GEN 3004 ~ Медициналы~ генетиканы~ негіздері п~нні~ компентенциялары бойынша емтихан с~ра~тары с~ра~тар
Работа добавлена на сайт samzan.net: 2015-07-05
Поможем написать учебную работу
Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
от 25%
Подписываем
договор
«GEN 3004 – Медициналық генетиканың негіздері» пәннің компентенциялары бойынша емтихан сұрақтары сұрақтар
- Медициналық генетика ғылымына анықтама беріңдер және оның негізгі міндеттерін атап шығыңдар.
- Медициналық генетиканың қысқа даму тарихын суреттеп беріңдер және ғалымдардың үлесін көрсетіңдер.
- Клинико-генеалогиялық әдістің мақсатын және практикалық тиімділігін көрсетіңдер.
- Генетикалық аурулардың молекулалық негіздерін сипаттап беріңдер.
- Генетикалық аурулардың биохимиялық негіздерін сипаттап беріңдер.
- Генетикалық аурулардың цитологиялық негіздерін сипаттап беріңдер.
- Белгілердің тұқым қуалау заңдылықтарына және белгілерде гендердің сандық және сапалық ерекшеліктерінің көрсеткіштеріне анықтама беріңдер.
- Адамның тұқымқуалаушылық аурулары туралы ұғымына анықтама беріңдер. Тұқымқуалаушылық ауруладың жіктеуін көрсетіңдер.
- Тұқымқуалаушылық ауруларды анықтаудағы егіздік әдістің рөлін көрсетіңдер.
- Конкорданттылық, дискорданттылық, тұқымқуалаушылықтың коэффициентіне анықтамалар беріндер.
- Популяциялық генетика іліміне анықтама беріңдер. Теориялық және практикалық маңызын көрсетіңдер.
- Популяциялардағы гендердің тепетеңділік механизмдеріне сипаттама беріңдер. Харди-Вайнберг теңдеуін шығарып беріңдер.
- Харди-Вайнберг теңдеуінің орындалуының негізгі жаағдайларына сипаттамалар беріңдер.
- Медициналық генетикада Харди-Вайнберг заңының практикалық маңызын көсетіңдер.
- Популяциялардағы гендердің тепетеңділігін бұзатын фактор ретінде мутациялық процеске толық анықтама беріңдер.
- Гендер дрейфіне толық анықтама беріңдер.
- Клиникалық цитогенетиканың принциптері. Адам онтогенезіндегі хромосомалық бұзылыстардың жиілігін және типтерін көрсетіңдер. Цитогенетикалық зерттеуге жіберілетін себептерді атап шығыңдар.
- Геномдық импритингке толық анықтама беріңдер.
- Аутосмалық хромосомалардың бұзылыстарына қатысты хромосомалық аурулардың клиникасына және цитогенетикасына сипаттама беріңдер.
- Жыныс хромосомалардың бұзылыстарына қатысты хромосомалық аурулардың
клиникасына және цитогенетикасына сипаттама беріңдер.
- Гендік аурулардың тұқым қуалау типтеріне анықтама беріңдер. Мутанттық геннің биохимиялық бұзылысын анықтау жолдарын көрсетіңдер.
- Фенилкетонурия аурудың пайда болу себебін көрсетіңдер. Алдын алу, диагностика және емдеу шараларын көрсетіңдер.
- Тұқымқуалаушылық гендік аурулардың генетикалық гетерогенділігі, клиникалық полиморфизмы және жиілігі туралы анықтамалар беріңдер.
- Дамудың туа біткен ақаулары туралы анықтама беріңдер.
- Жыныстың инверсиясына толық анықтама беріңдер. Х- және У-тіркесу бойынша тұқым қуалау ауруларды атап шығыңдар.
- Имунногенетикалық әдістің маңызын көрсетіңдер. Резус-фактор және қан топтарының АВО жүйесі туралы анықтама беріңдер.
- Тұқымқуалаушылық энзимопатияларға анықтама беріңдер. Бұл аурулардың жіктеуін көрсетіңдер.
- Мультифакторлы (полигенді) аурулар, олардың ерекшеліктері, диагностикасы және профилактикасы туралы анықтама беріңдер.
- Псориаз, қант диабеті, шизофрения ауруларға толық анықтама беріңдер.
- Митохондриальды ауруларға анықтама беріңдер және үлгі келтіріңдер.
- Сыртқы орта факторлары – тұқымқуалаушылық аурулардың себебі екендігін көрсетіңдер.
- Фармакогенетика іліміне толық анықтама беріңдер.
- Экогенетика іліміне толық анықтама беріңдер.
- Преимплантациялық диагностикаға толық анықтама беріңдер және практикалық маңызын көрсетіңдер.
- Пренатальдық диагностикаға толық анықтама беріңдер және практикалық маңызын көрсетіңдер.
- Тұқымқуалаушылық аурулардың пренатальды диагностикасындағы қолданатын инвазивті әдістерге толық анықтама беріңдер. Олардың инвазивті емес әдістерден айырмашылығын көрсетіңдер.
- Тұқымқуалаушылық аурулардың пренатальды диагностикасындағы инвазивті емес әдістерге толық анықтама беріңдер. Олардың инвазивті әдістерден айырмашылығын көрсетіңдер.
- Тұқымқуалаушылық аурулардың жалпы диагностикасына толық анықтама беріңдер. Тұқымқуалаушылық аурулардың диагностикасындағы қолданатын негізгі генетикалық әдістерді атап шығыңдар.
- Молекулалы-генетикалық тура әдістердің жетістіктеріне және кемшіліктеріне сипаттама беріңдер.
- Молекулалы-генетикалық жанама әдістердің жетістіктеріне және кемшіліктеріне сипаттама беріңдер.
- Жалпыны тексеру (скрининг) әдістерге толық анықтама беріңдер. Гетерозиготалық күйді диагностикалау мәселелерін тұжырымдап көрсетіңдер.
- Тұқымұуалаушылық ауруларды емдеу түрлері және принциптеріне толық анықтама беріңдер.
- Бағана клеткалар арқылы емдеудің артықшылығын және кемшіліктерін көрсетіңдер.
- Генотерапияның тиімділігін және кемшіліктерін көрсетіңдер.
- fish-әдісінің тиімділігін және принциптерін көрсетіңдер.
- ПЦР – әдісінің тиімділігін және принциптерін көрсетіңдер.
- Тұқымқуалаушылық паталогияны алдын алу жолдарын көрсетіңдер. Медико-генетикалық кеңес беруга толық анықтама беріңдер.
- Медициналық генетика саласындағы биоэтиканың принциптері және ережелері туралы анықтама беріңдер.
- Медициналық генетиканың евгеникалық және дизгеникалық салдарлары туралы сипаттама беріңдер.
- Жалпыға бірдей адам геномы және құқығы туралы декларациясының ережелеріне (UNESCO, 1997) сипаттама беріңдер.
№№ 1 - 30 есептерді шығару.