Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
Подписываем
Вопрос 42
Основы мед. генетики
Мед. генетика – наука изучающая роль наследственности и изменчивости в возникновении паталогий человека.
Объект: человек имеющий патологию
Задачи:
Патологии:
- моногенные
- хромосомные
Причина: мутация на генном уровне или же на хромосомном и геномном; роль средовых факторов.
Заболевания: 1. гемофилия и муковисцидоз
Болезни с наследственным предрасположением моногенного типа.
Наличие в организме мутагенного изменённого гена. Реализуется при воздействии на организм факторов внешней среды.
Заболевания:
- бронхолёгочная патолгия. Факторы внешней среды: курение, загрязнение атмосферы
болезни с наследственным предрасположением полигенного типа.
Участвуют не 1, а несколько генов, влияют факторы внешней среды.
Мультифакториальные болезни.
Гипертония, ишемия, язвы. До 90% всех болезней человека имеют мультифакториальную природу.
---------------------------------
исключительную роль играют только факторы внешней среды. Наследственные факторы оказывают влияние на течение. ( травмы, ожоги, отравления)
принципы:
системный подход
органный подход
этиологический (моногенные и полигенные патологии, аутосомно доминантные и рецессивные, Х и У-сцепленные доминантные и рецессивные, митохондриальные болезни)
генные болезни
частота около 1%
Причина: мутация на уровне гена: структурная и регуляторная
- если мутация в структуре фрагмента, то синтез аномального белкового продукта
- если в регуляторной последовательности, меняется активность модуляторов (избыток или недостаток белкового продукта)
например Фенилкетонурия
механизм развития этого заболевания:
1. синтез фермента кожи (меланина)
2.синтез гормонов (адреналина и норадреналина)
3. образование гормона в щитовидной железе (тироксин)
4. нарушение выработки фермента фенилаланингидроксилазы
5. формирование аминоуксусной кислоты
6. влияет на вормирование центральной нервной системы, будет развиваться слабоумие
7. будет мало синтезироваться гормон щитовидной железы (светлая кожа, волосы и голубые глаза)
профилактика: назначают маме безфенилаланиновую диету.
Геномные и хромосомные мутации
Заболевания связанные с мутациями на генном и хромосомном уровне.
Хромосомные болезни
- Около 60-70% всех беременностей иллиминируют из организма матери
- 40% спонтанных абортов
- 6% мёртворождение, имеются те или иные хромосомные перестройки
- 0,5% дети будут с хромосомными болезнями
хромосомные синдромы
- синдром Дауна
частота 1 на 700-800 родов
трисомия по 21 паре хромосом
внешние признаки: плоское лицо, скошены череп, узкие глаза, маленькие уши, полуоткрытый рот с высунутым языком, умственная отсталость, пороки внутренних органов.
- синдром Шершевского- Тёрнера
моносомия по половым хромосомам, встречается только у женского пола, рост около 130-140 см, отёчность в области голеностопного сустава, складки на шее, нарушение развития яичников.
- синдром Клайнфельтера
трисомия по половым хромосомам, только у лиц мужского пола, частота 1 на 1000 родов, высокий рост, длинные конечности, развитие молочных желез, склонность к ожирению, бесплодие, психические нарушения.
Медико-генетическое консультирование
Цель: предупреждение рождения больного ребёнка
Задачи:
- диспансерное наблюдение за группой повышенного риска по наследственной паталогии
- пропаганда медико-генетических знаний
- диагностика наследственных заболеваний
лечение наследственных болезней
- ограничение веществ из пищи
- добавление в пищу веществ в избыточном количестве
- возмещение не синтезируемых веществ
- усиленное выведение продуктов которые в избытке
- исключение лекарств из употребления
3. генная терапия