Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
Подписываем
66) Генны мутаціі і порушення обміну речовин
Генні ( точкові ) мутації торкаються, як правило, один або трохи нуклеотидов, при цьому один нуклеотид може перетворитися в іншій, може випасти ( делеция ), продублюватися, а група нуклеотидов може розвернуться на 180 градусів. Наприклад, широко відомий ген людини, відповідальний за серповидно – клітинну анемію, який може привести до летального результату. Відповідний нормальний ген кодує одну з полипептидныз ланцюгів гемоглобіну. У мутантного гена порушений усього один нуклеотид (ГАА на ГУА). У результаті в ланцюзі гемоглобіну одна амінокислота замінена на другові ю( замість глутаміну – валин ). Видалася б незначна зміна, але воно спричиняє фатальні наслідки: еритроцит деформується, здобуваючи серповидно – клітинну форму, і вже не здатний транспортувати кисень, що й призводить до загибелі організму. Генні мутації приводять до зміни амінокислотної послідовності білка. Найбільш імовірне мутація генів відбувається при спарювання тісне зв'язаних організмів, які успадкували мутантний ген у загального предка. Із цієї причини ймовірність виникнення мутації підвищується в дітей, чиї батьки є родичкою. Генні мутації приводять до таких захворювань, як амавротическая ідіотія, альбінізм, дальтонізм і ін. Цікаво, що значимість нуклеотидных мутацій усередині кодону нерівнозначна: заміна першого й другого нуклеотида завжди приводить до зміни амінокислоти, третій же звичайно не приводить до заміни білка. Приміром, "Мовчазна мутація"- зміна нуклеотидной послідовності, яка приводить до утвору схожого кодону, у результаті аминокилотная послідовність білка не міняється.
Порушення обміну речовин може відбуватися при змінах в роботі щитовидної залози, гіпофіза, надниркових, статевих залоз і при спільному голодуванні. Він порушується і при неправильному живленні — надлишковому, недостатньому або якісно неповноцінному. У цих випадках йде збій в тонкій регуляції обміну речовин нервовою системою. При цьому змінюється тонус окремих центрів мозку, і, швидше за все, конкретно гіпоталамуса. Це він регулює і швидкість вироблення енергії, і будівельні, накопичувальні процеси в організмі.
67) Обмін білків
Білки складають приблизно 25% від загальної маси тіла.
В организме білки крім будівельної виконують багато інших функцій. Вони змінюють швидкість обміну речовин, виконуючи роль своєрідних біологічних каталізаторів, оскільки складають основу ферментів. Білок входить до складу гемоглобіну, таким чином він виконує транспортну функцію, доставляючи кисень до всіх кліток організму.
М’язові волокна володіють здатністю змінювати свою довжину у бік укорочення. Це відбувається за рахунок особливих скоротливих білків - актина і міозину.
Недолік білка в їжі приводить до білкового голодування. Організм людини потребує споживання білка в кількості 1,1-1,3 г на 1 кг маси тіла в добу. Проте при інтенсивній фізичній роботі, наприклад при спортивних тренуваннях або змаганнях, потреба в білці різко зростає. Для дитячого організму потреба в білці у відносних величинах значно вище, ніж у дорослого.
68) Будова нервових волокн
Нервові волокна - це відростки нервових клітин, вкриті оболонкою. Кожне волокно складається з відростка нервової клітини , який лежить у центрі нервового волокна і називається осьовим циліндром, і оболонки, утвореної клітинами олігодендроглії, які тут називаються нейролемоцитами (шванівськими клітинами).
Залежно від наявності чи відсутності в складі оболонки жироподібної речовини мієліну, яка виконує роль своєрідного ізолятора, поділяють нервові волокна на:
- тонкі немієлінові - у них не розвивається мієлінова оболонка, їх осьові циліндри вкриті лише шванівськими клітинами, мають діаметр 1-4мкм, входять до складу вегетативних нервів і проводять нервові імпульси зі швидкістю до 15 м/с;
- товсті мієлінові - навколо осьового циліндра розміщується товста оболонка, яка містить у внутрішніх шарах мієлін, діаметр їх коливається від 1 до 20 мкм, швидкість передачі нервових імпульсів значно вища - до120 м/с. Мієлінові волокна зустрічаються переважно у складі периферійних нервів. Мієлінові волокна складаються із сегментів довжиною 0,5-2мм та немієлінових проміжків - перехватів Ранв’є довжиною 1-2мкм.
Нерви- пучки мієлінових та немієлінових нервових волокон, вміщені у загальну сполучнотканинну оболонку. У сполучнотканинній оболонці розташовані кровоносні та лімфатичні судини, що живлять нерви.
Розрізняють нерви:
- чутливі (аферентні) - утворені лише чутливими волокнами, які передають збудження до ЦНС,
- рухові (еферентні) - утворені лише руховими волокнами, які передають збудження від ЦНС до робочого органу,
- змішані - утворені чутливими і руховими волокнами.
Основні властивості нервових волокон:
- нервові волокна, що не втратили зв’язок з тілом клітини, здатні до відновлення - регенерації;
- висока збудливість та провідність - здатність під дією подразника переходити зі стану фізіологічного спокою в стан збудження та проводити його;
- висока лабільність - здатність за одиницю часу багато разів збуджуватися. Найбільш висока лабільність в мієлінових волокнах;
- відносна невтомлюваність - пов’язана з низькими енергетичними затратами при збудженні, високою лабільністю нервових волокон та їх роботою з постійним недовантаженням. Нервове волокно може відтворювати до 2500 імпульсів за 1с, а з нервового центру на периферію проводиться не більше 50-100 хвиль збудження за 1с, тому що лабільність нервових центрів невелика;
- збудження по нервових волокнах проводиться ізольовано в обох напрямках від місця його виникнення;
- швидкість проведення збудження по нервових волокнах залежить від діаметра волокна і структури його мембрани: чим товстіше волокно, тим більша швидкість проведення збудження в ньому. Нервовий імпульс по немієліновому волокну поширюється безперервно, а по мієліновому - стрибкоподібно від одного перехвату Ранв’є до іншого.
Механізм проведення збудження по нервовим волокнам. У нервових мієлінових волокнах збудження виникає лише в перехватах Ранв’є і ніби “перескакує” від одного перехвату до іншого, тому ПД поширюється дуже швидко.
У стані спокою зовнішня поверхня всіх перехватів Ранв’є заряджена позитивно. Між сусідніми перехватами немає різниці потенціалів.
При нанесенні подразнення в ділянці А виникає збудження внаслідок проходження іонів натрію всередину клітини, і цей збуджений перехват стає негативно зарядженим по відношенню до сусіднього не збудженого перехвату Б. Внаслідок виникнення різниці потенціалів між цими ділянками виникає потік іонів через навколишню тканинну рідину і аксоплазму. При цьому в ділянці Б на поверхні зменшується позитивний заряд в результаті того, що позитивно заряджені іони йдуть до ділянки А, а всередині зменшується негативний заряд внаслідок притягання позитивних іонів від ділянки А. Внаслідок цього в ділянці Б зменшується мембранний потенціал. А це і є деполяризація, яка при досягненні критичного рівня викликає виникнення ПД. Так ділянка Б стає збудженою і здатною збуджувати сусідній перехват.
ПД, що виник в одному перехваті, здатний викликати збудження не лише в тому, що лежить поряд перехваті, але і в сусідніх 2-3 перехватах. Це створює гарантію проведення збудження по волокну, якщо навіть 1-2 перехвати. що лежать поряд пошкоджені.
69 ) Обмін води і мінеральних солей
Крім органічних сполук людині необхідні вода та мінеральні солі. Хоча вони й не є джерелами енергії, але без них обмін речовин відбуватися не може, оскільки вода й розчинені в ній солі є тим середовищем, у якому проходять усі найважливіші физико-хімічні процеси. Вода становить 2/3 маси тіла людини та входить до складу його клітин, міжклітинної та тканинної рідини, плазми та лімфи. У клітинах вона хімічно пов’язана з білками, жирами й вуглеводами. Вода є розчинником неорганічних і органічних сполук. Щодоби організм людини втрачає велику кількість води із сечею, потом і повітрям, що видихається (у вигляді пари). Компенсуючи ці втрати, людина п’є воду або отримує її з їжею.
Мінеральні речовини надходять в організм з їжею та входять до складу складних органічних сполук. У разі надлишкового надходження мінеральних речовин можливе утворення їх запасів у різних органах. Загальна кількість мінеральних речовин у тілі людини становить близько 4,5 % його маси. У найбільших кількостях в організмі містяться Кальцій і Фосфор, необхідні для побудови кісткової тканини, у менших кількостях — Ферум, що бере участь в окиснювальних процесах і транспортуванні кисню кров’ю, Йод, потрібний для синтезу гормонів щитоподібної залози, Цинк — для утворення інсуліну та ін. Мінеральні солі виводяться з організму із сечею, калом і потом. Добова потреба людини в різних солях невелика й повністю забезпечується за рахунок різноманітної їжі, додавати до якої потрібно лише кухонну сіль.
70) Генокопіі і фенокопіі
Ряд сходных по внешнему проявлению признаков, в том числе и наследственных болезней, может вызываться различными неаллельными генами. Такое явление называется генокопией. Биологическая природа генокопий заключается в том, что синтез одинаковых веществ в клетке в ряде случаев достигается различными путями.
В наследственной патологии человека большую роль играют также фенокопии - модификационные изменения. Они обусловлены тем, что в процессе развития под влиянием внешних факторов признак, зависящий от определенного генотипа, может измениться; при этом копируются признаки, характерные для другого генотипа.
В развитии фенокопий могут играть роль разнообразные факторы среды - климатические, физические, химические, биологические и социальные. Врожденные инфекции (краснуха, токсоплазмоз, сифилис) также могут стать причиной фенокопий ряда наследственных болезней и пороков развития. Существование гено- и фенокопий нередко затрудняет постановку диагноза, поэтому существование их врач всегда должен иметь в виду.