Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
Подписываем
ОДЕССКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ
Кафедра нейрохирургии и неврологии
МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ
по практическому занятию для студентов
Учебная дисциплина «неврология»
МОДУЛЬ №_1_ « Общая и специальная неврология»
(название модуля)
Содержательный модуль № 5 «Заболевания периферической нервной системы, перинатальные поражения нервной системы, соматоневрологические синдромы, наследственные заболевания нервной системы, врожденные дефекты позвоночника и спинного мезга, медикаменты, используемые в неврологии»
(название содержательного модуля)
Занятие № 31а «Наследственно-дегенеративные нервно-мышечные заболевания – прогрессирующие мышечные дистрофии, миотонии, миастения, пароксизмальная миоплегия»
(тема занятия)
Курс IV Факультет медицинский
Специальность (шифр, название) 7.12010001 «Лечебное дело», 7.12010002 «Педиатрия», 7.12010003 «Медико-профилактическое дело»
Утверждено
на методическом совещании кафедры
“ “______________ 20__г.
Протокол №______.
Зав. кафедрой_______________Сон А.С.
/подпись/
Одесса – 20__ г.
Модуль ___ «Общая и специальная неврология»
Содержательный модуль № 5 «Заболевания периферической нервной системы, перинатальные поражения нервной системы, соматоневрологические синдромы, наследственные заболевания нервной системы, врожденные дефекты позвоночника и спинного мезга, медикаменты, используемые в неврологии»
Тема № 31б «Наследственно-дегенеративные нервно-мышечные заболевания – прогрессирующие мышечные дистрофии, миотонии, миастения, пароксизмальная миоплегия. – 2 часа.
/тема занятия в соответствии с календарно-тематическим планом/
2. Актуальность темы:
В связи с возрастанием продолжительности жизни, а также загрязнением внешней среды, широким применением высоких энергий в производстве, химизацией сельского хозяйства увеличился удельный вес заболеваний, обусловленных патологической наследственностью. Изучение роли наследственности в патологии человека, закономерностей передачи наследственных заболеваний, разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней составляют важнейшую проблему нейрогенетики.
3.1 Общие цели:
3.2. Воспитательные цели:
3.3. Конкретные цели:
а) современную классификацию генетических заболеваний.
б) знать клинику хромосомных и нервно-мышечных заболеваний;
в) основные принципы лечения указанной патологии;
г) мероприятия по профилактике указанных заболеваний;
д) прогноз перечисленных выше заболеваний.
3.4. На основе теоретических знаний по теме:
а) с миопатией, миастенией, миотонией;
в) правильно определять топику поражения нервной системы;
г) назначить адекватное этиопатогенетическое лечение указанным группам больных.
|
№ п/п |
Дисциплины |
Знать |
Уметь |
|
1 |
2 |
3 |
4 |
|
1 |
Предыдущие дисциплины: а) Клиническая иммунология, генетика и медицинская биология. б) Гистология. в) Биохимия. г) Нормальная физиология. |
Специфические и неспецифичные методики исследования больного человека и его родственников. Дистрофические изменения в мышечной ткани, которые являются типичными проявлениями гередитарной мышечной патологии. Знания обмена веществ в мышцах. Знания механизма передачи (преобразования) нервных импульсов в синапсах. |
Предусматривать и прогнозировать ряд наследственных заболеваний при разной комбинации женских и мужских хромосом. На микропрепаратах фиксировать уменьшение количества мышечных волокон, их разнокалиберность, разрастания соединительной ткани, изменения митохондрий, снижения уровня ферментов гликогенолиза, увеличения ферментов распада. Проверять движения, рефлексы, чувствительность. |
|
2 |
Следующие дисциплины: а) Педиатрия. б) Травматология, ортопедия. в) Терапия. |
Аутосомные хромосомные болезни. Дефекты развития нервно-мышечного аппарата. Патологию мышц эндокринного генеза. |
Проводить хирургическую коррекцию недостатков развития опорно-двигательного аппарата. Диагностировать фенокопии мышечных атрофий вследствие васкулитив, колагенозов, интоксикаций (в том числе и медикаментозных) и другой патологии внутренних органов. |
|
3 |
Внутренне-предметная интеграция: а) Заболевания периферической нервной системы. б) Демиелизирующие заболевания нервной системы. |
Симптомы первичных мышечных дистрофий (миопатий) и вторичных мышечных атрофий (амиотрофий). Основные признаки спинальных амиотрофий Кугельберга-Веландера, Аран-Дюшена. |
Проводить дифференционную диагностику между заболеваниями периферической нервной системе и наследственно-дегенеративными нервно-мышечными заболеваниями. Устанавливать топику поражения. Проводить дифференционную диагностику с боковым амиотрофическим склерозом, с рассеянным склерозом |
5. Содержание темы занятия
К наследственным заболеваниям относят хромосомные аберрации: болезнь Дауна, синдромы Шерешевского-Тернера, Клейнфельтера и др.; заболевания нервно-мышечного аппарата (миопатии, спинальные и невральные амиотрофии, миотонию, миастению); системные дегенерации, факоматозы и болезни обмена, при которых поражается нервная система (болезни обмена аминокислот, нейролипидозы, мукополисахаридозы, муколипидозы).
Клиника, диагностика, лечения и МГК (медико-генетическое консультирование) при перечисленных болезнях.
Симптоматика миопатии: прогрессирующая атрофия мышц, симметричность поражения , псевдогипертрофии мышц, “утиная походка”, “осиная талия”, усиление поясничного лордоза, “крылоподобные лопатки”, “свободные надплечья”, “маскообразность лица”, “лестничное” вставание после приседания, сухожильно-мышечные ретракции, электровозбудимость (количественные изменения).
Симптоматика невральной амиотрофии: атрофия перонеальной группы мышц, арефлексия, деформация ступней, голени напоминают “перевернутые бутылки”, при походке “степпаж”, невралгическая боль, парастезии, гиперестезии по типу “перчаток”, “носков”, электровозбудимость – реакция перерождения.
Симптоматика спинальной амиотрофии: прогрессирующие периферические парезы, фасцикулярные подергивания мышц. Контрактуры, деформации скелета, электровозбудимость - реакция перерождения.
Лечения миопатии и амиотрофии: диета, белковые препараты, анаболические гормоны, витамины, биогенные стимуляторы, АТФ, антихолинэстеразные препараты, физические методы.
Симптоматика миотоний (врожденных): миотонический феномен, повышение механической возбуждаемости мышц, (“валик”, “канавка”), атлетическое телосложение, электровозбудимость – миотоническая реакция.
Симптоматика дистрофической миотонии: миотонический синдром, прогрессирующая атрофия мышц, эндокринные нарушения, снижение интеллекта.
6. Материалы методического обеспечения занятия.
6.1. Задачи для самопроверки исходного уровня знаний-умений:
Ответ: хромосомы, ДНК.
Ответ: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, доминантный и рецессивный сцепленный с полом.
6.2. Информацию, необходимую для формирования знаний-умений можно найти в учебниках:
Основная литература
а) Топическая диагностика заболеваний нервной системы / А.В.Триумфов. – 17-е изд. – М. : МЕДпресс-информ, 2012. – 264 с. : ил.
б) Неврология : национальное руководство / под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, В.И. Скворцовой, А.Б. Гехт. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009. — 1040 с.
Дополнительная литература
а) Топический диагноз в неврологии. Анатомия. Физиология. Клиника. / Петер Дуус ИПЦ «ВАЗАР-ФЕРРО» Москва. – 1997. - 400 с.
б) Клінічний практикум з неврології: (методичні рекомендації) / авт.-уклад.: А.С. Сон, О.М. Макаренко, В.М. Герцев, О.М.Стоянов – Одеса: Одес. нац. мед. ун-т, 2011. – 55 с.
6.3. Ориентировочная карта для самостоятельной работы с литературой по теме занятия
|
№ п/п |
Основные задачи |
Указания |
Ответы |
|
1 |
Выучить клинику, диагностику, тип наследования при нервно-мышечных заболеваниях. |
Неврология : национальное руководство / под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, В.И. Скворцовой, А.Б. Гехт. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009. — С. 822-870. |
|
|
2 |
Выучить течение, лечение, прогноз, медико-генетическое консультирование при нервно-мышечных заболеваниях. |
Неврология : национальное руководство / под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, В.И. Скворцовой, А.Б. Гехт. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009. — С. 822-870. |
7. Материалы для самоконтроля качества подготовки.
А. Вопросы для самоконтроля:
Б. Тесты для самоконтроля с эталонами ответов:
а) аутосомно-рецессивный тип; Ответ: в)
б) аутосомно-доминантный тип;
в) сцепленный с Х-хромосомой рецессивный тип;
г) сцепленный с Х-хромосомою доминантный тип;
д) сцепленный с Y-хромосомой.
а) миотонический синдром;
б) атрофический синдром; Ответ: д)
в) снижение активности гонад;
г) катаракта и раннее облысение;
д) повышение коленных и ахилловых рефлексов.
В. Задачи для самоконтроля с ответами:
1). 6-летний ребенок умственно отстает от детей своего возраста, послушный, знает отдельные буквы, не проявляет интереса к окружающим. Объективно: лицо плоское с косым разрезом глазных щелей, толстые губы, широкий плоский язык с глубокой продольной бороздой по нему. Затылок сплющен, скошенный узкий лоб, ушные раковины маленькие с приросшей мочкой. Волос мягкий, редкий. На радужной оболочке светлые пятна. Мышечная умеренная гипотония. Воронкообразная грудная клетка. Асимметрично расположенные соски. Кисти и стопы укороченные и расширенные.
Отмечается неправильный рост зубов, высокое небо.
Ответ:
2). Девушка 18 лет начала замечать, что постепенно развились слабость и похудение мышц лопаток, не может поднять руки выше горизонтального уровня. Через год заметила слабость мышц лица, обедненную мимику. Мать больной тоже страдает подобным заболеванием.
Объективно: Умственные способности сохранены. Лицо “миопатическое”. “Крыловидные” лопатки. Определяется симптом “свободных плеч”. Рефлексы на руках резко сниженны, в ногах – нормальные. Атрофия мышц верхнего плечевого пояса.
Ответ:
8. Материалы для аудиторной самостоятельной подготовки:
10.1. Тесты разных уровней:
а) тестовые задачи “Крок-2”;
б) тесты рубежного контроля № 2;
в) тесты, которые входят в состав банка для ректорского контроля.
„Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы (ч.2) с преобладающим поражением экстрапирамидной, пирамидной и мозжечковой систем
Задача для УИРС и НИРС по теме следующего занятия:
а) Изготовить таблицу: “Формы экстрапирамидных гиперкинезов и их характер при заболеваниях нервной системы”.
б) Подготовить рефераты на тему: “Современные методы лечения гепатоцеребральной дистрофии”.
Методические рекомендации составил ассистент Герцев В.Н.