Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
Подписываем
Генетическая структура половых хромосом. Виды хромосом человека.
Цель: __________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Структура хромосом
В ядре каждой соматической клетки организма человека содержится 46 хромосом. Набор хромосом каждого индивидуума, как нормальный, так и патологический, называется кариотипом. Из 46 хромосом, составляющих хромосомный набор человека, 44 или 22 пары представляют аутосомные хромосомы, последняя пара — половыехромосомы. У женщин конституция половых хромосом в норме представлена двумя хромосомами X, а у мужчин — хромосомами X и У. Во всех парах хромосом, как аутосомных, так и половых, одна из хромосом получена от отца, а вторая — от матери. Хромосомы одной пары называются гомологами, или гомологичными хромосомами. В половых клетках (сперматозоидах и яйцеклетках) содержится гаплоидный набор хромосом, т. е. 23 хромосомы. Сперматозоиды делятся на два типа, в зависимости от того, содержат они хромосому X или Y. Все яйцеклетки в норме содержат только хромосому X.
Хромосомы хорошо видны после специальной окраски во время деления клеток, когда хромосомы максимально спирализованы. При этом в каждой хромосоме выявляется перетяжка, которая называется центромерой. Центромера делит хромосому на короткое плечо (обозначается буквой «р») и длинное плечо (обозначается буквой «q»). Центромера определяет движение хромосомы во время клеточного деления. По положению центромеры хромосомы классифицируют на несколько групп. Если центромера располагается посредине хромосомы, то такая хромосома называется метацентрической, если центромера располагается ближе к одному из концов хромосомы, то ее называют акроцентрической. Некоторые акроцентрические хромосомы имеют так называемые спутники, которые в неделящейся клетке формируют ядрышки. Ядрышки содержат многочисленные копии рРН К. Кроме того, различают субметацентрические хромосомы, когда центромера расположена не посредине хромосомы, а несколько сдвинута к одному из концов, но не столь значительно, как в акроцентрических хромосомах.
Концы каждого плеча хромосомы называют теломерами. Установлено, что теломеры играют важную роль в сохранении стабильности хромосом. В теломерах содержится большое число повторов последовательности нуклеотидов, так называемых тандемных повторов. В норме во время клеточного деления происходит уменьшение числа этих повторов в теломерах. Однако каждый раз они достраиваются с помошью специального фермента, который называют теломеразой. Уменьшение активности этого фермента приводит к укорочению теломер, что, как полагают, является причиной гибели клеток, а в норме сопровождает старение.
До появления методов дифференциальной окраски хромосом их различали подлине, положению центромеры и наличию спутников. Выделяли 5 групп — от А до G, которые достаточно хорошо разделялись друг от друга. Однако внутри групп дифференциация хромосом представляла определенные трудности. Это изменилось, когда были разработаны методы дифференциальной окраски хромосом. Заметный вклад в разработку этих методов внес отечественный ученый А. Ф. Захаров.
Препараты хромосом можно приготовить из любых ядерных делящихся соматических клеток. Чаще их получают для лимфоцитов периферической крови. Лимфоциты выделяют из венозной крови и переносят в небольшое количество питательной среды с добавлением фитогемагглютинина. Фитогемагглютинин стимулирует деление лимфоцитов. Затем клетки культивируются при 37 °С в течение трех дней, после чего к культуре лимфоцитов добавляют колхицин, который останавливает деление клеток на стадии метафазы, когда хромосомы наиболее конденсированы. Клетки переносят на предметное стекло, к ним добавляют гипотонический раствор NaCl. Клетки лопаются, и хромосомы вытекают из них. Далее следует фиксация и окраска хромосом.
В последние годы появились новые методы визуализации хромосом или их участков. Методы представляют собой комбинацию из цитогенетических и молекулярно-генетических методов. Все они основаны на способности однонитевой ДНК соединяться с комплементарной последовательностью геномной ДНК, локализованной в хромосомах. Однонитевая ДНК, которая в этом случае является ДНК-зондом, нагружена специальным красителем, и после соединения с геномной ДНК зонд легко выявляется на хромосомном препарате (так называемая метафазная пластинка) при его микроскопировании в ультрафиолетовом свете. Этот метод получил название «флюоресцентной гибридизации in situ».
Хромосо́мы (др.-греч. χρῶμα — цвет и σῶμα — тело) — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митотического или мейотического деления клетки. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом, является видоспецифичным признаком, для которого характерен относительно низкий уровень индивидуальной изменчивости[1].
Хромосома образуется из единственной и чрезвычайно длинной молекулы ДНК, которая содержит линейную группу множества генов. Необходимыми функциональными элементами хромосомы эукариот являются центромера, теломеры и точки начала инициации репликации. Точки начала репликации (сайты инициации) и теломеры, находящиеся на концах хромосом, позволяют молекуле ДНК эффективно реплицироваться, тогда как в центромерах дочерние молекулы ДНК прикрепляются к митотическому веретену деления, что обеспечивает их точное расхождение по дочерним клеткам в митозе[2].
Исходно термин был предложен для обозначения структур, выявляемых в эукариотических клетках, но в последние десятилетия всё чаще говорят о бактериальных или вирусных хромосомах. Поэтому, по мнению Д. Е. Корякова и И. Ф. Жимулёва[3], более широким определением является определение хромосомы как структуры, которая содержит нуклеиновую кислоту и функция которой состоит в хранении, реализации и передаче наследственной информации. Хромосомы эукариот — это ДНК-содержащие структуры в ядре, митохондриях и пластидах. Хромосомыпрокариот — это ДНК-содержащие структуры в клетке без ядра. Хромосомы вирусов — это молекула ДНК или РНК в составе капсида.