Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
Подписываем
Код раздела :1
Ретроспективное консультирование в МГК это:
+консультирование после рождения больного ребенка, относительно здоровья будущих детей;
-в семье нет больных детей, но имеет место близкородственный брак;
-консультирование в связи с бесплодным браком;
-консультирование в связи с возрастным критерием (возраст женщины - 40 лет);
-ни один из вышеназванных ответов.
Проспективное консультирование в МГК это:
+консультирование при бесплодных браках и спонтанных абортах;
-консультирование в связи с рождением больного ребенка;
-консультирование при бесплодных браках;
-консультирование в связи с первичным невынашиванием беременности;
-ни один из вышеназванных ответов.
Для доминантного наследования признака характерно:
+признак наблюдается в каждом поколении;
-аномалия в родословной "перескакивает" через одно или несколько поколений;
-признак "накапливается" в поколении в связи с близкородственным браком;
-у больного отца больных сыновей не бывает;
-ни один из вышеназванных ответов.
Для рецессивного гена наследования признака характерно:
-признак наблюдается в каждом поколении;
+аномалия в родословной "перескакивает" через одно или несколько поколений;
-у больного отца больных сыновей не бывает;
-у двух нормальных супругов пораженных детей не бывает;
-ни один из вышеназванных ответов.
Указать тип наследования признака, если известно, что в семье, где отец болен, а мать здорова все дети (сыновья и дочери) здоровы:
+рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой;
-доминантный, сцепленный с Х-хромосомой;
-доминантный, с пенетрантностью 30%;
-признак сцеплен с У-хромосомой;
-ни один из вышеназванных ответов.
Указать тип наследования признака, если известно, что в семье, где отец болен, а мать здорова -все сыновья здоровы, дочери больны:
-аутосомно-доминантный;
-аутосомно-рецессивный;
-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой;
+доминантный, сцепленный с Х-хромосомой;
-ни один из вышеназванных ответов.
Пренатальная диагностика методом амниоцентоза осуществляется на:
-10-12 неделе беременности;
+15-17 неделе беременности;
-20-22 неделе беременности;
-25-27 неделе беременности;
-30-32 неделе беременности.
Код раздела :2
Основным методом диагностики хромосомных болезней человека является:
+цитогенетический метод;
-близнецовый метод;
-биохимический метод;
-популяционно-статистический;
-иммунологический.
Цитогенетический метод является основным для диагностики:
-генных заболеваний;
+хромосомных болезней;
-болезней обмена веществ;
-паразитарных болезней;
-молекулярных болезней.
Цитогенетический метод выявляет мутации:
-генные;
+геномные;
-летальные;
-нейтральные;
-индуцированные.
Цитогенетический метод выявляет мутации:
+хромосомные;
-генные;
-спонтанные;
-индуцированные;
-доминантные.
Материал для прямого способа изучения кариотипа человека:
-культура лейкоцитов периферической крови;
+делящиеся клетки костного мозга;
-культура клеток кожи;
-фибробласты соединительной ткани;
-ни один из вышеназванных ответов.
Материал для непрямого способа изучения кариотипа:
+лимфоциты периферической крови;
-клетки костного мозга;
-клетки костного мозга и фибробласты кожи;
-лимфоциты крови и клетки костного мозга;
-гепатоциты и клетки костного мозга.
Экспресс-метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов:
+Шерешевского - Тернера;
-Дауна;
-"кошачьего крика"
-Патау;
-Эдвардса.
Экспресс- метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов:
+Клайнфельтера;
-Лежьена;
-Марфана;
-Вольфа;
-Патау.
Экспресс- метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов:
-Дауна;
+Поли - Х - синдрома;
-Патау;
-Хартнепа;
-Дубль - У - синдрома.
К экспресс - методам определения Х - полового хроматина относится:
-метод кариотипирования;
+метод определения телец Барра;
-метод определения У - полового хроматина;
-гибридологический метод;
-биохимический метод.
К экспресс - методам определения Х - полового хроматина относится:
+метод определения " барабанных палочек";
-метод картирования;
-метод кариотипирования;
-клинико-генеалогический метод;
-иммунологический метод.
К цитогенетическим методам изучения наследственности человека относится:
+метод кариотипирования;
-метод картирования;
-гибридологический метод;
-клинико-генеалогический метод;
-ни один из вышеназванных методов.
Тельца Барра это:
+конденсированная, гиперпикнотическая Х - хромосома
-конденсированная У - хромосома;
-глыбки гликогена;
-внутриклеточное включение;
-спутники хромосом.
Материальная природа "барабанных палочек":
-конденсированная У - хромосома;
+конденсированная Х - половая хромосома;
-спутник хромосомы;
-деспирализованная Х - хромосома;
-ни один из вышеназванных ответов.
Содержание телец Барра в ядрах клеток женского организма составляет:
-50% и более;
+75% и более;
-25%;
-5%;
-0%.
Содержание телец Барра в ядрах клеток мужского организма составляет:
+не превышает 5%;
-10%;
-75%;
-50%;
-100%.
Количество телец Барра у женщин можно выразить формулой:
-(3+1) в степени n;
+(nХ-1);
-р+q;
-nХ + 1;
-nХ.
Исследование Х - полового хроматина рекомендуется проводить при:
-подозрении на синдром Патау;
+внутриутробном определении пола плода в семьях, отягощенных заболеваниями, сцепленными с Х хромосомой;
-подозрении на синдром "кошачьего крика";
-подозрении на синдром Дауна;
-ни один из вышеназванных ответов.
У здоровых женщин количество телец Барра в соматических клетках составляет:
+1;
-2;
-отсутствуют;
-3;
-4.
У здоровых мужчин количество телец Барра в соматических клетках составляет:
+0;
-1;
-2;
-3;
-4.
Хроматиновые выросты в ядрах сегментоядерных нейтрофилов крови женщин называются:
-У половой хроматин;
-тельца Барра;
+"барабанные палочки";
-тельца Мелисса;
-ядрышки.
В интерфазных ядрах клеток мужчин можно обнаружить У- хроматин используя:
+люминисцентно-микроскопический метод;
-микробиологический метод;
-иммунологический метод;
-клинико-генеалогический;
-биохимический.
Количество У-хромосом в интерфазных ядрах клеток у здоровых мужчин при окраске флюоресцентными красителями соответствует:
+количеству ярко-светящихся телец У- хроматина ;
-на единицу больше ярко-светящихся телец У- хроматина;
-количеству Х- полового хроматина;
-на единицу меньше ярко-светящихся телец У- хроматина;
-ни один из вышеназванных ответов.
Экспресс-метод определения У - полового хроматина используется для диагностики:
+синдрома Клайнфельтера;
-поли-Х-синдрома;
-синдрома Шерешевского - Тернера;
-синдрома Патау;
-синдрома Дауна.
При синдроме Шерешевского-Тернера количество телец Барра в соматических клетках женщин равно:
+нулю;
-одному;
-двум;
-трем;
-четырем.
Методы диагностики хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа половых хромосом:
+метод кариотипирования;
-биохимический метод;
-иммунологический метод;
-УЗИ;
-ни один из вышеназванных методов.
Методы диагностики хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа половых хромосом:
+определение У-полового хроматина;
-рентгенография;
-иммунологические методы;
-клинико-генеалогические;
-ни один из вышеназванных методов.
Методы экспресс - диагностики хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа половых хромосом:
-определение Х-полового хроматина;
+определение Х- и У-полового хроматина;
-клинико - генеалогический метод;
-биохимические методы;
-ни один из вышеназванных.
Типы хромосомных аберраций:
+делеция;
-замены нуклеотида;
-сплайсинг;
-полиплоидия;
-трансдукция.
Типы хромосомных аберраций:
+транслокация;
-сплайсинг;
-трансдукция;
-рекогниция;
-транскрипция.
Типы интрахромосомных аберраций:
-сплайсинг;
-трансдукция
+транспозиция;
-анеуплоидия;
-делеция нуклеотидов.
Делеция это:
+потеря хромосомой того или иного участка;
-включение лишнего участка хромосомы;
-прикрепление участка хромосомы к негомологичной хромосоме;
-поворот участка хромосомы на 180(;
-ни один из вышеназванных ответов.
Код раздела :3
Количество телец Барра в ядрах соматических клеток у обследуемой женщины равно нулю, поставьте правильный диагноз:
+синдром Шерешевского-Тернера 45, Х0;
-синдром Лежьена;
-поли - Х - синдром 48, ХХХХ;
-синдром Клайнфельтера 47, ХХУ;
-синдром Дауна, 47, ХХ,G+.
При цитологическом исследовании обнаружено: 80% ядер соматических клеток женского организма содержат 2 тельца Барра. Поставьте правильный диагноз:
-поли-Х-синдром 48, ХХХХ;
+трисомия по Х - хромосоме 47, ХХХ;
-моносомия по Х-хромосоме;
-синдром Клайнфельтера;
-синдром Лежьена.
При люминисцентно-микроскопическом исследовании соматических клеток мужчины, в ядрах обнаружено: 2 ярко светящихся тельца У-хроматина. Поставьте правильно диагноз:
-синдром Дауна;
-синдром Эдвардса;
+Дубль - У - синдром;
-синдром Шерешевского- Тернера;
-синдром Вольфа.
При цитологическом исследовании буккального эпителия женщин обнаружено: 75% ядер имеют одно тельце Барра, 25% - не имеют телец Барра. Укажите правильный кариотип:
+46,ХХ - норма;
-47,ХХХ - трисомия по Х-хромосоме;
-45,Х0 - синдром Шерешевского-Тернера;
-48,ХХХХ поли-Х-синдром;
-ни один из вышеназванных ответов.
При цитологическом исследовании буккального эпителия мужчин 90% ядер не имеют телец Барра, укажите правильный кариотип:
-47,ХХУ;
+46,ХУ;
-45,У;
-48, ХХХУ;
-ни один из вышеназванных ответов.
При цитологическом исследовании буккального эпителия мужчин 79% - имеют одно тельце Барра. Укажите правильный кариотип:
-46,ХУ;
+47, ХХУ;
-48, ХХХУ;
-47, ХУУ;
-ни один из вышеназванных ответов.
При цитологическом исследовании буккального эпителия женщины обнаруженно: 70% ядер имеют 2 тельца Барра, 21% - 1 тельце Барра, 9% - не имеют телец Барра. Поставьте правильный диагноз:
+47,ХХХ - Поли- Х - синдром (трисомия);
-46,ХХ - норма;
-45, ХО - синдром Шерешевского-Тернера;
-48, ХХХХ- Поли- Х - синдром (тетрасомия);
-ни одно из вышеназванных заболеваний.
Количество телец Барра в ядрах соматических клеток у обследуемой женщины равно двум, поставьте правильный диагноз:
+47,ХХХ - Поли - Х - синдром (трисомия);
-48, ХХХХ - Поли - Х - синдром (тетрасомия);
-46, ХХ - норма;
-45, ХО - синдром Шерешевского - Теренера;
-ни одно из вышеназванных заболеваний.
Количество телец Барра в ядрах соматических клеток у обследуемой женщины равно двум, укажите правильный кариотип:
-45,ХО;
-46,ХХ;
-48, ХХХХ;
-47, ХХХУ;
+ни один из вышеназванных кариотипов.
При люминисцентно-микроскопическом исследовании соматических клеток мужчины, в ядрах обнаружено 3 ярко светящихся тельца У-хроматина. Укажите правильный кариотип:
-46, ХУ;
-47, ХХУ;
-47,ХХУУ;
-48, ХХХУУ;
+ни один из вышеназванных кариотипов.
Код раздела :4
Геномными мутациями обусловлены:
+синдром Дауна;
-альбинизм;
-гемофилия;
-синдром Марфана;
-синдром Лежьена.
Геномными мутациями обусловлены:
-гипоплазия эмали;
-фенилкетонурия;
-серповидноклеточная анемия;
+синдром Патау;
-синдром "кошачьего крика".
Геномными мутациями обусловлены:
+синдром Эдвардса;
-анемия;
-синдромом Вольфа;
-гипертрихоз;
-синдромом Марфана.
Нарушением числа аутосом обусловлены синдромы:
-Шерешевского-Тернера;
-Клайнфельтера;
-"кошачьего крика";
-поли-Х-синдром;
+Дауна.
Нарушением числа аутосом обусловлены синдромы:
+Патау;
-Вольфа;
-Дюшена;
-Лежьена;
-гемофилию.
Генетическая формула при регулярном синдроме Дауна:
-46, В5р-;
+47, G21+;
-48, G21+;
-47, Е18+;
-47, D13+.
Синдром Эдвардса обусловлен:
-моносомией по Х-хромосоме;
+трисомией по 18 хромосоме;
-трисомией по Х-хромосоме;
-тетрасомией по У-хромосоме;
-трисомией по 21 хромосоме.
При синдроме Патау генетическая формула кариотипа человека:
+47,D13+;
-47, D15+;
-47, G21+;
-46, Е18р-
-47, Е18+.
Нарушение числа гетеросом обусловливает синдром:
+Клайнфельтера;
-Эдвардса;
-Дауна;
-"кошачьего крика;
-Патау.
Нарушение числа гетеросом обусловливает синдром:
-Марфана;
-Лежьена;
+поли-Х-синдром;
-транслокационный синдром Дауна;
-регулярный синдром Дауна.
С нарушением числа половых хромосом связаны:
-гемофилия;
-гипоплазия эмали;
-пигментный ретинит;
+дубль-У-синдром;
-альбинизм.
Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы:
-Эдвардса;
-Трипло-Х;
-Патау;
+"кошачьего крика".
-ни один из вышеназванных синдромов.
Интерхромосомной аберрацией обусловлены синдромы:
+транслокационный синдром Дауна;
-регулярный синдром Дауна;
-синдром Лежьена;
-синдром Шерешевского - Тернера;
-гемофилия.
Генетический дефект при синдроме "кошачьего крика":
+делеция короткого плеча 5 хромосомы;
-трисомия по Х-хромосоме;
-делеция длинного плеча 18 хромосомы;
-делеция короткого плеча 18 хромосомы;
-делеция длинного плеча 22 хромосомы.
Генетический дефект при хроническом миелолейкозе:
+делеция длинного плеча 22 хромосомы с транслокацией на 9 хромосому;
-делеция короткого плеча 5 хромосомы;
-трисомия по 18 хромосоме;
-моносомия по Х-хромосоме;
-делеция длинного плеча 18 хромосомы.
Нарушение числа гетеросом обусловливает синдром:
-Лежьена;
-Шерешевского-Тернера, Дауна;
+Шерешевского-Тернера;
-транслокационный синдром Дауна;
-ни один из вышеназванных синдромов.
Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы:
-Эдвардса и Лежьена;
+Лежьена;
-Патау;
-Клайнфельтера;
-ни один из вышеназванных синдромов.
Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы:
-Шерешевского-Тернера;
+синдром 46, Е18р;
-Лежьена и Дауна;
-Дауна;
-ни один из вышеназванных синдромов.
Генетическая формула транслокационного синдрома Патау:
-47,G21+;
-46, G21+/ 21t;
+46, D13+/ 9t;
-46, Е18р;
-ни один из вышеназванных синдромов.
Генетическая формула транслокационного синдрома Дауна:
-46, Е 18+/ 13t;
-46,D13+/ 13t;
+46, G21+/ 21t;
-46,D14+/ 9t;
-ни один из вышеназванных синдромов.
Код раздела :5
Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ТТГ ЦГТ АТГ и ДНК, претерпевшая мутацию: ТТГ ГТА ТГ:
+делеция со смещением рамки считывания;
-инверсия;
-дупликация;
-транслокация;
-инициация.
Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ГЦА ЦАГ ЦТТ и ДНК, претерпевшая мутацию: ГЦЦ АГЦ ТТ:
+делеция со смещением рамки считывания;
-инверсия;
-дупликация;
-транслокация;
-инициация.
Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: АТГ ЦГТ АТГ и ДНК, претерпевшая мутацию: АТГ ТГЦ ТГТ:
-делеция со смещением рамки считывания;
+инверсия;
-дупликация;
-транслокация;
-инициация.
Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ТАЦ ГТЦ ТТА и ДНК, претерпевшая мутацию: АЦГ ЦТГ ТГА:
-делеция со смещением рамки считывания;
+инверсия;
-дупликация;
-транслокация;
-ни один из вышеназванных вариантов.
Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: АЦЦ ЦГТ АТГ и ДНК, претерпевшая мутацию: АЦЦ ЦГТ ТТГ:
+замена нуклеотидов;
-делеция;
-инверсия;
-транслокация;
-инициация.
Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ЦГТ АТГ ТЦЦ и ДНК, претерпевшая мутацию: ЦГТ ТТГ ТЦЦ:
+замена нуклеотидов;
-делеция;
-инверсия;
-транслокация;
-ни один из вышеназванных ответов.
Код раздела :6
Молекулярные болезни обусловлены изменением:
-количества аутосом;
-количества половых Х-хромосом;
+структуры генов;
-количества У-хромосом;
-ни один из вышеназванных ответов.
Болезни обмена веществ обусловлены:
-гетероплоидией;
+изменением структуры ферментов;
-воздействием факторов среды;
-генотипом и факторами внешней среды;
-ни один из вышеназванных ответов.
Фенилкетонурия может быть обусловлена:
+недостатком кофактора ВН4;
-недостатком аминокислоты фенилаланина;
-изменением растворимости гемоглобина;
-недостатком кофактора ВН2;
-недостатком аминокислоты оксипролина.
Фенилкетонурия может быть обусловлена:
+снижением активности фермента фенилаланина-4- гидроксилазы;
-изменением структуры ( цепи гемоглобина;
-недостатком аминокислоты фенилаланина;
-недостатком фенилаланина и низкой активностью фермента редуктазы.
-ни один из вышеназванных ответов.
Серповидноклеточная анемия обусловлена:
-повышенной растворимостью гемоглобина и образованием кристаллов;
+пониженной растворимостью гемоглобина и образованием кристаллов;
-повышенным содержанием гемоглобина в эритроцитах;
-неравномерным распределением гемоглобина в эритроцитах ;
-ни один из вышеназванных ответов.
У больных серповидноклеточной анемией имеют место нарушения:
-снижение скорости синтеза альфа-цепей молекул гемоглобина;
+замена в шестом положении бета-цепи глутаминовой кислоты на валин;
-замещение в седьмом положении бета-цепи глутаминовой кислоты на валин;
-повышенное содержание гемоглобина в эритроцитах
-ни один из вышеназванных ответов.
Назвать тип генной мутации, обусловливающей развитие серповидноклеточной анемии:
-делеция 3-х пар нуклеотидов;
-делеция одной пары нуклеотидов в 6-м триплете;
+замена в шестом триплете одной пары нуклеотидов на другую;
-инверсия 6-го триплета;
-ни один из вышеназванных ответов.
Отметить возможное нарушение в организме при фенилкетонурии:
-имеет место высокое содержание в крови тирозина;
+утрачена способность превращать фенилаланин в тирозин;
-резко снижается концентрация фенилпировиноградной кислоты в моче;
-нарушение процесса переаминирования аминокислоты;
-ни один из вышеназванных ответов.
Увеличение концентрации фенилпировиноградной кислоты может свидетельствовать о:
+молекулярных болезнях обмена веществ;
-хромосомных болезнях, обусловленных аберрациями;
-коллагенозах;
-хромосомных болезнях, обусловленных изменением числа хромосом;
-ни один из вышеназванных ответов.
Тип наследования и частота встречаемости фенилкетонурии:
-доминантный, с частотой 7:1000;
-рецессивный, 1:35000;
+рецессивный, 1:10000;
-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, 1:10000;
-ни один из вышеназванных типов.
Для фенилкетонурии характерно:
+накопление фенилпировиноградной кислоты, снижение синтеза меланина и серотонина;
-накопление фенилпировиноградной кислоты, аминокислоты тирозина, снижение синтеза меланина;
-снижение содержания аминокислоты фенилаланина, ускорение синтеза пигмента меланина;
-ускоренный синтез аминокислоты тирозина и медиатора серотонина;
-ни один из вышеперечисленных вариантов.
Молекулярные болезни - это:
+наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями, изменяющими структуру белков;
-наследственные заболевания, обусловленные геномными мутациями, приводящими к уменьшению числа хромосом;
-наследственные заболевания, обусловленные геномными мутациями, приводящими к увеличению числа хромосом;
-заболевания, причина которых связана с изменением структуры хромосом;
-ни один из вышеназванных ответов.
Генная мутация приводит:
+к изменению первичной структуры фермента и изменению его активности;
-к изменению третичной структуры белка;
-к нарушению процессинга;
-к снижению скорости трансляции;
-ни один из вышеназванных ответов.
К молекулярным заболеваниям аутосомно-рецессивного типа, проявляющимся с частотой 1:10000 тыс., относится:
-синдром Лежьена;
-мышечная дистрофия Дюшенна;
-гемофилия;
-серповидно-клеточная анемия;
+ни один из вышеназванных ответов.
К болезням обмена веществ рецессивного типа, сцепленным с Х-хромосомой, относятся:
-дисгенезия гонад;
-фенилкетонурия;
-рахит резистентный к витамину D;
-фенилкетонурия и альбинизм;
+ни одно из вышеназванных заболеваний.
К молекулярным рецессивным заболеваниям, сцепленным с Х-хромосомой, относятся:
-альбинизм;
-гемофилия;
+гемофилия и мышечная дистрофия Дюшенна;
-подагра;
-ни одно из вышеназванных заболеваний.
К молекулярным заболеваниям аутосомно-рецессивного типа, проявляющимся с частотой 1:10000, относятся:
-синдром Марфана;
-мышечная дистрофия Дюшенна;
-альбинизм;
+фенилкетонурия;
-ни одно из вышеназванных заболеваний.
По типу наследования фенилкетонурия относится к:
+аутосомно-рецессивным моногенным заболеваниям;
-аутосомно-рецессивным полигенным заболеваниям;
-рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой, моногенным заболеваниям, проявляющимся с частотой 1:10000;
-мультифакториальным заболеваниям;
-ни один из вышеназванных ответов.
Окончательный (точный) диагноз "фенилкетонурия" может быть поставлен по результатам обследования следующими методами:
-качественная проба мочи на наличие фенилпировиноградной кислоты;
+количественное определение фенилаланина в сыворотке;
-кариотипирование;
-выявление аномального гемоглобина;
-ни один из вышеназванных методов.
Код раздела :7
Десмутагены - это соединения, которые:
-активизируют процесс репарации ДНК;
-усиливают действие мутагенов;
+предохраняют наследственный аппарат от повреждающего действия мутагенов;
-снижают проницаемость клеточных мембран;
-ни один из вышеназванных ответов.
Репарогены - это соединения, которые:
+активизируют процесс репарации ДНК;
-усиливают действие мутагенов;
-предохраняют наследственный аппарат от повреждающего действия мутагенов;
-снижают проницаемость клеточных мембран;
-ни один из вышеназванных ответов.
К антимутагенам относятся:
+метионин и цистеамин;
-нитрозосоединения;
-производные азотной кислоты;
-соли тяжелых металлов;
-ни одно из вышеназванных соединений.
К антимутагенам относятся:
-витамин С и производные азотной кислоты;
-соли тяжелых металлов;
-алкоголь в высоких концентрациях;
+витамин С;
-ни одно из вышеназванных соединений.
К антимутагенам относятся:
-ферменты пероксидаза и ДНК- полимераза;
-каталаза и кодаза;
+каталаза и пероксидаза;
-нитрозосоединения;
-ни одно из вышеназванных соединений.
Назовите известные Вам системы репарации ДНК:
-системы ферментативной фотореактивации и сексдукции;
-система эксцизионной репарации и рекомбинации;
+системы фотореактивации и эксционной репарации ДНК;
-системы сексдукции и рекомбинации;
-ни одна из вышеназванных систем.
Образование димеров тимина в молекуле ДНК обусловлено:
-азотистой кислотой;
-перекисью водорода;
-рентгеновским излучением;
+ультрафиолетовым излучением;
-ни один из вышеназванных факторов.
Назовите фермент и условия ферментативной фотореактивации:
-ДНК-полимераза и свет с длинной волны около 400 нм;
-фотолиаза и свет с длинной волны меньше 300 нм;
+фотолиаза и свет с длинной волны больше 400 нм;
-экзонуклеазы в сочетании с вирусом Сендай;
-ни один из вышеназванных ответов.
Для осуществления механизма эксцизионной репарации ДНК необходимы ферменты:
-фотолиаза;
-фотолиаза и ДНК-лигаза;
+экзонуклеазы;
-ДНК-полимераза и метилаза;
-ни один из вышеназванных ферментов.
Для осуществления механизма эксцизионной репарации ДНК необходимы ферменты:
-фотолиаза;
-фотолиаза и ДНК-лигаза;
+эндо- и экзонуклеазы;
-ДНК-полимераза и метилаза;
-ни один из вышеназванных ферментов.
Для осуществления механизма эксцизионной репарации ДНК необходимы ферменты:
-фотолиаза;
-фотолиаза и ДНК-лигаза;
+эндонуклеазы и ДНК-лигазы;
-ДНК-полимераза и метилаза;
-ни один из вышеназванных ферментов.
Назовите правильную последовательность ферментов в процессе эксцизионной репарации ДНК:
-эндо- и экзонуклеазы, ДНК-полимеразы;
+эндо- и экзонуклеазы, ДНК-полимераза, ДНК-лигазы;
-ДНК-полимераза, ДНК-лигаза, экзо- и эндонуклеазы;
-экзонуклеаза, ДНК-полимераза, ДНК-лигаза, эндонуклеазы;
-ни один из вышеназванных ответов.
Для осуществления механизма эксцизионной репарации ДНК необходимы ферменты:
+эндонуклеаза и ДНК-полимераза;
-фотолиаза и ДНК-лигаза;
-экзонуклеазы и фосфатазы;
-ДНК-полимераза и метилаза;
-ни один из вышеназванных ферментов.
Назовите правильную последовательность процессов эксцизионной репарации ДНК:
-инсцизия, репаративная репликация ДНК, эксцизия, сшивание ферментом лигазой концов ДНК;
+инсцизия, эксцизия, репаративная репликация, сшивание ферментом лигазой концов молекул ДНК;
-эксцизия, инсцизия, репаративная репликация, сшивание ферментом лигазой концов молекул ДНК;
-образование димеров, репаративная репликация, сшивание концов молекулы ДНК;
-ни один из вышеназванных вариантов.
Назвать известные Вам болезни репарации:
-фенилкетонурия;
-галактоземия;
+пигментная ксеродерма;
-подагра;
-ни одно из вышеназванных заболеваний.
Болезни репарации обусловлены мутациями ферментов:
-фенилаланин-4-гидроксилазы;
+фермента репарации – ДНК-фотолиазы;
-ДНК-полимеразы;
-гамма-эндонуклеазы;
-ни одним из вышеназванных ферментов.
Разрушение образовавшихся димеров тимина и восстановление структуры ДНК происходит в условиях:
+видимого света и наличия фермента фотолиазы;
-в условиях облучения ультрафиолетом и наличия фермента эндонуклеазы.
-при наличии ферментов фотолиазы и эндонуклеазы;
-при наличии фермента ДНК-полимеразы;
-ни одно из вышеназванных условий.
Код раздела :8
Лечение больных фенилкетонурией осуществляется путем:
-хирургической помощи;
-рентгенологической терапии;
-выведения из организма продуктов обмена;
+ограничением веществ в диете;
-ни один из вышеназванных способов.
Лечение больных фенилкетонурией осуществляется путем:
-выведение из организма аминокислоты фенилаланина;
-возмещения аминокислоты тирозина;
-ингибицией фенилпировиноградной кислоты;
+путем назначения диеты с низким содержанием фенилаланина;
-путем назначения диеты с низким содержанием фенилаланина и высоким содержанием тирозина.
Диетотерапией можно лечить заболевания:
-серповидноклеточную анемию и галактоземию;
-альбинизм;
-фенилкетонурию;
+фенилкетонурию и галактоземию;
-ни одно из вышеназванных заболеваний.
Диетотерапией можно лечить:
-серповидноклеточную анемию;
-хромосомные болезни;
-молекулярные и хромосомные болезни;
+болезни обмена веществ;
-ни одно из вышеназванных заболеваний.
Выведение из организма продуктов распада, как метод лечения, можно использовать при:
-фенилкетонурии;
-альбинизме;
+серповидноклеточной анемии;
-болезни Марфана;
-болезни Марфана и альбинизме.
Диагностика болезней обмена веществ осуществляется следующими методами:
-цитогенетическими;
-биохимическими;
+биохимическими и микробиологическими ингибиторными тестами;
-микробиологическими ингибиторными тестами;
-ни один из вышеназванных методов.
Лечение фенилкетонурии путем диетотерапии заключается:
-в полном удалении фенилаланина из пищевого рациона;
-в дозированном содержании фенилаланина и триптофана;
+в дозированном содержании фенилаланина;
-в дозированном содержании фенилаланина в сочетании с обязательной витаминотерапией;
-ни один из вышеназванных способов.
Хирургические методы нашли применение при лечении:
-хромосомных и молекулярных заболеваний;
+хромосомных болезней;
-молекулярных болезней;
-мультифакториальных заболеваний;
-ни один из вышеназванных ответов.
Диетотерапия как метод лечения применяется при:
-серповидноклеточной анемии;
-альбинизме;
-коллагенозах;
-хромосомных болезнях;
+ни один из вышеназванных ответов.
Назвать основные направления лечения наследственных болезней:
-симптоматическое и патогенетическое;
-патогенетическое;
-симптоматическое и этиологическое;
+симптоматическое, патогенетическое и этиологическое;
-ни одно из вышеназванных направлений.
Врачебные рекомендации при субклинической форме серповидноклеточной анемии:
-железосодержащие препараты;
-показано лечение на высокогорных курортах;
-бальнеолечение с приемом железосодержащих препаратов;
+назначение препаратов, способствующих выведению железа из организма;
-ни один из вышеназванных способов.
Код раздела :9
Для синдрома Дауна характерны все перечисленные признаки кроме одного:
-микроцефалия;
-умственная отсталость;
+крыловидные складки на шее;
-монголоидный разрез глаз;
-эпикант.
Для синдрома Дауна характерны все перечисленные признаки, кроме одного:
-умственная отсталость;
-микроцефалия;
+аплазия яичников;
-микрогантия и макроглассия;
-глазные щели узкие, косо расположены.
Для синдрома Лежьена характерны все перечисленные признаки, кроме одного:
-круглое лунообразное лицо;
-гипертелоризм;
-антимонголоидный разрез глаз;
-плач - мяуканье кошки;
+макроглоссия.
Для синдрома Шерешевского-Тернера характерны все перечисленные признаки, кроме одного:
-аплазия яичников и бесплодие;
+монголоидный разрез глаз;
-короткая шея и крыловидные складки на шее;
-низкий рост;
-лицо "сфинкса".
Аплазия яичников является признаком:
-синдрома Клайнфельтера;
+синдрома Шерешевского Тернера;
-синдрома Дауна;
-фенилкетонурии;
-ни один из вышеназванных синдромов.
Наиболее вероятной причиной гипоксии при серповидноклеточной анемии является:
-нарушение аминокислотоного обмена;
-накопление галактозы в крови;
+нарушение микроцикуляции и гемолиз эритроцитов;
-отложение солей в суставах;
-ни один из вышеназванных ответов.
Неблагоприятный прогноз с продолжительностью жизни до 100 дней характерен для больных с синдромом:
-Дауна;
-Шерешевского-Тернера;
+Патау;
-Лежьена;
-ни одно из вышеназванных заболеваний.
Внутриутробное (пренатальное) недоразвитие и многочисленные пороки развития костной системы характерны для больных с синдромом:
+Эдвардса;
-Патау;
-Лежьена;
-поли - Х - синдрома;
-ни одно из вышеназванных заболеваний.
Для фенилкетонурии характерны следующие клинические признаки:
-умственная отсталость, слабая пигментация кожи, гипертелоризм и антимонголоидный разрез глаз;
+микроцефалия, умственная отсталость, слабая пигментация кожи;
-слабая пигментация кожи, содержание фенилаланина в норме;
-антимонголоидный разрез глаз, повышенное выделение с мочей фенилпировиноградной кислоты.
Для синдрома Марфана характерна следующая клиническая картина:
-головная боль, судороги, боли в мышцах;
-анемия, пороки сердечно-сосудистой системы, слабость связок;
+поражения сердечно-сосудистой системы, патология глаз, изменения костно-суставной системы;
-умственная отсталость, судороги, параличи;
-боли в животе, приступы удушья, кашель.
Код раздела :10
Первый этап популяционно-статистического метода:
+выбор популяций, определение величины выборки, выбор генетических признаков;
-сбор материала;
-статистический анализ;
-составление близнецовой выборки;
-диагностика зиготности.
Второй этап популяционно-статистического метода:
-выбор популяций, определение величины выборки, выбор генетических признаков;
+сбор материала;
-статистический анализ;
-составление близнецовой выборки;
-диагностика зиготности.
Третий этап популяционно-статистического метода:
-выбор популяций, определение величины выборки, выбор генетических признаков;
-сбор материала;
+статистический анализ;
-составление близнецовой выборки;
-диагностика зиготности.
Популяционно-статистический метод применяется для:
+изучения наследования признаков в больших группах населения из одной или нескольких популяций, в одном или нескольких поколениях;
-исследования генетических закономерностей на близнецах;
-исследования закономерностей наследования признаков в нескольких поколениях;
-составления близнецовой выборки;
-диагностики зиготности.
В основе популяционно-статистического метода лежит:
-сравнение изучаемых признаков в разных группах близнецов;
-изучение дерматоглифов;
-составление родословных;
+применение закона генетической стабильности популяций Харди-Вайнберга;
-диагностика зиготности.
Ошибки популяционно-статистического метода связаны:
+с недоучетом миграции населения;
-с недостаточным сбором данных истории жизни;
-с ошибками при диагностике зиготности;
-с неучетом соматических мутаций;
-с ни одним из вышеназванных пунктов.
Как обозначается частота доминантного аллеля (А)?
+р;
-q;
-р*p;
-q*q;
-( р + q).
Как задаются равновесные части генотипа?
-р + q;
+(р+q)(p+q);
-р*р + q*q;
-р + 1;
-q + 1.
Практическое применение закона Харди-Вайнберга:
+позволяет определить генетическую структуру популяции;
-позволяет определить тип наследования признака с использованием анализирующего скрещивания;
-позволяет определить степень парной конкордантности;
-позволяет определить степень парной дискордантности;
-ни один из вышеназванных ответов.
Что такое панмиксия?
+свободное скрещивание особей с различными генотипами между собой;
-множественное действие гена;
-сила фенотипического проявления гена;
-тип взаимодействия аллельных генов;
-тип взаимиодействия неаллельных генов.
Условия, при которых действует закон Харди-Вайнберга:
-отсутствие панмиксии;
-малая численность популяции;
-высокая степень конкордантности;
+отсутствие элементарных эволюционных факторов;
-полигенный тип наследования признака.
Какой метод дает возможность установить степень генетического родства между популяциями?
-близнецовый;
-цитогенетический;
-генеалогический;
+популяционно-статистический;
-биохимический.
При каких условиях сохраняются равновесные частоты генотипов в ряду поколений?
-при условии полного доминирования;
-при наличии миграций;
+в условиях панмиксии и генетического равновесия;
-при множественном действии генов;
-при сцепленном наследовании генов.
Чему равна сумма частот аллелей в равновесной популяции?
-10;
-75;
+1;
-25;
-5.
Что является существенным моментом в популяционно-статистическом методе?
-определение конкордантности;
-клиническое наблюдение;
+статистический анализ;
-выбор генетических признаков;
-возрастной ценз особей популяции.
Какой метод позволяет выявить процентное соотношение генотипов в популяции?
-генеалогический;
-близнецовый;
-биохимический;
+популяционно-статистический;
-дерматоглифический.
Существенным моментом какого метода является статистический анализ:
-близнецового;
+популяционно-статистического;
-дерматоглифического;
-генеалогического;
-ни один из вышеназванных методов.
Какие факторы могут привести к стойкому направленному сдвигу генетического равновесия популяции?
-плейотропия;
-комплементарность;
+направленный отбор;
-панмиксия;
-ни один из вышеназванных ответов.
Одной из характерных черт идеальной популяции является:
-высокая скорость эволюции;
-невозможность свободного скрещивания;
-действие элементарных эволюционных факторов;
+отсутствие действия элементарных эволюционных факторов;
-замедленная скорость эволюции.
Каковы возможности популяционно-статистического метода при изучении генетики человека?
-позволяет диагностировать наследственные аномалии;
+позволяет определить количество гетерозигот в популяции организма;
-позволяет изучить характер наследования признака в ряду поколений;
-позволяет изучить структуру гена;
-ни один из вышеназванных ответов.
Одной из характерных черт идеальной популяции является:
-популяция, находящаяся в идеальных условиях существования;
-популяция с оптимальным соотношением аллелей;
+отсутствие действия элементарных эволюционных факторов;
-популяция с небольшой численностью особей;
-популяция, в которой отсутствует панмиксия.
Какова частота доминантного аллеля в популяции, если q = 0,20:
-0,20;
-0,40;
+0,80;
-1,00;
-ни один из вышеназванных ответов.
Какова частота рецессивного аллеля в популяции, если р = 0,20:
-0,10;
-0,20;
-0,40;
+0,80;
-1,00.
Какова частота рецессивного аллеля в популяции, если р = 0,50:
+0,50;
-1,00;
-1,50;
-2,00;
-ни один из вышеназванных ответов.
Частота рецессивного гена в популяции составляет 0,50. Определите процент гомозиготных рецессивных организмов:
-0%;
+25%;
-75%;
-100%;
-ни один из вышеназванных ответов.
Частота доминантного гена в популяции составляет 0,3. Определите процент гомозиготных доминантных организмов:;
-0,50;
-0,90;
-1,00;
-5,00;
+9,00.
В исследуемой популяции частота доминантного гена составляет 0,9. Определите процент гетерозиготных организмов:
-5%;
-10%;
-20%;
-40%;
+ни один из вышеназванных ответов.
В исследуемой популяции частота доминантного гена составляет 0,4; рецессивного - 0,6; Определите процент гетерозиготных организмов:
-12%;
-24%;
-36%;
+48%;
-52%.
Код раздела :11
Для установления соотносительной роли среды в развитии заболеваний у человека применяется метод:
-цитогенетический;
-популяционно-статистический;
-клинико-генеалогический;
+близнецовый;
-биохимический.
Близнецовый метод - это метод:
+исследования генетических закономерностей на близнецах;
-исследования генетических закономерностей в популяциях людей;
-анализа родословных;
-изучения кариотипа в больших группах людей;
-изучения ферментативного состава амниотической жидкости.
Близнецовый метод предполагает сравнение монозиготных близнецов с:
+дизиготными близнецами;
-с отдельными представителями популяции;
-со всей популяцией по всем признакам;
-генетической структурой популяции;
-с географическими изолятами.
Близнецовый метод применяется в генетике человека для:
+определения роли наследственности и среды в развитии признаков;
-изучения генетической структуры популяции;
-изучения частоты встречаемости аллелей, обусловливающих заболевания человека;
-определения типа наследования заболеваний человека;
-определения характера наследования заболеваний человека.
Какой метод предполагает сравнение партнеров в парах монозиготных близнецов между собой?
-цитогенетический;
-биохимический;
+близнецовый;
-популяционно-статистический;
-клинико-генеалогический.
Первый этап близнецового метода - это:
+составление близнецовой выборки;
-сравнение данных близнецовой выборки с данными всей популяции;
-выяснение конкордантности;
-выяснение дискондартности;
-оценка влияния внешних факторов.
Диагностика зиготности - один из этапов:
-биохимического метода;
-цитогенетического метода;
-метода прямого кариотипирования;
+близнецового метода;
-клинического обследования больных.
Диагностика зиготности основывается на изучении:
+эритроцитарных и лейкоцитарных антигенов;
-кариотипов близнецов;
-перенесенных инфекционных заболеваний;
-родословных;
-Х-полового хроматина.
Приживляемость кожного трансплантанта свидетельствует о:
+монозиготности близнецов;
-дизиготности близнецов;
-влиянии методов трансплантации;
-влиянии лекарственных веществ;
-влиянии среды в развитии признака.
Монозиготные близнецы - это организмы, развившиеся из:
+одной зиготы;
-одной яйцеклетки;
-двух сперматозоидов в цитоплазме яйцеклетки;
-одного сперматозоида;
-двух зигот.
Установите степень родства (доля общих генов) у монозиготных близнецов:
-12,5 %;
+100 %;
-50 %;
-25 %;
-10 %.
Установите степень родства (доля общих генов) у родных сибсов:
-12,5 5;
-100 %;
+50 %;
-25 %;
-10 %.
Установите степень родства (доля общих генов) у дизиготных близнецов:
-12,5 %;
-100 %;
+50 %;
-25 %;
-10 %.
Установите степень родства (доля общих генов) у ребенка и родителей:
-12,5 %;
-100 %;
+50 %;
-25 %;
-20 %.
О чем свидетельствует совпадение конкордантности у моно- и дизиготных близнецов?
-о наследственной обусловленности признака;
-о значительной роли наследственности в формировании признака;
+о ненаследственной природе признака;
-о значительной роли внешней среды;
-о равной доли наследственности и среды в формировании признака.
О чем свидетельствует близкая к 100 % конкордантность у монозиготных близнецов и низкая конкордантность у дизиготных?
+о наследственной природе признака;
-о существенной роли наследственного фактора;
-о ненаследственной природе признака;
-о равной роли наследственности и среды в формировании признака;
-о значительной роли внешней среды в формировании признака.
Код раздела :12
Автоплоидные формы возникают в результате:
+умножения хромосом одного генома;
-умножения хромосом двух разных геномов;
-изменения набора хромосом на величину не кратную гаплоидному;
-перестройки хромосом;
-новых сочетаний генов в генотипе.
Аллоплоидные формы возникают в результате:
+умножения хромосом двух разных геномов;
-расширения нормы реакции;
-случайного расхождения хромосом;
-рекомбинации генов;
-умножения хромосом одного генома.
Гетероплоидия это:
+изменение числа хромосом на величину не кратную гаплоидному набору;
-изменение числа хромосом кратное гаплоидному набору;
-умножение хромосом одного генома;
-изменение структуры хромосом;
-случайное расхождение хроматид.
Причина геномных мутаций:
+нерасхождение гомологичных хромосом при мейозе;
-расхождение половых хромосом в анафазе I деления мейоза;
-рекомбинация генов;
-транслокация одной хромосомы на другую;
-инверсия участка хромосомы.
Модификационная изменчивость связана:
+с изменением фенотипа;
-с изменением генотипа;
-с мутациями;
-с рекомбинацией генов;
-с расхождением гомологичных хромосом.
Методом изучения модификационной изменчивости является:
-популяционно-статистический;
-гибридологический;
-генеалогический;
+вариационно-статистический;
-близнецовый.
Диапазон проявления модификаций обусловлен:
-фенотипом;
+нормой реакции;
-средой;
-мутациями;
-генотипом.
Нестабильные условия среды способствуют сохранению организмов:
-с узкой нормой реакции;
+с широкой нормой реакции;
-с определенным признаком;
-с геномными мутациями;
-ни один из вариантов ответа.
Комбинативная изменчивость обусловлена:
-геномными мутациями;
-генными мутациями;
-нормой реакции;
+процессом кроссинговера;
-полиплоидией.
Комбинативная изменчивость обусловлена:
+ рекомбинацией хроматид в анафазе II деления;
-расхождением гомологичных хромосом в анафазе II;
-аллоплоидией;
-изменениями факторов среды;
-мутациями.
Комбинативная изменчивость обусловлена:
+рекомбинацией гомологичных хромосом в анафазе I;
-хромосомными аберрациями;
-репарацией ДНК;
-трансдукцией;
-ни один из вышеназванных ответов.
По причине возникновения мутации подразделяют на:
+спонтанные и индуцированные;
-доминантные и рецессивные;
-соматические и генеративные;
-прямые и обратные;
-летальные и нейтральные.
Комбинативная изменчивость обусловлена:
-соматическими мутациями;
-соматическими и генеративными мутациями;
+рекомбинацией генов на профазе I;
-аллоплоидией;
-ни один из вышеназванных факторов.