Б 1

Работа добавлена на сайт samzan.net:

Словарь генетических терминов:

Каждому термину, указанному в колонке №2, подберите соответствующее ему определение, приведённое в колонке №3 и укажите соответствующую букву в колонке №1.

Б	1.Локус	А.Частота проявления фенотипа в нарушении доминирования.
В	2.Инверсия	Б.Область локализации определенного гена на хромосоме.
А	3.Пенетрантность	В. Тип генной мутации, при которой в определённом участке ДНК, последовательность изменена на обратную.
Е	4.Сибсы	Г.Влияние одного гена на несколько признаков.
Г	5.Плейотропность	Д.Хромосомная мутация с изменением положения сегмента хромосомы.
Ж	6.Тельца Барра	Е.Братья и сестры.
Д	7.Транслокация	Ж.Половой хроматин.

1.Тема: Методологические основы наследственной обусловленности аномального развития детей. Возможности и значение коррекционной педагогики.

Задание. Провести медико-психологический анализ структуры следующих дефектов :

-задержка психического развития;

Выявить причины их возникновения, определить наличие первичного дефекта, обусловленного биологическими факторами и вторичных отклонений, сформированными, как следствие первичного, выявить степень тяжести и составить прогноз возможности коррекционного вмешательства по следующей схеме:

Первичный

дефект

Вторичное

отклонение

Причины

возникновения

Прогноз

коррекции

-задержка психического развития

память, внимание, пространственные представления, гнозис, сенсорные и моторные проявления, отставание в речевом развитии, освоении навыков чтения, письма и счета, отставание в формировании вербально- логического мышления. Познавательная активность возникает вследствие энцефалопатических расстройств. Характерна астения, истощаемость нервной системы , не способность к интеллектуальной реализации, двигательная расторможенность.

патология беременности (тяжелые токсикозы, инфекции, интоксикации и травмы), внутриутробная гипоксия плода;

недоношенность;

асфиксия и травмы при родах;

заболевания инфекционного, токсического и травматического характера на ранних этапах развития ребёнка;

генетическая обусловленность.

в число причин ЗПР включает педагогическую запущенность, понимая под этим недостаточность развития функций и педагогического воздействия в целом. Другой причиной ЗПР может быть информационный голод (недостаточность зрительных, слуховых, эмоциональных и др. раздражителей).

1.Диагностика (подготовительная работа – формирование банка данных о детях с ограниченными возможностями здоровья, оказание методической помощи специалистам при выявлении детей с ограниченными возможностями здоровья; комплексная диагностика ребенка). На этапе диагностики изучаются индивидуальные особенности познавательной деятельности и эмоционально-волевой сферы, состояния здоровья, условий семейного воспитания путем наблюдения за ребенком в разных видах деятельности (на уроке и во внеклассных мероприятиях). Изучением занимается учитель, затем привлекает педагога-психолога (педагог-психолог ведет карту наблюдений). Особенности развития учащегося рассматриваются на школьном консилиуме. Направить или нет ребенка на психолого-медико-педагогическую комиссию, принимает решение консилиум. После комплексной диагностики на ПМПК ребенку ставится диагноз.

2.Консультирование родителей (о дальнейшем маршруте обучения, о перспективах). Педагог-психолог проводит консультирование родителей по вопросу дальнейшего обучения и более подробно разъясняет необходимость специального коррекционного обучения. Организовываются – беседы, анкетирование, День открытых дверей, проведение совместных детско-родительских праздников и др.

3.Консультирование педагогов. Оказывается методическая помощь педагогам, работающим в классах коррекции (подготовка пакета документов необходимых для работы с детьми данной категории, подготовка и представление рекомендаций учителям).

4.Коррекционно-развивающая работа. Этап обеспечения коррекции недостатков развития осуществляется педагогам-психологом совместно с учителем как на уроках, так и во внеурочной деятельности. Организуется индивидуальное психолого-педагогическое сопровождение ребенка с учетом его потенциальных возможностей. Формируются коррекционно-развивающие группы на основе данных диагностики и наблюдений за детьми.Для работы с детьми с задержкой психического развития составляется индивидуальный или групповой план работы.

5.Психологическое просвещение. Для создания условий преодоления проблем в развитии учащихся с ЗПР организуются и проводятся семинары, круглые столы и консультации для учителей классов коррекции. Постоянно обновляется информационный стенд педагога-психолога.

6.Проведение промежуточной и итоговой диагностики учащихся с целью выявления дальнейшего образовательного маршрута. На данном этапе проводится диагностика учащихся. Диагностика включает в себя: анализ усвоения программы по разным предметам (контрольное списывание, диктант, контрольная работа, пересказ текста и т.д.); изучение психо-эмоционального состояния детей в условиях школы – у каждого ребенка своя длительность адаптационного этапа, также как и степень тяжести его протекания. В среднем привыкание ребенка к школе или новому классному коллективу имеет продолжительность от 1,5-3 месяцев до 1-1,5 лет. Как скоро и как успешно ребенок приспособится к школьной жизни, во многом зависит от такта и выдержанности взрослых (педагогов и родителей).

2. Тема: Наследственность и изменчивость

на основе таблицы генетического кода ( стр. 67 учебника Курчанова Н.А., стр.69 учебника Асанова А.Ю.) матричной РНК, установите, какие аминокислоты кодируют следующие триплеты мРНК: ААЦ, УУУ, ГГА, ЦУЦ, УЦУ? Какова структура соответствующих кодонов ДНК?

ААЦ-АСПАРАГИН, УУУ-ФЕНИЛАЛАНИН, ГГА-ГЛИЦИН, ЦУЦ-ЛЕЙЦИН, УЦУ-СЕРИН.

ААЦ-ТТГ, УУУ-ААА, ГГА-ЦТТ, ЦУЦ-ГАГ,УЦУ-АГА

Определите возможное количество информационных триплетов в участке молекулы ДНК, состоящей из 360 пар нуклеотидов, и в молекуле РНК, содержащей 300 нуклеотидов.

360:3=120 ПАР ТРИПЛЕТОВ (ВСЕГО 240 ТРИПЛЕТОВ В УЧАСТКЕ МОЛЕКУЛЫ ДНК, СОСТОЯЩЕЙ ИЗ 360 ПАР НУКЛЕОТИДОВ)

300:3=100ТРИПЛЕТОВ В МОЛЕКУЛЕ РНК, СОДЕРЖАЩЕЙ 300 НУКЛЕОТИДОВ

Определите каким числом триплетов мРНК записана информация о полипептиде, состоящем из 900 аминокислотных остатков, и каково число нуклеотидов в соответствующем участке кодирующей нити ДНК?

900 триплетов

900*3=2700 нуклеотидов

Рассчитайте информационные возможности геномов различных организмов и заполните пустую колонку таблицы:

Организмы

Число пар нуклеотидов

гаплоидного генома

Возможное число структурных генов среднего размера

Бактериофаг Х174

Кишечная палочка

Дрожжи

Нематода

Человек

5,4 х 103

4,2 х 106

1,8 х 107

8,0 х 107

3,0 х 109

10,8 х 103

8,4 х 106

3,6 х 107

16,0 х 107

6,0 х 109

Условно можно считать, что ген среднего размера соответствует участку молекулы ДНК, состоящему из 1000 пар нуклеотидов и кодирующая информация считывается непрерывно. Дайте сравнительную оценку.

Вывод: информационные возможности генома человека выше, т.к. 6,0 х 109 больше всех остальных чисел в колонке 3 данной таблицы.

5.Запишите все варианты фрагментов мРНК, которые могут кодировать следующий фрагмент полипептида: Фен-Мет-Цис.( аналогично 1 заданию)

УУУ-АУГ-УГУ

УУУ-АУГ-УГЦ

УУЦ-АУГ-УГУ

УУЦ-АУГ-УГЦ

6. Фрагмент молекулы белка миоглобина содержит аминокислоты, расположенное в следующем порядке: валин-аланин-глицин-тирозин-серин-глутамин. Напишите структуру участка молекулы ДНК, кодирующего эту последовательность аминокислот. Состав кодонов, кодирующих аминокислоты, приведен в таблице на стр67 учебника Курчанова.

ЦАА-ЦГА-ЦЦА-АТА-АГА-ЦТТ

ГТТ- ГЦТ- ГГТ- ТАТ- ТЦТ- ГАА

7. Дайте определение терминов в таблице в соответствии с характеристикой процессов изменчивости:

Термины	Наследственная изменчивость ( МУТАЦИИ)	Ненаследственная Изменчивость ( МОДИФИКАЦИИ)
Комбинация скрещивания (F1)	Сочетание определенных родительских форм при скрещивании, в потомстве которого планируется получить интересующие селекционера новые комбинации генов
Норма реакции организма		Диапазон изменчивости фенотипов при одном и том же генотипе в различных условиях среды.
Делеция	Когда происходит утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена
Полиплоидия	Увеличение числа наборов хромосом кратное гаплоидному(3п,4п,5п и т.д.)
Варьирование		способность изменяться в пределах нормы реакции под воздействием факторов среды
Инверсия	Поворот на 180 сегмента ДНК размерами, а двух нуклиотидов до фрагмента, включают несколько генов

8. Участок гена; кодирующего белок, состоит из последовательно расположенных нуклеотидов ААЦ ГАЦ ТАТ ЦАЦ ТАТ АЦЦ ААЦ ЦАА. Определите состав и последовательность аминокислот в полипептидной цепи, закодированной в этом участке гена.

ЛЕЙЛЕЙИЛЕВАЛИЛЕТРИЛЕЙВАЛ

ЛЕЙЦИН-ЛЕЙЦИН-ИЗОЛЕЙЦИН-ВАЛИН-ИЗОЛЕЙЦИН-ТРИПТОФАН-ЛЕЙЦИН-ВАЛИН

9. Участок гена, кодирующего одну из полипептидных цепей гемоглобина, состоит из кодонов следующего состава: АЦЦ АТА ГАЦ ЦАТ ГАА. Определите состав и последовательность аминокислот в полипептидной цепи.

ТРИПТОФАН-ТИРОЗИН-ЛЕЙЦИН-ВАЛИН-ЛЕЙЦИН

10. Рассчитайте количество аденина в молекуле ДНК, если известно, что количество урацила в матричной РНК равно 14%.

[В 1950-1952 гг. Чаргафф с сотрудниками проводил хроматографические исследования ДНК (уже было известно, что в состав ДНК входят четыре типа нуклеотида, но о спирали еще не знали). Результатом исследований стало первое правило Чаргаффа: в молекулах ДНК количество тимина (T) равно количеству аденина (A), а количество гуанина (G) равно количеству цитозина (C). Иногда можно встретить заявление, что первое правило Чаргаффа было объяснено в модели Уотсона и Крика. Но вернее сказать так: это правило явилось одним из ключевых результатов, на который опирались Уотсон и Крик при построении своей модели. Таким образом, если T и A, также как C и G, в целой молекуле ДНК идут всегда парами, то, разумеется, их количества будут одинаковы. Модель Уотсона-Крика прошла все испытания, и первое правило Чаргаффа быстро нашло свое объяснение. ]

Исходя из выше сказанного приступим к решению задачи. Урацил матричной РНК в ДНК заменен похожим нуклеотидом Тимин.

У=14% значит Т=14% значит А=14%. Количество Аденина 14%

11. Фрагмент полипептидной цепи В-инсулина включает 8 аминокислот глицин-изолейцин-валин-глутамин-глицин-цистеин-цистеин-аланин. Напишите порядок расположения и состав кодонов в молекуле ДНК на участке, кодирующем полипептидную цепь.

ЦЦА-ТАА-ЦАА-ЦТТ-ЦЦГ-АЦТ-АЦГ-ЦГА (ЭТО ОДИН ИЗ ВАРИАНТОВ, Т.К.ОДНО ИЗ СВОЙСТВ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА ВЫРОЖДЕННОСТЬ)

12. Для построения белковой молекулы в 180 первичных единиц(АМИНОКИСЛОТ) необходим участок ДНК из:

А) 90 кодонов ; Б) 360 кодонов ; В) 60 кодонов; Г) 540 кодонов.

ОТВЕТ Г)

13. Генетически подтверждается, что человеческие расы относятся к одному виду Homo Sapiens, следующими положениями:

А) универсальность генетического кода; Б) наличие одного и того же хромосомного набора; В) наличие организованной и высокоразвитой социальной структуры – Человеческого общества; Г) приспособительный характер отличительных признаков для представителей каждой из рас; Д) единство фенотипа представителей всех рас.

ОТВЕТ Б), Г)

14. Организм, генотип которого содержит разные аллели одного гена называется:

А) гетерозиготным Б) рецессивным В) доминантным Г) гомозиготным

ОТВЕТ А)

15. Совокупность всех признаков и свойств организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития, это…

.А) фенотип Б) кариотип В) геном Г) генофонд

ОТВЕТ А)

16. Модификационные изменения в отличие от мутационных изменений:

А) индивидуальны; Б) необратимы ; В) наследуются ; Г) не наследуются.

ОТВЕТ Г)

17. Совокупность всех генов организма, локализованных в его хромосомах – это…

А) фенотип Б) кариотип В) генотип Г) генофонд

ОТВЕТ В)

18. Согласно закона Менделя для F1, полученных при дигибридном скрещивании, характерно

А) расщепление признаков по фенотипу 9:3:3:1; Б) расщепление признаков по фенотипу 3:1; В) единообразие по генотипу и фенотипу; Г) расщепление признаков по генотипу 1:2.

ОТВЕТ В)

19. Единицей генетического кода – системы кодирующей последовательность аминокислот в молекуле белка, является …А) нуклеотид ; Б) триплет нуклеотидов ; В) ДНК ; Г) ген ; Д) кодон.

ОТВЕТ Б),Д)

20. Организм, полученный в результате скрещивания родительских форм, отличающихся друг от друга по генотипу, называется…

А) зиготой; Б) гетерозиготой; В) мутантом ; Г) гибридом.

ОТВЕТ Г)

21. Высказывание «рецессивная аллель влияет на фенотип, если только генотип «гомозиготен» означает:

А) ген содержит 2 рецессивных аллеля, обуславливающих данный признак; Б) признак, обусловленный аллелями будет выражен в фенотипе; В) генотип содержит рецессивный и доминантный аллели; Г) в фенотипе признак не проявляется.

ОТВЕТ )

3.Тема: Законы наследования и виды взаимодействия генов

Наследование признака по типу взаимодействия генов

Наследование признаков	Тип взаимодействия	Характер расщепления в F2
моногенное	1 ген - 1 признак	3 : 1
	полное доминирование	1 ГЕН-2АЛЛЕЛЯ	3 : 1
неполное доминирование	форма взаимодействия, при которой у гетерозиготного организма (Аа) доминантный ген (А) не полностью подавляет рецессивный ген (а), вследствие чего проявляется промежуточный между родительскими признак.	1:2:1
сверхдоминирование	доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном.	3 : 1
кодоминирование	в гетерозиготных организмах каждый из аллельных генов вызывает формирование зависимого от него продукта, то есть оказываются продукты обеих аллелей.	1:2:1
множественный аллелизм	различное фенотипическое проявление аллелей одного и того же гена.
дигенное	2 ГЕНА -2ПРИЗНАКА	9:3:3:1
	комплементарность	2 ГЕНА -1ПРИЗНАК	9:7
эпистаз -доминантн. -рецессивн.	Сущность эпистаза сводится к подавлению проявления генов одной аллельной пары генами другой.	12:3:1; 13:3 ПРИ ДОМИНАННТНОМ 9:3:4 ПРИ РЕЦЕССИВНОМ
плейотропия	Зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена	Зависит от влияния генов-модификаторов
сцепление генов в аутосомах	Совместное наследование нескольких признаков
сцепление с полом -с Х-хромосомой -с У-хромосомой	Сцепленное с полом с Х и У хромосомами	В зависимости от пола
полигенное	1 признак-мноество генов	В зависимости от частоты проявления

Задача 5. Ген цветовой слепоты (дальтонизм) расположен в Х-хромосоме. Определите вероятность рождения детей с дальтонизмом в семье, где жена имеет нормальное зрение, но ее отец страдал цветовой слепотой. В семье мужа дальтонизма нет.

Решение

Если дальтонизм расположен в Х-хромосоме, обозначим его Хд, здоровая хромосома Х

Дано: Решение задачи:

Женщина – ХДХд Р ♀ ХДХд * ♂ ХдУ

Мужчина - ХдУ Хд, ХД Хд ,У

	Хд	У
Хд	ХдХд	ХдУ
ХД	ХД Хд	ХД У

n вероятность

рождения детей с

дальтонизмом — ?

F1 ХдХд , ХдУ, ХД Хд, ХД У

ХД Хд - девочка носитель-здорова

ХД У -мальчик с дальтонизмом-болен

ХдХд , ХдУ - девочка и мальчик -здоровы

Фенотипически трое детей здоровы, один болен. Вероятность рождения ребенка с дальтонизмом 25%.

Задача 14. От брака негров и белых людей рождаются мулаты. Анализ потомства большого числа браков между мулатами дал расщепление 1:4:6:4:1. Фенотипически это были черные, белые потомки, а также темные и светлые мулаты. Известно, что 2 пары генов обусловливают окраску кожи. Определите тип взаимодействия и генотипы родителей и потомков.

Дано: Решение задачи:

негры — А1А1 А2А2 Р ♀ А1А1 А2А2 X ♂ а1а1 а2а2

белые — а1а1 а2а2 G 4А1 А2 4а1 а2

F1 16 А1а1 А2а2

F1 - ? Фенотип мулаты

F2 -? единообразие F1

Р ♀ А1а1А2а2 X ♂ А1а1А2а2

А1 А2	А1 А2
А1 а2	А1 а2
а1 А2	а1 А2
а1 а2	а1 а2

F2 : 1/16 А1 А1 А2 А2 – 10г

4/16 А1 А1 А2 а2 – 8,5г

6/16 А1 а1 А2 а1 – 7г

4/16 А1 а1 а2 а2 – 5,5г

1/16 а1 а1 а2 а2 – 4г

Решетка Пеннета:

Гаметы

♂

♀

А1А2

А1а2

а1А2

а1а2

А1А2

А1 А1 А2 А2

А1 А1 А2 а2

А1 а1 А2 А2

А1 а1 А2 а1

А1а2

А1 А1 А2 а2

А1 А1 а2 а2

А1 а1 А2 а2

А1 а1 а2 а2

а1А2

А1 а1 А2 А2

А1 а1 А2 а2

а1 а1 А2 А2

а1 а1 А2 а2

а1а2

А1 а1 А2 а2

А1 а1 а2 а2

а1 а1 А2 а2

а1 а1 а2 а2

Фенотип F1 - мулаты

Фенотип F2 – 1-негр, 4 – темные мулаты, 6 –мулаты, 4 – свтлые мулаты, 1 –белый.

4.Тема: Популяционно-генетический метод изучения наследственности

5. При обследовании взрослого населения конкретного региона у 1200 человек из 40000 была выявлена язвенная болезнь желудка. Определите частоту этого заболевания в долях единицы и в процентах.

6.Проанализируйте результаты изучения пар близнецов, приведённые в таблице, рассчитайте коэффициенты Н и Е с помощью формулы Хольцингера и сделайте заключение об относительной роли наследственности и факторов среды в развитии

Заболевание	Конкордантность,%	Н,%	Е,%	Вывод
МБ	ДБ
Сахарный диабет	84,0	37,0	74,6	25,4	влияние наслед
Рахит	88,0	22,0	84,6	15,4	влияние наслед
Язвенная болезнь	50,0	14,0	41,8	58,2	влияние среды
Онкозаболевания	11,0	3,0	8,2	91,8	влияние среды
Врождённый вывих бедра	41,0	3,0	49,4	50,6	влияние среды
Шизофрения	80,0	13,0	77,0	23,0	влияние наслед
Гипертония	26,0	10,0	17,7	82,3	влияние среды
Ангина	51,0	39,7	18,7	81,3	влияние среды

5.Тема: Геном человека

Задания:

1.При изучении фотокопии хромосомного комплекса человека были проведены измерения и определены следующие относительные размеры короткого и длинного плеча отдельных хромосом: а) 3,1/4,9; б) 1,4/4,3; в)1,7/3,3; г) 0,6/3,0;д) 1,2/2,1. Рассчитайте центромерный индекс ( в %) для каждой из указанных хромосом исследуемого кариотипа, сделайте заключение о принадлежности их к той или иной группе Денверской системы.

2.Сделайте заключение о возможном кариотипе индивидуума, имеющего следующие особенности:

а) фенотип женский, более 50% соматических клеток имеют одно тельце полового хроманина.

б) фенотип женский, менее 5% клеток имеют одно тельце Барра.

в) фенотип мужской, более 50% клеток имеют одно тельце полового хроматина.

г) фенотип мужской, более 50% клеток имеют два тельца Барра.

Кариотип и фенотип ребёнка с синдромом Шерешевского-Тёрнера

3.Укажите знаками (+) или (-) против каждого из наборов хромосом соответствующие им характеристики, заполнив таблицу:

Набор хромосом	n	2n	Пол	Диплоидный набор	Гаплоидный набор	Соматические клетки	Половые клетки
жен	муж
46,ХУ	-	+	-	+	+	_	+	_
46,ХХ	-	+	+	_	+	_	+	_
23,Х	+	_	+	_	_	+	_	+
23,У	+	_	-	+	_	+	_	+

4. Расшифруйте следующие условные обозначения: 3р13; 3 q29; 3р26; 4р14; 4q26; 4q13. 5. На рис1. приведена схема 11 хромосомы человека, на крторой картирован ген инсулина, локус гена имеет координаты 11p15. Укажите стрелкой соответствующее место этого гена на хромосоме:

Рис. 1. Дифференциально окрашенная хромосома 11 человека

5.Сделайте расшифровку следующих записей кариотипов больных людей: 46,ХУ,1р+; 46,ХХ,14 -; 46,ХХ,14р+; 46,ХХ,del(1)(q21); 46,XY, t ( 2:5 )(q21: q31); 46.XX.r 18.

6.Перечислите известные вам митохондриальные болезни человека и объясните наиболее общие механизмы их развития.

Признаки, симптомы и болезни, ассоциированные с дисфункцией митохондрий

Система органов	Возможные симптомы или болезнь
мышцы	Гипотония, слабость, судороги, мышечная боль, птоз, офтальмоплегия
мозг	Задержка развития, умственная отсталость, аутизм, слабоумие, припадки, нейро-психические нарушения, атипичный церебральный паралич, атипические мигрени, инсульты и инсультподобные состояния
нервы	Neuropathic боль и слабость (которая может быть прерывистой), острая или хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия, отсутствие глубоких сухожильных рефлексов, нейропатические гастро-интестинальные проблемы (гастроинтестинальный рефлюкс, запор, псевдонепроходимость кишечника), обмороки, отсутствие избыточного потоотделения, нарушение терморегуляции
почки	дисфункция проксимальных почечных канальцев (синдром Фанкони (Fanconi)); возможна потеря белка (аминокислот), магния, фосфора, кальция и других электролитов
сердце	Нарушение проведения в сердце (сердечные блокады), кардиомиопатия
печень	Гипогликемия, нарушение глюконеогенеза, неалкогольное повреждение печени
глаза	Оптическая нейропатия, пигментный ретинит
уши	Нейросенсорная потеря слуха, чувствительность к аминогликозидам
поджелудочная железа	Диабет, экзокринная недостаточность поджелудочной железы
Системные нарушения	Неспособность набирать вес, низкий рост, утомляемость, респираторные проблемы, включая периодическую нехватку воздуха

В последнее время все чаще можно услышать о митохондриальных заболеваниях. Эти болезни обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий - органелл, находящихся в цитоплазме клеток. Основная функция митохондрий - выработка и запасание энергии. Дефект любого из ферментов митохондрий нарушает слаженную работу всей "энергетической станции". При этом в первую очередь страдают наиболее энергозависимые ткани и органы - центральная нервная система, скелетные и сердечная мышцы, почки, печень, эндокринные железы. На фоне хронического дефицита энергии в них рано или поздно возникают патологические изменения и развиваются заболевания, которые получили название митохондриальных. К ним относятся такие социально-значимые заболевания как болезнь Паркинсона, Альцгеймера, Митохондриальный сахарный диабет, сопровождающийся глухотой (синдром MELAS) и т.д. Кроме того, митохондрии влияют на процессы старения через окислительный стресс, источником и ликвидатором которого они является.

7. Какие заключения неверны:

а) нет таких признаков, которые бы зависели только от наследственности или только от среды;

не верно

б) наследственная изменчивость, ведущая к вариациям нормальных признаков и ведущая к наследственным болезням, - два разных вида изменчивости;

не верно

в) в ближайшее время ожидается резкий рост частоты наследственной патологии вследствие увеличеничя мутагенной нагрузки, миграции населения и других популяционных факторов;

верно

г) новые мутации могут закрепляться в популяции путём естественного отбора.

верно

6.Тема Методы исследования наследственности человека.

Вариант № 5. Какую роль играет кровное родство родителей в частоте возникновения болезней с аутосомно-доминантным типом наследования? Какова вероятность рождения больного ребёнка в браке, где один из родителей страдает заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования? Чем обусловлена необходимость тщательного обследования здоровых родственников больного с наследственными заболеваниями? Для какой группы наследственных заболеваний характерен аутосомно-рецессивный тип наследования?

Аутосомное наследование: ген, отвечающий за исследуемый признак локализуется на аутосоме:

а) аутосомно-доминантный тип наследования:

- заболевание наблюдается в каждом поколении, т.е. прослеживается в родословной по

вертикали (кроме случаев новой мутации). Мутантный ген, связанный с аутосомой, проявляет свое действие как в гомозиготном, так и гетерозиготном состоянии.

- риск рождения больного ребенка, если болен один из родителей, составляет 50%.

- здоровые индивиды имеют здоровых потомков.

- у больного индивида болен один из родителей, кроме случаев новой мутации.

- оба пола поражаются с одинаковой частотой

Заболевания: синдром Марфана, синдром Реклингхаузена, ахондроплазия и др.

Из-за кровного родства родителей болезни с аутосомно-доминантным типом наследования возникают чаще.

Тщательное обследование здоровых родственников больного с наследственными заболеваниями обусловлено необходимостью выявления скрытого (гетерозиготного) носительства мутантного гена в случае наследственного заболевания с рецессивным типом наследования, осведомление будущих родителей о риске проявления таких болезней у потомства, в рекомендации воздерживаться от брака близким и отдалённым родственникам, а также лицам, являющимся скрытыми (гетерозиготными) носителями мутантного гена.

При аутосомно-рецессивном наследовании заболевание (признак) встречается в родословных редко и не во всех поколениях, при этом вероятность заболевания у мальчиков и девочек одинакова.

Признак может появиться у детей, родители которых здоровы и являлись гетерозиготными носителями мутантного гена. Вероятность появления рецессивного потомства возрастает в близкородственных браках, где оба родителя могут быть носителями одного и того же рецессивного аллеля, полученного от общего предка. Рецессивный признак от родителей, как от отца, так и от матери, передается одинаково. К заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования относятся многие болезни обмена веществ, среди которых фенилкетонурия (ФКУ), галактоземия, альбинизм общий, муковисцидоз, акаталазия, алькаптонурия, гидроцефалия, болезнь Вильсона (гепатоцеребральная дистрофия), мышечная дистрофия Дюшена (или миопатия), цистинурия болезнь Тея-Сакса и др.

2. Используя знания клинико-генеалогического метода изучения родословных - составьте родословную своей семьи и проследите на ней передачу какого- либо признака, характерного для вашей семьи. Распишите генотипы. Спрогнозируте свой брак. Используйте данные таблицы о наследовании основных признаков человека.

5. Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова. Она имеет дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабушка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидноклеточной анемии. Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец.

12. На рис.7 (внизу) приведена родословная схема семьи, в которой наследуется признак гипертрихоза ушной раковины (у соответствующих индивидуумов наблюдается значительный рост волос по краю ушной раковины). Проанализируйте схему:

Рис.7

Определите тип наследования указанного признака. Укажите членов семьи, которые являются носителями мутантного гена. Определите вероятность появления детей с гипертрихозом и их пол в случае брака индивидуума IV-2 и девушки из семьи, в которой этот признак никогда не наблюдался.

7.Тема: Значение генетических исследований в жизни человека.

[По классификации, предложенной Розенбауэром (1969), гены, вызывающие гибель 100 % особей до достижения ими половой зрелости, называются летальными, более 50 % —сублетальными (полулетальными) и менее 50 % — субвитальными. ]

5. Какие заключения неверны: а) генетически летальными считаются только те заболевания, которые приводят к смерти индивида до достижения им пубертатного возраста;

верно

б)мутантный ген, унаследованный от родителей, присутствует в организме внутриутробно и при рождении, поэтому все наследственные болезни являются врождёнными;

верно

в) если больной не имеет родственников с тем же заболеванием, маловероятно, что его болезнь наследственная.

не верно

14. Первый ребёнок у молодой женщины родился с болезнью Дауна, в настоящее время у этой женщины вторая беременность. Есть ли реальные методы определения хромосомной патологии у плода до рождения?

Точная диагностика синдрома Даунау плода возможна лишь путем пункции матки до срока 23-24 недели. Дополнительную помощь может оказать тройной тест (АФП, ХГЧ, эстриол) в 16-22 нед.

8. Тема: Роль наследственных факторов в происхождении интеллектуальных, сенсорных и речевых дефектов, психических и эмоциональных расстройств и нарушении опорно-двигательного аппарата у детей.

Задание: на основе материалов ученика и учебных пособий дать краткую характеристику основным нарушениям и дефектам детей по следующей схеме:

Наименование нарушения	Фенотипические особенности	Тип генетического нарушения	Частота встречаемости	Дополни- тельные причины	Прогноз
Дев.	Мальч.
С Е Н С О Р Н Ы Е Н А Р У Ш Е Н И Я
Нейросенсорная глухота	потеря слуха, вызванная неспособностью улитки превращать механические колебания в слуховые нервные импульсы или же нарушениями передачи импульса от улитки в мозг. Она может развиться в результате повреждения улитки внутреннего уха, слухового нерва или слуховых центров головного мозга.	Генетический маркер нейросенсорной несиндромальной глухоты - мутация 35 del G гена GJB2	1:1000	Вирусные инфекции, травмы, продолжительное водействие шумов, ототоксические лекарства, опухоли	Слухопротезирование, обучение в спец учредениях
Тугоухость	Временное или постоянное снижение слуха (повреждения внутреннего уха, нарушение проведения звука по среднему уху)	Генетический маркер нейросенсорной несиндромальной тугоухости (глухоты) - мутация 35 del G гена GJB2	При врожденной 1:650-1000	Вирусные инфекции, травмы, продолжительное водействие шумов, ототоксические лекарства, опухоли	Слухопротезирование, обучение в спец учредениях
С.Ваарденб.	нарушение слуха и пигментации.	Синдром определяется аутосомно-доминантным геном с неполной пенетрантностью и варьирующейся экспрессивностью. Ген локализован на хромосоме 2q37.	1:4000		При лечении в некоторых случаях показана косметическая хирургия телеканта. Лечение глухоты неэффективно.
С.Ушера	комбинированное нарушение слуха и зрения.	5я хромосома	Вычислено, что один из 100 человек является носителем гена синдрома Ушера		Как правило, дети, имеющие синдром Ушера, начинают обучение в школах для глухих и слабослышащих. Снижение зрения у них диагностируется поздно. Из-за стойкой неуспеваемости они попадают в группу отстающих учеников. Между тем своевременное обучение по брайлеровской системе, развитие навыков осязания могли бы стать основой формирования словесной речи в письменной форме, что смягчило бы стрессовую ситуацию, связанную у глухого человека с потерей зрения. Слухопротезирование лиц с синдромом Ушера проводится в зависимости от тяжести и характера поражения у них слуховой функции.
С.Пендреда	тугоухость в сочетании с увеличением щитовидной железы	Генетически обусловленное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Ген, ответственный за развитие синдрома локализован на 7q31хромосоме и экспрессируется, главным образом, в щитовидной железе	10:100000	В некоторых случаях, развитие речи ухудшается после травмы головы, так как при синдроме Пендреда внутреннее ухо особенно уязвимо	Специфического лечения синдрома Пендреда не существует. Развитие речи (языковая поддержка) и применение кохлеарных имплантатов может улучшить языковые навыки. При снижении уровня тиреоидных гормонов, может потребоваться назначение тироксина
С. Ж-Л-Н	сочетание глухоты и аритмии сердца с увеличением интервала QT	аутосомно-рецессивный, Расположен на хромосоме 21	1:100 000 — 200 000	Физическая нагрузка, сильное возбуждение или волнение, стресс могут спровоцировать симптомы данного заболевания.	Более половины больных погибает в возрасте 3–14 лет в результате нарушений сердечного ритма, фибрилляции или асистолии. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение: бета-адреноблокаторы, имплантация кардиовертеров, сурдопротезирование. Целесообразна электрокардиография в качестве скрининга у детей с врожденной нейросенсорной глухотой.

1. Ненасильственные методы обеспечения национальной безопасности России
2. по теме Компьютерные сети и интернет и их анализ [2] ГЛАВА 2
3. задание В период с 20 г
4. Реферат- Источники уголовно-процессуального права
5. один из важнейших внешнеторговых партнеров Эстонии- и по экспорту и по импорту товаров она занимает второе м
6. Knowledge Innovation and Development
7. На тему- ldquo;Психологія ділових переговорів rdquo; Виконала студентка- ІV курсу групи ЗПЛ 41
8. Подчинительные союзы Союзные слова члены придаточных предложений
9. Создание и редактирование текстовых документов в текстовом процессоре word 9x.html
10. тематики Індивідуальне завдання 2
11. Економіко-математичне моделювання в управлінні підприємством аграрно-промислового комплексу
12. Выбор схемы развития районной электрической сети
13. Развитие исторической науки России в конце 50-60 гг
14. Критерии выбора педагогических технологий Технологии обладают качественной спецификой отражающей спо
15. 400р Испанский 4550мин 700р Французский лимфодреннажный 20мин 400р Пластический 20мин 400р Пилинг это ме
16. У каждого в жизни был хоть один человек с которым пришлось расстаться.html
17. Омский государственный аграрный университет им
18. Он только пошёл за овощами а мы уже салат перемешиваем
19. Они без меня не могут Не знаете истинных мотивов подчиненных да к тому же сомневаетесь в их професси
20. Любовь в жизни и творчестве Василия Андреевича Жуковского

Материалы собраны группой SamZan и находятся в свободном доступе