Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
Подписываем
Вопрос №1
Роль биологии в фармацевтическом образовании. Человек является частью живой природы, поэтому закономерности строения и функционирования живых организмов распространяются на процессы жизнедеятельности человека в норме и патологии. Открытие того факта, что все организмы состоят из клеток, которые построены и функционируют одинаковым образом, дало толчок к изучению закономерностей, лежащих в основе морфологии, физиологии и онтогенеза живых существ, в том числе человека.
Открытие модели строения молекулы ДНК в виде двойной спирали Дж. Уотсоном и Ф. Криком (1953г.) явилось ключевым этапом развития молекулярной биологии и молекулярно-генетических исследований. Открытие единства генетического кода и общего механизма реализации наследственной информации по схеме ДНК – РНК – белок, определило развитие генной инженерии, а на ее основе методов биотехнологии и генотерапии. Создание рекомбинантных молекул ДНК дает возможность получения в фармацевтической промышленности гормонов (инсулина, соматотропина), антибиотиков и биологически активных веществ.
Определение нуклеотидной последовательности ДНК человека открывает новые перспективы в области молекулярной диагностики и новых методов лечения, в том числе генетической коррекции наследственной патологии и создании новых высокоэффективных препаратов и лекарственных средств.
Вопрос №2
Основные закономерности существования живого:
1) самообновление, связанное с потоком вещ-ва и энергии
2) самовоспроизведение, обеспечивающее преемственность поколений
3) саморегуляция, базирующаяся на потоке вещ-ва,энергии и информации
Основные свойства живого:
1. Химический состав. Живые существа состоят из тех же химических
элементов, что и неживые, но в организмах есть молекулы веществ, характерных
только для живого (нуклеиновые кислоты, белки, липиды).
2. Дискретность и целостность. Любая биологическая система (клетка,
организм, вид и т.д.) состоит из отдельных частей. Взаимодействие
этих частей образует целостную систему (например, в состав организма входят
отдельные органы, связанные структурно и функционально в единое целое).
3. Структурная организация. Живые системы способны создавать порядок из
хаотичного движения молекул, образуя определенные структуры. Для живого
характерна упорядоченность в пространстве и времени. Это комплекс сложных
саморегулирующихся процессов обмена веществ, протекающих в строго
определенном порядке, направленном на поддержание постоянства внутренней
среды — гомеостаза.
4. Обмен веществ и энергии. Живые организмы — открытые системы,
совершающие постоянный обмен веществом и энергией с окружающей средой. При изменении условий среды происходит саморегуляция жизненных процессов по принципу обратной связи, направленная на восстановление постоянства внутренней среды — гомеостаза. Например, продукты жизнедеятельности могут оказывать сильное и строго специфическое тормозящее воздействие на те ферменты, которые составили начальное звено в длинной цепи реакций.
5. Самовоспроизведение. Самообновление. Время существования любой
биологической системы ограничено. Для поддержания жизни происходит процесс
самовоспроизведения, связанный с образованием новых молекул и структур,
несущих генетическую информацию, находящуюся в молекулах ДНК.
6. Наследственность. Молекула ДНК способна хранить, передавать
наследственную информацию, благодаря матричному принципу репликации,
обеспечивая материальную преемственность между поколениями.
7. Изменчивость. При передаче наследственной информации иногда
возникают различные отклонения, приводящие к изменению признаков и свойств у
потомков. Если эти изменения благоприятствуют жизни, они могут закрепиться
отбором.
8. Рост и развитие. Организмы наследуют определенную генетическую
информацию о возможности развития тех или иных признаков. Реализация
информации происходит во время индивидуального развития — онтогенеза. На
определенном этапе онтогенеза осуществляется рост организма, связанный с
репродукцией молекул, клеток и других биологических структур. Рост
сопровождается развитием.
9. Раздражимость и движение. Все живое избирательно реагирует на
внешние воздействия специфическими реакциями благодаря свойству
раздражимости. Организмы отвечают на воздействие движением. Проявление
формы движения зависит от структуры организма.
Упрощенная версия свойств живого:
1.Химический состав-белки,РНК,ДНК
2.Клеточное строение
3.Обмен вещ-в и энергии
а)питание
б)дыхание
в)выделение
4.Самовоспроизведение
5.Наследственность-передача следующим поколениям своих признаков и особенности строения
6.Изменчивость-способность организмов приобретать новые признаки
7.Рост и развитие
8.Раздражимость и движение
Раздражимость-способность организмов избирательно реагировать на внешние раздражители
9.Саморегуляция-способность организмов автоматически поддерживать на определенном постоянном уровне основные биологические показатели.
Уровни организации живого
На этом уровне изучают синтез и распад молекул
Строение клеток и клеточных организмов
Онтогенез-индивидуальное развитие организмов
Филогенез-историческое развитие вида
На этом уровне изучают строение организма, физиологию и поведение
Популяция-это совокупность особей одного вида, населяющих определенную территорию, способные скрещиваться между собой и частично или полностью изолированные от других популяций
Изучение: численность, возрастной, половой состав, проблемы сохранения популяции
Биогеоценоз-исторически сложившиеся устойчивые сообщества растений,животных, находящихся во взаимодействии с неживой природой (саморегулирующаяся и самовоспроизводящая система)
6.Биосферный
Биосфера-живая оболочка земли (совокупность всех биогеоценозов)
На этом уровне изучают: круговороты вещ-в в природе
Вопрос №3
Молекулярный уровень организации жизни
Представлен разнообразными молекулами, находящимися в живой клетке.
Типы биологических макромолекул:
1. Нуклеиновые кислоты (ДНК - хранение информации о структуре белков, РНК - перенос информации);
2. Белки (катализаторы химических реакций или структурные компоненты клеток);
3. Сахара и полисахариды (источники энергии и структурные компоненты);
4. Липиды (источники энергии и структурные компоненты).
Вопрос №4
Биополимеры- полисахариды, белки и нуклеиновые кислоты, молекулы которых образованы многократно повторяющимися мономерами. Синтезируются в живой системе. Характеристики и выполняемые ими функции определяются числом мономеров, типами мономеров и порядком их расположения. Биологическое значение: небольшое разнообразие мономеров обеспечивает формирование большего числа полимеров, обладающих отличными характеристиками и выполняющих различные функции.
Белки- биополимеры, мономерами которых яв-я аминокислоты(20). В основном они состоят из углерода, водорода, кислорода и азота. Белки имеют первичную, вторичную, третичную и многие четвертичные структуры. Синтезируются на рибосомах, присутствуют во всех органоидах и цитоплазматическом матриксе
Структура белков
|
Структура |
Характеристика структуры |
Химические связи |
|
Первичная |
Полипептидная цепь, образованная последовательно соединенными аминокислотными остатками. Характеризуется числом, типами аминокислот и порядком их расположения |
пептидные |
|
Вторичная |
Скрученная полипептидная цепь в спиральную, или какую-либо другую конформацию |
Водородные |
|
Третичная |
Полипептидные цепи, свернутые в глобулу |
Водородные,дисульфидные,ионные,гидрофобное взаимодействие |
|
Четвертичная |
Образована элементами третичной структуры |
Ионные,водородные,гидрофобное взаимодействие |
Функции белков:
1) защитная (антитела ; интерферон усиленно синтезируется в организ ме при вирусной инфекции);
2) структурная (участвуют в образовании всех клеточных структур; коллаген входит в состав тканей, участвует в образовании рубца);
3) двигательная (миозин и актин обеспечивает сокращение мышечных клеток);
4) запасающая (клетки эндосперма и яйцеклетки);
5) транспортная ( а) гемоглобин транспортирует газщы по организму, б)-белки переносчики, входящие в состав клеточных мембран,обеспечивают транспорт вещ-в через мембрану);
6) рецепторная (белки-рецепторы обеспечивают узнавание клеткой веществ и других клеток);
7) регуляторная (регуляторные белки определяют активность генов);
8) гормональная ( некоторые гормоны имеют белковую природу-инсулин,глюкагон; инсу лин регулирует уровень сахара в крови);
9) ферментативная (биологические катализаторы-ферменты-имеют белковую природу);
10) энергетическая (при распаде 1 г белка выделяется 17 кДж энергии)
11) токсическая (токсины, обеспечивающие защиту от врагов и умерщвление добычи)
Вопрос №5
Клеточный уровень представлен клетками. Это первый, начальный уровень организации живого, который обладает всеми свойствами живого. На этом уровне изучаются вопросы морфологической организации клетки, специализации клеток в ходе развития, функций клеточной мембраны, механизмы деления клеток. Эти проблемы имеют очень важное значение, в том числе и практическое, особенно для медицины.
Клетка - основная структурная, функциональная и генетическая единица организации живого, элементарная живая система. Клетка может существовать как отдельный организм (бактерии, простейшие, некоторые водоросли и грибы) или в составе тканей многоклеточных животных, растений, грибов.
Основные положения клеточной теории сформулированы ботаником
Матиасом Шлейденом (1838 г.) и зоологом-физиологом Теодором Шванном (1839 г.)
Основные положения клеточной теории
функционирования, размножения и индивидуального развития живых организмов.Вне клетки нет жизни.
Вопрос №6
Клетка — это мельчайшая единица любого организма, в том числе и растительного. Как функциональная единица, она обладает всеми свойствами живого: дышит, питается, ей свойствен обмен веществ; клетка выделяет конечные продукты обмена, обладает раздражимостью и отвечает на внешние раздражения, способна к делению и самовоспроизведению себе подобных.
Структура клетки:
Гиалоплазма
-общее
-специальное
Функции мембраны
строительная
Надмембранный комплекс
Функция: рецепторная (защитная)
у растений-целлюлоза
у грибов-хитин
у бактерий-муреин
Функция:
Тургорное давление-это давление вакуоли с кл.соком через цитоплазму на внутреннюю поверхность кл.стенок
Субмембранный комплекс
Цитоплазма
Компоненты цитоплазмы
|
Цитоплазматический матрикс |
Органоиды |
включения |
|
Цитозоль, или гиалоплазма-внутренняя жидкая среда клетки содержащая растворенные органические и неорг.вещ-ва |
Постоянные клеточные структуры, имеющие определенное строение,хим.состав и выполняющие специф.функции. Различают органоиды общего значения (присутствуют во всех клетках организмов данного царства,например: пластиды,митохондрии и т.д.) и специальные органоиды (характерные для спец.клеток многоклеточного организма или клеток одноклеточного организма,например: реснички,жгутики и т.д.)
|
Временные компоненты цитоплазмы, образующиеся и существующие на определенном этапе жизнедеятельности клетки (капли жира,крахмальные зерна и др.) |
Функции:
Компоненты ядра
|
кариолемма |
кариоплазма |
хроматин |
ядрышки |
|
Двойная ядерная мембрана,отделяющая ядерное содержимое и ,прежде всего,хромосомы от цитоплазмы |
Ядерный сок, содержащий различные белки и другие, органические и неорганические вещ-ва |
Деспирализованные хромосомы |
Округлые тельца,образованные молекулами рРНК и белками, место сборки рибосом |
Характеристика органоидов
Сравнительные характеристики животной и растительной клетки
|
В состав клеточной стенки входит целлюлоза |
Нет целлюлозы |
|
Вакуоли большие, наполнены клеточным соком |
Нет вакуолей с клеточным соком |
|
Цитоплазма на периферии клетки |
Цитоплазма по всей клетке |
|
Ядро обычно расположено на периферии клетки |
Ядро может быть в любой част цитоплазмы, но чаще в центре |
|
Две цитоплазматические мембраны: внешняя - плазмалемма и внутренняя - тонопласт |
Одна цитоплазматическая мембрана |
|
Имеются пластиды: лейкопласты, хлоропласты, хромопласты |
Нет пластид |
|
Реснички и жгутики отсутствуют у высших растений |
Реснички и жгутики могут быть у животных |
|
Центриоли отсутствуют у высших растений |
Центриоли имеются |
Вопрос №7
Молекулярный состав клетки
|
вещества |
примеры |
|
Неорганические вещ-ва |
Вода, мин.вещ-ва, неорганические ионы |
|
Органические вещ-ва |
|
|
Аминокислоты, азотистые основания, органические кислоты |
|
Липиды, полисахариды, белки, нуклеиновые кислоты |
Вода.Свойства воды:
Органические вещества
|
Вещество |
Характеристика |
Место синтеза в клетке |
Локализация в клетке и организме |
|
АТФ (аденозинтрифосфорная кислота |
Нуклеотид,образован: азотистым основанием-аденином, углеводом-рибозом, тремя остатками фосфорной кислоты |
Цитоплазма и митохондрии |
Накапливается в клетке и по мере необходимости используется |
|
Липиды (жиры,фосфолипиды,воска, стероиды) |
Производные высших жирных кислот, спиртов или альдеги дов. Сложные липиды-комплексы липидов с белками,углеводами,производными ортофосфорной кислоты и т.д. |
На мембранах гладкой ЭПС |
Клеточные мембраны,клеточные включения, подкожная жировая клетчатка и сальники |
|
Углеводы (моносахариды, олигосахариды, полисахариды |
Моносахариды образованы одной молекулой сахара, олиго- и полисахариды-ковалентно соединенными остатками молекул моносахаридов |
На мембранах гладкой ЭПС |
Клеточная стенка, клеточные включения, клеточный сок растений, покровы тела членистоногих |
|
Белки |
биополимеры, мономерами которых яв-я аминокислоты(20). В основном они состоят из углерода, водорода, кислорода и азота. Белки имеют первичную, вторичную, третичную и многие четвертичные структуры. |
На рибосомах |
Присутствуют во всех органоидах и цитоплазматическом матриксе |
Структура белков
|
Структура |
Характеристика структуры |
Химические связи |
|
Первичная |
Полипептидная цепь, образованная последовательно соединенными аминокислотными остатками. Характеризуется числом, типами аминокислот и порядком их расположения |
пептидные |
|
Вторичная |
Скрученная полипептидная цепь в спиральную, или какую-либо другую конформацию |
Водородные |
|
Третичная |
Полипептидные цепи, свернутые в глобулу |
Водородные,дисульфидные,ионные,гидрофобное взаимодействие |
|
Четвертичная |
Образована элементами третичной структуры |
Ионные,водородные,гидрофобное взаимодействие |
Денатурация белка-это утрата молекулой структуры, что приводит к изменению свойств и выполняемых функций
Обратимая денатурация – потеря 4,3,2 структуры
Необратимая- разрушается первичная структура белка (разрыв пептидных связей)
Факторы денатурации:
Ренатурация- полное восстановление структуры белка
Функции АТФ
Функции Липидов
Функции Углеводов
Функции белков:
Вопрос №8
Эукариотическая клетка включает три основные части: клеточную мембрану (плазматическую мембрану,плазмалемму),цитоплазму и ядро.
Плазмалемма (цитолемма) образована элементарной мембраной, покрывающей клетку снаружи.
Функции плазмаллемы:
- поддержание формы клетки
-защита от неблагоприятных внешних воздействий
-транспорт веществ в клетку и из нее
-рецепторная (благодаря различным молекулам, встроенным в мембрану, воспринимает сигналы окружающей среды)
Компоненты цитоплазмы
|
Цитоплазматический матрикс |
Органоиды |
включения |
|
Цитозоль, или гиалоплазма-внутренняя жидкая среда клетки содержащая растворенные органические и неорг.вещ-ва |
Постоянные клеточные структуры, имеющие определенное строение,хим.состав и выполняющие специф.функции. Различают органоиды общего значения (присутствуют во всех клетках организмов данного царства,например: пластиды,митохондрии и т.д.) и специальные органоиды (характерные для спец.клеток многоклеточного организма или клеток одноклеточного организма,например: реснички,жгутики и т.д.)
|
Временные компоненты цитоплазмы, образующиеся и существующие на определенном этапе жизнедеятельности клетки (капли жира,крахмальные зерна и др.) |
Компоненты ядра
|
кариолемма |
кариоплазма |
хроматин |
ядрышки |
|
Двойная ядерная мембрана,отделяющая ядерное содержимое и ,прежде всего,хромосомы от цитоплазмы |
Ядерный сок, содержащий различные белки и другие, органические и неорганические вещ-ва |
Деспирализованные хромосомы |
Округлые тельца,образованные молекулами рРНК и белками, место сборки рибосом |
Органоиды клетки
Немембранные:
-рибосомы
-клеточный центр
-микротрубочки
-микрофиламенты
-хромосомы
-реснички
-жгутики
Мембранные:
а) одномембранные
-ЭПС (эндоплазматическая сеть)
-Комплекс Гольджи
-Лизосомы
-Вакуоли
-Периксисомы
Б) двумембранные
-митохондрии
-пластиды
Характеристика органоидов
Вопрос №9
|
характеристика |
прокариоты |
эукариоты |
|
Организмы |
Бактерии и цианобактерии (сине-зеленые водоросли) |
Простейшие, грибы, растения,животные |
|
Метаболизм |
Анаэробный или аэробный |
Аэробный |
|
Органеллы |
Органелл мало. Присутствуют мезосомы, мелкие рибосомы |
Ядро, митохондрии,пластиды, эндоплазматическая сеть,аппарат Гольджи, лизосомы,рибосомы, клеточный центр |
|
ДНК |
Кольцевая ДНК в цитоплазме. Нет ядра, ограниченного мембраной, хромосом, ядрышка |
Очень длинная ДНК с большим количеством некодирующих участков, организована в хромосомы и окружена ядерной мембраной. Есть ядрышки |
|
РНК и белки |
РНК и белки синтезируются в одном компартменте (обособленная клеточная структура) |
Синтез и процессинг РНК происходит в ядре, синтез белков - в цитоплазме |
|
Цитоплазма |
Отсутствие цитоскелета, движения цитоплазмы, эндо- и экзоцитоза |
Имеются цитоскелет из белковых волокон, движение цитоплазмы, эндоцитоз, экзоцитоз |
|
Клеточные стенки |
Жесткие, содержат полисахариды и аминокислоты. Основной компонент - муреин |
У зеленых растений и грибов клеточные стенки жесткие и содержат полисахариды. Основной компонент клеточной стенки у растений - целлюлоза, у грибов - хитин |
|
Жгутики |
Простые, состоят из одной или нескольких фибрилл |
Сложные, с расположением микротрубочек типа 9+2 |
|
Деление |
Бинарное деление |
Митоз (или мейоз), амитоз |
|
Клеточная организация |
Одноклеточные |
Преимущественно многоклеточные с клеточной дифференцировкой |
Вопрос№10
Особое место среди клеточных мембран занимает плазматическая мембрана или плазмалемма. Плазматической мембраной называется барьер, который окружает цитоплазму, определяя границы клетки. Она имеет толщину около 10 нм и представляет собой самую толстую из клеточных мембран. Большая ее толщина обусловлена тем, что на ее внутренней стороне локализован слой периферических белков. На наружной стороне клеток животных располагается слой углеводных компонентов (гликокаликс), а у растений – клеточная стенка.
Функции мембран:
Транспорт веществ обеспечивает наличие в клетке соответствующего рН и ионной концентрации веществ, необходимых для эффективной работы клеточных ферментов, поставляет в клетки питательные вещества, служащие источником энергии и используемые для образования клеточных компонентов. Выведение токсических и секреция необходимых клетке веществ, а также создание ионных градиентов, необходимых для нервной и мышечной активности, связано с транспортом веществ.
Механизм транспорта веществ в клетку и из нее зависит от размеров
транспортируемых частиц. Малые молекулы и ионы проходят через мембраны
путем пассивного и активного транспорта. Перенос макромолекул и крупных частиц осуществляется за счет образования окруженных мембраной пузырьков и
называется эндоцитозом и экзоцитозом.
Пассивный транспорт
Пассивный транспорт происходит без затрат энергии путем диффузии,
осмоса, облегченной диффузии.
Диффузия - транспорт молекул и ионов через мембрану из области с высокой
в область с низкой их концентрацией, т.е. вещества поступают по градиенту
концентрации.
Диффузия может быть простой и облегченной. Если вещества хорошо
растворимы в жирах, то они проникают в клетку путем простой диффузии.
Например, кислород, потребляемый клетками при дыхании и СО2 в растворе быстро диффундируют через мембраны. Диффузия воды через полупроницаемые
мембраны называется осмосом. Вода способна проходить также через мембранные поры, образованные белками, и переносить молекулы и ионы растворенных в ней веществ.
Вещества, нерастворимые в жирах и не проходящие через поры,
транспортируются через ионные каналы, образованные в мембране белками, с
помощью белков-переносчиков, также находящихся в мембране. Это облегченная
диффузия. Например, поступление глюкозы в эритроциты происходит путем
облегченной диффузии
Активный транспорт
Активный транспорт веществ через мембрану происходит с затратой энергии
АТФ и при участии белков-переносчиков. Он осуществляется против градиента
концентрации. Белки-переносчики обеспечивают активный транспорт через
мембрану таких веществ, как аминокислоты, сахар, ионы калия, натрия, кальция и др.
Вопрос №11
Биологическая систематика-общебиологическая наука-основа всех биологических дисциплин.
Цели:
-описание организмов
-выявление черт сходства и различия между отдельными группами организмов
-выяснение причин многообразия органического мира
-классификация всех ныне существующих и вымерших организмов-создание полной естественной системы органического мира на Земле
Принципы классификации организмов
Классификация-способ распределения всех организмов по определенной системе соподчиненных групп. Эти группы родственных организмов называются таксонами. К ним относят царства, типы(отделы в ботанике), классы, отряды,семейства, роды и виды. Основная таксономическая единица-вид.
В биологии используется бинарная номенклатура впервые предложенная К.Линнеем (18 в.). В этой системе каждому виду присваивается латинское название, состоящее из двух слов, первое слово – название рода, второе слово-название вида. Например: человек разумный – Homo sapiens
Одним из принципов классификации живого яв-я принцип организации клеток и возможность существования организмов неклеточной организации
Методы систематики
Сравнительно-морфологический метод (основной метод систематики) - основан на данных сравнительной морфологии и дает наибольшую информацию о родстве таксонов на уровне вида и рода; с помощью данного метода изучают макроструктуру организмов; метод не требует сложного оборудования.
Сравнительно-анатомический, эмбриологический и онтогенетический методы (варианты сравнительно-анатомического метода) - с их помощью изучают микроскопические структуры тканей, зародышевых мешков, особенности гаметогенеза, оплодотворения и развития зародыша, а также характер последующего развития и формирования отдельных органов растений; данные методы требуют совершенной техники (электронной и сканирующей микроскопии).
Сравнительно-цитологический и кариологический методы - позволяют анализировать признаки организмов на клеточном уровне,помогая устанавливать гибридную природу форм и изучать популяционную изменчивость видов.
Палинологический метод - использует данные палинологии (наука, изучающая строение оболочек спор и пыльцевых зерен растений) и позволяет, по хорошо сохраняющимся оболочкам спор и пыльцы, устанавливать возраст вымерших растений.
Эколого-генетический метод - связан с опытами по культуре растений; дает возможность вне зависимости от факторов природной среды изучать изменчивость, подвижность признаков и устанавливать границы фенотипической реакции таксона.
Гибридологический метод - основан на изучении гибридизации таксонов; важен при решении вопросов филогении и систематики.
Географический метод - дает возможность анализировать распространение таксонов и возможную динамику их ареалов (область географического распространения), а также изменчивость организмов, которая связана с географически меняющимися природными факторами.
Номенклатура:
Царство
Подцарство
Тип ( отдел у растений)
Класс
Отряд (порядок у растений)
Семейство
Род
Вид
Классификация животных, имеющих медицинское значение
Царство животные (Animalia)
Подцарство простейшие, или одноклеточные (Protozoa)
40 (70) тыс. видов
Тип саркомастигофоры (Sarcomastigophora). 25 тыс. видов.
Подтип Жгутиконосцы (Mastigophora)
Подтип Саркодовые (Sarcodina)
^ Тип инфузории (Ciliophora). 7,5 тыс. видов.
Тип Апикомплексы (Apicomplexa). 4,8 тыс. видов.
Класс Споровики (Sporozoea).
Подцарство многоклеточные (Metazoa)
Первичноротые
Тип Кишечнополостные (Coelenterata). 8 тыс. видов.
^ Тип Плоские черви (Plathelminthes). 12,5 тыс. видов.
Тип Круглые черви (Nemathelminthes). 20 тыс. видов.
Тип Кольчатые черви (Annelida). 9 тыс. видов.
Тип Моллюски (Mollusca). 130 тыс. видов.
^ Тип Членистоногие (Arthropoda). 1,5 (3) млн. видов
Вторичноротые
Тип Хордовые (Chordata). 40 тыс. видов.
Классификация живого
Живое
Неклеточные формы жизни Клеточные формы жизни
(Царство вирусы)
Эукариоты
Прокариоты (царства животные
(царство Бактерии, Растения,Грибы)
или Дробянки)
Вопрос №12
Формы биотических связей:
-нейтрализм
-симбиоз
-анабиоз
Паразитизм как форма биотических связей
Появление паразитизма, предположительно было вызвано необходимостью получить благоприятную среду обитания источник питания в условиях жесткой конкуренции между существующими и вновь появляющимися в процессе эволюции видами
Все паразитические виды яв-я представителями более ранних филогенетических групп, по сравнению с их хозяевами
Переход к паразитизму происходил длительно,постепенно и различными путями. Обязательное условие-наличие трофических связей между будущими паразитами и их хозяевами. Появление новых паразитических видов-перманентный процесс
Возможен переход к паразитизму от:
Большое значение в формировании видов имели такие направления эволюции, как:
Значительные изменения во внешнем и внутреннем строении:
Для паразитов характерно
-среда 1-го порядка-организм хозяина (клетки, органы,ткани)
-среда 2-го порядка-среда обитания хозяина
Вопрос №13
Вирусы по своей природе являются паразитами (от греч. parasitos — нахлебник, тунеядец), т.е. они относятся к микроорганизмам, которые живут за счет других организмов (называемых хозяевами) , которым наносят огромный вред.
В силу своих мельчайших размеров вирусы размножаются внутри клеток, причём только в живых.
Они используют клеточный ферментативный аппарат, что заставляет клетку синтезировать зрелые вирусные частицы.
Полностью сформированная вирусная частица состоит из нуклеиновой кислоты ( ДНК или РНК) и белковой оболочки (капсида); это вирион, который сохраняет и переносит генетический материал вируса от одной клетки к другой.
Попросту говоря, вирусы представляют из себя наборы генетической информации.
2. Кристаллическая форма вируса — вне живой клетки, проявление ими жизнедеятельности только в клетках других организмов. Функционирование вирусов: 1) прикрепление к клетке; 2) растворение ее оболочки или мембраны; 3) проникновение внутрь клетки молекулы ДНК вируса; 4) встраивание ДНК вируса в ДНК клетки; 5) синтез молекул ДНК вируса и образование множества вирусов; 6) гибель клетки и выход вирусов наружу; 7) заражение вирусами новых здоровых клеток.
3. Заболевания растений, животных и человека, вызываемые вирусами: мозаичная болезнь табака, бешенство животных и человека, оспа, грипп, полиомиелит, СПИД, инфекционный гепатит и др. Профилактика вирусных заболеваний, повышение его невосприимчивости: соблюдение гигиенических норм, изоляция больных, закаливание организма.
Вопрос №14
Паразитизм- форма сосуществования организмов разных видов, при которой представители одного вида используют представителей другого вида в кач-ве среды обитания и источника питания либо только в кач-ве источника питания
Паразитология-наука, изучающая строение, особенности развития, циркуляцию в природе, географическое распространение паразитов, меры борьбы с ними, взаимоотношения в системе паразит-хозяин, болезни,вызыв.паразитами
Паразиты-организмы, исп.другие живые орг.(постоянно или временно) в кач-ве среды обитания или источника питания.
Хозяева-организмы, кот.используют паразиты
Хозяин может быть:
-дефинитивным (окончательным) – организм, в кот.живет половозрелая форма паразита и (или) происходит половое размножение паразита
-промежуточным – организм, в котором живет личиночная форма паразита или происходит бесполое размножение паразита
Вопрос №15
Паразиты человека — это паразиты, заражению которыми подвержен человек. Общее определение слова «паразит» касается не только многоклеточных животных и простейших, живущих за счёт своего хозяина и во вред последнему, но также вирусов, бактерий и грибов. Согласно исторической традиции, и с точки зрения медицинской паразитологии, паразитами принято называть любые существа, ведущие паразитический образ жизни, кроме вирусов и бактерий с подобными качествами.
Паразитизм составляет лишь частный случай симбиоза (в широком смысле этого слова), между паразитизмом и другими видами сожительства (безразличным, обоюдно и односторонне полезным), существуют постепенные переходы и их иногда нельзя резко разграничить. По месту обитания в организме хозяина паразитов делят на наружных, или эктопаразитов (напр., кровососущие насекомые, некоторые пиявки и др.), и внутренних, или эндопаразитов (напр., простейшие, гельминты), живущих во внутренних органах, тканях и клетках хозяина.
Цисты и яйца эндопаразитов могут быть найдены при лабораторном анализе кала, крови, визуальной экспертизе, которые помогают в обнаружении и идентификации паразитов. Хотя есть множество путей, которыми человек может заразиться паразитарными инфекциями, соблюдение основ личной и общественной гигиены уменьшает ее вероятность
Методы диагностики паразитов:
1.Микро – макроскопические
2.Серологические
3.Инструментальные (рентгенография)
4.Молекулярно-биологические
Вопрос №16
Морфологическая характеристика. Тело простейших имеет микроскопические размеры и представлено одной клеткой. Клетка эукариотическая. Органоиды простейших осуществляют функции целого организма.
Органоиды передвижения - псевдоподии, жгутики или реснички.
Органоиды питания - пищеварительные вакуоли. Непереваренные остатки пищи выбрасываются наружу.
Органоиды выделения и осморегуляции - сократительные вакуоли. У паразитических и морских форм этот тип вакуоли может отсутствовать.
Органоиды защиты - трихоцисты. Существу001ют у инфузорий.
Размножаются простейшие бесполым и половым путем. Бесполое размножение: бинарное и множественное (шизогония) деления. Половой процесс: копуляция и конъюгация.
Жизненный цикл. Стадии развития в цикле часто повторяются с определенной закономерностью: зигота, бесполое поколение, половое поколение и вновь зигота. Имеются активно питающиеся, подвижные стадии - трофозоиты. Простейшие способны к инцистированию. Среда обитания: свободноживущих - в пресной и морской воде, в почве, паразитических форм - в жидких средах и клетках организмов.
Классификация: 1. Класс Саркодовые - Sarcodina; 2. Класс Жгутиковые - Flagellata s. Mastigophora; 3. Класс Инфузории - Infusoria; 4. Класс Споровики - Sporozoa. Протозоозы-инфекции, вызываемые паразитическими простейшими.вызывают у человека, домашних и промысловых животных тяжёлые болезни.
Известно около 50 видов простейших, вызывающих болезни у человека. Поражение населения протозойными инфекциями очень высокое.
Простейшие паразитируют в различных органах и тканях: в крови, кишечнике, ЦНС, печени, лёгких и т.д.
Возбудители передаются человеку алиментарным путём, через членистоногих переносчиков, половым путём.
Вопрос №17
Плоские черви. Морфология, систематика, основные представители, значение
Плоские черви имеют тело, уплощенное в дорсовентральном направлении. Полость тела отсутствует, внутренние органы погружены в рыхлую соединительную ткань — паренхиму.
Кожно-мускульный мешок состоит из покровной ткани — тегумента, который представляет собой многоядерную неклеточную структуру, и трех слоев гладких мышц — продольных, поперечных и дорсовентральных. Движения, осуществляемые ими, медленны и несовершенны.
Нервная система состоит из нервных узлов на переднем конце тела, от которых кзади отходят продольные нервные тяжи.
Пищеварительная система, если она имеется, построена из глотки и кишечника, который слепо замкнут. Непереваренные остатки пищи выделяются через рот.
Половая система гермафродитна и построена очень сложно.
Выделение осуществляется с помощью протонефридиальной системы, состоящей из отдельных выделительных клеток — протонефридиев. Они способны захватывать продукты диссимиляции и транспортировать их по внутриклеточным каналам, проходящим в их длинных отростках. Продукты экскреции поступают в собирательные трубочки, а оттуда либо непосредственно, либо через мочевой пузырь — во внешнюю среду.
Печеночный сосальщик. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения, лабораторная диагностика, профилактика, патогенное действие
СОСАЛЬЩИК ПЕЧЕНОЧНЫЙ - Fasciola hepatica - возбудитель фасциолеза - антропозооноза, природно-очагового заболевания.
Географическое распространение - повсеместно.
Локализация -желчные протоки печени.
Морфологическая характеристика. Листовидной формы, 3 - 5 см в длину, на переднем конце расположены две присоски: ротовая - терминально и брюшная - чуть ниже. Кожно-мускульный мешок представлен тегументом и тремя мышечными слоями. В пищеварительной системе представлены рот, глотка и два главных канала кишечника, имеющих многочисленные разветвления. Кишечник заканчивается слепо. Выделительная система протонефридиального типа, имеется центральный выделительный канал, заканчивающийся выделительной порой. Половая система гермафродитная. Семенники сильно разветвлены, расположены в средней части тела, яичник также разветвлен. Матка розетковидная, лежит позади брюшной присоски.
Цикл развития.
Биогельминт. Окончательные хозяева -травоядные животные, свиньи и человек. Промежуточный хозяин - пресноводный моллюск, малый прудовик - Limnea truncatula, в теле которого происходит партеногенетическое размножение личинок. В результате из одного мирацидия, попавшего в моллюска, выходят в воду 160 ркариев.
Инвазионная форма для человека и других окончательных хозяев - адолескарий, прикрепленный к водным растениям.
Патогенное действие.
Вызывает задержку оттока желчи, воспалительный процесс в пораженном органе, очень редко приводит к развитию цирроза. Имеет место общее токсическое действие на организм больного.
Источник заражения.
Очаг возникает при наличии прудовиков в водоеме и высокой заболеваемости среди рогатого скота, фекалии которых могут попадать в водоем.
Диагностика. Обнаружение яиц в фекалиях больного, а также при дуоденальном зондировании в содержимом двенадцатиперстной кишки. Яйца крупные, 130 -150 мкм в длину, правильной овальной формы, желтоватой окраски, на одном полюсе имеется крышечка.
Возможно выявление "транзитных яиц" в фекалиях здорового человека. Во избежание ошибок за несколько дней до повторного обследования следует исключить печень из рациона больного.
Профилактика: а) общественная - санитарно-просветительная работа; борьба с моллюсками; ветеринарные мероприятия, связанные с оздоровлением домашних животных; б) личная - не употреблять для питья сырую воду из стоячих водоемов, тщательно мыть зелень и овощи.
Кошачий сосальщик. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения, лабораторная диагностика, профилактика, патогенное действие. Географическое распространение
СОСАЛЬЩИК КОШАЧИЙ ИЛИ СИБИРСКИЙ - Opisthorchis felineus (КОШАЧЬЯ ДВУУСТКА) и БЕЛИЧЬЯ ДВУУСТКА - О. viverrini - возбудители описторхоза - антропозооноза, природно-очагового заболевания. Оба вида очень схожи морфологически и по циклам развития.
Географическое распространение - в районе рек Оби и Иртыша, реже в бассейнах Камы и Днепра; О. viverrini - в Таиланде, Лаосе и Малайзии.
Локализация - желчные протоки печени, желчный пузырь, поджелудочная железа.
Морфологическая характеристика. Листовидной формы, 5 - 15 мм в длину, на передней конце расположены две присоски: ротовая - терминально и брюшная чуть ниже. Кожно - мускульный мешок представлен тегументом и тремя мышечными слоями. В пищеварительной системе имеется рот, глотка и два главных неразветвленных канала кишечника, заканчивающихся слепо, не доходя до заднего конца тела. Выделительная система протонефридиального типа, имеется центральный выделительный канал, S-образно изогнутый в задней части тела. Половая система гермафродитная. Два лопастных семенника располагаются в задней части тела. Матка занимает среднюю часть тела, между ней и семенниками имеется округлый яичник и бобовидный семяприемник. Желточники находятся между каналами кишечника и краем тела. Нервная система стволовая по типу ортогон.
Цикл развития.
Биогельминт. Окончательные хозяева - человек, кошка, собака, лисица, медведь и другие плотоядные животные. Промежуточные хозяева: первый - пресноводный моллюск Bithynia leachi, второй - рыбы семейства карповых (плотва, вобла, язь и сазан).
Инвазионная форма для человека и других окончательных хозяев - метацеркарии, находящиеся в подкожной клетчатке и мышцах рыбы, Патогенное действие. Вызывают задержку желчи и сока поджелудочной железы, часто приводит к развитию цирроза печени. |Имеет место общее токсическое действие на f организм больного. При интенсивной инвазии возможен смертельный исход.
Источник заражения - природные очаги сформировались и поддерживаются циркуляцией паразита среди диких животных (оконча-
МЕТАЦЕРКАРИЯ В МЫШЦАХ РЫ6Ы
Жизненный цикл Opisthorchis felineus
тельные хозяева), пресноводных моллюсков и рыб (промежуточные хозяева). Зараженность в очагах достигает 90%, особенно в тех местах, где существует обычай употреблять в пищу сырую свежемороженую рыбу - строганину.
Диагностика – Обнаружение яиц в фекалиях больного.
Ланцетовидный сосальщик. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения, лабораторная диагностика, профилактика, патогенное действие. Географическое распространение
СОСАЛЬЩИК ЛАНЦЕТОВИДНЫЙ - Dicrocoelium lanceatum - возбудитель дикроцелиоза - антропозооноза, природно-очагового заболевания.
Географическое распространение - повсеместно.
Локализация - желчные протоки печени.
Морфологическая характеристика. По форме и величине напоминает кошачьего сосальщика. В отличие от последнего семенники располагаются в передней части тела, а разветвленная матка занимает заднюю часть. Между маткой и семенниками имеется маленький округлый яичник.
Цикл развития.
Биогельминт. Окончательные хозяева - травоядные животные, медведи и человек. Промежуточные хозяева: первый - наземные моллюски родов Helicella, Zebrina и Bradybaena, второй - муравьи рода Formica.
Инвазионная форма для человека и других окончательных хозяев - метацеркарии, находящиеся в тканях муравья.
Патогенное действие. Вызывает задержку оттока желчи и воспалительный процесс в пораженном органе. Имеет место общее токсическое действие на организм больного.
Источник заражения. Заболевание распространено среди животных, питающихся муравьями или проглатывающих их с травой. Человек заболевает редко, при случайном проглатывании муравьев. Очаги заболевания поддерживаются циркуляцией паразита среди диких животных, наземных моллюсков и муравьев.
Диагностика. Обнаружение яиц в фекалиях больного, а также при дуоденальном зондировании в содержимом двенадцатиперстной кишки. Яйца овальной формы, 0,038 - 0,045 мм в длину, на одном полюсе имеется крышечка, яйцевая оболочка желтого или темно -коричневого цвета. Возможно выявление "транзитных яиц" в фекалиях здорового человека. Во избежание ошибок следует исключить печень из рациона больного.
Профилактика: избегать попадания муравьев в пищу и в воду.
Легочный сосальщик. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения, лабораторная диагностика, профилактика, патогенное действие
СОСАЛЬЩИК ЛЕГОЧНЫЙ - Paragonimus westermani, P. ringeri - возбудители парагонимоза -антропозооноза.
Географическое распространение - районы Юго-Восточной Азии: Китай, Корея, Япония; в СНГ несколько очагов на Дальнем Востоке.
Локализация - мелкие разветвления бронхов легких.
Морфологическая характеристика. Форма округлого или овального листа, красновато-коричневой окраски, размеры 7,5-12x4-6 мм. Ротовая присоска расположена терминально, брюшная на середине вентральной стороны тела. Широкие извитые, неразветвленные кишечные каналы заканчиваются слепо. Выделительная система протонефридиального типа. По бокам от брюшной присоски с одной стороны лежит дольчатый яичник, с другой стороны матка. Сзади от матки и яичника расположены два дольчатых семенника. Желточники сильно развиты и находятся в боковых частях тела.
Цикл развития.
Биогельминт. Окончательные хозяева - собака, кошка, тигр, свинья, леопард и человек. Промежуточные хозяева: первый - пресноводные моллюски рода Melania, второй - раки и крабы.
Инвазионная форма для человека и других окончательных хозяев - метацеркарии, находящиеся в тканях раков и крабов. Выйдя из оболочки цисты в кишечнике хозяина, паразиты проникают через его стенку в брюшную полость, а оттуда через диафрагму в плевру и легкие.
Патогенное действие. В тканях легких возникают воспаление, кровоизлияния и кистозные полости. Имеет место общее токсическое действие на организм больного, лихорадка, кашель с мокротой и примесью крови. Яйца паразита могут заноситься в различные органы, наиболее опасно попадание в мозг.
Источник заражения -заболевание распространено среди животных, питающихся раками и крабами. Очаги заболевания поддерживаются моллюсками, раками и крабами.
Диагностика. Обнаружение яиц в мокроте или фекалиях больного. Яйца овальной формы, довольно крупные - 0,08 - 0,118 х 0,048 - 0,06 мм, желтой окраски с крышечкой на одном полюсе.
Профилактика: а) общественная - общественно-просветительная работа; выявление и лечение больных; мероприятия по охране водоемов от загрязнения; б) личная - не употреблять в пищу сырых или плохо термически обработанных раков и крабов.
Шистозомы. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения, лабораторная диагностика, профилактика, патогенное действие
СОСАЛЬЩИКИ КРОВЯНЫЕ - ШИСТОЗОМЫ: Schistosoma haematobium, Sch. mansoni, Sch. japonicum, Sch. intercalatum - возбудители мочеполового, кишечного японского и кишечного интеркалятного шистосоматозов, антропозоонозов, природно-очаговых заболеваний.
Географическое распространение - Sch. haematobium - Африка, страны Ближнего Востока, зона Панамского канала; Sch. mansoni - Африка и Южная Америка, особенно Бразилия; Sch. japonicum Китай, Южная Япония, Филиппинские острова; Sch. intercalatum - страны Центральной Африки.
Локализация - Sch. haematobium - вены мочевого пузыря, матки и кишечника; Sch. mansoni, Sch. intercalatum и Sch. japonicum - вены кишечника, брыжейки и система воротной вены.
Морфологическая характеристика.
Это раздельнополые организмы. Самцы имеют широкое тело, а самки — шнуровидное и в половозрелом состоянии находятся в гинекофорном канале на брюшной стороне самцов. Присоски невелики и располагаются на переднем конце тела. Все кровяные сосальщики обитают в тропических широтах Азии, Африки и Америки.
Цикл развития.
Биогельминт. Окончательные хозяева у Sch. haematobium и Sch. Mansoni
обезьяны и человек, y Sch. japonicum - человек, крупный рогатый скот, лошади, свиньи, собаки, крысы, у Sch. intercalatum некоторые виды грызунов и человек. Промежуточный хозяин у Sch. haematobium - моллюски рода Planorbis, Planorbarius и Bullinus, у Sch. mansoni - моллюски рода Biomphalaria, у Sch. japon-icum - моллюски рода Oncomelania, у Sch. intercalatum - моллюски рода Bullinus.
Инвазионная форма для человека и других окончательных хозяев - церкарии, которые активно внедряются в кожу при купании и могут быть заглочены. Патогенное действие. Яйца паразитов, снабженные шипами и обладающие протеолитической активностью, разрушают стенки вен и ткани пораженных органов, где развивается воспалительный процесс, язвы и полипозные разрастания. Осложнением заболевания является поражение печени заносящимися туда яйцами. Наиболее злокачественное течение с высокой летальностью имеет японский шистозоматоз (болезнь Катаяма).
Источник заражения - основным источником заражения и возникновения очага является больной человек, мочой и фекалиями которого загрязняются водоемы. Очаг поддерживается моллюсками.
Диагностика. Обнаружение яиц в фекалиях больного при кишечных формах шистозоматозов. При мочеполовом шистозоматозе яйца обнаруживаются в моче и выделениях из влагалища. Яйца овальной формы. Яйца Sch. haematobium имеют шип на одном полюсе. У Sen. mansoni шип располагается сбоку, а у Sch. japonicum рудиментарный шип сбоку в виде бугорка. Профилактика: а) общественная - охрана водоемов от загрязнения мочой и фекалиями больных; уничтожение моллюсков; б) личная - нельзя пить воду, купаться и умываться в зараженных водоемах в очагах шистозоматоза.
Трематодозы – гельминтозы человека и животных, вызываемые трематодами (или дигенетические сосальщики) – плоскими паразитическими червями. Жизненный цикл этих паразитов в подавляющем большинстве случаев протекает в нескольких хозяевах.
Вопрос №18
Бычий цепень. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения, лабораторная диагностика, профилактика, патогенное действие
ЦЕПЕНЬ БЫЧИЙ или ЦЕПЕНЬ НЕВООРУЖЕННЫЙ –Taeniarhynchus saginatus (Taenia saginatus) - возбудитель тениаринхоза - антропозооноза.
Географическое распространение - повсеместно.
Локализация - половозрелая форма обитает в тонком кишечнике человека.
Морфологическая характеристика. Половозрелая форма - лентовидная, 7-10 м в длину, встречаются экземпляры до 18 м. Сколекс имеет четыре присоски. За сколексом следует шейка, затем членики. Черви гермафродитные. Половая система имеет типичное для цепней строение и развивается в гермафродитных и зрелых члениках. Гермафродитные членики бычьего цепня имеют две доли яичника. В зрелых члениках гельминта - 17-35 боковых ответвлений матки. Количество долей яичника и ответвлений матки являются диагностическими признаками. Первая личиночная стадия - онкосфера, развивается в яйце. Она имеет шаровидную форму, покрыта оболочкой, имеющей радиальную исчерченность, а иногда реснички; под оболочкой - 6 крючьев. Вторая личиночная стадия - финна типа цистицерк. Это пузырек, наполненный жидкостью, внутри которого ввернута одна головка.
Цикл развития.
Биогельминт. Окончательный хозяин - человек. Промежуточный хозяин - крупный рогатый скот, овцы, козлята, ламы.
Инвазионная форма. Для человека жизнеспособная финна в мясе зараженного животного (промежуточного хозяина). Инвазирование промежуточного хозяина происходит через пищу, загрязненную фекалиями инвазированного человека.
Патогенное действие. Механическое и токсическое воздействие. Возможны боли в животе, тошнота и ощущение голода. Реже наблюдаются диарея, снижение массы тела, раздражительность.
Источник заражения. В распространении инвазии играют роль неблагоустроенные или содержащиеся в антисанитарном состоянии отхожие места. При этом окружающая их почва загрязняется фекалиями инвазированного человека и животные заражаются.
Диагностика. Обнаружение зрелых члеников в фекалиях больного.
Профилактика: а) общественная - санитарно-просветительная работа;санитарно-ветеринар-ный контроль говядины на бойнях и рынках; охрана окружающей среды от загрязнений фекалиями человека; комплекс ветеринарно-санитарных мероприятий в борьбе с тениаринхозом людей и финнозом домашних животных; б) личная - не употреблять в пищу непроваренного, сырого или полусырого мяса; использовать мясо, прошедшее ветеринарную экспертизу.
Свиной цепень. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения, лабораторная диагностика, профилактика, патогенное действие. Цистицеркоз. Пути заражения, профилактика. Лабораторная диагностика, патогенное действие
ЦЕПЕНЬ СВИНОЙ - Taenia solium - возбудитель тениоза и цистицеркоза - антропозооноза.
Географическое распространение - повсеместно, где развито свиноводство. Локализация - половозрелая форма паразитирует в тонком кишечнике и вызывает тениоз; личиночные стадии гельминта могут локализоваться в различных органах человека, но чаще всего обнаруживаются в мозгу, вызывая цистицеркоз.
Морфологическая характеристика.
Этот паразит меньше бычего цепня, он достигает в длину 3 м. На головке кроме присосок у него находится венчик из 22—32 крючьев. В гермафродитных члениках не две, а три дольки яичника; матка в зрелых члениках имеет не более 12 пар боковых ответвлений. Яйца не отличаются от яиц предыдущего вида.
Цикл развития.
Биогельминт. Окончательный хозяин только человек. Промежуточные хозяева - свинья, иногда человек.
Инвазионная форма - для человека как окончательного хозяина - финна цистицерк в мясе свиньи; для промежуточного хозяина - зрелые членики или яйца гельминта.
Патогенное действие. 1. Ленточная форма вызывает симптомы, сходные с описанными при тениаринхозе.
2. Финнозная форма в случае локализации цистицерков в клетках мозга или органах зрения может служить причиной тяжелых нарушений и смерти больного. Источник заражения - источником инвазии служит больной человек, выделяющий во внешнюю среду зрелые членики, содержащие яйца. Имеет место аутоинвазия.
Диагностика. 1. Тениоз - исследование мазка фекалий на обнаружение члеников и яиц. Яйца цепня шаровидные, с толстой радиально-исчерченной скорлупой светло-коричневого цвета. Диаметр яйца 0,031 - 0,038 мм, под его оболочкой видна онкосфера с шестью крючьями. Яйца свиного цепня сходны с яйцами бычьего, поэтому диагностику проводят при обнаружении в фекалиях зрелых и гермафродитных члеников или сколексов. 2. Цистицеркоз. Диаметр цистицерков около 2 см, реже до 5 см. Компьютерная томография с усиленным контрастированием является ценным средством идентификации поражений мозга и глаз, которые могут иметь вид плотных узлов, кист или обызвествленных элементов. Твердофазный иммуноферментный анализ служит чувствительным методом серологической диагностики цистицеркоза, однако у некоторых больных с другими инвазиями возможно перекрестное реагирование.
Карликовый цепень. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения, лабораторная диагностика, профилактика, патогенное действие
ЦЕПЕНЬ КАРЛИКОВЫЙ - Hymenolepis папа - возбудитель гименолепидоза - антропо-зооноза, природно-очагового заболевания.
Географическое распространение - повсеместно. Типичный детский гельминтоз.
Локализация - верхние отделы тонкого кишечника.
Морфологическая характеристика. Длина стробилы колеблется от 1 до 4,5 см, ширина 0,7 -0,9 мм. Сколекс шаровидной или удлиненной формы 0,25 - 0,32 мм и несет короткий втяжной хоботок 0,15-0,17 мм длиной с одним венчиком крючьев. Ниже хоботка располагаются присоски шириной 0,08 мкм. Шейка длинная, вдвое тоньше головки. В стробиле, как правило, насчитывается 100 - 200 члеников. Половая система сходна с половой системой представителей класса Цестод. В зрелой матке формируется до 140 яиц. Нервная и выделительная системы построены по сходному плану, характерному для цестод. Пищеварительная система отсутствует.
Цикл развития.
Окончательным и промежуточным хозяином служат человек и мелкие грызуны. Промежуточным хозяином может быть блоха, большой мучнистый хрущ рода Tenebrio.
Инвазионная форма. Для окончательного хозяина - цистицеркоид гельминта. Цистицеркоид выпадает в просвет кишки из ворсинки, прикрепляется к слизистой и формируется в половозрелую форму. Яйца появляются в фекалиях на 19 день после заражения. Имеет место аутоинвазия. При этом из яиц, выделившихся в полость кишечника, выходит онкосфера и внедряется в его ворсинки без выхода во внешнюю среду. Возможна аутореинвазия. Так постепенно может увеличиваться число гельминтов в кишечнике хозяина.
Патогенное действие. Болеют дети в возрасте от 3 до 12 лет. Наблюдаются симптомы интоксикации: тошнота, рвота, иногда головные боли и судорожные припадки в результате выработки нейротоксичных веществ, выделяемых гельминтами. При массивной инвазии отмечаются схваткообразные боли в области живота и диарея.
Источник заражения - больной человек и мышевидные грызуны, выделяющие зрелые членики и яйца с онкосферами во внешнюю среду.
Диагностика. Обнаружение яиц в фекалиях. Яйца округлые или широкоовальные - 0,040 -0,046 х 0,030 - 0,048 мм. Яйцо одето двумя прозрачными оболочками, между ними идут извивающиеся нити - филаменты, отходящие от утолщенных краев внутренней оболочки. Онкосфера диаметром 0,016 - 0,019 мм. Имеет три пары зародышевых крючьев.
Профилактика: а) общественная - санитарно-просветительная работа; выявление и лечение больных; охрана воды от загрязнения фекалиями; уничтожение мышевидных грызунов; гигиеническое содержание продуктов питания; б) личная - соблюдение правил личной гигиены
Лентец широкий. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения, лабораторная диагностика, профилактика, патогенное действие
ЛЕНТЕЦ ШИРОКИЙ - Diphyllobothrium latum - возбудитель дифиллоботриоза - антропо-зооноза, природно-очагового заболевания.
Географическое распространение - в государствах Прибалтики и Скандинавского полуострова, в Японии, Швейцарии, Италии, Чили, Центральной Африке, а также в СНГ: бассейны рек Оби, Енисея, Лены, на Дальнем Востоке, новые очаги в бассейне Волги.
Локализация - ленточная форма паразитирует в тонком кишечнике человека и млекопитающих, поедающих рыбу.
Морфологическая характеристика. Самый крупный из гельминтов человека. Длина до 10 м, отдельные экземпляры - до 20 м. Сколекс удлинен и имеет две продольные присасывательные щели - ботрии. Проглоттиды имеют ширину в несколько раз больше длины. Их число от 3 до 4 тысяч. Половая клоака находится не сбоку членика, как у цепней, а на его вентральной стороне у переднего края. Желточники расположены в боковых частях членика, вентрально от семенников. Зрелые членики не отрываются от стробилы, в отличие от цепней, поскольку матка имеет собственное отверстие. Миллион яиц ежедневно выделяются с фекалиями больного человека или другого окончательного хозяина во внешнюю среду. Матка трубковидная и собрана в центре зрелого членика петлями в розетку. Благодаря такому строению матки в зрелых члениках не происходит атрофии органов половой системы в такой степени, как у тениид. Цикл развития.
Биогельминт. Окончательные хозяева - человек и рыбоядные млекопитающие (песец, собака, кошка, медведь, лисица и др.). Промежуточные хозяева: первый - пресноводные рачки рода Cyclops или Diaptomus, второй - пресноводные рыбы (щука, судак, налим, лососевые и др.)
Инвазионная форма. Для человека и других окончательных хозяев - плероцер-коид в теле рыбы. В кишечнике плероцер-коид присасывается ботриями к слизистой и превращается в половозрелую особь.
Патогенное действие. Токсическое и механическое воздействия гельминта вызывают схваткообразные боли в животе, развиваются диарея или запор, возможна кишечная непроходимость. У больного появляются слабость, рвота, потеря массы тела, нередко развивается анемия, вызванная способностью гельминта адсорбировать витамин В12.
Источник заражения. Для человека - зараженная плероцеркоидами рыба. Очаги заболевания поддерживаются плотоядными животными, циклопами, рыбой.
Диагностика. Обнаружение яиц в фекалиях. Яйца желтоватого цвета 0,068-0,071 мм в длину и 0,045мм в ширину; на одном полюсе имеется крышечка. Профилактика: а) общественная - санитарно-просветительная работа; выявление и дегельминтизация больных; охрана воды и почвы от загрязнения фекалиями; введение специальных режимов, обезвреживающих рыбу перед продажей; б) личная - тщательная кулинарная обработка рыбы
Эхиннококк и альвеококк. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения, лабораторная диагностика, профилактика, патогенное действие. Отличия личиночных стадий. Географическое распространение
Эхинококк Echinococcus granulosus — возбудитель эхшюкоккоза. Половозрелая форма имеет головку с крючьями и 3—4 членика разной степени зрелости. Последний из них зрелый, он содержит около 800 яиц. Общая длина тела до 5 мм. Яйца по форме и размерам сходны с яйцами свиного и бычьего цепней. Эхинококкоз у человека распространен во всех географических и климатических зонах, преимущественно в регионах с ' развитым отгонным животноводством.
Жизненный цикл эхинококка связан с хищными животными семейства Псовые (волками, шакалами, собаками), которые являются его окончательными хозяевами. Взрослые членики способны активно ползать, распространяя яйца по шерсти хозяина и в окружающей среде. Их могут проглотить травоядные животные — коровы, овцы, олени или человек, становясь промежуточными хозяевами. Финна эхинококка — пузырь, нередко достигающий 20 см в диаметре. Он заполнен жидкостью с огромным количеством молодых сколексов, постоянно почкующихся от внутренней поверхности стенки финны. Окончательный хозяин заражается, поедая пораженные органы промежуточного.
Растущая финна сдавливает органы, вызывает их атрофию. Постоянное поступление продуктов диссимиляции в организм хозяина вызывает его истощение. Очень опасен разрыв эхинококкового пузыря: жидкость, заключенная в нем, может вызвать токсический шок. При этом мелкие зародышевые сколексы могут распространяться по организму, поражая другие органы. Множественный эхинококкоз обычно заканчивается смертью хозяина.
Личная профилактика заражения — мытье рук после контактов с пастушьими собаками. Общественная профилактика — обследование и дегельминтизация собак, недопущение скармливания им органов больных животных.
Альвеококк Alveococcus multilocularis — возбудитель альвеококкоза. Половозрелая форма отличается от эхинококка меньшими размерами тела (до 2 мм) и деталями строения крючьев и матки. Финнозная стадия состоит из множества мелких пузырьков, постоянно почкующихся друг от друга наружу, благодаря чему финна представляет ' собой постоянно растущий узел. В каждом пузырьке находится зародышевая головка паразита. Рост финны разрушает окружающие ткани наподобие злокачественной опухоли. Возможен и отрыв отдельных ; пузырьков с распространением патологического процесса по организ- . му. Природные очаги альвеококкоза имеются в Сибири, Средней Азии, , на Урале и Дальнем Востоке, а также в Северной Америке, в Центральной и Южной Европе.
Жизненный цикл принципиально не отличается от эхинококка, но окончательными хозяевами этого паразита являются дикие хищники — лисы, песцы, волки, реже домашние — собаки, промежуточными — мышевидные грызуны, иногда человек.
Альвеококкоз — более тяжелое заболевание, чем эхинококкоз, в связи с инвазивным характером роста финны.
Личная профилактика — как при эхинококкозе, общественная — соблюдение правил гигиены при обработке шкур промысловых животных, а также запрещение скармливания собакам тушек грызунов.
Цестодозы, глистные заболевания человека и животных, вызываемы цестодами. Гельминты паразитируют как в кишечнике (например, взрослые цепни, лентец широкий), так и в различных органах и тканях человека и животных [например, личиночные стадии эхинококка, альвеококка, цепней локализующиеся в печени, головном мозге, глазу и т.д.].
Вопрос №19
Круглые черви. Классификация. Особенности организации, важнейшие представители. Значение для медицины
Форма этих организмов удлиненно-веретенообразная или нитевидная. Кожно-мускульный мешок состоит из многослойной, плотной, эластичной и нерастяжимой кутикулы, гиподермы, представляющей собой единую цитоплазматическую массу, не разделенную на отдельные клетки и содержащую большое количество ядер, и одного слоя продольных гладких мышц. Кутикула выполняет в основном защитную функцию. Мышцы располагаются в виде двух продольных тяжей — на спинной и брюшной сторонах тела. Их поочередное сокращение обеспечивает энергичные сгибательные и разгибательные движения и быстрое перемещение тела в пространстве.
Пищеварительная система — в виде сквозной трубки с ротовым и анальным отверстиями.
Нервная система представлена продольными тяжами, соединенными кольцевидными перемычками.
Выделительная система в основе имеет протонефридиальное строение, но количество выделительных клеток исчисляется единицами. Круглые черви раздельнополы.
Половая система построена в виде дифференцированных по длине трубок, часть которых функционирует как яичники или семенники, часть — как семяпроводы или яйцеводы, а часть — как органы, в которых накапливаются и сохраняются зрелые половые продукты.
Все внутренние органы расположены в первичной полости тела, заполненной жидкостью, которая придает всему организму упругость и обеспечивает обмен веществ между органами.
Своеобразной особенностью круглых червей является то, что в состав их тела входит всегда определенное количество клеток. Это ограничивает их способность к росту и регенерации.
Медицинское значение имеют круглые черви из класса Nematoda, среди которых выделяют биогельминтов, цикл развития которых связан с промежуточными хозяевами или переносчиками, геогельминтов, яйца, а в некоторых случаях и личинки которых проходят развитие в земле и в промежуточных хозяевах не нуждаются.
Аскарида. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения, лабораторная диагностика, профилактика, патогенное действие. Географическое распространение
АСКАРИДА ЧЕЛОВЕЧЕСКАЯ - Ascaris lumbricoides - возбудитель аскаридоза - антропоноза.
Географическое распространение - по всему земному шару, за исключением Арктики и засушливых районов (пустынь и полупустынь).
Локализация - тонкий кишечник.
Морфологическая характеристика. Аскарида человеческая Ascaris lumbricoides — крупный гельминт, самки которого достигают 40 см длины, а самцы — 20 см. Зрелые яйца овальны и бугристы, оболочка их толстая и многослойная. Цвет желтовато-коричневый, длина до 60 мкм. Этот вид очень близок к свиной аскариде, которая в Юго-Восточной Азии может легко заражать человека и, наоборот, человеческая — свиней.
Цикл развития. Геогепьминт. Самки живут в кишечнике человека 6-18 месяцев, ежегодно выделяя с фекалиями до 240 тысяч яиц в сутки. Оплодотворенные яйца имеют эллиптическую форму 30-40 мкм х 50-60 мкм, с неровной, плотной наружной оболочкой и гладкой полупрозрачной внутренней.
Инвазионная форма. Человек заражается инвазионными яйцами - яйцами с развившимися личинками. Для приобретения инвазионности яйца должны пройти период инкубации в почве при оптимальных условиях в течение 2 - 3 недель: влажность, температура 20 - 25°С, наличие кислорода. При измененных условиях сроки развития яиц удлиняются. Из инвазионного яйца в кишечнике человека выходит личинка и, прежде чем достичь половозрелой стадии, она совершает миграцию: через стенку кишечника в кровеносные сосуды и с током крови через печень, правое сердце, легочную артерию - в капилляры легочных альвеол. Далее личинка активно проникает в полость альвеол с помощью лизирующих ферментов, затем в бронхиолы, бронхи, трахею, глотку и вторично заглатывается. В кишечнике превращается в половозрелую форму. Миграция длится около двух недель.
Патогенное действие. 1. Личиночные формы во время миграции могут вызывать бронхопневмонию и аллергическую сенсибилизацию. Тяжесть симптомов связана с интенсивностью инвазии. В случае легкой инвазии клинических проявлений может не быть. Личинки аскарид при проникновении в альвеолы нарушают целостность последних, открывая тем самым "ворота" бактериям и вирусам. 2. Половозрелые формы могут вызывать интоксикацию организма и ее последствия - нарушение всасывания жиров, белков, углеводов и витаминов, а также быть причиной механической закупорки просвета кишечника и желчных протоков, спастической непроходимости кишечника и др. Симптоматика аскаридоза варьирует от незначительных проявлений до тяжелого лечения.
Источник заражения. Инвазия поддерживается главным образом маленькими детьми, причем ежегодный пик пораженности наблюдается осенью. При плохом санитарном состоянии население"; подвергается высокому риску заражения и пораженность аскаридозом может достигать 80 - 90%.
Диагностика. Обнаружение яиц в фекалиях.
Профилактика: а)общественная - санитарно-просветительная работа; выявление и лечение больных; охрана среды от загрязнения фекалиями; б) личная - соблюдение правил личной гигиены (мытье рук, овощей, фруктов, употребление кипяченой воды).
Нематодозы — болезни человека, животных и растений, вызываемые круглыми червями
Нематоды или круглые черви — раздельнополые гельминты, имеют нервную, выделительную, пищеварительную и половую системы. Самки всегда крупнее самцов.
Заражение человека нематодозами происходит обычно при проглатывании зрелых (инвазионных) яиц или личинок нематод с частицами почвы, водой, продуктами питания. Сохранение и развитие яиц и личинок нематод во внешней среде возможно лишь при определённых температурных условиях, достаточной влажности и доступе кислорода.
Некоторые гельминтозы распространяются насекомыми-переносчиками — филяриатозы, другие могут попадать в человека при сексуальном контакте.
Вопрос №20
Членистоногие. Систематика, морфология, развитие, значение для медицины
Медицинская арахноэнтомология изучает представителей типа Членистоногие Arthropoda, имеющих медицинское значение. Тип Членистоногие содержит более 1,5 млн. видов. Он характеризуется наличием хитинового покрова — скелетного и защитного образования — и членистых конечностей. Тело состоит из сегментов, сливающихся в три отдела: голову, грудь и брюшко. В некоторых группах членистоногих голова и грудь представляют собой единое образование — головогрудь, иногда тело вообще не расчленено. На голове расположены органы чувств и ротовой аппарат — видоизмененные конечности.
В пищеварительной системе имеются сложные железы.
Органы дыхания в зависимости от систематического положения и образа жизни жабры, мешковидные легкие или трахеи.
Кровеносная система незамкнутая, сердце находится на спинной стороне.
На брюшной стороне — нервная цепочка из частично слившихся ганглиев, среди которых самые крупные — подглоточный и надглоточный — расположены на переднем конце тела.
Наибольшее медицинское значение имеют классы Паукообразные и Насекомые. В этих классах встречаются временные и постоянные паразиты, переносчики и возбудители инфекционных и паразитарных заболеваний. В классе Ракообразные встречаются только отдельные виды — промежуточные хозяева некоторых гельминтов.
Вопрос №21
Тело ракообразных разделено на отдельные сегменты, имеет двустороннюю симметрию. группы сходных между собой сегментов образуют отделы тела ракообразных. Чаще выделяют три основных отдела - голову, грудь и брюшко. В некоторых случаях голова и грудь могут неподвижно соединяться, образуя головогрудь. Размеры ракообразных варьируют в широких пределах - от нескольких миллиметров до 3 метров.
Покровы тела
Снаружи тело ракообразных укрыто хитиновой кутикулой. Ее основу составляет хитин (полисахарид, в состав которого входит азот). Затвердевания кутикулы приводит утечки ее углекислым известью.
Особенности внутреннего строения ракообразных
Опорно-двигательная система
Скелет ракообразных внешний, образованный хитиновой кутикулой. Мускулатура представлена отдельными мышечными пучками и не образует сплошного кожно-мускульного мешка. Для передвижения могут использоваться ходильных конечности, хвост или удлиненные и разветвленные усики.
Пищеварительная система
Состоит из трех отделов: переднего, среднего и заднего, заканчивающегося заднепро ходным отверстием. Средний отдел снаб жен пищеварительными железами.
Дыхательная система
Дыхание в мельчайших видов осуществляется всей поверхностью тела, а у остальных - жабрами. Жабры является разветвленными или пластинчатыми выростами конечностей.
Кровеносная система
По сравнению с кольчатыми червями является более прогрессивной в связи с наличием пульсирующего органа – сердца, располо женного на спинной стороне тела. Од нако в отличие от кольчатых червей у членистоногих кровеносная система незамкнутая.
Выделительная система
Типичная для типа Членистоногие, но мальпигиевы сосуды отсутствуют.
Нервная система
Так же как и у кольчатых червей, состоит из надгло точного ганглия, окологлоточных комиссур, брюшной нервной цепочки. У членистоногих происходит слия ние нервных узлов, особенно в голов ном отделе. Кроме неровной системы регуляция осуществляют и эндокринные железы.
Членистоногое характеризуются многочисленными приспособлениями к различным условиям окружающей среды, разным строением органов и систем, а так же питанием и движением.
Органы чувств ракообразных: глаза (простые и сложные фасеточные), механо-и хеморецепторы, органы слуха.
Размножение
Среди ракообразных преимущественно встречаются раздельнополые формы, но есть и гермафродиты. Развитие чаще косвенный, но может быть и прямым (например, у речного рака).
Медицинское значение ракообразных:
Вопрос № 22
Клещи. Систематика, морфология, развитие, значение для медицины
Медицинское значение: а) переносчики возбудителей болезней человека; б) эктопаразиты; в) природные резервуары возбудителей; г) возбудители заболеваний (чесоточный зудень). Большинство клещей, имеющих медицинское значение, являются гематофагами (кровососы).
Морфологическая характеристика. Клещи имеют мелкие, иногда микроскопические размеры от 0,1 до 10 мм. Тело большинства видов не расчленено и не сегментировано. Покровы образованы однослойной гиподермой, снаружи покрытой кутикулой. Хитин кожистый, легко растяжимый. Отдельные участки кутикулы склеротизированы и образуют щитки. Для систематики имеет значение форма и характер расположения щитков и складок на теле. Все клещи имеют 6 пар конечностей: две передние пары - хелицеры и педипальпы - преобразованы в колюще-сосущий, грызуще-сосущий или грызущий ротовой аппарат; оставшиеся четыре пары - ходильные ноги - состоят из 6-7 члеников. Ротовой аппарат (хоботок) расположен на переднем конце тела и состоит из основания хоботка (различной формы), одной пары хелицер (мандибулы, или верхние челюсти), одной пары пальп (максиллы, или нижние челюсти) и непарного гипо-стома (вырост основания хоботка). Хелицеры и гипостом несут острые зубцы, направленные назад. С их помощью клещ прокалывает кожу жертвы, разводит в стороны хелицеры, "закоривается" и насасывает кровь. После насыщения клещ сводит хелицеры и освобождает ротовой аппарат. Процесс закрепления клеща для человека безболезненный. Клещи раздельнополы. Самки откладывают большое количество яиц.
Цикл развития. Развитие с неполным метаморфозом: яйцо-личинка-нимфа-имаго. Личинка. Имеет три пары ходильных ног, дышит всей поверхностью тела, есть анус. После линьки она превращается в нимфу. Нимфа крупнее личинки. Имеет четыре пары ходильных ног. Дыхание трахейное, причем одна пара стигм, как и у имаго, может располагаться или у основания хелицер или у основания ног. Есть анус. Нимфа линяет и превращается в имаго. Имаго крупнее нимфы. Имеет четыре пары ходильных ног, одну пару стигм, половое отверстие и анус. С точки зрения эпидемиологии важна способность клещей к трансовариальной и трансфазовой передаче возбудителей болезней человека. Подобная передача возбудителей резко увеличивает продолжительность существования природного очага болезни. Различают одно-, двух- и трёххозяинных клещей, в зависимости оттого, сколько прокормителей использует клещ в цикле развития. Так, например, каждая стадия развития трёххозяинного клеща ищет себе нового хозяина. Срок жизни клещей от 6 месяцев до 20-25 лет. На человека может нападать любая стадия клещей-кровососов: личинка, нимфа, имаго, в зависимости от биологии и видовой принадлежности клещей.
Вопрос№23
Насекомые. Систематика. Характерные черты организации. Медицинское значение
Это самый многочисленный по числу видов класс животных. Общее их количество достигает 1 млн.
Тело подразделяют на голову, грудь и брюшко. На голове находятся органы чувств — усики и глаза, сложный ротовой аппарат, строение которого связано со способом питания: грызущий, лижущий, сосущий, колюще-сосущий и т. п. Грудь насекомых состоит из трех сегментов, каждый из которых несет по паре ходильных ног, построенных по-разному, в зависимости от способа передвижения и двигательной активности. Большинство свободноживущих насекомых имеют на груди также две пары крыльев, однако некоторые группы, перешедшие к паразитическому образу жизни, их утратили. Брюшко конечностей не имеет.
Органы дыхания насекомых — трахеи. Остальные системы органов насекомых соответствуют организации членистоногих.
Развитие насекомых происходит с метаморфозом — неполным, когда из яйца вылупляется личинка, превращающаяся во взрослую форму или имаго постепенно, после нескольких линек, и полным, при котором в ходе онтогенеза сменяются стадии яйца, личинки, куколки и имаго.
Среди насекомых, имеющих медицинское значение, выделяют следующие группы:
а) синантропные виды, не являющиеся паразитами;
б) временные кровососущие эктопаразиты;
в) постоянные кровососущие паразиты;
г) тканевые и полостные ларвальные (личиночные) паразиты.
Вопрос №24
Подобно белкам, нуклеиновые кислоты — биополимеры, а их функция заключается в хранении, реализации и передаче генетической (наследственной) информации в живых организмах.
Существует два типа нуклеиновых кислот — дезоксирибонуклеиновые (ДНК) и рибонуклеиновые (РНК). Мономерами в нуклеиновых кислотах служат нуклеотиды. Каждый из них содержит азотистое основание, пятиуглеродный сахар (дезоксирибоза — в ДНК, рибоза — в РНК) и остаток фосфорной кислоты.
В ДНК входят четыре вида нуклеотидов, отличающихся по азотистому основанию в их составе, — аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц) и тимин (Т). В молекуле РНК также имеется 4 вида нуклеотидов с одним из азотистых оснований — аденином, гуанином, цитозином и урацилом (У). Таким образом, ДНК и РНК различаются как по содержанию сахара в нуклеотидах, так и по одному из азотистых оснований
Компоненты нуклеотидов ДНК и РНК
|
Нуклеиновая кислота |
Пятиуглеродный сахар |
Азотистые основания |
Остаток фосфорной кислоты |
|
ДНК |
Дезоксирибоза |
Аденин, гуанин, цитозин, тимин |
Остаток фосфорной кислоты |
|
РНК |
Рибоза |
Аденин, гуанин, цитозин, урацил |
Остаток фосфорной кислоты |
Молекулы ДНК и РНК существенно различаются по своему строению и выполняемым функциям.
Молекула ДНК может включать огромное количество нуклеотидов — от нескольких тысяч до сотен миллионов (поистине гигантские молекулы ДНК удается «увидеть» с помощью электронного микроскопа). В структурном отношении она представляет собой двойную спираль из полинуклеотидных цепей (рис. 1), соединенных с помощью водородных связей между азотистыми основаниями нуклеотидов. Благодаря этому полинуклеотидные цепи прочно удерживаются одна возле другой.
При исследовании различных ДНК (у разных видов организмов) было установлено, что аденин одной цепи может связываться лишь с тимином, а гуанин — только с цитозином другой. Следовательно, порядок расположения нуклеотидов в одной цепи строго соответствует порядку их расположения в другой. Этот феномен получил название комплементарности (т. е. дополнения), а противоположные полинуклеотидные цепи называютсякомплементарными. Именно этим обусловлено уникальное среди всех неорганических и органических веществ свойство ДНК — способность к самовоспроизведению или удвоению (рис. 2). При этом сначала комплементарные цепи молекул ДНК расходятся (под воздействием специального фермента происходит разрушение связей между комплементарными нуклеотидами двух цепей). Затем на каждой цепи начинается синтез новой («недостающей») комплементарной ей цепи за счет свободных нуклеотидов, всегда имеющихся в большом количестве в клетке. В результате вместо одной («материнской») молекулы ДНК образуются две («дочерние») новые, идентичные по структуре и составу друг другу, а также исходной молекуле ДНК. Этот процесс всегда предшествует клеточному делению и обеспечивает передачу наследственной информации от материнской клетки дочерним и всем последующим поколениям.
Молекулы РНК, как правило, одноцепочечные (в отличие от ДНК) и содержат значительно меньшее число нуклеотидов. Выделяют три вида РНК (табл. 2), различающиеся по величине молекул и выполняемым функциям, — информационную (иРНК), рибосомальную (рРНК) и транспортную (тРНК)
Три вида РНК
|
РНК |
Число нуклеотидов в молекуле |
|
Информационные |
До 30 000 |
|
Рибосомальные |
До 6000 |
|
Транспортные |
Около 100 |
Информационная РНК (и-РНК) располагается в ядре и цитоплазме клетки, имеет самую длинную полинуклеотидную цепь среди РНК и выполняет функцию переноса наследственной информации из ядра в цитоплазму клетки.
Транспортная РНК (т-РНК) также содержится в ядре и цитоплазме клет-ки, ее цепь имеет наиболее сложную структуру, а также является самой короткой (75 нуклеотидов). Т-РНК доставляет аминокислоты к рибосомам в процессе трансляции — биосинтеза белка.
Рибосомальная РНК (р-РНК) содержится в ядрышке и рибосомах клетки, имеет цепь средней длины. Все виды РНК образуются в процессе транскрипции соответствующих генов ДНК.
Вопрос 25. Химическая структура ДНК.Первичная и вторичная структура.
ДНК состоит из нуклеотидов ,в состав которых входит сахар -дезоксирибоза,фосфат и одно из азотистых оснований -пурин(аденин(А) или гуанин(Г)) или пиримидин(тимин(Т) и цитозин(Ц))
Особенности:
1.молекула включают две полинуклеотидные цепи,связанные между собой водородными связями м/у азотистыми основаниями по принципу комплементарности. А одной цепи связывается 2-мя водородными связями с Т другой цепи,а м/у Г и Ц 3-ые связи.Связи прочные и сохраняется равное расстояние м/у цепями на всей протяженности.
Структура ДНК была смоделирована в 1953г Уотсоном и Криком
2.Антипараллельность- 5"-конец одной полинуклеотидной цепи в ДНК соединяется с 3"-концом другой цепи и наоборот
от 5" к 3"
к 3"от 5"Схема строения молекулы ДНК
ДНК закручены вокруг своей оси.Чаще встречаются правозакрученные спирали (B-ДНК),реже левозакрученные (Z-ДНК)d=2нм, Lшага 3.4нм .В каждый виток входит 10пар нуклеотидов.
Первичная и вторичная структура ДНК
Первична структура-линейный полимер-цепь последовательно расположенных нуклеотидов ,соединенных фосфодиэфирными связями.Число нуклеотидов в одной цепи может составлять от нескольких тысяч до миллиона.В состав входит одно из азотистых оснований(А,Г,Ц или Т),пентоза-дезоксирибоза и остаток фосфата. Дезоксирибонуклеотиды различаются только азотистыми основаниями. Характеристики первичной структуры:
-число нуклеотидов
-типы нуклеотидов
-порядок расположения нуклеотидов
Формирование первич.структуры обеспечивается 2-мя типами связей:
-гликозидными(м/у азотистым основанием и С)
-фосфодиэфирными связями м/у нуклеотидами
Вторичная структура-двойная спираль,образованая 2-мя полинуклеотидными,антипараллельными цепями,соединенными водородными связями м/у комплементарными азотистыми основаниями.
Избирательность взаимодействия А-Т 2 водородные связи, Г-Ц 3 водородные связи в молекуле НК-это комплементарность. Стабильность двойной спирали обеспечивается и другими связями.Азотистые основания располагаются внутри спирали, сахарофосфатные основы по периферии(определяют антипарллельную направленность цепей)На поверхности спирали формируют 2 желобка:большой(место связывания с белками)и малый (место связывания с антибиотиками)
Ряд закономерностей количественного содержания азотистых оснований Чаргаффа
1.А=Т,Г=Ц; 2. А/Т=Г/Ц; 3 А+Г=Т+Ц
4.А+Т/Г+Ц≠1(константа вида, коэффициент специфичности,характеристика вида).
Наиболее распространенная форма двойной спирали- В-форма
Искревления и изгибы 2-й спирали бывают:
-если последовательно располагаются два А в одной цепи и два Т в другой
-такие пары встречаются в каждом витке
-частота встречаемости повторов А-Т, разделенных участками из 4-6 Г-Ц пар-высокая
Деформация спирали важна для:
-формирования хромосом(наматывания ДНК на белковые коры нуклеосом)
-регуляция экспрессии генов(специфического связывания ДНК с соответствующими регуляторными белками)
Внутри одной цепи ДНК соседние нуклеотиды соединены фосфодиэфирными связями, которые формируются в результате взаимодействия между 3'-гидроксильной (3'—ОН) группой молекулы дезоксирибозы одного нукдеотида и 5'-фосфатной группой (5'—фосфат) другого. Асимметричные концы цепи ДНК называются 3' (три прим) и 5' (пять прим). Полярность цепи играет важную роль при синтезе ДНК (удлинение цепи возможно только путём присоединения новых нуклеотидов к свободному 3'-концу). Так как водородные связи нековалентны, они легко разрываются и восстанавливаются. Цепочки двойной спирали могут расходиться как замок-молния под действием ферментов (хеликазы) или при высокой температуре. Направления от 3'-конца к 5'-концу в двух цепях, из которых состоит молекула ДНК, противоположны (цепи «антипараллельны» друг другу).
Комплементарность двойной спирали означает, что информация, содержащаяся в одной цепи, содержится и в другой цепи. Обратимость и специфичность взаимодействий между комплементарными парами оснований важна для репликации ДНК и всех остальных функций ДНК в живых организмах.
Вопрос 26 . ДНК как носитель генетической информации.
Генети́ческая информа́ция (ГИ)— информация о строении белков, закодированная с помощью последовательности нуклеотидов — генетического кода — в генах (особых функциональных участках молекул ДНК или РНК). Основная роль ДНК в клетках - долговременное хранение информации о структуре РНК и белков.В клетках эукариот (например, животных или растений) ДНК находится в ядре клетки в составе хромосом, а также в некоторых клеточных органоидах (митохондриях и пластидах). В клетках прокариотических организмов (бактерий и архей) кольцевая или линейная молекула ДНК, так называемый нуклеоид, прикреплена изнутри к клеточной мембране. У них и у низших эукариот (например, дрожжей) встречаются также небольшие автономные, преимущественно кольцевые молекулы ДНК, называемые плазмидами. Кроме того, одно - или двухцепочечные молекулы ДНК могут образовывать геном ДНК-содержащих вирусов. ГИ заложенная в наследственных структурах организмов (в хромосомах, цитоплазме, клеточных органеллах), получаемая от предков в виде совокупности генов информация о составе, строении и характере обмена составляющих организм веществ (прежде всего белков и нуклеиновых кислот) и связанных с ними функциях. У многоклеточных форм при половом размножении ГИ передается из поколения в поколение через посредство половых клеток — гамет, единственная функция которых — передача и хранение ГИ. Все клетки организма возникают в результате делений единственной исходной клетки — зиготы — и потому имеют один и тот же набор генов — потенциально одну и ту же ГИ. Специфичность клеток разных тканей определяется тем, что в них активны разные гены, т. е. реализуется не вся Г. и., а только её часть, необходимая для функционирования данной ткани.Генетическая информация определяет морфологическое строение, рост, развитие, обмен веществ, психический склад, предрасположенность к заболеваниям и генетические пороки организма. Реализация генетической информации происходит в процессе синтеза белковых молекул с помощью трех типов РНК: информационной (иРНК) (ее также называют матричной РНК, мРНК), транспортной (тРНК) и рибосомальной (рРНК). При этом генетическая информация копируется с матрицы ДНК на мРНК в ходе транскрипции, а затем мРНК используется как матрица для синтеза белков в ходе трансляции.
Процесс передачи информации может идти:
в направлении ДНК → РНК → белок
в направлении РНК → ДНК при обратной транскрипции.
Вопрос 27 Генетический код и его характеристика. Понятие о гене.
Генети́ческий код — свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.
Характеристики генетического кода
Структура белков определяется набором и порядком расположения аминокислот(АК) в их пептидных с цепях. Эта последовательность зашифрована в молекулах ДНК с помощью биологического(генетического ) кода. Кодирование информации в молекулах ДНК осуществляется сочетанием нескольких нуклеотидов. Для шифровки 20 АК выбран триплетный код,в котором каждая АК шифруется тремя, стоящими рядом, нуклеотидами-триплетность
Из 4-х нуклеотидов образуется (4^3)=64 триплета Из 64 возможных триплетов 61 кодирует различные АК, а 3- бессмысленные(нонсенс-триплеты, АТТ,АЦТ,АТЦ). Они не шифруют АК и выполняют функцию знаков препинания при считывании наслед. информации.
Вырожденность- свойство триплетного кода, проявляющееся, когда многие АК шифруются несколькими триплетами.(значение:новое сочетание из 3-х нуклетидов кодирует ту же самую АК)
Специфичность-каждый триплет способен кодировать только одну определенную АК.
Универсальность генетического кода свидетельствует о единстве происхождения живых форм
Непрерывность
Неперекрываемость кодонов при считывании- последовательность нуклеотидов считывается триплет за триплетом без пропусков, каждый определенный нуклеотид входит в состав только одного триплета при заданной рамке считывания
ГЕН- фрагмент ДНК, кодирующий одну молекулу РНК(структуру одного полипептида, один фенотипический признак, определенную функцию в организме).
Состоит из структурной части и регуляторных областей, расположение генов -линейное, могут быть сцепленными и несцепленными, могут быть объединены в кластеры-скопление генов( кластер генов рРНК,кластер генов гистоновых белков и т.д.),которые могут повторятся многократно и следовать тандемно друг за другом.Внутри кластера гены разделены спейсерами (участки нетранскрибируемой ДНК)
Классификация генов 1) по времени работы:
-конститутивные или гены домашнего хозяйства(гены, кодирующие тРНК, рРНК, ДНК-полимеразы, РНК-полимеразы, белки-гистоны, белки рибосом)Гены без которых организм не может существовать,функционируют во всех тканях
-индуцибильные или гены роскоши- функционируют в разных тканях на определенных этапах онтогенеза, они могут включаться и выключаться, их активность может регулироваться по принципу «больше или меньше»
2)по активности: высокоактивные и низкоактивные
28. Репликация ДНК. Роль ферментов.
Репликация - процесс удвоения ДНК, в результате которого образуются две копии материнской молекулы, каждая из которых впоследствии будет передана одной из дочерних клеток.
Репликация идет в двух направлениях от каждой точки Оri до тех пор пока репликативные вилки соседних репликонов не сольются. Скорость репликации от 10-100пар нуклеотидов в секунду
1953г.Уотсоном и Криком предложена возможная модель репликации
1959г.А.Корнберг-получил Нобелевскую премию за расшифровку механизма синтеза ДНК(открытие фермента ДНК-полимераза III)
Принципы репликации:
-полуконсервативность(каждая дочерняя молекула содержит 1-материнскую и 1-вновь синтезированную цепь)
-матричность(цепи материнской ДНК должны быть отделены друг от друга, чтобы стать матрицами,на которых будут синтезироваться комплементарные цепи дочерних молекул)
-комплементарность(информация, содержащаяся в одной цепи, содержится и в другой цепи)
Условия репликации:
-матрица(каждая из цепей молекуля ДНК является матрицей для построения новой цепи)
-ферменты
-дезоксирибонуклеозидтрифосфаты
-ионы Mg
-реакция идет с затратами АТФ
Основной фермент ДНК-полимераза, субстратом для которого может быть матрица:
-двуцепочная ДНК с однонитевыми разрывами
-одноцепочная ДНК с затравкой
-двуцепочная ДНК с пробелами(наиболее активная)
I этап Инициация.Репликация начинается в специфических участках(точка начала репликации-Ori) и продолжается путем образования репликационных вилок. При этом у некоторых организмов каждая цепь кольцевой молекуля ДНК может иметь свой Ori-сайт(ДНК митохондрий).У прокариот в ориджине несколько ДНК-боксов.Хромосомная и плазмидная ДНК бактерий имеют только по одной точке Ori и являются репликонами. Реплико́н -единица репликации, фрагмент ДНК от начала репликации до точки ее окончания.В линейных ДНК эукариотических организмов ориджины разбросаны через 20-300т. пар нуклеотидов. ориджин(точка Оri) -это определенные последовательности нуклеотидов, узнаваемые специфическими белками
Двойная спираль Днк в точках Оri разделяется на 2 цепи, по обе стороны образуются области расхождения цепей -репликационные вилки, которые движутся в противоположном от точки Оri направлениях. М/у вилками образуется структура репликационный глазок, где на 2-х цепях материнской ДНК образуются новые полинуклеотидные цепи.
С помощью фермента геликазы,которая разрывает водородные связи, двойная спираль ДНК расплетается в точках начала репликации. Образующиеся одинарные цепи ДНК связываются спец.дестабилизирующими белками. Азотистым основания связываются с комплементарными нуклеотидами,находящимися в нуклеоплазме.На каждой из цепей,образующихся в области вилки при участии фермента ДНК-полимеразы осущ-ся синтез комплементарных связей,играет роль корректора своих возможных ошибок. В процессе синтеза вилки движутся вдоль материнской спирали в противоположных направлениях,захватывая новые зоны.
II этап- Начало синтеза и синтез Геликаза вызывает появление супервитков перед вилкой, по идее ДНК должна вращаясь вокруг своей оси расплетаться(требуется много энергии),но этого не происходит из-за фермента ДНК-топоизомераза-который разрывает одну из цепей ДНК,что дает ей возможность вращаться вокруг своей оси,ослабляя напряжение. Из нуклеоплазмы к высвобождающимся Н-связям цепей присоединяются свободные комплементарные нуклеотиды и образует Н-связь с определенным основанием материнской цепи. Затем при участии ДНК-полимеразы нуклеотид связывается фосфодиэфирной связью с предшествующим нуклеотидом вновь синтезируемой цепи.Она же присоединяет очередной нуклеотид к ОН-группе в 3’-положении предшествующего нуклеотида,цепь постепенно удлинняется на ее 3’конце.Особенностью фермента эвляется ее неспособность начать синтез новой цепи путем простого связывания 2-х нуклеотидов из нуклеоплазмы:необходим 3’-ОН конец полинуклеотидной цепи,спаренной с матричной цепью ДНК,к которой фермент может добавить лишь новые нуклеотиды-затравка или праймер.
Роль затравки выполняют короткие последовательности РНК,которые образуются при участии фермента РНК-праймазы.
Матрицей при репликации может служить лишь цепь ДНК, несущая спаренную с ней затраку, которая имеет свободный 3’-ОН конец.
На матрице 3’ → 5’ сборка новой цепи происходит непрерывно от 5’ к 3’постепенно удлиняется за счет ДНК-полимеразы- лидирующая цепь
,то на другой цепи синтезируемой на матрице от 5’→3’ синтез осущ-ют фрагменты Оказаки в направлении от 5’к 3’концу(по типу шитья назад иголкой),синтезируется медленно-запаздывающая или отстающая цепь.
Синтезу такого фрагмента предшествует образование РНК-затравки из 10нуклеотидов.Этот фрагмент с помощью фермента ДНК-лигазы соединяется с предшествующим фрагментом после удаления его РНК-затравки,образует связь м/у 5’-Р и 3’-ОН конца соседних нуклеотидов,используя энергию АТФ
Результат-образование 2-х молекул ДНК, нуклеотидная последовательность которых идентична материнской двойной спирали ДНК.
|
эукариоты |
прокариоты |
|
|
Скорость синтеза |
100нук/сек |
1000нук/сек |
|
Количество репликонов |
Одна точка Оri,целиком отдельные репликоны |
Несколько точек,Большое число репликонов |
|
Удвоение ДНК начинается |
В нескольких точках и идет в разное время или одновременно |
|
|
Длина фрагментов Оказаки |
100-200 нукл. |
В 1000-2000нукл |
Способы репликации:
1.Ɵ(тетта)-тип.Характерен для кольцевых молекул
2.Ϭ(сигма) -тип катящееся кольцо(начинается с разрыва одной из цепей материнской молекулы,при этом оставшаяся замкнутой цепь выступает в роли матрицы.Позже синтез начинается на разорванной цепи,характерен для вирусов
3. репликация линейных молекул
КРАТКО подготовка матрицы(инициация)→синтез(элонгация)→терминация
Процесс репликации эукариот
1Этап.Инициация-образование репликационного глазка и вилки
К ориджину присоединяются инициаторные белки Dna A.+ДНК-геликаза(осущ-ет денатурацию молекулы ДНК).SSB(дестабилизирующие спираль белки)не допускают ренатурации молекулы(обратна денатурации).ДНК-топоизомеразы,внося одно-или двунитевые разрывы,способствуют релаксации суперспирализованной ДНК,снимая топологическое напряжение)
2 этап Начало синтеза и синтез
Фермент Праймаза(РНК-полимераза) образующая с ДНК-геликазой комплекс праймосома,синтезирует праймеры затравки длинной 15-20н
ДНК-зависимые ДНК-полимеразы имеют два основных участка связывания: нуклеозидтрифосфатом и комплексом матрица+затравка
ДНК-полимераза III
-основной компонент мультиферментного комплекса,инициирущего формирование вилок в точке Ori,осущ-ет элонгацию и синтез фрагментов Оказаки
-включает много субъединиц
-отличается высоким сродством к матрице
-обладает 3’-экзонуклеазной активностью,может играть роль коррекции своих возможных ошибок
-ДНК-полимераза II
-ДНК-полимераза I:
-одиночный полипептид,полимеразная активность ниже в 60 раз,чем у ДНК-полимеразы III; С-фрагмент работает как полимераза и 3’-экзонуклеаза;N-конец характеризуется 5’экзонуклеазной активностью
-Фермент ДНК-лигаза
соединяется с предшествующим фрагментом после удаления его РНК-затравки,образует связь м/у 5’-Р и 3’-ОН конца соседних нуклеотидов,используя энергию АТФ
Процесс репликации у прокариот особенности
- репликация идет в S-митотического цикла клетки
-много репликонов.Скорость репликации,количество и размеры репликонов видо- и тканеспецифичны
-ДНК-полимеразы
1.α-основной фермент.Образован несколькими субъединицами разного размера,в числе которых субъединицы с активностью полимеразы и праймазы.Формирует фрагменты Оказаки.
2.β-фермент репарации
3.γ-обеспечивает синтез митохондриальной ДНК.
4.δ-строит ведущую цепь.3’-экзонуклеаза
-Длина фрагментов Оказаки 100-200н
-Фермент теломераза
-рибонуклеопротеид,содержащий фрагмент РНК длиной=150н,который включает две копии теломерного повтора 5’-СААССС-3’
-перед репликацией удленняет 3’-конец ДНК.
Вопрос №29
Информационная РНК (и-РНК) располагается в ядре и цитоплазме клетки, имеет самую длинную полинуклеотидную цепь среди РНК и выполняет функцию переноса наследственной информации из ядра в цитоплазму клетки.
Транспортная РНК (т-РНК) также содержится в ядре и цитоплазме клет-ки, ее цепь имеет наиболее сложную структуру, а также является самой короткой (75 нуклеотидов). Т-РНК доставляет аминокислоты к рибосомам в процессе трансляции — биосинтеза белка.
Рибосомальная РНК (р-РНК) содержится в ядрышке и рибосомах клетки, имеет цепь средней длины. Все виды РНК образуются в процессе транскрипции соответствующих генов ДНК.
Вопрос №30
Оперон — это тесно связанная последовательность структурных генов, определяющих синтез группы белков, которые участвуют в одной цепи биохимических преобразований. Например, это могут быть гены, которые детерминируют синтез ферментов, участвующих в метаболизме какого-либо вещества или в синтезе какого-то компонента клетки. Оперонная модель регуляции экспрессии генов предполагает наличие единой системы регуляции у таких объединенных в один оперон структурных генов, имеющих общий промотор и оператор.
Особенностью прокариот является транскрибирование мРНК со всех структурных генов оперона в виде одного полицистронного транскрипта, с которого в дальнейшем синтезируются отдельные пептиды.
Примером участия генетических и негенетических факторов в регуляции экспрессии генов у прокариот может служить функционирование лактозного оперона у кишечной палочки Е. colt (рис. 3.86). При отсутствии в среде, на которой выращиваются бактерии, сахара лактозы активный белок-репрессор, синтезируемый геном-регулятором (I), взаимодействует с оператором (О), препятствуя соединению РНК-полимеразы с промотором (Р) и транскрипции структурных генов Z, Y, А. Появление в среде лактозы инактивирует репрессор, он не соединяется с оператором, РНК-полимераза взаимодействует с промотором и осуществляет транскрипцию полицистронной мРНК. Последняя обеспечивает синтез сразу всех ферментов, участвующих в метаболизме лактозы. Уменьшение содержания лактозы в результате ее ферментативного расщепления приводит к восстановлению способности репрессора соединяться с оператором и прекращению транскрипции генов Z, Y, А.
Таким образом, регуляция экспрессии генов, организованных у прокариот в опероны, является координированной. Синтез полицистронной мРНК обеспечивает одинаковый уровень синтеза всех ферментов, участвующих в биохимическом процессе.
Вопрос №31
Во всех эукариотических клетках кодирующие гены являются прерывистыми: кодирующий часть гена один или несколько раз прерывается некодирующий участок.
Открытие явления прерывности гена эукариот способствовало формированию представления о мозаичную строение гена - когда кодирующие последовательности ДНК в пределах того же гена разделяются некодирующими вставками с неинформационных, "молчаливого" ДНК. Кодирующие участки получили название - экзонов, а неинформационный материал - интроны.
Такое строение гена указывает, что функциональные части гена разобщены, что ген не является неделимой единицей не только по рекомбинаций и мутаций, но и относительно своих функциональных свойств. Открытие екзонно-интроннои организации генов способствовало обоснованию того, что рядом с межгенных существует и внутришньогенна функциональное взаимодействие. Ген (базиген) состоит из отдельных участков - центров, названных трансгенными, имеющие сходные функции. Между трансгенами одного гена существуют такие же аллельные взаимосвязи, как и между отдельными функционально различными генами.
Для синтеза белка весь ген, в частности Экзоны и интроны, транскрибируется в длинную молекулу РНК (Первичный транскрипт). Прежде чем покинуть ядро, эта молекула РНК комплексом ферментов осуществляет процессинг-удаляет все последовательности интронов. Зрелая молекула РНК становится значительно короче (почти в 10 раз по сравнению с первичным транскриптом), выходит в цитоплазму в виде мРНК и участие в синтезе белка.
Следовательно, присутствие в эукариот многочисленных интронов облегчает генетическую рекомбинацию между эк- зонами и обеспечивает большую гибкость в синтезе белка. Возникновение новых белков увеличивает эффективность эволюции организмов.
Доказано, что с одной первичной РНК в различных тканях образуется не один, а несколько различных по длиной мРНК-транскриптов.
33)Этапы синтеза белка
1.Транскрипция(«реписывание»-перенос генетической информации от ДНК к РНК)
2.Трансляция(процесс декодирования мРНК и перевод информации в последовательность аминокислот)
3.Посттрансляционные модификации(процессинг)
(то созревание и образование молекул мРНК ,представляющих собой непрерывную последовательность нуклеотидов ,комплементарную только экзонам –кодирующим участкам гена)
34)Биосинтез молекул ДНК.Транскрипция.
Биосинтез белка(молекул ДНК)-Это реализация наследственной информации.
Транскрипция-это перенос генетической информации от ДНК к РНК
Условия транскрипции: - МАТРИЦА(цепь молекулы ДНК)
- ФЕРМЕНТ РНК-ПОЛИМЕРАЗА
- ФАКТОРЫ ТРАНСКРИПЦИИ(у экариот)
- РИБОНУКЛЕОЗИДТРИФОСФАТЫ
- ИОНЫ Mg+
- РЕАКЦИЯ ИДЁТ С ЗАТРАТАМИ ЭНЕРГ ИИ АТФ(АТР)
Этапы:1) ИНИЦИАЦИЯ
1.РНК-полимераза+промотр
2.Образование открытого двойного комплекса(плавление участка экранированной РНК-полимеразо ДНК)
3.Синтез первой фосфоэфирной связи -» образование тройного комплекса
2)ЭЛОНГАЦИЯ
(построение молекулы РНК в направлении 5 – 3 )
3) ТЕРМИНАЦИЯ
1.прекращение синтеза
2.освобождение РНК
3.освобождение ДНК от РНК -полимеразы
(Особенности транскрипции у прокариот: РНК- полимераза одного типа; мРНК не нуждается в созревании)
(Особенности транскрипции у экриот : четыре типа ядерных РНК- полимераз; требуется разрушение нуклеосом)
35)Трансляция и её этапы
Трансляция-процесс декодирования мРНК и перевод информации в поледовательность аминокислот.
Основная роль пренадлежит рибосомам – рибонуклеиновым часицам диаметром 20-30 нм .Рибосома образована двумя субъединицами- большой и малой, состоящими из рРНК ии белков.В цитоплазме клетки находится 20 различных аминокислот и соответствующих им тРНК. С помощью ферментов аминокислоты узнают соответствующие тРНК, присоединяются к ним, и тРНК переносят их к месту синтеза белка в рибосому.Все тРНК имеют 3 функциональных участка в своей молекуле :
А)участок узнавания фермента, определяющий , какая именно кислота присоединится к данной тРНК;
Б)акцепторный участок , к которому присоединяется кислота ;
В)участок, состоящи из 3 нуклеотидов, - антикодон, определяющий какое место в синтезируемой молекуле белка должна занять данная аминокислота
Этапы:
1)Инициация
1.Активация аминокислот и синтез аминоацил – тРНК. Осуществляется ферментом аминоацил- тРНК- синтедазой.
2.С малой субъединицей рибосомы связываются инициаторный комплекс аминоацил-тРНК и мРНК( между кодоном мРНК и антикодоном мРНК возникают водородные связи)
3.Обьединение суубчастиц рибосомы
4.Освобождение от фактра инициации
2)Элонгация
Стадия удлинения полипепидной цепи на этапе трансляции.
При освобождении начального участа мРНК по мере продвижения рибосомы к нему опять присоединяется большая и маленькая субъединицы, и образуется новая ситема для синтеза белка.Образование полипептидной цепи(на одной мРНК может находится до 100 рибосом)продолжается пока рибосома не достигнет нуклеотидной последовательности на мРНК, которая не кодирует аминокислоты –« стоп-кодон».(УАГ-УАА-УГА).Когда в А-участке рибосомы оказывается «стоп-кодон» ,туда входит терминирующий белок, который освобождает полипептид от соединения с рибосомой.Потом тРНК вытесняется в цитоплазму, а рибосома передвигается на следующий кодон.
Таким образом , появление «стоп-кодона» на рибосоме прерывает процесс трансляции.Эта стадия трансляции получила название 3)Терминация.
36)Хромосомная и внехромосомная ДНК
Хромосомная наследственность связана с распределением носителей наследственности (генов) в хромосомах.Передача признаков потомству особенно четко прослеживается при наследовании менделирующих признаков, т.е. таких наследственных признаков , которые в потомстве расщепляются по законам Менделя – эмпирическими правилами наследования,устанавливающими численные соотношения ,в которых отдельные признаки и их сочетания проявляются в гибридном потомстве при половом размножении.
Внехромосомная наследственность (или цитоплазматическая) заключается в наследовании признаков , которые контролируются факторами ,локализоаными у животных организмов в митохондриях, у растений-в митохондриях и пластидах, у бактерий-в плазмидах.Цитоплазматические элементы , обладающие свойством передачи наследственной информации, распределяются между дочерними клетками случайно, поэтому четкого менделеевского расщеплеия в этих случаях не наблюдается.Все системы внехромосомной наслдственности взаимодействуют с хромосомными генами или их продуктами.
37)Организация геетического материала вирусов, прокариот, эукариот.
1)Вирусы. Генетический материал вирусов представлен молекулами или ДНК или РНК. ДНК-содержащие вирусы в своём составе могут иметь молекулы:
- однонитевая кольцевая (М13)
- двунитевая кольцевая (папиломовирусы)
-однонитевая линейная (парвовирусы)
-двунитевая линейная (герпесвирусы и аденовирусы)
-частичноодноцепочная кольцевая (вирус гепатита В )
-линейная двунитевая с ковалентно замкнутыми концами (вирус оспы)
РНК-содержащие вирусы в своём составе могут иметь молекулы :
- однонитевая линеная (полиемиелита ,ВИЧ,гриппа )
- двунитевая линейная (реовирусы)
Организация генетического материала вируса соответствует таковой клетки хозяина.
Вируы с однонитевыми линейными молекулами РНК делятся на 2 группы :
« - » геном « +» геном
Последовательность нуклеотидов РНК « +» Последовательность нуклеотидов РНК
Комплементарна мРНК « +» полностью соответствует сруктуре
(при попадании в клетку на « –» цепи строятся матричной РНК.
РНК « +» )
Ретровирусы – представители групп РНК- содержащих («+» ) вирусов.К этой группе пренадлежит вирус ВИЧ .
2)Прокариоты.
Нуклеотид представлен кольцевой верхпирализованой молекулой ДНК длиной приблизительно 1.3 мм не вязаной со структурными белками.В её составе 3-4 тис. Генов. Нуклеотид имеет малое количество регуляторных последовательностей и лишь одну точку начала репликации(репликон).
3)Эукариоты.
В ядрах эукариотических клеток ДНК находится в составе хромаина, представляющего собой комплекс ДНК и белков. Большая часть последних обеспечивает упаковку ДНК . К ним в первую очередь отноятся гистоновые белки, которые характеризуются следующими признаками:
- положительно заряженные благодаря высокому содержанию аргинина и лизина;
- высокая консервативность;
-высокая копийность.
38)Уровни организации хромосом эукариот. Нуклеосомы.
Хромосома – структурный элемент клеточного ядра дезоксирибонуклеиновой природы.Это название произошло из-за способности хромсом окрашиваться основными красителями(chroma- цвет, soma- тело).Как самостоятельное образование определённого размера и формы хромосома выявляется при делении клеток.
Хромосомы являются основными носителями наследственной информации , передаваемой из поколение в поколение у большинства живых организмов ,в том числе и у человека.Морфология хромосом лучше всего видна в клетке на стадии метафазы.Они состоят изз двух палочкоподобных телец , называемых хроматидами.Обе хроматиды каждой хромосомы идентичны друг другу по генному составу.
Все хромсомы имеют центромеру или первичную перетяжку, две теломеры и два плеча.На некоторох хромосомах ещё есть вторичные перетяжки и спутники.
Центромера- очень важная часть хромосомы, определяющая движение хромосомы и имеющая сложное строение.Центромера делит хромосому поперек на 2 части-плечи.Они бывают короткими(p) b длинными (q).В зависимости от распоожения центромеры различают три типа хромосом:
1)Метацентрические(центромера расположена в середине хромосомы и плечи одинакового размера)
2)Субметацентрические(центромера сдвинута к одному концу хромосомы)
3)Акроцентрические(когда визуально у хромосомы можно определить только длинные плечи)
Размеры молекул ДНК хромосом значительные.Каждая хрмосома педставлена одной молекулой ДНК. Концевые участки хромосом ,богатые структурным гетерохроматином , назыаются теломерами.Теломеры припятствуют слипанию хромосом после редупликации.
Хроматин состоит из молекул ДНК , связанных с белками.Эти нити можно рассмотреть только при помощи электронного микроскопа. Они составлены из расположенных друг за другом микрочастиц- нуклеосом.Нуклеосома имеет белковый остов, вокруг которого закручена молекула ДНК.Нуклеосомы имеют вид нанизаных на нитку бусинок.Они плотно упакованы в виде спирали, на каждый витк приходится нуклеосом.Так формируется структура хромосомы.
39)Плазмиды и их основные свойства.
Это небольшие молекулы ДНК, способные к автономной репликации и обнаруженные в клетках бактерий.Плазмиды могут существовать как автономные и интегрированные в хромосому.Способная к интеграции плазмида называется эписома.Организация генов плазмид полностью соответствует таковой генов нуклеоида.Благодаря наличию в ставе плазмиды генов tra происходит половой процесс бактерий-конъюгация.
Кроме генов tra , плазмиды могут нести гены: R-гены лекарственной устойчивости (антибиотикорезистенции), Hly- гемолитической активности, Col- колициногенности ( способности синтезировать колицины, способные привести к гибели другую бактериальную клетку,не обладающую иммунитетом к колицину данного типа), Ent- энтеротоксигенности
40)Митохондриальная ДНК .Структура и особенности организции.
Кольцевые молекулы .Размер каждой составляет 16569 пн(у человека).В составе молекулы 37 генов :13 из них кодирует белки цепи переноса электронов , 2 гена рРНК и 22 гена тРНК. Впроцессе эволюции часть генов митохондрий мигрировала в ядерный геном, например, ген митрохондриальной РНК-полимеразы . Регуляторных последовательностей очень мало- каждая из цепей молекулы ДНК транскрибируется
с одного промотора. Мрнк не КЭПируется. Длина поли-А составляет 55 н.в молекуле мтДНК обнаружены 2 гипервариабельные области в 300 и 400 пн.Они характеризуются высокой частотой мутаций и поэтому используются в качестве маркера для популяционных исследований.Тем более, что мтДНК не рекомбинируют и передаются потомкам только по материнской линии.
Гетероплазмия- наличие в клетках смеси нормальных и мутантных митохондрий.
41)Основы генетической инженерии. Значение для практики
Возникновение генетической (генной) инженерии связано с созданием технологии выделения генов из ДНК и методики размножения нужного гена естествоиспытателем П. Бергом (1972 г., США). Внедрение в живой организм чужеродной генетической информации, генетическое манипулирование с целью изменения существующих и создания новых генотипов составляют одну из самых перспективных актуальных задач генной инженерии.
На основе генной инженерии возникла новая отрасль фармацевтической промышленности, представляющая собой перспективную ветвь современной биотехнологии – микробиологический синтез. С помощью методов генной инженерии получены клоны многих генов, инсулин, гистоны, коллаген и глобин мыши, кролика и человека, пептидные гормоны и интерферон, которые используют в лечебной практике.
Развитие генной инженерии делает возможным создание новых генотипов сельскохозяйственных растений и животных, для которых характерно отсутствие определенных болезней и увеличение продуктивности.
Методы генной инженерии широко применяются в медицине, фармакологии, микробиологии. Например, с помощью молекулярных проб (фрагментов ДНК) можно определить зараженность донорской крови вирусом СПИДа.
Разработаны генные технологии улучшения вакцин и создания новых вакцин. Генетики ведут исследования по генетической модификации свойств микроорганизмов, необходимых для сыроварения, виноделия, хлебопечения, производства кисломолочных продуктов.
В сельском хозяйстве используют модифицированные микробы для борьбы с вредными вирусами, микробами и насекомыми.
Клеточная инженерия занимается генетическими манипуляциями с отдельными клетками или группами клеток. К достижениям клеточной инженерии можно отнести методику оплодотворения в пробирке яйцеклетки с последующей имплантацией ее зародышей в матку. В настоящее время в мире насчитывается десятки тысяч «детей из пробирок».
Методы клеточной инженерии применяются в животноводстве при выведении животных с определенными, полезными для человека качествами. В данном случае в яйцеклетки подопытных животных внедряют участки молекул ДНК, изменяя генотип особи.
В растениеводстве с целью уменьшить сроки размножения и значительно увеличить число новых экземпляров используют клональное микроразмножение (получение растительного организма из одной клетки).
Однако необходимо отметить и негативный аспект развития генной и клеточной инженерии: становится реальной возможность получения новых патогенных вирусов и создания новых видов бактериологического оружия, что не только ведет к дестабилизации и напряженности отношений между странами, но и ставит под угрозу благополучие человеческой цивилизации.
В 1997 г. в печати появилась информация о том, что шотландский ученый Я. Вильмут разработал методику клонирования млекопитающих, в результате чего появилась клонированная овечка Долли. Было проведено 236 опытов, из которых только один оказался успешным – родилась овца, несущая весь генотип матери.
После этого все чаще стали возникать дискуссии по проблеме клонирования человека. Действительно, технологии генной инженерии приближаются к решению этой задачи. Но следует помнить, что клонирование человека вызовет целый ряд этических, юридических и религиозных проблем, среди которых наиболее острыми будут, вероятно, следующие:
Таким образом, нравственные и социальные аспекты использования достижений генетики в интересах человека требуют широкого обсуждения, внимания и общественного контроля.
42)Генетическая инженерия и производство новых лекарств
Важнейшим достижением в биотехнологии, без преувеличения определившим её современное лицо, стала технология рекомбинантных ДНК, более известная как генная инженерия.Эта область объединяет в себя химию нуклеиновых кислот и белков, микробиологию, генетику, биохимию. Основной задачей генной инженерии является выделение, идентификация и направленное изменение генетического материала из одного организма таким образом, чтобы его можно было ввести в новый организм-«хозяин». Разнообразные гены были выделены и использованы для направленного синтеза белков методами генной инженерии. Например, гормон инсулин, применяемый при лечении диабета. Разрабатываются и продаются генно-инженерные вакцины против многочисленных заболеваний человека и домашних животных. Наиболее же известная область применения методов генной инженерии — создание генномодифицированных организмов (как растений, так и животных, имеющих ценные потребительские качества). И это — лишь небольшой ряд примеров, демонстрирующих мощь биотехнологий.Достигнутые успехи являются результатом объединенных усилий биологов, химиков, медиков и служат наглядным примером необходимой взаимосвязи разных дисциплин. Возможности генной инженерии велики. Например, манипуляции с различными генами можно использовать для коррекции генетических дефектов. Кроме того, важным вкладом технологий рекомбинантных ДНК становится расширение наших знаний о работе генов в живых клетках. В настоящее время не вызывает сомнений утверждение, что будущее фармацевтической отрасли в большой степени будет определяться биотехнологиями. В отличие от традиционных лекарственных средств, полученных методами химического синтеза, в фармацевтических биотехнологиях используются методики, позволяющие создавать соединения, составляющие основу лекарственных препаратов (прежде всего, белки), зачастую идентичные естественным. Главным преимуществом лекарственных препаратов, полученных биотехнологическим путём, является их высокая специфичность по отношению к факторам, связанным с возникновением и развитием болезни. Этот подход позволил создать ряд препаратов для лечения таких недугов, как онкологические, сердечно-сосудистые, нейродегенеративные заболевания. До появления технологии рекомбинантных ДНК многие лекарственные препараты на основе белков человека удавалось получать только в небольших количествах, их производство обходилось очень дорого, а механизм биологического действия был недостаточно изучен. С началом развития генной инженерии ожидалось, что с помощью новой технологии можно будет получать весь спектр таких препаратов в количествах, достаточных для их эффективного применения в клинике. И эти ожидания оправдались. Несколько десятков препаратов, полученных биотехнологическим путём, уже рекомендованы для широкого применения.
43)Генетическая организация хромосом(группы сцепления)
В 1902 г.У.Сэттон и биолог Т.Бовери высказали мнение , что хромосомы являются носителями мендееевских факторов , и сформулировали теорию наследственности.В 1906 В. Бетсон и Р.Пеннит открыли явление сцепления генов, но не смогли правильно оценить полученные материалы. Правильное объяснение этому явлению дал американский исследователь Т.Морган , подтвердил открытия Менделя и блестяще дополнив их, создав хромосомную теорию.Было установлено , что гены не всегда наследуются независимо друг от друга, иногда они передаются целыми группами.
Эксперементы Т.Моргаа стали осноными доказательствами хромосомной теории наследственности , сформулированной в 1911-1926 гг.В создании той теории принимали участие знаменитые отечественные учёные Н.К. Кольцов, А.С.Серебровский
Основные положения теории Т.Моргана:
1)Гены расплагаются в хромосомах , разные хромосомы содержат неодинаковое количество генов, но набор генов является строго специфичным для каждой хромосомы:
2)Гены расположены вдоль хромосомы линейно. Один за другим.Но каждый ген находится в своём определённом месте.(локусе).
3)Гены, расположенные на одной хромосом, могут передаваться потомкам сцеплено и образуют группу сцепления.
4)Во время мейоза между гомологичными хромосомами происходит обмен генами.У человека 24 группы сцеплений: 22 пары аутосом, Х-и У-хромосомы.
Закон сцепленного наследования отражает характер наследования неаллельных генов , локализованных в гомологичных хромосомах.(сцепленных).Открыт на дигибридном скрещивании.Сцеплённые гены не могут наследоваться свободно(независимо друг от друга).Вероятность их отдельного или совместного сцепления зависит от характера сцепления(полного или неполного).
При полном сцеплении кроссинговер не происходит, дигетерозиготный организм(AaBb) формирует 2 типа гамет (некроссоверные), гены наследуются только совместно,как один ген.
При неполном сцеплении между генами может происходить кроссинговер (нарушение сцепления) и дигетерозиготный организм (AaBb) продуцирует 4 типа гамет (кроссоверные и некроссоверные).Гены могут наследоваться как вместе, так и порознь.Общее количество кроссоверных гамет и кроссоверных организмов в потомстве пропорционально расстоянию между сцеплёнными генами.
44)Хромосомный комплекс.Определение.Характеристика.
Каждый человек имеет определенный набор хромосом , их число, размеры и структуру , который называется кариотипом. Кариотип будущего организма формируется в процессе слияния двух половых клеток – сперматозоида и яйцеклетки. При этом объединяются их хромосомные наборы. Ядро зрелой клетки содержит половину набора хромосом – 23. Такой ординарный набор хромосом , аналогичный такому же в половых клетках, называется гаплоидным и обозначается «п» . Полный состав хромосом (46) обычной соматической клетки является диплоидным(2 п).Наследственная информация организма строго упорядочена по отдельным хромосомам.Кариотип – то паспорт вида. Кариотип человека представлен 24 разными хромосомами – 22 пары аутосом ,X-и Y- хромосомы. Хромосомы ,имеющие одинаковый порядок генов, называют гомологичными. У них одинаковое строение. Гомологичные хромосомы похожи друг на друга и содержат гены , отвечающие за одни и те же признаки
Негомологичные хромосомы имеют разный генные набор и разное строение. Число хромосом в кариотипе человека равно 46. Кариотип женщины в норме содержит две Х-хромосомы, и его можно записать как 46, ХХ. Кариотип мужчины включает Х- и У- хромосомы и записывается 46,ХУ.
Все хромосомы(аутосомы) подразделялись на 7 групп:
A- входят 3 пары самых крупных хромосом (1-3)
B-объединяет 2 пары крупных субметацентрических (4 и 5)
C- является самой многочисленной среднего размера субметацентрических (6-12)
D- входят средние акроцентрические (13-15)
E- маленькие субметацентрические (16-18)
F- маленькие метацентрические(19-20)
G- короткие и маленькие акроцентрические(21, 22 и У)
Каждая пара хромосом была наделена порядковым номером от 1 до 22, выделена отдельно и поименована латинскими буквами Х- и У- половые хромосомы.
45)Аллельные гены. доминантность и рецессивность .Множественный аллелизм.
Г.Мендель ввёл символы: А- для доминантного и а- для рецессивного признака , подразумевая,что сами признаки определяются дискретными факторами наследственности – генами.Гаметы каждого из родителей несут по одному такому гену.В опытах с горохом в гаметах одного из родтеле находится ген,обуславливающий желтую окраску семян, а другого – зеленую окраску семян.Такие соответствующие друг другу гены называются аллельными генами.
Аллель-это гены, отвечающие за различные проявления одного и того же признака и имеющие расположение в одинаковых местах. В организме за функциональное состояние какого-либо белка и за признак(внешнее проявление действия гена) отвечают аллельных гена. Аллельные гены находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом и кодируют один и тот же признак. От одной пары один аллель происходит от отца, другой- от матери, так как во время мейоза в половую клетку попадает только одна из каждой пары гомологичных хромосом , а вместе с ней только один ген из аллельной пары.
Мендель ввёл понятие доминантных и рецессивных генов. Аллели находтся на не связанных между собой гомологичных хромосомах , для формирования признака важно влияние продуктов деятельности обоих генов. Если функция одного аллельного гена не зависит от другого из этой пары и он приводит к появлению признака, то такой ген называется доминантным(белого цвета волосы, короткие пальцы, курчавые волосы) Он как бы подавляет проявление другого аллеля. Другой аллель, действие которого проявляется в отсутствие доминантного аллеля только в монозиготном состоянии , получил название рецессивного (альбинизм, первая группа крови) .
Множественный аллелизм – различные состояния одного и того же локуса хромосом . возникшие в результате мутаций.
Скрещивание 2 организмов называется гибридизацией. Потомков такого скрещивания- гибридами. Если гибридизации подвергаются виды. Различающиеся между собой по одной паре одинаковых признаков, то говорят о моногибридном скрещивании. При дигибридном скрещивании наблюдают за распределением в потомстве двух пар признаков. При тригибридном- трёх.
46)Формы взаимодействия аллельных генов.
Полное доминирование- взаимодействие 2 аллелей одного гена. Когда доминантный аллель полностью исключает проявление действия второго аллеля. В фенотипе присутствует только признак, задаваемый доминантной аллелью.
Неполное доминирование - доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Гетерозиготы имеют промежуточный характер признака.
Сверхдоминирование- более сильное проявление признака у гетерозиготной особи. Чем у любой гомозиготной.
Кодоминирование- проявление у гибрида нового признака, обусловленного взаимодействием двух разных аллелей одного гена. Фенотип гетерозигот не является чем-то промежуточным между фенотипами разных гомозигот.
Вопрос №47
Неаллельные гены – это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки.
1. Комплементарное (дополнительное) действие генов – это вид взаимодействия неаллельных генов, доминантные аллели которых при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков. При этом расщепление гибридов F2 по фенотипу может происходить в соотношениях 9: 6: 1, 9: 3: 4, 9: 7, иногда 9: 3: 3: 1.
2. Эпистаз – взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый – гипостатичным.
Если эпистатичный ген не имеет собственного фено-типического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I.
Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным.
3. Полимерия – взаимодействие неаллельных множественных генов, однозначно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.
Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным.
Пол организма – это совокупность признаков и анатомических структур, обеспечивающих половой путь размножения и передачу наследственной информации.
В кариотипе человека содержится 44 аутосомы и 2 половых хромосомы – Х и Y За развитие женского пола у человека отвечают две Х-хромосомы, т. е. женский пол гомогаметен. Развитие мужского пола определяется наличием Х– и Y-хромосом, т. е. мужской пол гетерогаметен.
Признаки, сцепленные с полом – это признаки, которые кодируются генами, находящимися на половых хромосомах. У человека признаки, кодируемые генами Х-хромосомы, могут проявляться у представителей обоих полов, а кодируемые генами Y-хромосо-мы – только у мужчин.
Различают Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандри-ческое) наследование.
Так как Х-хромосома присутствует в кариотипе каждого человека, то и признаки, наследуемые сцеплено с Х-хромосомой, проявляются у представителей обоих полов. Женщины получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их потомкам. Мужчины получают Х-хромосому от матери и передают ее своему потомству женского пола.
Различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцеплен-ное рецессивное наследование. У человека Х-сцеп-ленный доминантный признак передается матерью всему потомству. Мужчина передает свой Х-сцеплен-ный доминантный признак лишь своим дочерям.
Y-сцепленные гены присутствуют в генотипе только мужчин и передаются из поколения в поколение от отца к сыну.
Вопрос №48
Летальные гены- рецессивные, фенотипический эффект которых вызывает гибель организма при определенных условиях, или на определенных этапах развития (чаще всего на эмбриональных стадиях развития, но существуют летали, вызывающие гибель например, при окукливании личинки дрозофилы). Летальные аллели возникают в результате т. н. летальных мутаций — летальность таких мутаций говорит о том, что данный ген ответственен за какую-либо жизненно необходимую функцию.
Летальными называются аллели, носители которых погибают из-за нарушений развития или заболеваний, связанных с работой данного гена. Между летальными аллелями и аллелями, вызывающими наследственные болезни, есть все переходы. Например, больные хореей Хантингтона (аутосомно-доминантный признак) обычно умирают в течение 15—20 лет после начала заболевания от осложнений, и в некоторых источниках предлагается считать этот ген летальным.
Вопрос №49
Плейотропия. Это влияние одного гена на развитие двух и более признаков (множественное действие гена).
Явление плейотропии объясняется тем, что гены плейотропного действия контролируют синтез ферментов, которые участвуют в многочисленных обменных процессах в клетке и в организме в целом и тем самым одновременно влияют на проявление и развитие других признаков.
На основании рассмотренного действия генов-модификаторов, взаимодействия генов и плейотропного действия генов можно видеть, что формирование признака — очень сложное явление в котором участвует не один ген, а в определенной степени весь генотип особи. Влияние в целом генотипа на развитие признака привело к формированию понятий «генотипическая среда» и «генный баланс». Под генотипической средой понимают комплекс генов организма, в котором происходит действие изучаемого гена. Генный баланс — соотношение и взаимоотношение между собой всех генов, влияющих в той или иной степени на развитие признака.
Вопрос №50
1. Комплементарное (дополнительное) действие генов – это вид взаимодействия неаллельных генов, доминантные аллели которых при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков. При этом расщепление гибридов F2 по фенотипу может происходить в соотношениях 9: 6: 1, 9: 3: 4, 9: 7, иногда 9: 3: 3: 1.
2. Эпистаз – взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый – гипостатичным.
Если эпистатичный ген не имеет собственного фено-типического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I.
Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным.
3. Полимерия – взаимодействие неаллельных множественных генов, однозначно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.
Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным.
Пол организма – это совокупность признаков и анатомических структур, обеспечивающих половой путь размножения и передачу наследственной информации.
В кариотипе человека содержится 44 аутосомы и 2 половых хромосомы – Х и Y За развитие женского пола у человека отвечают две Х-хромосомы, т. е. женский пол гомогаметен. Развитие мужского пола определяется наличием Х– и Y-хромосом, т. е. мужской пол гетерогаметен.
Признаки, сцепленные с полом – это признаки, которые кодируются генами, находящимися на половых хромосомах. У человека признаки, кодируемые генами Х-хромосомы, могут проявляться у представителей обоих полов, а кодируемые генами Y-хромосо-мы – только у мужчин.
Различают Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандри-ческое) наследование.
Так как Х-хромосома присутствует в кариотипе каждого человека, то и признаки, наследуемые сцеплено с Х-хромосомой, проявляются у представителей обоих полов. Женщины получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их потомкам. Мужчины получают Х-хромосому от матери и передают ее своему потомству женского пола.
Различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцеплен-ное рецессивное наследование. У человека Х-сцеп-ленный доминантный признак передается матерью всему потомству. Мужчина передает свой Х-сцеплен-ный доминантный признак лишь своим дочерям.
Y-сцепленные гены присутствуют в генотипе только мужчин и передаются из поколения в поколение от отца к сыну.
|
51. |
Митоз – это деление соматических клеток (клеток тела). Биологическое значение митоза – размножение соматических клеток, получение клеток-копий (с тем же самым набором хромосом, с точно такой же наследственной информацией). Все соматические клетки организма получаются из одной исходной клетки (зиготы) путем митоза. 1) Профаза хроматин спирализуется (скручивается, конденсируется) до состояния хромосом ядрышки исчезают ядерная оболочка распадается центриоли расходятся к полюсам клетки, в цитоплазме начинается формирование веретена деления 2) Метафаза – заканчивается формирование веретена деления: хромосомы выстраиваются по экватору клетки, образуется метафазная пластинка 3) Анфаза – дочерние хромосомы отделяются друг от друга (хроматиды становятся хромосомами) и расходятся к полюсам 4) Телофаза хромосомы деспирализуются (раскручтваются, деконденсируются) до состояния хроматина появляются ядро и ядрышки нити веретена деления разрушаются происходит цитокинез – разделение цитоплазмы материнской клетки на две дочерних Продолжительность митоза – 1-2 часа. Клеточный цикл Это период жизни клетки от момента её образования путем деления материнской клетки до собственного деления или смерти. Клеточный цикл состоит из двух периодов: интерфаза (состояние, когда клетка НЕ делится); деление (митоз или мейоз). Интерфаза состоит из нескольких фаз: пресинтетическая: клетка растет, в ней происходит активный синтез РНК и белков, увеличивается количество органоидов; кроме этого, происходит подготовка к удвоению ДНК (накопление нуклеотидов) синтетическая: происходит удвоение (репликация, редупликация) ДНК постсинтетическая: клетка готовится к делению, синтезирует необходимые для деления вещества, например белки веретена деления. |
Вопрос №52. Мейоз — разновидность митоза, в результате которого из диплоидных (2п) соматических клеток половых желез образуются гаплоидные гаметы
В метафазе мейоза I биваленты хромосом располагаются в экваториальной плоскости клетки. В этот момент спирализация их достигает максимума. Содержание генетического материала не изменяется (2п2хр).
В анафазе мейоза I гомологичные хромосомы, состоящие из двух хроматид, окончательно отходят друг от друга и расходятся к полюсам клетки. Следовательно, из каждой пары гомологичных хромосом в дочернюю клетку попадает только одна — число хромосом уменьшается вдвое (происходит редукция). Содержание генетического материала становится 1n2хр у каждого полюса.
В телофазе происходит формирование ядер и разделение цитоплазмы — образуются две дочерние клетки. Дочерние клетки содержат гаплоидный набор хромосом, каждая хромосома — две хроматиды (1n2хр).
Интеркинез — короткий промежуток между первым и вторым мейотическими делениями. В это время не происходит репликации ДНК, и две дочерние клетки быстро вступают в мейоз II, протекающий по типу митоза.
В профазе мейоза II происходят тс же процессы, что и в профазе митоза. В метафазе хромосомы располагаются в экваториальной плоскости. Изменений содержания генетического материала не происходит (1n2хр). В анафазе мейоза II хроматиды каждой хромосомы отходят к противоположным полюсам клетки, и содержание генетического метериала у каждого полюса становится lnlxp. В телофазе образуются 4 гаплоидные клетки (lnlxp).
Таким образом, в результате мейоза из одной диплоидной материнской клетки образуются 4 клетки с гаплоидным набором хромосом. Кроме того, в профазе мейоза I происходит перекомбинация генетического материала (кроссинговер), а в анафазе I и II — случайное отхождение хромосом и хроматид к одному или другому полюсу. Эти процессы являются причиной комбинативной изменчивости.
Биологическое значение мейоза:
1) является основным этапом гаметогенеза;
2) обеспечивает передачу генетической информации от организма к организму при половом размножении;
3) дочерние клетки генетически не идентичны материнской и между собой.
Атак же, биологическое значение мейоза заключается в том, что уменьшение числа хромосом необходимо при образовании половых клеток, поскольку при оплодотворении ядра гамет сливаются. Если бы указанной редукции не происходило, то в зиготе (следовательно, и во всех клетках дочернего организма) хромосом становилось бы вдвое больше. Однако это противоречит правилу постоянства числа хромосом. Благодаря мейозу половые клетки гаплоидны, а при оплодотворении в зиготе восстанавливается диплоидный набор хромосом
Вопрос №53. Рекомбинация генетическая, реорганизация генетического материала, обусловленная обменом отдельными сегментами (участками) двойных спиралей ДНК.
генетическая рекомбинация - главный фактор непостоянства генома, основа большинства его изменений, обусловливающая естеств. отбор, микро- и макроэволюции.
Различают два основных типа генетической рекомбинации: 1) "законную" (общую, или гомологичную), при которой происходит обмен гомологичными (одинаковыми) участками молекул ДНК; 2) "незаконную" (негомологичную), в основе которой лежит обмен негомологичными участками ДНК.
Если обмен между разными молекулами ДНК осуществляется только в участках со строго определенными нуклеотидными последовательностями, генетическая рекомбинация называют сайт-специфичной, если в любых местах молекулы ДНК-сайт - неспецифичной.
Законная генетическая рекомбинация обычно сайт-неспецифична, хотя довольно часто у бактерий и высших организмов она может проявлять черты сайт-специфичности, т. е. избирательности к определенным нуклеотидным последовательностям ДНК (т. наз. горячие точки рекомбинации). Такие последовательности резко повышают частоту генетическая рекомбинация в тех участках генома, в которых они локализованы. Незаконная генетическая рекомбинация может быть как сайт-неспецифичной, так и весьма специфичной относительно участка обмена.
Законная генетическая рекомбинация наблюдается, например, между двумя копиями какой-либо хромосомы. У эукариот (все организмы, за исключением бактерий и синезеленых водорослей) наиболее типичен обмен участками гомологичных хромосом в мейозе (деление клеток, в результате которого происходит уменьшение числа хромосом в дочерних клетках - основная стадия образования половых клеток). Этот обмен может происходить между плотно конъюгированными хромосомами на ранних стадиях развития яйца или сперматозоида. Реже-законная генетическая рекомбинация осуществляется при обычном делении клеток (с сохранением числа хромосом)-митозе.
Кроссинго́вер (другое название в биологии перекрёст) — процесс обмена участками гомологичных хромосом во времяконъюгации в профазе I мейоза. Помимо мейотического, описан также митотический кроссинговер.
Поскольку кроссинговер вносит возмущения в картину сцепленного наследования, его удалось использовать для картирования «групп сцепления» (хромосом). Возможность картирования была основана на предположении о том, что, чем чаще наблюдается кроссинговер между двумя генами, тем дальше друг от друга расположены эти гены в группе сцепления и тем чаще будут наблюдаться отклонения от сцепленного наследования.
54. Бесполое размножение широко распространено в природе, наиболее распространено оно у одноклеточных, но часто встречается и у многоклеточных. Для бесполого размножения характерны следующие особенности:
При бесполом размножении принимает участие только одна особь;
Осуществляется без участия половых клеток;
В основе размножения лежит митоз;
Дочерние организмы возникающий из материнского, являются точной его копией. Потомки идентичны и являются точными генетическими копиями материнской особями.
Преимущество – быстрое увеличение численности.
Недостаток? Не обеспечивает выживания в измененной, непостоянной среде.
^ Половое размножение – это развитие новой особи, как правило из зиготы, образующейся от слияния женских и мужских половых клеток, то есть в результате оплодотворения. Характерными особенностями полового размножения являются:
В размножении принимают участие, как правило, 2 особи.
Происходит с образованием гамет.
Преимущество: потомки генетически отличаются друг от друга и от родителей.
Слияние гамет ведет к обогащению наследственного материала потомков и лучшей приспособленности к условиям среды.
-У многих видов существует чередование разных форм размножения (полового и бесполого) что позволяет им оптимально решать задачу воспроизведения себе подобных в разных условиях обитания.
1. Митотическое деление клетки Происходит митотическое деление ядра, затем деление цитоплазмы. При этом дочерние клетки получают равное количество наследственной информации. Органоиды обычно распределяются в дочерних клетках равномерно. После деления дочерние особи растут и достигнув величины материнского организма, вновь делятся. Амебы, жгутиковые простейшие, водоросли, и другие.
2. Спорообразование Осуществляется по средствам спор – специализированных клеток, грибов и растений. Если споры имеют жгутик и подвижны, то их называют зооспорами (хламидомонада). Спора состоит из клетки покрытой оболочкой, защищающей от неблагоприятных условий внешней среды. Споровики, простейшие, одноклеточные водоросли, мхи, папоротники, грибы, лишайники.
3. Почкование. На материнской особи происходит образование выроста – почки (содержащей дочернее ядро), из которого развивается, новая особь. Почка растёт, достигает размеров материнской особи и затем отделяется от неё.Бактерии, дрожжевые грибы, гидра, губки, сосущие инфузории.
4. Размножение фрагментами тела – фрагментация (стробиляция).
Разделение особи на две или несколько частей, каждая из которых развивается в новую особь. Нитчатые водоросли, черви, морские звезды. Кольчатый червь палола делится на 16 частей.
5. Вегетативное размножение. Характерно для многих групп растений. Новая особь развивается либо из части материнской, либо из особых структур (луковица, клубень, отводки, отростки, деление куста). Герань, традесканция, бегония, узумбарская фиалка, сансевьера, аспидистра, луковичное растение.
«Вегетативное размножение растений».
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
5. Видоизмененными надземными побегами - усами |
|
Примеры растений: Фиалка, бегония, одуванчик, традесканция, смородина, ива, земляника, хлорофитум, лук, тюльпан, нарцисс, крыжовник, смородина, картофель, – ирис, ландыш, порей, малина,
У животных в силу высокой специализации клеток организма вегетативное размножение встречается значительно реже. Кроме кишечнополостных, оно встречается у губок, плоских и некоторых кольчатых червей. У многоклеточных животных новый организм образуется из группы клеток, отделяющейся от материнского организма.
При любой форме бесполого размножения потомки являются точной копией материнского организма и часто называются клонами.
Клонирование – это выращивание целой особи из соматической клетки. Клонирование – это образование идентичных потомков (клонов) путем бесполого размножения, процесс изготовления генетически идентичных копий отдельной клетки и организма. Клон – совокупность клеток или организмов, генетически идентичных одной родоначальной клетке.
Вопрос №55. Закон расщепления (второй закон Менделя) — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называетсямоногибридное скрещивание.
Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление — это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.
Объяснение
Закон чистоты гамет: в каждую гамету попадает только одна аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.
В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Этот факт, который во времена Менделя не мог быть твердо установлен, называют также гипотезой чистоты гамет. В дальнейшем эта гипотеза была подтверждена цитологическими наблюдениями. Из всех закономерностей наследования, установленных Менделем, данный «Закон» носит наиболее общий характер (выполняется при наиболее широком круге условий).
Гипотеза чистоты гамет. Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. У гибрида присутствуют оба фактора — доминантный и рецессивный, но проявление признака определяет доминантный наследственный фактор, рецессивный же подавляется. Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки — гаметы. Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несет только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слияние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком. Таким образом, появление во втором поколении рецессивного признака одного из родителей может быть только при двух условиях: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде; 2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары. Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельнои пары. Гипотезу (теперь ее называют законом) чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена.
Известно, что в каждой клетке организма в большинстве случаев имеется совершенно одинаковый диплоидный набор хромосом. Две гомологичные хромосомы обычно содержат каждая по одному аллелю данного гена. Генетически «чистые» гаметы образуются следующим образом:
На схеме показан мейоз клетки с диплоидным набором 2n=4 (две пары гомологичных хромосом). Отцовские и материнские хромосомы обозначены разным цветом.
В процессе образования гамет у гибрида гомологичные хромосомы во время I мейотического деления попадают в разные клетки. При слиянии мужских и женских гамет получается зигота с диплоидным набором хромосом. При этом половину хромосом зигота получает от отцовского организма, половину — от материнского. По данной паре хромосом (и данной паре аллелей) образуются два сорта гамет. При оплодотворении гаметы, несущие одинаковые или разные аллели, случайно встречаются друг с другом. В силу статистической вероятности при достаточно большом количестве гамет в потомстве 25 % генотипов будут гомозиготными доминантными, 50 % — гетерозиготными, 25 % — гомозиготными рецессивными, то есть устанавливается отношение 1АА:2Аа:1аа (расщепление по генотипу 1:2:1). Соответственно по фенотипу потомство второго поколения при моногибридном скрещивании распределяется в отношении 3:1 (3/4 особей с доминантным признаком, 1/4 особей с рецессивным). Таким образом, при моногибридном скрещивании цитологическая основа расщепления признаков — расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в мейозе.
Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались гомозиготные растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.
Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).
Вопрос №57.
Половое размножение очень широко распространено в природе, связано с формированием мужских и женских половых клеток.
Для начала вспомним, что представляет собой хромосомный набор клеток человека.
В кариотипе человека из 46 хромосом 44 одинаковы у всех особей, независимо от пола (эти хромосомы называют аутосомами), а одной парой хромосом, называемых половыми, женщины отличаются от мужчин. Это общебиологическая закономерность для всех живых организмов, размножающихся половым путем.
Диплоидная клетка организма человека: 46 хромосом =23 пары гомологичных хромосом, из которых 22 пары - аутосомы + 1 пара половые хромосомы: у мужчины - ХY; у женщины - ХХ. У человека гетерогаметным является мужской пол, а женский гомогаметный. В соматической клетке мужчины - разные половые хромосомы. В соматической клетке женщины - одинаковые половые хромосомы.
Пол можно рассматривать как один из признаков организма, как правило, определяется генами. Механизм же определения пола имеет иной характер - хромосомный.
2. Хромосомный механизм определения пола
Согласно хромосомной теории К.Корренса (1907), пол будущего потомка определяется сочетанием половых хромосом в момент определения. Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы, называютгомогаметным, так как он дает один тип гамет, а имеющий разные-гетерогаметным, так как он образует два типа гамет. У человека, млекопитающих, мухи дрозофилы гомогаметный пол женский, а гетерогаметный - мужской.
У мужского пола в процессе гаметогенеза формируется 2 типа гамет в равной пропорции, так как мужской пол - гетерогаметный: Х-сперматозоиды и Y-сперматозоиды.
Поскольку у женского пола половые хромосомы одинаковы, так как женский пол - гомогаметный, то каждая яйцеклетка несет Х-хромосому.
Эта биологическая закономерность, обусловленная механизмом мейоза.
В чем же отличие “Х” хромосомы от “У” хромосомы?
Отличаются по строению: Y-хромосома состоит как бы из двух участков - одного гомологичного Х-хромосоме, а другого негомологичного. А так же по набору генов, которые в них находятся.
Основные положения.
Существует четыре основных типа хромосомного определения пола.
3. Различные формы определения пола
Существует 3 формы определения пола:
57.Наследование пола
Каждая клетка организма содержит 23 пар хромосом.Хромосомы которые характерны как для мужского,так для женского –аутосомы.Хромосома,по которой отличается от женского называют половые хромосомы.В женском организме 22 пары аутосом и ХХхромосом-в результате овогенеза в женском организме,образуется один сорт гамет.В мужском организме 22 аутосом и ХYхромосом-в результате спермотогенеза в мужском организме содержится 2 сорта гамет.Соотношение полов 50 на 50.
58,Наследование сцепленное с полом
Признаки, наследуемые через половые X- и Y- хромосомы, получили название сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X-хромосому, - у лиц как одного, так и другого пола. Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в X-хромосоме. А рецессивные аллели генов у нее проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у особей мужского пола только одна X-хромосома, все локализованные в ней гены,
даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм часто называют гомозиготным.
У человека некоторые патологические состояния сцеплены с полом. К ним относится, например, гемофилия. Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови (Н), и его аллельная пара - ген гемофилии h находятся в X-хромосоме. Аллель Н доминантен, аллель h - рецессивен, поэтому если женщина гетерозиготна по этому гену (XHXh), гемофилия у нее не проявляется. У мужчины только одна X-хромосома. Следовательно, если у него в X-хромосоме находится аллель Н, то он и проявляется.
Если же X-хромосома мужчины имеет аллель h, то мужчина страдает гемофилией: X-хромосома не несет генов, определяющих механизмы нормального свертывания крови.
Естественно, что рецессивный аллель гемофилии в гетерозиготном состоянии находится у женщин даже в течение нескольких поколений, пока снова не проявляется у кого-либо из лиц мужского пола. Женщина, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим гемофилией. Ввиду редкости этого заболевания, такое сочетание маловероятно.
Аналогичным образом наследуется дальтонизм, то есть такая аномалия зрения, когда человек путает цвета, чаще всего красный с зеленым. Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, локализованным в X-хромосоме. Его рецессивная аллельная пара в гомо- и гетерозиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма.
Отсюда понятно, почему дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у мужчин только одна X-хромосома, и если в ней находится рецессивный аллель, детерминирующий дальтонизм, он обязательно проявляется. У женщины две X хромосомы: она может быть как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену, но в последнем случае будет страдать дальтонизмом.
59,Наследование сцепленных генов.Нарушение сцепления.
Мендель изучил наследование только семи пар признаков у душистого горошка. Его законы подтвердились на самых разных видах организмов, т. е. было признано, что эти законы носят всеобщий характер. Однако позже было замечено, что у душистого горошка два признака — форма пыльцы и окраска цветков — не дают независимого распределения в потомстве. Потомки оставались похожими на родителей. Постепенно таких исключений из третьего закона Менделя накапливалось все больше. Стало ясно, что принцип независимого распределения в потомстве и свободного комбинирования распространяется не на все гены. Действительно, у любого организма признаков очень много, а число хромосом невелико.
В каждой хромосоме должно локализоваться много генов. Каковы же закономерности наследования генов, локализованных & одной хромосоме? Вопрос этот был изучен выдающимся американским генетиком Т. Морганом.
Предположим, что два гена — А и В находятся в одной хромосоме и организм, взятый для скрещивания, гетерозиготен по этим генам:
В анафазе I мейотического деления гомологичные хромосомы расходятся к разным полюсам и образуются два типа гамет
вместо четырех, как должно быть при дигибридном скрещивании в соответствии с третьим законом Менделя.
При скрещивании с организмом, рецессивным по обоим генам aabb, получается расщепление 1:1
вместо ожидаемого при дигибридном анализирующем скрещивании 1:1:1:1. Такое отклонение от независимого распределения означает, что гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно.
Явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме, называется сцепленным наследованием, а локализация генов в одной хромосоме — сцеплением генов. Сцепленное наследование генов, локализованных в одной хромосоме, установил Морган.
Таким образом, третий закон Менделя применим лишь к наследованию аллельных пар, находящихся в негомологичных хромосомах.
Все гены, входящие в состав одной хромосомы, передаются по наследству совместно и составляют группу сцепления. Поскольку в гомологичных хромосомах находятся одинаковые гены, группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы. Число групп сцепления у данного вида организмов соответствует числу хромосом в гаплоидном наборе. Так, у человека 46 хромосом в диплоидном наборе — 23 группы сцепления, у дрозофилы 8 хромосом — 4 группы сцепления, у гороха 14 хромосом — 7 групп сцепления. Однако при анализе наследования сцепленных генов было обнаружено, что в определенном проценте случаев сцепление может нарушаться.
Вспомним, что в профазе I мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют. В этот момент может произойти обмен участками гомологичных хромосом:
Предположим, что в одной из гомологичных хромосом локализуются пять известных нам доминантных генов, а в другой — пять их рецессивных аллелей. Если проследить распределение в потомстве двух генов — А и В, то в результате расхождения гомологичных хромосом в анафазе I мейотического деления дигетерозиготный организм в случае сцепления генов А и В должен давать два типа гамет: АВ и ab. Но если в результате кроссин-говера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В, то появляются гаметы АЬ и аВ, и в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Отличие заключается в том, что числовое отношение фенотипов не соответствует отношению 1:1:1:1, установленному для дигибридного анализирующего скрещивания.
Таким образом, сцепление генов может быть полным и неполным. Причина нарушения сцепления — кроссин-говер, т. е. перекрест хромосом в профазе I мейотического деления. Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность перекреста между ними и тем больше процент гамет с перекомбинированными генами. В генетике принято определять расстояние между генами в процентах гамет, при образовании которых в результате кроссинговера произошла перекомбинация генов в гомологичных хромосомах. Кроссинговер — важный источник комбинативной генетической изменчивости.
Итог:Морган провел анализирующие скрещивание АаВв х аавв,т.к анализирующие признаки находятся в одной паре хромосом,гетерозиготная особь образует два сорта гамет.Опыт прошел неудачно,т.к. в профазу 1 мейоа гомологичные хромосомы коньюгируют и обмениваются участками-кросенговер,что приводит к нарушению сцепления.
60.Соотношение генотипа и фенотипа
Зная, что при моногибридном скрещивании расщепление по генотипу соответствует 1АА: 2Аа: 1аа для одной пары и 1BB: 2Bb: 1bb для другой, можно подсчитать частоты, или вероятности, генотипов различных классов. Вероятности генотипов соответствуют: АА – ¼, Аа – ½, аа - ¼, ВВ – ¼, Вb – ½, bb – ¼. Например, относительная частота генотипа ААВВ рассчитывается путем перемножения вероятностей ¼АА х ¼BB = 1/16AABB, для ААВЬ — ¼AA х ½Вb = 1/8 или 2/16, ААВЬ. Тем же путем получаем распределение всех остальных различающихся по генетической конституции классов особей в отношении 1 : 2 : 2 : 4 : 1 : 2 : 1 : 2 : 1, что также полностью соответствует данным решетки Пеннета.
Поступая аналогичным образом, можно представить результаты расщепления по фенотипу и генотипу для тригибридного скрещивания, когда родительские формы различаются по трем независимым признакам и в F, образуются тригибриды. Эксперименты показывают, что при тригибридном скрещивании расщепление в F по фенотипу дает 8 различных классов особей в соотношении 27:9:9:9:3:3:3:1, а расщепление по генотипу дает 27 различных классов.
61. Роль генотипа и факторов среды в формировании фенотипа организма.
Все многообразие всего живого и его постоянное совершенствование были бы невозможны без изменчивости. Это связано с тем, что генотип последовательно реализуется в фенотип в ходе индивидуального развития организма и в определенных условиях среды обитания, факторы которой (колебания освещенности, температуры, влажности, условий питания, взаимоотношений с другими организмами и др.) часто оказывают определяющее значение на проявление и развитие того или иного признака и свойства. Поэтому организмы, имеющие одинаковые генотипы, могут заметно отличаться друг от друга по фенотипу. Приведем несколько примеров.
Если растения примулы, которые в обычных условиях имели красные цветки, перенести в оранжерею и содержать их там при температуре 30—35°С и высокой влажности, то через некоторое время все цветки у них оказываются белыми. Если эти же растения вновь поместить в обычные (комнатные) условия, то распустившиеся цветки будут красными.
Другим классическим примером, иллюстрирующим влияние внешней среды на проявление качественных признаков, служит изменение окраски шерсти у гималайского кролика. Обычно при 20°С у этого кролика шерсть белая, за исключением черных ушей, лап, хвоста и мордочки. При 30°С такие кролики вырастают полностью белыми. Если же у гималайского кролика сбрить шерсть на боку или спине и содержать его при температуре воздуха ниже +2°С, то вместо белой шерсти вырастет черная. Но если сбрить шерсть на ухе, то в обычных условиях там снова вырастет черная шерсть.
Эти наблюдения объясняют, почему гималайские кролики рождаются белыми, без участков черной шерсти: их эмбриональное развитие происходит в условиях высокой температуры.
Известно, что все признаки и свойства организма наследственно детерминированы, однако организмы наследуют не сами признаки и свойства, а лишь возможность их развития. Для проявления и развития признака необходимы соответствующие условия внешней среды.
Но даже в том случае, когда проявление и развитие того или иного признака происходит, степень его выраженности бывает разной в зависимости от условий внешней среды: при одних она усиливается, при других ослабляется. Пределы этих изменений определены возможностями, заложенными в генотипе.
Пределы модификационной изменчивости признака, ограниченные действием генотипа, называют его норной реакции.
Для разных признаков и свойств организмов границы, определяемые нормой реакции, неодинаковы. Наибольшей пластичностью и изменчивостью характеризуются количественные признаки: семенная продуктивность злаков, величина удоя у крупного рогатого скота, масса животных, число и размеры листьев и колосков у растений и т. д. В то же время качественные признаки (масть животных, окраска семян, цветков и плодов, остистость и опушенность колоса у растений) мало зависят от условий среды.
Так, у крупного рогатого скота удой во многом определяется условиями его содержания. При подборе кормов нужного качества и количества ценная порода скота может дать 5—6 тыс. кг молока в год, а в случае ухудшения условий содержания продуктивность снижается до 2,5 тыс. кг и даже ниже. Что касается масти животных, то при самых разных условиях она почти не изменяется.
Подобную закономерность можно наблюдать и у растений. Например, растения элитного сорта картофеля, выращенные в условиях высокой культуры агротехники, дают урожай клубней 500—600 ц/га и более. Ухудшение условий (тяжелые глинистые почвы, низкая культура земледелия и ухода за растениями) может привести к тому, что урожайность прекрасного сорта картофеля снизится до 100—150 ц/га и ниже. Правда, окраска клубней и их форма при этом изменяются в очень малой степени.
Рассмотренные примеры свидетельствуют о том, что количественные признаки обладают очень широкой нормой реакции, а качественные — более узкой.
Таким образом, все признаки и свойства каждого сорта растений и каждой породы животных могут изменяться только в пределах нормы реакции. Поэтому попытки добиться высоких урожаев, резко повысить продуктивность сельскохозяйственных животных только за счет повышения уровня культуры земледелия, улучшения условий кормления и содержания животных несостоятельны. В первую очередь необходимо получить новые сорта растений и породы животных улучшенного генотипа, отзывчивые на хорошие условия возделывания и выращивания.
По механизму возникновения и характеру изменений признаков различают два типа изменчивости — наследственную и ненаследственную.
Под наследственной изменчивостью понимают способность к изменениям самого генетического материала, а под ненаследственной (модификационной, или фенотипической) — способность организмов реагировать на условия окружающей среды и изменяться в пределах нормы реакции, определяемой генотипом.
62. Хромосомные мутации, классификация, основные механизмы.
Хромосомные мутации (аберрации) характеризуются изменением структуры отдельных хромосом. При них последовательность нуклеотидов в генах обычно не меняется, но изменение числа или положения генов при аберрациях может привести к генетическому дисбалансу, что пагубно сказывается на нормальном развитии организма.
Различают внутрихромосомные, межхромосомные и изохромосомные аберрации.
Внутрихромосомные аберрации — аберрации в пределах одной хромосомы. К ним относятся делеции, инверсии и дупликации.
Делеция — утрата одного из участков хромосомы (внутреннего или терминального) , что может стать причиной нарушения эмбриогенеза и формирования множественных аномалий развития (например, делеция в регионе короткого плеча хромосомы 5, обозначаемая как 5р-, приводит к недоразвитию гортани, ВПР сердца, отставанию умственного развития) . Этот симптомокомплекс обозначен как синдром кошачьего крика, поскольку у больных детей из-за аномалии гортани плач напоминает кошачье мяуканье.
Инверсия — встраивание фрагмента хромосомы на прежнее место после поворота на 180°. В результате нарушается порядок расположения генов.
Дупликация — удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы (например, трисомия по короткому плечу хромосомы 9 приводит к появлению множественных ВПР, включая микроцефалию, задержку физического, психического и интеллектуального развития) .
Межхромосомные аберрации — обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Они получили название транслокаций. Различают три варианта транслокаций: реципрокные (обмен фрагментами двух хромосом) , нереципрокные (перенос фрагмента одной хромосомы на другую) , робертсоновские (соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч, в результате образуется одна метацентрическая хромосома вместо двух акроцентрических) .
Изохромосомные аберрации — образование одинаковых, но зеркальных фрагментов двух разных хромосом, содержащих одни и те же наборы генов. Это происходит в результате поперечного разрыва хроматид через центромеры (отсюда другое название — центрическое соединение).
71.Происхождение человека. Этапы антропогенеза.
Неограниченный прогресс в эволюции живой материи проявился в возникновении человека как биосоциального существа. Появление человека с его целенаправленной трудовой деятельностью качественно изменило облик планеты Земля и определило новое направление эволюции природы в целом.. Будучи биологическим видом человек, единственный на Земле организм, обладающий социальной сущностью. Социальная сущность определяет его современное состояние и прогнозирует его будущее.Биологическое становится его наследством, поэтому эволюция человека идет не только по биологическим законам, а по законам развития человеческого общества.Все это рассматривается на этапах антропогенеза, что является частью биологической эволюции которая привела к формированию физического типа человека, первоначального развития его трудовой деятельности, речи и общества.
Этапы антропогенеза:
Насекомоядные - >парапитеки (орангутаны, гиббоны)-> дриопитеки (шимпанзе, горилла) -> австралопитеки (гоминиды) -> древнейшие люди (обезьянолюди: питекантроп, синантроп и др.) -> древние люди (неандертальцы)-> cовременные люди (кроманьонцы).
Парапитеки появились ок.30 млн лет назад –небольшие животные, жившие на деревьях и питавшиеся растениями и насекомыми.Их челюсти и зубы были такими же, как у человекообразных обезьян.
Дриопитеки (около 25 млн. лет назад) общие предки человекообразных обезьян и людей- древесный образ жизни, стадность.
Австралопитеки (10-12 млн лет назад) самые древние переходные от обезьян к человеку формы высших животных.Они имели массу 20-50 кг, рост 120-150 см, ходили на двух ногах при выпрямленном положении тела, жили в пещерах, их челюсти были слаборазвиты, по строению зубной системы были сходны с человеческой.Масса мозга составляла 550 г, руки были свободны. Для защиты и добывания пищи они пользовались камнями и костями животных; были всеядны.
Древнейшие люди – ранняя стадия становления человека. Они объединены в в один вид – человек прямоходящий.Для них свойственен стадный образ жизни, совместная трудовая деятельность, предположительно, что они обладали настоящей, хотя очень примитивной речью. Первым представителем являлся питекантроп (обезьяночеловек) прямоходящий, синантроп (китайский человек), гейдельбергский человек и др.
Древние люди (неандертальцы) – 200-500 тыс.лет назад были широко расселены на территории Европы, Африки, Передней и ЮжнойтАзии. Неандертальцы изготовляли различные каменные орудия, пользовались огнем, грубой одеждой. Обладали примитивной речью, развитым логическим мышлением.
Современные люди (кроманьонцы) – первые современные люди, относящиеся к виду человек разумный. Эти люди имели внешний вид современных людей. Они хорошо владели речью, у них зародилось изобразительное искусство, они приручили животных и развили земледелие.
72.Концепция животного происхождения человека.
В основе современных представлений о происхождении человека лежит концепция, в соответствии с которой человек вышел из мира животных, причем первые научные доказательства были представлены Ч.Дарвином «Происхождение человека и половой отбор». В последующем по мере развития анатомии и эмбриологии эти доказательства пополнялись новыми данными, которые указывали на анатомическое сходство эмбрионального развитие человека и животных. Наиболее важные доводы о концепции животного происхождения человека:
1.Для человека присущи все черты, характерные типу Хордовые (двусторонняя симметрия в строение тела, наличие в зародышевом развитии хорды и жаберных щелей в полости глотки, расположении нервной системы в форме дорсальной трубки)
2.Для человека характерны все черты подтипа Позвоночные (Черепные), а именно: наличие внутреннего осевого скелета; ЦНС в виде трубки, переходящей в головной мозг стостоящий из 5 отделов; сердце развивается на брюшной стороне тела.
3.Для человека, характерны все черты класса Млекопитающие, а именно: живорождение и вскармливание молоком, наличие волосяного покрова и молочных желез,теплокровность и обилие потовых желез, разделение полости тела диафрагмой на брюшной и грудной отделы,наличие четырехкамерного сердца, дыхательная система представлена легкими, трахеей, бонхами и альвеолами; наличие молочных и постоянных зубов; проявление атавистических признаков., наличие рудиментальных органов.
4.Для человека, присущи все черты подкласса Плацентарные: наличие плаценты; вынашивание пложда внутри тела матери и питание его через плаценту.
5.Для человека характерны все черты отряда Приматы: одна пара грудных молочных желез; концы пальцев имеют ногти; противопоставление большого пальца передней конечности остальным; наличие беременности длительностью в 9 месяцев; антигены системы AB0 человека и человекообразных обезьян сходны; наличие сходства в количестве и строении хромосом; исключительное сходство по строению белков между человеком и шимпанзе.
73.Факторы антропогенеза.
Различают биологические и социальные.
Биологические – наследственность, изменчивость, изоляция, борьба за существование, естественный отбор. Б. факторы являются движущими силами эволюции как для человека, так и для остальной живой природы. Важность биологических факторов для человеческой эволюции раскрыл Ч.Дарвин. Особенно большую роль сыграли данные факторы на раннем этапе эволюции человека. Возникающие наследственные изменения определяли рост человека, цвет его глаз и волос, устойчивость к воздействиям внешних обстоятельств. На раннем этапе эволюции человек находился в большой зависимости от природных факторов. Выживал и оставлял потомство в подобных обстоятельствах тот, кто обладал полезными для данных условий наследственными характеристиками.
Социальные факторы – труд, речь, сознание, общественная жизнь, культура. Самостоятельно изготовить орудие труда может только человек. Определенные животные лишь используют некоторые предметы с целью добывания пищи. Благодаря трудовой деятельности у предков человека происходил антропоморфоз - закрепление физиологических и морфологических изменений, важнейшим фактором которого явилось прямохождение. Из поколения в поколение естественный отбор сохранял особи со способствующими прямохождению наследственными характеристиками. С течением времени сформировался приспособленный к вертикальному положению S- образный позвоночник, развились массивные кости ног, широкие грудная клетка и таз, сводчатая стопа.
74.Происхождение рас. Проблема расогенеза.
Расы человека – формы вида человек размный, которые выделелись при приспособлении кроманьонцев к различным природно-климатическим условиям земного шара. Так, жители тропических стран,подвергающиеся действию ультрафиолетового облучения, имеют темный цвет кожи, содержащий защищающий организм пигмент меланин , и пышные курчавые волосы, создающие теплоизоляционный слой, - это люди, относящиеся к негроидной расе. Люди монголоидной расы, живущие в открытых степях с сухими горячими ветрами, имеют суженные глазные щели. У людей холодных природных зон – европеодная раса – узкий и более длинный нос, чем у представителей других рас, так как при вдыхании холодного воздуха происходит его необходимое прогревание в носовых ходах. Смешение рас (метизация ) происходит постоянно, особенно на границах их ареалов, поэтому возникают промежуточные типы, сглаживающие различия между расами.
Все современное человечество принадлежит к одному виду – Homo sapiens. Единство человечества вытекает из общности происхождения, сходства строения, неограниченного скрещивания представителей различных рас и плодовитости потомства от смешанны браков. Внутри этого вида выделяют три большие расы: негроидную (черную), европеоидную(белую), монголоидную (желтую). Каждая из них делится на малые расы. Различия между расами сводятся к особенностям цвета кожи, волос, глаз, формы носа, губ и т.д. Возникли эти различия в процессе приспособления человеческих популяций к местным природным условиям.
Проблема расогенеза состоит в расизме. Как в прошлом, так и в настоящее время основу расизма составляют извращенные представления о природе человека в результате преувеличения роли биологических факторов в его индивидуальном и историческом развитии.
Расизм зародился еще в рабовладельческом обществе, где обосновывались преимущества одной расы над другой. Без каких-либо научных обоснований расисты считают, что расы являются самостоятельными видами и делят расы на «высшие» и «низшие». «Высшие» , по их мнению расы создали высокую цивилизацию. Современные расисты предполагают и доказывают, что умственные способности «высших» рас превосходят «низшие».Они выдвигают представления о том, что высшие расы имеют генетическую идентичность и являются «чистыми», следовательно такие гены являются только «хорошими», обладающих детерминирующими психическими свойствами. Они не принимают того, что расовые различия касаются чисто физических признаков и не имеют никакого отношения к человеческим признакам, а тем более тому, что касается генетического происхождения.
75.Методы изучения генетики человека цитогенетический, близнецовый, клинико-генеалогический, популяционно-статистический, молекулярно-генетические). Принципы, возможности, недостатки.
Цитогенетический метод.
- основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. Объектом служат лимфоциты периферической крови, клетки костного мозга, фибробласты, клетки опухолей и эмбриональных тканей. Принцип метода состоит в дифференциальном окрашивании хромосом, позволяющий идентифицировать хромосомы по характеру распределения в них окрашиваемых сегментов. Применение этого метода позволяет не только изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа а целом, но и определять генетический пол организма, а главное диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушение их структуры. Позволяет изучать процессы мутагенеза на уровне хомосом и кариотипа. Применение его в медико-генетическом консультировании для целей пренетальной диагностики хромосомных болезней дает возможность путем своевременного прерыавания беременности предупредить появление потомства с грубыми нарушениями развития.
Близнецовый метод.
- заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Принцип метода состоит в сравнении монозиготных и дизиготных близнецов (среди всех близнецов на долю монозиготных приходится 1/3, на долю дизиготных 2/3).вычисляются показатели соответствия и несоответствия, а также определяется частота возникновения заболевания одновременно у обоих близнецов. Это позволяет выявить наследственный характер, эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственные препараты., обучение, воспитание). Недостатком является то, что этот метод используется только у близнецов, которые имеют низкую частоту рождения в популяции, что осложняет подбор достаточного количества пар с данным признаком и идентификацией монозиготности близнецов, что имеет большое значение для получения достоверных выводов.
Клинико-генеалогический метод.
- основывается на методе изучения родословных, с помощью которого прослеживается распределение болезни или какого-либо признака в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. Принцип состоит в установлении наследственного характера признаков и заболеваний. Правильно составленная родословная с выявлением всех членов семьи, установлением между ними родственных связей и оценкой состояния их здоровья позволяет с достаточно высокой вероятностью установить тип наследования и определить пенетрантность и экспрессивность мутантного гена. Клинико-генеалогический метод демонстрирует генетическую гетерогенность многих заболеваний, например, таких как альбинизм, тугоухость, наследственная моторно-сенсорная нейропатия идругих. Применение клинико-генеалогического метода может быть полезным и при изучении интенсивности мутационного процесса.
Популяционно-статистический метод.
- изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях.Сущность метода заключается в изучении частот генов и генотипов в различных популяционных группах, что дает необходимую информацию о частоте гетерозиготности и степени полиморфизма у человека. В частности, в гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное количество рецессивных аллелей, что обуславливает развитие различных наследственных заболеваний, частота которых зависит от концентрации рецессивного гена в популяции и значительно повышается при заключении близкородственных браков. Мутации могут пердаваться потомству во многих поколениях, что приводит к генетической гетерогенности, лежащей в основе полиморфизма популяций.
Этим методом можно рассчитать частоту встречаемости в популяции различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям, выяснить распространение в ней различных наследственных признаков, в том числе заболеваний. Он позволяет изучать мутационный процесс, роль наследственности и среды в формировании фенотипического полиморфизма человека по нормальным признакам, а также в возникновении болезней, особенно с наследственной предрасположенностью. Этот метод используют и для выяснения значения генетических факторов в антропогенезе, в частности в расообразовании.
основой для выяснения генетической структуры популяции является закон генетического равновесия Харди — Вайнберга. Он отражает закономерность, в соответствии с которой при определенных условиях соотношение аллелей генов и генотипов в генофонде популяции сохраняется неизменным в ряду поколений этой популяции.
Математическим выражением закона Харди — Вайнберга служит формула (рА. + qa)2, где р и q — частоты встречаемости аллелей А и а соответствующего гена.
Молекулярно-генетический метод.
- Молекулярно-генетический метод основан на анализе нуклеиновых кислот, в первую очередь, молекул ДНК. Основной целью этих методов является диагностика мутаций, исследование их ассоциации с наследственными заболеваниями, а также выявление гетерозиготных и гомозиготных носителей мутации. По-существу, молекулярная диагностика является наиболее объективным методом верификации наследственных заболеваний. Важно подчеркнуть, что нахождение мутаций в гомозиготном или гетерозиготном состояниях соответственно при рецессивных или доминантных заболеваниях является бесспорным подтверждением диагноза. Однако в тех случаях, когда мутации не удается обнаружить, решающее заключение при постановке диагноза сохраняется за клиницистом, так как используемые на практике методы молекулярной диагностики чаще всего не позволяют идентифицировать все возможные мутации в исследуемом гене.
Основным методом исследования является ДНК-диагностика с помощью ПЦР. С помощью технологии ПЦР принципиален прямой метод диагностики, основанный на клонировании участка гена ДНК. В тех случаях, когда ген не клонирован или заболевание не является генетически гетерогенным, т.е. существует повреждение в разных генах – в таких случаях используется косвенный метод ДНК-диагностики, при котором определяется гаплотип(генотип) хромосомы, который несет мутантный ген в семьях высокого риска, т.е. у родителей больного и его ближайших родственников. Основной недостаток- обязательное изучение генотипа хотябы одного пораженного родственника. В случае отсутствия доступного пораженного родственника проведение диагностики невозможно.
76.Нормальная наследственность человека.
У человека ДНК локализована в хромосомах и митохондриях. Количество ДНК в соматических клетках составляет несколько миллиардов нуклеотидных пар.
Нормальное диплоидное число хромосом у человека равно 23, из которых 22 пары хромосом являются аутосомами, а 23-я пара у мужчин представлена половыми хромосомами XY , у женщин - XX. Обычно хромосомы человека распределяют по группам, что зависит от положения центромеры, определяющей длину отрезков (плеч) по обеим сторонам центромеры. Как уже отмечено, различают телоцентрические, акроцентрические, субметацентрические и метацентрические типы хромосом.
Расшифрован генетический код человека. Количество генных локусов в геноме человека составляет примерно 32 000, из которых идентифицировано около 2200 и картировано около 1000. Установлено 24 группы сцепления, из которых 22 соответствуют аутосомам, а две хромосомам X и Y. Гены определяют физическое и психическое здоровье человека. Поэтому человек наследует все признаки, которые характер- ны для него как для живого существа. Любой индивид наследует от своих родителей телосложение, рост, массу тела, форму головы, овал лица, особенности скелета, строение и цвет кожи и волос, восприимчивость или устойчивость к тем или иным болезням, походку, манеру держаться, способность к тем или иным наукам, музыке, группу крови, способность клеток к биохимической активности и т. д. Следовательно, каждый признак, каждая структура, каждая функция человеческого организма детерминирована генами. Так же как и в случае других живых существ, у человека одни гены начинают действовать еще на ранних этапах онтогенеза, другие - на поздних (оволосенение пальцев, отсутствие оволосенения) . Для человека характерно исключительное генетическое разнообразие. Простое менделевское наследование определяется тем, что тот или иной признак контролируется лишь парой генов. В случае человека известны все типы наследования.
77. Патологическая наследственность человека.
Всю наследственную патологию можно разделить на пять групп:
Вопрос 78 Хромосомные болезни человека
Хромосомные болезни человека – это наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом.
К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Чем больше хромосомного материала вовлечено в мутацию, тем раньше проявится болезнь и значительнее нарушения в физическом и психическом развитии. Мутаций, проявляющихся у потомков.
Ряд хромосомных нарушений может не изменять фенотип, но может стать причиной гаметических хромосомных
Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений.
|
Болезни, связанные с изменением числа хромосом |
Болезни, связанные с изменением структуры хромосом |
|
Сидром Дауна(трисомия по 21 хромосоме) |
Ретинобластома — злокачественная опухоль сетчатки глаза (13 q-) |
|
Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) |
Синдром кошачьего крика (делеция (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы) 5р- |
|
Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме) |
Миелолейкоз – транслокация 9/22 |
|
Синдром Клайнфельтера (полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков) |
Синдром Вольфа — Хиршхорна (делеция короткого плеча 4-й хромосомы) 4р- |
|
полисомия по Х-хромосоме (трисомия(кариотии 47, XXX), тетрасомия (48, ХХХХ), пентасомия (49, ХХХХХ) |
|
|
Синдром Шерешевского — Тёрнера (отсутствие одной Х-хромосомы у женщин) |
Вопрос 79 Генные болезни человека
Генные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.
Основная схема генных болезней включает ряд звеньев:
мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → нарушение в клетки → нарушение в органе → нарушение в организме → болезнь
Сроки проявления болезни зависят от того, какие функции выполняет мутантный ген или белок, который он продуцирует.
|
Аутосомно-рецесивные болезни |
Синдром Марфана |
|
Ахонроплазия |
|
|
Наследственная атрофия зрительного нерва |
|
|
Брахидактилия |
|
|
Семейная гиперхолистеринемия |
|
|
Хорея Гентингтона |
|
|
Аутосомно-рецессивные болезни |
Фенилкетонурия |
|
Гелактоземия |
|
|
Муковисцидоз |
|
|
Гомоцистинурия |
|
|
Пигментная ксеродерма |
|
|
Синдром В6-зависимости |
|
|
Х-сцепленные доминантные болезни |
Дефект эмали зубов |
|
Нарушения развития зубов |
|
|
Фосфат-диабет |
|
|
Х-сцепленные рецессивные болезни |
Миопатия Дюшенна |
|
Гемофилия А |
|
|
Гемофилия В |
|
|
Дефект фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы |
|
|
Ихтиоз |
|
|
Дальтонизм |
|
|
У-сцепленные болезни |
Пигментный ретинит |
|
Нарушение дифференцировки пола |
Вопрос 80 Митохондриальные болезни
Митохондриальные болезни - группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в митохондриальных генах и нарушением взаимодействия между митохондриальными и ядерными генами.
Классификация:
1)Болезни I класса – в следствие первичных дефектов окислительного фосфорилирования (мутации в мтДНК, ядерной ДНК)
2)Болезни II класса – провоцируются мутациями в ядерных генах (по закону Менделя)
Примеры:
-митохондриальный сахарный диабет, сопровождающийся глухотой— это сочетание, проявляющееся в раннем возрасте, может быть вызвано мутацией митохондриального гена MT-TL1, но сахарный диабет и глухота могут быть вызваны как митохондриальными заболеваниями, так и иными причинами
- наследственная оптическая нейропатия Лебера, характеризующийся потерей зрения в раннем пубертатном периоде
- рассеянный склероз и подобные ему заболевания
-синдром Лея или подострая некротизирующая энцефаломиопатия: После начала нормального постнатального развития организма болезнь обычно развивается в конце первого года жизни, но иногда проявляется у взрослых. Болезнь сопровождается быстрой потерей функций организма и характеризуется судорогами, нарушенным состоянием сознания, деменцией, остановкой дыхания
-нейропатия, атаксия и птоз: прогрессирующие симптомы нейропатии, атаксии, тунельное зрение и потеря зрения, птоз, деменция
-митохондриальная нейрогастроинтенстинальная энцефалопатия:гастроинтестинальная псевдообструкция и кахексией, нейропатия, энцефалопатия с изменениями белого вещества головного мозга
Вопрос 81 Болезни импринтинга
Болезни импринтинга – это группа заболеваний, связанных с моноаллельной экспрессией генов матери или отца. Это связано с мутациями или нарушением эпигенетической программы регуляции экспрессии генов.
|
заболевание |
хромосома |
Происхождение генетического материала |
|
Поликистоз почек |
16 |
Материнское или отцовское |
|
Болезнь Альцгеймера |
Отцовское |
|
|
Синдром Адамса-Оливера |
Материнское |
|
|
Синдром Энжельмена |
15 |
Материнское |
|
Нейрофиброматоз I |
17 |
Материнское |
|
Нейрофиброматоз II |
22 |
Материнское |
|
Синдром Прадера-Вилли |
15 |
Отцовское |
|
Синдром ломкой Х-хромосомы |
Х |
Материнское |
|
Хорея Гентингтона (ювенильная форма) |
4 |
Отцовское |
|
Злокачественная гепертермия |
19 |
Материнское |
Вопрос 82 Мультифакториальные болезни
Мультифакториальные заболевания - заболевания, возникающие при сочетанном воздействии на организм генетических факторов (наследственного предрасположения) и факторов внешней среды.
С определенной долей условности мультифакториальные болезни можно разделить на:
1) врожденные пороки развития
2) распространенные психические и нервные болезни
3) распространенные болезни «среднего» возраста
Примеры: ишемическая болезнь сердца, врожденные пороки развития, шизофрения, бронхиальная астма, псориаз, сахарный диабет, гипертония, рассеянный склероз, язвенная болезнь, эпилепсия.
Вопрос 83 Болезни соматических клеток
Болезни соматических клеток выделены в отдельную группу наследственной патологии недавно. Поводом к этому послужило обнаружение при злокачественных новообразованиях специфических хромосомных перестроек в клетках, вызывающих активацию онкогенов (ретинобластома, опухоль Вильмса). Эти изменения в генетическом материале клеток являются этиопатогенетическими для злокачественного роста и поэтому могут быть отнесены к категории генетической патологии.
Механизмы превращения протоонкогенов в онкогены:
- амплификация
-точковые мутации
-транслокации
-действие вирусов
-транспозиция мигрирующих генетических элементов
Примеры: саркомы, лейкоз, эритролейкоз, остеосаркома, лимфома Беркитта
Вопрос 84 Эпигенетические болезни
Этигенетические болезни – это болезни, связанные с изменениями фенотипа организма в процессе индивидуального развития (онтогенеза). Модификация генной экспрессии в результате изменения структуры хроматина ДНК является причиной нарушения эпигенетической программы. Эти изменения наследуются и являются необратимыми. Так же причиной могут быть мутации генов, отвечающих за эпигенетическую изменчивость.
Синдром Ретта - психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000, является причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек. К заболеванию приводят мутации в гене МЕСР2, находящемся в X-хромосоме. Этот ген кодирует метил-СрG-связывающий белок 2(МеСР2). Если ген нормален, его белок в определённый момент развития мозга выключает из работы несколько других генов, и тогда мозг ребёнка развивается нормально. Если же ген поражён мутацией, своевременное выключение не происходит.
Вопрос 85 Принципы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний
В клинической диагностике наследственных болезней принимают во внимание их общие характерные особенности:
1)наличие сходных случаев заболевания в семье и среди отдаленных кровных родственников;
2)рецидивирующее, хроническое, длительно неподдающееся лечению течение заболевания;
3)наличие редко встречающихся специфических симптомов или их сочетание;
4)поражение многих систем и органов;
5)наличие более 5 врожденных морфогенетических вариантов, называемых также микроаномалиями развития, признаками дисэмбриогенеза, признаками дисплазии развития, стигмами, которые выходят за нормальные вариации строения органа, но в отличие от пороков развития не нарушают функцию органа;
6)врожденный характер заболевания.
Если при таком обследовании точный диагноз не поставлен и остается подозрение на наследственное заболевание, то для диагностики используют специальные генетические методы.
1)Подробное клинико-генеалогическое обследование семьи позволяет иногда обнаружить закономерности наследования каких-то симптомов.
2)Цитогенетическое обследование.
Показаниями к его проведению являются:
подозрение на хромосомную болезнь;
множественные врожденные пороки развития;
несколько неблагополучных исходов беременности (спонтанные аборты, мертворождения, врожденные пороки развития у детей);
нарушение репродуктивной функции;
пренатальная диагностика.
3)Молекулярно-генетические методы позволяют диагностировать наследственную болезнь на уровне ДНК (гена). Все многочисленные варианты этих методов основываются на методах технологии рекомбинантной ДНК или генной инженерии.
4)Биохимические методы применяют при подозрении на наследственную болезнь обмена веществ. Они могут быть многоэтапными (“просеивающие программы”) или сразу строго направленными на определенную патологию. В биохимической диагностике используют все методы современной биохимии.
5)Иммуногенетическое обследование больного, его родственников позволяет выявить наследственные иммунодефициты, использовать данные для диагностики методом сцепления генов, оценить совместимость матери и плода, определить прогноз при болезнях с наследственным предрасположением.
6)Цитологические методы применяются в дифференциальной диагностике кожных болезней, болезней накопления (мукополисахаридозы, муколипидозы).
7)Метод сцепления генов рекомендуется в тех случаях, когда прямая диагностика невозможна. При этом решается вопрос, унаследовал ли пробанд мутантный ген, если в родословной имеется это заболевание. В основе метода лежит генетическая закономерность совместной передачи генов, локализованных в одной хромосоме (группе сцепления).
Лечение наследственных заболеваний.
С учетом разнообразия типов мутаций, звеньев нарушенного обмена, вовлеченности органов и систем не может быть одинаковых методов лечения для разных форм наследственных болезней. В основе их лечения лежат применяемые и при других болезнях направления – симптоматическое, патогенетическое, хирургическое, этиологическое, генная терапия. Полное выздоровление при наследственных болезнях пока невозможно.
Симптоматическое лечение – лекарственная терапия, физические методы лечения, рентгенорадиологическое лечение.
Патогенетическое лечение направлено на коррекцию обмена веществ.
Этиотропное лечение направлено на устранение первопричины заболевания - исправление дефекта в генетическом материале.
Генная терапия основана на переносе нормального генетического материала в клетки-мишени организма больного человека.
Профилактика наследственных заболеваний.
Первичная профилактика наследственной патологии сводится к тому, чтобы не допустить зачатия или рождения больного ребенка.
Вторичная профилактика предусматривает коррекцию проявления болезни после рождения (нормокопирование). Степень экспрессии патологического гена можно уменьшить путем изменения среды (диета, лекарства). Особенно эффективен такой подход при болезнях с наследственным предрасположением.
Существуют следующие направления профилактики наследственной патологии:
1) планирование семьи (первичная профилактика);
2) элиминация патологических эмбрионов и плодов (первичная профилактика);
3) управление пенетрантностью и экспрессивностью (вторичная профилактика);
4) охрана окружающей среды (первичная и вторичная профилактика).
Два подхода к профилактике:
Вопрос №86.
1) Экологическая генетика - это область знания, исследующая взаимовлияние генетических процессов и экологических отношений. При этом как раздел генетики эта наука опирается на мощную методологию генетического анализа и использует весь методический арсенал экологии .
Экологическая генетика человека изучает влияние факторов среды обитания на наследственность. Основы экологической генетики человека лежат в общебиологических закономерностях эволюции. Одна из парадигм медицинской генетики состоит в том, что во всех жизненных проявлениях действие любых генов осуществляется в тесном взаимодействии с факторами среды.
На протяжении сотен тысяч лет окружающая человека среда постоянно менялась. К ее изменениям человек приспосабливался как биологический вид с широкой нормой реакции. Человек как мыслящее существо активно изменял элементы среды своего обитания. Одновременно на групповом и популяционном уровнях происходил отбор генотипов. Окружающая среда обеспечивала отбор, выживание, процветание популяций или групп людей в зависимости от их наследственных характеристик. Эволюция человека шла через эволюцию его генотипа. Формировалась его биологическая природа. Человек приспосабливался к окружающей среде от первобытной пещеры до современного коттеджа как социальное и биологическое существо.
2) Конечно же, надо понимать, что секвенированный геном человека не есть полный ключ к раскрытию всех тайн возникновения, развития и формирования современного человека. Мы живем не в безвоздушном пространстве, а в постоянном ежедневном тесном контакте с окружающей нас средой, с тысячами физических, химических и биологических факторов, которые действуют на нас на протяжении всей нашей жизни. Уже говорилось, что геном — это корень жизни. Поэтому мы и зрим в него. Однако ясно, что многочисленные внешние воздействия также могут влиять на организм, на его функциональное состояние и развитие. Но какова значимость этого влияния? Вопрос очень непростой, особенно если вспомнить трагическую историю развития генетики в нашей стране. Был тяжелый период, когда генетика была отброшена назад на многие годы, когда окружающая среда официально провозглашалась главным фактором развития всего живого.
Вопрос №87
Каждый организм развивается и обитает в определенных внешних условиях, испытывая на себе действие факторов внешней среды — колебания температуры, освещенности, влажности, количества и качества пищи, вступая во взаимоотношения с другими организмами. Все эти факторы могут изменять морфологические и физиологические свойства организмов, т. е. их фенотип.
Приведем несколько примеров. У мухи дрозофилы известна мутация «рудиментарные крылья», которая проявляется фенотипически только при низкой температуре среды.
Если у гималайского кролика выщипать белую шерсть и поместить в холод, то на этом месте вырастет черная шерсть. Если черную шерсть удалить н наложить теплую повязку, вырастет белая шерсть. При содержании гималайского кролика при температуре 30 °С вся шерсть у него будет белая. У потомства от двух таких белых кроликов, выращенных в нормальных условиях, распределение пигмента будет обычным.
Таким образом, изменения признаков, вызванные действием факторов внешней среды, не являются наследственными.
Отметим еще одну особенность изменчивости, вызванной факторами внешней среды. Листья у одного и того же растения стрелолиста или водяного лютика имеют разную форму в зависимости от того, находятся они в водной или в воздушной среде. Но у всех стрелолистов в воде развиваются длинные тонкие листья, а у всех лютиков — изрезанные, так же как под действием ультрафиолетовых лучей у всех людей, если они не альбиносы, появляется загар—накопление в коже пигмента меланина. Таким образом, на действие определенного фактора внешней среды вид реагирует специфическим образом, и реакция (в форме изменения признака) оказывается сходной у всех особей данного вида. Это обстоятельство позволило Ч. Дарвину назвать ненаследственную изменчивость групповой или определенной.
Вместе с тем изменчивость признака под влиянием условий внешней среды не беспредельна. Степень варьирования признака (или пределы модификационной изменчивости) называется нормой реакции. Широта нормы реакции обусловлена генотипом и зависит от важности признака в жизни организма (в конечном счете от естественного отбора). Узкая норма реакции свойственна таким признакам, как размеры сердца или головного мозга. В то же время количество жира в организме изменяется в широких пределах. Мало изменчиво строение цветка у растений, опыляемых насекомыми, но очень изменчивы размеры их листьев.
Таким образом, модификационная изменчивость характеризуется следующими основными свойствами: 1) ненаследуемостью; 2) групповым характером изменений; 3) соответствием изменений действию определенного фактора среды; 4) обусловленностью пределов изменчивости генотипом (это означает, что хотя направленность изменений одинакова, степень изменения у разных организмов различна).
Вопрос №88
Современная цивилизация осуществляет невиданное давление на природу. Загрязнение природной среды промышленными выбросами оказывает вредное действие на людей, животных, растения, почву, здания и сооружения, снижает прозрачность атмосферы, повышает влажность воздуха, увеличивает число дней с туманами, уменьшает видимость, вызывает коррозию металлических изделий.
Под загрязнением окружающей среды следует понимать изменение свойств среды (химических, механических, физических, биологических и связанных с ними информационных), происходящие в результате естественных или искусственных процессов и приводящие к ухудшению функций среды по отношению к любому биологическому или технологическому объекту. Используя различные элементы окружающей среды в своей деятельности, человек изменяет её качество. Часто эти изменения выражаются в неблагоприятной форме загрязнения. По масштабам антропогенные изменения становятся сопоставимыми с природными, а в ряде случаев даже превышают их.
Загрязнение атмосферы углеводородами происходит от химических предприятий, нефтеперерабатывающих и металлургических заводов. Углеводороды, выделяются в процессе производства пластмасс, красителей, пищевых добавок, парфюмерных продуктов, смол, пластификаторов, пигментов, пестицидов, а также при переработке каучуков и нефтехимических продуктов.
Признаком устойчивой экологической системы является стабильность определённых характеристик. Так, например, экологически устойчивая система Земля имеет постоянную массу и постоянную среднюю температуру.
Под экологической катастрофой следует понимать переход системы из одного устойчивого состояния в другое. Например, повышение средней температуры Земли может привести к таянию полярных льдов, опустыниванию почв, вымиранию определённых видов флоры и фауны, может быть, даже к гибели человечества. Тем не менее, Земля как элемент Солнечной системы скорее всего останется такой же стабильной, как и ранее. Экологические катастрофы могут иметь различные уровни — от локальных (гибель леса, осушение моря и т. д.) до глобальных (в масштабах Земли, Солнечной системы, Галактики и даже Вселенной).
Человечество в процессе жизнедеятельности безусловно влияет на различные экологические системы. Примерами таких, чаще всего опасных, воздействий является осушение болот, вырубание лесов, уничтожение озонового слоя, поворот течения рек, сброс отходов в окружающую среду. Этим самым человек разрушает сложившиеся связи в устойчивой системе, что может привести к её дестабилизации, то есть к экологической катастрофе.
89 вопрос.
Вопрос №90.
Охрана природы - эта система государственных мер, обеспечивающая рациональное использование, сохранение и воспроизводство природных ресурсов, ее богатств.
Охрану окружающей среды часто смешивают с охраной природы, ошибочно считая эти понятия разнозначными. По отношению к современному человеку они далеко не совпадают, т.к. в его среде содержится очень много искусственно созданных неприродных компонентов. Именно искусственно созданная человеком среда все заметнее вытесняет естественную. Конечная цель охраны окружающей среды и охраны природы одна и та же: сохранение здоровья и благополучия людей.
Основания охраны окружающей среды формируются в первую очередь со стороны безопасности и потребности человека. Охранять среду означает не допускать появления в среде обитания людей вредных для здоровья агентов.
Эффективная охрана окружающей среды сегодня уже невозможна без системного подхода. Система охраны окружающей среды основывается на методах правовой защиты и регулирования, экологического менеджмента и маркетинга. Здоровье людей зависит от окружающей среды. Охрана окружающей среды- это сохранение здоровья людей.
Вопрос №91
По лечебному эффекту лекарств на людей популяция подразделяется на : хорошо отвечающих, слабо отвечающих, средне отвечающих
Выявлены отличия в действии лекарств и доз, применяемых для лечения, в разных популяциях и этнических группах.
Эффективность действия л.п. обусловлена:
-наличием определенны заболеваний
-факторами среды
-генетическим материалом организма
Л.п. в организме человека подвергаются след.процессам:
-всасывание в кровь
-взаимодействие с клеточными мишенями
-метаболизм
-выведение из организма
Метаболизм л.вещ-ва включает
1.Окисление препарата с помощью цитохром Р450-зависимых монооксигеназ (более 50)
2.Сульфатирование, ацетилирование или глюкоронирование образовавшихся продуктов (участвует большое кол-во ферментов)
Контроль метаболизма препаратов может быть:
-моногенным (изониазид, суксаметоний)
-мультифакториальным ( бол-во л.п.)
При нарушении метаболизма препаратов (последовательности ферментативных превращений) наблюдается:
А) накопление в орг.препарата или продуктов его незавершенного метаболизма (токсичность, отсутствие лечебного эффекта)
Б) сверхбыстрое ферментативное превращение лекарства (отсуттвие лечебного эффекта)
Особенности метаболизма лек.препаратов базируются на полиморфизме генов, ответственных за синтез белков, участвующих в биотрансформации лекарства.
Причиной токсичности препарата яв-я полиморфизм белков, на которые направлено действие лек.препарата. Эффективность действия и побочные эффекты лек.препаратов опред.генетическим полиморфизмом
Патологические реакции организма на прием ряда л.п. у больных с наслед.болезнями
Патологические реакции орг.на прием л.п. при наследственных болезнях связаны с нарушением биохимических процессов, происходящих в орг.больного человека
1.У больных с недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы развиваются патологические реакции в ответ на прием примахина (при лечении малярии) и сульфаниламидов.
2.У больных некоторыми формами печеночной порфирии в ответ на прием барбитуратов, антикольвульсантов и стероидов провоцируются пиступы основного заболеваня
3. усиливают симптомы первичной подагры диуретические препараты и салицилаты
4.У больных синдромом Жильбера препараты для проведения холицистографии, сульфаниламиды, некоторые антибиотики, эстрогены, входящие в состав противозачаточных ср-, вызывают повышение уровня билирубина в плазме крови
Вопрос №92
Из фармакокинетических характеристик наиболее важными при выборе препарата являются способность проникать в очаг инфекции и создавать в нем концентрации, достаточные для «цидного» или «статического» действия. Поэтому микробиологическая активность препарата in vitro является только первой предпосылкой для обеспечения клинической и микробиологической эффективности. Нередко в аннотациях к АМП указывается большой спектр микроорганизмов, к которым показана активность in vitro, однако реальное значение имеют только возбудители тех инфекций, эффективность терапии которых доказана клинически и микрообиологически.
Всасывание, распределение и выведение лекарственных веществ в значительной степени зависят от характера и тяжести заболевания, а также от наследственных характеристик (конституции) каждого пациента. Например, причиной острого гепатита могут быть этанол, отдельные лекар ства, вирусы гепатитов А, В, С, D, Е + другие вирусы. Каждый вариант из них индуцирует в чем-то сходную симптоматику (болезненность, тошнота, зуд, лихорадка) без особых признаков или при наличии желтухи, увели ченной печени, бледного стула и темной мочи. Однако течение и прогноз болезни неравнозначны. Например, отказ от алкогольных напитков сопро вождается улучшением состояния больного и полным выздоровлением; при «лекарственном» остром гепатите имеется тенденция к развитию ско ротечной печеночной недостаточности с высоким процентом смертности; гепатит А протекает легче, чем другие гепатиты, без осложнений и с хорошим прогнозом; в случаях с гепатитами В и D примерно 10 % переходят в хронические формы; гепатит Е заканчивается летально у 50 % беременных женщин.
Следовательно, реакция на лекарства у таких больных будет различной, и, например, при передозировке парацетамола у больных с лекарственной скоро течной печеночной недостаточностью эта реакция может в 60 % случаев иметь летальный исход.
Иное восприятие лекарств будет при хроническом гепатите и циррозе печени. Так, например, при аутоиммунном хроническом активном гепатите организм отвечает воспалительной реакцией на введение стероидов и азатиоприна (имуран), но при активном лечении прогноз хороший. Если же причиной хронического активного гепатита являются вирусы, то болезнь по степенно прогрессирует к циррозу при возрастающем риске возникновения гепатомы.
У больных на последней стадии заболевания отмечается параллельное нарушение функций других органов, что серьезно осложняет лекарственное лечение пациентов.
Вопрос №93
Число видов основных групп живых существ
|
Царства |
Число видов, известных науке |
|
Животные |
Около 1 500 000 |
|
Растения |
Около 500 000 |
|
Грибы |
Более 100 000 |
|
Бактерии |
Около 6000 |
|
Вирусы |
Около 1000 |
В действительности, как считают специалисты, на Земле сегодня обитает вдвое больше видов, чем известно науке. Ежегодно в научных публикациях описываются сотни и тысячи новых видов.
Человек всегда был окружен множеством разных живых существ. Более того, он был и остается существенно зависимым от организмов, дающих ему пищу, необходимое сырье и материалы, лечебные средства. Но многие виды опасны и вредны для человека — это хищники, ядовитые организмы, паразиты — возбудители заболеваний домашних животных и людей, вредители сельскохозяйственных культур. Поэтому с ранних этапов существования человеку требовалось познавать живые организмы, их специфические свойства, признаки, образ существования. А главное, прежде всего научиться различать виды и уметь ориентироваться в их многообразии.
В процессе познания многочисленных предметов (объектов, явлений), сравнивая их свойства и признаки, люди производят классификацию. Затем сходные (подобные, похожие) объекты объединяются в группы. Разграничение групп базируется на различиях между изучаемыми предметами. Таким образом строится система, охватывающая все изученные объекты (например, минералы, химические элементы или организмы) и устанавливающая отношения между ними.
Фундаментальной основой современной систематики служат идеи о единстве происхождения живых организмов и эволюции органического мира, приведшей к существующему многообразию этих организмов. Руководствуясь такими идеями, современная наука строит естественную систему на основе филогенетического родства (т. е. общности происхождения, близости и дальности родственных отношений между разными видами) классифицируемых организмов. Степень же родства сравниваемых видов устанавливается на основе их морфологического, анатомического, биохимического, генетического и т. д. сходства и различия.
Для построения системы организмов применяется иерархичность (соподчинение) таксономических(систематических) единиц: виды группируются в роды, роды — в семейства, семейства — в отряды, отряды — в классы, классы — в типы. Различные типы объединяются в царства. Таксономическая единица более высокого ранга объединяет организмы по наиболее крупным и значительным, существенным и основополагающим признакам. Чем ниже ранг, тем более частный, подчиненный характер имеют признаки, по которым осуществляется группировка видов в пределах данного таксона.
Место человека в системе животного царства
|
Царство |
Животные |
|
Тип |
Хордовые |
|
Подтип |
Позвоночные |
|
Класс |
Млекопитающие |
|
Отряд |
Приматы |
|
Семейство |
Человекообразные |
|
Род |
Человек (Homo) |
|
Вид |
Человек разумный (Homo sapiens) |
В течение всего ХХ в. систематика интенсивно развивалась, и этот процесс продолжается и сейчас. Благодаря достижениям в разных областях биологии и других естественных наук накоплен огромный фактический материал, заставляющий подвергнуть серьезному пересмотру существующие системы живых организмов.
Напомним, что еще Аристотель разделил все множество живых существ на два царства — растения и животные. Подобное представление сохранялось почти до середины XX в., когда началась фундаментальная перестройка всей системы высших таксонов. Еще в 1934 г. Е. Шаттон (французский микробиолог) предложил выделить бактерии в особое надцарство — прокариоты.
Но только в 1970-е гг. с помощью электронной микроскопии и молекулярной биологии удалось установить фундаментальные различия между прокариотными и эукариотными организмами, заключающиеся прежде всего в клеточной организации представителей этих надцарств. К несколько ранним годам относится и выделение нового (третьего) царства эукариот — грибов, предложенное в 1969 г. Р. Г. Уиттейкером (американским экологом) и сразу же принятое в научном мире. Грибы ранее включались в царство растений, хотя отличаются от последних и типом обмена веществ, и особенностями клеточной организации, и многими другими признаками.
В настоящее время остро обсуждается вопрос о выделении еще одного царства эукариотных организмов (царства протистов), которые отличаются от всех остальных эукариот тем, что представлены преимущественно одноклеточными формами, а многоклеточные (точнее говоря — колониальные) среди них не имеют настоящих тканей. Таким образом, к этому царству должны быть отнесены простейшие, многие водоросли и некоторые грибы, включаемые ранее в три разных царства — животных, растений и грибов соответственно.
Около двух десятков лет тому назад в макросистеме организмов среди прокариот стали отмечать новое царство —архебактерии. Представители данной группы привлекли к себе пристальное внимание биологов. Будучи бесспорно прокариотными организмами (т. е. не имеющими оформленного ядра в клетке), они по организации генетического аппарата, ряду биохимических свойств, особенностям обмена веществ обнаруживают определенную близость к эукариотам.
Макросистема организмов
|
Надцарство - прокариоты(доядерные организмы) |
Надцарство - эукариоты(ядерные организмы) |
|
1-е царство - архебактерии |
1-е царство — протисты |
|
|
2-е царство — растения |
|
2-е царство - эубактерии |
3-е царство - грибы |
|
|
4-е царство — животные |
Принимая настоящую макросистему, надо иметь в виду ее несовершенство. Например, в ней не нашлось места такой группе живых организмов, как вирусы. Центральное положение общепризнанной клеточной теории гласит: клетка — структурная и функциональная единица всего живого. Вирусы — бесспорно живые, но неклеточные организмы. Одни биологи считают, что это доклеточные формы жизни. Другие же, не менее авторитетные, специалисты рассматривают их как организмы, произошедшие от предковых форм, имеющих клеточное строение. Однако в процессе перехода к внутриклеточному паразитизму случилось их упрощение, как и утрата клеточной организации. Действительно, среди многоклеточных паразитов разных царств имеется множество случаев значительного упрощения их организации, редукции (вплоть до полного исчезновения) различных органов и систем. Скажем, цветковые растения-паразиты (повилика, омела) утрачивают корни, листья, способность к фотосинтезу. У паразитических рачков мешковидное тело, не разделенное на голову, грудь и брюшко; нет конечностей, глаз, пищеварительной, кровеносной и дыхательной систем. Паразитические черви (цепни) утрачивают пищеварительную систему и другие органы. Возможно, и с предками современных вирусов произошли подобные упрощения при переходе к паразитизму. Напомним, что науке не известны вирусы, живущие свободно, вне хозяина.
Сегодня мы не в состоянии однозначно ответить на вопрос о происхождении вирусов и, соответственно, найти им надлежащее место в единой макросистеме организмов.
За пределами последней остается и такая группа, как лишайники. Как известно, данные организмы представляют собой неразрывное двуединство — симбиоз гриба и клеток водорослей (либо цианобактерий). Форма тела лишайника своеобразная, отличающаяся от свободноживущих грибов, хотя оно и образовано переплетением грибных гиф. Одни исследователи классифицируют лишайники в единой системе с грибами, другие рассматривают их как самостоятельную группу в царстве растений.
Очевидно, что по мере развития биологии, всех ее дисциплин и разделов систематика подвергнется уточнению, а естественная система живых организмов будет совершенствоваться.
Вид – основная структурная единица в системе живых организмов, качественный этап их эволюции. Вследствие этого вид – основная таксономическая категория в биологической систематике.
Вид – это совокупность особей, обладающих общими морфологическими признаками и объединенных возможностью скрещивания друг с другом с образованием плодовитого потомства, формирующих систему популяций, которые образуют общий ареал; в природных условиях виды обычно отделены друг от друга и представляют генетически устойчивые системы.
3) Классификация животных, имеющих медицинское значение
Царство животные (Animalia)
Подцарство простейшие, или одноклеточные (Protozoa)
40 (70) тыс. видов
Тип саркомастигофоры (Sarcomastigophora). 25 тыс. видов.
Подтип Жгутиконосцы (Mastigophora)
Подтип Саркодовые (Sarcodina)
^ Тип инфузории (Ciliophora). 7,5 тыс. видов.
Тип Апикомплексы (Apicomplexa). 4,8 тыс. видов.
Класс Споровики (Sporozoea).
Подцарство многоклеточные (Metazoa)
Первичноротые
Тип Кишечнополостные (Coelenterata). 8 тыс. видов.
^ Тип Плоские черви (Plathelminthes). 12,5 тыс. видов.
Тип Круглые черви (Nemathelminthes). 20 тыс. видов.
Тип Кольчатые черви (Annelida). 9 тыс. видов.
Тип Моллюски (Mollusca). 130 тыс. видов.
^ Тип Членистоногие (Arthropoda). 1,5 (3) млн. видов
Вторичноротые
Тип Хордовые (Chordata). 40 тыс. видов.
МЕДИЦИНСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ЧЛЕНИСТОНОГИХ
Значение членистоногих как переносчиков возбудителей заболеваний человека и животных больше, чем роль их как паразитов, поскольку вред, приносимый этими болезнями человеку, огромен.
Болезни, передаваемые через переносчиков-членистоногих, называются трансмиссивными.
Специфические переносчики – в его теле возбудитель проходит определенный цикл развития и/или размножается, например, плазмодии малярии в теле комара.
Трансовариальная передача возбудителя – передача возбудителя через яйца потомству (у клещей).
Трансфазовая передача возбудителя – вобудитель сохраняется и передается от преимагинальной фазы в имаго.
Механические переносчики – возбудитель в теле переносчика не развивается и не размножается, например, тараканы, мухи.
Один и тот же переносчик может быть специфическим переносчиком одной инфекции и механическим переносчиком другой. Например, комары Anopheles являются специфическими переносчиками малярии и механическими туляремии или вирусных инфекций.
Непродуктивные животные имеют в основном эстетическое значение и обитают непосредственно в жилище человека. Среди них медицинское значение имеют в первую очередь собаки и кошки, особенно бесхозные (бродячие). Декоративные домашние птицы, главным образом голуби, попугаи, могут быть источниками возбудителей орнитоза. Наличие в квартире собачьей или кошачьей шерсти, пуха птиц и др. часто приводит к развитию аллергических заболеваний у людей. Собаки, кошки, крупный и мелкий рогатый скот, свиньи, домашние птицы и др. могут быть источниками возбудителей инфекции для человека. Так, собаки являются источниками возбудителей бешенства, лейшманиоза; кошки — источниками токсоплазмоза, грибковых заболеваний кожи, а также бешенства; крупный рогатый скот имеет большое значение в распространении сальмонеллеза, бруцеллеза, Ку-лихорадки, туберкулеза бычьего типа, сибирской язвы, тениаринхоза; овцы — источники возбудителей бруцеллеза, сибирской язвы, Ку-лихорадки, а козы — и клещевого энцефалита; от свиней заражаются бруцеллезом, сальмонеллезом, сибирской язвой, тениозом и тениаринхозом; домашние птицы (куры, утки, гуси — важнейшие источники возбудителей сальмонеллеза.