Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
Подписываем
Тесты по медицинской биологии
для подготовки к итоговому занятию № 4
для студентов 1 курса i–iv медицинских факультетов,
2013-2014 уч. год
Тесты с одним вариантом ответа
1. При каком типе наследования у фенотипически здоровых родителей могут родиться больные дети?
2. Фенилкетонурия — заболевание, которое обусловлено рецессивным аутосомным геном. Родители гетерозигоны. Они уже имеют двух больных сыновей и одну здоровую дочь. Какова вероятность, что четвёртый ребёнок, которого они ожидают, родится тоже больным?
3. У одного из родителей предположили носительство рецессивного гена фенилкетонурии. Какой риск рождения в этой семье ребенка, больного фенилкетонурией?
4. У клинически здоровых родителей родился ребенок-альбинос (аутосомно-рецессивное наследственное заболевание). Каковы генотипы родителей?
5. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей, три девочки и два мальчика. Все девочки унаследовали болезнь отца. Каков тип наследования этого заболевания?
6. Примером генной болезни, наследуемой сцеплено с полом, является:
7. Прогнозирование генных болезней основано на:
8. Примером аутосомно-доминтантного заболевания нервной системы с поздним (40-50 лет) проявлением симптомов является:
9. Примером наследственного заболевания с неполной пенетрантностью является:
10. Какова вероятность резус-конфликта при следующей беременности у женщины, муж которой резус-положителен и гетерозиготен по данному гену?
11. Фенилкетонурия наследуется:
12. Метод экспресс-диагностики широко применяется для раннего выявления:
13. Способность некоторых микроорганизмов расти на средах, содержащих определенные вещества, используется для экспресс-диагностики:
14. Назначение специальной диеты как метод лечения используется при:
15. У девушки кожа, волосы и радужная оболочка лишены пигмента, повышена чувствительность к солнечному облучению. Нарушение какого обмена веществ имеет место в данном случае?
16. Положительная реакция пробы Фелинга, затхлый специфический запах мочи и пота, замедленное моторное и психическое развитие с 6-месячного возраста, осветление волос характерны для:
17. В больницу доставлен 2-х летний ребенок с отставанием в умственном и физическом развитии, страдающий частыми рвотами после приема пищи. В моче выявлена фенилпировиноградная кислота. Следствием нарушения обмена каких веществ является данная патология?
18. Наследственное нарушение аминокислотного обмена обусловливает развитие:
19. Серповидно-клеточная анемия вызвана мутацией, при которой происходит замена:
20. К генным заболеваниям, связанным с нарушением углеводного обмена относится:
21. Какое из перечисленных наследственных заболеваний сопровождается отставанием умственного развития?
22. Генное заболевание, связанное с нарушением липидного обмена, — это:
23. К врачу обратилась мать по поводу плохого самочувствия ребенка — отсутствие аппетита, плохой сон, раздражительность. При биохимическом исследовании в крови обнаружено отсутствие фермента глюкоцереброзидазы. Для какой патологии это характерно?
24. При болезни Нимана-Пика в клетках организма происходит накопление
25. Симптом «вишневой косточки» выявляется на глазном дне у пациентов с болезнями
26. Нарушением активности ферментов каких органелл обусловлено развитие болезни Гоше?
27. К лизосомным болезням относится:
28. Генное заболевание, связанное с нарушением минерального обмена, — это:
29. Болезнь Коновалова-Вильсона обусловлена нарушением обмена:
30. К генным заболеваниям, связанным с нарушением обмена пуриновых нуклеотидов принадлежит:
31. Поражение экзокринных желез и железистых клеток организма наблюдается при:
32. Характерным признаком синдрома Элерса-Данло является:
33. Синдром Марфана вызван мутацией гена, ответственного за синтез белка:
34. Недостаточность фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в эритроцитах человека (фавизм) характеризуется массовой гибелью этих клеток внутри сосудов (гемолиз), что приводит к анемии. Какой тип наследования характерен для этого заболевания?
35. Для развития мужской половой системы необходим не только мужской половой гормон тестостерон, но и белок-рецептор этого гормона. При каком заболевании, несмотря на присутствие Y-хромосомы в кариотипе, формируется женский фенотип?
36. Какой биологический материал необходимо исследовать при муковисцидозе?
37. Какой метод диагностики позволяет выявить галактоземию до проявления клинических симптомов болезни?
38. Укажите наследственное заболевание, которое можно диагностировать у новорожденного с помощью биохимического метода до появления клинических симптомов:
39. Мультифакториальным заболеванием является:
40. При исследовании кариотипа мальчика была обнаружена делеция 21 хромосомы. Какое заболевание вызывает данная хромосомная аберрация?
41. Мертворожденный ребенок имел 49 хромосом. Какая мутация привела к гибели плода?
42. Какой метод применяют для диагностики хромосомных болезней?
43. Какой из перечисленных синдромов является трисомией?
44. Единственной совместимой с жизнью моносомией является синдром:
45. Нарушение числа аутосом клинически проявляется синдромом:
46. Какие из симптомов характерны для синдрома Эдвардса?
47. Увеличение числа дуг, петли с низким гребневым счетом и общий гребневый счет 114 характерны для:
48. В мазке клеток слизистой оболочки рта у пациентки женского пола не обнаружен половой хроматин. Каков кариотип этой больной?
49. Если у мужчины обнаруживается половой хроматин, то его кариотип:
50. Синдром Клайнфельтера характеризуется:
51. Заболевание, вызванное нарушением структуры хромосом, — это синдром:
52. В кариотипе женщины 45 хромосом вследствие транслокации 21-й хромосомы на 15-ю. Какое заболевание наиболее вероятно для ее будущего ребенка, если муж не имеет хромосомных и геномных аномалий?
53. Кариотип пациента 47, XY, +18 соответствует синдрому:
54. При синдроме Дауна кариотип больного:
55. Небольшая круглая голова со скошенным затылком, монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий нос с широкой переносицей, полуоткрытый рот с высунутым языком характерны для больных с синдромом:
56. Короткая шея с низкой линией роста волос на затылке и крыловидной складкой кожи, рост ниже средней нормы, диспропорция тела, выраженная в укорочении ног, характерны для синдрома:
57. При кариотипировании в цитогенетических исследованиях используются:
58. Организм, в котором могут присутствовать две или более генетически различные клеточные популяции, называется:
59. Кариотипирование может быть использовано при диагностике:
60. При диагностике каких заболеваний исследуют кариотип?
61. Какой метод используется как дополнительный при постановке диагноза хромосомного заболевания?
62. Девочке поставлен диагноз — синдром Шерешевского-Тернера. Дополнительные дерматоглифические исследования показывают, что угол atd увеличен и составляет:
63. Метод дифференциальной окраски хромосом применяется с целью:
64. При исследовании кариотипа ребенка была выявлена лишняя хромосома группы G. При каком из перечисленных заболеваний имеет место трисомия по группе G?
65. Тельце Барра представляет собой:
66. Сколько телец Барра в клетках больных при трисомии Х?
67. Половой хроматин чаще исследуют в клетках:
68. При каком наследственном заболевании риск проявления его у потомства увеличивается с возрастом матери?
69. Эпикант — это:
70. Какое нарушение в кариотипе обязательно является летальным?
71. В медико-генетической консультации при обследовании больного мальчика в крови были найдены нейтрофильные лейкоциты с одной "барабанной палочкой". Наличие какого синдрома можно предположить у мальчика?
72. К гинекологу обратилась женщина 28-ми лет по поводу бесплодия. При обследовании обнаружено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток обнаружены 2 тельца Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее вероятна?
73. У новорожденного мальчика наблюдаются микрофтальмия, деформация мозгового и лицевого черепа, ушной раковины, волчья пасть и др. Кариотип ребенка — 47, XY, +13. Какой диагноз может быть поставлен ребенку?
74. У женщины во время гаметогенеза (в мейозе) половые хромосомы не разошлись к противоположным полюсам клетки. Яйцеклетка была оплодотворена нормальным сперматозоидом. Какое хромосомное заболевание может быть у ребенка?
75. В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений в физическом и половом развитии. Цитогенетическим методом установлен кариотип 47, XXY. Для какой наследственной патологии это характерно?
76. У больной женщины наблюдается недоразвитие яичников. Обнаружена трисомия по X-хромосоме (кариотип XXX). Сколько телец Барра будет обнаруживаться в соматических клетках?
77. У больного отмечается умственная отсталость, низкий рост, короткопалые руки и ноги, монголоидный разрез глаз. Изучение кариотипа показало наличие трисомии по 21-й паре хромосом. Как называется эта хромосомная аномалия?
78. У здоровых родителей с неотягощенной наследственностью родился ребенок с многочисленными пороками развития. Цитогенетический анализ выявил в соматических клетках ребенка трисомию по 13-й хромосоме (синдром Патау). С каким явлением связано рождение такого ребенка?
79. При обследовании 2-месячного мальчика педиатр обратил внимание, что плач ребенка похож на кошачье мяуканье, отмечаются микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода был установлен кариотип — 46, XY, del(5p). На какой стадии митоза исследовали кариотип больного?
80. У новорожденного мальчика обнаружили гидроцефалию. Развитие ее связано с влиянием тератогенных факторов. На какие зародышевые листки подействовал тератоген?
81. К врачу обратилась женщина 25-ти лет с жалобами на нарушение менструального цикла и бесплодие. При обследовании обнаружено: рост женщины 145 см, недоразвитые вторичные половые признаки, на шее — крыловидные складки. При цитологическом исследовании в соматических клетках не обнаружено телец Барра. Какой диагноз поставил врач?
82. У ребенка обнаружена лишняя 18 хромосома. Какой фенотипический признак характерен для этой патологии?
83. Больному ребенку поставлен диагноз — синдром Патау. Какие изменения дерматоглифики характерны для этого синдрома?
84. Какой метод диагностики может быть использован для наиболее раннего выявления наследственных болезней?
85. К скрининг-методам пренатальной диагностики относится:
86. Определение концентрации АФП и ХГЧ в крови беременной является скрининг-методом пренатальной диагностики:
87. С помощью УЗИ у плода можно диагностировать:
88. В какие сроки беременности проводится амниоцентез с целью диагностики наследственной патологии у плода?
89. Показанием для пренатального цитогенетического исследования НЕ является:
90. К этапам медико-генетического консультирования НЕ относится:
91. Совокупность особей одного вида, занимающих определенный ареал и свободно скрещивающихся между собой, называется:
92. Совокупность неблагоприятных летальных и сублетальных мутаций в генофонде популяции называется:
93. Роль мутаций в эволюции заключается в:
94. Согласно закону Харди – Вайнберга в популяции частота рецессивного фенотипа — это:
95. Что из перечисленного приводит к отклонению от равновесия Харди – Вайнберга?
96. Характеристикой идеальной популяции является:
97. Какова частота доминантной аллели в популяции, если частота рецессивной аллели равна 0,9?
98. Какова частота рецессивной аллели в популяции, если рецессивные гомозиготные особи составляют в ней 49%?
99. Рассчитайте частоту доминантных и рецессивных аллелей в популяции с частотой генотипов АА — 36%, Аа — 48%, аа — 16%?
100. Единственным движущим фактором эволюции является:
PAGE 14