А и гуанина Г Это пиримидины
Работа добавлена на сайт samzan.net: 2015-07-05
Поможем написать учебную работу
Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
от 25%
Подписываем
договор
- ДНК — молекула наследственности. Молекула ДНК построена из трех компонентов: сахара, представленного дезоксирибозой, фосфатных групп и 4 типов азотистых оснований — цитозина (Ц), тимина (Т), которые еще называют пуринами, аденина (А) и гуанина (Г). Это — пиримидины. В цепи ДНК всегда напротив А-Т, Г-Ц. Две нити ДНК антипараллельны друг другу, так как идут в противоположных направлениях и 5-концу одной цепи соответствует 3-конец другой цепи и наоборот. Последовательность нуклеотидных оснований принято записывать в направлении от 5- к 3-концу. Элементарной единицей ДНК является нуклеотид, в состав которого входит одна дезоксирибоза, одна фосфатная группа и одно азотистое основание.
- Ген – функциональная единица наследственного материала. Ген (от греч. genos — род, происхождение) – участок молекулы геномной нуклеиновой кислоты, характеризуемый специфической для него последовательностью нуклеотидов, представляющий единицу функции, отличной от функций других генов, и способный изменяться путем мутирования. Ген представляет собой последовательность нуклеотидов ДНК в которых закодирована генетическая информация о первичной структуре белка (число и последовательность аминокислот). Для регулярного правильного считывания информации в гене должны присутствовать: кодон инициации, множество смысловых кодонов и кодон терминации. Три подряд расположенных нуклеотида представляют собой кодон, который и определяет, какая аминокислота будет располагаться в данной позиции в белке.
- Таким образом, в ходе реализации наследственной информации у эукариот выделяют следующие этапы:1) Транскрипция - В участке ДНК, располагается последовательность нуклеотидов, узнаваемая РНК-полимеразой - промотор. РНК-полимераза взаимодействует с ним и двигаясь вдоль молекулы ДНК, осуществляет сборку молекулы. Пока не встречается с терминатором(нонсенс-триплет не кодирующий аминокислоты). В результате транскрипции синтезируется молекула пре иРНК. 2) Процессинг Стадии:
1. отщепление концевых участков первичного транскрипта (спейсеров); 2. формирование на 5' конце колпачка, состоящего из особой последовательности нуклеотидов; 3. формирование на 3' конце полиадениловой последовательности нуклеотидов АААА: 4.метилирование некоторых внутренних азотистых оснований в транскрипте, стабилизирующее молекулу РНК; 5. вырезание неинформативных участков, соответствующих нитронам ДНК, и сшивание (сплайсинг) участков, соответствующих экзонам. Вырезание интронов происходит с участием сплайсмосом.
Кэп - особая последовательность нуклеотидов с метилированными основаниями, которая обеспечивает узнавание малых субъединиц рибосом; Поли А-хвост - концевая часть молекулы иРНК, включающая нонсенс-кодон и поли-А последовательность.
3) Трансляция - процесс сборки пептидной цепи, происходящей в цитоплазме на рибосомах на основании программы, содержащейся в иРНК.
1. инициаця - завершается формированием комплекса иРНК и рибосомы с подстановкой начальной для всех пептидных цепей аминокислоты -формилметионин.
2. элонгация - наращивание пептидной цепи
3. терминация - наступает при встрече с нонсенс-кодон, не кодирующий никакой аминокислоты. На этом сборка пептидной цепи заканчивается.
4) Посттрансляционные процессы - включают в себя преобразование белков в активные формы.(фосфарилирование, метилирование и т.д.)
- Репликация ДНК -- это процесс синтеза дочерней молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты, который происходит в процессе деления клетки на матрице родительской молекулы ДНК. При этом генетический материал, зашифрованный в ДНК, удваивается и делится между дочерними клетками. Репликацию ДНК осуществляет фермент ДНК-полимераза.
- Биологический смысл репликации - точное воспроизведение в дочерних молекулах информации материнской молекулы. Репликация предшествует митозу и мейозу.
- см 4 от 3” к 5” концу, непрерывно
- Состав, структура и функции тРНК Самая маленькая из РНК. Молекулы тРНК состоят из 75-100 нуклеотидов и весит 20-30 тыс.Да. Функция тРНК – перенос аминокислот к синтезируемой молекуле белка. В виде трилисника
- мРНК с длиной цепи 75-3000 нуклеотидов и массой 250 тыс. – 1 млн дальтон (Да). мРНК представляет собой полинуклеотидную незамкнутую цепь. Единой пространственной структуры, характерной хотя бы для большинства мРНК, не обнаружено. функции –матрица для синтеза белков, передавая информацию об их структуре с молекул ДНК.
- Сплайсинг - процесс вырезания интронов и соединение экзонов. В итоге пре иРНК превращается в зрелую иРНК. Нарушение правильного сплайсинга в результате мутаций, затрагивающих нуклеотидные последовательности ок. границинтронов или экзонов, м. б. причиной возникновения наследственных болезней; нарушенный сплайсинг у пре-мРНК арги-нинсукцинатсинтетазы приводит к цитрулинемии, пре-мРНК глобинов-к разл. типам талассемий, пре-мРНК иммуноглобулинов-к заболеваниям, связанным с нарушением синтеза тяжелых цепей антител и др.
- Мутации в ДНК на уровне белка Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка. В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:
- синтез аномального белка;
- выработка избыточного количества генного продукта;
- отсутствие выработки первичного продукта;
- выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.
К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов,стероидов, пуринов ипиримидинов, билирубина, металлов
- Механизм нормальной экспрессии генов. Под экспрессивностью понимают степень фенотипической выраженности генов, т. е. «силу» действия генов, проявляющуюся в степени развития контролируемых ими признаков. Классическая догма молекулярной биологии экспрессии генома является: ДНК-РНК-белок.
- Промотор - последовательность нуклеотидов ДНК узнаваемая ДНК-полимеразой – стартовая площадка. Функция инициация транскрипции.
- Причины белкового разнообразия в организме человека. В природных белках встречаются двадцать различных аминокислот. Потенциально разнообразие белков безгранично, поскольку каждому белку свойственна своя особая аминокислотная последовательность, генетически контролируемая, т. е. закодированная в ДНК клетки, вырабатывающей данный белок.
- Генетический код - система расположения нуклеотидов в молекулах нуклеиновых кислот, контролирующая последовательность расположения аминокислот в молекуле полипептида.
- Основные постулаты кода:
- 1) Генетический код триплетен. Триплет и-РНК получил название кодона. Кодон шифрует одну аминокислоту.
- 2) Генетический код является вырожденным. Одна аминокислота шифруется, более чем один кодоном (от 2 до 6). Исключения составляют метиониновый и триптофановый (АУГ, ГУГ). В кодонах для одной аминокислоты первые два нуклеотида чаще всего одинаковы, а третий варьирует.
- 3) Кодоны не перекрываются. Нуклеотидная последовательность считывается в одном направлении подряд, триплет за триплетом.
- 4) Код однозначен. Кодон шифрует определенную аминокислоту.
- 5) АУГ является стартовым кодоном.
- 6) Внутри гена нет знаков препинания - стоп кодонов: УАГ, УАА, УГА.
- 7) Генетический код универсален, он един для всех организмов и вирусов
15 Различают два механизма регуляции биосинтеза белка — 1) на уровне транскрипции - репрессорный(торможение транскрипции) и индукторный(стимуляция) 2) на уровне трансляции. При недостатке какой-либо аминокислоты задерживается образование соответствующей аминоацилтРНК, что ведет к торможению трансляции. Ингибиторы белкового синтеза(пр. антибиотики)
16 Митоз – непрямое деление эукариотических клеток, со строго одинаковым распределением хромосом по дочерним ядрам (деление соматических клеток)
- профаза— конденсация хромосом, распад ядрышек и начало формирования веретена деления, снижение активности транскрипции
- Прометафаза начинается распадом ядерной оболочки на фрагменты и беспорядочными движениями хромосом в центр
- В метафазе завершается формирование веретена деления. Хромосомы перестают двигаться и выстраиваются по экватору веретена, образуя экваториальную пластинку.
- Анафаза — самая короткая стадия М. Характеризуется разделением сестринских хроматид и расхождением хромосом к противоположным полюсам клетки.
- Телофаза десприрализация и активизация хромосом, образование ядерной оболочки, формирование ядрышек, с разрушением веретена деления, разделением тела материнской клетки на 2 дочерние и образованием (в клетках животных) остаточного тельца флемминга.
Мейо́з - редукционное деление клетки — деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза.
- профаза I - наиболее сложная и длительная (у человека 22 сут), подразделяется на 5 стадий:
- Лептотена — стадия тонких нитей, когда хромосомы слабо спирализованы и наиболее длинны, видны утолщения — хромомеры.
- Зиготена — стадия начала попарного, бок о бок соединения (синапсиса, конъюгации) гомологичных хромосом; при этом гомологичные хромомеры взаимно притягиваются и выстраиваются строго друг против друга.
- Пахитена — стадия толстых нитей; гомологичные хромосомы стабильно соединены в пары — биваленты, число которых равно гаплоидному числу хромосом; под электронным микроскопом видна сложная ультраструктура в месте контакта двух гомологичных хромосом внутри бивалента: т. н. синаптонемальный комплекс, который начинает формироваться ещё в зиготене; в каждой хромосоме бивалента обнаруживаются 2 хроматиды; т. о., бивалент (тетрада, по старой терминологии) состоит из 4 гомологичных хроматид; на этой стадии происходит кроссинговер, осуществляющийся на молекулярном уровне; цитологические последствия его обнаруживаются на следующей стадии.
- Диплотена — стадия раздвоившихся нитей; гомологичные хромосомы начинают отталкиваться друг от друга, но оказываются связанными, обычно в 2—3 точках на бивалент, где видны хиазмы (перекресты хроматид) — цитологическое проявление кроссинговера.
- Диакинез — стадия отталкивания гомологичных хромосом, которые по-прежнему соединены в биваленты хиазмами, перемещающимися на концы хромосом (терминализация); хромосомы максимально коротки и толсты (за счёт спирализации) и образуют характерные фигуры: кресты, кольца и др.
2) метафаза I, во время которой хиазмы ещё сохраняются; биваленты выстраиваются в средней части веретена деления клетки, ориентируясь центромерами гомологичных хромосом к противоположным полюсам веретена.
3) . В анафазе I гомологичные хромосомы с помощью нитей веретена расходятся к полюсам; при этом каждая хромосома пары может отойти к любому из двух полюсов, независимо от расхождения хромосом др
4) телофазе I у каждого полюса начинается деспирализация хромосом и формирование дочерних ядер и клеток
короткая интерфаза без редупликации ДНК — интеркинез, и начинается второе деление (проходит быстро)
- Профаза II - разрушением оболочек ядер и образованием ахроматинового веретена.
- метафаза II - хромосомы прикрепляются к нитям веретена деления в области центромеры.
- анафаза II - расходятся к полюсам хроматиды каждой хромосомы
- телофаза II – завершается образованием четырёх клеток из двух предшествующих. Каждая из вновь образовавшихся клеток содержит гаплоидный набор хромосом, структура которых состоит только из одной хроматиды.
17 Кроссинговер – это обмен гомологичными участками гомологичных хромосом (хроматид) Благодаря сцепленному наследованию удачные сочетания аллелей оказываются относительно устойчивыми. В результате образуются группы генов, каждая из которых функционирует как единый суперген, контролирующий несколько признаков. В то же время, в ходе кроссинговера возникают рекомбинации – т.е. новые комбинации аллелей. Таким образом, кроссинговер повышает комбинативную изменчивость организмов.В ходе естественного отбора в одних хромосомах происходит накопление «полезных» аллелей (и носители таких хромосом получают преимущество в борьбе за существование), а в других хромосомах скапливаются нежелательные аллели (и носители таких хромосом выбывают из игры – элиминируются из популяций)
В ходе искусственного отбора в одних хромосомах накапливаются аллели хозяйственно-ценных признаков (и носители таких хромосом сохраняются селекционером), а в других хромосомах скапливаются нежелательные аллели (и носители таких хромосом выбраковываются).
18 Конъюгация — это процесс точного и тесного сближения гомологичных хромосом.
19 гаметогенез. процесс созревания половых клеток, или гамет
20 Состав: 50% ДНК и 50% белка . Структура: 2 нити хроматид соединены в центре центромерой, которое делит хроматиду на 2 плеча (короткое и длинное) – участок от теломеры до центромеры
Функции: хранение, передача и реализация наследственной онформации.
21 Функции центромеры: Адгезия сестринских хроматид, образование кинетохора, спаривание гомологичных хромосом и вовлечение в контроль генетической экспрессии.
22 Функции теломеры: защита концевых участков хромосом, сохранение целостности ДНК
23 Хромосомный набор человека 46 хромосом, 22 пары – аутосом, 1 пара – половых хромосом
24 Гетерохроматин — участки хроматина, находящиеся в течение клеточного цикла в конденсированном (компактном) состоянии. Факультативный гетерохроматин выявляется не во всех клетках, это спирализованные Х-хромосомы. В женском организме, содержащем в норме две Х-хромосомы, одна из них остается плотно упакованной, инактивированной и в интерфазных клетках, проявляя свойство гетерохроматина. Если в организме имеется только одна Х-хромосома, то факультативный гетерохроматин в нем отсутствует.
25 см 28
26 ПОЛИПЛОИДИЯ, увеличение числа наборов хромосом в клетках организма, кратное гаплоидному (одинарному) числу хромосом; тип геномной мутации.
27 Анеуплоиди́я — изменение кариотипа, при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы называется моносомией (2n-1); отсутствие двух гомологичных хромосом — нуллисомией (2n-2); наличие дополнительной хромосомы называетсятрисомией (2n+1) . Анеуплоидия возникает в результате нарушения сегрегации хромосом в митозе или мейозе.
28 Хромосомные нарушения. Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей.
Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.
Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом
- синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме
- синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме
- синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
- Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО)
- полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ)
- полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY)
- Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY)
29 Патагенез хромосомных болезней - хромосомные мутации приводящие к нарушению структуры генов
30 Генные болезни, связанные с точечными мутациями ядерной ДНК
Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Соответственно этому, для них генеалогическое исследование позволяет выявить один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование.(серповидноклеточной анемии, гемофелия и т.д.)
Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ, возникновение которых связано с мутацией генов, контролирующий синтез ферментов и обусловливающих их дефицит или дефект строения — ферментопатии.
Полигенные болезни (ранее - заболевания с наследственной предрасположенностью) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз,шизофрения и др.