Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
Подписываем
http://www.usg-3d.pl/stand_usg.html
Рекомендации УЗИ производительность
В соответствии с рекомендациями Национального Консультанта в гинекологии и акушерства в Польше с каждой беременной ультразвукового исследования должны быть выполнены два раза: в 18-22 и 28-32 недель беременности. Следует подчеркнуть, что это минимальное рекомендация. Для обеспечения точной оценки строительства и развития плода и обнаружение перинатальных факторов риска следует проводить ультразвуковое беременность в течение следующих периодов:
беременность
Целью исследования
10-14 недель беременности раннее выявление определенных пороков развития плода, оценки воротникового пространства
18-22 недель беременности обнаружение большинства пороков развития , генетического УЗИ (15-21 недель) - в отдельных группах беременных женщин
28-32 недель беременности оценка развития плода, раннее выявление нарушений роста и других перинатальных факторов риска
36-40 недель беременности перинатальная оценка рисков, расположение, размер и развитие плода
Качество ультразвуковых исследований, проведенных в лабораториях правительства США не специализируется в диагностике беременности и родам по всему миру желать лучшего. Подавляющее большинство пороков сердца и многих других пороков развития, не говоря уже о синдромом Дауна и другими заболеваниями "генетическая" остается невыявленным. Тем не менее, ситуация улучшается, что в основном связано с увеличением знаний врачей.
Ультразвуковое исследование является необходимой частью большинства диагностических и терапевтических процедур, выполняемых во время беременности. Скачать материал из плода для генетического исследования, проведенного под контролем ультразвукового изображения, вы можете выбрать самый безопасный место прокола. Этот материал может быть клеток амниотической жидкости, если мы амниоцентез, трофобластическая ворсинки, если мы делаем тест CVS (трофобласта - CVS), или клетки крови плода, если мы Кордоцентез (FBS).
Под контролем ультразвукового изображения также могут выполнять определенные процедуры внутриматочной направленные на лечении плода. Они могут рассчитывать на прокалывание заполненный жидкостью пространство инвалидом, на предположении, катетеров, или менее часто для введения препарата, или пересадки клеток.
Наверх
Виды УЗИ во время беременности
Большинство беременных женщин в мире не имеют доступа к узкоспециализированных центров, квалифицированный диагноз плода, похвастаться первоклассные оборудования. Основные ультразвук, так называемый. Акушерский скрининг УЗИ для определения срока беременности и исключения легче визуализировать пороки развития. В случае, подозреваемых аномалий плода у беременных это исследование направлено к центру, специализирующейся на исследовании плода, наделенный не только лучшее оборудование и опыт, но и возможности дальнейшей диагностики - инвазивный, генетический, кардиологический, молекулярный, микробиологические, биохимические, метаболические и многие другие . В этом курортном отеле вы также можете выполнить специальные, ориентированные на исключении определенной группы заболеваний плода УЗИ и других испытаний воображения. К ним относятся, в частности:
Ультразвуковое исследование генетических, синдром Дауна, Эдвардса, Патау и другие генетические заболевания, в которых врач оценивает риск наиболее распространенного заболевания плода на основе оценки десятков параметров. (Например, толщина затылочный раза, длина плечевой кости, передне-задней аспект почечной лоханки, форма и длина носовой кости, уха, носа, ширина эхогенности кишечника, эндокардит и резьбой сухожилия и многие другие). Если риск болезни плода, рассчитанной на основе этих параметров повышается, беременная женщина предлагает дополнительное тестирование, например, амниоцентез, что почти 100% исключить или подтвердить плода хромосомной аберрации. В этом исследовании, это также можно признать или поместить подозрительные сотни других синдромов, часто определяется генетически, многие из которых могут быть окончательно диагноз только после рождения ребенка. В ультразвуковом изображении может выявить многие заболевания, невозможно идентифицировать генетический амниоцентез (кариотипа плода).
Эхокардиография плода (так называемый эхокардиография, или менее ECHO), в котором врач оценивает подробно строительство и функцию сердца и кровеносной системы плода, что позволяет исключить большинство серьезных врожденных дефектов этих органов. Обратите внимание, что некоторые из дефектов сердца и кровеносной системы может произойти до поздних сроках беременности и даже после рождения, и некоторые нарушения может быть спонтанным коррекция.
ЯМР - т.е. магнитно-резонансная томография, которая позволяет более точную оценку иногда особенно нервной системы и мышечной системы плода
Наверх
Ультразвук в беременности - Цель исследования в последующих стадиях беременности
Трудно себе представить, ведение беременности без УЗИ. Ультразвуковое исследование стало одной из основных и незаменимым источником информации о состоянии здоровья плода. Они безопасны (при соблюдении принципов добросовестной практики и использования современного оборудования, отображения на экране информации о ультразвука интенсивности), точной и относительно недорогой (например, по сравнению с магнитно-резонансной томографии, которая является единственным безопасным методом для рутинной обработки изображений доступны на беременности).
ПРИМЕЧАНИЕ: в акушерстве и гинекологии всегда рассчитывать гестационный возраст на дату последней менструации. Ультразвук установлены быть дано гестационный возраст на дату последней менструации, то есть, по сути, добавить две недели (14 дней) в отношении подлинного возраста беременности с момента зачатия.
Ранняя беременность
Обычно около 7 недель беременности предложить беременной первый ультразвук. За 4 1/2 недель беременности можно визуализировать плодного яйца и от 5 недель желток мешок. Гестационный мешок заполненный жидкостью пространство, содержащее плода, амниотической полости и экстра-эмбриональных полость тела. Желток мешок небольшое пространство, как воздушный шар, который является остатком наших предков, яйцекладка. В рептилий и птиц содержит вещества запасной эмбрион. В человеке не служит питательной. Его неправильно здание может быть ранним симптомом неправильному развитию плода или структур бластоцисты.
Эмбрион видна и может быть измерена размером около 5 1/2 недель. В этот период беременности должны показать правильное вложение плодного яйца, ЧСС плода и возможного гематомы, которая может поставить под угрозу беременность. В случае кровотечения на ранних сроках беременности, вы должны проверить, является ли бьющееся сердце эмбриона / плода, что возможно примерно 5-6 недели. Если плода сердце бьется, несмотря на кровотечение прогнозом хорошо и около 85% эмбриона продолжает развиваться. Плода сердце начинает свою работу с низкой скоростью, около 90 ударов в минуту, и скорость до примерно 160 U / мин при 9-10 недель и затем медленно замедляться до 140 об / мин. Иногда мы находим наличие структур без наличия бластоцисты эмбриона, который называется пустое яйцо плод.
Часто бывает, что овуляция происходит в разное время, чем можно было бы ожидать на основании даты последней менструации, даже если женщина регулярно менструация. Таким образом, результаты УЗИ на ранних сроках беременности, подозреваемый аномалии развития эмбриона следует интерпретировать с осторожностью. Часто, например, бывает, что пузырь видна беременность эмбрион незамеченным, потому что вы забеременеть позже и до следующего УЗИ не показывает очертания эмбриона с бьющимся сердцем.
В первом триместре беременности с помощью УЗИ можно определить различные формы трофобластической болезни (пузырный моль), различные формы внематочной беременности (внематочной должным образом - это не правильно вложенные). Многие другие нарушения можно диагностировать у плода после 11 недель беременности, потому что это, по сути бессмысленное занятие УЗИ между 7 и 11 недель после нахождения правильного имиджа эмбриона около 6-7 недель.
Оценка гестационного возраста и размера плода
Оценка гестационного возраста с помощью ультразвука не является прямой и включает в себя измерение размеров различных структур плода и присвоения им определенного беременности возраста. Точность гестационном возрасте от около 8 до около 20 недель беременности составляет около + / - 4-7 дней. В более поздних различий беременности в темпах роста между различными плодов (разница в росте в значительной степени определяется генетически) вызвать снижение точности оценки гестационного возраста при УЗИ. Таким образом, в случае несоответствия между таким ожидаемого рождения рассчитывается на основе ультразвука в 12 и 30 недель беременности, приоритет является результатом 12 недель.
Во второй половине оценки беременности размера отдельных структур плода имеет первостепенное значение для диагностики нарушений роста и питания плода и косвенно оценить способность подшипника.
Наиболее часто используется в ультразвуковых измерений (так называемые биометрические параметры):
CRL (корона-крупу длина плода - с головы до сиденья), измеряется от 7 до 13 недель, затем неточных, потому что ребенок приобрел способность сгибаться и выпрямить позвоночник.
ППР (dwuciemieniowy измерение - ширина головы), она измеряется с 10-12 недель беременности до конца беременности. Потому что он не учитывает форма головы является менее точным в оценке гестационного возраста.
ХК (окружность головы), она измеряется с 12-14 недель беременности. С учитывает форму головы, это является более точным, чем ПРЛ в срок гестации.
FL (длина бедра), измеренная от 12-14 недель беременности определяет размер самой длинной кости тела плода (хотя примерно до 16 недель плечевой кости длиннее бедренной кости) и отражает рост плода в длину. В среднем длина увеличивается приблизительно от 15 мм до 14 недель беременности до 75 мм в сроке. Измерения длинных костей необходимы для диагностики плода карликовости, дают ценную информацию для диагностики многих других заболеваний.
AC (окружность живота), измеренная от примерно 12-15 недели, является наиболее важным в конце беременности, как определено плода питание - эффект на этом измерении имеет толщину жира, размера печени и других органах брюшной полости, который в случае подшипников дисфункции меньше кровоснабжение и растут медленнее. Медленный рост плода живота является одним из самых ранних сигналов, обещая нарушения кровотока в плаценте. Вы можете рискнул сказать, что это самый важный параметр, характеризующий размер плода оценивается в третьем триместре беременности.
EFW (расчетный вес плода) является параметром рассчитывается на основе некоторых из вышеупомянутых биометрических параметров. Чем больше число параметров, принятых в программу счет сканера, в том числе точности массы плода должна быть выше, но тот факт, что погрешность измерения отдельных структур плода можно суммировать, делает окончательный точность не является удовлетворительным.
http://www.eurocat-network.eu/content/Stat-Mon-Report-2009-Combined.pdf
http://www.det-bol.ru/369.php
Эпидемиология, этиология, естественное течение врожденных пороков сердца и смертность
Эпидемиология. Врожденные пороки сердца — одна из самых распространенных врожденных аномалий у детей (30% от всех врожденных пороков развития); по частоте встречаемости она занимает третье место после врожденной патологии опорно-двигательного аппарата и центральной нервной системы. Врожденные пороки сердца обнаруживаются, по данным различных авторов, у 0,7-1,7% новорожденных. В последние годы отмечается увеличение этого показателя, обусловленное, вероятно, применением более совершенных методов функциональной диагностики и возросшим интересом к проблеме врожденных пороков сердца врачей других специальностей. Так, в США ежегодно рождаются до 30—35 тыс. детей с врожденным пороком сердца, в России — 20—22 тыс. детей.
По данным патологоанатомических исследований, врожденный порок сердца составляют 1,9% всех аутопсий. При этом выявлено, что у лиц мужского пола врожденный порок сердца встречаются чаще, нежели у лиц женского пола (57% и 43% соответственно), особенно такие, как полная транспозиция магистральных сосудов, болезнь Фалло, дефект межжелудочковой перегородки, коарктация аорты и др. В то же время открытый артериальный проток, дефект межпредсердной перегородки, аномальный дренаж легочных вен несколько преобладают у лиц женского пола.
В структуре врожденных пороков сердца (а это более 90 вариантов и около 200 различных их сочетаний) около половины приходится на пороки с обогащением малого круга кровообращения (дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, аномальный дренаж легочных вен, открытый атриовентрикулярный канал и др.). В большинстве своем это ацианотические врожденные пороки сердца. Меньшую группу составляют цианотические врожденные пороки сердца с веноартериальным сбросом крови и обеднением малого круга кровообращения (болезнь Фалло, аномалия Эбштейна, полная транспозиция магистральных сосудов, стеноз легочной артерии с дефектом межжелудочковой перегородки и др.).
Согласно данным, из отдельных нозологических форм чаще всего диагностируются дефект межжелудочковой перегородки (15-23%), транспозиция магистральных сосудов (9-20%), тетрада Фалло (8-14%), коарктация аорты (6-15%), открытый артериальный проток (6-18%), открытый атриовентрикулярный канал(2-5%), дефект межпредсердной перегородки (2,5-16%), аномальный дренаж легочных вен (0,5-2%), стеноз устья аорт (2-7%), стеноз легочной артерии (6,8-9%). По некоторым данным среди детей Санкт-Петербурга отдельные врожденный порок сердца встречаются со следующей частотой: дефект межжелудочковой перегородки - 27,7-42%; дефект межпредсердной перегородки - 11 -19%; открытый артериальный проток — 5,3—10%; стеноз устья аорт —9-11,7%; тетрада Фалло — 4,96-11,9%; коарктация аорты - 4,36-6,29%; стеноз легочной артерии - 5-7,9%; неполная атриовентрикулярная коммуникация - 1,19-4,4%; транспозиция магистральных сосудов - 1,69%; аномальный дренаж легочных вен - 0,69%; декстрокардия - 0,79%; единственный желудочек сердца - 0,2%; общий артериальный ствол -0,1%; аномалия Эбштейна — 0,1%.
Врожденные пороки сердца — это преимущественно комбинированные пороки: в 64% случаев имеет место их сочетание с другими сердечными дефектами, т. е. почти у 2/3 пациентов с дефектами сердца выявляются несколько пороков. Дополнительные сердечные аномалии обнаруживаются более чем у 1/3 пациентов с тетрада Фалло, коарктацией аорты, общим артериальным стволом, дефектом межжелудочковой перегородки, дефектом межпредсердной перегородки и более чем у 50% пациентов с аномальным дренажем легочных вен, открытым атриовентрикулярным каналом, стенозом легочной артерии. А у больных, страдающих аномалией Эбштейна, транспозицией магистральных сосудов и некоторыми другими пороками, сопутствующие аномалии сердца и сосудов наблюдаются во всех случаях.
Примерно в 1/3 случаев врожденных пороков сердца сочетается с экстракардиальными врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата, центральной нервной системы, желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы. Если большие экстракардиальные пороки развития, оказывающие влияние на течение врожденных пороков сердца, диагностируются почти у 70% больных, то малые аномалии развития или стигмы — более чем у 40% пациентов. При этом наличие свыше 3—5 стигм дизэмбриогенеза увеличивает вероятность обнаружения врожденных пороков сердца. Так, из 616 детей с расщелиной верхней губы и неба, рожденных в пределах Большого Стокгольма (Швеция), в период с 1975 по 1992 гг., у 148 (примерно 24%) были выявлены врожденные порокои сердца; при этом 136 из них (примерно 22%) появились на свет преждевременно. У детей же, родившихся в этот период без указанной выше патологии, частота обнаружения врожденных пороков сердца оказалась в 16 раз ниже.
Этиология
В этиологии врожденных пороков сердца безусловное значение имеют три основных фактора:
1) генетическое наследование порока;
2) воздействие факторов среды, оказывающих патологическое влияние на эмбриогенез с формированием эмбрио- и фетопатий;
3) сочетание наследственной предрасположенности и патологического влияния различных факторов среды.
Генетическое наследование порока может быть обусловлено как количественными и структурными хромосомными аберрациями (5%), так и мутацией одиночного гена (2-3%). Роль наследственно-генетического фактора доказывают случаи наличия врожденных пороков сердца у нескольких членов одной семьи, у родственников 2-й и 3-й степени родства, особенно при наследовании однотипных врожденных пороков сердца, большая частота случаев конкордантных врожденных пороков сердца у монозиготных близнецов, нежели у дизиготных, а также зависимость частоты отдельных врожденных пороков сердца от пола детей. Частота семейных случаев врожденных пороков сердца составляет 1,4—2%; по данным И.М.Воронцова и соавт. (1991), в Санкт-Петербурге матери детей с врожденным пороком сердца сами страдали врожденными пороками сердца в 5% случаев, а близкие родственники — в 6% случаев.
Е.А.Шестопалова и соавт. (2000) при клинико-генеалогическом и цитогенетическом анализе данных 187 больных с врожденными порокоми сердца в возрасте от 1 года до 20 лет выявили, что изолированные врожденные порокоми сердца с менделирующим типом наследования обнаруживаются у 3,7% пациентов, врожденные порокоми сердца в составе моногенных синдромов — у 9,6%, врожденные порокоми сердца как составная часть хромосомных синдромов — у 10,7%, муль-тифакторные врожденные порокоми сердца — у 42,2%, врожденные порокоми сердца из-за тератогенного воздействия во время беременности матери — у 1,6% пациентов.
Поданным Е.В.Андрушкевич и соавт. (2000), хромосомные аномалии у детей с врожденными пороками и множественными стигмами дизэмбриогенеза обнаруживаются в 3,2% случаев. Очень часто врожденные порокоми сердца выявляются в числе синдромов полисистемных аномалий при доказанных хромосомных заболеваниях (трисомии 13 — синдром Патау, трисомии 18 — синдром Эдвардса, трисомии 21 — синдром Дауна, моносомии X — синдром Шерешевского — Тернера). Так, если частота врожденных пороков сердца в общей популяции составляет около 1%, то среди больных с хромосомными аномалиями — в 30% случаев. При этом если при синдроме Шерешевского — Тернера врожденные порокоми сердца диагностируется в 20% случаев, то при синдроме Дауна — в 40-50% случаев; при синдромах Патау и Эдвардса поражения сердца имеются в 90—100% случаев.
При этом отмечается и некоторая специфичность ассоциации отдельных генетических заболеваний с определенными врожденными порокоми сердца. Так, синдром Марфана (наследственное заболевание соединительной ткани с аутосомно-доминант-ным типом наследования) в 85—97% случаев сочетается с поражением сердца в виде пролапса митрального клапана с регургитацией (61%), дилатацией восходящей аорты и расслаивающей аневризмой (57%), недостаточностью аортального клапана (9%); болезнь Дауна — с септальными дефектами, особенно с персистирующим ОАВК; синдром Шерешевского — Тернера — с коарктацией аорты, дефект межжелудочковой перегородки, гипертрофической кардиомиопатией; синдром Картагенера сочетается с декстрокардией и часто — с транспозицией магистральных сосудов.
В таблице приведен перечень генетически детерминированных синдромов, наиболее часто сочетающихся с определенными врожденными пороками сердца и магистральных сосудов.
Генетически детерминированные синдромы, ассоциированные с врожденными пороками сердца
Синдром,болезнь Основные сердечно сосудистые проявления Основные внесердечные проявления
Хромосомные болезни
Трисомия 21(болезнь Дауна) дефект межжелудочковой перегородки
или дефект межпредсердной перегородки,
тетрада Фалло Слабоумие, низкий рост, монголоидное лицо, эпикант, большой язык, гипотония мышц, гиперэкстензия суставов
Трисомия 13, D(синдром Патау) дефект межжелудочковой перегородки или
дефект межпредсердной перегородки,
открытый артериальный проток, отхождение
магистральных сосудов от правого желудочка Слабоумие, дефекты средней части лица, полидактилия, микроцефалия, изменение ногтей, множественные
пороки развития внутренних органов
Трисомия 18, Б(синдром Эдвардса) дефект межжелудочковой перегородки,
открытый артериальный проток,
многоклапанные дисплазии Слабоумие, мелкие черты лица, микрогнатия,
деформация ушных раковин, пальцев рук и ног,
аномалии внутренних органов
Трисомия 22 вторичный дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки,
открытый артериальный проток Слабоумие, микроцефалия, микрогнатия, эпикант, деформация нижних конечностей, низко расположенные
и деформированные ушные раковины
Трисомия 9 дефект межжелудочковой перегородки,
открытый артериальный проток Микроцефалия, низко расположенные круглые, мягкие ушные раковины, нижняя губа перекрывает верхнюю, микрогнатия, вывихи бедра, коленных и локтевых суставов
Синдром 5р(«кошачьего крика»)Синдром 4р
(Вольфа —Хиршхорна) дефект межжелудочковой перегородки Септальные дефекты, открытый артериальный проток, декстрокардия, синдром леводеленности, двустворчатый аортальный клапан Крик ребенка напоминает кошачий, микроцефалия, микрогнатия, гипертелоризм, синдактилия Микроцефалия, гипертелоризм, расшелина губы, микрогнатия, маленькие низко расположенные ушные раковины
Кольцевидная хромосома 18 дефект межжелудочковой перегородки,
открытый артериальный проток, венозные аномалии Дисплазия средней части лица, гипотрофия, умственная отсталость, низко посаженные ушные раковины
Моносомия 45Х(синдром Шерешевского —Тернера) коарктация аорты, двустворчатый аортальный клапан, дефект межжелудочковой перегородки Низкий рост, деформированные ушные раковины, эпикант, крыловидные складки на шее, короткая шея
Синдром ХХХХ открытый артериальный проток Маленькие кисти рук, вогнутость V пальца кисти, умственная отсталость
Синдром XXV(Клайнфельтера) тетрада Фалло, аномалия Эбштейна,
септальные дефекты Мужской фенотип с малыми или атрофированными гениталиями, евнухоидное телосложение, гинекомастия, высокий рост
Синдром XXXU открытый артериальный проток Гипогонадизм, задержка умственною развития, синостоз лучевых и локтевых костей
Болезни, сопровождающиеся микроструктурными перестройками
Синдром
«кошачьего глаза» аномальный дренаж легочных вен, тетрада Фалло, атрезия трехстворчатого клапана, септальные дефекты Анальная атрезия, колобома радужки и сосудистой
оболочки глаз, которая обычно бывает вертикальной, создавая впечатление «кошачьего глаза»
Синдром Алладжила —Уотсона, дисплазия артерий печени стеноз легочной артерии Гипоплазия желчных путей, аномалии позвоночника, выдающийся вперед лоб, глубоко посаженные глаза
Синдром
Ди-Джорджа дефекты дуги аорты, тетрада Фалло Гипоплазия или аплазия вилочковой железы
и паращитовидных желез, аномалия ушей, снижение иммунитета
Синдром Холта —Орама вторичный дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки,
пролапс митрального клапана Дефект скелета верхних конечностей (гипоплазия кисти
или (рука-сердце) I пальца), интеллект не нарушен
Синдром Корнелии де Ланге дефект межжелудочковой перегородки Недоразвитие конечностей, черепно-лицевая дисформия, сросшиеся брови, гипертрихоз, слабоумие, задержка роста
Нейрофиброматоз Реклингхаузена стеноз легочной артерии, коарктация аорты Неврологическая симптоматика, патология глаз,
изменения в почках, артериальная гипертензия
Синдром Вильямса — Бойрена надклапанный стеноз аорты «Лицо эльфа»: выпуклый лоб, утолщенные складки
над верхними веками, отвисающие щеки, короткий нос,
большой рот, пухлые губы, большие уши,
гипермобильность суставов, плоскостопие
Генные (моно- и полигенные) болезни
Синдром Эллиса —Ван-Кревельда общее предсердие, дефект межпредсердной перегородки, стеноз устья аорты,
открытый артериальный проток Хондродистрофическая карликовость с симметричным укорочением конечностей, полидактилия, дисплазия ногтей
Синдром Рубинштейна —Тейби открытый артериальный проток, тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки Широкие большие пальцы рук и ног, раскосые глазные щели, микроцефалия
Синдром гемимелии-тромбоцитопении(TAR-синдром) тетрада Фалло, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, декстрокардия Отсутствие одной конечности, тромбоцитопения
Синдром Картагенера Декстрокардия Обратное расположение внутренних органов, синусит, бронхоэктазы
Синдром Нунан стеноз легочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток Низкий рост, птоз век, крипторхизм, воронкообразная грудная клетка, короткая перепончатая шея
Синдром Барде —Бидля тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки Олигофрения, ожирение, гипогонадизм, пигментная дегенерация сетчатки, полидактилия
Синдром, болезнь Синдром Апера основные сердечно-сосудистые проявления дефект межжелудочковой перегородки,
тетрада Фалло Основные внесердечные проявления «Башенный» череп
из-за раннего краниосиностоза, уменьшение переднезаднего диаметра черепа. синдактилия, расщелина неба
Синдром Блоха —
Сульцбергера
дефект межжелудочковой перегородки,
открытый артериальный проток Неравномерная пигментация кожи, очаговая алопеция, изменения глаз и зубов
Серповидно-клеточная анемия недостаточность митрального клапана, кардиомиопатия Гемоглобин S
Синдром Конради — Хюнерманна дефект межжелудочковой перегородки,
открытый артериальный проток Асимметричное укорочение конечностей, ранняя
пятнистая минерализация, большие поры кожи
Синдром Ивемарка декстрокардия, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, аномалии магистральных
сосудов и вен Аспления или микроспления, сложная гегеротаксия
грудных и брюшных органов
Синдром
ЛЕОПАРД стеноз легочной артерии, пролапс митрального клапана, блокады сердца Родимые пятна на затылке и верхней половине туловища, гипергелоризм, змедленный pocт, глухота,
изменения половых органов
Синдром
«вялой кожи» периферический стеноз легочного ствола Генерализованный рафыв эластических волокон,
снижение эластичности кожи, грыжи
Синдром Элерса —Данлоса недостаточность митрального клапана,
пролапс митрального клапана Повышение эластичности кожи,
гипермобильноегь суставов
Синдром Марфана расширение аорты аортальная и митральная недостаточность, пролапсы клапанов Высокий рост, длинные конечности, «паучьи» пальцы, гипермобильность суставов, подвывихи хрусталика
Несовершенный
остеогенез недостаточность аортального клапана Тонкие кисти, повышенная ломкость костей
голубые склеры
Синдром Гурлера — Шейе (мукополисахаридоз I типа) поражение клапанов сердца, коронарных
и магистральных артерий, кардиомиопатия. недостаточность аортального клапана Тяжелые поражения опорно-двигательного аппарата, грубые черты лица, помутнение роговицы, замедление роста и умственного развития, X-образные ноги, гугоподвижность суставов
Синдром Гунтера (мукополисахаридоз II типа) поражение преимущественно митрального клапана, кардиомиопатия Глухота, тугоподвижность суставов, грубые черты лица, замедление роста и умственного развития
Болезнь Санфилиппо А, В, С(мукополи сахаридоз III типа) изменение створок митрального клапана, укорочение хорд Умственная oтсталость, слабовыраженные костные
и соматические изменения
Болезнь Моркио (мукополисахаридоз IV типа) недостаточность аортального клапана,
изменения клапанов с их кальцификацией Карликовый рост, широкий рот, короткий нос, широко поставленные зубы, помутнение роювицы,
интеллект сохранен
Болезнь Марою —Ламп(мукополи сахаридозVI типа) Стеноз или недостаточность аортального клапана, утолщение эндокарда и створчатых клапанов Отставание в росте, короткие туловище и конечности, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия, интеллект сохранен
Синдром С лая (мукополисахаридоз VII типа) Недостаточность аортального клапана, коарктация аорты Костные изменения, артериальная гипертензия,
изменения в почках
Аномалия Пьера Робена дефект межжелудочковой перегородки,
дефект межпредсердной перегородки,
открытый артериальный проток,
коарктация аорты тетрада Фалло Микрогнатия, расщелины мягкого и твердого неба, глоссоптоз, пороки развития ушных раковин и глаз
Синдром Клиппеля — Феиля дефект межжелудочковой перегородки Аномалия развития шейных и верхнегрудных позвонков «человек без шеи», слабоумие, задержка роста
Синдром Карпентера дефект межжелудочковой перегородки,
открытый артериальный проток Деформация костей черепа, лицевая дисформия,
поли и синдактилия, ожирение, умственная отсталость
Синдром Штурге —
Вебера
коарктация аорты Ангиомы кожи, глаукома, ангиома мозговых оболочек, олигофрения
Синдром Ларсена стеноз легочной артерии,
цианотические пороки сердца Двусторонняя дислокация костей бедер, коленей, косолапость, гипоплазия носовых, плечевых и пястных костей, выбухающий лоб, голубые склеры
Кампомелическая дисплазия дефект межжелудочковой перегородки,
открытый артериальный проток,
стеноз устья аорты Укорочение и искривление бедренных и большеберцовых костей, гипоплазия лопаток, гидронефроз
Синдром Антли — Бикслера дефект межжелудочковой перегородки Брахицефалия, выпуклый лоб, лицевая дисформия, птоз, атрезия хоан, искривление костей
Синдром Форнся недостаточность митрального клапана Дисплазия скелета, глухота, карликовый рост
Синдром Ватсона Клапанный стеноз легочной артерии Олигофрения, «кофейные пятна» на коже
Синдром Шпринтцена дефект межжелудочковой перегородки тетрада Фалло, правосторонняя дуга аорты Выдающийся вперед нос, расщелина мягкого и твердого неба, тонкие руки, неспособность к обучению
Ассоциация VACTERL дефект межжелудочковой перегородки Аномалия позвоночника, атрезия ануса, пищеводно трахеальные свищи, аномалии лучевой кости и почек
Синдром Гольденара тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки Окуло аурикуло вертебральная дисплазия
Комбинация CHARGE тетрада Фалло, могут быть и другие пороки Колобома, атрезия хоан, задержка роста, олиг офрения, аномалии уха и половых органов
Тератогенные синдромы
Индуцированные краснухой открытый артериальный проток,
дефект межпредсердной перегородки,
стеноз легочной артерии Катаракта, глухота, микроцефалия
Индуцированные алкоголем дефект межжелудочковой перегородки,
другие дефекты Микроцефалия, замедление роста, олигофрения, короткие глазные щели, тонкая верхняя губа
Среди факторов среды прежде всего следует выделить внутриутробные вирусные инфекции, т. е. вирусные инфекции, перенесенные в I триместре беременности. Тератогенное влияние факторов среды особенно опасно в период первичной закладки и формирования сердечных структур, которая происходит в период от 2—3-й до 6—8-й недели гестации. Если инфекция воздействует на эмбрион в первые 4 недели беременности, то ее тератогенное влияние выявляется в 80—90% случаев; в сроки от 4 до 8 недель гестации — в 30—50% случаев; в сроки от 9 до 12 недель гестации — в 8—25% случаев, на 4-м месяце беременности — в 1,4—5,7% случаев; на 5-м месяце и позже — в 0,4—1,7% случаев. При этом (поскольку «онтогенез повторяет филогенез») чем в более ранние сроки гестации был поражен плод, тем серьезнее патологические изменения.
Внедрению и благоприятному внутриклеточному персистированию вирусов способствуют большое количество нуклеиновых кислот и высокий уровень метаболизма в клетках эмбриона. За шесть десятилетий, прошедших со времени первого сообщения австралийского офтальмолога N.Gregg (1941) о тератогенном воздействии вируса краснухи на формирование плода (классическая триада Грегга — глухота, ВПС, катаракта или глаукома), мировым опытом доказана тератогенная роль и других вирусов и микробов, в частности вирусов Коксаки, ветряной оспы, сывороточного гепатита, простого герпеса, аденовирусов, цитомегаловирусов, а также возбудителей токсоплазмоза, ГОНДУ, микоплазмоза, листериоза, сифилиса, туберкулеза; при этом краснуха служит причиной возникновения ВПС в 1,3-4% случаев.
Тератогенным эффектом обладает ряд лекарственных средств, принимаемых женщинами в ранние сроки беременности. Это противосудорожные препараты гидантоин, триметадион, дифенин, амфетамины, препараты лития, прогестагены, оральные контрацептивы и некоторые противогипертен-зионные средства, эндокринные препараты для сохранения беременности, а также папаверин, никотин, опий, морфий.
C.M.Hachium (1989) сообщает о тератогенном влиянии на плод и риске рождения ребенка с врожденным пороком сердца и расщеплением верхнего неба при регулярном употреблении женщиной более 8 г крепкого кофе в сутки.
Алкоголизм родителей приводит, по данным H.Kramer и соавт. (1989), к формированию врожденных пороков сердца у детей лишь в 1% случаев, однако при хроническом алкоголизме матери, по данным большинства исследователей, возникновение эмбриофетального алкогольного синдрома у детей отмечается в 25—30% случаев, причем из них у 30—49% развиваются врожденные пороки сердца.
Фактором риска является наличие эндокринных заболеваний и вызываемых ими метаболических нарушений у родителей, особенно сахарного диабета у матери, что может способствовать формированию врожденных пороков сердца в 3—6,2% случаев.
К другим факторам риска рождения ребенка с врожденным пороком сердца относятся также тяжелые токсикозы первой половины беременности, предшествующие аборты и угрожающие выкидыши (10—20%), случаи мертворожденности, поздняя беременность (старше 35 лет), симптом склеротических яичников, многоплодие, гипотрофия плода, наличие экстракардиальных аномалий плода (23%), профессиональные вредности — работа с красками, лаками, бензином и другими химическими веществами (15%).
Риск развития врожденных пороков сердца во многих случаях обусловлен сочетанием наследственной предрасположенности с многосторонним патологическим влиянием внутренних и внешних факторов среды: частота случаев врожденных пороков сердца в роду и семье, степень родства с больными врожденных пороков сердца, тяжесть и сложность врожденных пороков сердца у родственников по отцовской или материнской линии, обнаружение экстракардиальных системных аномалий, вариабельность экспрессивности гена и степень пенетрантности мутантного гена, а также таких условий, как доза и срок воздействия повреждающего фактора, его характер, количество повреждающих факторов и одновременность их воздействия, возраст и состояние здоровья родителей и др. Так, риск рождения ребенка с врожденным пороком сердца при наличии порока у родственников 1-й степени родства составляет 50%, у родственников 2-й степени — 25%, у родственников 3-й степени — 13%. Если в семье уже есть ребенок с врожденным пороком сердца, риск рождения еще одного ребенка с тем или иным врожденным пороком сердца составляет 1-5%; если в семье двое детей с врожденным пороком сердца, риск повторения врожденных пороков сердца утраивается (13—15%), а если в семье трое родственников с этим заболеванием, риск повторения врожденных пороков сердца достигает 60% и более.
Естественное течение и смертность
В структуре детской смертности, связанной с пороками развития, врожденных пороков сердца занимают первую строку. Естественное течение врожденных пороков сердца сопровождается высокой летальностью, уровень которой зависит от периода жизни больного и адаптивных возможностей организма, а также от тяжести самого порока. Большинство пациентов с ВПС умирают в грудном возрасте (40—80%), преимущественно в первые месяцы жизни (70%). Так, в Санкт-Петербурге летальность пациентов с врожденным пороком сердца в течение первого года жизни составила 40%, из них среди новорожденных — 48,3%; среди детей 1-3 мес — 32,4%; 4-8 мес— 19,3%. Это связано с периодом адаптации организма к имеющемуся дефекту. Аварийная стадия первичной адаптации сердечно-сосудистой системы к имеющемуся дефекту, начинающаяся с первого вдоха ребенка, охватывает обычно первые один-два года жизни, после чего наступает фаза (стадия) относительной компенсации порока, в которую выживаемость больных значительно увеличивается. Поэтому после первого года жизни смертность резко снижается; у детей в возрасте от 1 до 17 лет она составляет 5%.
Уровень младенческой смертности безусловно зависит и от сложности и тяжести порока К примеру, большинство пациентов с такими тяжелыми пороками, как гипоплазия левого желудочка, атрезия легочной артерии с интактной межжелудочковой перегородки, общий артериальный ствол, атрезия правого предсердно-желудочкового отверстия, ТАДЛВ, единственный желудочек сердца, транспозиция магистральных сосудов, коарктация аорты с открытым артериальным протоком, выраженные формы тетрада Фалло, в 52-97% случаев умирают в первые месяцы жизни или в возрасте до одного года. Среди пациентов с дефектом межжелудочковой перегородки, дефектом межпредсердной перегородки, открытым артериальным протоком, стенозом легочной артерии, стенозом устья аорты смертность в первый год жизни не превышает 8—11%.
На течение врожденных пороков сердца и раннюю выживаемость пациентов с врожденным пороком сердца влияет степень тяжести сопутствующей врожденной экстракардиальной патологии, которая обнаруживается у 23-30% больных с врожденным пороком сердца; при наличии такой патологии смертность возрастает до 89%. Кроме того, внутриутробная патология развития плода нередко служит причинои самопроизвольного аборта (около 50%), при этом 7,4% этих абортов обусловлены хромосомными аберрациями, а пик гибели и элиминации эмбрионов при хромосомных аномалиях приходится на 3—4-ю и 6—8-ю недели гестации. Это образно называют «актом милосердия» природы.
Основными осложнениями при естественном течении врожденных пороков сердца, оказывающими влияние и на летальность, являются легочная гипертензия, сердечная недостаточность (90—95%), нарушения ритма сердца, наслоение инфекционного (септического) эндокардита, тяжелые рецидивирующие пневмонии, дистрофии II-III степени (70-80%).
У части детей с естественным течением порока может наблюдаться спонтанная редукция дефекта с его практически полным нивелированием. Так, у некоторых пациентов с малыми дефектами межпредсердной перегородки и межжелудочковой перегородки, а также у больных с длинными и узкими открытыми артериальными протоками может наступать практически полная облитерация дефекта с благоприятным (безоперационным) прогнозом дальнейшей физической активности и жизни. По данным различных авторов, спонтанная облитерация дефекта межжелудочковой перегородки отмечается у 15-60% больных; дефекта межпредсердной перегородки — у 3-27,5%; открытый артериальный проток — у 3% больных, т. е. у 0,6% больных ежегодно. При этом облитерация дефекта происходит чаще в течение первых двух лет жизни, реже — в возрасте 3—6 лет. Отдельной категории больных с малыми дефектами вообще не показано оперативное или консервативное лечение. Так, у 25% кардиологически здоровых людей обнаруживается незаращенное овальное отверстие, не вызывающее гемодинамических или функциональных нарушений, а также малые низко расположенные межжелудочковые дефекты в мышечной части перегородки (болезнь Толочинова — Роже), которые не только не требуют оперативной коррекции, но и позволяют детям заниматься физкультурой и спортом. Однако следует помнить о том, что даже очень незначительные, гемодинамически компенсированные и не нуждающиеся в коррекции дефекты в неблагоприятных условиях первичного или вторичного иммунодефицита способны служить фоном для наслоения инфекции и развития инфекционного (септического) эндокардита и утяжелять течение сопряженных ревматологических заболевании.
УЗИ - главная ›› УЗИ при беременности
Почти всегда перед проведением УЗИ во время беременности женщины спрашивают насколько это исследование безопасно для малыша и как часто может проводиться УЗИ во время беременности. На сегодняшний момент времени УЗИ является наиболее безопасным методом исследования в медицине и в акушерстве в частности. Однако, специальных научных работ сравнивающих безопасность одного (двух, трех и т.д.) УЗИ во время беременности для дальнейшего здоровья ребенка не существует. Так что сказать, что пять УЗИ – это безопасно, а вот шесть - это уже плохо, нельзя. Почему такое исследование не проводилось? Потому что, прежде всего, важно знать не как часто можно проводить УЗИ, а сколько нужно ультразвуковых исследований во время беременности. А вот ответ на этот вопрос будет зависеть от принятого медицинского протокола, который соблюдается в той или иной стране и от медицинских показаний.
Конечная цель наблюдения во время беременности – это снижение частоты неблагоприятных исходов. Исследования, которые проводятся во время беременности, должны помогать в достижении этой цели. Существуют:
cтандартные исследования во время беременности - это тесты, проведение которых рекомендуется всем женщинам подряд (например, группа крови и резус-фактор), эти исследования еще называют скрининнговыми;
индивидуальные исследования – это тесты, которые проводятся, потому что у данной конкретной женщины есть для этого медицинская необходимость (например, определение гормонов щитовидной железы во время беременности проводятся женщинам с патологией этого органа; если патологии щитовидной железы нет, то эти тесты и не будут делать во время беременности); т.е. так это исследования, которые проводятся по медицинским показаниям
Согласно приказу МЗ РФ №457 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» в России является обязательным рекомендовать всем женщинам во время беременности три скрининнговых УЗИ:
- в 12-14 недель
- в 20-24 недели
- в 32-34 недели
Т.е. в России как min 3 УЗИ плода рекомендуется всем беременным женщинам.
В других странах, например в Англии, США беременным женщинам предлагают два скрининнговых УЗИ в 11-14 недель и 18-22 недели. Если данные УЗИ в 18-22 недели нормальные, то больше женщине не будет проводиться это исследование, т.к. при нормально протекающей беременности и ясности акушерской ситуации, информационной пользы от дополнительных УЗИ не будет.
Если возникают показания (боли в животе, кровянистые выделения и т.д.), то в любой стране женщине выполняют ровно столько УЗ исследований, сколько это необходимо, чтобы прояснить ситуацию с беременностью. Но это уже не стандартные УЗИ, а УЗИ по медицинским показаниям и число их определяется медицинской необходимостью.
Что же может сказать УЗИ в 12 недель? К этому моменту плод уже почти полностью сформирован, но его размеры, следовательно, и размеры его внутренних органов совсем небольшие. Поэтому полностью разглядеть его анатомию невозможно. В этом сроке можно довольно четко определить есть ли у плода дефекты черепа, некоторые пороки головного мозга, дефекты передней брюшной стенки, посчитать количество конечностей. Однако, возможности УЗИ в 12 недель в выявлении пороков развития существенно ниже, чем в сроке 20-24 недели.
УЗИ в 12 недель был введен в медицинскую практику, прежде всего для определения степени риска хромосомной патологии, в частности синдрома Дауна. У плода:
- измеряют копчико-теменной размер
- измеряют толщину воротникового пространства (шейной складки),
- выявляют наличие/отсутствие носовых костей.
Одновременно с УЗИ в 12-14 недель у женщины берут анализ крови на определенные маркеры (свободная ß-субъединица ХГЧ и ПАПП).
Специальная компьютерная программа на основании возраста женщины, ее веса на момент исследования, данных УЗИ плода и анализа крови матери определяет риск наличия у плода синдрома Дауна. Риск может быть высоким или низким. Высокий риск вовсе не означает, что у плода есть синдром Дауна. Низкий риск на 100% не исключает, что у плода нет синдрома Дауна.
Важно понимать, что само по себе УЗИ в 12-14 недель не может сказать есть у плода синдром Дауна или нет.
Только специальное генетическое исследование хромосом плода может сказать есть у плода синдром Дауна или нет. УЗИ только может показать изменения, которые чаще встречаются у плодов с синдромом Дауна. Однако, эти же изменения могут встречаться и у здоровых плодов. Для того, чтобы понять кому оправдано проведение генетического исследования хромосом плода, а кому нет, и делают УЗИ в 12-14 недель+анализ крови. Если по данным УЗИ и анализа крови приходит высокий риск, то женщине предлагают проведение специальных генетических исследований (биопсия ворсин хориона или генетический амниоцентез).
Таким образом, УЗИ в 12 недель может:
оценить анатомию (т.е. строение) плода на предмет наличия/отсутствия некоторых (ограниченного числа) пороков развития; если пороки выявляются, то беременность может быть прервана по типу стандартного хирургического аборта с минимальной вероятностью осложнений
оценить степень риска (но не факт наличия) хромосомной патологии у плода и тем самым выявить группу женщин, которым необходимо проведение специального генетического теста
УЗИ в 12 недель не может:
выявить все пороки развития плода
полностью исключить вероятность хромосомных нарушений у плода
Означает ли это, что до 12 недель беременности УЗИ не проводится? Вовсе нет. Существует довольно большой перечень показаний, при наличии которых женщине делают первое (и второе и третье и т.д.) УЗИ еще задолго до 12 недель. Сюда относится:
кровянистые выделения из половых путей (включая самую маленькую капельку или розовую/коричневую полоску)
постоянные боли в животе
если раньше была внематочная беременность
если раньше были повторные самопроизвольные выкидыши
если беременность наступила в программе ЭКО
неуверенность в дате последней менструации и т.д.
Однако, если этих показаний нет (а их конечно определяет врач), то необходимости в УЗИ до 12 недель нет никакой, поскольку в этом случае УЗИ не дает никакой дополнительной информации.
Какую цель преследует УЗИ в 20-24 недели? К этому моменту плод имеет уже достаточно большие размеры, чтобы можно было тщательным образом оценить его строение на предмет наличия/отсутствия пороков. Поэтому это УЗИ еще называют анатомическим. По времени это довольно продолжительное УЗИ. Лучше всего приходить для этого УЗИ в 24 недели, т.к. именно к этому сроку полностью формируется сердце плода.
Частота пороков развития в популяции составляет 3%, из них на первом месте по частоте это пороки сердца, на втором – центральной нервной системы, на третьем – пороки лицевого черепа (заячья губа и т.д.).
По УЗИ никогда нельзя полностью исключить всех пороков развития. Например, по УЗИ могут быть выявлены средние и крупные дефекты сердца, а мелкие/изолированные могут не визуализироваться. Второй по частоте врожденный порок сердца плода – стеноз легочного ствола, если присутствует незначительная или умеренная степень стеноза – практически не выявляется на УЗИ плода.
Помимо оценки строения плода, также оценивается строение/толщина/расположение плаценты и количество околоплодных вод.
Если на данном УЗИ возникает подозрение на наличие какого-либо порока, то Вас могут попросить прийти повторно через1-2 недели, либо отправят в специализированный перинатальный центр для уточнения факта наличия или отсутствия порока у плода.
Ультразвуковые технологии сегодня позволяют получать как двухмерное (плоскостное), так и трехмерное (объемное) изображение плода. Неправильно говорить, что трехмерное УЗИ, лучше, чем двухмерное. Трехмерное УЗИ используют для подтверждения наличия поверхностных дефектов плода (пороки лицевого скелета, спинномозговые грыжи и т.д.), тогда как для дефектов внутренних органов у двухмерного УЗИ больше преимуществ, чем у трехмерного.
Анатомическое УЗИ плода по времени занимает 25-45 минут.
Какую цель преследует УЗИ в 32-34 недели?
Определение параметров роста плода и повторная оценка анатомии плода. Существуют пороки (совсем небольшая группа), которые проявляют себя на УЗИ только после 24 недель. Некоторые из них могут быть выявлены на УЗИ в 32-34 недели. Как и в случае с УЗИ в 12-14 недели и 20-24 недели важно понимать, что УЗИ в 32-34 недели не является абсолютным методом исследования и, следовательно не может выявить всех пороков развития плода. Причины невыявления пороков развития на УЗИ во время беременности могут быть следующие:
- неудобное для визуализации определенных структур положение плода
- сниженное количество околоплодных вод
- избыточная масса тела беременной
- отсутствие клинических проявлений порока у плода
Кончено, как и в первые 12 недель, у женщины могут быть показания для проведения дополнительных УЗИ и в более поздние сроки беременности, например:
боли внизу живота, кровянистые выделения из половых путей,
несоответствие размеров матки ожидаемому сроку беременности
подозрение на подтекание околоплодных вод
уточнение положения плода, плаценты и т.д.
оценка состояния шейки матки
Важно понимать, что никто не может Вас заставить делать УЗИ против Вашего желания. Врач может только предложить проведение скрининнгового или диагностического УЗИ плода, предварительно объяснив Вам цель этого исследования, его возможности и ограничения (т.е. чего может и чего не может решить УЗИ в конкретной ситуации). Вы, на основании представленной информации, вольны дать согласие на его проведение или отказаться (в этом случае Вы подписываете письменную форму отказа от УЗИ).
http://uzidopler.ru/view_page.php?page=13Пренатальный скрининг врожденных пороков развития
Анализы при заболеваниях - Наследственные и врожденные заболевания
анализыКомбинированный скрининг врожденных пороков развития в первом и втором триместрах беременности включает УЗИ плода и определение биохимических маркеров в крови матери. Эти анализы являются обязательными в дородовой диагностике и направлены на выявление беременных, у которых имеется высокий риск рождения детей с пороками развития и наследственными заболеваниями.
Скрининг позволяет выявить:
- морфологические дефекты плода (органные и тканевые, частота 0,3 - 3 на 1000 родов),
- хромосомные аномалии, наиболее распространенной из которых является трисомия 21 -ой пары хромосом (синдром Дауна, частота 1:650 новорожденных), а также трисомия 18-ой пары (синдром Эдварда, частота 1:3000), 13-ой пары (синдром Патау, частота 1:5000), трисомия половых хромосом (синдром Тернера, синдром Клайнфельтера).
Маркерными белками, поступающими в кровь матери из плаценты и плода и характеризующими состояние эмбриона, являются хорионический гонадотропин (ХГЧ), альфафетопротеин и свободный (неэстерифицированный) эстриол. Определение концентрации этих белков (методы ИФА, реакция иммунофлюоресценции и др.) проводится на 9-13, 14-18 и 19-23 неделях беременности, позволяя с 98% вероятностью выявлять аномалии развития нервной системы и с 60-70% вероятностью хромосомные нарушения.
Свидетельством патологии является не абсолютная концентрация белка (она существенно различается при использовании различных тест-систем), а ее кратность медиане (среднему значению при нормальной беременности определенного срока) — Мом.
Норма — 0,5 - 2 Мом. Пороговым является уровень 2,5 Мом, при многоплодной беременности — 3,5 Мом.
Повышение уровня альфа-фетопротеина наблюдается при дефектах нервной трубки, гидроцефалии, дефектах брюшной стенки, кожных покровов, тетраде Фалло, почечном синдроме.
Одновременное повышение уровня ХГЧ и снижение уровня альфа-фетопротеина характерно для синдрома Дауна. Особая настороженность в отношении этой патологии должна быть у беременных старше 30 лет (вне зависимости от количества предыдущих родов).
Частота рождения ребенка с синдромом Дауна в зависимости от возраста матери:
- 20 лет — 1 : 800,
- 25 лет — 1 : 650,
- 35 лет — 1 : 380,
- 40 лет — 1 : 100.
При выявлении уровней ХГЧ, альфа-фетопротеина и неэтерифицированного эстриола, отличающихся от нормы для данного срока беременности (имеется определенная норма для каждой недели), в первую очередь, уточняют срок беременности с помощью УЗИ, а затем повторно определяют концентрацию белков. На основе результатов ультразвукового исследования, биохимических анализов и возраста матери можно рассчитать (по специальной программе) риск рождения ребенка с заболеванием развития.
При уровне риска более 1:250 (от 1:190 до 1:400 в разных странах) назначается инвазивная диагностика — трансабдоминальный забор амниотической жидкости и клеток, крови из пуповины, биопсия плаценты, хориона или тканей плода для проведения гистологического, цитогенетического или молекулярного анализа.
Показания для инвазивной пренатальной диагностики, рекомендованные ВОЗ:
- возраст женщины более 35 лет,
- наличие не менее 2-х самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности,
- наличие в семье ребенка или плода в предыдущей беременности с синдромом Дауна или другими хромосомными болезнями,
- семейное носительство или моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье или у ближайших родственников,
- применение перед или на ранних сроках беременности цитостатиков и других противоопухолевых препаратов,
- перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и др.),
- облучение кого-нибудь из супругов до зачатия.
Для скрининга врожденных пороков проводят цитологические анализы.
Анализ кариотипа клеток плода позволяет выявить изменения числа хромосом и их структуры (утрата или избыточность фрагментов хромосом) и диагностировать определенные хромосомные болезни.
Молекулярно-генетические анализы проводятся для диагностики наследственных генных заболеваний (метод - полимеразная цепная реакция). В настоящее время полностью расшифрован геном человека и картировано несколько тысяч генов, мутации которых являются молекулярной основой генных болезней.
В специализированных медицинских центрах ряда городов молекулярными методами диагностируются следующие моногенные наследственные заболевания: муковисцидоз, миодистрофия Дюшена-Беккера, гемофилия А и В, фенилкетонурия, синдром ломкой Х-хромосомы, адреногенитальный синдром, атаксия Фридрейха, миотоническая дистрофия, болезнь Виллебранда, β-талассемия, хорея Гентингтона, болезнь Леше-Нихана, спино-бульбарная атрофия, болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Хантера, семейная гиперхолестеринемия, синдром Шарко-Мари-Тута.
Первые симптомы беременности могут быть очень невнятными, например, усталость, сонливость, раздражительность и даже плаксивость. Если было замечено изменение общего тонуса, настроения или самочувствия - покупайте тест на беременность и к доктору)
http://laboratories.com.ua/