ДН~да~ы генетикалы~ а~параты Іске асырылады 2
Работа добавлена на сайт samzan.net:
Поможем написать учебную работу
Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
от 25%
Подписываем
договор
|
С.Ж.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
|
|
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
|
|
МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ ГЕНЕТИКА КАФЕДРАСЫ
ЕМТИХАННЫҢ ТЕСТТІК ТАПСЫРМАЛАРЫ
|
1.ДНҚ-дағы генетикалық ақпараты - Іске асырылады
2.Ақпаратты РНҚ - қатысады - Тұқым қуалау ақпаратын жазып алуға
3.Криктің негізгі постулаты анықтайды - Тұқымқуалау ақпаратының берілу турлерін және бағыттарын 4.ДНҚ- ның түрлік ерекшелігі, ненің орналасу ретіне тәуелді - Нуклеотидтердің
5.Геном –бұл – Хромосомалардың гаплоидтық жинағындағы гендер жиынтығы
6.Рибосомалық (р-РНҚ) қызметтері – Ақуыз биосинтезіне қатысу
7.т-РНҚ қызметтері – Аминқышқылдардың ақуыз синтезінделетін жерге тасымалдау
8.Транспорттық (т) –РНҚ сипатталады –Жоңышқа жапырақшасына ұқсас құрылымымен
11.Тұқым қуалау ақпаратының жалпы тасымалдануына жатады – ДНҚ-ДНҚ
12.Тұқым қуалау ақпаратының арнайы тасымалдану түріне жатады – РНҚ-РНҚ
13.Тұқым қуалау ақпаратының тасымалдану типінің аталуы – Арнайы
14.ДНК молекуласындағы ақуыздың синтезделу процесі аталады – ДНҚ трансляциясы
15.аРНҚ-ның матрицалық синтезі азотты негіздердің комплементарлы байланысуы жолымен жүреді –Пурин-пиримидин
16.ДНҚ молекуласының жаңа синтезделген тізбегінің толық репликацияланбауы тән – ДНҚ-ның теломерлік бөлітеріне
17.Жаңа синтезделген ДНҚ молекуласының қысқаруы қандай репликацияда болады – Сызықты ДНҚ молекуласында
18. Теломераза белсенділігі (активтілігі) тән – а-РНҚ нуклеотидтер қатарына комплементтарлы ДНҚ молекуласы
19.Ақпаратты РНҚ (а-РНҚ) пайда болады – ДНҚ трансляциясы нәтижесінде
20.Тұқым қуалау ақпаратының жалпы тасымалдау типін анықтаңыз - ДНҚ-ДНҚ;ДНҚ-а РНҚ;а-РНҚ-ақуыз
21.ДНҚ – ның лидерлік тізбегінің синтезделуі сипаталады- Бір праимердің синтезделуімен,әрі қарай жаңа тізбектің уздіксіз синтезделуімен
23.Репликациялық айыр аймағында қызмет атқаратын ферменттік комплекстер – Хеликазалар,SSB ақуыздар,топоизомеразалар
24. ДНҚ репликациясы келесі принциптің негізінде жүреді - Унипалярлық
25. ДНҚ-ның лидирлік тізбегі синтезделеді - Уздіксіз
26. ДНҚ-ның ілесуші тізбегі синтезделеді – Фрагмент түрінде
27. Рибосомалық РНҚ (р-РНҚ) қызметі, процесстеріне қатысады - Хеликаза
28.Тасмалдаушы РНҚ (т-РНҚ) қызметі -
29.ДНҚ молекуласының екі еселенуі жүреді – Жартылай консервативті
30. Эукариоттардың геніне тән-
31. Прокариоттардың геніне тән -
32. ДНҚ-ның әр тізбегі ДНҚ синтезіне қалып болатын матрицалық процесс - Репликация
33.Топоизомераза ферменті – Репликативтік айырдың алдындағы ширатуларды босаңсытады
34.ДНҚ - полимераза ферменті – Жаңа полинуклеотидтік тізбекке нуклеотидтерді қосады
35.ДНҚ лидерлік тізбегі синтезінің ерекшелігі –Бір ғана РНҚ-бастауыш қажет
36. Тұқым қуалау ақпаратының жалпы берілу жолы -
37. Тұқым қуалау ақпаратының арнайы берілу жолы-
38.ДНҚ репликациясы кезінде лигаза ферментінің қызметі – Оказаки кесінділерін тігеді,ДНҚ-ның бүтіндігін қамтамасыз етеді
39.ДНҚ-РНҚ полимераза комплексі пайда болады -промотрда
40.Ақуыздың синтезіне матрица болады - а-РНҚ
41.Тұқым қуалау ақпаратының берілу типтері -
42.Гендердің экспрессиясына кіретін процесстер -транцляция
43.Прокариот генінің активтілігінің реттелу деңгейлері -транцкипциялық
44.Әрбір аминқышқылы шифрленген - кодонмен
45.Тірі ағзалардың біртұтастығын дәлелдейтін генетикалық кодтың қасиеті - Универсалдылығы
46.Прокариот генінің реттеуші бөлігінде болады - Операторлар
47.Үш қатар орналасқан нуклеотидтердің бір аминқышқылына сәйкес келуін анықтайтын генетикалық кодтың қасиеті - Триплеттілігі
48.Бір аминқышқылының бірден алтыға дейінгі кодондармен анықталынуын сипаттайтын генетикалық кодтың қасиеті ;-Артықтылығы
49.Бір нуклеотидтің бір ғана кодонның құрамында болуын анықтайтын генетикалық кодтың қасиеті ;-Қайта жабылмайтындығы
50.Генетикалық кодтың қасиеттерін көрсетіңіз ;-Колинеарлығы
51.Пісіп жетілген эукариот а-РНҚ – на тән ;-Тек экзондардан тұруы
52.Пісіп жетілмеген эукариот а-РНҚ – на тән ;-Нуклеотидтердің реті ДНҚ нуклеотид/ң ретімен сәйкестілігі
54.Интрондар дегеніміз ;- Проссингке кесілетін бөліктер
55.Экзондар бұл ;- Аминқышқылын кодтайтын а-РНҚ бөліктері
56.РНҚ полимераза тұрады ;-Кор ферменттен және сигма-суббірліктерден
57.Транскрипциялық факторлар деп аталатын ақуыздар қатысады ;-ДНҚ-ң РНҚ- полимеразамен байланысуына
58.Эукариоттардың а-РНҚ-ның процессингіне кіреді ;-Полиаденилдену
59.про а-РНҚ-ның альтернативті сплайсингі сипатталады ;-Экзондарды әртурлі реттеп ,артурлі комбинациямен тігілуімен
60.Информасом кешені - бұл ;- Активсіз а-РНҚ
61.Трансляцияға қатысатын ферменттер;-амино-ацил-тРНҚ синтетаза
62.Ақуздар биосинтезіне қатысады ;-а-РНҚ,тРНҚ,рибосома
63.Эукариот жасушасындағы аРНҚ –ның алғашқы транскриптісінің пісіп-жетілуінде байқалады;-Интрондардың танылып және кесілуі
64.Эукариоттардың про-аРНҚ-ның процессингіне кіреді ;-Интрондардың танылып және кесілуі
65. ДНҚ-полимераза ферменті ;-
66.Эукариоттардың ядросында синтезделген аРНҚ аталады;-Алғашқы транцкрип
67.Эукариоттардың ядролық аРНҚ-сы аталады ;-Тетерогенді ядролық аРНҚ
68.Эукариоттардың ядорлық а-РНҚ-сының қайта құрылуында байқалады;- Интрондардың алуына
69.Альтернативті сплайсинг нәтижесінде;-Пісіп жетілген аРНҚ-ғы экзондар түрлі комбинацияланады
70.Эукариоттардың ақуыз биосинтезіне қатысады ;-Пісіп жетілген аРНҚ
71.Прокариоттардың РНҚ-полимеразасы;-Өздігінен промотормен байланысуға және транцкрипцияны бастауға қабілетті
72.Альтернативті сплайсинг тән ;-Эукариот гендеріне
73.Мағынасыз кодондардың сипаттамасы ;-Олар транцляция процесін аяқтайды
74.Тасымалдаушы РНҚ құрамына кіреді ;-Аминқылы байланысатын сайт
75.Прокариот ағзалардың бірінші синтезделетін аминқышқылы ;-Формилметионин
76.ДНҚ полимераза мынадай қызмет атқарады ;-ДНҚ синтезіне қатысады
77.Гендер белсенділігі әкеледі ;- ақуыздардың синтезделуіне
78.а-РНҚ пісіп жетілу үрдісі тән жасушалылар және оларда жүреді;- эукариоттық гендерге тән, кодталмайтын қатарлардың (интрондардың) кесілуі, кодтайтын қатарлардың (экзондардың) тігілуі
79.Пептидил-трансферазының қызметі ;- . рибосомамен байланысу және аминқышқылдарының арасында байланыс түзу
80.Үш мағнасыз (стоп) кодондардың дұрыс үйлесімін анықтаңыздар ;- УАА, УГА, УАГ
81.Тасымалдаушы РНҚ (т-РНҚ) құрамында болады ;- а-РНҚ мен байланысатын сайт, антикодон, пептидтік орталық
82.ДНҚ-полимераза келесі қызметтер атқарады;- ДНҚ синтезделуіне, репликация қателіктерін бақылау және жөндеу
83.Эукариот құрылымдық гендерінің құрамы ;- экзон және интрондардан тұрады
84.Прокариоттардың құрылымдық гендерінің құрамы ;- полицистронды құрылысты 85.Эукариот жасушаларының гендері белсенділігінің геномдық деңгейде бақылануы іске асырылады ;- аталық жыныс жасушалары гендерінің ұрықтануға дейін активсізденуімен
86.Гендер белсенділігі әкеледі ;- ақуыздардың синтезделуіне 87.Гендер белсенділігі сипатталады;- гендердің транскрипциясымен
88.Ген келесі ұғымға сәйкес келеді;- бір ген- бір полипептид
89.Прокариот генінің кодтаушы бөлігінде болады ;- экзондар
90.Эукариот генінің кодтаушы бөлігіне кіреді;- экзондар мен интрондар
91.Генді сипаттайтын қасиетті таңдаңыз ;- бір ген – бір полипептидтік тізбек
92.Геннің реттеуші бөлімінде болады;-Промотр
93.Прокариоттарда аминқышқылдарының синтезіне қатысады;-Триплеттер
94.Геннің синонимі;-Аллелъ
95.Аминқышқылдарын (ақуыздарды) кодтайтын геннің бөлігі ;-Кодондар
96.Ген дегеніміз;-№
97.Эукариот жасушаларының генетикалық материалы болады ;-Хромосомада
98.Жасушаның генетикалық материалының тығыздалу деңгейлері ;-Нуклеосомдық
99.Жасушаның бөліну саны тәуелді ;-Хромосоманың теламерлік болігінің ұзындығына
100.Хроматин бөлінеді ;- эухроматин және гетерохроматин
101. Хроматин құрамына кіреді ;- Ақуыздар және ДНҚ
102.Жасушаның генетикалық материалдың қызмет атқару деңгейлері ;-Геномдық
103.Жасушаның генетикалық материалының (геннің) белсенді кезеңі ;-Профазада 104. Кариотипке анықтама беріңіз ;- санымен, пішінімен және мөлшерімен сипатталатын жасушадағы хромосомалардың диплоидты жиынтығы
105.Эукариоттардың генетикалық материалы ;- ДНҚ жіпшесі және гистонды, гистонды емес ақуыздар
106.Прокариоттардың генетикалық материалы;- сақиналы хромосома
107.Адамның сома жасушалары қандай жолмен бөлінеді;-митоз
108.Интерфаза тұрады;- пресинтездік, синтездік және постсинтездік кезеңнен
109. Мейозға тән;- 2 бөлінуден тұрады және гаплоидты жасушалардың түзілуі
110.Екі мейоздық бөлінуден кейін пайда болады ; гаплоидты жиынтықты хромосомалары бар 4 жасуша пайда болады -
111.Сома жасушаларының митоздық бөліну нәтижиесінде пайда болған жас жасушаларда болады ;- . хромосомалардың диплоидты жиынтығы
112 Гендік (нүктелік) мутациялар негізінде жататын механизмдер: жеке нуклеоттердің жоғалуы
- Репликация қателіктері әкеледі: нуклеотидтердің алмасуына
- Хромосомалық ауруларды қоздыратын мутациялар: геномдық
- Хромосомалық ауруларға әкелетін геномдық мутациялар: анеуплоидия
- Гендік мутациялардың пайда болу себептері: оқу рамкасының ығысуы
- Хромосомалық аберрациялардың пайда болу себептері: хромосома бөлігінің делециясы
- Летальдық мутациялар дегеніміз: ұрықты өлімге алып келеді 119.Сомалық мутацияларға тән: жеке даму барысында дене жасушаларында пайда болады
120. Трисомиялар ненің ажырамауынан пайда болады: хромосомалардың 121.Моносомиялар ненің ажырамауынан пайда болады: хромосомалардың
- Кариотиптегі хромосома санының өзгеруі тән:аутосомдық және гоносомдық синдромдар
- Адамда полиплоидты мутациялар әкеледі: өлі туылуға
- Хромосомалық мутацияларға жататын транслокациялар:робертсондық
- Инверсия типті хромосомалық мутацияларға тән: хромосомалардағы гендердің керісінше орналасуымен
- ДНҚ молекуласының зақымдануынан кейін қайта қалпына келуі: эксцизиялық репарация
- ДНҚ репарациясының түрлері: жарықтық
- Тимидиндік димерлерді алып тастау жүреді: эксцизиялық репарацияда
- ДНҚ репарациясы кезінде жүзеге асады: ДНҚ құрылымының қалпына келуі
- ДНК құрылысының жаппай зақымдануында іске қосылады: SOS репарация
- Репарация механизмдерінің бұзылуының себебінен болатын аурулар: пигменттік ксеродерма
- Репарацияның биологиялық маңызы: ДНҚ құрылысының тұрақтылығын қамтамасыз етеді Генетика зерттейді: тұқым қуалаушылық және өзгергіштік заңдылықтарын
- Аллельді гендерге тән; бір геннің әртүрлі формалары
- Аллельді емес гендерге тән: гомологтық хромосомалардың әртүрлі локусында орналасқан
- Гомозиготалы ағзаларға жатады: аллельді гендері гомологтық хромосомаларда бірдей
- Гетерозиготалы ағзаларға тән: аллельді гендері альтернативті белгілердің дамуына жауап береді
- Плейотропияның анықтамасын беріңіздер: бірнеше белгі бір геннің әсеріне тәуелді болуы
- Пенетранттық – бұл: осы белгінің дамуын бақылайтын геннің әртүрлі дараларда көрініс беру мүмкіндігі
- Экспрессивтілік – бұл:әртүрлі адамдарда бір белгінің көріну д Гендік (нүктелік) мутациялар негізінде жататын механизмдер: жеке нуклеоттердің жоғалуы
- Репликация қателіктері әкеледі: нуклеотидтердің алмасуына
- Хромосомалық ауруларды қоздыратын мутациялар: геномдық
- Хромосомалық ауруларға әкелетін геномдық мутациялар: анеуплоидия
- Гендік мутациялардың пайда болу себептері: оқу рамкасының ығысуы
- Хромосомалық аберрациялардың пайда болу себептері: хромосома бөлігінің делециясы
- Летальдық мутациялар дегеніміз: ұрықты өлімге алып келеді
- Сомалық мутацияларға тән: жеке даму барысында дене жасушаларында пайда болады
- Трисомиялар ненің ажырамауынан пайда болады: хромосомалардың
- Моносомиялар ненің ажырамауынан пайда болады: хромосомалардың
- Кариотиптегі хромосома санының өзгеруі тән:аутосомдық және гоносомдық синдромдар
- Адамда полиплоидты мутациялар әкеледі: өлі туылуға
- Хромосомалық мутацияларға жататын транслокациялар:робертсондық
- Инверсия типті хромосомалық мутацияларға тән: хромосомалардағы гендердің керісінше орналасуымен
- ДНҚ молекуласының зақымдануынан кейін қайта қалпына келуі: эксцизиялық репарация
- ДНҚ репарациясының түрлері: жарықтық
- Тимидиндік димерлерді алып тастау жүреді: эксцизиялық репарацияда
- ДНҚ репарациясы кезінде жүзеге асады: ДНҚ құрылымының қалпына келуі
- ДНК құрылысының жаппай зақымдануында іске қосылады: SOS репарация
- Репарация механизмдерінің бұзылуының себебінен болатын аурулар: пигменттік ксеродерма
- Репарацияның биологиялық маңызы: ДНҚ құрылысының тұрақтылығын қамтамасыз етеді
- әрежесінің әртүрлі болуы
- Ата – аналарының қан топтары II және III, гомозиготалы. Олардың балаларының кан топтары қандай болады: IV
- Ұл баланың кан тобы бірінші, оның әкпесінің қан тобы-төртінші. Олардың ата-аналарының мүмкін болатын қан топтарын көрсетіңіз: II және III, екеуі де гетерозиготалы
- Полимерия дегеніміз: әртүрлi аллельдi емес гендердiң әсерлесiп, белгiнiң фенотипегі көрінуін күшейтуі
- Аллельдi гендердiң өзара әрекеттесуiнiң түрлерi: кодоминанттылық және аса жоғары доминанттылық
- АВО жүйесі бойынша I қан топты адамдардың генотипін көрсетіңіз: ii
- АВО жүйесі бойынша III қан топты адамдардың генотипін көрсетіңіз: IВ IO
- Толық доминанттылыққа тән: гетерозиготтардың фенотипi гомозиготтардың фенотипімен бірдей
- Толымсыз доминанттылыққа тән:гетерозиготтардың фенотипi гомозиготтан өзгеше
- Эпистаз- бұл: аллельді емес гендердің әрекеттесуі, бір геннің екінші бір алелльді емес генді басуы
- Адамның АВО жүйесі бойынша қан топтары бақыланады: рецессивті және доминантты аллельді гендермен
- Қояндардың терісінің түсін бірнеше аллельді (гендер) әсері түрімен сипатталады а >аch >ch>а.. Шиншил қояндарының генотипін көрсетіңіз: ach a
- Гендердің өзара әсерлесуі нәтижесінде кодоминанттылық байқалады: доминантты екі ген де өз әсерін бірдей көрсетеді
- Аллельдi гендердiң әрекеттесу түрлерi: кодоминанттылық және доминанттылық
- Аллельдi емес гендердiң әрекеттесу түрлерi: полимерия және эпистаз
- АВО жүйесіндегі адамның қан топтары екі доминатты IА,IВ және рецесивті Iо аллелдерімен анықталады. IV қан тобы бар адамның генотипін және аллелдердің әрекеттесу типін анықтаңыз: көптік аллелдер және кодоминанттылық
- Белгінің тұқым қуалау типін көрсетіңіз, егер ол ұрпақ аттап, көбінде еркек дараларда көрініс берсе, дені сау ата-анадан ауру балалар туылуы мүмкін болса: Х-жыныс хромосомасымен тіркес, рецессивті
- Полигенді белгілер (аурулардың) тағы да қалай аталады: мультифакторлы және тұқым қуалауға бейім
- Толық тіркес тұқым қуалауда, АаВвСс және ааввсс генотиптері бар даралар қандай типті гаметалар түзеді: авс және АВС
- Бір хромосомада орналасқан гендердің бірге тұқым қуалауы аталады: тіркес тұқым қуалау
- Бір хромосомада орналасқан гендер құрайды : тіркесу тобын
- Аса жоғары доминанттылық:Доминантты геннің гомозиготалы жағдайда гетерозиготалармен салыстырғанда әлсіз әсер көрсетуі
- А, В, және С гендері бір-бірімен тіркес. А және В гендерінің арақашықтығы
5 морганидке тең, А және С гендерінің ара қашықтығы – 3 морганид. Гендердің хромосомада орналасу ретін анықтаңыз: АСВ
- А, В, және С гендері бір-бірімен тіркес. А және В гендерінің арақашықтығы
5 морганидке тең, А және С гендерінің ара қашықтығы – 3 морганид.
В және С гендерінің арақашықтығын анықтаңыз: Морганид
- Комплементарлық –бұл қандай гендердің әрекеттесу түрі: Аллельді емес гендердің жаңа белгілермен көрініс беруі
- АВ (IV)-ші қан тобы гендер әрекеттесуінің қандай түріне мысал болады:
Кодоминантты және аллельді гендерге
- Адамдарда интерферонның синтезделуі екі генмен бақыланады, оның біреуі 2 хромосомада, екіншісі 5 хромосомада орналасқан. Осы гендердің өзара әрекеттесу түрін көрсетіңіз: Комплементарлық
- Адамның қалыпты естуі екі аллельді емес доминантты (Д және Е) гендердің өзара әрекеттесуі нәтижесінде дамиды. Керең адамдардың генотипін көрсетіңіз: ddЕЕ және Ddеe
172. Аутосомды- доминантты тұқымқуалау келесі көрініспен сипатталады: Ата-аналарын біреуі немесе екеуі де ауру болса, балалардың ауру болу мүмкіндігі жоғары
173.Белгілердің (аурулардың) тұқымқуалауы мүмкін: Aутосомды және жыныспен тіркес
- Хромосомалық теорияның негiзгi қағидалары:
Kроссинговер жиiлiгi хромосомалардағы гендер ара қашықтығына тура пропорционал
- Бір жұп альтернативті белгісі бойынша ажыратылатын гомозиготалы дараларды будандастырғанда F1-де толық доминантылық бойынша байқалады:
Dоминанттылық және біркелкілік
- АВО жүйесі бойынша ІІ және III қан тобы адамдарының генотипін анықтаңыздар:
IB IO және IA IA
161. Транспорттық РНҚ (т-РНҚ) құрамында болады №
178. Прокариот генінің кодтаушы участогында болады №
179. Эукариот генінің кодтаушы участогында болады №
- Ата-анасы екінші және төртінші қан тобы, гетерозиготалы. Балаларының қан топтары және генотиптері қандай болуы мүмкін:
I – гомозиготалар, II, III, IV – гетерозиготалар
- Рекомбинативтік өзгергіштікке әкелетін процестер: Mейоз және пахитена
- Тышқандардың терісінің жабайы (сұр) түсі аллельді емес екі доминанты (А және В) гендердің комплементарлы әреккеттесуі нәтижесінде көрінеді. Сұр түсті тышқандардың генотипін көрсетіңіз: АА ВВ, АаВв
- Тышқандардың терісінің қара түсі доминанты гені –А, в- рецессивті ген мен өзара әсерлесу нәтижесінде көрінеді. Терісі қара түсті тышқандардың генотипін көрсетіңіз: АА вв, Аавв
- Тышқандардың терісінің ақ түсі(альбинизм) рецессивті аллелді генге (а) байланысты, В-геніне тәуелсіз (доминанты немесе рецессивті). Альбинос тышқандардың генотипін анықтаңыз: аа ВВ, аавв
- Доминантты эпистазда аллелді емес (I) геннің әсері, басқа доминанты, пигментті синтездейтін (А) генінің әсерін басып тастайды. Түрлі-түсті қауырсынды тауықтардың генотипін анықтаңыз: Aa ii, ААii
- Кейбір жағдайларда әкелікті дәлелдеу үшін қан топтарын анықтау АВО жүйесіне негізделеді. Баланың қан тобы екінші - А (II), ал анасының қан тобы-үшінші – В (III). Екеуі де гетерозиготалы. Осы аталған баланың әкесі болмау үшін, мүмкін болатын әкесінің қан тобы қандай болуы керек: O (I), B (III) – гомозиготалы, AB (IV), O (I), B (III) – гетерозиготалы, AB (IV)
- Ерлі-зайыптылардың қан топтары екінші А (II) және үшінші - B (III). Әйелі – гетерозиготалы, күйеуі– гомозиготалы. Балаларының мүмкін болатын қан топтарын көрсетіңіз: III, IV
- Ерлі-зайыптылардың қан топтары бірінші – О (I) және төртінші – АВ (IV). Балаларының мүмкін болатын қан топтарын көрсетіңіз: II,III
- Ерлі-зайыптылардың қандарының тобы екінші топ- (II) А және гетерозиготалы. Олардың балаларының қандарының тобы қандай болуы мүмкін: I, II
- Ерлі-зайыптылардың қандарының тобы бірінші - О (I) және төртінші AB (IV). Балаларының қан топтары қандай болуы мүмкін: II,III
- Гомозиготалық ағзалардың генотиптік құрамында:Aллельдік және бірдей гендер
- Қан топтарының АВО жүйесі қандай әрекеттесуге мысал бола алады:Aллелді және доминантты гендерге
- АВО жүйесі бойынша қан топтары өзара әрекеттесуіне мысал болады: Dоминантты және рецессивті аллелді гендер
- АВО жүйесі бойынша бірінші қан тобы сипатталады: Генотиптегі екі рецессивті гендермен
- У-хромосомамен тіркес тұқым қуалайтын белгілердің берілуі: Аталық линия бойынша
- Х-тіркескен рецессивті белгілер сипатталады : Сау әйелдің генімен тасымалданады
- Аутосомада орналасқан, гендердің берілуі мүмкін: Анасынан ұлына және қыздарына
- Аутосомды-доминантты тұқым қуалау сипатталады: Аутосомды гендермен белгілердің ұрпақтан ұрпаққа берілуі
- Аутосомды-рецессивті тұқым қуалаушылық келесі түрде сипатталады: Белгілердің аутосомды гендермен ұрпақтан ұрпаққа берілумен
- Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау кезінде:Мутантты гені бойынша гомозиготалы балалары ауру болады
200. АВО жүйесі бойынша О (І) топты адамның генотипін, эритроциттерінің беткейіндегі антигендер мен қан сарысуының антиденелер құрамын анықтаңыз;Екі рецессивті гендер, антиген жоқ және антидене α, β
- АВО жүйесі бойынша А (ІІ) топты гомозиготалардың генотипінің құрамын, эритроциттердің және қан сарысуының беткейіндегі антидене құрамын анықтаңыз: Екі доминантты гендер антиген А, антидене β
- АВО жүйесі бойынша В (ІІІ) топты гетерозиготалардың генотипінің құрамын, эритроциттердің және қан сарысуының беткейіндегі антидене құрамын анықтаңыз: Доминантты және рецессивті гендер, антиген А және антидене β
- АВО жүйесі бойынша АВ (ІV) топтың генотипінің құрамын, эритроциттердің және қан сарысуының беткейіндегі атидене құрамын анықтаңыз:Екі доминантты гендер, антигендер А,В, антидене – жоқ
- АВО жүйесі бойынша қай қан топты даралар универсалды донорлар және реципиенттерге жатқызады: АВ (ІV) гетерозиготалар О (І)- гомозиготалар
- Онтогенез бұл:Тұқым қуалау бағдарламасының іске асырылуына негізделген, жеке дамуының толық циклы
- Антенатальды онтогенез кезеңдері: Фетальдық
- Антенатальды онтогенездің бірінші қатерлі кезеңі: Ұрықтың имплантациялану процессі
- Пайда болу себептеріне қарай, дамудың туа біткен ақаулықтары жіктеледі: Мультифакторлы
- Жасушалық механизмнің қандай бұзылуы мүшенің гипоплазиясына әкелетін қай:
Пролиферация
- Біржасушалы егіздер дамиды: Бір зиготадан
- Онтогенездік дамудың аса маңызды жасушалық процессі: Миграция
- Адамның алғашқы онтогенезі сипатталады:Жасушалардың қарқынды пролиферациясымен
- Ооплазмалық сегрегация: Жұмыртқа жасушасының цитоплазмасының ішкі сапасының әртектілігі
- Антенатальды онтогенездің екінші қатерлі кезеңі: Плацентация процесі
- Экзогенді тератогенді факторлар: Биологиялық (қызылша вирусы, цитомегалии )
- Тератогенез – бұл : Даму аномалияларының пайда болуы
Эмбриопатии – бұл : Жатыр қабырғасына бекінгеннен бастап жатырішілік дамудың 76 тәулігіне дейінгі ұрықтың зақымдануы
- «Позициялық ақпарат» терминінің мағынасы;Жасушалардың ұрық жүйесіндегі орынын анықтауы
217.Жұмыртқа жасушасының полярлығы: Жұмыртқа жасушасының сары уызыдың орналасуы мен мөлшеріне байланысты
- Позициялық ақпаратқа сәйкес:Құрылыдардың (ағзаның) дамуында алдыңғы-артқы координаттары анықталады
- Жүктіліктің қандай мерзімінде ұрық «жатырдағы бала» - деп аталады:
Дамудың 9-шы аптасынан 40-шы апта аралығы
- Пайда болу кезеңіне қарай ДТБА жіктеледі; Фетопатия
- Антенатальды онтогенездің үшінші қатерлі кезеңі: Перинатальды кезең
- Онтогенездік дамуда маңызды рөл атқарады: Позициялық ақпарат
- Антенатальды онтогенездің аса сезімтал кезеңдері: Плацентация
- Кроссинговер жүреді: Пахитенада, мейоз I
- Тератогендік факторлар әсерінен дамудың туа біткен ақаулықтары пайда болады:
Эмбриональды кезеңде
- Эмбриопатияға жатады;Макрогирия
- Бластопатияға жатады: Қосарланған ақаулар
- Фетопатияға жатады: Микросомия
- Дамудың туа біткен ақаулықтары жіктеледі : Көптік
- Дамудың көптік ақаулықтарына жатады: Еріннің жырықтығы және полидактилия
- Дамудың жүйелік ақаулықтарына жатады: Артрогриппоз
- Балалар дамуының туа біткен ақаулықтарына әкелетін жүкті әйелдің аурулары ; Ахондроплазия
- Теротагендік әсері бар дәрілер : Қан ұйуына қарсы препараттар
- Жүктіліктің 8-ші аптасына дейін пайда болған даму ақаулықтары:Еріннің жырықтығы
- Адамның онтогенезінде болатын кезең:Репродуктивтік
- Онтогенездік дамудың бұзылуы алып келеді: Дамудың туа біткен ақауларға
236.Жүктіліктің бастапқы кезеңдеріндегі қандай факторлардың әсері онтогенездік дамудың бұзылуына алып келеді;Жыныс гормондар
- Оогенез нәтижесінде қалыптасады: 1 пісіп жетілген жұмыртқа жасушасы және 3 полярлық денешік
- Сперматогенез аяқталады: 4 пісіп жетілген жұмыртқа жасушасы және 3 полярлық денешік
- Бала жынысының дифференцациясы (анықталуы) басталады:
Жүктіліктің 6-шы аптасынан кейін
- Гомеозисті мутациялар келесі процестің бұзылуына әкеледі: Жасушаның детерминациясының
- Тератогендік факторлар деп сыртқы және ішкі орта факторларын атайды, олар даму кезінде ненің себебі болады: Туа біткен даму ақаулықтарына
- Ортаның тератогендік факторларына жатады: Ауыр металдардың тұздары
- Биологиялық тератогенді факторларға жатады:Қызамық вирусы
- Онтогенездің қатерлі кезеңдері деп аталатын кезеңдері: Жатырдағы ұрық пен эмбрионның ортаның зиянды факторларына сезімталдығы жоғары кезең
- Аналық ағзаның алғашқы жыныс жасушасынан мейоз нәтижесінде пайда болады: Үш полярлы денешік
- Аталық жыныс жасушасынан мейоз нәтижесінде пайда болады: Гаплоидты хромосомалар жиынтығы бар төрт пісіп-жетілген сперматозоидтар
- Апоптоз бұл:Жасушаның физиологиялық өлімі
- Популяцияны сипаттайтын демографиялық көрсеткіштер: Саны, жыныс құрамы
- Адам популяциясын сипаттайтын генетикалық факторлар:Геннің полиморфтығы, популяция генофонды
- Популяцияның полиморфтығын, гетерогендігін төмендететін эволюциялық факторлар:Гендер дрейфі, изоляция
- Популяциядағы гендер жиілігінің сақталуын қамтамасыз етеді: Табиғи сұрыпталудың болмауы
251.Кездейсоқ некелесу, шағылыстыру қалай аталады: Панмиксия
- Харди-Вайнберг теңдеуінің орындалу шарттары: Панмиксияның болуы, мутация, миграция, табиғи сұрыптаудың болмауы
- Адам популяциясындағы панмиксияны төмендететін факторлар: Оқшаулану, инбридинг
- Инбридинг дегеніміз: Генотиптері ұқсас адамдардың некесі
- Популяцияда қандас неке алып келеді: Гомозиготалардың жоғарылауына және ұрпақтық тіршілікке бейімділігінің төмендеуіне
- Аутбридингтік некелерге жатады: Туыстық емес, кездейсоқ неке
- Популяцияның гетерогендігін жоғарлататын эволюциялық факторлар:
Миграция, мутация, табиғи сұрыпталу
- Рецессивті аурулардағы табиғи сұрыптаудың әсері әкеледі: Рецессивті аллельдің элиминациясы және оның жиілігінің төмендеуі
- Доминантты аурулардағы табиғи сұрыпталудың әсері әкеледі: Доминаннты аллель жиілігінің кемуі және гомозигот
- Популяцияның типтері ;Мендельдік, панмиксиялық, оқшауланған
- Популяцияның генетикалық құрылымын анықтайтын демографиялық факторлар : Жастық құрамы және даралардың жыныс құрамы
- Популяциядағы генетикалық полиморфизмді жоғарылататын факторлар:
Аутбридинг, мутация
- Популяцияның бейімділігін жоғарлататын факторлар: Даралардың өсімталдылығы және тірі қалуы
- Мутация алып келеді : Оларды тасушылардың бейімділігінің төмендеуіне
- Популяцияның элементарлы эволюциялық процесстеріне жатады:
Популяциядағы гендер мутациясының жиілігі, миграция, гендер дрейфі
- Популяцияның генетикалық жүгіне жатады: Тұқым қуалайтын аурулар
- Миграция (популяциялар арасында гендердің алмасуы) нәтижесінде:
Популяцияның генетикалық әртүрлілігі жоғарлайды
- Гендер дрейфі (гендер жиілігінің кездейсоқ өзгеруі) нәтижесінде популяцияда:
Популяцияның генетикалық полиморфизмін төмендетеді
- Экогенетика – ғылыми бағыт, зерттейді: Қоршаған орта ластануының адамның генетикалық саулығына әсерін
- Мутагендік әсері бар қоршаған орта ластаушыларына жатады: Ауыр металдың тұздары
- Қоршаған ортаның ластануына тікелей байланысты «экологиялық» ауруларға жатады: «итай-итай» ауруы
- Қазақстандағы экологиялық қолайсыз аймақтарға жатады: Семей ядролық сынақ аймағы
278. Иондаушы радиацияның халықтың генетикалық саулығына әсерінің көрсеткіші:
Қан жасушаларындағы хромосомалық бұзылыстардың жиілігінің артуы
- Иондаушы радиацияның адам ағзасына әсерінің индикаторы болады:
Сома жасушаларында хромосомалық абберациялардың жиілеуі
- Экологиялық жүйенің құрамына кіреді:Белгілі бір жерде тіршілік ететін барлық тірі ағзалар
- Биогеоценоз ұғымына кіреді:
Барлық тірі ағзалар және қоршаған орта факторлары
- Медициналық генетиканың зерттеу әдістері: Генеалогиялық
- Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу әдістері: Амниоцентез
- Гетерозиготалы ата-аналар некесінен туылған аутосомалық- рецессивті ауру балалардың туылу мүмкіндігі: 25 %
- Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы гемофилияны (ХН Хһ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның көрiнiс беруi ұлдарында қандай: 50%
- Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы гемофилияны (ХН Хһ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның көрiнiс беруi қыздарында қандай: 0%
- Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Гемофилиямен ауру әйел адамның генотипін анықтаңыз: 46, Х hХ h
- Дальтонизм Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы дальтонизмдi тасымалдаушы (XD Xd) болса, онда дальтонизмнің ұл балаларында көрiнуi: 50%
- Нәрестелерде байқалатын мутациялар: 13,18,21 хромосомалар бойынша трисомиялар
- Генетикалық кеңеске 4 жастағы ақыл-есі кеміс баланы көрсетті. Тексеру барысында анықталды: беті жалпақ, көздерінің қиығы монголоидты, эпикант, құлақ қалқандары төмен орналасқан және т.б. Цитогенетикалық зерттеу барысында: баланың кариотипі 47,ХУ(21). Диагнозын анықтаңыз: Даун синдромы
- Әйелдер кеңесіне 30 жастағы әйел қаралды, оның шағымдары: алғашқы аменорея, бедеулік. Тексеру барысына анықталды: бойы кішкентай (145 см.), мойнында қанат тәрізді қатпарлары бар, екінші реттік жыныс белгілері жетілмеген. Цитогенетикалық зерттеу барысында анықтады: кариотип 45,ХО. Диагнозын анықтаңыз: Тернер-Шерешевский синдромы
- Нәрестеде зәр шығару және тыныс алу жүйелерінде көптеген даму ақаулықтары анықталды. Нәрестенің жылағандағы даусы ерекше. Цитогенетикалық зерттеу барысында кариотипі: 46.ХУ(5р-). Диагнозын анықтаңыз: «мысық айқайы» синдромы
- Медико-генетикалық кеңеске 45-тегі жүкті әйел қаралды. Пренатальдық зерттеуде, УДЗ-де анықталды: жатырдағы баланың ішкі мүшелерінің дамуындағы көптеген ақаулықтар.Баланың кариотипі : 47,ХУ(13). Ауруын анықтаңыз: Патау синдромы
- Жыныс хромосомалар санының өзгеруінен болатын синдромдар:
- Кляйнфельтер
- Теа – Сакс
- Леша – Найян
- Даун
- Патау
- Гендік аурулардың себебі болатын мутациялар:Нуклеотидтер делециясы
- Тұқым қуалау типіне қарай моногенді аурулар жіктеледі: Аутосомды-доминантты
- Полигендік ауруларды көрсетіңіз: Подагра
- Аурудың бауыры, көкбауыры үлкейгендігі байқалады. Клинико-лабораторялық тексеруден анықталды: церулоплазминнің кан құрамында төмен екендігі. Диагнозын анықтаңыз: Вильсон-Коновалов
- Мультифакторлы ауруларға жатады: Гипертониялық ауру
- Аутосома санының өзгеруінен болатын ауруларға тән: Дене және ақыл-ой дамуындағы мешеулік
Зат алмасу ауруларын диагностикалау: Биохимиялық
302.Гендік аурулардың себептері №
303. Пренатальды диагностиканың тікелей әдістері тобын анықтаңыз ;- Амниоцентез, хорионцентез, кордоцентез
304. Амниоцентезді жүргізу уақыты ;- Жүктіліктің 15-18 аптасы
305. Полигенді ауруларды көрсетіңіз№
306. Мультифакторлы ауруларға жатады №
307.Аутосомалар санының ауытқуынан пайда болатын ауруларға тән – дене және ақыл-ой дамуындағы мешеулік
308. Пренатальды диагностиканың инвазивті емес әдісіне жатады;Улътрадыбыстық зерттеу
309. Х-хромосомасымен тіркес рецессивті тұқым қуалау типіне тән ;-Ер адамдар жиі ауырады
310. Пренатальды диагностика амниоцентез жолымен жүргізіледі ;- Жүктіліктің 15-18 аптасы
311. Белгінің аутосомды-доминантты тұқым қуалау типіне тән ;-Белгі ұрпақ сайын кездеседі
312. Бейімділік тұқым қуалайтын ауруларға жатады;-Қант диабеті
313. Генетикалық және орта факторларының әсерінен туындайтын аурулар ;-Шизфрение
314. Медико-генетикалық кеңес – бұл ;-Тұқым қуалайтын ауру ларды алдын алу адісі
315. Проспективтік кеңес ;-
316. Ретроспективтік кеңес ;Ауру баланың тағыда туылу қаупін анықтау үшін жүргізеді
317. Проспективті медико-генетикалық кеңес жүргізіледі ;-Жасы 35тен асқан жүкті әйелдерге
318. Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға тән ;-Белгі тек гомо- және гетерезиготалы жағдайда көрінеді
319. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типіне тән ;- -Ауру балалар рецесивті ген бойынша гомозиготалы
320. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типіне тән ;-Ата аналары рецесивті ген бойынша гетерезиготалы
321. Медико-генетикалық кеңеске ерлі-зайыптылар қаралды, күйеуінде тек еркектер линиясы арқылы берілетін ауру бар. Аурудың тұқым қуалау типін анықтаңыз ;-У-тіркескен (Толондриялық)
322. Жаппай скрининг жүргізуді қажет ететін жағдайлар;-Папуляцияда аурудың кездесу жиілігі жоғары
323. Тұқым қуалайтын зат алмасу ақаулықтарын анықтау үшін нәрестелерде жаппай жүргізілетін тексеру уақыттары ;-Бала туылғаннан кейін 4- ші кунде
324. Адамның қалыпты естуі екі доминантты (Е және Д) әртүрлі хромосомада орналасқан гендермен бақыланады. Естімейтін адамның генотиптері мен гендерінің әрекеттесу типін көрсетіңіз ;-ЕЕее командасы
325. Белгінің тұқым қуалау типін көрсетіңіз, егер белгі ұрпақ аттап, жынысқа байланыссыз көрініс берсе, дені сау ата-анадан ауру балалар туылса ;- Аутосомды - рецесивті
326. Генетикалық қауіп болады ;- стабилді
327. Теориялық қауіпті есептеуге болады;-Менделдік моноенді ауруларда
327.а.Эмпирикалық қауіпті есептеуге болады;-Полигендік ауруларда
328. Проспективті медико-генетикалық кеңес беру көрсеткіштері ;-№
329. Аутосомалық тұқым қуалауы жанұяда........... туылуына әкеледі;-Ауру қыздардың,ұлдардың.
330. Полигендік ауруларға тән;- Ауру жанұялық сипатының болуы
331. Жаппай скрининг бағдарламасын жүргізудің шарттары №
332. Хромосомалық ауруларды қандай клиникалық белгілеріне қарап ажыратуға болады;-Жыныстық жетілудің кешелденуіне
333. Дәрігерлік құпия;-Науқастың диогнозы және денсаулық жағдайыжайлы ақпарат
334. Жеке тұлғалардың денсаулық жағдайы туралы мәлімет беріледі;-Пациенттіңкелісімімен тексеріліп және емдеу үшін
335. ҚР азаматтарына мемлекет кепілдік береді;-Ауурулардың алдын алу шараларын жүргізуге
336. Профессиялық аурулардың алдын алу шараларына жатады;-Салауатты өмір салтын және дұрыс тамақтануды насихаттау
337. Темекі шегуді, алкоголизмді профилактикалау және олардың таралуын шектеудің мақсаты;- Темекі шегудің алкаголдіішудің денсаулыққа аса зиянды факторлар екенін туралы көзқарастыхалық арасында қалыптастыру.
338. Темекі шегу рұқсат етілген;-Арнайы темекі шегу орындарда
339. Алкоголь өнімін пайдалануға тыйым салынады;-21 жасқа дейінгі адамдарға
- Радиобиология зерттейді: Әртүрлi деңгейдегi тiрi ағзаларға иондаушы сәулелер әсерiнiң биологиялық заңдылықтарын
- Радиоактивтілік дегеніміз:
Атом ядроларының өз бетімен өзгеріске ұшырап, энергия мен иондаушы сәулелерді бөліп шығаруы
- Радиобиологиялық парадокс:Аз мөлшерде сіңірілген энергия мен биологиялық объектідегі реакцияның көрініс беру дәрежесі арасындағы сәйкессіздік
- Иондаушы сәулелер бөлінеді:Электромагнитті
- Корпускулялы сәулелерге жатады:Нейтрондар
- Электромагнитті сәулелерге жатады; Рентген сәулелері
- Сіңірілген доза:Сәулеленген заттың салмақ бірлігіне сіңген энергия көлемі
- Эквивалентті доза:Сәуле әсерінен созылмалы радиациялық қауіпті бағалау үшін қолданылатын доза
- Экспозициялық доза;Сәулелендіру кезіндегі объектіге түскен сәуле энергиясы
- Эффективті эквивалентті доза:
Тірі ағзадағы барлық мүшелер мен ұлпалардың және әртүрлі ұлпалардың сіңіру қабілеттілігін есепке ала отырып, олардың қосындысы бойынша сәйкес коэффициентті эквивалентті дозаға көбейту арқылы есептейді
- Эквивалентті дозаның (Н) өлшеу бірлігі:
- зиверт
- грей
- рентген
- беккерель
- кюри
- Радиоактивтіліктің бірлігі:Беккерель
- Жартылай ыдырау кезеңі:Радиоактивті ядроның жартысының ыдырау уақыты
- Жасушалық циклдың ең радиорезистентті фазалар;Go
- Жасушалық циклдың ең радиосезімтал фазалары; Митоз
353. Ағзаның радиорезистентті ұлпаларын көрсет;Бұлшық ет ұлпалары
- Ағзаның радиосезімтал ұлпаларын көрсет:Қан түзуші ұлпалар
- Халықтың радиациялық қауіпсіздігі туралы Заң қамтамасыз етеді:
Халықтың денсаулығын иондаушы сәулелендiрудiң зиянды әсерiнен қорғайды
- Халықтың радиациялық қауіпсіздігі туралы Заңда пайдаланылатын негізгі ұғымдар: Иондаушы сәулелендіру
- Иондаушы сәулелену көздерін пайдалану арқылы медициналық процедуралар жүргізілген кезде пациенттің сәуле алу дозасы:Белгіленген деңгейден аспауға тиіс
360. Ауруларға диагноз қою, олардың алдын алу және емдеу үшін радиоактивтік заттарды және басқа иондаушы сәулелену көздерін пайдалануға рұқсат беріледі, тек келесі талаптарға сәйкес болса:Денсаулық сақтау саласында бекітілген, пациенттердің радиациялық қауіпсіздігін қамтамасыз ету жөніндегі талаптарды қамтитын болса
Практикалық дағдыны бағалауға арналған сұрақтар
І. «Медициналық биология негіздері»
- Геннің молекулалық деңгейдегі құрылысын және қызметін сызу және түсіндіру
- Тірі жүйелердегі тұқым қуалау ақпаратының тасымалдану типтерін және бағыттарын сызу және түсіндіру
- ДНҚ репликациясының принциптерінің сызбасын сызу және түсіндіру
- ДНҚ ның лидерлік және ілесуші тізбектерінің репликациясының сызбасын сызу және түсіндіру
- ДНҚ репликациясына қатысатын ферменттерді атап, олардың атқаратын қызметін түсіндіру
- Сызықты ДНҚ молекуласының репликацияланбау себептерін және ұштарының ұзару механизмдерінің сызбасын сызу және түсіндіру
- Транскрипция үдерісінің кезеңдерінің сызбасын сызу және транскрипцияға қатысатын ферменттерді сипаттау
- а-РНК процессингінің механизмін сызу және түсіндіру
- Сплайсинг және альтернативті сплайсингтің сызбасын сызу және олардың механизмдерін түсіндіру
- Геннің трансляция үдерісін сызу және түсіндіру
- Генетикалық кодтың қасиеттерін сызу және түсіндіру
- Жасушаның генетикалық материалының ұйымдасуының әртүрлі деңгейлерінің механизмдерін сызу және түсіндіру
- Хромосомалардың Денверлік және Париждік номенклатурасының принциптерін сипаттау
- Жасушаның генетикалық материалының митоздық циклда өзгеруінің сызбасын сызу және түсіндіру
- Жасушаның мейоздық бөліну үрдісін және оның генетикалық маңызының сызбасын сызу және түсіндіру
- Сперматогенез кезеңдерін сызу және түсіндіру
- Оогенез кезеңдерінің сызбасын сызу және түсіндіру
- Ген белсенділігінің оперондық моделінің мәнін сызу және түсіндіру
- Ген белсенділігінің позитивті реттелуінің мәнін түсіндіру және сызбасын сызу
- Рекомбинативті өзгергіштіктің пайда болу механизмдері және оның генетикалық маңызын түсіндіру және сызбасын сызу
- Жасушаның генетикалық материалының өзгеру деңгейіне байланысты мутациялар типін (геномдық, хромосомалық, гендік) сипаттау және сызбасын сызу
- Геномдық мутациялар типінің сызбасын сызу және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру
- Хромосомалық мутациялар типінің сызбасын сызу және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру
- Гендік (нүктелік) мутациялар типінің сызбасын сызу және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру
- ДНҚ молекуласының жарықтық және қараңғылық репарациясының маңызын түсіндіру және сызбасын сызу
ІІ. Адам генетикасы және радиобиология негіздері
- Адамның менделдік белгілеріне анықтама беру және олардың тұқым қуалау типін сипаттау
- АВО жүйесі бойынша қан топтарының генетикасын (гендерін, генотипін) сипаттау
- Белгілердің аутосомалық және жыныспен тіркес тұқым қуалауын сипаттау
- Дигетерозиготалы дараларды будандастырғанда гендердің (белгілердің) тәуелсіз тұқым қуалауын сипаттау және сызбасын салу
- Дигетерозиготалы дараларды будандастырғанда гендердің (белгілердің) тіркес тұқым қуалауын сипаттау және сызбасын салу
- Дигетерозиготалы дараларды талдаушы шағылыстырғанда гендердің (белгілердің) тәуелсіз және тіркес тіркес тұқым қуалауын сипаттау және сызбасын салу
- Онтогенездік дамудың ерте кезеңіндегі жасушалық механизмдерді түсіндіру және сызбасын сызу
- Онтогенездік дамудың ерте кезеңіндегі жұмыртқа жасушасының полярлығы, ооплазмалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация және дифференциацияның мәні мен маңызын түсіндіру және сызбасын сызу
- Тератогенді факторлардың әсер ету объектісіне және уақытына қарай дамудың туа біткен ақаулықтарының пайда болу механизмдері мен типтерін түсіндіру
- Адамда кездесетін трисомияның негізгі типтері және олардың пайда болу механизмдері
- Гоносомдық синдромдардың негізгі типтері және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру
- Даун синдромының клиникалық белгілерін, оған алып келетін мутациялардың негізгі типтерін, кариотипін және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру
- Патау синдромы ауруына алып келетін мутацияның типін, негізгі клиникалық белгілерін және кариотипін сипаттау
- Эдварс синдромы ауруына алып келетін мутацияның типін, негізгі клиникалық белгілерін және кариотипін сипаттау
- Шерешевского-Тернера синдромы ауруына алып келетін мутацияның типін, негізгі клиникалық белгілерін және кариотипін сипаттау
- Кляйнфельтера синдромы ауруына алып келетін мутацияның типін, негізгі клиникалық белгілерін және кариотипін сипаттау
- Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың негізгі әдістері және олардың типаттамасы
- Тұқым қуалайтын ауруларды пренатальды диагностикалаудың инвазивті әдістері және олардың сипаттамасы
- Тұқым қуалайтын ауруларды пренатальды диагностикалаудың инвазивті емес және имплантацияға дейінгі әдістері және олардың стипаттамасы
- Жанұяның шежіресін құруда қолданылатын негізгі терминдерді атап өту және сипаттау
- Генетикалық қауіпке анықтама беру және теориялық және эмпирикалық қауіптің маңызын сипаттау
- Медико генетикалық кеңесті қажет ететін көрсеткіштерді атап өту және түсіндіру
- Харди-Вайнберг заңының маңызын түсіндіру және математикалық теңдеу құрастыру
- Демографиялық факторларды атап өту және олардың популяцияның генетикалық құрылымын өзгерту әсерін түсіндіру
- Элементарлы эволюциялық үрдістерді атап өту және олардың популяцияның генетикалық құрылымын өзгерту әсерін түсіндіру
- Популяцияның генетикалық жүгі түсінігінің қалыптасуы, оның пайда болу себептері және клиникалық маңызы
- Әкесі мен анасы сау, екі баласы ауру, әкесі жағынан апайы мен атасы ауру жанұяның шежіресін құрастыру, шежіре мүшелерінің генотипін, тұқым қуалау типін анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеу. Геннің пенетрантылығы – 80%. Барлық аурулар - гетерозиготалар
- Ата – анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (бөлелер). Бірінші жүктілік өздігінен тұсікпен аяқталды, екінші жүктілікте өлі туылды (жынысы белгізіз), үшінші жүктілікте ауру қыз туылды. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіре мүшелерінің генотипін, тұқым қуалау типін анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеу.
- Ата – анасы сау, қыздары сау мутантты генді тасымалдаушы, екі ұлдары ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, отбасы мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.
- Әкесі сау, анасы ауру отбасында, екі балалары қызы және ұлы сау, екі балалары қызы және ұлы ауру. Мутантты ген Х хромасомасында орналасқан. Жанұяның шежіресін құрастырып, отбасы мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер. Барлық аурулар мутантты ген бойынша гетерозиготалар
- Ата – анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайы мен жиені). Балалары ұлы және қызы ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, отбасы мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.
- Отбасының шежіресін құрастырыңыз ата-анасы қан топтары АВО жүйесі бойынша ІІ және ІІІ (анасы гомозигота, әкесі гетерозигота). Балаларының генотиптерін және қан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мүшелерінің қан сары суындағы антиденелерін анықтаңыз.
- Отбасының шежіресін құрастырыңыз ата-анасы қан топтары АВО жүйесі бойынша І және ІV. Ата - анасының генотиптерін, балаларының генотиптерін және қан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мүшелерінің қан сары суындағы антиденелерін анықтаңыз.
- Әкесі - сау, анасы - ауру және гетерозиготалы, қызы сау, ұлы ауру отбасының шежіресін құрастырып, шежіредегі отбасы мүшелерінің генотипін, арудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылу қаупін анықтаңыз. Мутантты геннің пенетранттылығы– 30%.
Молекулалық биология және генетика
кафедрасының меңгерушісі, профессор Қуандықов Е.Ө.
19 беттің 4 беті