У вас вопросы?
У нас ответы:) SamZan.net

МариТута болезнь Наследственная моторная и сенсорная невропатия ChrcotMrieTooth Disese Hereditry Motor nd Sensory Neuropthies; HMSNs

Работа добавлена на сайт samzan.net:

Поможем написать учебную работу

Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.

Предоплата всего

от 25%

Подписываем

договор

Выберите тип работы:

Скидка 25% при заказе до 29.12.2024


Шарко-Мари-Тута болезнь - Наследственная моторная и сенсорная невропатия

Charcot-Marie-Tooth Disease (Hereditary Motor and Sensory Neuropathies; HMSNs)

ОПИСАНИЕ БОЛЕЗНИ ШАРКО-МАРИ-ТУТА

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) - группа генетических нарушений, которые влияют на движения и ощущения в конечностях. Заболевание медленно прогрессирует и приводит к повреждению периферических нервов. Эти нервы контролируют движения мышц и передают ощущения от конечностей в мозг.

ПРИЧИНЫ ПОЯВЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ ШАРКО-МАРИ-ТУТА

ШМТ вызывается дефектами в специфических генах (генетическая мутация).

ШМТ может быть классифицирована по нескольким типам:

  1.  Тип I (демиелинизирующая) - этот тип заболевания влияет на покрытие нервов ( миелиновую оболочку), в результате чего нервные импульсы передаются очень медленно. Заболевания обычно наблюдается в детстве или в подростковом возрасте. Это наиболее распространенный тип ШМТ;
  2.  Тип II (аксональный) - этот тип влияет на части нерва, называемые аксонами. Хотя скорость передачи нервных импульсов нормальная, их сила или количество меньше, чем обычно. Этот тип ШМТ наблюдается реже и возникает после подросткового возраста;
  3.  Тип III, также называется заболевание Дежерина-Сотта - редкая, тяжелая, ранняя форма ШМТ, иногда рассматриваемая как подтип ШМТ Типа I. Симптомы могут включать:
  4.  Задержка способности ходить из-за слабости мышц ног;
  5.  Тяжелые проблемы осязания;
  6.  Потеря слуха;
  7.  Тип IV (демиелинизирующий аутосомно-рецессивный) - похож на тип I, но часто имеет менее серьезные симптомы. Этот тип ШМТ, вероятно передается по наследству детям больного.

ФАКТОРЫ РИСКА БОЛЕЗНИ ШАРКО-МАРИ-ТУТА

Главным фактором риска развития ШМТ является наличие членов семьи с этим заболеванием.

СИМПТОМЫ БОЛЕЗНИ ШАРКО-МАРИ-ТУТА

Как правило, первые симптомы появляются у детей и молодых людей. Первым признаком ШМТ часто является высокий арочный свод стопы или трудности при ходьбе. Другие симптомы могут включать:

  1.  Молоткообразные пальцы;
  2.  Снижение ощущений в ногах и ступнях;
  3.  Мышечные судороги в ногах и предплечьях;
  4.  Согнутые пальцы ног;
  5.  Сложность перемещения ноги в горизонтальном положении;
  6.  Частые растяжения лодыжки и перелом стопы;
  7.  Проблемы с балансом;
  8.  Мышечная слабость в нижних конечностях, которая в дальнейшем может распространиться на верхние конечности;
  9.  Снижение способности на ощупь различать горячие и холодные предметы, вибрации;
  10.  Сложность с письмом, застегиванием пуговиц и молний, мелкой моторикой;
  11.  Задержка в обучении ходьбе (тип III).

ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ ШАРКО-МАРИ-ТУТА

Врач спросит о симптомах и истории болезни, а также выполнит медицинский осмотр. Могут быть проверены нервные и мышечные функции. Для этих целей используются:

  1.  Исследование нервной проводимости;
  2.  Электромиограмма (ЭМГ).

Также врач может может назначить исследование ДНК. Это может быть сделано с помощью анализа крови.

ЛЕЧЕНИЕ БОЛЕЗНИ ШАРКО-МАРИ-ТУТА

Хотя для ШМТ не существует никаких методов лечения, используются методики, помогающие улучшить функционирование, координацию и подвижность. Лечение также жизненно важно для защиты от травм из-за слабости мышц и снижение их чувствительности. Лечение может включать:

  1.  Физиотерапия и трудотерапия;
  2.  Умеренные физические упражнения;
  3.  Поддерживающие устройства на нижней части ног;
  4.  Вставки в обувь для исправления деформации стопы;
  5.  Уход за ногами и регулярный осмотр ног у специалиста;
  6.  Ортопедическая хирургия.

ПРОФИЛАКТИКА БОЛЕЗНИ ШАРКО-МАРИ-ТУТА

Не существует способов предотвратить ШМТ. Если у вас есть ШМТ или существуют факторы риска ШМТ, вы можете проконсультироваться с генетическим советником, прежде чем иметь детей.

4




1. Организм и внешняя среда
2. 1 Значение финансового планирования для фирмы
3. тема реферата очень интересная и возможно в будущем пригодится
4. Демодекоз крупного рогатого скота
5. Реферат- Становление одаренной личности
6. Теоретический анализ военного искусства Древнерусского государства в IX-XI веках
7. Введение
8. 8 килограммов Микросхемы и микропроцессоры значительно уменьшили стоимость электронных узлов требующихся
9. Туризм 2 курс 1
10. а ДОСКА- РАССКАЗ УСТНО- Концепция безопасности ~ основной правовой документ определяющий защищен
11.  Оценка поражающих факторов ядерного взрыва По исходным данным табл
12. Реферат- Участь держав у міжнародній мережі глобального екологічного моніторингу
13. Форма бухгалтерского учета ~ это совокупность учетных регистров для отражения хозяйственных операций1
14. екзістенціаліст Карл Ясперс 18831969 у своїй праці ldquo;Витоки історії та її метаrdquo; запропонував своєрідну ко
15. Фотосинтетическая теория возникновения жизни
16. Реферат Возможные экологические последствия войн и военных конфликтов Выполнила- Студентка груп
17. . Наименование организации- 1
18. Реферат- Муниципальное право
19. А.М.Столяренко Столяренко Алексей Михайловичдоктор психол.html
20. Источниковедение и историческое познание

Материалы собраны группой SamZan и находятся в свободном доступе