Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
Подписываем
ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ
БАШКИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ
МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Кафедра биологии
УТВЕРЖДАЮ
«28»марта 2013 г.
|
Дисциплина БИОЛОГИЯ Курс I |
Специальность 060103 – Педиатрия Семестр I |
Учебный раздел 1.
Биология клетки.
Учебный раздел 2.
Основы общей и медицинской генетики
Методические указания для студентов
к аудиторным формам работы
(очная форма обучения)
Уфа 2013
УДК 575 (075)
ББК 52. 54 я 73
Ц 74
Биология клетки. Основы общей и медицинской генетики: методические указания для студентов / Т.В. Викторова, Ф.Ф. Мусыргалина, Г.И. Лукманова, С.М. Измайлова, Д.Н. Куватова, К.В. Данилко, Г.М. Исхакова, А.Т. Волкова, О.С. Целоусова. - Уфа, 2013. -110 с.
Рецензенты:
З.Г. Габидуллин, д.м.н., профессор, зав. кафедрой микробиологии, иммунологии и вирусологии БГМУ
Э.К. Хуснутдинова, д.б.н., профессор, зав. лабораторией молекулярной генетики человека ИБГ УНЦ РАН
Методические указания подготовлены на основании типовой (примерной) учебной программы (М., 2011 г.) в соответствии с требованиями Федерального государственного образовательного стандарта высшего профессионального образования по направлению подготовки (специальности) 060103 – Педиатрия (2010 г.) и учебным планом.
Методические указания для студентов содержат подробный методический разбор практических занятий двух учебных модулей дисциплины «Биология», изучаемых в течение I семестра: «Биология клетки» и «Основы общей и медицинской генетики». Предназначены для аудиторной работы студентов, обучающихся по специальности «Педиатрия»
УДК 575 (075)
ББК 52. 54 я 73.
УДК 575 (075
ББК 52. 54 я 73
© Т.В. Викторова
Ф.Ф. Мусыргалина,
Измайлова С.М., 2013
Учебный раздел 1. Биология клетки
Практическое занятие № 1
Уровни организации живого. Формы живого. Строение вирусов, клеток прокариот и эукариот. Техника приготовления временных микропрепаратов. Микроскопирование. Правила оформления рисунков
Живая природа является неоднородной, целостной системой, в совокупности свойств, присущих всем живым существам. Живому свойственно иерархическая организация с рядом уровней. Уровни организации живой материи отражают общую структуру эволюционного процесса, закономерным результатом которого является человек. В основе жизнедеятельности и развития живых форм лежит клетка, как элементарная структурно-функциональная и генетическая единица, способная к самовоспроизведению, саморегуляции и самообновлению.
Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:
Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:
3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
4. Вид занятия: практическое.
5. Продолжительность занятия – 3 часа (135 минут).
7. Содержание занятия:
Выполнение тестовых заданий.
Устройство светового микроскопа МБР- 1 (рис. 1, 2)
Основные части микроскопа: механическая, оптическая, осветительная.
Штатив (1) состоит из массивного подковообразного основания, придающего микроскопу необходимую устойчивость. От середины основания вверх отходит тубусодержатель (2), изогнутый почти под прямым углом, к нему прикреплен тубус (3), расположенный наклонно.
Рис. 1. Микроскоп МБР-1.
1 – основание (штатив); 2 – тубусодержатель; 3 – тубус; 4 – предметный столик; 5 – отверстие предметного столика; 6 – винты, перемещающие столик; 7 – окуляр; 8 – револьвер; 9 – объективы; 10 – макрометрический винт; 11 – микрометрический винт; 12 – конденсор; 13 – винт конденсора; 14 – диафрагма; 15 – зеркало.
На штативе укреплен предметный столик (4) с круглым отверстием в середине (5). На столик помещают рассматриваемый объект (отсюда название «предметный»). На столике имеются два зажима, или клеммы, неподвижно фиксирующие препарат. По бокам столика расположены два винта, перемещающие столик (6). Это препаратоводители, при вращении которых столик передвигается вместе с объектом в горизонтальной плоскости. Через отверстие в середине столика проходит пучок света, позволяющий рассматривать объект в проходящем свете.
Тубус (3) имеет цилиндрическое строение, он соединяет окуляр (7) и объектив (9). Вращение объективов обеспечивается револьвером (8).
На боковых сторонах тубусодержателя, ниже предметного столика, находятся два винта, служащие для передвижения тубуса. Макрометрический винт (10), имеет большой диск и при вращении поднимает или опускает тубус для ориентировочной наводки на фокус. Микрометрический винт (11), имеющий наружный диск меньшего диаметра, при вращении перемещает тубус очень незначительно и служит для точной наводки на фокус. Вращать микрометрический винт можно только на пол-оборота в обе стороны. Благодаря разным размерам найти нужный винт можно на ощупь.
Микроскоп Биолам (ЛОМО)
II. Оптическая часть микроскопа представлена окулярами и объективами.
Окуляр (от лат. Oculus – глаз) находится в верхней части тубуса и обращен к глазу. Окуляр представляет собой систему линз, заключенных в металлическую гильзу цилиндрической формы. По цифре на верхней поверхности окуляра можно судить о кратности его увеличения (×7, ×10, ×15). Окуляр можно вынимать из тубуса и заменять по мере надобности другим.
В револьвере (от лат. Revolvo – вращаю), имеется три гнезда для объективов. Объектив, как и окуляр, представляет собой систему линз, заключенных в общую металлическую оправу. Объектив ввинчивается в гнездо револьвера. Объективы также имеют различную кратность увеличения, которая обозначается цифрой на его боковой поверхности. Различают: объектив малого увеличения (×8), объектив большого увеличения (×40) и иммерсионный объектив, используемый для изучения наиболее мелких объектов (×90).
Общее увеличение микроскопа равно увеличению окуляра, умноженному на увеличение объектива. Например, при указаниях на окуляре (×10) и на объекте (×40); общее увеличение микроскопа будет равно 10 × 40 = 400.
Запомните! Изображение в микроскопе обратное
Зеркало (15) укреплено на штативе ниже предметного столика и благодаря подвижному креплению его можно вращать в любом направлении. Это дает возможность использовать источники света, расположенные в различных направлениях по отношению к микроскопу, и направлять пучок света на объект через отверстие в предметном столике. Зеркало имеет две поверхности: вогнутую и плоскую. Вогнутая поверхность сильнее концентрирует световые лучи и поэтому используется при более слабом освещении (искусственный свет).
Конденсор (12) находится между зеркалом и предметным столиком, он состоит из двух-трех линз, заключенных в общую оправу. Пучок света, отбрасываемый зеркалом, проходит через систему линз конденсора. Меняя положение конденсора (выше, ниже), можно изменять интенсивность освещенности объекта. Для перемещения конденсора служит винт, расположенный кпереди от микро- и макрометрического винтов. При опускании конденсора освещенность уменьшается, при поднимании (к предметному столику) – увеличивается.
Диафрагма (14), вмонтированная в нижнюю часть конденсора, также служит для регуляции освещения. Эта диафрагма состоит из ряда пластинок, расположенных по кругу и частично перекрывающих друг друга таким образом, что в центре остается отверстие для прохождения светового пучка. С помощью специальной ручки, расположенной на конденсоре с правой стороны, можно менять положение пластинок диафрагмы относительно друг друга и таким образом уменьшать или увеличивать отверстие и, следовательно, регулировать освещенность.
Правила работы с микроскопом:
Запомните! Изучение любого объекта начинается с малого увеличения
Запомните! Фокусное расстояние для малого увеличения равно приблизительно 5 мм (0,5 см). При малом увеличении микроскопа нельзя работать микровинтом
Запомните! Фокусное расстояние для объектива большого увеличения равно примерно 1 мм.
Запомните! Работа с иммерсионным объективом требует более интенсивного освещения поля зрения
Правила оформления лабораторной работы
Необходимым элементом микроскопического изучения объекта является его зарисовка в альбом. Цель зарисовки – лучше понять и закрепить в памяти строение объекта, форму отдельных структур, их взаимное расположение. Для выполнения зарисовок необходимо иметь альбом (оптимальный формат 30 × 21 см) и карандаши (простой и цветные).
Поскольку рисование на занятиях по биологии не самоцель, а метод изучения объекта, при зарисовке следует придерживаться ряда правил.
Преподаватель знакомит студентов с планом и методикой проведения практической работы.
Практическая работа № 1
Приготовление временного препарата «Клетки пленки лука»
Для того, чтобы приготовить временный препарат с пленкой лука, снимите пинцетом толстую чешую лука, а с ее внутренней стороны – тонкую прозрачную пленку. Ножницами отрежьте небольшой кусочек пленки (0,5 см), поместите ее в каплю воды на предметное стекло, аккуратно расправьте края иголкой. Затем окрасьте слабым раствором йода и накройте покровным стеклом. Избыток жидкости удалите фильтровальной бумагой.
Рассмотрите препарат при малом увеличении микроскопа. На препарате видны тесно прилегающие друг к другу клетки вытянутой, почти прямоугольной формы, покрытые плотной оболочкой. Как правило, в клетке можно видеть округлое, довольно крупное ядро, окрашенное йодом в желто-коричневый цвет.
Рассмотрите препарат при большом увеличении. Найдите двухконтурную оболочку клетки и обратите внимание на ее толщину. Внимательно присмотревшись, заметите зернистую структуру цитоплазмы. Ядро обычно занимает срединное положение и имеет округло-овальную форму. Иногда оно смещено к оболочке и приобретает сплющенную форму. В ядре видны одно-два ядрышка.
Зарисуйте несколько клеток. Обозначить:
Практическая работа № 2
Микроскопический анализ постоянного микропрепарата
«Клетки эпителия кожи лягушки»
Захватите пленку эпителия кожи лягушки пинцетом из банки с водой, отрежьте от нее ножницами маленький кусочек (не больше 2-3 мм). Положите этот кусочек на предметное стекло в капельку раствора йода или эозина, тщательно расправьте иглой, накройте покровным стеклом.
Сравните величину и форму клеток эпителия кожи лягушки и клетки пленки лука. Обратите внимание на сходства и различия между растительными и животными клетками:
Сначала найдите на готовом препарате участок кожи лягушки, окрашенный в сине-фиолетовый цвет. Затем положите препарат так, чтобы объект находился в центре предметного столика, и рассмотрите при малом, а потом при большом увеличении. Форма клеток многоугольная, оболочки, тонкие, вакуолей нет, цитоплазма равномерно заполняет всю клетку. В центре расположено ядро округлой формы.
Зарисуйте несколько клеток. Обозначить:
Практическая работа № 3
Микроскопический анализ постоянного микропрепарата
«Клетки крови лягушки»
Рассмотрите готовый окрашенный препарат крови лягушки при малом и большом увеличении. Все поле зрения покрыто клетками. Основную массу клеток составляют эритроциты, имеющие овальную форму, розовую окраску цитоплазмы и продолговатое ядро сине-фиолетового цвета. Среди эритроцитов иногда встречаются лейкоциты. Они отличаются от эритроцитов округлой формой и строением ядра, которое разделено на сегменты (нейтрофилы) или имеет круглую форму (лимфоциты). Обратите внимание, что в животных клетках в отличие от растительных клеток клеточные оболочки почти незаметны. Для зарисовки выберите участок препарата, где клеточные элементы расположены не слишком плотно.
Зарисуйте несколько эритроцитов. Обозначить:
1 – оболочка (плазмалемма)
2 – ядро
3 – цитоплазма
Практическая работа № 4
Микроскопический анализ постоянного микропрепарата
«Клетки крови человека»
Рассмотрите постоянный микропрепарат «Мазок крови человека» при малом, а затем большом увеличении. На фоне бесцветной плазмы видны розовые, шаровидные эритроциты, имеющие вид круглых двояковогнутых дисков. Ядро в эритроцитах всех млекопитающих отсутствует. Лейкоциты обнаруживаются реже, они имеют фиолетовые ядра различной формы, крупнее эритроцитов.
Зарисуйте несколько клеток. Обозначить:
|
а) Эритроциты: |
|
б) Лейкоцит: |
|
Выполнение тестовых заданий.
Образцы тестовых заданий и ситуационных задач
Ситуационная задача
|
Какому царству относится клетка, изображенная на рисунке? Приведите не менее трех фактов в пользу вашего решения. |
Практическое занятие № 2
Структура и функции цитоплазматических мембран. Транспорт веществ через мембрану.
Клетка представляет собой структурно-функциональную единицу живого, внутренняя среда которой отличается от наружной. Это различие поддерживается на протяжении всей жизни, при помощи тонкой поверхностной мембраны. Появление цитоплазматической мембраны, мембраны органоидов и ограничение ими пространства – это один из важнейших этапов в возникновении и эволюции жизни на Земле.
Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:
Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:
3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
4. Вид занятия: практическое.
5. Продолжительность занятия – 3 часа (135 мин).
7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
Выполнение тестовых заданий.
7.2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
7.3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме.
Преподаватель знакомит студентов с планом и методикой проведения практической работы.
7.4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.
Практическая работа № 1
Строение клетки листа элодеи
Пользуясь пинцетом и ножницами, отрежьте от веточки элодеи один листок, положите его на предметное стекло в каплю воды, накройте покровным стеклом и рассмотрите препарат вначале при малом, а затем при большом увеличении микроскопа. Лист элодеи состоит из 2-х слоев клеток, поэтому, изучая его, нужно вращать микрометрический винт, чтобы четко увидеть верхний или нижний слой. Клетки элодеи почти прямоугольной формы, имеют плотные оболочки. Между оболочками отдельных клеток заметны узкие межклеточные ходы. Ядра в клетках не видны, поскольку в неокрашенной клетке показатели преломления ядра и цитоплазмы почти одинаковы. В цитоплазме клеток находятся зеленые округлые пластиды – хлоропласты, которые маскируют ядро, и его трудно обнаружить в клетке. Более светлое пространство в цитоплазме – вакуоли, заполненные клеточным соком. При температуре выше 10°C в клетках элодеи можно заметить движение цитоплазмы, прилегающей к оболочке клеток, по движению зеленых пластид вдоль стенок клеток. В случае отсутствия движения пластид, его можно вызвать, разрезая листочек, на мелкие части или прибавляя к воде несколько капель спирта.
Зарисуйте при большом увеличении микроскопа 3 – 4 клетки листа элодеи. Сделайте обозначения:
Практическая работа № 2
Плазмолиз и деплазмолиз в клетках листах элодеи
При выполнении работы следует отрезать ножницами один листок с веточки элодеи, поместить его на предметное стекло в каплю воды и накрыть покровным стеклом. Рассмотреть полученный препарат при большом увеличении микроскопа. Зарисовать клетки, отметить оболочку, цитоплазму, хлоропласты и вакуоли. К одному краю покровного стекла приложить полоску фильтровальной бумаги, а с противоположного края осторожно ввести пипеткой под покровное стекло каплю 20% раствора поваренной соли (гипертонический раствор). Фильтровальная бумага впитает часть воды из-под покровного стекла, и лист элодеи окажется в гипертонической среде. Через 10 – 15 мин вновь рассмотреть препарат при большом увеличении микроскопа. К этому времени становится видно, что цитоплазма с хлоропластами отодвигается от клеточных оболочек и концентрируется в центре клетки, объем вакуолей уменьшается, вода уходит из клетки в среду. Это явление плазмолиза. К концу плазмолиза цитоплазма займет центральное положение в клетке.
Зарисуйте начало и конец плазмолиза в 2 – 3 клетках. Сделайте обозначения:
После этого замените гипертонический раствор обычной водой. Через некоторое время клетки окажутся в гипотонической среде: цитоплазма займет прежний объем, т. е. произойдет деплазмолиз и клетка вернется в исходное состояние нормального тургора.
Практическая работа № 3
Эритроциты человека в изотоническом, гипотоническом и гипертоническом растворах
Необходимо взять три пронумерованных предметных стекла. На каждое стекло нанести каплю крови, затем к капле на первом стекле добавить каплю физиологического раствора, на втором дистиллированной воды на третьем – 20% раствора. Все капли накрыть покровными стеклами. Дать постоять препаратам 10 – 15 минут, затем рассмотреть при большом увеличении микроскопа. В физиологическом растворе эритроциты имеют обычную овальную форму. В гипотонической среде эритроциты набухают, а затем лопаются. Это явление носит название гемолиза. В гипертонической среде эритроциты начинают сжиматься, сморщиваться, теряя воду.
Зарисуйте эритроциты в изотоническом, гипертоническом и гипотоническом растворах.
Выполнение тестовых заданий.
Образцы тестовых заданий и ситуационных задач
Ситуационная задача
В медицине для очищения ран от гноя используют марлевые повязки, смоченные раствором NaCl определенной концентрации. Какой раствор NaCl используют для этой цели и почему?
Практическое занятие № 3
Строение эукариотических клеток. Цитоплазма и ее компоненты
Эукариотический тип клеточной организации с ее высокой упорядоченностью процессов жизнедеятельности как в клетках одноклеточных, так и многоклеточных организмов, обусловлен компартментализацией самой клетки, т.е. подразделением ее на структуры (компоненты – ядро, плазмолемму и цитоплазму, с присущими для нее органоидами и включениями), отличающиеся деталями строения, химического состава и разделением функций между ними. Однако одновременно происходит и взаимодействие различных структур друг с другом.
Таким образом, клетка характеризуется целостностью и дискретностью, как одним из свойств живой материи, кроме того обладает свойствами специализации и интеграции в многоклеточном организме.
Клетка – структурная и функциональная единица всего живого на нашей планете. Знания строения и функционирования клеток необходимы для изучения анатомии, гистологии, физиологии, микробиологии и других дисциплин.
Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:
Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:
3. Вопросы для самоподготовки по данной теме:
4. Вид занятия: практическое.
5. Продолжительность занятия – 3 часа (135 мин.).
6. Оснащение.
7. Содержание занятия:
7. 1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
Выполнение тестовых заданий.
7. 2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
Органоиды общего назначения
Среди них можно выделить три группы:
1. Органоиды, участвующие в синтезе веществ
В любой клетке совершается синтез свойственных ей веществ, являющихся либо строительным материалом для новообразующихся структур взамен изношенных, либо ферментами, участвующими в биохимических реакциях, либо секретами, выделяемыми из клеток желез.
Исходными продуктами для синтеза служат вещества, образующиеся при распаде клеточных структур, но, главным образом, поглощаемые клеткой извне. При этом те из них, которые представляют собой цельные молекулы белков, жиров и углеводов, предварительно адсорбированные на поверхности клетки и поступившие в цитоплазму, расщепляются с помощью ферментов на составные части. Активная роль в синтезе клеточных веществ принадлежит эндоплазматической сети и рибосомам.
Эндоплазматическая сеть (ЭПС)
Эндоплазматическая сеть (эндоплазматический ретикулум) – одномемранный органоид общего значения в клетке. Впервые была обнаружена американским ученым Портером в 1945 г. при электронной микроскопии культур клеток соединительной ткани – фибробластов – и названа эндоплазматической сетью.
Эндоплазматическая сеть (эндоплазматический ретикулум) – совокупность сообщающихся между собой канальцев, вакуолей и «Цистерн», стенка которых образована элементарными биологическими мембранами.
Различают две разновидности ЭПС: гладкую (агранулярную) и шероховатую (гранулярную). Обе они образованы цистернами или каналами, которые ограничены мембраной, толщиной 6 – 7 нм. На наружной поверхности мембраны шероховатой ЭПС имеются рибонуклеопротеидные гранулы – рибосомы, отсутствующие на поверхности мембран гладкой сети. Оба типа ЭПС обычно находятся в непосредственной структурной взаимосвязи вследствие прямого перехода мембран ЭПС одного типа в мембраны ЭПС другого типа, а содержимое каналов и цистерн этих разновидностей ЭПС не разграничено специальными структурами. Тем не менее, обе разновидности ЭПС представляют собой дифференцированные специфические внутриклеточные органоиды, специализированные на реализацию разных функций.
Гладкая (агранулярная) ЭПС постоянно присутствует в клетках печени, клубочковой и пучковой зонах надпочечников, а также в сердечных миоцитах и мышечных волокнах скелетной мускулатуры. Агранулярная сеть, как правило, определяется в местах скопления гликогена или липидных включений.
Гладкая ЭПС отличается отсутствием на мембранах белков (рибофоринов), связывающих субъединицы рибосом. Предполагается, что гладкая ЭПС образуется в результате формирования выростов шероховатой ЭПС, мембрана которых утрачивает рибосомы.
Функция гладкой ЭПС:
ЭПС гранулярного типа обнаружена почти во всех клетках, но наиболее сильно развита в клетках с высоким уровнем белкового обмена, например, в клетках эндокринной системы, поджелудочной железы, печени, слюнных желез, нейронах центральной нервной системы и т. д. Так, в секреторных клетках, синтезирующих белки на экспорт, гранулярная ЭПС занимает основную часть цитоплазмы.
После гибели клеток гранулярная ЭПС разрушается значительно позже, чем агранулярная.
Функции гранулярной ЭПС связывают с обеспечением синтеза белка, внутриклеточного транспорта и начальной пострансляционной модификацией белков, синтезируемых на прикрепленных рибосомах:
Кроме того, важнейшей функцией мембраны ЭПС является ее способность ограничивать однородные участки цитоплазмы и вещества, в них содержащиеся. Такое явление называется компартментализацией цитоплазмы.
Биогенез ЭПС. Этот вопрос представляет большой интерес, поскольку ЭПС является динамической структурой, претерпевающей значительные изменения в связи с функциональными колебаниями, свойственными клеткам. Так, например, при голодании организма, когда снижается синтез белков и интенсивно расходуется гликоген печени, в ее клетках уменьшается масса гранулярной сети и резко возрастает объем агранулярной сети.
В настоящее время существует несколько точек зрения об источниках образования мембран ЭПС:
Рибосомы
Рибосомы представляют собой рибонуклеопротеидные гранулы – немембранные органоиды общего значения, в которых осуществляется синтез белков, свойственных данному организму.
В цитоплазме клеток они располагаются:
Строение рибосом. Рибосома состоит из двух субъединиц: большой и малой. Каждая субъединица представляет собой комплекс рРНК с белками.
Большая субъединица (60S), содержит три различных молекулы рРНК, связанных с 40 молекулами белков; малая содержит одну молекулу рРНК и 33 молекулы белков. Синтез рРНК осуществляется на петлях хромосом – ядрышковых организаторах (в области ядрышка). Сборка рибосом осуществляется в области пор кариотеки (ядерной мембраны).
Функции рибосом: на рибосомах осуществляется второй этап процесса биосинтеза белка – трансляция – сборка белковых молекул из аминокислот, доставляемых к ним транспортной РНК. Сборка аминокислот производится в соответствии с чередованием нуклеотида в цепи мРНК. Таким способом осуществляется трансляция генетической информации. Свободные рибосомы синтезируют белок, необходимый для жизнедеятельности самой клетки, прикрепленные – белок, подлежащий выведению из клетки.
Формирование рибосом происходит в цитоплазме клетки следующим образом: к молекуле иРНК вначале присоединяется малая субъединица, затем тРНК, и в последнюю очередь большая субъединица. Формируется сложный комплекс из плотно прилегающих друг к другу макромолекул. Имеются также данные о наличии в рибосомах липидов, ионов и ферментов. Соединение отдельных рибосом с мембранами ЭПС осуществляется большими субъединицами.
Во время интенсивного синтеза белков отдельные рибосомы объединяются с помощью информационной РНК, как бы нанизываясь на ее длинную молекулу, в небольшие группы, которые называются полисомами, или полирибосомами. Количество рибосом в полисоме может колебаться от 5 – 7 до 70 – 80 и более, что зависит от размера белковой молекулы.
Биогенез рибосом. Количество рибосом в цитоплазме подвержено значительным колебаниям, отражающим различные функциональные состояния клеток. Ключевая роль в образовании рибосом принадлежит ядрышку. Прямое доказательство того, что ядрышко ответственно за синтез рРНК, было получено в 1964 году, когда открыли, что в мутантных клетках, лишенных ядрышек, синтез рРНК не происходит. Синтез рРНК кодируется рибосомной ДНК, которая локализуется специфических участках хромосом – ядрышкообразующих районах. Рибосомальные белки (их насчитывается более 50 видов) синтезируются в цитоплазме, а затем транспортируются в ядрышки, где происходит их объединение с рРНК. Так в ядрышках образуются большие и малые субъединицы рибосом, которые в дальнейшем транспортируются из ядра в цитоплазму клетки.
Пластинчатый комплекс Гольджи
В 1898 г. итальянский ученый Гольджи, применив метод импрегнации азотнокислым серебром, обнаружил в нервных клетках спинномозгового узла структуры, состоящие из пластинок и пузырьков. Этo и есть пластинчатый комплекс, носивший долгое время имя Гольджи.
Серьезный вклад в понимание значения пластинчатого комплекса внес советский ученый цитолог Д.Н. Насонов (1930), установивший существенную роль этой органеллы в процессах секреции.
Комплекс Гольджи (пластинчатый комплекс, аппарат Гольджи) – одномемранный органоид общего значения клетки, участвующий в окончательном формировании продуктов ее жизнедеятельности (секретов, коллагена, гликогена, липидов и др.), а также в синтезе гликопротеидов.
Строение пластинчатого комплекса.
Комплекс Гольджи образован тремя компонентами:
Зона скопления этих элементов называется – диктиосомы. Таких зон в клетке может быть несколько (иногда несколько десятков и даже сотен). Комплекс Гольджи располагается около ядра клетки, часто вблизи центриолей, реже рассеян по всей цитоплазме.
Диктосиомы связаны между собой каналами. Отдельная диктоксиома чаще всего имеет чашеобразную форму. Она имеет диаметр около 1 мкм и содержит 4 – 8 лежащих параллельно уплощенных цистерн, пронизанных порами. Концы цистерн расширены. От них отщепляются пузырьки и вакуоли, окруженные мембраной и содержащие различные вещества.
Комплекс Гольджи отчетливо поляризован по вертикали. В нем выделяют две поверхности (два полюса):
Функции Комплекса Гольджи:
Из ЭПС транспортные пузырьки, несущие продукты первичных синтезов, присоединяются к цистернам. В цистернах продолжается синтез полисахаридов, образуются комплексы белков, углеводов и липидов, иначе говоря, приносимые макромолекулы модифицируются. Здесь происходит синтез полисахаридов, модификация олигосахаридов, образование белково-углеводных комплексов и ковалентная модификация переносимых макромолекул.
По мере модификации вещества переходят из одних цистерн в другие. На боковых поверхностях цистерн возникают выросты, куда перемещаются вещества. Выросты отщепляются в виде пузырьков, которые удаляются от КГ в различных направлениях по цитоплазме.
Судьба пузырьков, отщепляющихся от КГ, различна. Одни из них направляются к поверхности клетки и выводят синтезированные вещества в межклеточный матрикс (это или продукты метаболизма или гранулы секрета).
Таким образом, в КГ не только завершаются многообразные синтезы, но и происходит разделение синтезированных продуктов, сортировка в зависимости от их дальнейшего предназначения. Такая функция КГ называется сегрегационной.
Биогенез пластинчатого комплекса. Согласно существующим предположениям пластинчатый комплекс может возникать различными путями:
Компоненты цитоскелета
Цитоскелет образуется тремя компонентами: микротрубочками, микрофиламентами, и промежуточными филаментами.
Микротрубочки пронизывают всю цитоплазму клетки. Каждая из них представляет собой полый цилиндр диаметром 20 – 30 нм. Стенка микротрубочек образована 13-ю нитями (протофиламентами), скрученными по спирали одна над другой. Каждая нить, в свою очередь, слагается из димеров белка тубулина. Синтез тубулинов происходит на мембранах гранулярной ЭПС, а сборка в спираль – в клеточном центре.
Соответственно, многие микротрубочки имеют радиальное направление по отношению к центриолям. Отсюда они распространяются по всей цитоплазме.
Большинство микротрубочек имеет закрепленный («-») и свободный («+») концы. Свободный конец обеспечивает удлинение и уко рочение трубочек. В образовании микротрубочек путем самосборки уча ствуют мелкие сферические тельца – сателлиты (центры организации микротрубочек), содержащиеся в клеточном центре и в базальных тель цах ресничек, а также центромеры хромосом. Если полностью разру шить микротрубочки цитоплазмы, то они отрастают от клеточного центра со скоростью 1 мкм/мин. Разрушение микротрубочек приводит к изменению формы клетки (животная клетка обретает обычно сфери ческую форму). При этом нарушаются структура клетки и распределе ние органелл.
В клетке микротрубочки могут располагаться:
В двух последних вариантах микротрубочки час тично сливаются друг с другом.
Функции микротрубочек:
Микрофиламенты. Микрофиламентами названы тонкие белковые нити диаметром 5 – 7 нм, встречающиеся практически во всех типах клеток. Они могут располагаться в ци топлазме пучками, сетевидными слоями или поодиночке.
Основным бел ком микрофиламентов является актин, на долю которого приходится до 5% от общего количества белков. Кроме него в состав микрофиламентов могут входить миозин, тропомиозин, а также несколько десятков актинсвязывающих белков. Молекула акти на имеет обычно вид двух спирально скру ченных нитей. Непосредственно под плазмолеммой располагается кортикальная сеть, в которой микрофиламенты переплетены между собой и соединены друг с другом с помощью особых белков, например филамина. Кортикальная сеть обусловливает плавность изменения формы клеток, постепенно перестраиваясь с участием актин-расщепляющих ферментов. Тем самым она препятствует резкой и внезапной деформации клетки при механи ческих воздействиях. Отдельные микрофиламенты кортикальной сети прикрепляются к интегральным и трансмембранным белкам плазмолеммы, а также к так называемым адгезионным соединениям (фокальным контактам), которые связывают клетку с компонентами межклеточного вещества или с другими клетками. Микрофиламенты более устойчивы к физическим и химическим воздействиям, чем микротрубочки.
Основные функции микрофиламентов:
Промежуточные филаменты представляют собой сплетенные белковыми нитями канаты толщиной около 10 нм. Такой показатель обусловил отведение им промежуточного места между микротрубоч ками и микрофиламентами. Промежуточные филаменты образуют трехмерные сети в клетках различных тканей животного организма. Они окружают ядро и могут находиться в различных участ ках цитоплазмы, образуют межклеточные соединения (десмосомы и полудесмосомы), располагаются внутри отростков нервных клеток.
Основные функции промежуточных филаментов:
2. Органоиды с защитной и пищеварительной функцией
Лизосомы
Эти органоиды известны с 50-х годов XX столетия, когда бельгийский биохимик де Дюв обнаружил в клетках печени мелкие гранулы, содержащие гидролитические ферменты. Отсюда и их название (греч . lisio – растворяю, soma – тело). Лизосомная концентрация де Дюва является прямым продолжением учения о фагоцитозе русского ученого И. И. Мечникова.
Строение лизосом.
Лизосомы – одномембранные органоиды общего значения.
От зрелой поверхности цистерн комплекса Гольджи отпочковываются первичные лизосомы. Это мелкие ограниченные мембраной пузырьки ( 0,4 – 0,5 мкм), содержащие гидролитические ферменты. Содержимое представляет собой гомогенный мелкозернистый материал.
В них содержится около 60 видов различных гидролитических ферментов в неактивном состоянии (протеазы, липазы, фосфолипазы, нуклеазы, в том числе кислая фосфатаза – маркер лизосом).
Молекулы этих ферментов синтезируются на рибосомах гранулярной ЭПС, откуда переносятся транспортными пузырьками в КГ, где модифицируются.
Захваченные клеткой в результате эндоцитоза частицы обычно окружены мембраной. Такой комплекс называется фагосомой.
Вторичные лизосомы. К ним относятся:
Пищеварительная вакуоль образуется в результате слияния фагосомы с первичной лизосомой. Она характеризуется большими размерами, чем первичная лизосома (около 0,8 – 1,2 мкм). В ее матриксе содержатся включения в виде гранул различной величины. В пищеварительной вакуоли поглощенные вещества постепенно перевариваются под влиянием гидролаз. Переваривание может идти до образования низкомолекулярных веществ, которые проходят через мембрану лизосом и используются для синтеза внутриклеточных структур, например, других органелл.
Аутофагирующая вакуоль представляет крупное тельце овальной формы, содержащее в своем матриксе остатки фрагментов самой клетки: митохондрий, цитоплазматической сети, рибосом или других органелл, которые также подвергаются разрушению под действием лизосомных ферментов. В дальнейшем продукты их расщепления вновь вовлекаются в процессы ресинтеза белков, жиров и углеводов. Аутофагирующие вакуоли в больших количествах выявляются при голодании, различных интоксикациях, гипоксии, старении и т. д.
Остаточные тельца образуются в клетке при неполном переваривании в фаголизозомах и аутофагирующих лизосомах остаточное тельце оказывается неполным, образуется остаточное тельце, продукты которых подлежат выведению из клетки. Остаточные тельца имеют неправильную форму, их матрикс наполнен гранулами высокой электронной плотности.
Процесс внутриклеточного лизиса осуществляется в несколько этапов.
Сначала I лизосома сливается с фагосомой. Их комплекс называют II лизосомой (фаголизосомой). Во II лизосоме ферменты активируются и расщепляют поступившие в клетку полимеры до мономеров. Непереваренные вещества остаются в лизосоме и могут сохраняться в клетке, окруженные мембраной в виде остаточного тельца. Они могут дли тельно находиться в цитоплазме или выделять свое содержимое путем экзоцитоза за пределы клетки. Распространен ным видом остаточных телец в организме животных являются липофусциновые гранулы, представляющие собой мембранные пузырьки (0,3 –3 мкм), содержащие труднорастворимый коричневый пигмент липофусцин.
В лизосомах также перевариваются остатки фрагментов самой клетки: митохондрий, ЭПС, рибосом и др.
Функции лизосом:
Пероксисомы (микротельца)
Пероксисомы (микротельца) – это одномембранные органоиды общего значения.
Строение микротелец. Пероксисомы – мембранные пузырьки диаметром от 0,2 до 0,5 мкм, матрикс которых содержит около 15 ферментов.
Функции микротелец:
Перекиси вызывают денатурацию белков и деструкцию витаминов А, Д, К, тормозят деятельность ряда ферментов.
Пероксисомы содержат ферменты: пероксидазу, каталазу и оксидазу Д-аминокислот).
Каталаза пероксисом защищает компоненты клетки от разрушительного действия перекисей. Каталаза может взаимодействовать с перекисью водорода по двум основным направлениям. Она может участвовать в разложении перекиси на молекулярный кислород и воду:
2Н2О2 → 2Н2О + О2 (каталазная реакция); а также окисляет в присутствии перекиси водорода низкомолекулярные спирты и нитриты.
в окислении перекисью водорода какого-либо донора водорода:
Н2О2 + RН2 → 2H2O + R (пероксидаза – фермент, катализирующий восстановление перекиси водорода до воды).
Биогенез лизосом и пероксисом. Источником образования лизосом и пероксисом могут быть:
3. Органоиды, участвующие в энергообеспечении клетки
Подавляющее большинство функций клетки сопряжено с затратой энергии. Живая клетка образует ее в результате постоянно протекающих окислительно-восстановительных процессов, составляющих так называемое дыхание.
Имеется два способа получения энергии: аэробное окисление и анаэробное окисление (или гликолиз). В различных клетках, а также при различных их функциональных состояниях преобладает тот или иной тип дыхания, например, в мышцах в период сокращения – анаэробный, а во время расслабления – аэробный.
Аэробный тип дыхания совершается при участии молекулярного кислорода, в результате чего органические вещества распадаются до конечных продуктов – до углекислого газа и воды. Ключевым для этого типа дыхания является цикл трикарбоновых кислот – цикл Кребса. Анаэробный тип дыхания или гликолиз происходит без участия молекулярного кислорода и при этом органические вещества (глюкоза и гликоген) расщепляются не до конечных продуктов, а до молочной или пировиноградной кислоты. Поэтому при гликолизе количество высвобождающейся энергии бывает меньше, чем при аэробном дыхании.
Энергия, образовавшаяся при клеточном дыхании, частично превращается в тепло, которое обеспечивает постоянную температуру тела, а часть ее переходит в химические связи синтезируемого аденозинтрифосфата (АТФ). АТФ является макроэргическим, т.е. богатым энергией соединением и выполняет в клетке роль аккумулятора.
Центральным органоидом, который обеспечивает окислительно-восстановительные процессы, являются митохондрии.
Митохондрии
Митохондрии описаны впер вые Р. Келликером в 1850 г. в мышцах насекомых под названием саркосом. Позднее они изучались и описывались Р. Альтманом в 1894 г. как «биопласты», а в 1897 г. К. Бенда назвал их митохондриями.
Митохон дрии представляют собой мембранные органеллы, обеспечивающие клетку (организм) энергией. Источником запасаемой в виде фосфат ных связей АТФ энергии являются процессы окисления. Наряду с этим митохондрии участвуют в биосинтезе стероидов и нуклеиновых кис лот, а также в окислении жирных кислот.
Митохондрии имеют эллиптическую, сферическую, палочковидную, нитевидную и др. формы, которые могут изменяться в течение опреде ленного времени. Их размеры составляют 0,2 – 2 мкм в ширину и 2 – 10 мкм в длину. Количество митохондрий в различных клетках варьи рует в широких пределах, достигая в наиболее активных 500 – 1000. В клетках печени (гепатоцитах) их число составляет около 800, а зани маемый ими объем равен примерно 20% объема цитоплазмы. В цитоп лазме митохондрии могут располагаться диффузно, однако обычно они сосредоточены в участках максимального потребления энергии, напри мер, вблизи ионных насосов, сократимых элементов (миофибрилл), органелл движения (аксонема спермия).
Митохондрии состоят из наружной и внутренней мембран, разделенных межмембранным про странством, и содержат митохондриальный матрикс, в который обращены складки внутренней мембраны – кристы.
Наружная мембрана митохондрий сходна с плазмолеммой. Она отличается высокой проницаемостью, обеспечивая проникновение молекул с массой менее 10 килодальтон из цитозоля в межмембранное пространство митохондрий. Наружная мембрана содержит порин и другие транспортные белки, а также рецепторы, распознающие пере носимые белки в зонах слипания наружной и внутренней мембран.
Межмембранное пространство митохондрий шириной 10 – 20 нм содержит небольшое количество ферментов. Его ограничивает изнут ри внутренняя мембрана митохондрий, содержащая транспортные белки, ферменты дыхательной цепи и сукцинатдегидрогеназу, а также комплекс АТФ-синтетазы. Внутренняя мембрана характеризуется низ кой проницаемостью для мелких ионов. Она формирует складки тол щиной 20 нм, которые располагаются чаще всего перпендикулярно про дольной оси митохондрий, а в некоторых случаях (мышечные и др. клетки) – продольно. С повышением активности митохондрий количе ство складок (их общая площадь) возрастает. На кристах находятся оксисомы – грибовидные образования, состоящие из округлой голов ки диаметром 9 нм и ножки толщиной 3 нм. В области головки происходит синтез АТФ. Процессы окисления и синтеза АТФ в митохондри ях разобщены, из-за чего не вся энергия накапливается в АТФ, рассеиваясь частично в виде тепла. Такое разобщение наиболее выра жено, например, в бурой жировой ткани, используемой для весеннего «разогрева» находившихся в состоянии «зимней спячки» животных.
Внутренняя камера митохондрии (область между внутренней мем браной и кристами) заполнена матриксом, содержащим ферменты цикла Кребса, ферменты белкового синтеза, ферменты окис ления жирных кислот, митохондриальную ДНК, рибосомы и митохондриальные гранулы.
Митохондриальная ДНК представляет собственный генетичес кий аппарат митохондрий. Она имеет вид кольцевой двухцепочечной молекулы, в которой содержится около 37 генов. Митохондриальная ДНК отличается от ядерной ДНК низким содержанием некодирующих последовательностей и отсутствием связей с гистонами. Митохондри альная ДНК кодирует иРНК, тРНК и рРНК, однако обеспечивает синтез только 5 – 6 % митохондриальных белков (ферментов системы транспор та ионов и некоторых ферментов синтеза АТФ). Синтез всех других белков, а также удвоение митохондрий контролируются ядерной ДНК. Большая часть рибосомальных белков митохондрий синтезируется в цитоплазме, а затем транспортируется в митохондрии. Наследо вание митохондриальной ДНК у многих видов эукариот, включая чело века, происходит только по материнской линии: митохондриальная ДНК отца исчезает при гаметогенезе и оплодотворении.
Митохондрии имеют относительно короткий жизненный цикл (око ло 10 суток). Разрушение их происходит путем аутофагии, а новообра зование – путем деления (перешнуровки) предшествующих митохон дрий. Последнему предшествует репликация митохондриальной ДНК, которая происходит независимо от репликации ядерной ДНК в любые фазы клеточного цикла.
У прокариот митохондрии отсутствуют, и их функции выполняет клеточная мембрана. Согласно одной из гипотез, митохондрии про изошли из аэробных бактерий в результате симбиогенеза. Существует предположение об участии митохондрий в передаче наследственной информации.
Функции митохондрий:
Биологические процессы, в результате которых в митохондриях образуется энергия, можно подразделить на 3 группы:
I группа – окислительные реакции, включающие две фазы: анаэробную (гликолиз) и аэробную.
II группа – дефосфорилирование, расщепление АТФ и высвобождение энергии. III группа – фосфорилирование, сопряженное с процессом окисления.
Процесс окисления глюкозы вначале происходит без участия кислорода (анаэробным или гликолитическим путем) до пировиноградной или молочной кислоты.
Однако при этом энергии выделяется лишь небольшое количество. В дальнейшем эти кислоты вовлекаются в процессы окисления, которые протекают с участием кислорода, т. е. являются аэробными. В результате процесса окисления пировиноградной и молочной кислоты, названной циклом Кребса, образуется углекислый газ, вода и большое количество энергии.
Образующаяся энергия не выделяется в виде тепла, что привело бы к перегреванию клеток и гибели всего организма, а аккумулируется в удобной для хранения и транспорта форме в виде аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ). Синтез АТФ происходит из АДФ и фосфорной кислоты и вследствие этого называется фосфорилированием.
В здоровых клетках фосфорилирование сопряжено с окислением. При заболеваниях сопряженность может разобщаться, поэтому субстрат окисляется, а фосфорилирование не происходит, и окисление переходит в тепло, а содержание АТФ в клетках снижается. В результате повышается температура и падает функциональная активность клеток.
Итак, основная функция митохондрий заключается в выработке практически всей энергии клетки и происходит синтез компонентов, необходимых для деятельности самого органоида, ферментов «дыхательного ансамбля», фосфолипидов и белков.
Биогенез митохондрий. Митохондрии представляют собой обновляющиеся структуры с довольно кратким жизненным циклом (в клетках печени крысы, например, период полужизни митохондрий охватывает около 10 дней). Митохондрии образуются в результате роста и деления предшествующих митохондрий. Деление их может происходить тремя способами: перетяжкой, отпочковыванием небольших участков и возникновением дочерних митохондрий внутри материнской. Делению (репродукции) митохондрий предшествует репродукция собственной генетической системы – митохондриальной ДНК.
Итак, согласно взглядам большинства исследователей, образование митохондрий происходит преимущественно путем саморепродукции их de novo.
Пластиды
Пластиды – это двумембранные органоиды общего значения, встречаются только в растительных клетках, животные организмы их не имеют. Пластиды представляют собой небольшие вязкие белковые тельца, которые включе ны в цитоплазму клетки. Они могут быть рассеяны по всей клетке или скапливаться вокруг ядра. Пластиды хорошо заметны под микроскопом, даже когда они бесцветные. Пластиды могут передвигаться вместе с током цитоплазмы, а также двигаться самостоятельно. Эти живые тельца бывают различной формы и окраски. Различают три типа пластид: хлоропласты (зеленого цвета), хромопласты (желтого, оранжевого и красного цвета), лейкопласты (бесцветные).
Хлоропласты встречаются в клетках высших растений, которым придают зеленую окраску. Зеленая окраска окружающей нас расти тельности зависит от пластид хлоропластов. Количество хлоропластов в клетке бывает от 1 до 36. Хлоропласт содер жит до 75% воды, белки, липиды, нуклеиновые кислоты, ферменты и красящие вещества – пигменты. Хлоропласты имеют четыре пигмента, из них два зеленые: хлорофиллы a и b.
Зеленые пигменты в хлоропластах являются преобладаю щими. Кроме двух зеленых пигментов, в хлоропластах име ются еще два пигмента – каротин (оранжевого цвета) и ксантофилл (желтого цвета). Эти пигменты составляют группу каротиноидов. Они являются высокомолекулярными углеводородами. Наиболее активный пигмент хлорофилл.
Для образования пигмента хлорофилла необходимы соответствующие условия. Этот пигмент образуется только на свету. Растения, выросшие в темноте, не имеют зеленой окраски. Это можно наблюдать на листьях петрушки, мор кови и других растениях, проросших в темном погребе или в другом затемненном месте. Для образования хлорофилла необходимы в почве соли железа и магния.
Форма хлоропластов бывает округлой или дисковидной.
Хлоропласт имеет двойную мембранную оболочку, кото рая отделяет его от цитоплазмы. Тело хлоропласта состоит из бесцветной мелкозернистой стромы – матрикса, внутри которого имеется сложная мембранная система. Строма пронизана параллельно расположенными пластинками – ламеллами, дисками (тилакоидами). Диски (тилакоиды) собраны в стопки – граны. Отдельные граны соединены ламеллами в единую систему. Основная масса пигментов (хлорофилл и каротиноиды) расположена в мембранах гран.
Роль хлоропластов в природе очень велика. В листьях зеленых растений происходит фотосинтез, в процессе кото рого хлорофилл способен поглощать красную часть спектра. Каротиноиды поглощают сине-зеленую и зеленую части спек тра. Поглощенную энергию каротиноиды передают хлорофиллу. Таким образом, вся поглощенная энергия ис пользуется для процесса фотосинтеза. В хлоропластах на свету из воды, кото рая поступает по корням и стеблям в лист, и из углекислого газа, который поступает из атмосферы, образуется первичный, или ассимиляционный, крахмал. Ассимиляцион ный крахмал в листьях не накапливается. В ночные часы он превращается в са хар, который используется для питания растений.
Хромопласты. Встречаются в корнях моркови, плодах (шиповник, рябина, перец) и цветках (календула, настурция) многих растений. Окраска хромопластов зависит от наличия в них двух пигментов – каротина (оранжево-красного цвета) и ксантофилла (желтого цвета).
По форме хромопласты бывают в виде треугольников, шариков, палочек. Разнообразие формы хромо пластов связано с каротиноидами, которые по мере их накопления легко кристаллизуются. Образовавшиеся кристаллы разрывают строму пластиды и принимают определенную форму. Таким образом, от формы кристаллов зависит форма пластид хромопластов. Хромопласты играют большую био логическую роль в природе. Ярко окрашенные плоды при влекают птиц и животных. Птицы, поедая плоды, уносят семена на большие расстояния, что способствует распростра нению семян и плодов. Яркая окраска лепестков в цветках привлекает насекомых, которые опыляют эти цветки. Желтая и красная осенняя окраска листьев также зависит от пигмен тов каротина и ксантофилла, которые сопутствуют хлоро филлу. Осенью под влиянием низких температур хлорофилл в листьях разрушается, становятся заметными пигменты каротин и ксантофилл, которые придают листьям характер ную яркую осеннюю окраску.
Каротин в организме человека расщепляется и образует витамин А, поэтому его называют провитамином (предшест венником) А. Каротин содержится в корнях моркови, плодах рябины, красного перца и др.
Лейкопласты. Представляют собой бесцветные пласти ды и пигментов не содержат. Они состоят из белкового вещества, составляющего их основу. Белковая строма придает лейкопластам форму шаровидных, веретенообразных зернышек, концентрирующихся вокруг ядра. Лейкопласты, как и другие пластиды, находятся в цито плазме, а также имеются в эпидерме, молодых волосках, подземных органах растений и в тканях зародыша семени. Лейкопласты способны удлиняться, растягиваться и в силу своего положения в запасающих тканях становятся запасаю щими пластидами – амилопластами. В них откладывается вторичный крахмал, который накапливается в клубнях, корнях, корневищах.
Пластиды одного вида могут переходить в другой вид, что говорит об их большом сходстве. Этим объясняется из менение окраски плодов помидора, рябины при созревании. Созревая, они из зеленых становятся красными, при этом хлоропласты незрелых плодов переходят в хромопласты. Хромопласты могут в свою очередь переходить в хлоро пласты. Этот взаимопереход можно наблюдать на верхних частях корнеплодов моркови, которые оказались на поверх ности земли и были освещены солнцем. Когда клубни кар тофеля попадают в такие же условия, т. е. бывают не покрыты землей и освещены солнцем, они становятся зелеными. В клубнях картофеля лейкопласты превращаются в хлоро пласты. Если позеленевшие клубни картофеля засыпать зем лей, то через некоторое время хлоропласты снова превра тятся в лейкопласты.
4. Органоиды, участвующие в делении и движении клеток
К ним относятся клеточный центр и его производные – реснички и жгутики.
Клеточный центр
Клеточный центр имеется в животных клетках и у некоторых низших растений.
Строение клеточного центра в интерфазе.
Клеточный центр образован двумя центриолями (диплосома). Центриоли окружены светлой зоной – центросферой, от которой отходит лучистость, образующая астросферу. Между центриолями находится удлиненное тельце – мостик (центродесмоза), который во время митотического деления участвует в построении ахроматинового веретена. Каждая центриоль представляет собой цилиндр, стенка которого состоит из девяти комплексов микротрубочек длиной около 0,5 и 0,25 мкм. Каждый комплекс состоит из трех микротрубочек и поэтому называется триплетом.
Центриоли расположены взаимно перпендикулярно: одна материнская, другая – дочерняя. Материнская центриоль окружена электронно-плотным ободком, образованным шаровидными сателлитами, соединенными плотным материалом с наружной стороной каждого триплета. Из них образуется новая центриоль.
Средняя часть материнской центриоли может быть окружена комплексом фибриллярных структур, называемым гало.
К концу сателлитов и к области гало по цитоплазме транспортируются тубулины, и именно здесь происходит сборка микротрубочек.
Функции клеточного центра:
Вакуоли
Вакуоли – одномембранные органоиды общего значения, имеются в растительных клетках. Молодые растительные клетки целиком заполнены цито плазмой. Ядро в них довольно крупное и занимает централь ное положение. По мере роста клетки в ней образуется клеточный сок. Он накапливается в каналах эндоплазматической сети в виде мельчайших капелек, которые затем сли ваются и образуют пузыревидные вздутия – вакуоли. Таким образом, вакуоль представляет собой пространство, запол ненное клеточным соком. Молодая клетка содержит много мелких вакуолей; сливаясь, они образуют крупные вакуоли. Старая клетка имеет обычно одну крупную вакуоль, которая может занимать всю полость клетки, отодвигая цитоплазму и ядро к какой-либо стенке.
Клеточный сок образуется в результате обмена веществ в процессе жизнедеятельности всего растительного организ ма. Он является водным раствором различных органических и неорганических веществ. Основной частью клеточного сока является вода. Ее содержание доходит до 70 и даже 95%. Химический состав клеточного сока у растений различ ный, от него зависят их вкусовые качества. Клеточный сок обычно имеет кислую реакцию, реже нейтральную и еще реже – щелочную. В клеточном соке находятся в раство ренном состоянии различные органические кислоты, сахара, соли, белки, дубильные вещества, гликозиды, алкалоиды, пиг менты и другие вещества.
Функции вакуолей.
7. 3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме.
Преподаватель знакомит студентов с планом и методикой проведения практической работы.
7. 4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.
Практическая работа № 1
Комплекс Гольджи в клетках спинального ганглия
На препарате нервные клетки имеют округлую форму, ядра в клетках большие светлые пузыревидные с хорошо различимыми желтоватыми ядрышками. В цитоплазме клеток рассмотреть пластинчатый комплекс в виде темно-коричневых и черных зернышек или нитей. Комплекс Гольджи, располагается ближе к ядру или разбросан по всей цитоплазме.
Зарисуйте 2 – 3 клетки. Сделайте обозначения:
глыбками хроматина и ядрышком.
Практическая работа № 2
Клеточный центр в делящихся клетках лошадиной аскариды
Рассмотреть микропрепарат под иммерсионным объективом. На препарате срез матки аскариды, заполненный большим количеством оплодотворенных яйцеклеток, приступивших к первому дроблению. Они находится на разных стадиях развития, поэтому на одном препарате можно видеть все стадии митоза.
Яйцеклетки окружены оболочкой, ядерная оболочка растворена. В цитоплазме в стадию метафазы митоза по экватору обнаруживаются хромосомы в виде темноокрашенных изогнутых нитей. К центромерам хромосом прикрепляются тянущиеся нити ахроматинового веретена, которые сходятся у полюсов, веретено имеет ромбовидную форму. На полюсах клетки располагаются центриоли, окруженные лучистой зоной – астросферой.
Зарисуйте 1 – 2 клетки. Сделайте обозначения:
Практическая работа № 3
Митохондрии в клетках печени
Препарат рассматривается с иммерсионным объективом. На препарате клетки печени имеют неправильную овальную форму, ядра окрашены в темно-красный цвет. Митохондрии имеют вид палочек, зерен и нитей, окрашенных фуксином в красный цвет. Помимо митохондрий в цитоплазме видны черные зерна различной величины. Это жировые включения.
Зарисуйте несколько клеток. Сделайте обозначения:
С использованием электронных микрофотографий ознакомиться с субмикроскопической структурой митохондрий. Каждая митохондрия имеет овальную форму и окружена двуслойной оболочкой, состоящей из наружной и внутренней мембран. Внутренняя мембрана образует многочисленные выступы – кристы, которые вдаются во внутреннюю полость митохондрий.
Зарисуйте митохондрию. Сделайте обозначения:
Практическая работа № 4
Лизосомы
Рассмотреть и изучить препарат – кислая фосфатаза в клетках мазка крови. При малом увеличении в препарате рассмотреть и расположить в центре поля лейкоциты с сегментированным ядром. При большом увеличении в цитоплазме, этих клеток обнаруживаются продукты взаимодействия кислой фосфатазы, содержащейся в гранулах лейкоцитов, с извне введенным специфическим субстратом (глицерофосфат) в виде гранул розового цвета. Кислая фосфатаза содержится в лизосомах и является их маркером. Она обнаруживается во всех фагоцитирующих клетках. Рассмотреть схему лизосом на таблице.
Зарисуйте схему образования лизосом с таблицы и сделайте обозначения:
Практическая работа № 5
Работа с электронными микрофотографиями:
Рибосомы
Выявляются при помощи электронной микроскопии в клетках всех организмов про- и эукариотов, их размер 8 – 35 нм, они прилегают к внешней мембране эндоплазматической сети. На рибосомах осуществляется синтез белка, т. е. на них происходит конденсации аминокислот и укладка их в определенном порядке. Причем синтез происходит не на изолированных рибосомах, а на их комплексах – полирибосомах.
На электронных микрофотографиях показаны полирибосомы вируса полиомиелита, самые крупные из всех виденных под электронным микроскопом. Они состоят, по меньшей мере, из 50 отдельных рибосом (увеличение в 115 тыс. раз).
Гранулярная эндоплазматическая сеть
Рассмотреть субмикроскопическое строение шероховатой эндоплазматической сети на электронной микрофотографии. Выявляются три участка ацинарных клеток поджелудочной железы голодающей летучей мыши. До кормления животного (фото 31 (А)) мембраны располагаются параллельно границам клеток. Плотные гранулы на их поверхности – рибосомы. На фото 31 (Б) видно, что мембраны тех же клеток после кормления животного перестроены в концентрические слои.
Таким образом, шероховатая эндоплазматическая сеть обладает большой лабильностью, и в зависимости от ее функционального состояния происходит перестройка мембран.
На электронной микрофотографии эндоплазматическая сеть представлена системой канальцев, стенки которых образованы элементарной мембраной. Отдельные участки сети состоят из крупных цистерн.
Цитоплазматические микротрубочки
Цитоплазматические трубочки обнаружены в клетках всех животных и растительных организмов. Это цилиндрические, нитевидные образования длиной 20 – 30 мкм, диаметром 15 – 20 нм. Мембрана микротрубочек трехслойная, толщиной 5 нм. Цитоплазматические микротрубочки выполняют опорную функцию, они связаны с нитями митотического веретена, по микротрубочкам осуществляется внутриклеточный транспорт веществ.
На электронной микрофотографии представлены микротрубочки (указаны стрелками) фибробластов склеры молодой крысы (увеличение в 44 тыс. раз) и микротрубочки цитоплазмы палочек сетчатки молодой крысы (продольный срез, увеличение в 65 тыс. раз).
Просмотр видеофильма «Клетка» – 20 мин.
Выполнение тестовых заданий.
Образцы тестовых заданий и ситуационных задач
Ситуационная задача
Обычно, если клеточная патология связана с отсутствием в клетках печени и почек пероксисом, то организм с таким заболеванием нежизнеспособен. Дайте объяснение этому факту, исходя из функциональной роли этой органеллы клетки.
Практическое занятие № 4
Строение и функции клеточного ядра. Уровни укладки хромосом. Кариотип человека. Жизненный и митотический циклы клетки. Способы репродукции клеток (митоз, амитоз, эндомитоз, эндоредупликация).
Данная тема имеет важное значение для медицины. Так как репродукция клеток лежит в основе роста и развития тканей, органов и организма в целом, в основе физиологической и репаративной регенерации. Нарушение регуляции пролиферации лежит в основе образования опухолей, в том числе злокачественных.
Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:
Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:
____________________________________________________________________
7. Содержания занятия:
7.1. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
Жизненный путь клеток.
Как известно, клетки не возникают сами по себе, а образуются только при делении других. После деления во вновь образованной клетке не всегда сразу существуют все системы, обеспечивающие ее специфическую функцию. Должно пройти некоторое время, чтобы сформировались все органеллы и были бы синтезированы все необходимые ферменты. Этот отрезок времени называется созреванием. Созревание клетки осуществляется на основе уже сложившейся ее полной детерминации.
Зрелая клетка может функционировать различное время. Некоторые клетки сохраняются в течение всей жизни особи (например, нейроны). Таких видов клеток немного. Большинство клеток гибнет и по мере убыли замещается новыми. Скорость замещения у разных клеток не одинакова.
Конечно, клетка может погибнуть в результате многих внешних случайных причин, например от травмы, химического или радиационного поражения. В таком случае разрушение клетки происходит хоатично, а продукты распада ее сами оказывают раздражающее действие на окружение. Развивается воспалительная реакция. Подобная случайная гибель клеток называется некрозом и служит предметом изучения патологической анатомии.
Большинство клеток, однако, погибает тогда, когда проявляются особые генетические механизмы. Генетически запрограммированную клеточную гибель называют апоптозом. Механизм возникновения апоптоза весьма сложен. Каждая клетка несет в хромосомах гены, которые могут запускать синтез ферментов, стимулирующих ее к делению. Есть также гены, которые обеспечивают синтез ферментов, препятствующих делению. Пока клетка функционирует, эти синтезы уравновешены.
Для поддержания жизненного равновесия клетка должна также получать сигналы от других клеток, нередко другого вида. Обычно в качестве сигнальных выступают специфические молекулы олигопептидов. Поскольку они поддерживают жизнь клеток, их называют цитокинами. Известно несколько десятков цитокинов. Действие их разнообразно: на одни виды клеток более сильное, на другие – слабое или даже может и не проявляться. Сейчас при описании межклеточных взаимодействий все чаще применяют термин «цитокинная сеть».
В жизненном пути многих видов клеток наступает момент, когда функциональные их возможности исчерпываются. У таких клеток нарушается чувствительность к цитокинам и изменяется соотношение активности генов, обеспечивающих внутреннее равновесие. Гены, обеспечивающие размножение клетки, блокируются. Напротив, гены, обеспечивающие синтез литических ферментов, стимулируются. Эти литические ферменты поступают в ядро лизируют хроматин.
Хромосомы распадаются, синтезы в клетке прекращаются. Внешние проявления такой гибели клеток разнообразны и известны давно. Их называли пикнозом (сморщивание ядра), хроматолизисом (снижение окрашиваемости ядра), кариорексисом (распад ядра на части). Лишь недавно было показано, что лишь частные проявления апоптоза.
Вслед за гибелью ядра разрушается и цитоплазма. Остатки фагоцитируются макрофагами. Материал погибших клеток перерабатывается макрофагами и может выводиться ими на поверхность. В таком случае этот материал может опять использоваться другими клетками. Вокруг клеток, подвергшихся к апоптозу, воспалительный процесс не возникает, и жизнедеятельность ткани, часть который составляли погибшие клетки, продолжается без нарушений.
Высокий уровень митотической активности наблюдается в таких тканях, как слизистая тонкого кишечника, роговица, костный мозг. Клеточное обновление в них происходит очень быстро.
Надпочечник, щитовидная железа, печень, поджелудочная железа обладают низким уровнем митотической активности. Существуют и так называемые «вечные» ткани (нервная система), в которых клеточного деления не происходит.
На режим митотического деления оказывают влияние различные факторы: возраст организма, режим питания, содержание витаминов, состояние нервной и эндокринной системы, фотопериодизм, двигатель ные процессы, изменения биохимических процессов и др.
Изменение митотической активности в большинстве органов и тканей носит чётко выраженный ритмический характер. Например, суточная периодичность деления клеток широко распространена среди различных представителей растительного и животного мира.
В настоящее время отчетливый суточный ритм митозов описан у многих растений, простейших, низших и высших позвоночных животных. Почти во всех органах, в которых происходит размножение клеток, обнаружены изменения числа клеточных делений в течение суток.
При сопоставлении результатов различных исследований обра щает внимание различие суточных ритмов митозов у дневных и ноч ных животных. У мышей и крыс, ведущих ночной образ жизни, максимум митотической активности отмечается в утренние часы, а минимум - в ночные. У дневных животных и у человека, наоборот, высокие пока затели митотической активности обнаружены в ночное время, а низ кие - утром.
Время обнаружения максимальной и минимальной митотической активности в разных тканях различно. В одних тканях суточный ритм выражается одновершинной кривой, в других - двувершинной.
Характер суточного ритма митозов различен также в субпопуля циях клеток одной и той же ткани.
Кроме того, показано, что интенсивность размножения клеток закономерно изменяется не только в течение суток, но и по сезонам года, а также в разные периоды онтогенеза.
При изучении закономерностей размножения клеток особое вни мание исследователей привлекают вопросы нейрогуморального вли яния.
Важная роль в регуляции митотического цикла принадлежит сис теме гормонов. Известна роль адреналина в снижении митотической активности. Кортизон стимулирует процессы клеточного дифференци рования, подавляя одновременно их способность к делению. Неболь шое количество гормона щитовидной железы (тиреоидина) увеличи вает число делящихся клеток, а в больших дозах угнетает митоз.
7. 2. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме.
Преподаватель знакомит студентов с планом и методикой проведения практической работы.
7. 3. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.
Практическая работа № 1
Митоз (непрямое деление) в клетках корешка лука
При малом увеличении микроскопа найти зону размножения кончика лука, поставить в центр поля зрения участок с хорошо заметными активно делящимися клетками. Затем настроить препарат на большое увеличение. Осторожно передвигая препарат, рассмотреть различные стадии митоза и сравнить с неделящимися – интерфазными клетками.
Зарисуйте интерфазную клетку и клетки на разных стадиях митоза. Сделайте обозначения:
В делящихся клетка отметьте стадии: профаза (П), метафаза (М), анафаза (А), телофаза (Т)
Профаза (2n4c) – в кариоплазме наблюдается клубок, составленный из тонких нитей (хромосом);
Метафаза (2n4c) – хромосомы лежат в экваториальной плоскости, образуя материнскую звезду;
Анафаза (4n4c) – в клетке видны две звезды, так как сестринские хромосомы перемещаются к полюсам. Хромосомы имеют вид шпильки: центромеры направлены к полюсам, а плечи расходятся под углом друг к другу.
Телофаза – у противоположных полюсов клетки видны рыхлые клубки из частично деспирализованных хромосом. В центре клеток начинает формироваться перегородка, которая постепенно делит материнскую клетку на две дочерние (по 2n2c).
Практическая работа № 2
Амитоз (прямое деление) в клетках печени мыши
Рассмотреть клетки печени мыши при большом увеличении микроскопа. На препарате клетки имеют многогранную форму. В неделящихся клетках ядро округлое с ядрышком. В делящихся клетках, приступивших к делению, ядро вытягивается, становится овальным, в центре его появляется перетяжка. К концу деления ядро полностью разделяется на два. Но деление клетки несколько задерживается, и на препарате видны клетки, содержащие по 2 рядом лежащих ядра. Затем ядра отходят друг от друга, и клетки делятся пополам.
Зарисуйте делящуюся клетку. Сделайте обозначения:
Выполнение тестовых заданий.
Образцы тестовых заданий и ситуационных задач
Ситуационная задача
На какие периоды делится интерфаза? Что характерно для каждого периода?
Практическое занятие № 5
Мейоз как процесс образования гаплоидных гамет. Биологическое значение мейоза. Размножение организмов как механизм, обеспечивающий смену поколений. Гаметогенез.
Одним из основных свойств живого является размножение организмов, благодаря которому сохраняется преемственность между особями в ряду поколений и сохранение вида во времени и пространстве. Размножение у человека связано с формированием гамет и оплодоворением. Мейоз – это деление, в результате которого образуются гаплоидные половые клетки. Нарушения этих процессов могут завершиться образованием атипичных зигот, которые приводят к ранним выкидышам или могут быть причиной патологий у новорожденных.
2. Учебные цели:
Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:
Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:
3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
7. Содержания занятия:
7. 1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
Выполнение тестовых заданий.
7. 2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
7. 3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме.
Преподаватель знакомит студентов с планом и методикой проведения практической работы.
7. 4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.
Практическая работа № 1
Сперматозоиды млекопитающего
Рассмотрите при малом, а затем большом увеличении микроскопа сперматозоид млекопитающего (быка).
Зарисуйте несколько клеток. Сделайте обозначения:
Практическая работа № 2
Яйцеклетка крольчихи
Изучите при малом и большом увеличении микроскопа яйцеклетку млекопитающего (срез яичника крольчихи). В демонстрационном препарате обратите внимание на зоны развития половых клеток в срезе яичника.
Зарисуйте несколько клеток. Сделайте обозначения:
Практическая работа № 3
Синкарион у аскариды
При малом увеличении микроскопа найдите срез матки аскариды, заполненной фолликулами с яйцеклетками. Рассмотрите препарат при большом увеличении. Цитоплазма в яйцеклетках сжимается и отслаивается от толстой оболочки, на внутренней стороне которой можно увидеть первое редукционное тельце, расплывшееся в виде черточки. Иногда можно встретить и второе редукционное тельце, расположенное в виде точки на поверхности цитоплазмы.
Вращая микровинт, рассмотрите внутри цитоплазмы два сблизившихся ядра пронуклеуса, одно из которых - ядро яйцеклетки с гаплоидным набором хромосом, другое - ядро сперматозоида, тоже с гаплоидным набором. Вслед за сближением пронуклеусов происходит их слияние, образуется новое ядро уже с диплоидным набором отцовских и материнских хромосом (синкарион), и образовавшаяся зигота начинает делиться.
Зарисуйте несколько клеток. Сделайте обозначения:
Решение задач
Сборник задач по биологии и медицинской генетике: методическое пособие для студентов / под ред. Викторовой Т.В., -Уфа, 2011.
Раздел 2. Цитогенетика (стр. 13 – 17).
Задачи №№ 1, 5, 8, 9, 11, 13.
Просмотр видеофильма «Гаметогенез» – 20 мин.
Выполнение тестовых заданий.
8. Задание для самостоятельной работы студентов
Сборник задач по биологии и медицинской генетике: методическое пособие для студентов / под ред. Викторовой Т.В. -Уфа, 2011.
Раздел 2. Цитогенетика
Задачи №№ 2 – 7, 10, 18.
Образцы тестовых заданий и ситуационных задач
Ситуационная задача
Какие гаметы и в каком соотношении образуются из сперматоцита I порядка с набором 2А + Y при нерасхождении половых хромосом в двух делениях мейоза.
Практическое занятие № 6
Итоговое занятие «Учебный раздел № 1.Биология клетки»
Вопросы для подготовки к итоговому контролю «Биология клетки».
Учебный раздел 2. основы общей и медицинской генетики
Практическое занятие № 7
Структура и функции ДНК и РНК. Строение генов и регуляция экспрессии генов прокариот и эукариот. Биосинтез белка
Знание этапов биосинтеза белка позволяет понять механизм реализации наследственной информации на молекулярном уровне в норме и возможные молекулярные механизмы генных мутаций, а также взаимосвязь генотипа и фенотипа.
Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:
Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:
3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
7. Содержания занятия:
7. 1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
Выполнение тестовых заданий.
7. 2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
Преподаватель знакомит студентов c методикой решения задач.
7. 4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.
Практическая работа № 1
Локализация ДНК и РНК в эукариотической клетке
Просмотр при малом и большом увеличении микроскопа постоянного микропрепарата № 1.
Решение задач
Сборник задач по биологии и медицинской генетике: методическое пособие для студентов / под ред. Викторовой Т.В., -Уфа, 2011.
Раздел 1. Молекулярная генетика.
Выполнение тестовых заданий.
Сборник задач по биологии и медицинской генетике, 2011.
Раздел 1. Молекулярная генетика.
Стр. 7 – 9, №№ 20 – 23, 6 – 8, 11– 13.
Образцы тестовых заданий и ситуационных задач
Ситуационная задача
Полипептид состоит из следующих аминокислот: валин-аланин-глицин-лизин-триптофан-валин-серин-глутаминовая кислота. Определить структуру участка ДНК, кодирующего указанный полипептид.
Практическое занятие № 8
Закономерности наследования признаков при моногибридном скрещивании. Виды взаимодействия аллельных генов.
Одной из основных задач медицины является прогнозирование степени риска проявления наследственной патологии у детей. Для этого необходимо умение составлять генетические схемы наследования менделирующих признаков у человека и рассчитывать вероятность проявления их в потомстве.
Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:
Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:
7. Содержания занятия
7. 1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
Выполнение тестовых заданий.
7. 2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
Преподаватель знакомит студентов с методикой решения типовых задач.
7. 4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя
Практическая работа
Решение задач
Сборник задач по биологии и медицинской генетике: методическое пособие для студентов / под ред. Викторовой Т.В., -Уфа, 2011.
Раздел 3. Закономерности наследования признаков.
Выполнение тестовых заданий.
8. Задание для самостоятельной работы студентов.
Сборник задач по биологии и медицинской генетике, 2011.
Образцы тестовых заданий и ситуационных задач
Ситуационная задача
У человека ген кареглазости доминирует над геном голубоглазости. От брака кареглазого мужчины и кареглазой женщины родился ребенок с голубыми глазами. Определить генотипы родителей.
Практическое занятие № 9
Закон независимого наследования признаков. Виды взаимодействия неаллельных генов.
Изучение ди- и полигибридного скрещивания позволяет понять механизм появления комбинативной изменчивости у человека. В процессе развития особей происходит сложное взаимодействие и взаимовлияние генов, локализующихся как в одной, так и в разных хромосомах. Развитие каждого признака основано на влиянии целого ряда генов, при их взаимодействии с условиями внешней среды. Действие одного гена – это лишь элемент в сложном развитии особи. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов обусловливает сложные процессы реализации генетической информации, а также позволяет получить представление о генотипе, как сложной целостной системе при индивидуальном развитии.
Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:
Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:
7. Содержания занятия:
7. 1. Контроль исходного уровня знаний и умений
Выполнение тестовых заданий.
7. 2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
7. 3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме.
Преподаватель знакомит студентов с методикой решения типовых задач.
7. 4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя
Практическая работа
Решение задач
Сборник задач по биологии и медицинской генетике: методическое пособие для студентов / под ред. Викторовой Т.В., -Уфа, 2011.
Раздел 3. Закономерности наследования признаков.
Выполнение тестовых заданий.
8. Задание для самостоятельной работы студентов
Сборник задач по биологии и медицинской генетике: методическое пособие для студентов / под ред. Викторовой Т.В., -Уфа, 2011.
Образцы тестовых заданий и ситуационных задач
Ситуационная задача
Полидактилия (шестипалость), близорукость и отсутствие малых коренных зубов обусловлены доминантными аутосомными не сцепленными между собой генами. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают тремя недостатками, но гетерозиготны по всем трем парам генов.
Практическое занятие № 10
Сцепленное наследование генов и признаков. Хромосомная теория наследственности. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.
Данная тема необходима для изучения явления сцепленного наследования для построения генетических карт хромосом, генотипического определения пола; знакомства с типами хромосомного определения пола и значения кроссинговера в возникновении комбинативной изменчивости.
Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:
Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:
7. Содержания занятия:
7. 1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
Выполнение тестовых заданий.
7. 2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
7. 3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме.
Преподаватель знакомит студентов с методикой решения типовых задач.
7. 4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.
Практическая работа
Решение задач
Сборник задач по биологии и медицинской генетике: методическое пособие для студентов / под ред. Викторовой Т.В., -Уфа, 2011.
1. Явление сцепления признаков. Кроссинговер. Стр. 39 – 42. №№ 1, 3, 5, 6, 13.
2. Наследование признаков, сцепленных с полом. Стр. 33 – 36. №№ 2, 3, 7, 11.
Выполнение тестовых заданий.
8. Задание для самостоятельной работы студентов
Сборник задач по биологии и медицинской генетике: методическое пособие для студентов / под ред. Викторовой Т.В., -Уфа, 2011.
Образцы тестовых заданий и ситуационных задач
Ситуационная задача
У человека катаракта (заболевание глаз) и полидактилия (шестипалость) определяются аутосомными доминантными тесно сцепленными генами. Женщина, нормальная по обоим признакам, вышла замуж за мужчину с двумя аномалиями. Известно, что катаракту он унаследовал от матери, а полидактилию – от отца. Каков прогноз потомства в этой семье?
Практическое занятие № 11
Изменчивость и ее формы. Фенотипическая (модификационная, ненаследственная) изменчивость. Генотипическая (наследственная) изменчивость.
Данная тема имеет важное значение в плане перехода от изучения закономерности наследственности к познанию свойств изменчивости, установить их единство и противоположность, рассмотреть изменчивость с генетических позиций. Изменчивость является одним из движущих факторов эволюции. Современное многообразие органического мира обусловлено мутационной и комбинативной изменчивостью. Модификационная изменчивость носит адаптивный характер, она имеет значение и в медицине, обусловливая индивидуальность реакции больных, страдающих одним и тем же заболеванием (что должен знать врач), то есть отражает различную экспрессивность проявления патологического гена в фенотипе.
Изучение мутационной изменчивости позволяет выяснить причины нарушения наследственного материала на всех уровнях его организации, знакомит студентов с конкретным материалом о генетической опасности загрязнения окружающей среды, способствует формированию экологического и генетического мышления.
Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:
Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:
___________________________________________________________________
7. Содержание занятия:
7. 1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
Выполнение тестовых заданий.
7. 2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
Преподаватель знакомит студентов с методикой решения типовых задач
7. 4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.
Практическая работа № 1
Определение степени вариабельности признака и коэффициента вариации в зависимости от условий окружающей среды.
Задание: Составить и обработать вариационный ряд, определить степень вариабельности признака и коэффициент вариации.
Таблица. Вес и рост 50 мальчиков и 50 девочек (по архивным данным роддома № 4 г. Уфы).
|
Мальчики |
Девочки |
||||||||||
|
Вес |
Рост |
Вес |
Рост |
||||||||
|
3100 |
3300 |
3700 |
52 |
54 |
53 |
3100 |
3300 |
3800 |
50 |
50 |
55 |
|
3800 |
3600 |
3400 |
56 |
54 |
53 |
3500 |
3700 |
3200 |
52 |
52 |
53 |
|
4300 |
3500 |
2500 |
58 |
52 |
53 |
5500 |
3200 |
3500 |
54 |
51 |
53 |
|
3500 |
3200 |
3400 |
53 |
56 |
58 |
8000 |
3100 |
3800 |
48 |
52 |
55 |
|
3700 |
3300 |
3200 |
56 |
55 |
53 |
3000 |
3200 |
3400 |
50 |
52 |
54 |
|
3000 |
3300 |
3700 |
50 |
54 |
54 |
3000 |
3600 |
3200 |
51 |
56 |
54 |
|
3500 |
3200 |
3300 |
54 |
58 |
53 |
3700 |
3800 |
3500 |
57 |
52 |
54 |
|
3600 |
4000 |
3000 |
51 |
58 |
57 |
2600 |
4400 |
3000 |
50 |
57 |
52 |
|
3600 |
3500 |
3500 |
52 |
54 |
56 |
3100 |
3400 |
2200 |
51 |
54 |
44 |
|
4300 |
3400 |
2400 |
55 |
53 |
57 |
3100 |
3600 |
3000 |
51 |
53 |
51 |
|
3700 |
3400 |
2700 |
47 |
51 |
56 |
3600 |
3000 |
3800 |
57 |
50 |
58 |
|
3500 |
4100 |
3500 |
50 |
59 |
53 |
3500 |
3500 |
2500 |
54 |
52 |
50 |
|
3800 |
3700 |
3200 |
47 |
46 |
57 |
3500 |
2200 |
3700 |
52 |
46 |
55 |
|
3000 |
3800 |
4400 |
56 |
54 |
52 |
3400 |
3100 |
3000 |
55 |
52 |
52 |
|
4500 |
3900 |
3200 |
58 |
55 |
51 |
1900 |
3800 |
4000 |
44 |
55 |
54 |
|
2400 |
3900 |
3100 |
49 |
53 |
53 |
3400 |
2800 |
3200 |
54 |
52 |
53 |
|
3500 |
3300 |
51 |
53 |
3100 |
3800 |
52 |
52 |
Исследуемые 50 единиц наблюдения составят выборочную совокупность.
1. Постройте вариационный ряд
V = сумма крайних вариантов / 2
2. Вычислите среднюю арифметическую. Σ VP/n,
Σ VP
М = n , где М – среднее арифметическое
n – число вариант в совокупности
V – среднее значение группы
Р – частота данной группы
Σ – знак суммирования
3. Определите степень вариабельности признака.
|
√∑ (V – M)2 Р |
||
|
σ = |
n |
|
4. Вычислите коэффициент вариации. (К)
К = σ х 100%
М
Если величина К составляет от 0 – 10% - варьирование признака небольшое
К 11 – 20% - варьирование среднее
К больше 20% - варьирование большое
Сделайте вывод:
Практическая работа № 2
Решение задач
Сборник задач по биологии и медицинской генетике: методическое пособие для студентов / под ред. Викторовой Т.В., -Уфа, 2011.
Выполнение тестовых заданий.
8. Задание для самостоятельной работы студентов.
Сборник задач по биологии и медицинской генетике: методическое пособие для студентов / под ред. Викторовой Т.В., -Уфа, 2011.
Образцы тестовых заданий и ситуационных задач
Ситуационная задача
Как изменится структура белка, если из кодирующего его участка ДНК
3 TTA-ТГТ-ААА-ТТТ-ЦАГ5 удалить пятый и 13-й слева нуклеотиды?
Практическое занятие № 12
Методы медицинской генетики: генеалогический, близнецовый
Знание существующих методов изучения наследственности человека позволит на конкретном материале разобрать диагностический подход при анализе наследственных признаков (в норме и при нарушениях), что имеет большое значение в медицинской подготовке студентов.
Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:
Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:
4. Вид занятия: практическое
5. Продолжительность занятия – 3 часа (135 мин).
6. Оснащение. Таблицы: № 74 «Методы диагностики хромосомных болезней »; № 79 «Условные обозначения при составлении родословной»;
№ 83 «Доминантный тип наследования»; № 84 «Аутосомно-доминантный тип наследования»; № 85 «Аутосомно-рецессивный тип наследования»; № 84 «Х-сцепленный доминантный тип наследования. Х-доминантный и Х- рецессивный тип наследования»; № 96 «Рецессивный тип наследования, сцепленный с полом»; № 102 «Дерматоглифика»; № 104 «Наследственность, сцепленная с полом по гемофилии»; № 108 «Наследственность и среда. Близнецы»; № 109 «Близнецовый метод».
7. Содержания занятия:
7. 1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
Выполнение тестовых заданий.
7. 2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
7. 3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме.
1. Анализ родословных
Не все методы генетики применимы к анализу наследования тех или иных признаков у человека. Однако по исследованию фенотипов нескольких поколений родственников можно установить характер наследования признака и генотипы отдельных членов семей, определить вероятность проявления и степень риска для потомства по тому или иному заболеванию. Метод анализа родословных получил название генеалогического. Он служит основой для проведения медико-генетического консультирования.
Составление родословных имеет свои правила. Лицо, по отношению к которому составляется схема, называется пробанд. Схема составляется при помощи условных обозначений, приведенных в таблице (приложение). Каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку и нумеруется римскими цифрами. Члены одного поколения нумеруются арабскими цифрами.
После составления схемы проводится анализ, состоящий из нескольких этапов:
Рассмотрим основные признаки родословных схем для определения типа наследования:
Аутосомно-доминантный тип наследования ха рактеризуется следующими признаками:
Аутосомно-рецессивный тип наследования ха рактеризуется следующими признаками:
Сцепленный с полом рецессивный тип насле дования характеризуется следующими признаками:
Сцепленный с полом доминантный тип насле дования сходен с аутосомно-доминантным, за исключе нием того, что мужчина передает этот признак всем до черям (сыновья получают от отца У-хромосому, они здо ровы). Примером такого заболевания является особая фор ма рахита, устойчивая к лечению витамином В.
Голандрический тип наследования характери зуется следующими признаками:
1) больные во всех поколениях;
2) болеют только мужчины;
3) у больного отца больны все его сыновья;
4) вероятность наследования 100% у мальчиков.
Так наследуются у человека ихтиоз кожи, обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, перепонки между пальцами на ногах и др.
Голандрические признаки не имеют существенного значе ния в наследственной патологии человека.
2. Близнецовый метод исследования генетики человека
Близнецовый метод позволяет оценить относительную роль генетических и средовых факторов в развитии конкретного признака или заболевания. Близнецы бывают монозиготные (однояйцевые) и дизиготные (разнояйцевые).
Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) в результате ее разделения надвое с образованием двух эмбрионов. Монозиготные близнецы имеют одинаковые генотипы и различие их признаков обусловлено только факторами внешней среды. Дизиготные близнецы рождаются, когда образуется одновременно две яйцеклетки, оплодотворяемые двумя сперматозоидами. Дизиготные близнецы имеют различные генотипы. Но благодаря одновременному рождению и совместному воспитанию у них будут общие средовые факторы.
Для доказательства роли наследственности в развитии признака необходимо сравнить долю (%) конкордантных пар (одинаковых по конкретному признаку) в группах моно- и дизиготных близнецов. Конкордантность однояйцевых близнецов обозначается КОБ, двуяцевых – КДБ.
Для вычисления используется формула Хольцингера.
7. 4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.
Практическая работа № 1
Разбор родословных и определение типа наследования:
1- аут-дом, 2 – аут-дом, 3 – комплементарность (Д-глухота, ЕЕ-глухота, Д_Е_ - норма (Д+Е-норма); 5 – Y-сцепл, 6 – Y-сцепл, 7 – Х-сц, рец, 8 – аут-дом.
Практическая работа № 2
Решение задач
Сборник задач по биологии и медицинской генетике: методическое пособие для студентов / под ред. Викторовой Т.В. -Уфа, 2011.
Генеалогический метод. Стр. 51 – 56, №№ 1, 6, 8.
Близнецовый метод. Стр. 57 – 58 , № 1 – 5.
Выполнение тестовых заданий.
8. Задание для самостоятельной работы студентов.
Сборник задач по биологии и медицинской генетике: методическое пособие для студентов / под ред. Викторовой Т.В., -Уфа, 2011.
Генеалогический метод. Стр. 51 – 56, №№ 2, 4, 9.
Близнецовый метод. Стр. 57 – 58, №№ 6 – 10.
Образцы тестовых заданий и ситуационных задач
Ситуационная задача № 1
Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда, страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно, что бабушка больна, дедушка здоров, сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка – отец бабушки – страдал ночной слепотой. Сестра и брат прадедушки были больны. Прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определить вероятность рождения больных детей в семье пробанда.
Ситуационная задача № 2
Конкордантность монозиготных близнецов по сахарному диабету составляет 65%, а дизиготных – 18%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака?
Практическое занятие № 13
Методы медицинской генетики: цитогенетический, биохимический, дерматоглифический
Генетика человека изучает явления наследственно сти и изменчивости в популяциях людей, особенности на следования признаков в норме и их изменения под дей ствием условий окружающей среды. Целью медицинской генетики является разработка методов диагностики, лече ния и профилактики наследственной патологии человека.
Учебные цели:
Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:
Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:
3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
7. Содержания занятия:
7. 1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
Выполнение тестовых заданий.
7. 2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
7. 3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме.
Дерматоглифический метод исследования генетики человека
Дерматоглифический анализ – это изучение папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп. На этих участках кожи имеются крупные дермальные сосочки, а покрывающий их эпидермис образует гребни и борозды. Дерматоглифические узоры обладают высокой степенью индивидуальности и остаются неизменными в течение всей жизни. Поэтому их используют для определения зиготности близнецов, для идентификации личности в криминалистике и установления отцовства в судебной медицине. Трудности использования дерматоглифического анализа в медицине заключаются в отсутствии специфических изменений дерматоглифики при определенных заболеваниях. В медико-генетических консультациях дерматоглифический анализ чаще используется в качестве экспресс-метода диагностики некоторых геномных мутаций (болезни Дауна), реже - хромосомных мутаций.
|
Схема флексорных борозд и главного ладонного угла (atd). Б - большого пальца, К - косая, П - поперечная |
Папиллярные гребни на различных участках гребешковой кожи образуют узоры разного типа и ориентации. Узоры изучают на отпечатках, сделанных на бумаге, после нанесения на кожу типографской краски. На пальцевых подушечках имеются узоры трех типов: дуги (А - arch), петли (L - loop) и завитки (W - whorl).
Для большинства узоров характерна дельта (трирадиус) - место схождения трех разнонаправленных папиллярных линий. Дуга представляет собой открытый, бездельтовый узор; петля - замкнутый с одной стороны, однодельтовый узор; завиток - полностью замкнутый, двухдельтовый узор. Иногда встречаются комбинированные сложные узоры. Количественным показателем узора является гребневый счет - число папиллярных линий между дельтой и центром узора. Гребневый счет дугового узора равен нулю. Узоры, аналогичные пальцевым, имеются и на ладонях - в области тенора и гипотенора и на II, III, IV и V межпальцевых промежутках.
В межпальцевых проме жутках имеются трирадиусы (a, b, c, d), а вблизи брас летной складки расположен главный ладонный трирадиус t. Если соединить трирадиусы a, d и t, то получим главный ладонный угол atd, который в норме не превышает 57°. На ладони различают три главные флексорные (сгибательные) борозды: борозды большого пальца, косая и поперечная. Иногда косая борозда сливается с поперечной в одну четырехпальцевую борозду (ЧПБ). Частота ее встречаемости в норме не превышает 5%. Совокупность радиальных петель на IV и V пальцах, четырехпальцевой борозды и главного ладонного угла свыше 60°-80° свидетельствует о врожденной компоненте наследственного заболевания.
Цитогенетический метод в исследовании генетики человека
Среди многих методов изучения наследственной патологии человека цитогенетический метод занимает существенное место. С помощью цитогенетического метода возможен анализ материальных основ наследственности и кариотипа человека в норме и патологии, изучение некоторых закономерностей мутационного и эволюционного процессов.
Методы цитогенетического анализа:
Может проводиться двумя способами:
1) прямым методом – исследование метафазных хромосом в делящихся клетках, например, костного мозга (используется редко, в основном при новообразованиях крови), фибробластов кожи, ворсинчатой оболочки хориона (используется для анализа кариотипа плода на самых ранних сроках беременности).
б) непрямым методом – исследование метафазных хромосом в неделящихся в норме, но стимулированных к делению клетках. Это наиболее широко распространенный метод цитогенетического анализа, позволяющий анализировать кариотип в легко доступных клетках (периферическая кровь, клетки различных тканей и др.).
Проведение цитогенетического анализа хромосом непрямым методом осуществляется в несколько этапов:
В случае рутинной (равномерной) окраски для окрашивания препаратов хромосом используются основные красители (азур-эозин, краситель Романовского-Гимзы, основной фуксин, орсеин и др.). После рутинной окраски хромосомы можно распределить по группам (от А до G) в соответствии с международной Денверской классификацией. Денверская классификация хромосом позволяет проанализировать общее число хромосом, определить их принадлежность к той или иной группе, а также выявить грубые хромосомные нарушения (поломки, перемещения участков хромосом, нетипичные конфигурации и др.).
В 1960 г. была предложена Денверская классификация хромосом, которая помимо размеров хромосом учитывает их форму, положение центромеры и наличие вторичных перетяжек и спутников. 23 пары хромосом человека разбили на 7 групп от A до G. Важным параметром является центромерный индекс (ЦИ), который отражает отношение (в %) длины короткого плеча к длине всей хромосомы.
Группа А. Хромосомы 1, 2, 3 пары. Это большие, метацентрические и субметацентрические хромосомы. ЦИ – 38 – 49%.
Группа В (4, 5). Большие субметцентрические хромосомы. ЦИ 24 – 30%.
Группа С (6 – 12 пары и Х-половая хромосома). Хромосомы среднего размера, субметцентричесие. ЦИ 27 – 35%.
Группа D (13 – 15 пары). Акроцентрические. ЦИ около 15%.
Группа Е (16 – 18 пары). Относительно короткие, метацентрические или субметацентрические. ЦИ 26 – 40%.
Группа F (19 – 20 пары): две короткие субметацентрические хромосомы. ЦИ 36 – 46%.
Группа G (21 и 22 пары и Y хромосома): маленькие акроцентрические хромосомы. ЦИ 13 – 33%.
Для более точного анализа хромосом используются методы дифференциального окрашивания, которые позволяют идентифицировать хромосомы внутри определенной группы. При дифференциальном окрашивании каждая пара хромосом имеет свой строго специфический рисунок!, заключающийся в чередовании окрашенных и неокрашенных полос разной толщины. Рисунок дифференциально окрашенных хромосом является специфической характеристикой кариотипа данного вида организмов. Для точной идентификации дифференциально окрашенных хромосом используется Парижская номенклатура.
С целью получения дифференциальной окраски цитогенетических препаратов применяют специальные красители – флюрохромы в сочетании с основными красителями, использующимися для рутинной окраски.
Существуют следующие методы дифференциального окрашивания хромосом:
Самым популярным способом является G-окрашивание – это стандартный метод цитогенетического анализа. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы).
Q-окрашивание – окрашивание акрихин-ипритом с исследованием под флуоресцентным микроскопом. Чаще всего применяется для исследования Y-хромосом (быстрое определения генетического пола, выявление транслокаций между X- и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, скрининг мозаицизма с участием Y-хромосом). При Q–окраске число, величина и расположение сегментов в хромосоме аналогично рисунку при G-окраске.
R-окрашивание – используется акридиновый оранжевый и подобные красители, при этом окрашиваются участки хромосом, нечувствительные к G-окрашиванию. R-сегменты окрашиваются после контролируемой тепловой денатурации. Используется для выявления деталей гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.
C-окрашивание - применяется для анализа околоцентромерных районов хромосом, содержащих конститутивный гетерохроматин, а также дистальной части Y-хромосомы.
Запомните! Рисунок каждой пары хромосом при дифференциальной окраске специфичен по числу, положению и размерам окрашенных сегментов.
FISH-метод окраски хромосом
Метод FISH-окраски (fluorescent in situ hybridization) разработан в Ливерморской национальной лаборатории (США) в 1986 г. Это принципиально новый метод изучения хромосом – метод флюоросцентного выявления ДНК путем гибридизации in situ со специфическими молекулярными зондами. Метод основан на способности хромосомной ДНК связываться при определенных условиях с фрагментами ДНК (ДНК-зондами), которые включают нуклеотидные последовательности комплементарные хромосомной ДНК. ДНК-зонды предварительно метят специальными веществами (например, биотином или дигоксигенином). Меченные ДНК-зонды наносят на цитогенетические препараты подготовленных для гибридизации метафазных хромосом. После того как произошла гибридизация, препараты обрабатывают специальными флюросцентными красителями, конъюгированными с веществами, способными избирательно присоединяться к биотину или дигоксигенину. Каждая хромосома имеет специфическую окраску. Гибридизация может проводиться также с зондами меченными радиоактивной меткой. Цитогенетический анализ проводится под люминесцентным микроскопом в ультрафиолетовом свете.
FISH-метод используется для выявление мелких делеций и транслокаций. Хромосомные обмены (транслокации и дицентрики) между разноокрашенными хромосомами легко определяются как разноцветные структуры.
Метод заключается в анализе X-полового хроматина в интерфазных ядрах клеток слизистой оболочки полости рта. Для выявления полового хроматина клетки окрашиваются с применением основных красителей (орсеин, краситель Романовского-Гимзы и др.).
7. 4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.
Практическая работа № 1
Просмотр демонстрационного препарата «Кариотип человека» в цитогенетической лаборатории
При увеличении ×90 в поле зрения видны лейкоциты, которые имеют округлую форму, компактное округлой формы темноокрашенное ядро, окруженное широким ободком светлоголубой цитоплазмы. Среди них найдите хромосомы, лежащие вне клеток в виде скопления – метафазная пластинка. Найдите метацентрические, субметацентрические и акроцентрические хромосомы.
Практическая работа № 2
Анализ кариотипа у больных с хромосомными болезнями (по фотографиям)
№ 1. Трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау). Кариотип 47, +13.
№ 2. Трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса). Кариотип 47, +18.
№ 3. Трисомия по 21 хромосоме (болезнь Дауна). Кариотип 47, +21.
№ 4. Делеция короткого плеча одной из хромосом 5 пары (синдром «кошачьего крика»). Кариотип 46, 5р-
№ 5. Полисомия Х-хромосомы у женщин. Кариотип: 47, ХХХ или 48, ХХХХ
№ 6. Полисомия Х-хромосомы у мужчин (синдром Клайнфельтера). Кариотип: 47, ХХУ, 48, ХХХУ –
№ 7. Моносомия по Х-хромосоме (синдром Шершевского –Тернера). Кариотип: 45, ХО.
Разобрать с преподавателем механизм возникновения транслокационной формы болезни Дауна (кариотип 46, 15+21).
Практическая работа № 3
Проведение дактилоскопического анализа
Для изготовления собственных отпечатков пальцев необходимо следующее оборудование: фотографический каток, стекло площадью 20 × 20 см2, кусок поролона, типографская краска (или аналогичный материал), листы бумаги, ручная лупа (не менее 10 см в диаметре).
Приготовление отпечатков пальцев
На стекло наносят небольшое количество краски и тщательно раскатывают катком до тонкого равномерного слоя. Пальцы испытуемого поочередно прижимаются к стеклу, а затем прикладываются к бумаге, под которой лежит поролон. Палец ставится на ребро радиальной стороны и поворачивается так, чтобы отпечаталась вся поверхность пальцевой подушечки, вплоть до его ульнарной стороны. Поднимать палец надо осторожно, чтобы не сместить бумагу и не смазать рисунок. На листках подписывают фамилию, пол и возраст. Далее производится определение рисунка узора на каждом пальце левой и правой руки, записывается формула каждой из рук. Рассчитывается показатель TRG по двум индексам из предложенных выше, и определяется дельтовый показатель.
|
Пальцы |
I |
II |
III |
IV |
V |
Всего |
Правая рука |
||||||
Левая рука |
Аналогичную таблицу составить для определения дельтового показателя.
|
Пальцы |
I |
II |
III |
IV |
V |
Всего |
Правая рука |
||||||
Левая рука |
Практическая работа № 4
Цитогенетический анализ кариотипа (по микрофотографиям метафазных пластинок).
Практическая работа № 5
Экспресс-метод исследования Х-полового хроматина в ядрах эпителия слизистой оболочки полости рта
Перед взятием соскоба пациента просят обкусать зубами слизистую оболочку щеки и внутреннюю поверхность щеки протереть марлевой салфеткой. Эта процедура необходима для удаления разрушенных клеток, где половой хроматин не выявляется. При помощи щпателя или предметного стекла, предварительно обработанного спиртом, проводят легкий соскоб слизистой оболочки щеки. Беловатый налет наносят тонким слоем на обезжиренное предметное стекло. Препарат окрашивают краской ацет-орсеин (уксусная кислота фиксирует клетки, орсеин хорошо окрашивает ядерные структуры), покрывают покровным стеклом., представляя краске равномерно распределятся по мазку. Большим пальцем придавливают покровное стекло к предметному, предварительно положив на покровное стекло фильтровальную бумагу. Препарат рассматривают под микроскопом (×90). В поле зрения видны эпителиальные клетки слизистой оболочки полости рта с хорошо окрашенными ядрами. В ядрах половой хроматин располагается около внутренней ядерной оболочки в виде полулуния, зубчика, треугольника. Половой хроматин следует учитывать в клетках с неповрежденным ядром. Подсчет полового хроматина ведут на 100 клеток. В 100 соматических клетках здоровых женщин Х-половой хроматин выявляется в 40 – 60% ядер.
Выполнение тестовых заданий.
8. Задание для самостоятельной работы студентов.
Сборник задач по биологии и медицинской генетике: методическое пособие для студентов / под ред. Викторовой Т.В. -Уфа, 2011 (стр. 46 – 50).
Образцы тестовых заданий и ситуационных задач
Ситуационная задача № 1
В клетках фибробластов эмбриона человека установлен кариотип 3А + ХХ. Объясните механизм возникновения такого кариотипа.
Ситуационная задача № 2
Как изменится структура белка, если из кодирующего его участка ДНК
3 TTA-ТГТ-ААА-ТТТ-ЦАГ5 удалить пятый и 13-й слева нуклеотиды?
Практическое занятие № 14
Методы изучения генетики человека: популяционно-статистический и молекулярно-генетический. Задачи, принципы и методы медико-генетического консультирования. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний
Одним из важных направлений современной генетике является популяционная генетика. Она изучает генетическую структуру популяций, их генофонд, взаимодействие факторов, обусловливающих постоянство и изменение генетической структуры популяций. Молекулярно-генетические методы относятся к числу наиболее сложных и вместе с тем наиболее точных методов диагностики моногенных болезней. Эти методы можно использовать как в пренатальной, так и в постнатальной диагностике заболеваний.
Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:
Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:
7. Содержания занятия:
7. 1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
Выполнение тестовых заданий.
7. 2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
7. 3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме.
Популяционно-статистический метод
Популяция – это совокупность особей одного вида, длительно населяющих одну территорию, относительно изолированных от других групп особей данного вида, свободно скрещивающихся между собой и дающих плодовитое потомство.
Возможности популяционно-статистического метода:
Основой для выяснения генетической структуры популяций является закон Харди-Вайнберга, 1908 (Дж.Г.Харди – английский математик, В.Вайнберг - немецкий врач). Это закон поддержания генетического равновесия в популяции: в идеальной популяции частоты генов и генотипов находятся в равновесии и сохраняются неизменными в ряду поколений.
Основные положения закона Харди-Вайнберга:
Особенности идеальной популяции:
В природе идеальных популяций не существует.
Реальные популяции по численности особей могут быть большими и малыми.
Большие популяции включают более 4 тыс. человек.
Малые подразделяются на демы и изоляты.
Демы – имеют численность от 1,5 до 4 тыс. человек.
Изоляты – наименьшие популяции людей численностью до 1,5 тыс. человек.
В реальных популяциях происходят различные генетические процессы, изменяющие частоты доминантных и рецессивных аллелей. Основные факторы, приводящие к смещению равновесия Харди-Вайнберга:
Эти 5 факторов – элементарные эволюционные факторы. Поскольку в больших популяциях эти факторы незначительно меняют частоты аллелей и генотипов, в них сохраняется закон Харди-Вайнберга.
1. Мутации – изменяют частоту генов в популяции. Доминантные мутации проявляются уже в первом поколении и сразу же подвергаются действию естественного отбора. Рецессивные мутации сначала накапливаются в популяции (т.к. не проявляются в гетерозиготном состоянии) и только с появлением рецессивных гомозигот подвергаются действию естественного отбора.
2. Популяционные волны – случайные колебания частот генов
Причины:
3. Изоляция – это ограничение свободы скрещивания.
Различают несколько типов изоляции: географическая (горы, реки, проливы, большие расстояния), генетическая (неполноценность гибридов), экологическая (обитание в различных экологических нишах, например, при разных температурах), морфофизиологические (различия в строении половых органов), социальная (принадлежность к определенному слою общества, национальные традиции), этологическая (религиозные мотивы ограничения браков) и т.д. В малых популяциях часто наблюдается инбридинг – кровно-родственные браки между родственниками. Эти браки нежелательны, т.к. они приводят к инбредной депрессии, поскольку у родственников высокая вероятность гетерозиготности по одному и тому же рецессивному патологическому аллелю.
4. Дрейф генов (генетико-автоматические процессы) – случайное резкое увеличение частот каких-либо аллелей. Этот эффект наблюдается при резком увеличении численности какой-либо небольшой группы особей, частоты генов в которой существенно отличаются от исходной популяции. Этот феномен получил название «эффект горлышка бутылки» или «эффект основателя».
5. Отбор. Различают искусственный и естественный отбор. В результате естественного отбора из популяции устраняются менее удачные комбинации генов и генотипов и избирательно сохраняет наиболее выгодные для существования комбинации, тем самым изменяя частоту генов. Интенсивность естественного отбора даже в современных человеческих популяциях довольно высокая. Только 25% людей вносят вклад в генофонд будущих поколений! Это связано с тем, что спонтанные аборты составляют около 50% всех зачатий, мертворождения – 3%, ранняя детская смертность – 2%, не вступает в брак около 20% людей, бесплодны – 10% браков.
Биохимический метод
Биохимические методы основаны на изучении активности ферментных систем (либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой этим ферментом). Биохимические методы позволяют выявить генные мутации, которые являются причиной заболевания обмена веществ (например, фенилкетонурия). Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу больные являются рецессивными гомозиготами (аа). Ген (картирован 12q22-q24), мутации которого приводят к заболеванию, кодирует фермент фенилаланин-гидроксилазу, катализирующей превращение фенилаланина в тирозин. В результате у больного происходит накопление фенилаланина, который превращается фенилпировиноградную кислоту, которая в больших концентрациях является нейротропным ядом.
С помощью нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например фенилкетонурии. Исследуемому вводят внутривенно определенное количество аминокислоты фенилаланина и через равные промежутки времени определяют его концентрацию в крови. Если человек гомозиготен по доминантному аллелю (генотип АА), то концентрация фенилаланина быстро возвращается в контрольному значению, а если гетерозиготен (генотип Аа), то снижение концентрации фенилаланина идет вдвое медленнее. Аналогично проводят тесты, выявляющие предрасположенность к гипертонии, сахарному диабету и т.д.
Молекулярно-генетический метод
В основе всех молекулярно-генетических методов лежит изучение структуры ДНК.
Этапы анализа ДНК:
Полимеразная цепная реакция синтеза ДНК
Полимеразная цепная реакция (ПЦР) – метод амплификации (размножения) ДНК in vitro, с помощью которого в течение нескольких часов можно выявить и размножить интересующий фрагмент ДНК размером от 80 до 3000 пар нуклеотидов (пн).
Исходные компоненты ПЦР:
ПЦР-анализ включает 30 циклов амплификации. Каждый цикл состоит из трех стадий:
К концу ПЦР происходит накопление нужного участка ДНК до 2n фрагментов, где n – число циклов амплификации. Этого количества достаточно для точной детекции этого фрагмента методом электрофореза.
7. 4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.
Практическая работа № 1
Применение закона Харди-Вайнберга для расчета частот генотипов, аллелей и характеристики генетической структуры популяции (группы), используя тест на праворукость и леворукость
Изучение распределения профилей моторной ассиметрии у студентов в группе
Цель работы: определение частоты аллелей праворукости и леворукости.
Выполнение работы: Студенты проводят тестирование по моторным пробам, результаты записывают в виде таблицы. Анализ результатов позволяет оценить профиль моторной ассиметрии студента, а также определить количество студентов, преимущественно владеющих правой рукой (правши), левой (левши) и число амбидекстеров (одинаково успешно владеющих обеими руками).
Серию тестов проводить без пауз. Между сериями желательно делать проводить не менее 5 минут. Внутри серии порядок тестов должен быть разным. Например, в первой серии предлагается: похлопать в ладоши, скрестить пальцы рук и принять позу «Наполеона». После этого студенты должны отметить, какая рука была ведущей в выполненных тестах. Делается пятиминутный перерыв и в другом порядке предлагается следующая серия, например, поза «Наполеона», хлопанье в ладоши, скрещивание пальцев и т.д. (всего пять серий проб). Итог оценивается большинством случаев.
Примечание:
Если нельзя выделить ведущую руку, то это амбидекстры.
Вычислите частоту встречаемости рецессивного и доминантного аллелей.
Правши – гомозиготы доминантные (АА); левши – гомозиготы рецессивные (аа); амбидекстры гетерозиготы (Аа).
Таблица 1.1
|
Порядковый номер теста |
Наименование теста |
Результаты 3-х кратного повторения каждого теста |
|||
|
«Аплодисменты» |
«Поза Наполеона» |
«Скрещенные пальцы» |
Пр. рука |
Лев. рука |
|
|
1 |
правая |
левая |
лев |
1 |
2 |
|
2 |
правая |
левая |
лев |
1 |
2 |
|
3 |
правая |
левая |
лев |
1 |
2 |
|
Сумма |
3 |
6 |
Гомозиготный генотип устанавливается в случае преобладания одной из рук более, чем в 2 раза: при соотношениях (пр.рука) : (лев.рука) равных 7 : 2; 8 : 1; 9 : 0, устанавливается генотип «АА», при обратных соотношениях, т.е. 2 : 7; 1 : 8; 0 : 9 устанавливается генотип «аа». В остальных случаях устанавливается гетерозиготный генотип «Аа».
Полученное в нашем примере соотношение равно 3 : 6, следовательно, у данного индивида гетерозиготный генотип «Аа».
Таблица 1.2
Наблюдаемые частоты генотипов и аллелей
|
№ п/п |
ФИО |
Генотип |
|
1 |
Иванов |
АА |
|
2 |
Петров |
Аа |
|
3 |
Кузнецов |
аа |
|
4 |
Николаев |
Аа |
|
5… |
Семенов |
Аа |
Запомните! Частоты аллелей и генотипов в уравнении Харди-Вайнберга выражаем только в долях от единицы!
Таблица 1.3
Наблюдаемые частоты генотипов и аллелей
|
Генотипы, аллели |
Число случаев |
Частота (в долях) |
|
АА |
1 |
1 / 5 = 0,2 |
|
Аа |
3 |
3 / 5 = 0,6 |
|
аа |
1 |
1 / 5 = 0,2 |
|
Аллель А |
2 (АА)+3 (Аа)=5 |
5 : 10 = 0,5 |
|
Аллель а |
2(аа)+3(Аа)=5 |
5 : 10 = 0,5 |
В нашем примере частота генотипа аа, т.е. q2 = 0,2 (см. табл. 3).
Таблица 1.4
Наблюдаемые и ожидаемые частоты генотипов и аллелей
|
Наблюдаемое число случаев |
Наблюдаемая частота |
Ожидаемая частота |
|
|
АА (p2) |
1 |
0,2 |
0,30 |
|
Аа (2pq) |
3 |
0,6 |
0,50 |
|
аа (q2) |
1 |
0,2 |
0,20 |
|
Аллель А(p) |
2 (АА) + 3 (Аа) = 5 |
0,50 |
0,55 |
|
Аллель а(q) |
2(аа) +3(Аа) = 5 |
0,50 |
0,45 |
Практическая работа № 2
Применение закона Харди-Вайнберга для расчета частот генотипов, аллелей и характеристики генетической структуры популяции (группы) по умению сворачивать язык в трубочку (аутосомно-доминантный признак)
Поскольку умение сворачивать язык в трубочку – аутосомно-доминантный признак, следовательно, лица с доминантным признаком могут быть гомозиготными (генотип АА), или гетерозиготными (генотип Аа). Составляем суммарную таблицу студентов группы (табл. 2.1):
Таблица 2.1
Наблюдаемые частоты генотипов и аллелей
|
№ п/п |
Умение сворачивать язык в трубочку |
Генотипы |
|
1 |
Умею (да) |
А_ |
|
2 |
Не умею (нет) |
аа |
|
3 |
Нет |
аа |
|
4 |
Да |
А_ |
|
5… |
Да |
А_ |
Практическая работа № 3
Молекулярно-генетический метод: моделирование ПЦР-анализа делеции F508 гена CFTR при диагностике муковисцидоза
смысловая цепь ДНК - 5’ act gcg agc tta cgg ttt cat ggg cga gat 3’
антисмысловая цепь ДНК - 3’ tga cgc tcg aat gcc aaa gta ccc gct cta 5’
Праймеры:
Прямой
5’ act gcg agc t 3’
антисмысл. ДНК - 3’ tga cgc tcg aat gcc aaa gta ccc gct cta 5’
Обратный
смысловая ДНК - 5’ act gcg agc tta cgg ttt cat ggg cga gat 3’
3’a ccc gct cta 5’
Рис 1. Электрофореграмма и интерпретация результатов амплификации образцов ДНК индивидов с генотипами АА, Аа, аа.
Интерпретация полученных результатов:
Генотип «АА» – норма – поскольку оба аллеля имеют одинаковый размер, на электрофореграмме будет выявляться одна полоса размером 30 пн – аллели А (см. рис. 1).
Генотип «Аа» – гетерозиготный носитель – на электрофореграмме будет выявляться две полосы, соответствующие размерам фрагментов 27 и 30 пн (аллели А и а).
Генотип « аа» – гомозигота по мутантным аллелям – поскольку оба фрагмента ДНК имеют одинаковый размер, на электрофореграмме будет выявляться одна полоса размером 27 пн.
Выполнение тестовых заданий.
8. Задание для самостоятельной работы студентов.
Сборник задач по биологии и медицинской генетике: методическое пособие для студентов / под ред. Викторовой Т.В., -Уфа, 2011 (стр. 59 – 62).
Образцы тестовых заданий и ситуационных задач
Ситуационная задача № 1
Альбинизм наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 20000. Вычислите число людей в популяции, имеющих гетерозиготный генотип.
Ситуационная задача № 2
По данным анамнеза мать здорова и происходит из благополучной по одной из форм ихтиоза (Х- сцепленный рецессивый тип наследования) семьи, а отец болен этой формой ихтиоза. Дочь этих родителей выходит замуж за здорового юношу. Определите степень генетического риска рождения больного данной формой ихтиоза ребенка в этой молодой семье. Какие методы пренатальной диагностики могут быть использованы для обнаружения данного заболевания у плода? Какие рекомендации должен дать врач-генетик?
Практическое занятие № 15
Итоговое занятие
«Учебный раздел № 2 «Основы общей и медицинской генетики»
Вопросы к итоговому занятию «Основы общей и медицинской генетики».
Практическое занятие № 15
Введение в биологию развития. Сущность и периодизация онтогенеза.
Эмбриология человека является наиболее важной для медицинской практики областью биологии. Изучение закономерностей индивидуального развития на примере развития зародышей позвоночных позволяет понять сложные механизмы эмбриогенеза у человека. Эти знания являются базой для изучения ряда дисциплин – микробиологии, нормальной и патологической анатомии, патологической физиологии, акушерства, гинекологии и др.
В основе онтогенеза лежит дифференциальная, последовательная реализация наследственной информации на всех этапах существования организма в определенных условиях внешней среды. Механизмы, с помощью которых из одной единственной клетки возникает множество разных видов клеток и тканей, до конца не изучены. Проблема развития многоклеточного организма и образования большого числа специализированных клеток, ведущих свое начало от одной клетки – зиготы, является одной из самых важных проблем современной биологии. Некоторые закономерности развития уже известны, но многие вопросы остаются нерешенными.
Изучить:
Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:
Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:
7. Содержания занятия:
7. 1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
Выполнение тестовых заданий.
7. 2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
Преподаватель знакомит студентов с планом и методикой проведения практической работы.
Выполнить письменное задание
ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА
Стадия бластулы
По таблицам и слайдам изучить строение бластулы ланцетника.
Зародыш ланцетника на стадии бластулы представляет собой полый шар или пузырек, клеточный материал которого расположен в один слой и составляет стенку пузырька, или бластодерму. Последняя ограничивает первичную полость зародыша, или бластоцель, наполненную жидкостью, которая является продуктом жизнедеятельности бластодермы. Отчетливо наблюдается различия между полюсами: на анимальном полюсе клетки более мелкие, чем на вегетативном.
Зарисовать бластулу ланцетника и обозначить:
Стадия гаструлы
Гаструляция ланцетника совершается путем инвагинации участка стенки бластулы на вегетативном полюсе. Поэтому зародыш приобретает форму двухслойного полушара или чаши с широко зияющим бластопором, ведущим в гастроцель. Бластоцель рано исчезает, и энтодерма вплотную прилегает к эктодерме. Круто изогнутый край чаши соответствует переднему концу зародыша, изогнутый полого – заднему. Бластопор обращен кверху и ограничен так называемыми губами. В стадии поздней гаструлы можно различить дорсальную, вентральную и две боковых губы. На стадии поздней гаструлы происходит уменьшение бластопора в результате усиленного размножения клеток в области губ (особенно в области дорсальной губы), и бластопор становится едва заметным отверстием. Тело зародыша при этом значительно удлиняется, принимая цилиндрическую форму. Передняя ось зародыша четко обозначается. Бластопор теперь определяет задний конец тела. На противоположном – переднем конце впоследствии прорывается вторичный рот. Спинная сторона зародыша уплощенная, брюшная – выпуклая. С завершением гаструляции начинается бурный период тканевой дифференцировки и органообразования.
Зарисовать гаструлу ланцетника и обозначить:
Стадия нейрулы
Дальнейшее развитие ланцетника характеризуется появлением признаков, типичных для хордовых животных. Это выражается, прежде всего, в образовании спинных осевых органов – хорды и нервной трубки. Зачатком нервной системы является медуллярная пластинка, или нервная пластинка, т.е. участок уплощенной эктодермы, расположенный по средней линии на спинной стороне зародыша кпереди от бластопора. В результате нарастания эктодермы с боков и в области бластопора на нервную пластинку последняя оказывается погруженной под эктодерму. Образовавшаяся между нервной пластинкой и эктодермой щель соединяется сзади через бластопор с полостью первичной кишки и носит название нервно-кишечного канала. Спереди он открывается нейропором.
Сложные изменения происходят в стенке первичной кишки. Средняя часть крыши, расположенный под нервной пластинкой, обособляется в плотный клеточный тяж – хорду. По бокам от хорды путем образования симметричных желобообразных выпячиваний закладывается мезодерма, или третий зародышевый листок. На дорсальной стороне зародыша мезодерма принимает вид метамерно расположенных клеточных пузырьков – первичных сегментов, или сомитов (дерматом, миотом, склеротом).
Остальная часть первичной кишки замыкает верхний свод и становится вторичной кишкой.
Часть первичной закладки мезодермы, разрастающаяся вентрально от сомитов, образует боковую пластинку, или спланхнотом. Она не сегментирована и располагается между кожной эктодермой и энтодермой вторичной кишки. Щелевидная полость в ней – вторичная полость тела, или целом, – отделяет два клеточных листка боковой пластинки друг от друга: париетальный листок, или соматоплевру, прилегающую к эктодерме, и висцеральный листок, или спланхноплевру, прилегающую к энтодерме.
Переходная зона между сегментированной и несегментированной мезодермой названа нефротомом.
Образованием ротового отверстия на переднем конце тела и анального отверстия в области бывшего бластопора завершается эмбриональное развитие зародыша.
Зарисовать поперечный разрез зародыша на стадии нейруляции и обозначить:
Заполните таблицу.
Основные зародышевые листки и их производные
|
№ пп |
Зародышевые листки |
Производные |
Развитие зародыша человека
|
Срок развития зародыша |
Признаки зародыша |
Выполнение тестовых заданий.
Образцы тестовых заданий и ситуационных задач
Ситуационная задача
Во время эмбриогенеза образуются три зародышевых листка – эктодерма, энтодерма и мезодерма. В дальнейшем из них формируются органы и системы органов. Каковы производные зародышевых листков?
Практическое занятие № 16
Экология и биосфера.
Организмы могут использовать другие виды не только как место обитания, но и как постоянный источник питания. Такая форма сожительства получила название паразитизма. Известно несколько десятков тысяч видов паразитических форм, из них около 500 – паразиты человека, поэтому изучение паразитов необходимо для предупреждения и лечения заболеваний.
Паразитарные болезни (паразитозы) часто называют инвазионными (от лат. invasio – вторжение), или инвазиями. Медицинская паразитология изучает паразитов человека, относящихся к животному миру, во всем многообразии их морфологического строения, физиологии, особенностей развития, требований к условиям среды. Паразитология познает также характер отношений, которые возникают между паразитом и его хозяином в процессе паразитирования.
В нашей стране большой вклад в изучении паразитов и вызываемого им явления паразитизма внесен академиком Е.Н. Павловским и его школой. Согласно взглядам, сформулированным Е.Н. Павловским в 1937 г., паразиты образуют паразитоценозы, а населяемые ими органы тела хозяина служат для них гостальными, т.е. телесными, биотопами.
В 1940 г. Е. Н. Павловский разработал учение о природной очаговости трансмиссивных болезней. Оно возникло на стыке экологии, паразитологии, эпидемиологии и ландшафтной географии. В основе концепции природной очаговости болезней лежат экологические принципы. Основным объектом учения о природной очаговости является природный очаг болезни.
Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:
Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:
7. 1. Контроль исходного уровня знаний и умений: тесты.
7. 2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия (по таблицам и слайдам).
7. 2. 1. История становления паразитологии как науки.
7. 2. 2. Типы взаимоотношений между организмами.
7. 2. 3. Паразитизм и его экологические основы. Классификация паразитов.
Классификация хозяев паразитов.
7. 2. 4. Характеристика системы «паразит-хозяин». Морфофизиологические и
биологические адаптации паразитов. Ответные реакции организма
хозяина.
Выполнить задания.
Задание 1. Дайте определения понятий: конкуренция, антибиоз, нейтрализм, хищничество, симбиоз, синойкийя, комменсализм, протокооперация, мутуализм, паразитизм.
Задание 2. Приведите примеры различных форм паразитизма. Чем этот вид биотических взаимоотношений принципиально отличается от хищничества?
Задание 3. Выскажите свое мнение. В 1932 г. отечественный ученый Г.Ф. Гаузе предложил принцип исключения: два вида не могут существовать в одной и той же местности, если их экологические потребности идентичны. К какому типу биотических взаимодействий относится этот принцип?
Задание 4. В экологии межвидовые взаимодействия обозначаются следующим образом: «0» – безразличные; «+» – полезные; «–» – вредные. Ис пользуя эти обозначения, можно дифференцировать множество раз личных типов взаимодействий.
Ознакомьтесь с материалом таблицы и дополните ее примерами из списка, приведенного ниже.
Межвидовые взаимодействия
|
Типы взаимодействия |
Виды |
Характер взаимодействия |
Примеры |
|
|
Нейтрализм |
0 |
0 |
Популяции видов напрямую не влияют друг на друга |
|
|
Конкурен ция |
– |
– |
Успех одного вида означает неуспех другого |
|
|
Аменсализм |
– |
0 |
Один вид угнетает другой, при этом не получая ни вре да, ни пользы |
|
|
Паразитизм |
+ |
– |
Один вид паразитирует на другом, ослабляя его |
|
|
Хищничество |
+ |
– |
Представители одного вида умерщвляют и поедают представителей другого |
|
|
Комменса лизм |
+ |
0 |
Один вид использует другой вид без нанесения ему вреда |
|
|
Протокооперация |
+ |
+ |
Совместное существование выгодно для обоих видов, но не обязательно |
|
|
Мутуализм |
+ |
+ |
Взаимовыгодное устойчивое сожительство организмов двух видов |
|
|
Собственно симбиоз |
+ |
+ |
Неразделимые взаимополез ные связи двух видов, пред полагающие обязательное тесное сожительство орга низмов |
Распространение муравьями семян некоторых лесных растений; пес цы в тундре, доедающие остатки пищи белого медведя; аскариды, живущие в организме человека; синицы и мыши, живущие в одном лесу; термиты и жгутиковые простейшие, живущие в их кишечнике и перерабатывающие целлюлозу; шмель, опыляющий клевер; волки и лисы, живущие в одном лесу; светолюбивые травы, растущие под елью; насекомоядные птицы.
Обратите внимание, что в приведенной таблице симбиотические отношения (+, +) подразделяются более детально на три типа взаимо действий (протокооперация, мутуализм и собственно симбиоз) в за висимости от степени обязательности этих отношений.
Задание 5. Используя слова из библиотеки, составьте определение:
Трансмиссивные заболевания – это ....
Библиотека:
|
1. |
а) особи |
б) возбудители |
в) вирусы |
|
2. |
а) заболевания |
б) инфекции |
в) состояния |
|
3. |
а) предаются |
б) вызываются |
в) возникают |
|
4. |
а) на |
б) с |
в) по |
|
5. |
а) факультативным |
б) облигатным |
в) помощью |
|
6. |
а) переносчика |
б) организмом |
в) видом |
Задание 6. Используя слова из библиотеки, составьте определение:
Паразитоценоз – это ....
Библиотека:
|
1. |
а) биологический вид |
б) популяция |
в) совокупность |
|
2. |
а) несколько видов |
б) одного вида |
в) только двух видов |
|
3. |
а) организмов |
б) паразитов |
в) особей |
|
4. |
а) населяющих |
б) размножающихся |
в) стареющих |
|
5. |
а) вид |
б) организм |
в) группа |
|
6. |
а) переносчика |
б) резервуара |
в) хозяина |
|
7. |
а) или |
б) на |
в) по |
|
8. |
а) своего |
б) его |
в) чужого |
|
9. |
а) одинаковые |
б) определенные |
в) отдельные |
|
10. |
а) части |
б) ткани |
в) организмы |
Задание 7. Используя слова из библиотеки, составьте определение:
Резервуар природного очага – это ....
Библиотека:
|
1. |
а) совокупность |
б) часть |
в) популяция |
|
2. |
а) организмов |
б) доноров |
в) видов |
|
3. |
а) особей |
б) репеллентов |
в) реципиентов |
|
4. |
а) возбудителей |
б) инфекций |
в) микроорганизмов |
|
5. |
а) резервуаров |
б) переносчиков |
в) хозяинов |
|
6. |
а) на |
б) по |
в) и |
|
7. |
а) соответствующих |
б) изменяющихся |
в) однородных |
|
8. |
а) условий организма |
б) условий среды |
в) условий локализации |
Задание 8. Используя слова из библиотеки, составьте определение.
Промежуточный хозяин – это ....
Библиотека:
|
1. |
а) группа |
б) популяции |
в) организм |
|
2. |
а) в которой |
б) в котором |
в) в которых |
|
3. |
а) паразит |
б) возбудитель |
в) резервуар |
|
4. |
а) оплодотворяется |
б) находится |
в) объединяется |
|
5. |
а) в |
б) за |
в) по |
|
6. |
а) личиночной стадии |
б) половозрелой стадии |
в) имагинальной стадии |
Задание 9. Заполните схему (вставьте в квадраты номера нужных фраз в логической последовательности).
Основные типы экологических взаимодействий
Образцы тестовых заданий
Ситуационная задача
В основе концепции природной очаговости болезней лежат экологические принципы. Природный очаг – это наименьшая территория одного или нескольких ландшафтов, где осуществляется циркуляция возбудителя без заноса его извне неопределенно долгий срок. Назовите компоненты нетрансмиссивных и трансмиссивных природно-очаговых паразитарных заболеваний.
Приложение
О Т В Е Т Ы на тестовые контроли
|
Номер занятия |
Ответы на вопросы теста |
|||||
|
1 |
2 |
3 |
4 |
5 |
6 |
|
|
Занятие № 1 |
3 |
1 |
2 |
2 |
||
|
Занятие № 2 |
3 |
2 |
2 |
1 |
||
|
Занятие № 3 |
1 |
3 |
4 |
3 |
||
|
Занятие № 4 |
2 |
3 |
2 |
1 |
||
|
Занятие № 5 |
1 |
1 |
1 |
4 |
||
|
Занятие № 7 |
4 |
4 |
4 |
2 |
||
|
Занятие № 8 |
1 |
3 |
2 |
3 |
||
|
Занятие № 9 |
4 |
3 |
1 |
1 |
||
|
Занятие № 10 |
2 |
3 |
3 |
3 |
||
|
Занятие № 11 |
3 |
3 |
3 |
4 |
||
|
Занятие № 12 |
2 |
3 |
4 |
2 |
||
|
Занятие № 13 |
2 |
1 |
4 |
4 |
||
|
Занятие № 14 |
4 |
1 |
2 |
2 |
||
|
Занятие № 16 |
2 |
2 |
4 |
1 |
||
|
Занятие № 17 |
2 |
2 |
1 |
3 |
1 |
3 |
Ответы на ситуационные задачи.
Занятие № 1
На рисунке растительная клетка.
Для растительной клетки характерна хорошо развитая клеточная стенка из целлюлозы, крупная центральная вакуоль, хлоропласты, отвечающие за фотосинтез. В клетках высших растений отсутствуют центриоли клеточного центра.
Занятие № 2
Для этой цели используют гипертонический раствор (10% раствор NaCl), потому что в гипертонической среде происходит осмос воды из клетки.
Занятие № 3
Пероксисомы играют важную роль в метаболизме перекиси водорода, которая является сильнейшим внутриклеточным ядом и разрушает клеточную мембрану. В пероксисомах клеток печени фермент каталаза составляет до 40 % всех белков и выполняет защитную функцию. Вероятно, отсутствие данных ферментов приводит к необратимым изменениям на уровне функционирования клетки, тканей, органов.
Занятие № 4
Интерфаза состоит из трех периодов:пресинтетический (G1), ситетический (S) и постсинтетический (G2).
Пресинтетический период – период роста, во время этого периода многие клетки вступают в период G0 – период дифференциации.
Во время синтетического периода происходит репликация ДНК, удваивается набор ДНК в клетке.
В постсинтетический период клетка готовится к делению, образуются вещества, необходимые для деления, увеличивается число органоидов.
Занятие № 5
46
22 22 22 26
22 22 22 26
При нерасхождении половых хромосом в первом мейотическом делении из сперматоцита I порядка с набором хромосом 2А + ХY образовалось два сперматоцита II порядка с набором А + ХY – 24 хромосомы и А + О – 22 хромосомы. По условию задачи произошло нерасхождение хроматид половых хромосом во втором делении мейоза, поэтому из сперматоцита II порядка с набором А + ХY образуется две сперматиды с набором А +XХYY – 26 хромосом и А + О – 22 хромосомы. Из сперматоцита II порядка с набором А + О формируется две одинаковые сперматиды с набором А + О – 22 хромосомы. В итоге образуется два типа гамет: А + XХYY с вероятностью 25% и с набором А + О с вероятностью 75%.
Ответ: из сперматоцита I порядка с набором хромосом 2А + ХY при нерасхождении половых хромосом в анафазах двух делений мейоза образуется 2 вида гамет А + XХYY (26 хромосом) с вероятностью 25% и А + О (22 хромосомы) с вероятностью 75%.
Занятие № 7
В условии задачи дана последовательность аминокислот, по которым устанавливается строение иРНК (по таблице кода):
а/к: вал – ала – гли – лиз – три – вал – сер - глю
иРНК: 5´ ГУУ - ГЦУ - ГГУ - ААА - УГГ - ГУУ - УЦУ – ГАА 3´
По цепочке иРНК можно восстановить участок нити ДНК, по матрице которой она собиралась
ДНК: 3´ ЦАА – ЦГА – ЦЦА – ТТТ – АЦЦ – ЦАА – АГА – ЦТТ 5´
5´ ЦАА – ЦГА – ЦЦА – ТТТ – АЦЦ – ЦАА – АГА – ЦТТ 3´ – кодогенная цепь
3´ ГТТ ГЦТ ГГТ ААА ТГГ ГТТ ТЦТ ГАА 5´ – матричная цепь
Занятие № 8
Обозначим аллели, определяющие окраску глаз:
А – кареглазость
а – голубоглазость
Так как по условию задачи оба родителя кареглазые, в их генотипах должна быть хотя бы по одному гену А. Вместо второго гена аллельной пары пока ставим знак вопроса:
Р ♀ А? ♂ А?
F1: аа
У данной супружеской пары родился голубоглазый ребенок, следовательно, его генотип аа. Один рецессивный аллель этого гена ребенок получил от матери, второй – от отца. Следовательно, в генотипах матери и отцадолжны быть рецессивные аллели а. Впишем рецессивный аллель а в генотипы родителей вместо знака вопроса:
Р ♀ Аа ♂ Аа
G: А, а А, а
F1: АА, Аа, Аа, аа
Ответ: генотипы родителей одинаковы Аа.
Занятие № 9
Обозначим аллели:
а нормальное количество пальцев
в – нормальное зрение
С – отсутствие малых коренных зубов
с наличие малых коренных зубов
Р ♀ АаВbСс ♂ АаВbСс
G АВС; АВс АВС; АВс
АbС; аВс АbС; аВс
Аbс; аВс Аbс; аВс
АbС; аbс аbС; аbс
Родительские формы тригетерозиготны, поэтому они образуют по 8 видов гамет. Число типов гамет определяется по формуле 2n, в данном случае 23 = 8. Здоровый человек должен иметь генотип ааbbсс, т.е. быть тригомозиготным по рецессивным аллелям. Зигота с генотипом ааbbсс может возникнуть лишь при слиянии яйцеклетки abc со сперматозоидом abc. Вероятность женской гаметы abc равна 1/8, вероятность мужской гаметы abc равна тоже 1/8. Вероятность того, что они сольются, равна: 1/8 · 1/8 = 1/64. Следовательно, вероятность генотипа ааbbсс = 1/64.
Ответ: вероятность рождения детей без аномалий равна 1/64.
Занятие № 10
Обозначим гены:
а – нормальное зрение
В – полидактилия
b – нормальное количество пальцев
Установим генотипы родителей: поскольку женщина по фенотипу нормальна по двум признакам, ее генотип: ааbb. Мужчина имеет обе аномалий, значит в его генотипе должны быть доминантные аллели А и В. Мужчина унаследовал одну аномалию от матери, значит от отца по этому признаку он унаследовал аллель нормы, т.е. мужчина гетерозиготен по I паре генов Аа. Вторую аномалию (полидактилию) он получил от отца, а от матери по этому признаку он получил аллель нормы, т.е. он гетерозиготен и по второй паре генов: Bb. Таким образом, его генотип: АаВb. Поскольку гены двух признаков сцеплены, следует дать схему расположения генов в паре гомологичных хромосом у мужчины:
♀А b
♂_________
a B
В хромосоме, которую он получил от матери, расположены аллель катаракты А и алелль нормального количества пальцев. В отцовской хромосоме находятся аллель нормального зрения – а и алелль полидактилии – В. Так как гены двух признаков абсолютно сцеплены, у дигетерозиготного мужчины с генотипом АаВb образуется два типа гамет Аb и аВ. Запишем схему скрещивания, выпишем гаметы родителей и все возможные генотипы в F1:
Р ♀ ааbb ♂ АаВb
G: аb Аb; аВ
F1 Ааbb, ааВb
Оказалось, что F1 возможны два генотипа: Ааbb. Что соответствует по фенотипу катаракте и нормальному количеству пальцев и ааВb, что соответствует нормальному зрению и полидактилии. Вероятность каждого из этих генотипов ½ или 50%.
Ответ: В данной семье возможно рождение детей только с одной аномалией: 50% вероятность рождения детей с катарактой и нормальным количеством пальцев и 50% с нормальным зрением и полидактилией
Занятие № 11
Построим молекулу иРНК по принципу комплиментарности, а затем определим последовательность аминокислот в полипептидной цепи до изменений
ДНК:
5 TTA-ТГТ-ААА-ТТТ-ЦАГ 3 – смысловая цепь
3 ААТ-АЦА- ТТТ- ААА-ГТЦ 5 – матричная цепь
иРНК: УУА-УГУ-ААА-УУУ-ЦАГ
А/к: лей цис – лиз фен глу
Произведем указанные изменения в структуре ДНК и вновь определим последовательность аминокислот
ДНК: 5 ТТА-ТТА-ААТ-ТТА 3
3ААТ-ААТ-ТТА-ААТ 5
И-РНК: УУА-УУА-ААУ-УУА
А/к: лей – лей – асп – лей
Занятие № 12
Ситуационная задача № 1
По легенде составляем родословную с использование специальных символов.
I
1 2
II
1 2 3 4 5 6
III 1 2 3 4
IV
1 2 3 4 5 6
V
1 2 3
Анализ родословной показывает, что данная форма ночной слепоты наследуется как доминантный аутосомный признак. Об этом говорит тот факт, что признак проявляется у большинства членов родословной независимо от пола. Следовательно, пробанд имеет генотип Аа – так как его отец здоров и имеет генотип аа. Жена пробанда здорова, следовательно, ее генотип аа. Зная генотип супругов нетрудно решить, что вероятность рождения здоровых и больных детей в семье пробанда составляет 50%.
Р. ♀Аа ♂ аа
G А, а а, а
F1 Аа, аа
Ответ: вероятность рождения больных детей составляет 50%.
Ситуационная задача № 2
Для решения задачи используем формулу Хольцингера
65% 18%
Н = 100%
100% 18%
Н = 57%
Е = 100 – 57 = 43%
Результаты подтверждают, что заболевание сахарным диабетом обусловлено наследственностью и средой в равной мере.
Занятие № 13
Ситуационная задача № 1
Общее количество хромосом в кариотипе 3А + ХХ равно 22 3 + 2 = 68 хромосом. Зигота с кариотипом 3А + ХХ могла возникнуть при слиянии:
46
23 23 23 23
46
45 45 1 1
Ответ: + = 3А+ХХ
2. Аномальной яйцеклетки 2А + Х с нормальным сперматозоидом А + Х
46
1 45 1 45
46
23 23 23 23
Ответ: + = 3А+ХХ
Ситуационная задача № 2
Построим молекулу иРНК по принципу комплиментарности, а затем определим последовательность аминокислот в полипептидной цепи до изменений
ДНК:
5 TTA-ТГТ-ААА-ТТТ-ЦАГ 3 – смысловая цепь
3 ААТ-АЦА- ТТТ- ААА-ГТЦ 5 – матричная цепь
иРНК: УУА-УГУ-ААА-УУУ-ЦАГ
А/к: лей цис – лиз фен глу
Произведем указанные изменения в структуре ДНК и вновь определим последовательность аминокислот
ДНК: 5 ТТА-ТТА-ААТ-ТТА 3
3ААТ-ААТ-ТТА-ААТ 5
И-РНК: УУА-УУА-ААУ-УУА
А/к: лей – лей – асп – лей
Ответ: Если удалить пятый и тринадцатый слева нуклеотиды из цепи молекулы ДНК, то во втором положении цистеин замениться на лейцин, в третьем положении лизин замениться на аспарагин, в четвертом положении фенилаланин замениться на лейцин, а пятый глутамин отсутствует.
Занятие № 14
Ситуационная задача № 1
А – ген, отвечающий за нормальное содержание меланина в тканях.
а – ген альбинизма.
Частота аллеля а = q; частота аллеля А = р. Вычислим частоту аллеля а (q). По условию q2 (аа) = 1/20000 (согласно закону Харди-Вайнберга).
Отсюда q (а) = 1/20000 = 1/141
Частота аллеля А: р = 1 q = 141/141 1/141 = 140/141
Количество гетерозигот (Аа) в популяции равно 2рq.
2 140/141 1/141 = 1/70
Ответ: Частота генотипа Аа (гетерозигот) равна 1,4%.
Ситуационная задача № 2
На основании данных анамнеза строим родословную.
Р ♀ ХА ХА ♂ Ха Y
G ХА Ха Y
F1 ХАХа , Ха Y
Р ♀ ХА Ха ♂ ХА Y
G ХА Ха ХА Y
F2 ХА ХА , Ха Y, ХА Ха , ХА Y
Женщина, которая собирается иметь ребенка, гетерозиготна по гену ихтиоза. Вероятность рождения больного ребенка в браке со здоровым мужчиной составляет 25% от всех детей, 50% если родится мальчик, 0% если девочка.
Для уточнения возможности рождения больного ребенка показаны хорионбиопсия (8 12 неделя беременности) и амниоцентез (15 17 неделя беременности). Методы позволяют определить наличие Х-полового хроматина в клетках плода для установления пола.
Если будет установлено, что пол будущего ребенка мужской (генетический риск 50%), то врач-генетик должен объяснить тяжесть медицинских последствий заболевания и рекомендовать провести искусственное прерывание беременности. При выявлении женского пола у плода риск рождения больного ребенка равен 0% .
Занятие № 15
Из материала эктодермы развиваются: головной и спинной мозг, эпидермис и его производные, компоненты органов зрения, слуха, обоняния, эпителий ротовой полости, эмаль зубов.
Из материала энтодермы развиваются: эпителий кишечника и желудка, клетки печени, секретирующие клетки поджелудочной. Кишечных и желудочных желез. Передний отдел эмбриональной кишки образует эпителий легких и воздухоносных путей, секретирующие отделы передней и средней доли гипофиза, щитовидной и паращитовидной желез.
Из мезодермы развиваются: все виды соединительной ткани, дерма, скелет, мускулатура, кровеносная и лимфатическая системы, мочеполовая система.
Занятие № 16
Природноочаговые заболевания распространены на определенной территории с определенным географическим ландшафтом. Резервуаром возбудителя заболевания служат дикие животные, составляющие с возбудителями и переносчиками биоценотический комплекс, циркулируют в природе независимо от человека.
Нетрансмиссивные природноочаговые заболевания – это заболевания, возбудители которых являются сочленами паразитарных систем, включающих окончательных и промежуточных хозяев, связанных пищевыми цепями (например, описторхоз).
Трансмиссивные природноочаговые заболевания – это заболевания, возбудители которых передаются от хозяев-доноров к хозяевам-реципиентам кровососущими членистоногими (например, малярия).
Место проведения самоподготовки:
Учебно-исследовательская работа студентов проводится в учебное время (пункт 7.3. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя)
УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКОЕ и ИНФОРМАЦИОННОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ ДИСЦИПЛИНЫ:
Основная литература
Кн. 1: [Жизнь. Гены. Клетка. Онтогенез. Человек]. - 2010. - 431 с. : рис. - Библиогр.: с. 438. - Предм. указ.: с. 439-444. - ISBN 978-5-06-006222-9 (в пер.).
Кн. 2: Эволюция. Экосистема. Биосфера. Человечество. -10-е изд., стереотип. - 2010. -333 с. - Библиогр.: 319. - Предм. указ.: с. 320-330 . - ISBN 978-5-06-006223-6
http://www.studmedlib.ru/book/ISBN9785970420836.html
http://www.studmedlib.ru/book/ISBN9785970414132.html
Дополнительная литература
http://www.studmedlib.ru/book/ISBN9785970421383.html.
// Электронная учебная библиотека: полнотекстовая база данных / ГОУ ВПО Башкирский государственный медицинский университет; авт.: А.Г. Хасанов, Н.Р. Кобзева, И.Ю. Гончарова. – Электрон. дан. – Уфа: БГМУ, 2009-2012. – Режим доступа: http://92.50.144.106/jirbis/.
С О Д Е Р Ж А Н И Е
|
Темы занятий |
Стр. |
|
Уровни организации живого. Формы живого. Строение вирусов, клеток прокариот и эукариот. Техника приготовления временных микропрепаратов. Микроскопирование. Правила оформления рисунков…………………………….. |
3 – 11 |
|
Структура и функции цитоплазматических мембран. Транспорт веществ через мембрану……………………………………………………………………………... |
12 – 15 |
|
Строение эукариотических клеток. Цитоплазма и ее компоненты……………… |
16 – 32 |
|
Строение и функции клеточного ядра. Уровни укладки хромосом. Кариотип человека. Митотический и жизненный циклы клетки. Способы репродукции клеток (митоз, амитоз, эндомитоз, эндоредупликация)…...……………………… |
33 – 37 |
|
Мейоз как процесс образования гаплоидных гамет. Биологическое значение мейоза. Размножение организмов как механизм, обеспечивающий смену поколений. Гаметогенез…………………………………………………………….. |
38 – 41 |
|
Итоговый контроль «Биология клетки».………………………………………….. |
42 – 43 |
|
Структура и функции ДНК и РНК. Строение и функции генов и регуляция экспрессии генов прокариот и эукариот. Этапы биосинтеза белка………………………………………………………………………………..... |
44 – 46 |
|
Закономерности наследования признаков при моногибридном скрещивании. Виды взаимодействия аллельных генов………………………………………....... |
47 – 49 |
|
Закон независимого наследования признаков. Виды взаимодействия неаллельных генов…………………………………………………………………... |
50 – 52 |
|
Сцепленное наследование генов и признаков. Хромосомная теория наследственности. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом…………………………………………………………………………………. |
53 – 55 |
|
Изменчивость как свойство живого и ее формы. Фенотипическая (модификационная) и генотипическая (наследственная) изменчивость ……...… |
56 – 60 |
|
Методы медицинской генетики: генеалогический, близнецовый…………………………………………………………………………. |
61 – 64 |
|
Методы медицинской генетики: биохимический, дерматоглифический и цитогенетический……………………......................................................................... |
65 – 72 |
|
Методы изучения генетики человека: популяционно-статистический и молекулярно-генетический. Задачи, принципы и методы медико-генетического консультирования. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний..... |
73 – 82 |
|
Итоговый контроль «Основы общей и медицинской генетики»……………….. |
83 – 84 |
|
Введение в биологию развития. Онтогенез, его сущность и периодизация. Постэмбриональный онтогенез. Закономерности и механизмы онтогенеза……. |
85 – 91 |
|
Экология и биосфера………...…. |
92 – 97 |
|
Учебно-методическое и информационное обеспечение дисциплины…………... |
106 – 107 |
|
Содержание …………………………………………………………………………. |
108 |
Викторова Татьяна Викторовна
Измайлова Светлана Михайловна
Мусыргалина Фарзана Фаритовна
УЧЕБНЫЙ РАЗДЕЛ № 1. БИОЛОГИЯ КЛЕТКИ.
УЧЕБНЫЙ РАЗДЕЛ № 2. ОСНОВЫ ОБЩЕЙ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
Методические указания к аудиторным формам работы для студентов
Викторова Т.В.
Измайлова С.М.
Мусыргалина Ф.Ф.
«_____»_____________2013 г.
В Ы П И С К А
из протокола № 7-13 от « 26 »марта 2013 г.
заседания кафедры биологии
об утверждении методических указаний для студентов к аудиторным формам работы по разделам биологии «Биология клетки» и «Основы общей и медицинской генетики»
Методические указания к аудиторным формам работы по разделам биологии «Биология клетки» и «Основы общей и медицинской генетики» для студентов I курса по специальности 060103 – Педиатрия составлены д.м.н. профессором Викторовой Т.В., к.б.н. доцентом Измайловой С.М. и к.б.н. доцентом Мусыргалиной Ф.Ф.
На основании представленных материалов кафедра подтверждает, что:
Рецензенты:
З.Г. Габидуллин, д.м.н., профессор, зав. каф. микробиологии БГМУ
Э.К. Хуснутдинова, д.б.н., профессор, зав. лабораторией молекулярной генетики человека ИБГ УНЦ РАН;
и рекомендует для использования в учебном процессе студентов I курса по специальности 060103 – Педиатрия (очная форма обучения).
Р Е Ц Е Н З И Я
на методические указания к аудиторным формам работы по разделам биологии «Биология клетки» и «Основы общей и медицинской генетики» для студентов I курса по специальности 060103 – Педиатрия.
Методические указания к аудиторным формам работы по разделам биологии «Биология клетки» и «Основы общей и медицинской генетики» для студентов I курса по специальности 060103 – Педиатрия составлены д.м.н., проф. Викторовой Т.В., к.б.н. доцентом Измайловой С.М. и к.б.н., доцентом кафедры биологии Мусыргалиной Ф.Ф.
Практические занятия проводятся в соответствии с требованием Федерального государственного стандарта высшего медицинского образования с целью повышения познавательной активности студентов и усиления индивидуальной подготовки, а также для того, чтобы помочь углубить подготовку специалиста широкого профиля, отвечающего современным требованиям практического здравоохранения.
Определена актуальность, учебные цели и узловые вопросы тем, содержание учебного материала, оснащение и организация учебной деятельности студентов. Основной задачей практических занятий является повышение уровня теоретической подготовки студентов по цитологии и генетике, изучение современных методик в диагностике наследственных заболеваний человека.
Замечаний нет.
Вывод. Материал представлен с современных научно-педагогических позиций, оптимизирует организацию и управление обучения студентов.
Методические указания к аудиторным формам работы по разделам биологии «Биология клетки» и «Основы общей и медицинской генетики» для студентов I курса по специальности 060103 – Педиатрия рекомендуются для организации учебного процесса студентов I курса по специальности 060103 – Педиатрия (очное отделение).
Р Е Ц Е Н З И Я
на методические указания к аудиторным формам работы по разделам биологии «Биология клетки» и «Основы общей и медицинской генетики» для студентов I курса по специальности 060103 – Педиатрия.
Методические указания к аудиторным формам работы по разделам биологии «Биология клетки» и «Основы общей и медицинской генетики» для студентов I курса по специальности 060103 – Педиатрия составлены д.м.н., проф. Викторовой Т.В., к.б.н. доцентом Измайловой С.М. и к.б.н., доцентом кафедры биологии Мусыргалиной Ф.Ф.
Практические занятия проводятся в соответствии с требованием Федерального государственного стандарта высшего медицинского образования с целью повышения познавательной активности студентов и усиления индивидуальной подготовки, а также для того, чтобы помочь углубить подготовку специалиста широкого профиля, отвечающего современным требованиям практического здравоохранения.
Определена актуальность, учебные цели и узловые вопросы тем, содержание учебного материала, оснащение и организация учебной деятельности студентов. Основной задачей практических занятий является повышение уровня теоретической подготовки студентов по цитологии и генетике, изучение современных методик в диагностике наследственных заболеваний человека.
Замечаний нет.
Вывод. Материал представлен с современных научно-педагогических позиций, оптимизирует организацию и управление обучения студентов.
Методические указания к аудиторным формам работы по разделам биологии «Биология клетки» и «Основы общей и медицинской генетики» для студентов I курса по специальности 060103 – Педиатрия рекомендуются для организации учебного процесса студентов I курса по специальности 060103 – Педиатрия (очное отделение).
В Ы П И С К А
из протокола № 6 от «28» марта 2013 г.
заседания цикловой методической комиссии
по естественнонаучным дисциплинам
об утверждении методических указаний для студентов к аудиторным формам работы по разделам биологии «Биология клетки» и «Основы общей и медицинской генетики»
Методические указания к аудиторным формам работы по разделам биологии «Биология клетки» и «Основы общей и медицинской генетики» для студентов I курса по специальности 060103 – Педиатрия составлены д.м.н., проф. Викторовой Т.В., к.б.н. доцентом Измайловой С.М. и к.б.н., доцентом кафедры биологии Мусыргалиной Ф.Ф.
На основании представленных материалов кафедра подтверждает, что:
Рецензенты:
З.Г. Габидуллин, д.м.н., профессор, зав. каф. микробиологии БГМУ
Э.К. Хуснутдинова, д.б.н., профессор, зав. лабораторией молекулярной генетики человека ИБГ УНЦ РАН;
и рекомендует для использования в учебном процессе студентов I курса по специальности 060103 – Педиатрия (очное отделение).