Методические рекомендации для практических занятий Тема- Роль наследственности в патологии
Работа добавлена на сайт samzan.net:
Ф КГМА 1-8-22/02
МУ «Организация
методической работы в
соответствии с ГОСО 2006
года» от 04.07.2007 г
КАРАГАНДИНСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ
Кафедра «Патологическая физиология с курсом валеологии»
Методические рекомендации для практических занятий
Тема: Роль наследственности в патологии.
Специальность: 051301 Общая медицина
Дисциплина: Патологическая физиология 1
Курс: ІІ
Составитель: преп. Аринова С.М.
Караганда 2008
Обсуждены и утверждены
на заседании кафедры
Протокол № _30____
от «_06___» ___09_______ 2008 г.
Зав. кафедрой ____________ Жаутикова С.Б.
-
Тема: Роль наследственности в патологии. - Цель: Усвоение роли и значения конституции в патологии и уяснения причин и механизмов развития генных нарушений.
- Задачи обучения:
- Овладеть методами генетического обследования и уметь использовать их при анализе генетически обусловленных заболеваний.
- Уяснить зависимость между развитием патологии плода и вредным воздействием на организ матери факторов окружающей среды.
- Используя закон единства и борьбы противоположностей, усвоить двойственную роль мутации в эволюции.
- Иметь представление о роли общегосударственных мероприятий, направленных на оздоровление окружающей среды.
- Знать патогенетическую роль гипоксии, нарушений системного и плацентарного кровообращения, гормональных и метаболитических, инфекций в развитии патологического процесса в организме беременной женщины и будущего ребенка. Уметь дифференцировать значение наследственных факторов и факторов окружающей среды в развитии детской патологии ( педиатрический факультет ).
- На примере работы медико-генетических консультаций уметь объяснить роль общегосударственных мероприятий, направленных на выявление, профилактику и лечение наследственного обусловленной патологии.
- Основные вопросы темы:
- определения наследственные болезни
- общие закономерности развития наследственных болезней
- мутагенез, мутации; их разновидности
- классификация форм наследственной патологии.
- моногенные наследственные болезни, определение, типы наследования, признаки
- полигенные наследственные болезни, определение, типы наследования, признаки
- хромосомные болезни, определение, типы наследования, признаки
- наследственные энзимопатии, виды, пути передачи, признаки и пути коррекции
- наследственные эндокринопатии, определение, виды, патогенез, признаки и пути коррекции
- классификация конституциональных болезней
- диатезы, определение, виды
- Методы обучения и преподавания:
- теоретических вопросов по теме занятия, решение ситуационных задач, выполнение тестовых заданий, разбор логических вопросов.
- Литература
основная:
1. Адо А.Д., Адо М.А., Пыцкий В.Н., Порядин Г.В., Владимиров Ю.А
Патологическая физиология.// М.:Триада-Х. - 2000.- 574 с.
2. Адо А.Д., Новицкий В.В. Патологическая физиология.//Томск.-1994.- 461 с.
3. Воложин А.И., Порядина Г.В. Патологическая физиология // М.:
“МЕДпресс”. - 2000. – 525 с.
4. Зайко Н.Н. Патологическая физиология. // Элиста АОЗТ “Эсен”.- 1995.-549 с.
5. Зайчик А.Ш., Чурилов Л.П. Основы общей патологии // С.-Петербург.
“Элби- СПБ”. - 1999. – 470 с.
6. Литвицкого П.Ф. Патофизиология. Курс лекций; Учебное пособие. // М. -
1995. – 741 с.
7. Михайлов В.В. Основы патологической физиологии // М., “Медицина”-
2001. – 703 с.
8. Нурмухамбетов Э., Даленов Е. Патологиялык физиология. // Алматы. -
1995 ж. – 562 с.
9. Тель Л.З., Серебровская И.А. Избранные лекции по патологической
физиологии// Алматы.- 1995. - 420 с.
10. Тель Л.З., Серебровская И.А. Физиология человека и общие механизмы
болезней. //Алматы”Казахстан”.- 1994. - Ч.1-2. – 344 с, 167с.
дополнительная:
1. Горизонтов Л.Д. Гомеостаз. // М. “Медицина”. - 1976. - 115 с.
2. Горизонтова П.Д. и Сиротинина Н.Н. Патологическая физиология
экспериментальных состояний. // М. “Медицина”. - 1973. - 73 с.
3. Петленко В.И. Философские вопросы теории патологии.// Л., “Прогресс”.
- 1971, 256 с.
- Контроль:
1. Вопросы:
1. Что такое наследственные болезни?
2. Какова этиология наследственных болезней?
3.Что такое мутагенез?
4. Перечислите, какие благоприятные и неблагоприятные мутации имеются в природе, их влияние на человека, разновидности.
5.Назовите мутагенные факторы? значение ионизирующего излучения, вирусов и загрязнения среды обитания в возникновении мутаций; возможность лекарственных мутаций.
6.Каковы общие механизмы возникновения наследственной патологии?
7.Какие Вы нарушения регуляции активности генетического аппарата?
8. Что лежит в основе несвоевременной реализации генетической информации.?
9. Какова роль нарушений репаративной системы и «иммунного» надзора в возникновении наследственной патологии?
10. Какие основные механизмы в патогенезе генных наследственных заболеваний (ферментный, рецепторный и метаболические блоки)?
11.Что такое моногенные наследственные болезни, их виды?
12.Что такое полигенные наследственные болезни, их виды?
13. Перечислите типы наследования дефектов генетического аппарата половых и соматических клеток?
14.Что такое хромосомные болезни, виды?
15. Перечислите основные классификации конституциональных типов.
16. Что такое диатез, их виды?
17.Что такое генотерапия и «генная инженерия», их перспективы в медицине?
18.Какие медико-генетические прогнозы последствий ядерной войны и значение борьбы за разоружение и полное прекращение ядерных испытаний?
19. Назовите законы популяционной генетики?
20.Какова судьба вредных мутантных генов в популяции?
21.Какова роль изоляты и инбридинг в патологии наследственности.
22. Какие общие тенденции лежат в основе современной эволюции генофонда?
23.Назовите основные принципы профилактики наследственных болезней? возможные методы лечения.
24.Назовите возможные методы лечения и коррекции наследственных болезней?
2. Тестовые задания:
- Наследственные заболевания – это болезни
А. с которыми ребенок появляется на свет и которые
не зависят от повреждения генетического аппарата
B. возникшие в результате действия токсических веществ
во время внутриутробного периода развития
C. которые передаются от родителей к детям и зависят от
повреждения генетического аппарата.
D. связанные с дефицитом витаминов в пище
E. возникшие вследствии травмы матери во время беременности
2. Мутагенным действием не обладает
А. алкоголь
B. иммунодепрессанты
C. соли тяжелых металлов
D. кислоты, щелочи
E. пестициды
3. Делеция хромосомы - это
А. поворот участка хромосомы на 180
B. выпадение отдельного участка хромосомы
C. выключение лишнего участка хромосомы
D. перемещение отдельного, оторвавшегося участка хромосомы
4. Метод изучения родословных семей, в которых часто встречаются аномальные признаки или наследственные заболевания называется
А. кардиологический
B. статистический
C. дерматологический
D. генеологический
E. близнецовый
5. Заболевание, в возникновении которого ведущуюроль играет наследственность, является
А. эндемический кретинизм
B. гемофилия
C. рак желудка
D. ревматизм
E. туберкулез
6. При аутосомно-доминантном типе наследования, если оба родителя больны (нп), вероятноость рождения больного ребенка составит
А. 0 %
B. 25 %
C. 50 %
D. 75 %
E. 100 %
7. Тератогенным действием не обладает
А. механическая травма
B. перешнуровка тело плода пуповиной
C. неполное голодание
D. ультрафиолетовое облучение
E. резус- конфликт матери и плода
8. Плод нежизнеспособен при наборе хромосом
А. 44 аутосомы + ХY
B. 44 аутосомы + ХХХ
C. 44 аутосомы + YО
D. 44 аутосомы + Х
E. 44 аутосомы + ХY
9. К хромосомным болезням относят
А. гемофилия А
B. синдром Клайнфельтера
C. синдром Альпорта
D. синдром Вильсона-Коновалова
E. Синдром Гирке
10. К генной патологии относят
А. Синдром Шерешевского-Тернера
B. синдром Клайнфельтера
C. болезнь Дауна
D. синдром трисомии Х
E. Синдром Гирке
3. Ситуационные задачи:
№ 1
Больная А., 35 лет, беременность 3-4 нед., была доставлена в хирургическое отделение и прооперирована по поводу перфорации язвы желудка. В ходе операции больной произвели трансфузию 100 мл одногруппной крови. Спустя 2 ч появились боли в пояснице, затрудненное дыхание, повысилась температура тела. На второй день состояние ухудшилось; появилась желтуха, снизилось выделение мочи. Определение крови на резус- принадлежность выявило наличие резус- антител. Больной произведена заместительная гемотрансфузия (600 мл) резус отрицательной крови, подключена искусственная почка. При опросе выяснилось, что 1 беременность у больной закончились мертворождением.
№ 2
Ребенок 8 лет поступил в детскую больницу на обследование по поводу умственной отсталости, судорожных припадков, снижение слуха. При внешнем осмотре обратили на себя внимание саблевидная форма голеней, наличие полулунных выемок у передних зубов (резцов). Со стороны внутренних органов изменений не было обнаружено. Реакция Вассермана резко положительная (++++). У матери также положительная реакция Вассермана.
№ 3
С целью установления отцовства обследована женщина, ее ребенок и муж. Группа крови у ребенка – IV (АВ), у женщины- II (А), у мужчины – I(О).
Как решается вопрос об отцовство? Могут ли родители и дети иметь равную группу крови? Как наследуется группа крови?
№ 4
Какому типу по классификации Гиппократа соответствует слабый тип высшей нервной деятельности по И.П. Павлову?
№ 5
Кто ввел в свою классификацию пастозный тип конституции?
№ 6.
Женщина, страдающая несахарным диабетом, обратилась к врачу с вопросом, велика ли опасность появления этой болезни у детей. Супруг здоров.
№7
Женщина с нормальным цветовым зрением, отец который страдал цветовой слепотой, вышла замуж за мужчину с нормальным зрением.
Возможно ли рождение ребенка с цветовой слепотой?
№8
В медико- генетическую консультацию обратился больной с аномалией развития костей кисти ( брахидактилией), чтобы выяснить будут ли его дети иметь такой же дефект.
№9
Отец болен гемофилией, мать здорова. Могут ли унаследовать эту болезнь дети и внуки этих водителей?
№10
На консультацию к врачу- невропатологу обратился родители юноши 15 лет. Их беспокоит вялость, инертность и умственная отсталость сына.
Юноша учился в школе для умственно отсталых детей. Объективные данные : больной высокого роста? евнухоидного телосложения? конечности длинные--- половые органы недоразвиты, стороны внутренних органов отклонений от нормы не установлено. В клетках эпителия полости рта обнаружен половой хроматин.
2. Мышление родового общества носило мифологический характер
3. Биохимические и физико-химические процессы при производстве кисломолочных продуктов
4. Стылістычнае рэдагаванне і карэктура падрыхтавала прафесар В
5. Реферат на тему- Дії населення в надзвичайних ситуаціях у мирний і воєнний час ПРАВИЛА ПОВЕДІНКИ І Д
6. Понятие сознания и его определение Психика есть способность живых существ создавать чувственн
7. модернити Мишель Фуко Слова вынесенные в эпиграф нашей статьи принадлежат человеку ставшему в известн
8. Тематический план СРС- Наименование темы Форм
9. Определение доли рынка- а может быть через натуральные показатели- Днат где Днат доля определяем
10. вариантами ответов выберите вариант который отражает ваше мнение
11. .1 Силовые линии магнитного поля Мы живем в магнитном поле Земли
12. Реферат- Виды организационных документов
13. Диплодок
14. Тема- Эволюционное учение семинар
15. Реферат на тему Управление трафиком в сетях MPLS Выполнила-Проверила- Ст
16. rdquo;...... акционерлiк ~о~амны~ акциясын сатып алуды акционер бас~алармен салыстыр~анда арты~ ы~~а ие.
17. Методика преподавания биологии Часть 1
18. Юридические основы прав и обязанностей спасателей при ее оказании Виды медицинской помощи
19. Тема- Проверяемые и непроверяемые безударные гласные.
20. Перспективы использования бат-келловейского водоносного комплекса юрских отложений для водоснабжения населения