Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
Подписываем
С.Ж.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
КАФЕДРА МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ И ГЕНЕТИКИ
ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЕ ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ
1. Генетическая информация в ДНК:
2. Информационная РНК участвует в процессах:
3. Основной постулат Крика определяет:
4. Видовая специфичность ДНК зависит от последовательности:
5. Геном -это:
6. Информационная РНК (и-РНК) является продуктом:
7. Определите типы общего переноса наследственной информации:
8. Определите правильный состав регуляторных последовательностей
прокариотических генов:
1. промотор, Хогнесс-бокс, энхансер
2. оператор, Хогнесс-бокс, сайленсер
3.+ оператор, Прибнов-бокс, терминатор
4. промотор, оператор, Хогнесс-бокс
5. промотор, Прибнов-бокс, Хогнесс-бокс
9. Определите правильный состав регуляторных последовательностей
эукариотических генов:
1. промотор, оператор, Хогнесс-бокс
2.+ промотор, энхансер, Хогнесс- бокс
3. оператор, Прибнов- бокс, терминатор
4. оператор, Хогнесс-бокс, энхансер
5. промотор, оператор, Хогнесс-бокс
10.Функции сигма-субъедицы РНК – полимеразы заключаются в:
1. начале, продолжении и терминации транскрипции гена
2. репликации, транскрипции и трансляции гена
3.+ узнавании и связывании с промотором, начале транскрипции гена
4. начале, продолжении и остановки транскрипции гена
5. начале, продолжении и созревании и-РНК
11.Функции кор-фермента РНК-полимеразы заключаются в:
1. начале, продолжении и терминации транскрипции гена
2.+ продолжении, терминации и формировании и-РНК
3. продолжении, терминации и созревании и-РНК
4. связывании с промотором, продолжении транскрипции и созревании и-РНК
5. начале, продолжении транскрипции и созревании и-РНК
12.Репликация лидирующей цепи ДНК характеризуется:
1.+ синтезом единичногопраймера, с последующим непрерывным ростом дочерней
цепи
2. синтезом единичногопраймера с последующим синтезом фрагментов Оказаки
3. синтезом нескольких праймеров с последующим непрерывным ростом дочерней
цепи
4. синтезом нескольких праймеров и последующим формированием фрагментов
Оказаки
5. непосредственным синтезом дочерней цепи ДНК-полимеразы без
предварительного синтеза праймера
13.В области репликативной вилки функционирует ферментативный комплекс,
состоящий из :
1. хеликазы, SOS – белка, топоизомеразы
2. хеликазы, SSB – белка, тополигазы
3. хеликазы, эндомеразы и топоизомеразы
4.+ хеликазы, SSB – белка, топоизомеразы
5. хеликазы, SNP-белка и лигазы
14.Функциирибосомальной РНК (р-РНК):
15.Функции т-РНК:
16.Характерно для гена эукариот:
17. Характерно для генов прокариот:
5.состоит изтринуклеотидных повторов
18. Промотор участвует в процессах:
19. Матричный синтез и-РНК происходит путем комплементарного связывания азотистых оснований:
Репликация
20.Удвоение молекулы ДНК осуществляется:
21. Фермент, участвующий в репликации ДНК:
22. Белок, принимающий участие в процессе удвоения молекулы ДНК:
23. В зависимости от участия в репликации и транскрипции различают цепь ДНК:
24. В митотическом цикле репликация ДНК происходит в стадию:
25. Фермент ДНК-полимераза:
26.Молекула ДНК содержит в геноме:
1. гены, хромосомы, хлорофиллы
2.+ гены, повторяющиеся последовательности, псевдогены
3. гены, соли тяжелых металлов, органоиды
4. гены, хромоскопы, хлорофиллы
5. гены, ретрогены, хромогены
27.Терминация транскрипции осуществляется путем:
1. формирования в терминаторном участке шипованной структуры или
взаимодействия с регуляторным белком – сигма-фактором
2. +формирования в терминаторном участке шпилечной структуры или
взаимодействия РНК-полимеразы с регуляторным белком – ро-фактором
3. взаимодействия РНК-полимеразы в терминаторном участке со смысловым
кодоном или регуляторным белком – ро-фактором
4. взаимодействия РНК-полимеразы с регуляторным белком – ро-фактором и
сигма-фактором
5. взаимодействия РНК-полимеразы с экзонами или интронами
28.Генетический код имеет следующие свойства:
1. триплетность, неперекрываемость, коллегиальность
2. универсальность, перекрываемость, регулярность
3. вырожденность, перекрываемость, коллинеарность
4. +универсальность, триплетность, вырожденность
5. триплетность, перекрываемость, непрерывность
29.В процессе трансляции принимают участие:
1. рибосомы, ДНК, амино-ацил-тРНК-синтетаза
2. ДНК, и-РНК, рибосомы
3.+ и-РНК, т-РНК, рибосомы
4. рибосомы, амино-ацил-тРНК-синтетаза,пептидил-трансфераза
5. и-РНК, сигма-фактор, рибосомы
30.В большой рибосомной субъединице содержатся :
1.+ центр связывания с и-РНК, аминокислотой и пептидил-трансферазный центр
2. центр связывания с ДНК, аминокислотой и пептидил-трансферазный центр
3. центр связывания с рибосомой, аминокислотный и пептидил-трансферазный
центр
4. центр связывания с геномом, ДНК, и-РНК
5. центр связывания с амино-ацил-тРНК-синтетазой, и-РНК и аминокислотой
31.Транспортная РНК (т-РНК) содержит в своем составе :
1. сайт связывания с ДНК, антикодон, сайт связывания с аминокислотой
2. сайт связывания с и-РНК, сайт - связывания с ДНК, антикодон
3. + сайт связывания с и-РНК, антикодон, пептидный центр
4. сайт связывания с р-РНК, кодон, пептидный центр
5. сайт связывания с аминокислотой и ДНК, антикодон
Транскрипция, трансляция, генетический код
32.ДНК-РНК полимеразный комплекс образуется на:
33. Матрицей для синтеза белка служит:
34.Экспрессия генов включает процесс:
35.Каждая аминокислота зашифрована:
36.Свойство генетического кода, свидетельствующее о единстве живых организмов:
37. Процесс синтеза и-РНК начинается в:
38.Преобразование ядерной и-РНК в зрелую и-РНК характеризуется:
39. Свойство генетического кода, при котором одной аминокислоте соответствует три
рядом расположенных нуклеотида, называется:
40. Антикодон это:
41. Смысловые кодоны:
42. РНК-полимераза состоит из:
43. Транскрипционными факторами называются белки, участвующие в:
44. В трансляции принимают участие ферменты:
45. Характеристика бессмысленных кодонов:
46. Биосинтез белка у эукариот характеризуется следующей особенностью:
1. первой синтезируется аминокислота-формил-метионин
2. первой синтезируется аминокислота-формил - аланин
3. происходит без участия факторов инициации
4. +участвует большое количество факторов инициации
5. и-РНК связывается с ДНК
47. Современные представления о гене отражаются в понятии:
1. ген – элементарная структурно-функциональная единица мутации, рекомбинации, функции
2. +ген контролирует синтез полипептидной цепи
3. функциональной единицией гена является кодон
4. ген контролирует синтез полисахаридов
5. гены локализуются только в ядре клетки
48. Молекулярная организация гена характеризуется наличием в его составе:
1.+кодирующего участка
2.конверсионного участка
3. регистрационного участка
4. репарирующего участка
5. контролирующего участка
49. Активность генов приводит к:
1. синтезу липидов
2. синтезу белков
3. синтезу сахаров
4. синтезу энергии
5. распаду белков
50.Генетический материал эукариотической клеткисодержится в:
51. Уровни компактизации генетического материала клетки:
52. Количество клеточных делений зависит от:
53. Хроматин подразделяется на:
54. Хроматин клетки может существовать в виде:
55. В состав хроматина входят:
56. Дайте определение кариотипа:
57. Чем представлен генетический материал у эукариот:
58. Чем представлен генетический материал у прокариот:
Клеточный цикл
59. Интерфаза состоит из:
60. Важную роль в регуляции клеточного цикла играют:
61.Для мейоза характерно:
62.После двух мейотических делений из одной клетки образуются:
63. В результате митотического деления соматической клетки дочерние клетки содержат:
1. +гаплоидный набор хромосом
2. диплоидный набор хромосом
3. новые комбинации генов
4. новые комбинации хромосом
5. одинарный набор хромосом
64. Клеточный цикл включает в себя период:
1.восстановления поврежденных структур
2.+митотический цикл
3.митогенный цикл
4.мейотический цикл
5. метафазный цикл
Онтогенез
65. Онтогенез – это:
66. Антенатальный онтогенез включает в себя периоды:
67. Ранний онтогенез человека характеризуется:
1. усиленным распадом клеток
2.+ усиленной пролиферацией клеток
3. усиленным распадом органов
4. замедленным ростом зародыша
5. созреванием половых клеток
68. Ооплазматическая сегрегация:
69. Термин «позиционная информация» означает:
70. Полярность яйцеклетки:
71. Тотипотентность – это:
72. Зародыш называется плодом в сроки беременности:
73. Нарушения онтогенетического развития приводят к возникновению:
74. Клетки эмбриона после первых делений называются:
1. дифференцированные
2. минипотеннные
3.монопотентные
4. +тотипотентные
5. монозиготные
75. Первичная половая клетка женского организма в результате мейоза формирует:
1.четыре зрелые яйцеклетки
2.две зрелые яйцеклетки
3. три зрелые яйцеклетки
4.одно полярное тельце
5.+три полярных тельца
76. Первичная половая клетка самцов в результате мейоза формирует:
1.зрелые сперматозоиды с диплоидным набором хромосом
2. зрелые сперматозоиды с триплоидным набором хромосом
3.три зрелых сперматозоида с гаплоидным набором хромосом
4.четыре зрелых сперматозоида с гаплоидным набором хромосом
5.+зрелые сперматозоиды с диплоидным набором хромосом
Мутации
77. Механизмы возникновения генных (точковых) мутаций:
78. Генные (точковые) мутации приводят к:
79. Типы генных (точковых) мутаций:
80. Ошибки репликации приводят к:
81. Причины возникновения хромосомных аберраций:
82. Характерно для индуцированных мутаций:
83.Хромосомные болезни связаны с мутациями:
84. Летальными называются мутации:
85. Устойчивость генетического материала обеспечивается:
86. Спонтанные изменения в ДНК называются:
87. Трисомии возникают в результате нерасхождения:
1. хроматид
2.+ хромосом
3. геномов
4. генов
5. нуклеотидов
88. Моносомии возникают в результате утраты:
1. хроматид
2. +хромосом
3. геномов
4. генов
5. нуклеотидов
89. Изменение числа хромосом в генотипе характерно для:
1. +аутосомных и гоносомных синдромов
2. моногенных и аутосомных синдромов
3. гоносомныхи полигенных синдромов
4. гомономных и аутосомных синдромов
5. гомомерных и гоносомных синдромов
90. При проведении медицинских процедур с использованием ионизирующего излучения доза облучения пациентов:
1. +не должна превышать допустимый уровень
2. может превышать допустимый уровень
3. не должна соответствовать установленным нормам в области радиационной безопасности
4. должна соответствовать установленным нормам в области пищевой безопасности
5. должна соответствовать установленным нормам в области лекарственной безопасности
91. При проведении медицинских процедур пациенту предоставляется информация о:
1. медицинском учреждении
2.+возможных последствиях ионизирующего излучения
3. методике проведения процедуры
4. пользе ионизирующего излучения
5. эффекте лечения
92. Генетика изучает:
93. Характерно для аллельных генов:
94. Характерно для неаллельных генов:
95. Для гомозиготных организмов характерно:
96. Для гетерозиготных организмов характерно:
97. Наследование признаков (болезней) может быть:
1. аутогенным и аутосомным
2. +аутосомным и сцепленным с полом
3. сцепленным с геномом и доминантным
4. сцепленным с полом и возрастом
5. доминантным или рецессивным, сцепленным с генотипом
98. Основные положения хромосомной теории:
99. При скрещивании гомозиготных особей, различающихся по одной паре альтернативных признаков при полном доминировании в F1 наблюдается:
1. доминирование и расщепление
2. единообразие и рецессивность
3. +доминирование и единообразие
4. появление гомозиготных особей
5. появление гемизиготных особей
100.Гомозиготные организмы содержат в своем генотипе:
1. гетероаллельные и разные гены
2. аллельные и одинаковые гены
3.разные аллели и разные гены
4. одинаковые аллелиразных генов
5. множественные аллелии разные гены
101.Признаки, наследующиеся сцепленно с У-хромосомой передаются:
1. от матери сыновьям
2. от отцов всем детям
3. от отцов дочерям
4. по женской линии
5.+ по мужской линии
102. Х-сцепленные рецессивные признаки характеризуются :
1. носительством гена обоими родителями
2. носительством гена здоровыми лицами мужского пола
3. +носительством гена здоровыми лицами женского пола
4. фенотипическим проявлением признака у половины всех детей
5. фенотипическим проявлением признака у половины девочек
103. Гены, локализованные в аутосомах, могут передаваться:
1. от родителей только мальчикам
2. от родителей только девочкам
3. сцепленно с полом
4. от отца только мальчикам
5.+ от матери мальчикам и девочкам
104. Аутосомно-доминантное наследование характеризуется:
1.наследование признака через поколение аутосомными генами
2.+ наследование признака из поколения в поколение аутосомными генами
3. наследование признака лицами только одного пола
4. наследование признака лицами обоего пола гоносомными генами
5. локализацией гена в аутосомах и наследование через поколение
105. Аутосомно-рецессивное наследование характеризуется:
1. наследование признака из поколения в поколение гомозиготами
2. наследование признака через поколение гетерозиготами
3. наследование признака от одного родителя гомозиготами
4. +наследование признака от обоих родителей гомозиготами
5. фенотипическим проявлением признака у гетерозигот
Популяционная генетика
106. Демографические показатели, характеризующие популяцию:
107. Эволюционные факторы, поддерживающие полиморфност(гетерогенность) популяции:
108. Генетические факторы, характеризующие популяцию человека:
109. Случайные браки, скрещивания называются:
110. Условия выполнения равновесия Харди-Вайнберга:
111. Факторы, ограничивающие панмиксию в человеческих популяциях:
112. Инбридинг - это:
113. Кровнородственные браки приводят в популяции:
114. К аутбредным бракам относятся:
115. Факторы, повышающие генетическую гетерогенность популяции:
116. Случайными скрещиваниями называются скрещивания, характеризующиеся спариваниями:
117. Действие естественного отбора при рецессивных болезнях приводит к:
118. Типы популяций:
119. Демографические факторы, влияющие на генетическую структуру популяций:
120. Мутации приводят к:
121. Генетический груз популяций снижается в условиях:
122.К генетическому грузу популяций относятся:
123. Миграция (обмен генами между популяции) способствует:
124. Дрейф генов (случайные изменения частоты генов) в популяциях приводит к:
Фармакогенетика
125.Фармакогенетика изучает эффективность действия лекарственных препаратов в зависимости от:
1. возраста больных
2. пола больных
3. +генотипа больных
4. характера больных
5. поведения больных
126.Фармакокинетика лекарственных препаратов зависит от:
1. регулярности приема,дозы и способа приема лекарств
2. +эффективности всасывания, метобализма и скорости выведения лекарств
3. способа,вида и времени приема лекарств
4. формы, цвета и дозы лекарств
5. путей приема, количества и кратности приема лекарств
127.Генетический контроль реакции организма на прием лекарств может осуществляться:
1. всеми генами организма
2. +одной парой генов
3. одной парой хромосом
4. несколькими парами хромосом
5. несколькими парами генотипов
128. В зависимости от скорости инактивации противотуберкулезного препарата -изониазида различают группы людей:
1. прямые и линейные инактиваторы
2. +быстрые и медленные инактиваторы
3. быстрые и медленные активаторы
4. большие и малые инактиваторы
5. одно- двунаправленные инактиваторы
129. Гомозиготы по рецессивному аллелю гена псевдохолинэстеразы являются:
1.+ дефектными по инактивации суксаметония
2. дефектными по инактивации суксаметанола
3. дефектными по инактивации суксафенола
4. подвержены непроизвольным движениям
5. подвержены сонливости
130.Метаболизм галотана - наркозного ингаляционного газа контролируется:
1. средовыми факторами
2. Х-сцепленным доминантном геном
3. +аутосомно-рецессивным геном
4. аутосомно-доминантным геном
5. Х-сцепленным рецессивным геном
131. Заболевание печени – наследственная порфирия развивается вследствие:
1. вирусной инфекции
2. приема жирной пищи
3. +доминантной мутации
4. рецессивной мутации
5. действия полигенов
132. Наследственная метгемоглобинемия – это:
1. аутосомно-доминантное заболевание
2. Х-сцепленное рецессивное заболевание
3. +аутосомно-рецессивное заболевание
4. проявляется у гетерозигот
5. проявляется у гемизигот
133. Наследственная патология печени - порфирия развивается вследствие нарушения обмена продуктов распада гемоглобина (порфиринов) при приеме лекарств:
134. Наследственные формы желтухи передаются по:
1. аутосомно-рецессивному типу
2. + Х-сцепленному рецессивному типу
3. аутосомно-доминантному типу
4. проявляется только у мужчин
5. проявляются только у женщин
135. Акаталазия – редкое наследственное заболевание, проявляющееся у лиц, имеющих в генотипе мутантные аллели в:
136. Акаталазия – редкое наследственное заболевание, проявляющееся клинически при приеме:
137. Должностные лица, осуществляющие государственный контроль и надзор в сфере обращения лекарственных средств, имеют право:
1. +изымать образцы лекарственных средств
2. разрешить применение лекарственных средств, пришедших в негодность
3. разрешить применение лекарственных средств с истекшим сроком годности
4. не разрешать использования лекарственных средств со сроком годности
5. разрешать использование любых лекарственных средств
138. Фармацевтическая деятельность включает в себя:
1. +производство лекарственных средств
2. производство продуктов детского питания
3. производство продуктов общественного питания
4. изготовление изделий технического назначения
5. изготовление изделий бытового назначения
139. Для установления безопасности и эффективности фармакологических и лекарственных средств изучается их:
1. применение
2. введение
3. транслокация
4. +распределение
5. реакция
ОСНОВЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
140. Методы исследования медицинской генетики:
141. Методы диагностики наследственных болезней:
142. В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным
умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо,
монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При
цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47,ХУ(21+). Определите диагноз:
143. В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет, с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков.При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45,ХО. Определите диагноз:
1. синдром Дауна
2. синдром Патау
3. синдром Тея – Сакса
4. синдром Эдвардса
5. + синдром Тернера-Шерешевского
144.У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46,ХУ(5р-). Поставьте диагноз:
1. синдром Дауна
2. синдром Патау
3. синдром Тея – Сакса
4. +синдром «кошачьего крика»
5. синдром Тернера-Шерешевского
145. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная, 45 лет. При пренатальном исследовании, УЗИ установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода; кариотип плода: 47,ХУ(13+). Поставьте диагноз:
1. синдром Дауна
2. + синдром Патау
3. синдром Тея – Сакса
4. синдром «кошачьего крика»
5. синдром Тернера-Шерешевского
146. Синдромы, сопровождающиеся изменением числа половых хромосом:
1. +Клайнфельтера
2. Тея – Сакса
3. Леша – Найяна
4. Дауна
5. Патау
147. Причиной генных болезней являются мутации:
1. геномные
2. хромосомные
3. делеции хромосом
4. +делеции нуклеотидов
5. делеции теломерного локуса хромосомы
148.Этиологией моногенных болезней являются мутации, сопровождающиеся:
1. + заменой нуклеотидов
2. заменой хромосом
3. утратой хромосом
4. увеличением количества хромосом
5. вставкой хромосом
149. Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на:
1. сцепленные с геномом
2. аутосомно-гоносомные
3.+ аутосомно-доминантные
4. аутосомно-гоносомные
5. аутосомно-рекомбинантные с неполным доминированием
150. Укажите полигенные болезни:
1. Тея-Сакса
2. Марфана
3. фенилкетонурия
4. гемофилия
5. + подагра
151. Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при:
1. +фенилкетонурии
2. гемоглобинопатии
3. алкаптонурии
4. глюкоземии
5. гемофилии
152. У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церрулоплазмина в крови. Поставьте диагноз болезни:
1. Леша – Найяна
2. Шерешевского-Тернера
3. +Вильсона-Коновалова
4. Вильямса - Олдрича
5. Вольфа - Хишхорна
153. К мультифакториальным болезням относятся:
1. желтуха
2. алиментарные болезни
3. + гипертоническая болезнь
4. геморрой
5. инфекционные болезни
154. Характерно для болезней, связанных с изменением числа аутосом:
155. Методы лечения хромосомных болезней:
156. Селективный (избирательный) скриниг наследственных болезней обмена веществ
проводят в группах детей, имеющих:
157. Некоторые формы катаракты наследуются по аутосомно-доминантному типу.
Пенетрантность гена составляет 50%. Какова вероятность детей заболеть катарактой в
семье, где один из родителей имеет данную патологию и гетерозиготен:
1. 10%
2.20%
3. +25%
4. 30%
5. 50%
158. Методы диагностики хромосомных болезней:
159. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Дауна:
160. Болезни обмена веществ диагностируют с помощью методов:
161. Тип наследования гемофилии:
162. Нарушения числа хромосом диагностируются методом:
163.Амниоцентез - это:
164. При помощи генеалогического метода можно установить:
165.Определите сочетание прямых методов пренатальной диагностики:
166. Сроки для проведения амниоцентеза:
167. К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся:
168. Скрининг–программы делятся на:
169. Проведение медико–генетического консультирования показано:
170. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относится:
171.Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования признака характерно:
172. Пренатальная диагностика путем амниоцентеза проводится:
173. При помощи цитогенетического метода можно обнаружить:
174. К непрямым методам дородовой диагностики наследственных болезней относится:
175. Какие из болезней относится к хромосомным:
176. К моногенным болезням относится:
177. К болезням с наследственной предрасположенностью относится:
178. Медико-генетическое консультирование – это:
179. Врачебную тайну составляет:
1. +информация о состоянии здоровья и диагнозе заболевания пациента
2. сведения, полученные при личном разговоре с человеком
3. информация о личной жизни человека
4. сведения о профессиональной жизни человека
5. информация о жилищных условиях человека
180. Передача сведений, составляющих врачебную тайну другим лицам, допускается:
1. без согласия пациента
2. +с согласия пациента в интересах обследования и лечения пациента
3. для проведения научных исследований
4. для использования сведений в учебном процессе
5. при всех случаях
Перечень вопросов по оценке практических навыков
по молекулярной биологии и генетике
системах.
участвующие в транскрипции.
генетического материала клетки.
материала клетки (геномные, хромосомные, генные).
сегрегации, позиционной информации, детерминации и дифференциации в раннем.
онтогенетическом развитии.
17. Дать определение менделирующим признакам человека и охарактеризовать типы их
наследования.
18. Охарактеризовать аутосомное и сцепленное с полом наследование признаков.
19. Изобразить и охарактеризовать независимое наследование генов (признаков) при скрещивании
двух дигетерозиготных особей.
20. Изобразить и охарактеризовать сцепленное наследование генов (признаков) при скрещивании
двух дигетерозиготных особей.
21. Изобразить и охарактеризовать анализирующее скрещивание дигетерозиготной особи при
независимом и сцепленном наследовании генов (признаков).
22. Перечислить основные типы трисомий у человека и объяснить механизмы их возникновения.
23. Перечислить основные типы гоносомных синдромов и объяснить механизмы их
возникновения.
24. Перечислить основные типы мутаций, кариотип, объяснить механизмы их возникновения и
клинические признаки при синдроме Дауна.
25. Охарактеризовать тип мутации, , кариотип, объяснить клинические признаки больных с
синдромом Патау.
26. Охарактеризовать тип мутации, , кариотип, объяснить клинические признаки больных с
синдромом Эдвардса.
27. Охарактеризовать тип мутации, , кариотип, объяснить клинические признаки больных с
синдромом Шерешевского-Тернера.
28. Охарактеризовать тип мутации, , кариотип, объяснить клинические признаки больных с
синдромом Кляйнфельтера.
29. Перечислить и охарактеризовать основные методы диагностики наследственных болезней.
30. Перечислить и охарактеризовать инвазивные методы пренатальной диагностики
наследственных болезней.
31. Охарактеризовать неинвазивные и предимплатационные методы пренатальной диагностики
наследственных болезней.
32. Перечислить и охарактеризовать основные символы, используемые при составлении
родословной семьи.
33. Перечислить и объяснить показания для проведения медико-генетического консультирования
34. Привести математическое выражение и объяснить сущность закона Харди-Вайнберга.
35. Перечислить демографические факторы и объяснить их влияние на изменение генетической
структуры популяций.
36. Перечислить элементарные эволюционные процессы и объяснить их влияние на изменение
генетической структуры популяций.
37. Сформировать понятие о генетическом грузе популяций, объяснить причины его
возникновения и клиническое значение.
38. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой родители здоровы, дочь здорова – носительница мутантного гена, двое сыновей больны.
39. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой муж здоров, жена – больна, двое детей: мальчик и девочка здоровы, двое детей – мальчик и девочка – больны. Мутантный ген локализован в Х – хромосоме. Все больные – гетерозиготы по мутантному гену.
40. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (дядя и племянница), дети: мальчик и девочка больны.
Зав.каф. молекулярной биологии
и генетики, проф. Е.У. Куандыков