __________________________________________________________

3)  __________________________________________________________

4)  __________________________________________________________

5)  __________________________________________________________

Работа 2. Дополните предложения.

МГК как форма профилактики наследственных и врожденных заболеваний связано с другими видами медико-генетической помощи населению: 1) _______, 2) _________ , 3) ___________ .

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний -  это __________ .

Методы пренатальной диагностики можно разделить на три группы:

  1.  ____________________________________________________________
  2.  ____________________________________________________________
  3.  ___________________________________________________________

Работа 3. Ответьте на вопросы.

  1.  В МГК путем кариотипирования обследовали новорожденного с аномалиями черепа и конечностей. Установили наличие трех аутосом 18 пары. Какое заболевание наиболее вероятно у ребенка ?
  2.  В МГК обратились здоровые супруги, сын которых болен фенилкетонурией. Супруги встревожены здоровьем следующего ребенка. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Какова вероятность рождения второго ребенка с фенилкетонурией ?
  3.  Какой метод генетического обследования наиболее достоверно позволяет установить диагноз синдрома Шерешевского-Тернера у больного человека
  4.  В МГК обратилась беременная женщина, которая работала на вредном производстве и имела основания для волнения по поводу рождения больного ребенка. После проведения амниоцентеза встал вопрос о прерывании беременности. Врачи объясняли женщине, что ее будущий ребенок не будет жизнеспособным и будет иметь пороки в строении сердца, почек, пищеварительной системы, расщепление мягкого и твердого неба, недоразвитие или отсутствие глаз. О каком нарушении в кариотипе шла речь в этом случае ?
  5.  К врачу-генетику обратился юноша 18 лет. У него узкие плечи, широкий таз, высокий рост, оволосение по женскому типу, высокий тембр голоса. Имеет место умственная отсталость. На основании этого был поставлен предварительный диагноз – синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики даст возможность подтвердить этот диагноз ?
  6.  В МГК обратилась женщина по поводу отклонений физического и полового развития. Во время микроскопии клеток слизистой оболочки полости рта полового хроматина не выявлено. Для какой хромосомной патологии это характерно ?
  7.  У человека выявлена галактоземия. С помощью какого метода генетики диагностируется эта болезнь ?
  8.  Во время цитогенетического исследования в клетках абортивного плода выявлены 44 хромосомы за счет отсутствия обеих хромосом 3 пары. Какая мутация произошла у эмбриона ?
  9.  В МГК обратился юноша 16 лет по поводу нарушения распознования цвета. Он сказал, что его отец также не различает цвет, а у матери распознавание цвета не нарушено. Что можно сказать в связи с этим о генотипе матери ?
  10.  Анализ клеток амниотической жидкости плода на наличие полового хроматина показал, что большинство их ядер содержат по 2 тельца Барра. Какая наследственная болезнь может быть у плода ?




1. законы и обычаи войн
2. Тема- Налоговое право Понятие налогового права Налоговое право является подотраслью финансового
3. Деловая оценка персонала целенаправленный процесс установления соответствия качественных характеристик
4. Лабораторная работа ’ 1 Работа с табличным процессором MS Excel
5. і Крытэрыі ацэнкі мастацкага твора
6. Работник с другой стороны заключили настоящий Договор о нижеследующем- 1
7. ТЕМА 6 Аудиторський висновок та звіти 1
8. Категориальные модели социальной структуры
9. Экономическая оценка сельскохозяйственных угодий
10. лито термической обработки
11. Создание малого торгового предприятия
12. Розвиток туризму в Єгипті
13. Реферат- Способы и порядок проведения работ по обеззараживанию
14. Джугашвили или Сосо четвертый ребенок в семье сапожника родился в 1879 году в маленьком грузинском селе Го
15. История Царствования Павла I (по монографии Б Башилова)
16. тематической анатомии 5
17. Тематическая структура СОДЕРЖАНИЕ ТЕСТОВЫХ МАТЕРИАЛОВ 1 контрольная точк
18. 1 Загальна характеристика деталі та виливка
19. Статья- Школы-пансионы- зло или благо
20. Система аттестации персонала на предприятии МСУ ДО Радуга

Материалы собраны группой SamZan и находятся в свободном доступе