Поможем написать учебную работу
Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
1. УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ
ПРИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОМ КОНСУЛЬТИРОВАНИИ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РИСК ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ
( ) теоретическими расчетами
( )на основании эмпирических данных
( ) в зависимости от характера воздействия средовых факторов
( ) согласно менделевских законов наследования
( ) по типу наследования
2. УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ
ХАРАКТЕРИСТИКА МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ МОНОГЕННОЙ ПРИРОДЫ
( ) "омолаживание" заболевания в нисходящих поколениях
( ) избирательность поражения определенного пола
( ) влияние средовых факторов носит неспецифический характер
( ) стереотипность клинических проявлений болезни среди родственников
( ) характерна ассоциация с другими мультифакториальными заболеваниями
3. УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ
ВЫСОКИЕ ПОКАЗАТЕЛИ АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИНА У БЕРЕМЕННЫХ НЕ ВСТРЕЧАЮТСЯ В СЛУЧАЕ:
( ) хромосомной патологии
( ) эмбриональной карциномы
( ) многоплоднаой беременности
( ) грыж спинного и головного мозга плода с ликвореей
( ) гастрошизиса
4. УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ
ДЛЯ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПОЛИГЕННОЙ ПРИРОДЫ НЕ ХАРАКТЕРНО СЛЕДУЮЩЕЕ:
( ) влияние средовых факторов носит неспецифический характер
( ) избирательность поражения определенного пола
( ) характерна ассоциация с другими мультифакториальными заболеваниями
( ) влияние средовых факторов носит специфический характер и обычно четко выявляется
( ) "омолаживание" заболевания в нисходящих поколениях
5. УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ
ДЛЯ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НЕ ХАРАКТЕРЕН СЛЕДУЮЩИЙ ПРИЗНАК
( ) значительные возрастные и половые различия популяционной частоты заболеваний
( ) усиление проявлений заболевания в нисходящих поколениях
( ) стереотипность клинических проявлений заболевания в семье
( ) выраженный клинический полиморфизм заболевания в семье
( ) увеличение риска развития заболевания с рождением каждого последующего больного
6. УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ
ХАРАКТЕРНЫЕ ЧЕРТЫ ДЛЯ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ БОЛЕЗНЕЙ
[ ] менделирующий тип наследования
[ ] ранние биохимические нарушения
[ ] низкая частота в популяции
[ ] полово-возрастные различия
[ ] высокая частота в популяции
[ ] независимость от степени родства
[ ] нет многообразия клинических форм
7. УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ
ЧАСТОТА МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИИ СРЕДИ ВСЕХ СОМАТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ СОСТАВЛЯЕТ
( ) 25-45%
( ) 85-92%
( ) 0%
( ) 100%
( ) 60%
8. УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ
ЗАБОЛЕВАНИЯ, ОТНОСЯЩИЕСЯ К МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫМ
[ ] вирусный гепатит
[ ] малярия
[ ] эпилепсия травматического генеза
[ ] гемофилия А
[ ] острые респираторные заболевания
[ ] поллиноз
[ ] рак желудка
9. УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ
ДЛЯ ПОЛУЧЕНИЯ ОБРАЗЦОВ ДНК С ЦЕЛЬЮ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ИЛИ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ БОЛЕЗНЕЙ НЕЛЬЗЯ ИСПОЛЬЗОВАТЬ
( ) лейкоциты
( ) клетки амниотической жидкости
( ) стернальный пунктат
( ) эритроциты
( ) ворсины хориона
10. УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ
ПРОЯВЛЕНИЕМ КЛИНИЧЕСКОГО ПОЛИМОРФИЗМА НЕ ЯВЛЯЕТСЯ:
( ) различные варианты течения заболевания
( ) разнопричинность (полиэтиологичность) болезни
( ) наличие или отсутствие у больных характерного для данного заболевания клинического синдрома
( ) различные варианты ответа на проводимую терапию
( ) варьирование времени манифеста заболевания
11. УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЕ
ЗАБОЛЕВАНИЯ |
НАСЛЕДОВАНИЕ |
|
Хромосомные |
основном являются вновь возникшими |
|
Моногенные с наследственной предрасположенностью |
аддитивно-полигенное |
|
Мультифакториальные |
менделирующий характер наследования |
12. УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЕ
ЗАБОЛЕВАНИЯ |
ФАКТОРЫ |
|
Средовые |
ведущие наследственные, но разрешающими являются средовые |
|
Генные, хромосомные |
ведущие наследственные, от среды не зависят |
|
Мультифакториальные |
ведущие средовые, наследственные влияния не оказывают |
13. УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЕ
ПРОЦЕСС |
ЗНАЧЕНИЕ |
|
Репликация |
удвоение ДНК |
|
Трансляция |
синтез белка в рибосоме |
|
Транскрипция |
синтез и-РНК |
14. УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЕ
СТЕПЕНЬ РОДСТВА |
РОДСТВЕННИКИ |
|
I |
родители |
|
III |
деды и бабушки |
|
II |
двоюродные братья и сестры |
15. УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ
ТЕРМИН "ЭКСПРЕССИВНОСТЬ" ОБОЗНАЧАЕТ
( ) Силу выраженности признака
( ) Вариант взаимодействия признаков
( ) Проявление одного гена только в присутствии другого
( ) Эффект образования полигенных комплексов
( ) Степень пробиваемости гена
16. ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩЕЕ СЛОВО
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ДЕФЕКТ ФЕРМЕНТА ФЕНИЛАЛАНИНГИДРОКСИЛАЗЫ НАЗЫВАЕТСЯ __
17. УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЕ
ЗАБОЛЕВАНИЯ |
ПРИЗНАКИ |
|
Галактоземия |
повышенная возбудимость нервной системы |
|
Гиперлипопротеидемия |
ранняя клиника ИБС |
|
Фенилкетонурия |
диспепсические явления |
18. ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩЕЕ СЛОВО
НАСЛЕДСТВЕННОЕ СИСТЕМНОЕ ПОРАЖЕНИЕ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ С ИЗБЫТОЧНЫМ ОБРАЗОВАНИЕМ КОЛЛАГЕНА 3 ТИПА НАЗЫВАЕТСЯ СИНДРОМОМ _____________.
19. УКАЖИТЕ НЕСКОЛЬКО СООТВЕТСТВИЙ
ЗАБОЛЕВАНИЕ |
ПРИЗНАКИ |
|
Муковисцидоз |
деформации скелета |
|
Синдром Марфана |
пролапс митрального клапана |
|
положительная потовая проба |
||
диспептические расстройства |
20. УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ
ПРИЗНАКИ, НЕ ХАРАКТЕРНЫЕ ДЛЯ ГОМОЦИСТИНУРИИ
[ ] тромбоэмболии
[ ] астеническое телосложение
[ ] умственная отсталость
[ ] деформации скелета
[ ] подвывих хрусталика
[ ] незначительное снижение интеллекта
[ ] порок митрального клапана
21. УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЕ
ЗАБОЛЕВАНИЯ |
ЛЕЧЕНИЕ |
|
Гомоцистинурия |
хирургическое |
|
Муковисцидоз |
ограничение белка в пище |
|
Синдром Марфана |
антибиотикотерапия |
22. УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЕ
форма муковисцидоза |
распространенность |
|
Смешанная |
75-80% |
|
Мекониальная |
5% |
|
Легочная |
15-20% |
|
Кишечная |
5-10% |
23. УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ
ХАРАКТЕРНЫЕ ПРИЗНАКИ ГИПЕРЛИПОПРОТЕИДЕМИЙ
[ ] ожирение алиментарного генеза
[ ] низкий уровень триглицеридов
[ ] гипербилирубинемия
[ ] наличие фенокопий заболевания
[ ] повышенный уровень холестерина и триглицеридов
[ ] высокая концентрация ЛПHП и ЛПОHП
[ ] нарушение свертывающей системы крови
[ ] ксантомы на коже, в сухожилиях
24. РАСПОЛОЖИТЕ В ЛОГИЧЕСКОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ СВЕРХУ ВНИЗ
ПАТОГЕНЕЗ МУКОВИСЦИДОЗА
66 |
|
25. УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ
ДЛЯ БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ДАУНА НЕ ХАРАКТЕРЕН СЛЕДУЮЩИЙ ПРИЗНАК
( ) слабоумие
( ) низкий рост
( ) тяжелые пороки развития
( ) прогрессирующее течение
( ) сниженный иммунитет
26. УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЕ
СИНДРОМ |
ЧАСТОТА |
|
Патау |
1:700-800 |
|
Дауна |
1:5000-7000 |
|
Эдвардса |
1:7000-8000 |
27. ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩЕЕ СЛОВО
ТРИСОМИЯ ПО 18 ПАРЕ ХРОМОСОМ НАЗЫВАЕТСЯ СИНДРОМОМ ____эдвардс________.
28. УКАЖИТЕ НЕСКОЛЬКО СООТВЕТСТВИЙ
СИНДРОМ |
ПРИЗНАКИ |
|
Шерешевского-Тернера |
низкий рост |
|
Клайнфельтера |
женский пол |
|
высокий рост |
||
мужской пол |
29. ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩЕЕ СЛОВО
ТРИСОМИЯ ПО 21 ПАРЕ ХРОМОСОМ НАЗЫВАЕТСЯ СИНДРОМОМ ______________.
30. ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩЕЕ СЛОВО
ТРИСОМИЯ ПО 13 ПАРЕ ХРОМОСОМ НАЗЫВАЕТСЯ СИНДРОМОМ ______________.
31. ВПИШИТЕ НЕДОСТАЮЩЕЕ СЛОВО
МОНОСОМИЯ ПО Х-ХРОМОСОМЕ НАЗЫВАЕТСЯ СИНДРОМОМ ______ ______.
32. УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЕ
СИНДРОМ |
ЛЕЧЕНИК |
|
Дауна |
гормональное |
|
Шерешевского-Тернера |
реабилитационное |
|
Эдвардса |
паллиативное |
Правильные ответы:
Вопрос |
Ответ |
1. |
2 |
2. |
4 |
3. |
1 |
4. |
4 |
5. |
3 |
6. |
4;5 |
7. |
2 |
8. |
6;7 |
9. |
4 |
10. |
2 |
11. |
1-1;2-3;3-2 |
12. |
1-3;2-2;3-1 |
13. |
1-1;2-2;3-3 |
14. |
1-1;2-3;3-2 |
15. |
1 |
16. |
ФЕНИЛКЕТОНУРИ. |
17. |
1-3;2-2;3-1 |
18. |
МАРФАН. |
19. |
1-3;1-4;2-1;2-2 |
20. |
6;7 |
21. |
1-2;2-3;3-1 |
22. |
1-1;2-4;3-3;4-2 |
23. |
5;7;8 |
24. |
6;3;4;2;1;5 |
25. |
4 |
26. |
1-2;2-1;3-3 |
27. |
ЭДВАРД. |
28. |
1-1;1-2;2-3;2-4 |
29. |
ДАУН. |
30. |
ПАТАУ. |
31. |
ШЕРЕШЕВСК. |
32. |
1-2;2-1;3-3 |