Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
Подписываем
1. Уровни организации жизни
Доорганизменный: молекулярный, надмолекулярный (органеллы)
Организменный: клеточный; тканевой, органный, системный
Надорганизменный: популяционно-видовой, биоценотический
Молекулярный уровень: представлен молекулами нуклеиновых кислот, белков, углеводов, липидов, и стероидов, находящихся в клетках. Самыми малыми биологическими молекулами являются нуклеотиды, аминокислоты и сахара. Например, диаметр молекулы гемоглобина человека составляет 6,5 нм. На этом уровне начинаются и осуществляются важнейшие процессы жизнедеятельности (кодирование и передача наследственной информации, дыхание, обмен веществ и энергии и др.)
Организменный уровень: представлен самими организмами — одноклеточными и многоклеточными организмами растительной и животной природы. Специфическая особенность организменного уровня заключается в том, что на этом уровне происходит реализация генетической информации, создание структурных и функциональных особенностей, присущих организмам данного вида.
Популяционный уровень: Растения и животные объединены в популяции. Популяции характеризуются определенным генофондом и определенным местом обитания. В популяциях начинаются и элементарные эволюционные преобразования, происходит выработка адаптивной формы
Видовой уровень: Растения и животные объединены в популяции. Популяции характеризуются определенным генофондом и определенным местом обитания. В популяциях начинаются и элементарные эволюционные преобразования, происходит выработка адаптивной формы.
Биоценотический уровень: Представлен биоценозами — сообществами организмов разной видовой принадлежности. В сообществах организмы разных видов в той или иной мере зависят один от другого. В ходе исторического развития сложились биогеоценозы (экосистемы), которые представляют собой системы, состоящие из взаимозависимых сообществ организмов и абиотических факторов среды. На этом уровне осуществляются вещественно-энергетические круговороты, связанные с жизнедеятельностью организмов.
Биосферный(глобальный уровень): является высшей формой организации живого (живых систем). Представлен биосферой. На этом уровне осуществляется объединение всех вещественно-энергетических круговоротов в единый гигантский биосферный круговорот веществ и энергии.
Клеточный уровень: Низшим уровнем организации живого, обладающим всеми свойствами живой материи является клетка. Клетка – это обособленная, наименьшая по размерам структура, которой присуща вся совокупность свойств жизни, способная поддерживать эти свойства в самой себе и передавать их в ряду поколений.
2. Основные положения современной клеточной теории
Клеточную теорию создали М. Шлейден и Т. Шванн (1838–39 гг.).
1.Элементарной структурной и функциональной единицей всего живого является клетка.
2. Клетка происходит только от клетки (путем деления).
3. Многоклеточный организм не простая сумма клеток, а единое целое.
3. Симбиотическая теория происхождения клеток
На первом этапе эндосимбиоза возникли различные одноклеточные эукариотические простейшие, которые в процессе эволюции дали начало многоклеточным эукариотам из царств грибов, растений и животных. Нуклео – и цитоплазма образовалась из прокариотических организмов-хозяев.Митохондрии – потомки примитивных аэробных прокариотических клеток.Центриоли – потомки примитивных спирохетоподобных клеток.Оболочка ядра возникла на основе мембран, находящихся внутри клетки.Пластиды – их разных групп бактерий, способных к оксигенному фотосинтезу: Хлоропласты – потомки примивных сине-зеленых водорослей.Ундулиподии (жгутики) – из спирохет, прикреплявшихся к поверхности клетки-хозяина.Митотическое деление эукариотических клеток выработалось после того, как клетки-хозяева стали поглощать спирохеты, структурные элементы которых образовали системы микротрубочек митотического веретена.
4. Клетка как открытая система. Потоки вещества, энергии и информации
– саморегулируемый процесс. В основе регуляции лежит принцип обратной связи: чем интенсивнее работает клетка, тем интенсивнее обмен веществ. На любую работу тратится энергия АТФ, при этом используется АДФ и Ф, которые активируют ферменты, катализирующие расщепление глюкозы, жирных кислот и аминокислот. Энергия расщепления идет на синтез АТФ. В аэробной эукариотической клетке синтез АТФ происходит на анаэробном и аэробном этапах дыхания. Для восстановления потраченных веществ, клетка должна получать их извне (автотрофный и гетеротрофный типы питания).
Информация может поступать в клетку извне или возникнуть в самой клетке. На любой сигнал – информацию клетки реагируют изменением обмена веществ, для чего необходимы ферменты.Информация о синтезе любого белка записана в ДНК%. Из ядра в цитоплазму информация о синтезе белка – фермента поступает в виде соответствующей иРНК. Информация из цитоплазмы в ядро поступает в виде субстратов, метаболитов, ионов и др.
5. Особенности строения прокариотической клетки (на примере бактерий). Медицинское значение прокариотических организмов
Размеры клеток не более 10 мкм, обычно 0,5-3 мкм, отсутствует клеточный центр, отсутствует большинство органелл, отсутствующие органеллы заменяет выросты цитоплазматической мембраны-мезосомы, отсутствует циклоз – движение цитоплазмы, рибосомы прокариотической клетки существенно отличаются от рибосом эукариот, отсутствует ядро (есть кольцевая молекула ДНК единственной хромосомы, лишенная белков-гистонов).К прокариотам относят архебактерии (наиболее древние), истинные бактерии и сине-зеленые водоросли. Среди прокариотов есть аэробы, анаэробы, автотрофы и гетеротрофы. Прокариоты определяют границы жизни на Земле, обеспечивают круговорот многих веществ в природе.
6. Общий план строения эукариотической животной клетки
Эукариотические клетки имеют структурно оформленное ядро, возникли на базе прокариотических клеток благодаря эндосимбиозу разных прокариотических клеток.Размеры эукариотических клеток тканей животных и растений варьируютот 10 до 100 мкм. Основные компоненты – оболочка, цитоплазма, морфологически оформленное ядро. Генетический материал сосредоточен преимущественно в хромосомах ядра.
7. Строение и функции цитоплазматической мемраны
1. Фосфолипидныйбислой (заряженные «головки» – снаружи, незаряженные хвосты – внутри).
2. Белки (ферменты, рецепторы, переносчики и др.) встроены в фосфолипидный остов.
3. Снаружи к мембране примыкают липиды (липопротеиды) и углеводы (гликопротеиды), изнутри – белки.
Гликокаликсобразован комплексами полисахаридов с белками – гликопретеинами и жирами – гликолипидами. Процентное содержание компонентов мембраны: белков в мембране колеблется от 40 до 70%, липидов – от 25 до 60%, углеводов – от 5 до 10%.
Функции цитоплазматической мембраны: защитная, регуляция проникновения веществ в клетку (К+/Na+-насос), рецепторная функция – восприятие сигналов, антигенная функция (гликопротеиды мембран являются антигенами (эритроцитарные антигены – группы крови), электрогенная.
компартментация – это разделения на ячейки, отличные деталями химического состава.
8. Транспорт различных веществ через цитоплазматическую мембрану. Механизмы транспорта.
Существует несколько механизмов транспорта веществ через мембрану:
Диффузия – проникновение веществ через мембрану по градиенту концентрации (из области высшей концентрации в область низшей). Диффузный транспорт веществ осуществляется при участии белков мембраны, в которых имеются молекулярные поры (вода, ионы), либо при участии липидной фазы (для жирорастворимых веществ).
Облегченная диффузия – специальные мембранные белки-переносчики избирательно связываются с тем или иным ионом или молекулой и переносят их через мембрану.
Активный транспорт – этот механизм сопряжен с затратами энергии и служит для переноса веществ против их градиента концентрации. Он осуществляется специальными белками-переносчиками, образующими так называемые ионные насосы. Наиболее изученным является Na+/К+ - насос в клетках животных, активно выкачивающий ионы Na наружу, поглощая при этом ионы К+.
Пассивный транспорт:
Эндоцитоз - транспорт макромолекул, их комплексов и частиц внутрь клетки. При эндоцитозе определенный участок плазмалеммы захватывает внеклеточный материал, заключая его в мембранную вакуоль, возникшую за счет впячивания мембраны. В дальнейшем такая вакуоль соединяется с лизосомой, ферменты которой расщепляют макромолекулы до мономеров. Эндоцитоз разделяют на фагоцитоз (захват и поглощение твердых частиц) и пиноцитоз (поглощение жидкости). Путем эндоцитоза осуществляется питание гетеротрофных протистов, защитные реакции организмов (лейкрциты поглощают чужеродные частицы) и др.
Экзоцитоз– (экзо - наружу) благодаря ему клетка выводит внутриклеточные продукты или непереваренные остатки, заключенные в вакуоли или пузырьки. Пузырек подходит к цитоплазматической мембране, сливается с ней, а его содержимое выделяется в окружающую среду. Так выделяются пищеварительные ферменты, гормоны, гемицеллюлоза и др.
9. Строение ядра клетки и функция его основных органоидов
Основные компоненты ядра: ядерная оболочка, кариоплазма или ядерный сок, хромосомы – хроматин, ядрышки. Ядерная оболочкасостоит из двух мембран (наружной и внутренней), между которыми находится перинуклеалярное пространство. Наружная мембрана соединена с каналами ЭПС. Обе мембраны пронизаны порами. Через поры осуществляется транспорт веществ из ядра в цитоплазму: субчастицы рибосом, иРНК и др. Ядерная оболочка разобщает транскрипцию, протекающую в ядре, от трансляции белка в цитоплазме. Кариоплазма содержит ферменты и нуклеотиды, необходимые для синтеза нуклеиновых кислот и субчастиц рибосом. В ней располагаются хроматин и ядрышки (одно или несколько) и происходит процессинг (созревание) иРНК, тРНК и рРНК. Хромосомы представляют собой комплекс, состоящий из ДНК (40%) и белков- гистонов (60%), богатых аминокислотами аргинином и лизином. Различают эухроматин (максимально деконденсированные или рыхлые участки хромосом) и гетерохроматин (всегда конденсированные участки хромосом, которые реплицируются позже, чем эухроматин). Ядрышки непостоянные структуры: они демонтрируются в начале деления клетки и вновь появляются к концу его. Химический состав: рРНК, белки и ДНК. Образуются на определенных участках хромосом – ядрышковых организаторах. В кариотипе человека ядрышкообразующие хромосомы относятся к группе D: 13, 14, 15 пары и к группе G: 21, 22 пары. В ядрышке происходит синтез рРНК и образование субчастиц рибосом.
10. Цитоплазма. Строение и функции органелл
Цитоплазма – это внеядерная часть протоплазмы животных и растительных клеток.Цитоплазма состоит из гиалоплазмы или матрикса, органелл и включений. Гиалоплазма - (основная плазма, матрикс цитоплазмы илицитозоль), основное вещество цитоплазмы, заполняющее пространство между клеточными органеллами.Гиалоплазма содержит около 90% воды, белки, аминокислоты, нуклеотиды, жирные кислоты, ионы неорганических соединений.В гиалоплазме протекают ферментативные реакции, метаболические процессы (гликолиз), синтез аминокислот, жирных кислот.Гиалоплазма содержит множество белковых филаментов (нитей), образующих цитоскелет.
Одномембранные органеллы – лизосомы, комплекс Гольджи, ЭПС. Лизосомы – пузырьки диаметром 0,2-0,4 мкм, содержащие набор ферментов кислых гидролаз, катализирующих принизких значениях рН гидролитическое (в водной среде) расщепление нуклеиновых кислот, белков, жиров, полисахаридов. Функция лизосом – внутриклеточное переваривание различных химических соединений и структур. Первичными лизосомами называют неактивные органеллы, вторичными – в которых происходит процесс переваривания. Комплекс Гольджи – образован совокупностью диктиосом. Диктиосома – стопка уплощенных дискообразных цистерн, от краев которых отшнуровываются пузырьки (везикулы). Функция КГ–образование лизосом, синтез полисахаридов и их комплексов с белками (гликопротеины) и жирами (гликопротеиды), которые затем можно обнаружить в гликокаликсе клеточной оболочки. ЭПС образована сообщающимися или отдельными трубчатыми или уплощенными (цистерна) полостями, ограниченными мембранами и распространяющимися по всей цитоплазме клетки. Выделяют шероховатую и гладкую эндоплазматическую сети. Особенность строения шероховатой ЭПС состоит в прикреплении к ее мембранам полисом (рибосом). В силу этого она выполняет функцию синтеза определенной категории белков, преимущественно удаляемых из клетки, например секретируемых клетками желез, образование белков и липидов цитоплазматических мембран, а также их сборка. Мембраны гладкой ЭПС лишены полисом.Функционально эта сеть связана с обменом углеводов, жиров и других веществ небелковой природы.
Двумембранные органеллы – митохондрии, пластиды (в растительной клетки).Митохондрии – структуры округлой или палочковидной, нередко ветвящейся формы толщиной 0, 5 мкм и длиной обычно до 5-10 мкм. Внутренняя мембрана образует впячивания – кристы. В матриксе митохондрий размещен собственный аппарат биосинтеза белка – 2-6 копий кольцевой, лишенной гистонов ДНК, с рибосомами, набором тРНК. Функция – ферментативное извлечение энергии (из определенных химических веществ) и накопление энергии в виде АТФ. Пластиды: лейкопласты - микроскопические органеллы, имеющие двухмембранное строение. Внутренняя мембрана образует 2–3 выроста. Форма – округлая. Бесцветны. Характерны для растительных клеток. Служат местом отложения запасных питательных веществ, главным образом крахмальных зерен. На свету их строение усложняется, и они преобразуются в хлоропласты. Образуются из пропластид.Хлоропласты - микроскопические органеллы, имеющие двухмембранное строение. Наружная мембрана гладкая. Внутренняя мембрана образует систему двухслойных пластин – тилакоидов стромы и тилакоидов гран. В мембранах тилакоидов гран между слоями молекул белков и липидов сосредоточены пигменты – хлорофилл и каротиноиды. В белково-липидном матриксе находятся собственные рибосомы, ДНК, РНК. Характерны для растительных клеток органеллы фотосинтеза, способные создавать из неорганических веществ (CO2 и H2O) при наличии световой энергии и пигмента хлорофилла органические вещества – углеводы и свободный кислород. Синтез собственных белков. Могут образовываться из пластид или лейкопластов, а осенью перейти в хлоропласты (красные и оранжевые плоды, красные и желтые листья). Хромопласты - микроскопические органеллы, имеющие двухмембранное строение. Собственно хромопласты имеют шаровидную форму, а образовавшиеся из хлоропластов, принимают форму кристаллов каратинондов, типичную для данного вида растения. Окраска красная, оранжевая, желтая. Характерны для растительных клеток. Придают лепесткам цветков окраску, привлекательную для насекомых-опылителей. В осенних листьях и зрелых плодах отделяющихся от растений, содержатся кристаллические каротиноиды – конечные продукты обмена.
11. Системы жизнеобеспечения клетки
САМОСОХРАНЕНИЕ (система мембран), САМОРЕГУЛЯЦИЯ (система получения и превращения энергии), САМОВОСПРОИЗВЕДЕНИЕ (репликация, транскрипция и трансляция), Система мембран (цитоплазматическая мембрана, мембранные органеллы), Система авторепродукции (воспроизведение себе подобных) включает ДНК, РНК, рибосомы, множество ферментов, Система получения и трансформации энергии: митохондрии и хлоропласты.
12. Структура и свойства ДНК и РНК
ДНК состоит из нуклеотидов, в состав которых входят сахар – дезоксирибоза, фосфат и одно из азотистых оснований – пурин (аденин или гуанин) либо пиримидин (тимин или цитозин). Молекулы ДНК включают в себя 2 полинуклеотидные цепи, соединенные друг с другом азотистыми основаниями с помощью водородных связей по принципу комплементарности (аденин -2вод.связи-тимин, гуанин-3вод.связи-цитозин). Цепи антипараллельны: 5’-конец одной цепи соединяется с 3’-концом другой цепи. Чаще всего спирали правозакрученные. В структурной организации молекулы ДНК можно выделить первичную структуру – полинуклеотидную цепь, вторичную структуру – две комплементарные друг другу и антипараллельные полинуклеотидные цепи, соединенные водородными связями, и третичную структуру – трехмерную спираль с приведенными выше пространсвенными характеристиками. Функции ДНК –сохранение и передача наследственной информации от клетки к клетке, от организма к организму (в основе этой функции лежит репликация ДНК); регуляция всех процессов, протекающих в клетке (в основе этой функции лежит транскрипция). Свойства: способность к самокопированию (репликации), к молекулярному восстановлению (репарации).
РНКсостоит из нуклеотидов, в состав которых входят сахар – рибоза, фосфат и одно из азотистых оснований (аденин, урацил, гуанин, цитозин).Образует первичную, вторичную и третичную структуры аналогично таким же у ДНК.Информация о последовательности аминокислот белка содержится винформационных РНК(иРНК, мРНК). Три последовательных нуклеотида (кодон) соответствуют одной аминокислоте. В эукариотических клетках транскирибированный предшественник мРНК или пре-мРНКпроцессируется с образованием зрелоймРНК. Процессинг включает удаление некодирующих белок последовательностей (интронов). После этого мРНК экспортируется из ядра в цитоплазму, где к ней присоединяются рибосомы, транслирующие мРНК с помощью соединённых с аминокислотами тРНК. Транспортные (тРНК) — малые, состоящие из приблизительно 80 нуклеотидов, молекулы с консервативной третичной структурой. Они переносят специфические аминокислоты в место синтеза пептидной связи в рибосоме. Каждая тРНК содержит участок для присоединения аминокислоты и антикодон для узнавания и присоединения к кодонам мРНК. Антикодон образует водородные связи с кодоном, что помещает тРНК в положение, способствующее образованию пептидной связи между последней аминокислотой образованного пептида и аминокислотой, присоединённой к тРНК.Рибосомальные РНК (рРНК) — каталитическая составляющая рибосом. Эукариотические рибосомы содержат четыре типа молекул рРНК: 18S, 5.8S, 28S и 5S. Три из четырёх типов рРНК синтезируются в ядрышке. В цитоплазме рибосомальные РНК соединяются с рибосомальными белками и формируют нуклеопротеин, называемый рибосомой. Рибосома присоединяется к мРНК и синтезирует белок.рРНК составляет до 80 % РНК, обнаруживаемой в цитоплазме эукариотической клетки.
Общие свойства: способность к самовоспроизведению, способность сохранять свою организацию постоянной, способность приобретать изменения и воспроизводить их.
13. Структура и свойства генетического кода
Генетический код – Определенный набор и порядок расположения аминокислот в пептидных цепях. В многообразии белков, существующих в природе, было обнаружено около 20 различных аминокислот. Для их шифровки достаточное количество сочетаний нуклеотидов может обеспечить лишь триплетный код, в котором каждая аминокислота шифруется тремя стоящими рядом нуклеотидами, из четырех нуклеотидов образуется 43 = 64 триплета. Из 64 возможных триплетов ДНК 61 кодирует различные аминокислоты; оставшиеся 3 получили название бессмысленных, или «нонсенс-триплетов». Они не шифруют аминокислот и выполняют функцию знаков препинания при считывании наследственной информации. К ним относятся АТТ, АЦТ, АТЦ.
Свойства генетического кода: вырожденность - явная избыточность кода, многие аминокислоты шифруются несколькими триплетами. Это свойство имеет очень важное значение, так как возникновение в структуре молекулы ДНК изменений по типу замены одного нуклеотида в полинуклеотидной цепи может не изменить смысла триплета. Возникшее новое сочетание из трех нуклеотидов кодирует ту же самую аминокислоту. Специфичность -каждый триплет способен кодировать только одну определенную аминокислоту. Универсальность -полное соответствие кода у различных видов живых организмов свидетельствует о единстве происхождения всего многообразия живых форм на Земле в процессе биологической эволюции. Непрерывность и неперекрываемость кодонов при считывании –последовательность нуклеотидов считывается триплет за триплетом без пропусков, при этом соседние триплеты не перекрывают друг друга, т.е. каждый отдельный нуклеотид входит в состав только одного триплета при заданной рамке считывания. Доказательством неперекрываемости генетического кода является замена только одной аминокислоты в пептиде при замене одного нуклеотида в ДНК.
14. Особенности структурной организации гена про- и эукариот
Структура гена прокариот:это непрерывная последовательность кодирующих нуклеотидов. Функциональная единица генома прокариот – оперон – включает несколько структурных генов, работа которых контролируется одними и теми же регуляторными участками ДНК.
Структура гена эукариот: имеют мозаичную структуру: состоят из кодирующих (экзонов) и некодирующих (интронов) участков. Количество интронов – 1–60; количество нуклеотидов в них – десятки, тысячи и более. Например, ген фенилаланингидрооксилазы – 13 экзонов и 12 интронов (90 тыс.н.п.). Преимущества мозаичной структуры гена эукариот:повышается их информационную емкость (один ген может кодировать несколько полипептидов), увеличивается степень комбинативной изменчивости, обеспечивается более совершенная регуляция функции генов. Интроны регулируют процессинг иРНК.
Функциональная единица генома эукариот включает один структурный ген (транскрибируемая зона) и множество регуляторных участков ДНК (промотор с ТАТА-блоком, энхансер, сайленсер, трейлер с кодонами – терминаторами и др.).
Экзоны – нуклеотидные последовательности, кодирующие аминокислоты. Интроны – не кодирующие нуклеотидные последовательности (их от 2 до 7 на ген). Промотор (Р) - сайт для соединения с РНК-полимеразой. Сайленсер – ослабляет транскрипцию. Энхансер – усиливает транскрипцию. Зона кэпирования (К) – для формирования в зрелой иРНККЭПа - метиловой «шапочки».Зона полиаденилирования (А) – для формирования в зрелойиРНКполиаденилового «хвоста». Зона терминации транскрипции (Т).
15. Этапы экспрессии гена эукариот: претранскрипционный, транскрипция, процессинг-сплайсинг, транспорт иРНК через ядерную мембрану, трансляция, посттрансляционный
ДНК - про-иРНК - иРНК - белок
Этапы экспрессии генов
ядерную мембрану
формирования функционально ме
активного белка
Претранскрипционный этап - активация генов.Активаторы: рН, ионы, БАВ, метаболиты и др. Регуляторы активности генов в претранскрипционный период: внутриклеточные (pH ±, Ионы ±,Белки (гистоновые, негистоновые) ±,Метаболиты ±, Медиаторы ±, БАВ ±, «Прыгающие гены» (их локализация)). Внеклеточные (Медиаторы ±, Гормоны ±,Др. раздражители). Все вызывают изменения МП плазм.мембр. ядерная МБР хромосомы.Функции регуляторов генной активности (в зоне действия): освобождают ДНК от белков, деконденсация ДНП, Ослабляют водородные связи, активируют РНК-полимеразу, блокируют белок-репрессор – освобождают оператор от блока (у прокариот), активируют регуляторные зоны.
Транскрипция – синтез РНК на матрице ДНК, начинается с присоединения РНК-полимеразы к «своему» промотору (ТАТА-блоку); траскрипция происходит с одной полипептидной цепи ДНК (кодогенной), на которой находится промотор. Направление транскрипции 3’→5’. Нуклеотидная цепь иРНК растет в направлении 5’→3’.Транскрибируются все экзоны и интроны (включая зону копирования, кодон-инициатор, зоны терминации и полиаденилирования) структурного гена. В итоге образуется про-иРНК, содержащая кодирующие и некодирующие нуклеотидные последовательности. Фермент – РНК-полимераза.
Процессинг про-иРНК: Кэпирование– образование КЭП на 5’-конце про-иРНК(служит для присоединения к рибосоме). Полиаденилированиена 3’-конце (присоединение поли-А или поли-У) - придает устойчивость иРНК. Процессинг – сплайсинг– «вырезание» интронов и «сшивание» (ферментами-рибозимами) экзонов.
Транспорт иРНК через ядерную мембрану - транспорт зрелойиРНК через ядерную мембрану.
Трансляция – синтез белков рибосомами на матрице иРНК.ЗрелаяиРНК 5’-концом (КЭП) подходит к полисомам и протягивается через них,транслируются кодон-инициатор и все нуклеотиды кодирующей зоны, кодоны-терминаторы не транслируются.
Посттрансляционный этап - образование функционально активного белка: уэукариот «отрезается» метионин или триптофан, формируется вторичная, третичная, а для многих белков и четвертичная структура, присоединяются др. группировки и т.д.
16. Регуляция экспрессии генов
Регуляция работы генов во всех клетках организмов эукариот координируется в зависимости от: типа ткани, стадии развития организма, фазы клеточного цикла. Уровни организации и функционирования регуляции экспрессии генов:
17. Общая характеристика ядерного и внеядерного наследственного аппарата клеток человека
Ядерный (основной) аппарат клеток человекапредставлен хромосомами – ДНП ядра (в соматических клетках - 46, ХХ или 46, ХУ, в гаметах 23, Х или 23, У). ДНК хромосом включает более 3 млрд. пар нуклеотидов на гаплоидный набор, общая длина ДНК всех хромосом в клетке – около 2 м.Каждая хромосома представляет собой комплекс ДНП – дезоксирибонуклеопротеид, состоящий из 1-2 ДНК (40%) и белков (60%). Каждая хромосома контактирует с оболочкой ядра. Хромосомный материал обеспечивает ядерную наследственность.
Внеядерный аппарат клеток человекапредставлен кольцевой «голой» молекулой ДНК митохондрий. Количество нуклеотидов одной ДНК – 16569, кодирует 105 белков митохондрий. Внеядерный материал обеспечивает цитоплазматическую наследственность, передается по материнской линии. Хромосомы митохондрий распределяются в митозе и мейозе неравномерно, обеспечивают цитоплазматическую наследственность, не подчиняющуюся законам Менделя.
18. Химическая организация хромосом. Уровни компактизации ДНП: нуклеосомный, фибрилла, интерфазная хромосома, метафазная хромосома
Химический состав хромосом: ДНК и белки, которые образуют нуклеопротеиновый комплекс—хроматин. Белки (гистоны) составляют значительную часть вещества хромосом. На их долю приходится около 65% массы этих структур. Помимо ДНК и белков в составе хромосом обнаруживаются также РНК, липиды, полисахариды, ионы металлов.
Нуклеосомный:4 класса гистоновых белков (из групп Н3, Н4, Н2А, Н2В) формируют ядро-нуклеус, вокруг которого ДНК делает 1.5 оборота – около 140 нуклеотидных пар, между нуклеосомами 50–70 нуклеотидных пар). За счет нуклеосомной организации ДНК укорачивается 6–7 раз.
Фибриллярный: при образовании фибриллы нуклеосомы сближаются за счет разности зарядов «хвоста» гистона I (HI) и фосфатной группы ДНК.Гистоновый белок Н1 связывается с линкерной ДНК.
Интерфазные хромосомы:максимально деконденсированные, 1 молекула ДНК, функционально активны, не видны в световой микроскоп, видны глыбки хроматина: у жен.- тельца Барра, у мужчин: У-хромосом.
Метафазные хромосомы: максимально конденсированные, 2 хроматиды, функционально неактивны, видны в световой микроскоп.
19. Строение и функции метафазных хромосом
Первичная перетяжка – центромера (С) - Локализована во всех хромосомах человека. В области центромерырасположенгетерохроматин. Центромера делит хромосому на два плеча: короткое «р» и длинное «q». Функции: во время митоза к центромере прикрепляются нити веретена деления, растаскивающие хромосомы к полюсам клетки.
Вторичная перетяжка (h)- Вторичная перетяжка р-плеча (ph) представлена ядрышковым организатором. Ядрышко образующие хромосомы кариотипа человека: группы D (№№ 13, 14, 15) и группы G (№№ 21, 22). В этой области расположены гены рРНК. Вторичные перетяжки q-плеча (qh) локализованы в 1, 9, 16 и Y-хромосоме. Функции: Принимают участие в формировании ядрышка, являются местом локализации гетерохроматина.
Теломера (t)- концевые участки хромосом, представлены гетерохроматином. Функции:благодаря теломерам хромосомы не слипаются друг с другом.
Спутник (S)- небольшой участок хромосомы р-плеча, отделяемый вторичной перетяжкой. Имеется в ядрышко образующих хромосомах. Функция: та же, что и любого участка хромосом.
20. Кариотип и идиограмма человека. Основные показания для исследования кариотипа у человека.
Кариотип – совокупность данных о числе, размерах и структуре метафазных хромосом. Каждый вид хромосом в кариотипе, содержащий определенный комплекс генов, представлен двумя гомологами, унаследованными от родителей с их половыми клетками.Двойной набор генов, заключенный в кариотипе,— генотип — это уникальное сочетание парных аллелей генома. В генотипе содержится программа развития конкретной особи. Характеристики: диплоидное (2n) число хромосом, размеры и форма хромосом, наличие перетяжек и спутников, соотношение длин плеч, чередование эу- и гетерохроматина.
Идиограмма – графическое изображение хромосом с учетом их абсолютной и относительной длины, центромерного индекса, наличия вторичной перетяжки и спутника.
21. Методы получения материала для исследования кариотипа человека
Кариотипический анализ - определение кариотипа и идиограммы. Исследуют кариотип человека в окрашенных микропрепаратах клеток на стадии метафазы.
Методики приготовления микропрепаратов для кариотипического анализа: объект - делящиеся клетки костного мозга, ткани семенника, хорион, фибробласты кожи, клетки амниотической жидкости.Наиболее удобным объектом является культура лимфоцитов периферической крови. Берут 1-2 мл венозной крови и добавляют ее в смесь питательной среды с фитогемагглютинином (стимулятором митоза). Культивирование лимфоцитов составляет 48-72 часа.Для остановки процесса деления клеток на стадии метафазы используют колхицин, который добавляют в культуру клеток за 2-3 часа до окончания культивирования. Важное условие - гипотенизация клеток: клетки помещают в гипотонический раствор хлорида кальция или цитрата натрия, где они набухают, клетка разрывается, хромосомы разобщаются и свободно располагаются в цитоплазме.клеточную суспензию фиксируют смесью метанола и уксусной кислоты (3:1), наносят на предметное стекло, высушивают, окрашивают красителем. Анализируют препараты под иммерсионным увеличением, отыскивая такие метафазные пластинки, в которых хромосомы располагаются свободно в одной плоскости, и фотографируют их.
22. Рутинный и дифференциальный методы окрашивания метафазных хромосом для последующего кариотипирования, их разрешающая способность
Определить число, структуру и групповую принадлежность хромосом позволяет простой метод равномерной окраски хромосом – рутинный.
Индивидуализировать каждую хромосому можно только с помощью методов дифференциальной окраски. Все методы идентификации хромосом человека основаны на выявлении линейной неоднородности хромосом (бандирование хромосом): каждое плечо хромосомы разделено на районы, нумеруемые по порядку от центромеры к теломере; поперечным темным полосам, выявляемых с помощью красителя присвоены определенные номера, относительно них картируют гены.
Методы дифференциального окрашивания хромосом человека: Q-метод: Q-сегменты (флуоресцентные красители), G-метод: G-сегменты (Романовского-Гимза), R-метод: R-сегменты, С-метод: С-сегменты, окраска по Фельгельну.
23. Характеристика крупных хромосом человека
Крупные хромосомы – это хромосомы А(1-3 пары) и В(4-5 пары) групп. Из них 2 пары – метацентрические (1А (имеет вторичную перетяжку qh), 3А) и 3 пары – субметацентрические (2А, 4-5В)
24. Характеристика средних хромосом человека
Средние хромосомы – это хромосомы С и D групп, а также Х-хромосомы. Из них все хромосомы С группы(6-12 пары) и Х-хромосомы(23 пара) – субметацентрические (9-я пара имеет вторичную перетяжку qh), а все хромосомы группы D(13-15 пары) – акрометацентрические и имеют вторичную перетяжку ph и спутник s.
25. Характеристика мелких хромосом человека
Мелкие хромосомы – это хромосомы E, F, G групп и У-хромосомы.Из них все хромосомы группы Е(16-18 пары) – субметацетрические (16 пара имеет вторичную перетяжку qh), группы F(19-20 пары) – метацентрические, группы G(21-22 пары) и У-хромосомы(23 пара, имеет вторичную перетяжку qh) – акроцентрические(имеют вторичную перетяжку ph и спутник s).
26. Характеристика Х и У хромосом человека
X-хромосома — одна из самых больших во всём наборе 23-х хромосом человека, Y — самая маленькая. Х-хромосома – средняя субметацентрическая , У-хромосома – мелкая акроцентрическая, имеет вторичнуб перетяжку qh.
Феномен инактивации хромосомы Х в клетках женского организма на самом деле является тонким фактором регуляции соотношения доз определенных генов, требуемого для воспроизведения нормального фенотипа
27. ХаракткристикаХ- и У-хроматина. Происхождение полового хроматина, и методы его определения, значение в диагностике наследственных заболеваний
Х- хроматин (тельце Барра) – это инактивированная и конденсированная одна из двух Х- хромосом соматических интерфазных клеток женщины. В клетках женского эмбриона она инактивируется примерно на 16-20 день развития. Y- хроматин представляет собой блок гетерохроматина в длинном плече Y - хромосомы и выявляется в интерфазных ядрах соматических леток мужчин. В результате в генотипе особей гетерогаметного пола XY гены, расположенные в негомологичных участках Х- и Y-хромосом, встречаются в одной дозе.
Препараты полового хроматина можно приготовить, используя клетки слизистой ротовой полости, лейкоцитов, фибробластов кожи и клетки волосяной луковицы, окрашивая их ацетоорсеином или флуоресцентными красителями.
У женщин Х-хроматин выявляется с внутренней стороны ядра в виде плотной хорошо окрашенной глыбки, имеющей форму треугольника или овала. Клетки мужчины, как правило, без этой глыбки. женщин половой хроматин (тельце Барра) имеет вид темного тельца, располагающегося у оболочки ядра.
28. Воспроизведение на клеточном уровне. Понятие о жизненном цикле клеток
Жизненный (клеточный) цикл клетки (ЖЦК)- период жизни клетки от момента ее рождения (в результате деления материнской клетки) до собственного деления или естественной гибели. Клеточный цикл может включать периоды: Период выполнения клеткой специфических функций. Митотический цикл – процесс подготовки клетки к делению и само деление. Период покоя – ближайшая судьба клетки не определена (стволовые клетки), она может либо начать подготовку к митозу, либо приступить к специализации в определенном функциональном направлении.
29. Основные периоды ЖЦК, утративших способность к делению
Гетерокаталетическая интерфаза (транскрибируются гены, контролирующие синтез белков, необходимых для осуществления функции данной клетки) -> смерть
30. Основные периоды ЖЦК клеток, способных к делению
Гетерокаталитическая интерфаза(ГКИ) – период жизни клетки, когда она выполняет свои функции -> Митотический цикл (М фаза) -> Автокаталитическая интерфаза (А.К.И.) – период подготовки клетки к делении ->Митоз (<1 часа). В интерфазный период (А.К.И. и Г.К.И.): интерфазные хромосомы при световой микроскопии не выявляются; видны лишь глыбки хроматина (гетерохроматиновые участки хромосом), в том числе Х- и У-хроматин.
АВТОКАТАЛИТИЧЕСКАЯ ИНТЕРФАЗА (G1-период) – начальный период интерфазы: транскрибируются гены, контролирующие в основном синтез белков, необходимых для митоза, происходит накопление РНК и белков, в том числе и белков, необходимых для синтеза ДНК, увеличивается количество митохондрий, период длится 12-24 часа.
АВТОКАТАЛИТИЧЕСКАЯ ИНТЕРФАЗА (S-период): происходит репликация ДНК, хромосома становится двунитчатой, деконденсированной ДНП (в каждой хромосоме 2 хроматиды) – 2n4c, продолжается также синтез РНК и белков. Длительность S-периода составляет около 5 часов.
АВТОКАТАЛИТИЧЕСКАЯ ИНТЕРФАЗА (G2-период): В хромосомы – двунитчатые, деконденсированные ДНП (2n1c), функция ДНП – транскрипция, характеризуется остановкой синтеза ДНК и накоплением энергии, продолжается синтез РНК и белков, формирующий нити веретена деления. Длительность G2-периода составляет 3—6 часов.
Митотический цикл - совокупность процессов, происходящих в клетке от одного деления до другого.
31.Цитологическая характеристика периодов и фаз митотичекого цикла
Толчком к вступлению клетки в митотический цикл служит изменение соотношения объема ядра и цитоплазмы растущей клетки. Профаза - происходит конденсация и спирализация хромосом, ядерная мембрана растворяется под действием ферментов, ядрышко исчезает; центросома делится на две центриоли, расходятся к полюсам клетки; фосфорилирование отдельных клеточных белков; между полюсами начинает формироваться ахроматиновая фигура (состоит из белка и РНК), которая к концу фазы вытягивается вдоль клетки, становясь веретеном; веретено представляет собой двухполюсную структуру, построенную из микротрубочек и различных белков; хроматиды (сестринские хроматиды) удерживаются вместе центромерои; длительность профазы составляет примерно 30-60 минут. Метафаза - хромосомы располагаются на экваторе веретена, имеют вид толстых образований, плотно свернутых спиралью, прикреплены к нитям веретена центромерои, с посмощью белковых комплексов (кинетофор), связанными с отдельными микротрубочками хроматиды, пока удерживаются вместе, но плечи их уже разъединены. Длительность метафазы составляет 2—10 минут. Анафаза - Хроматиды расходятся к полюсам клетки, конденсированные однонитчатые ДНП (4n4c). Каждая хроматида – самостоятельная хромосома. У каждого полюса по2п2с. В целом в клетке 4п4с.Анафаза длится 2-3 минуты.Репликация хромосомных концов (теломер) требует теломеразы.Телофаза - В телофазе дочерние хромосомы достигают полюсов, вытягиваются и деспирализуются. Хромосомы – однонитчатые ДНП, активность их восстанавливается, при световой микроскопии не выявляются. В ядре каждой дочерней клетки 2п2с. Кинетохорные трубочки исчезают. Образуется ядерная оболочка, вновь появляется ядрышко. Длительность составляет 20-30 минут.
32.Динамика структуры и функций хромосом в митотическом цикле
Во время про- и метафазы хромосомы – конденсированные двунитчатые ДНП (2n4c), выявляются при световой микроскопии, функционально неактивны.
33. Биологическое значение митоза
– основной способ деления соматических клеток, обеспечивающий материальную непрерывность генетического материала в популяции клеток, обеспечивает рост организма, регенерацию соматических клеток, а также фазу размножения гаметогоний, из которых впоследствии за счет мейоза формируются половые клетки.
34. Основные механизмы регуляции митоза
Внутриклеточная: изменения соотношения объема ядра и цитоплазмы; соотношение активности протоонкогенов (онкогенов) и антионкогенов (аутосома I); цАМФ
Внеклеточная: гуморальная (кейлоны, БАВ, медиаторы, гормоны и др.); нервная (симпатическая и парасимпатическая)
Генная регуляция митоза: Протоонкогены – являются регуляторами процессов роста, дифференцировки и размножения клеток в норме. Антионкогены – подавляют активность митоза.
Протоонкогены – мутация – онкогены - их продукты онкобелки стимулируют пролиферацию клеток и образование опухоли.В недифференцированных клетках в норме под влиянием активаторов в ДНК протоонкогены превращаются в онкогены, продукты которых (онкобелки) стимулируют деление клеток. В дифференцированных клетках в норме протоонкогены неактивны (репрессированы), т.к. продукты гена-антионкогена (локализованы в аутосоме 1 человека) угнетают митоз.
35. Патология митоза
1. Нарушения расхождения хромосом в анафазе - клетки с разным количеством хромосом. Образование полиплоидньк клеток в результате разрушения веретена деления.
2. Нарушение телофазы (нарушение цититомии - незавершенный митоз) - многоядерные клетки. Образование двуядерных клеток в результате торможения цитотомии при их делении.
3. Повреждения структуры хромосом – возникновение хромосомных аберраций
4. Нарушения регуляции митоза - усиление митоза
Нарушения митоза в период эмбриогенеза могут вызвать гибель плода, ВПР и др.
Нарушения митоза в постэмбриональный период нередко приводят к развитию опухолей (рака)