Медицинская генетика
Работа добавлена на сайт samzan.net:
Тесты для проверки усвоения лекционного материала ординаторами по предмету «Медицинская генетика».
1. Показания для проведения цитогенетического анализа:
1. привычное невынашивание беременности и наличие в анамнезе мертворождений
2. гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость
3. непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы
4. приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия
5.прогредиентная утрата приобретённых навыков, судорожный синдром, спастические параличи.
6.женщина, имеющая в анамнезе медицинский аборт по желанию в сроке до 12 недель
7. есть случай фенилкетонурии в семье
8. частые переломы в анамнезе
9. состояния после инсульта
2. Кариологический анализ не позволяет установить:
1. генные мутации
2. пол
3.количество хромосом
4. мутации в геноме человека
5. структурные поломки хромосом
6. делецию в длинном плече 21 хромосомы
7. инверсию по 9 хромосоме
8. дупликацию У-хромосомы
9. моносомию по аутосомам
3. При синдроме Дауна характерны такие хромосомные нарушения как:
1.делеция длинного плеча 21 хромосомы
2. трисомия 21 хромосомы
3. моносомия 21 хромосомы
4. делеция короткого плеча 21 хромосомы
5. трисомия 18 хромосомы
6. моносомия Х хромосомы
7. инверсия 9 хромосомы
8. сбалансированная транслокация 1 и 2 хромосомы
9. траслокация длинного плеча 9 хромосомы на короткое плечо 21 хромосомы
4. Кариотип человека нельзя определить в:
1. эритроцитах
2. стволовых клетках
3. клетках костного мозга
4. лейкоцитах
5. лимфоцитах
6. фибробласты кожи
7. амниоцитах
8. в клетках ворсин хориона
9. в клетках плаценты
5. Кариотип 45Х – это:
1.синдром Клайнфелтера
2.синдром Штурге-Вебера
3. синдром Шерешевского-Тернера
4.синдрома Дауна
5.синдром Марфана
6. фенилкетонурия
7. врожденный гипотериоз
8. болезнь Реклинтхаузена
9. галактоземия
6. Неонатальный скрининг в РФ проводится на:
1. болезнь Марфана
2. мукополисахаридоз
3. синдрома «кошачьего крика»
4. болезнь Гоше
5. болезнь Фабри
6. синдром алкогольной эмбриофетопатии
7. инфаркт миокарда
8. нейрофиброматоз 1 тип
9. фенилкетонурию
7. Пренатальное кариотипирование показано при:
1. в семье у старшего ребенка фенилкетонурия
-: в родословной накопление случаев сахарного диабета
-: синдроме Вильямса
+: синдроме задержки развития плода по данным ультразвукового исследования
-: возраст 14 лет
-: в анамнезе у беременной лечение трихамониаза
-: в анамнезе у беременной половой контакт с больным сифилисом
-: при снижении индекса массы тела
-: проживание в зоне Семипалатинского полигона
I:
S: Последовательность назначения инвазивной пренатальной диагностики в зависимости от срока беременности (от раннего к позднему):
1: Хорион биопсия
- плацентобиопсия
- амниоцентез
- кордоцентез
I:
S: Показаниями для пренатального кариотипирования плода не являются:
+: наличие фенилкетонурии у одного из родителей
-: носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей
-: рождение предыдущего ребенка с синдромом Дауна
-: возраст беременной старше 35 лет
-: наличие сбалансированной транслокации 13;14 у одного из родителей
-: наличие повышенного риска при биохимическом скрининге 2 триместра
-: толщина воротникового пространства по УЗИ в сроке 11 недель 7 мм
-: желание биологического отца ребенка
-: наличие УЗИ маркеров хромосомной аномалии
I:
S: Цитогенетики изучают структуру хромосом с помощью:
+: светового микроскопа
-: ПЦР реакции
-: спектрофотометра
-: лампы Вуда
-: секвинатора
-: тамдемного мастспектрометра
-: лупы
-: рентгеноскопии
-: биохимического анализатора
I:
S: Анализ кариопита человека проводят используя клетки на стадии:
+: метафазы
+: м*т*фазы
+: м*т*фа#$
I:
S: Группа высокого риска по хромосомной патологии у плода:
+: возраст матери 38 лет
-: алкоголизм матери
-: краснуха у матери во время беременности
-: отец болен муковисцидозом
-: наличие ребенка с моногенной патологией в семье
-: алкоголизм отца
-: туберкулез легких у матери
-: лечение сифилиса в первом триместре беременности
-: прием противозачаточных препаратов на протяжении 5 лет до наступления беременности
I:
S: При кордоцентезе проводится забор:
+: пуповинной крови
-: амниотической жидкости
-: фибробластов кожи
-: ворсин хориона
-: плаценты
-: костного мозга
-: венозной крови матери
-: мышечной ткани
-: букального эпителия
I:
S: Наиболее целесообразные сроки беременности для исследования уровня альфа-фетопротеина в крови:
+: 14-18 недель
-: 4-6 недель
-: 7-10 недель
-: 20-22 недели
-: 24 – 27 недель
-: 28-30 недель
-: 31-33 недели
-: 35-38 недель
I:
S: К основным методам изучения наследственности человека не относится:
+: общий анализ крови
-: клинико-генеалогический
-: близнецовый
-: цитогенетический
-: специфические биохимические методы
-: популяционно-статистический метод
-: инвазивные методы пренатальной диагностики
-: ДНК диагностика
-: сиквинирование
I:
S: Заболевания, на которые не проводится неонатальный скрининг это -
+: синдром Гоше
-: фенилкетонурия
-: врожденный гипотериоз
-: муковисцедоз
-: галактоземия
-: андреногенитальный синдром
I:
S: К болезням с нетрадиционным типом наследования не относится:
+: болезнь, вызванная мутацией отдельного гена (менделеевские)
-: митохондриальная наследственность
-: геномный импритинг
-: однородительская диссомия
-: экспансер тринуклеотидных повторов
-: эпигенетическая наследственность
-: гонадный мозаицизм
-: миотический драйф
-: прионизация
I:
S: К этапам формирования пола человека не относится:
+: пубертатный
-: хромосомный
-: гонадный
-: гормональный
-: морфологический
-: паспортный
-: социальный
I:
S: К признакам мультифакториального наследования не относится:
+: генетическая природа, структурные и числовые аномалии хромосом
-: фенотип обнаруживает накопление в семьях, но нет четкого наследования
-: риск повышения при наличии заболеваний более, чем у одного родственника
-: чаще всего тяжесть заболевания коррелирует с величиной риска
-: риск повышается в случае кровнородственных браков
-: в случае половой принадлежности фенотипа повышается риск для родственников
-: зависимость от тяжести клинической картины у больных родственников
-: диагностика клинико-генеалогическим методом
-: клиническая картина широко вариабельна в зависимости от степени наследственного отягощения
I:
S: Проводить ДНК исследование при мультифакториальных заболеваниях не целесообразно:
+: с целью установления или подтверждения диагноза
-: пациентам с ранними формами мультифакториальных заболеваний
-: пациентам с отягощенным семейным анамнезом
-: родственникам больных с выявленными мутациями
-: выявленные биохимические нарушения у пробанда
-: наличие мультифакториального заболевания у пробанда
I:
S: Мутацией является –
+: любое изменение в структуре генома
-: фенотипические особенности пробанда
-: альтернативные варианты генов
-: любые признаки характеризующие организм
-: совокупность аллельного состава генома индивида
-: болезни, имеющиеся при рождении
-: состояние организма, при котором какой-либо ген представлен в одной хромосоме
-: генетическое однородное потомство одной клетки
-: индивид, у которого есть клетки с различными хромосомными наборами
I:
S: В геноме человека присутствует около … генов.
+: 30 000
-: 150 000
-: 100 000
-: 1 000
-: 15 000
-: 50 000
-: 5 000
-: 10 000
-: 75 000
I:
S: К свойствам генетического кода не относится:
+: код неспецифичен - разные кодоны шифруют одну аминокислоту
-: код специфичен - каждый кодон шифрует только одну аминокислоту
-: код универсален, один триплет кодирует одну и ту же аминокислоту у всех живых организмов
-: код не перекрываем - каждый нуклеотид входит в один триплет и переписывание информации происходит по-триплетно
-: триплеты УАА, УАГ, УГА находятся в конце каждого гена и означает прекращение синтеза одной полипептидной цепи
-: код триплетен – каждая из 20 аминокислот зашифрована последовательно расположенными тремя нуклеотидами.
-: код вырожден – каждая аминокислота шифруется более чем одним кодоном
I:
S: К особенностям ДНК в плане молекулярной генетической диагностики не относится:
+: относительно неустойчива во внешней среде
-: одинаковый набор во всех соматических клетках
-: все клетки содержат все гены
-: сравнительно устойчива во внешней среде
-: может долго храниться
-: может выделяться из парафиновых блоков
-: можно выделить из высушенного пятна крови на фильтровальной бумаге
-: достаточно 10 мл венозной крови
-: достаточно ногтей и волос
I:
S: К типам мутаций не относится
+: транскрипция
-: делеция
-: инсерция
-: дупликация
-: инверсия
-: миссенс
-: нонсенс
-: со сдвигом рамки считывания
-:сплайсинг
I:
S: Тестирование на мутацию G1691A Leiden («мутация Лейден») не показано при
+: частые переломы
-: венозный тромбоз в возрасте до 50 лет
-: венозный тромбоз в нетипичных местах (портальные, мезентериальные , церебральные вены)
-: повторный венозный тромбоз
-: венозный тромбоз во время беременности
-: венозный тромбоз у женщин принимающие оральные контарцептивы
-: венозный тромбоз у женщин на фоне гормонзаменительной терапии
-: венозный тромбоз в семейном анамнезе
-: самопроизвольное прерывание беременности в 10 недель и позднее
I:
S: Показанием для тестирование на наличие мутаций в гене ответственном за аутосомно-доминантный рак желудка не является
+: наличие полипозного рака толстого кишечника
-: 2 и более рака желудка в семье
-: с одним подтвержденным случаем диффузного рака в возрасте до 50 лет
-: 3 и более случая рака желудка в семье
-: случай диффузного рака возрасте до 45 лет
-: сочетанный диффузный рак желудка и лобулярный рак молочной железы
-: наличие диффузного рака желудка и лобулярного рака молочной железы у кровных родственников
-: 2 лобулярного рака молочной железы у кровных родственников
-: лобулярный рак молочной железы в возрасте до 35 лет
I:
S: В комплекс диагностических мероприятий семейной гиперхолестеринэмии не входит
+: единственный случай гиперхолестеринемии в возрасте после 65 лет
-: определение содержания отдельных классов липидов в плазме крови
-: наличие клинических признаков гиперхолестериемии у нескольких членов семьи
-: на семейном анамнезе семейной гиперхолестеринемии
-: определение мутаций в гене рецептора ЛПНП
-: определение типа мутации ЛПНП в конкретной семье
-: определение наличия атеросклероза у членов семьи в возрасте от 60 лет
-: на клинико–генеологическом методе семьи
-: наличие гиперхолестеринэмии в возрасте до 40 лет
I:
S: Сколько фаз клинических испытаний у генотерапевтических препаратов
+: 3
-: 1
-: 8
-: 12
-: 13
-: 20
-: 16
-: 2
-: 5
I:
S: К основаниям полимера из цепи нуклеотидов относится
+: аденин
-: валин
-: изолейцин
-: лейцин
-: Лизин
-: треони́н
-: метионин
-: триптофан
-: фенилалани́н
I:
S: К особенностям митохондриального генома не относится
+: мтДНК передается от отца ко всем его потомкам
-: мтДНК имеет кольцевую форму
-: мтДНК передается от матери всем ее потомкам
-: отсутствие комбинантивной изменчивости мтДНК
-: отсутствии в мтДНК интронов
-: 10 раз более высокая скорость мутирования чем ядерная ДНК
-: одномоментное существование нормальных и мутантных мтДНК
-: высокая скорость мутирования защитных гистонов
-: отсутствие в мтДНК репарационной системы
I:
S: ДНК состоит из
+: фосфат, сахар, основание
-: фосфат, сахар, липид
-: липид, сахар, аминокислота
-: аминокислота, фосфат, сахар
-: аминокислота, сахар, фосфат
-: азот, сахар, фосфат
-: азот, фосфат, липид
-: азот, липид, сахар
-: липид, аминокислота, азот
I:
S: К этапом выделения нуклеиновых кислот не относится
+: рестрикция
-: забор ткани
-: гомогенизация ткани
-: лизис клеточных мембран (детергенты, ионная сила )
-: разрушение белков
-: экстракция белков фенолом
-: осаждение ДНК спиртами в присутствии высокой концентрации солей
-: растворение ДНК
-: отмывка от клеточных мембран, гемоглобина
I:
S: Полимеразная цепная реакция (ПЦР) это
+: молекулярно – биологическая реакция, позволяющая быстро получить большое количество копий конкретного участка ДНК
-: процесс удаление интронов и объединение экзонов в зрелую мРНК
-: определение последовательности в молекуле ДНК
-: определение последовательности аминокислот в молекуле белка
-: анализ ДНК с использованием рестрикционных эндонуклиаз
-: анализ, показывающий родство между членами одной семьи в ряду поколений
-: изменение экспрессии гена при «переносе его из нормального хромосомного окружения»
-: процедура взятия крови из пупочной вены плода
-: связывание с регуляторной областью гена и регуляция его экспрессии
34
I:
S: Сплайсинг это
+: процесс удаления интронов и объединение экзонов в зрелую мРНК
определение последовательности в молекуле ДНК
-: определение последовательности аминокислот в молекуле белка
-: анализ ДНК с использованием рестрикционных эндонуклиаз
-: анализ показывающий родство между членами одной семьи в ряду поколений
-: изменение экспрессии гена при «переносе его из нормального хромосомного окружения»
-: процедура взятия крови из пупочной вены плода
-: связывание с регуляторной областью гена и регуляция его экспрессии
-: процесс удаления интронов и объединение экзонов в зрелую мРНК
определение последовательности в молекуле ДНК
I:
S: метод ПЦР реакции нельзя использовать для
+: для подтверждения либо исключения диагноза
-: уточнение типа мутации
-: с целью уточнения предрасположенности пациента к восприятию его организма определенных групп препаратов
-: для определения полиморфизма в гене
-: для определения типа мутации в гене
-: для пренатольной диагностики
-: для обнаружения присутствия вируса папилломы человека в организме человека
-: для обнаружений участков ДНК определенных микроорганизмов в биологических жидкостях человека
-: для определения отцовства
I:
S: Основной крупнейший каталог наследственных заболеваний человека является
+: OMIM
-: Yandex
-: ask.ru
-: wikipedia.com
-: mail.ru
-: ngs.ru
-: rambler.ru
-: yaha.ru
I:
S: Открытие двойной спирали ДНК принадлежит
+: Дж. Уотсону, Ф. Крику
-: К. Мюллису
-: Г. Менделю
-: Рентгену
-: Шеткину, Блюмбергу
-: Патау и Эдвардсу
-: Марфану
-: МакКюсику
-: К. Бернарду
I:
S: Сегмент ДНК в гене не содержащий информацию о структуре белкового продукта гена называется
+: интрон
-: экзон
-: белок
-: промотор
-: кариотип
-: домен
-: генетический зонд
-: ген усилитель
-: геном
I:
S: Случайный подбор лиц вступающий в брак, в приделах всей популяции называется
+: панмексия
-: пенетрантность
-: комплементарность
-: лайонизация
-: плеятропность
-: скрининг
-: предрасположенность генетическая
-: трансгеноз
-: экспрессия
2. Сохранение здоровья детей и учителей ~ приоритетное направление деятельности образовательных организаций
3. а Но на самом деле у меня очень чуткая ранимая душа и одинокое сердце
4. РЕФЕРАТ РАССЛЕДОВАНИЕ НЕСЧАСТНЫХ СЛУЧАЕВ НА ПРОИЗВОДСТВЕ Выполнилстудент
5. Ie items tht could be sold by the business in exchnge for money
6. конкурс по современной хореографии Фиеста ' 2014 Мероприятия- Соревнования по танцевальном
7. Введение...............
8. 15 часа из 35 часов отведенных на ЕГЭ по обществознанию
9. гимн спгимнспакроаб хг танцев
10. Субъекты таможенного права
11. Оценка производственных запасов
12. і. Б'гінгі та'да 'алымны' есімі тарих 'ойнауында
13. Topic 1 philosophy Lesson 7 clsswork Thinking Criticlly Chpter 13 p
14. Лабораторная работа 5 Стиль приложений SDI Цель работы- закрепить навыки создания приложений в стиле SDI п
15. мужской 2 женский 2
16. Экономические представления эпохи Большевистская партия пришла к власти ставя своей важнейшей целью лик
17. Контрольная работа- Основы психологии поведения животных
18. ТЕМА КАК ОБЪЕКТ ИССЛЕДОВАНИЯ 2
19. і Алтын Орданы~ ~~рылуы
20. Реферат- Маркетингові стратегії транснаціональних корпорацій