Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
Подписываем
Реферат
по
Генетике
На тему:
«Синдром Патау»
Выполнила Студент,
ММУ № 17, группы,22м-9
Степаненко Мирослав
2006г.
Синдром Патау
Некоторые хромосомные аномалии, в частности синдром Патау ( трисомия по 13-й хромосоме), предрасполагают к развитию острых миелоидных лейкозов.
Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования, проведенного у детей с врожденными пороками развития.
Трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау) обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000 и связана с широким спектром пороков развития. Наиболее распространенные дефекты: микрофтальмия или анофтальмия, расщелины верхней губы и твердого неба, наличие непарной резцовой кости, голопрозэнцефалия.
Эндокринные нарушения: гипопитуитаризм, гетеротопия поджелудочной железы, гипоплазия наружных половых органов.
Цитогенетические варианты этого синдрома следующие. Простая полная трисомия-13 как следствие нерасхождение хромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречаются у 80 - 85% больных. Остальные случаи обусловлены в основном передачей дополнительной хромосомы (точнее ее длинного плеча) в робертсоновских транслокациях типа D/13 и G/13.
Другие цитогенетические варианты ( мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко.
Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслакоционных не различается.
Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 - 30% ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок беременности 38,3 недель).
Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50% случаев СИНДРОМА ПАТАУ.
Для синдрома Патау характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это патогенетическая единая группа ранних (и, следовательно, тяжелых) нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак синдрома Патау - это расщелины верхней губы и неба (обычно двухсторонние).
Всегда обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разной комбинации: дефекты перегородок сердца, незавершенный поворот кишечника, кисты почек, аномалии внутренних половых органов, дефекты поджелудочной железы.
Как правило, наблюдается полидактилия (чаще двухсторонняя и на руках) и флексорное положение кистей.
Клиническая диагностика синдрома Патау основывается на сочетании характерных пороков развития. При подозрении на синдром Патау показано ультразвуковое исследование всех внутренних органов.
В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% - до 1 года).
Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15% детей) и даже до 10 лет (2 - 3% детей).
Другие синдромы врожденных пороков развития ( синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором в диагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей.
ЛЕЧЕНИЕ
Исправить хромосомные нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.
Нарушения, связанные с изменением числа хромосом
|
Хромосомы |
Симптомы |
Частота среди новорожденных |
|
Аутосомные нарушения |
||
|
Трисомия 21
Трисомия 13 Трисомия 18 |
Синдром Дауна: умственная отсталость, монголоидное лицо
Синдром Патау Синдром Эдвардса |
1:700 1:50, если мать старше 40 лет. Частота возникновения в пять раз выше, но большая часть зародышей-трисомиков гибнет внутриутробно. 1:5 000 1:10 000 |
|
Женщины |
||
|
XO |
синдром Шерешевского-Тернера: Недоразвитие вторичных половых признаков, бесплодие, умственная отсталость |
1:5000 |
|
ХХХ ХХХХ ХХХХХ |
Пониженная плодовитость, умственная отсталость |
1:700 |
|
Мужчины |
||
|
XYY |
Норма (более высокий рост, незначительные дефекты скелета) |
1:1000 |
|
XXY XXYY XXXY XXXXY |
Синдром Клайнфельтера (высокий рост, бесплодие, недоразвитие половых признаков, иногда умственная отсталость) |
1:1000 мальчиков |
Источник информации:
Интернет:
http://genetika.ykt.ru/index.files/nonsex.htm
http://schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/hrbol.htm