Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
Подписываем
Тесты для проверки усвоения лекционного материала ординаторами по предмету «Медицинская генетика».
1. Показания для проведения цитогенетического анализа:
1. привычное невынашивание беременности и наличие в анамнезе мертворождений
2. гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость
3. непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы
4. приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия
5.прогредиентная утрата приобретённых навыков, судорожный синдром, спастические параличи.
6.женщина, имеющая в анамнезе медицинский аборт по желанию в сроке до 12 недель
7. есть случай фенилкетонурии в семье
8. частые переломы в анамнезе
9. состояния после инсульта
2. Кариологический анализ не позволяет установить:
1. генные мутации
2. пол
3.количество хромосом
4. мутации в геноме человека
5. структурные поломки хромосом
6. делецию в длинном плече 21 хромосомы
7. инверсию по 9 хромосоме
8. дупликацию У-хромосомы
9. моносомию по аутосомам
3. При синдроме Дауна характерны такие хромосомные нарушения как:
1.делеция длинного плеча 21 хромосомы
2. трисомия 21 хромосомы
3. моносомия 21 хромосомы
4. делеция короткого плеча 21 хромосомы
5. трисомия 18 хромосомы
6. моносомия Х хромосомы
7. инверсия 9 хромосомы
8. сбалансированная транслокация 1 и 2 хромосомы
9. траслокация длинного плеча 9 хромосомы на короткое плечо 21 хромосомы
4. Кариотип человека нельзя определить в:
1. эритроцитах
2. стволовых клетках
3. клетках костного мозга
4. лейкоцитах
5. лимфоцитах
6. фибробласты кожи
7. амниоцитах
8. в клетках ворсин хориона
9. в клетках плаценты
5. Кариотип 45Х – это:
1.синдром Клайнфелтера
2.синдром Штурге-Вебера
3. синдром Шерешевского-Тернера
4.синдрома Дауна
5.синдром Марфана
6. фенилкетонурия
7. врожденный гипотериоз
8. болезнь Реклинтхаузена
9. галактоземия
6. Неонатальный скрининг в РФ проводится на:
1. болезнь Марфана
2. мукополисахаридоз
3. синдрома «кошачьего крика»
4. болезнь Гоше
5. болезнь Фабри
6. синдром алкогольной эмбриофетопатии
7. инфаркт миокарда
8. нейрофиброматоз 1 тип
9. фенилкетонурию
7. Пренатальное кариотипирование показано при:
1. в семье у старшего ребенка фенилкетонурия
-: в родословной накопление случаев сахарного диабета
-: синдроме Вильямса
+: синдроме задержки развития плода по данным ультразвукового исследования
-: возраст 14 лет
-: в анамнезе у беременной лечение трихамониаза
-: в анамнезе у беременной половой контакт с больным сифилисом
-: при снижении индекса массы тела
-: проживание в зоне Семипалатинского полигона
I:
S: Последовательность назначения инвазивной пренатальной диагностики в зависимости от срока беременности (от раннего к позднему):
1: Хорион биопсия
I:
S: Показаниями для пренатального кариотипирования плода не являются:
+: наличие фенилкетонурии у одного из родителей
-: носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей
-: рождение предыдущего ребенка с синдромом Дауна
-: возраст беременной старше 35 лет
-: наличие сбалансированной транслокации 13;14 у одного из родителей
-: наличие повышенного риска при биохимическом скрининге 2 триместра
-: толщина воротникового пространства по УЗИ в сроке 11 недель 7 мм
-: желание биологического отца ребенка
-: наличие УЗИ маркеров хромосомной аномалии
I:
S: Цитогенетики изучают структуру хромосом с помощью:
+: светового микроскопа
-: ПЦР реакции
-: спектрофотометра
-: лампы Вуда
-: секвинатора
-: тамдемного мастспектрометра
-: лупы
-: рентгеноскопии
-: биохимического анализатора
I:
S: Анализ кариопита человека проводят используя клетки на стадии:
+: метафазы
+: м*т*фазы
+: м*т*фа#$
I:
S: Группа высокого риска по хромосомной патологии у плода:
+: возраст матери 38 лет
-: алкоголизм матери
-: краснуха у матери во время беременности
-: отец болен муковисцидозом
-: наличие ребенка с моногенной патологией в семье
-: алкоголизм отца
-: туберкулез легких у матери
-: лечение сифилиса в первом триместре беременности
-: прием противозачаточных препаратов на протяжении 5 лет до наступления беременности
I:
S: При кордоцентезе проводится забор:
+: пуповинной крови
-: амниотической жидкости
-: фибробластов кожи
-: ворсин хориона
-: плаценты
-: костного мозга
-: венозной крови матери
-: мышечной ткани
-: букального эпителия
I:
S: Наиболее целесообразные сроки беременности для исследования уровня альфа-фетопротеина в крови:
+: 14-18 недель
-: 4-6 недель
-: 7-10 недель
-: 20-22 недели
-: 24 – 27 недель
-: 28-30 недель
-: 31-33 недели
-: 35-38 недель
I:
S: К основным методам изучения наследственности человека не относится:
+: общий анализ крови
-: клинико-генеалогический
-: близнецовый
-: цитогенетический
-: специфические биохимические методы
-: популяционно-статистический метод
-: инвазивные методы пренатальной диагностики
-: ДНК диагностика
-: сиквинирование
I:
S: Заболевания, на которые не проводится неонатальный скрининг это -
+: синдром Гоше
-: фенилкетонурия
-: врожденный гипотериоз
-: муковисцедоз
-: галактоземия
-: андреногенитальный синдром
I:
S: К болезням с нетрадиционным типом наследования не относится:
+: болезнь, вызванная мутацией отдельного гена (менделеевские)
-: митохондриальная наследственность
-: геномный импритинг
-: однородительская диссомия
-: экспансер тринуклеотидных повторов
-: эпигенетическая наследственность
-: гонадный мозаицизм
-: миотический драйф
-: прионизация
I:
S: К этапам формирования пола человека не относится:
+: пубертатный
-: хромосомный
-: гонадный
-: гормональный
-: морфологический
-: паспортный
-: социальный
I:
S: К признакам мультифакториального наследования не относится:
+: генетическая природа, структурные и числовые аномалии хромосом
-: фенотип обнаруживает накопление в семьях, но нет четкого наследования
-: риск повышения при наличии заболеваний более, чем у одного родственника
-: чаще всего тяжесть заболевания коррелирует с величиной риска
-: риск повышается в случае кровнородственных браков
-: в случае половой принадлежности фенотипа повышается риск для родственников
-: зависимость от тяжести клинической картины у больных родственников
-: диагностика клинико-генеалогическим методом
-: клиническая картина широко вариабельна в зависимости от степени наследственного отягощения
I:
S: Проводить ДНК исследование при мультифакториальных заболеваниях не целесообразно:
+: с целью установления или подтверждения диагноза
-: пациентам с ранними формами мультифакториальных заболеваний
-: пациентам с отягощенным семейным анамнезом
-: родственникам больных с выявленными мутациями
-: выявленные биохимические нарушения у пробанда
-: наличие мультифакториального заболевания у пробанда
I:
S: Мутацией является –
+: любое изменение в структуре генома
-: фенотипические особенности пробанда
-: альтернативные варианты генов
-: любые признаки характеризующие организм
-: совокупность аллельного состава генома индивида
-: болезни, имеющиеся при рождении
-: состояние организма, при котором какой-либо ген представлен в одной хромосоме
-: генетическое однородное потомство одной клетки
-: индивид, у которого есть клетки с различными хромосомными наборами
I:
S: В геноме человека присутствует около … генов.
+: 30 000
-: 150 000
-: 100 000
-: 1 000
-: 15 000
-: 50 000
-: 5 000
-: 10 000
-: 75 000
I:
S: К свойствам генетического кода не относится:
+: код неспецифичен - разные кодоны шифруют одну аминокислоту
-: код специфичен - каждый кодон шифрует только одну аминокислоту
-: код универсален, один триплет кодирует одну и ту же аминокислоту у всех живых организмов
-: код не перекрываем - каждый нуклеотид входит в один триплет и переписывание информации происходит по-триплетно
-: триплеты УАА, УАГ, УГА находятся в конце каждого гена и означает прекращение синтеза одной полипептидной цепи
-: код триплетен – каждая из 20 аминокислот зашифрована последовательно расположенными тремя нуклеотидами.
-: код вырожден – каждая аминокислота шифруется более чем одним кодоном
I:
S: К особенностям ДНК в плане молекулярной генетической диагностики не относится:
+: относительно неустойчива во внешней среде
-: одинаковый набор во всех соматических клетках
-: все клетки содержат все гены
-: сравнительно устойчива во внешней среде
-: может долго храниться
-: может выделяться из парафиновых блоков
-: можно выделить из высушенного пятна крови на фильтровальной бумаге
-: достаточно 10 мл венозной крови
-: достаточно ногтей и волос
I:
S: К типам мутаций не относится
+: транскрипция
-: делеция
-: инсерция
-: дупликация
-: инверсия
-: миссенс
-: нонсенс
-: со сдвигом рамки считывания
-:сплайсинг
I:
S: Тестирование на мутацию G1691A Leiden («мутация Лейден») не показано при
+: частые переломы
-: венозный тромбоз в возрасте до 50 лет
-: венозный тромбоз в нетипичных местах (портальные, мезентериальные , церебральные вены)
-: повторный венозный тромбоз
-: венозный тромбоз во время беременности
-: венозный тромбоз у женщин принимающие оральные контарцептивы
-: венозный тромбоз у женщин на фоне гормонзаменительной терапии
-: венозный тромбоз в семейном анамнезе
-: самопроизвольное прерывание беременности в 10 недель и позднее
I:
S: Показанием для тестирование на наличие мутаций в гене ответственном за аутосомно-доминантный рак желудка не является
+: наличие полипозного рака толстого кишечника
-: 2 и более рака желудка в семье
-: с одним подтвержденным случаем диффузного рака в возрасте до 50 лет
-: 3 и более случая рака желудка в семье
-: случай диффузного рака возрасте до 45 лет
-: сочетанный диффузный рак желудка и лобулярный рак молочной железы
-: наличие диффузного рака желудка и лобулярного рака молочной железы у кровных родственников
-: 2 лобулярного рака молочной железы у кровных родственников
-: лобулярный рак молочной железы в возрасте до 35 лет
I:
S: В комплекс диагностических мероприятий семейной гиперхолестеринэмии не входит
+: единственный случай гиперхолестеринемии в возрасте после 65 лет
-: определение содержания отдельных классов липидов в плазме крови
-: наличие клинических признаков гиперхолестериемии у нескольких членов семьи
-: на семейном анамнезе семейной гиперхолестеринемии
-: определение мутаций в гене рецептора ЛПНП
-: определение типа мутации ЛПНП в конкретной семье
-: определение наличия атеросклероза у членов семьи в возрасте от 60 лет
-: на клинико–генеологическом методе семьи
-: наличие гиперхолестеринэмии в возрасте до 40 лет
I:
S: Сколько фаз клинических испытаний у генотерапевтических препаратов
+: 3
-: 1
-: 8
-: 12
-: 13
-: 20
-: 16
-: 2
-: 5
I:
S: К основаниям полимера из цепи нуклеотидов относится
+: аденин
-: валин
-: изолейцин
-: лейцин
-: Лизин
-: треони́н
-: метионин
-: триптофан
-: фенилалани́н
I:
S: К особенностям митохондриального генома не относится
+: мтДНК передается от отца ко всем его потомкам
-: мтДНК имеет кольцевую форму
-: мтДНК передается от матери всем ее потомкам
-: отсутствие комбинантивной изменчивости мтДНК
-: отсутствии в мтДНК интронов
-: 10 раз более высокая скорость мутирования чем ядерная ДНК
-: одномоментное существование нормальных и мутантных мтДНК
-: высокая скорость мутирования защитных гистонов
-: отсутствие в мтДНК репарационной системы
I:
S: ДНК состоит из
+: фосфат, сахар, основание
-: фосфат, сахар, липид
-: липид, сахар, аминокислота
-: аминокислота, фосфат, сахар
-: аминокислота, сахар, фосфат
-: азот, сахар, фосфат
-: азот, фосфат, липид
-: азот, липид, сахар
-: липид, аминокислота, азот
I:
S: К этапом выделения нуклеиновых кислот не относится
+: рестрикция
-: забор ткани
-: гомогенизация ткани
-: лизис клеточных мембран (детергенты, ионная сила )
-: разрушение белков
-: экстракция белков фенолом
-: осаждение ДНК спиртами в присутствии высокой концентрации солей
-: растворение ДНК
-: отмывка от клеточных мембран, гемоглобина
I:
S: Полимеразная цепная реакция (ПЦР) это
+: молекулярно – биологическая реакция, позволяющая быстро получить большое количество копий конкретного участка ДНК
-: процесс удаление интронов и объединение экзонов в зрелую мРНК
-: определение последовательности в молекуле ДНК
-: определение последовательности аминокислот в молекуле белка
-: анализ ДНК с использованием рестрикционных эндонуклиаз
-: анализ, показывающий родство между членами одной семьи в ряду поколений
-: изменение экспрессии гена при «переносе его из нормального хромосомного окружения»
-: процедура взятия крови из пупочной вены плода
-: связывание с регуляторной областью гена и регуляция его экспрессии
34
I:
S: Сплайсинг это
+: процесс удаления интронов и объединение экзонов в зрелую мРНК
определение последовательности в молекуле ДНК
-: определение последовательности аминокислот в молекуле белка
-: анализ ДНК с использованием рестрикционных эндонуклиаз
-: анализ показывающий родство между членами одной семьи в ряду поколений
-: изменение экспрессии гена при «переносе его из нормального хромосомного окружения»
-: процедура взятия крови из пупочной вены плода
-: связывание с регуляторной областью гена и регуляция его экспрессии
-: процесс удаления интронов и объединение экзонов в зрелую мРНК
определение последовательности в молекуле ДНК
I:
S: метод ПЦР реакции нельзя использовать для
+: для подтверждения либо исключения диагноза
-: уточнение типа мутации
-: с целью уточнения предрасположенности пациента к восприятию его организма определенных групп препаратов
-: для определения полиморфизма в гене
-: для определения типа мутации в гене
-: для пренатольной диагностики
-: для обнаружения присутствия вируса папилломы человека в организме человека
-: для обнаружений участков ДНК определенных микроорганизмов в биологических жидкостях человека
-: для определения отцовства
I:
S: Основной крупнейший каталог наследственных заболеваний человека является
+: OMIM
-: Yandex
-: ask.ru
-: wikipedia.com
-: mail.ru
-: ngs.ru
-: rambler.ru
-: yaha.ru
I:
S: Открытие двойной спирали ДНК принадлежит
+: Дж. Уотсону, Ф. Крику
-: К. Мюллису
-: Г. Менделю
-: Рентгену
-: Шеткину, Блюмбергу
-: Патау и Эдвардсу
-: Марфану
-: МакКюсику
-: К. Бернарду
I:
S: Сегмент ДНК в гене не содержащий информацию о структуре белкового продукта гена называется
+: интрон
-: экзон
-: белок
-: промотор
-: кариотип
-: домен
-: генетический зонд
-: ген усилитель
-: геном
I:
S: Случайный подбор лиц вступающий в брак, в приделах всей популяции называется
+: панмексия
-: пенетрантность
-: комплементарность
-: лайонизация
-: плеятропность
-: скрининг
-: предрасположенность генетическая
-: трансгеноз
-: экспрессия