Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Предоплата всего
Подписываем
МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я УКРАЇНИ
ВІННИЦЬКИЙ НАЦІОНАЛЬНИЙ МЕДИЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ
ім. М.І.ПИРОГОВА
„Затверджено”
на методичній нараді
кафедри педіатрії №2
Завідувач кафедри
д.мед.н., доц. Дудник В.М.
„____” ___________2011р.
|
Навчальна дисципліна |
Педіатрія |
|
Модуль |
№1 |
|
Змістовий модуль №6 |
Диференційна діагностика найбільш поширених захворювань системи кровотворення у дітей. Невідкладна допомога при основних невідкладних станах. |
|
Тема заняття №27 |
Диференційна діагностика анемій у дитячому віці. |
|
Курс |
6 |
|
Факультет |
Медичний |
Вінниця 2011
Проблема анемій – актуальна проблема охорони здоров’я, так як за даними ВООЗ в деяких країнах світу біля половини дітей страждають анеміями. Деякі форми анемій представляють безпосередню загрозу для життя дитини, або пов’язані з відставанням дітей у фізичному, а інколи і в розумовому розвитку. Клінічні прояви більшості з них однотипові, що вкрай затрудняє діагностику. В той же час, точне визначення причини анемії є необхідною умовою для проведення адекватної терапії. Актуальність даної проблеми є і в тому, що на сьогоднішній день захворюваність цієї групи висока і тенденції до зниження немає.
2. КОНКРЕТНІ ЦІЛІ:
3. БАЗОВИЙ РІВЕНЬ ПІДГОТОВКИ
|
Назва попередніх дисциплін |
Отримані навики |
|
Анатомія, гістологія |
Анатомічні та гістологічні особливості кровотворних органів у дітей. |
|
Нормальна та патологічна фізіологія |
Особливості гемопоезу, метаболізму заліза в організмі в нормі та патології у дітей. |
|
Біохімія |
Дати клінічну оцінку змінам біохімічних показників крові при анеміях. |
|
Пропедевтика дитячих хвороб |
Характерні скарги, клінічні синдроми при захворюваннях кровотворної системи. Вміння зібрати анамнез, виявити особливі скарги, провести клінічне обстеження дітей із захворюваннями кровотворної системи. |
|
Фармакологія |
Володіти знаннями про основні групи лікарських препаратів, що застосовуються при лікуванні анемій. |
|
Соціальна медицина та організація охорони здоров’я |
Використовувати знання про структуру надання медико-санітарної допомоги дитячому населенню для належного використання ресурсів системи охорони здоров’я в плані профілактики та лікування. |
|
Внутрішньопредметна інтеграція |
Дати клінічну оцінку змінам показників загальноклінічного, біохімічного дослідження сироватки крові, мієлограми; інтерпретувати дані інструментальних методів обстеження. |
4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття.
|
Термін |
Визначення |
|
клініко-гематологічний комплекс, який характеризується клінічно блідістю шкірних покривів і слизових оболонок зі змінами у внутрішніх органах; гематологічно – зниження гемоглобіну в одиниці об’єму крові. |
|
Транспортна форма Fe |
|
Депоноване, резервне або запасне Fe |
|
Кількість Fe, яке здатне зв’язати 1 літр сироватки. |
|
це група захворювань, головною ознакою яких є депресія кістковомозкового кровотворення за даними аспірату і біоптату кісткового мозку і периферійна панцитопенія |
|
руйнування еритроцитів |
|
Аутосомно-домінантне захворювання, в основі якого лежить дефект білка спектри ну мембрани еритроцитів |
|
Спадкові захворювання, які виникають внаслідок точкових мутацій, які кодують утворення ланцюгів глобіну |
4.2. Теоретичні питання до заняття:
4.3. Практична робота (завдання), яка виконується на занятті:
1. Зібрати скарги, анамнез захворювання.
2. Провести об’єктивне обстеження хворого.
3. Оцінити результати лабораторних та інструментальних методів обстеження.
4. Поставити попередній діагноз.
5. Провести диференційний діагноз.
6. Призначити лікування згідно з протоколом.
7. Скласти план реабілітації.
8. Виписати рецепти.
Зміст теми:
Анемії – це клініко-гематологічний комплекс, який характеризується клінічно блідістю шкірних покривів і слизових оболонок зі змінами у внутрішніх органах; гематологічно – зниження гемоглобіну в одиниці об’єму крові.
КЛАСИФІКАЦІЯ АНЕМІЙ ЗА ПАТОГЕНЕТИЧНИМ ПРИНЦИПОМ
І. Постгеморагічні анемії:
ІІ. Анемії внаслідок недостатності еритропоезу:
А. Мікроцитарні (залізодефіцитні, білководефіцитні, мідьдефіцитні, отруєння свинцем)
В. Мегалобластні (вітамін В12-дефіцитні, фолієводефіцитні)
А. Вроджені форми:
1. З ураженням еритро-, лейко- і тромбопоезу (панцитопенії)
а) з вродженими аномаліями розвитку (тип Фанконі)
b) без вроджених аномалій розвитку (тип Естрена-Дамешека)
2. З парціальним ураженням гемопоезу:
а) парціальна еритроїдна аплазія (тип Блекфена-Даймонда)
В. Набуті форми:
1. З ураженням еритро-, лейко- і тромбопоезу (панцитопенії):
a) гостра апластична
b) підгостра гіпопластична
с) хронічна гіпопластична
d) хронічна гіпопластична з гемолітичним компонентом на фоні аутоімунізації
2. Парціальна гіпопластична анемія з вибірковим ураженням еритропоезу (одноросткова, двухросткова)
IІІ. Гемолітичні анемії:
А. Спадкові:
1. Мембранопатії (мікросфероцитоз, еліптоцитоз, стоматоцитоз, ксероцитоз, піропойкілоцитоз, пароксизмальна нічна гемоглобінурія)
2. Ферментопатії (дефекти циклу Ембдена-Меєргофа, пентозофосфатного циклу, обміну нуклеотидів, метгемоглобінемія)
3. Дефекти структури і синтезу гемоглобіну (серповидноклітинна хвороба, таласемії, еритропорфірії)
В. Набуті:
1. Імунні і імунопатологічні (ізоімунні – переливання несумісної крові, гемолітична хвороба новонароджених, аутоімунні, гаптенні, медикаментозні та ін.)
2. Інфекційні (цитомегаловірусна та інші вірусні інфекції, бактеріальні інфекції – менінгококова, септична)
3. Вітаминодефіцитні (Е-вітамінодефіцитна анемія недоношених) і анемії обумовлені отруєннями важкими металами, отрутою змій
4. ДВЗ-синдром різної етіології
ЗАЛІЗОДЕФІЦИТНА АНЕМІЯ
Залізодефіцитна анемія (ЗДА) – клініко-гематологічний синдром, який характеризується гіпоксичним і сидеропенічним синдромами, що розвиваються внаслідок порушення синтезу Hb в еритроцитах із-за дефіциту Fe в організмі при порушенні його поступлення, засвоєння або патологічних втрат.
Добова потреба в Fe в залежності від віку:
Етіологія. Причини виникнення ЗДА у дітей :
Стадії розвитку ЗДА (WHO, 1977)
- прелатентна (виснаження тканинних запасів заліза; показники крові в нормі; клінічних проявів немає).
- латентна (дефіцит заліза в тканинах та зменшення його транспортного фонду; показники крові в нормі; клінічна картина зумовлена трофічними порушеннями, що розвиваються внаслідок зниження активності залізовмісних ферментів та проявляється сидеропенічним синдромом - епітеліальны зміни кожи, нігтів, волосся, слизових оболонок, спотворення смаку, нюху, порушення процесів кишкового всмоктування та астено-вегетативних функцій, зниження локального имунітету).
Вираженість анемічної гвпоксії залежить не тільки від рівню гемоглобіну, але й швидкості розвитку анемії та від компенсаторних можливостей організму. У тяжких випадках розвивається синдром метаболічної інтоксикації у вигляді зниження пам”яті, субфебрілітету, головгого болю, втомлюваності, гепатолієнального синдрома, тощо.
Дефіцит заліза сприяє зниженню імунітету, затримці психомоторного та фізичного розвитку дітей.
Клініка ЗДА. Загальними симптомами всіх форм анемій є блідість шкіри та слизових оболонок, слабкість, швидка втомлюваність, задишка та серцебиття, головний біль, головокружіння, шум в вухах, дискомфорт в серцевій ділянці, запаморочення. Все це є проявом тканинної гіпоксії, яка виникає на фоні анемії. Часто у дітей раннього віку при дефіцитній анемії знижується апетит, разом з цим призупиняється зріст та збільшення ваги тіла дитини. При глибокій ЗДА присутні ознаки полідефіциту вітамінів та мінералів, що проявляється ломкістю нігтів та волосся, сухістю шкіри. Одним з характерних симптомів ЗДА є сидеропенічний синдром, для якого характерні змінення смаку, що проявляються бажанням їсти крейду, глину, землю, трофічні порушення шкіри та слизових оболонок, диспептичні порушення, зниженням місцевого імунітету.
У дівчат в періоді пубертату стан глибокого залізодефіциту має назву «хлороз» та виникає внаслідок ювенільних маточних кровотеч з одного боку та порушень режиму харчування з іншого. Крім вище визначених симптомів анемічного синдрому, для хлорозу характерні також біль в животі, нудота, блювота, блідість шкіри із зеленуватим відтінком, надалі порушення менструального циклу майже до аменореї.
У відповідності до рівню гемоглобіну ЗДА поділяється на ступені тяжкості:
легку - Hb 110-91 г/л
середню - Hb 90-71 г/л
тяжку -Hb 70-51 г/л
надтяжку -Hb 50 г/л і менше
аналіз крові з визначенням:
рівня гемоглобіну, еритроцитів
морфологічних змін еритроцитів
колірного показника
середнього діаметру еритроцитів
середньої концентрації гемоглобіну в еритроциті (МСНС)
середнього об”єму еритроцитів (МС )
рівня ретикулоцитів
аналіз сироватки крові з визначенням:
концентрації заліза та феритину
загальної залізозв”язуючої здатності крові
латентної залізозв”язуючої здатності крові з розрахуванням
коефіцієнта насичення залізом трансферину
3. Основні принципи лікування
Парентеральне введення препаратов заліза показано тільки : при синдромі порушеного кишкового всмоктування та стану після великої резекції тонкого кишечника, неспецифічному виразковому коліті, тяжкому хронічному ентероколіті та дизбактеріозі, непереносимісті пероральних препаратів, тяжкому ступеню анемії.
Корекція дефіциту заліза при анемії легкого ступеня здійснюється переважно за рахунок раціонального харчування, достатнього перебування дитини на свіжому повітрі. Призначення препаратів заліза при рівні гемоглобіна 100 г/л і вище – не показане.
Добові терапевтичні дози пероральних препаратів заліза при ЗДА середнього і тяжкого ступеню:
до 3 років – 3 -5 мг/кг/добу елементарного заліза
від 3 до 7 років – 50-70 мг/добу елементарного заліза
старше 7 років – до 100 мг/ добу елементарного заліза
Доцільно призначати препарати трьохвалентного заліза завдяки їх оптимальному всмоктуванню та відсутності побічних ефектів.
Парентеральні препарати заліза повинні використовуватись тільки по суто спеціальним показанням, завдяки високому ризику розвитку місцевих та системних побічних реакцій.
Добова доза елементарного заліза для парентерального введення складає:
для дітей 1-12 місяців –до 25 мг/сут
1- 3 роки - 25-40 мг/сут
старше 3 років - 40-50 мг/сут
Гемотрансфузії проводяться тільки по життєвим показникам, коли має місце гостра масивна крововтрата. Перевага надається еритроцитарній масі або відмитим еритроцитам.
Протипоказання феротерапії
апластична і гемолітична анемія
гемохроматоз, гемосидероз
сидероахрестична анемія
таласемія
інші види анемій, не пов”язані з дефіцитом заліза в організмі
В12 -, фолієводефіцитна анемії. Основою патогенезу цього типу анемії є дефіцит вітаміну В12 або фолієвої кислоти різного походження. За гематологічними ознаками ці анемії між собою подібні. Внаслідок дефіциту цианокобаламіну та фолієвої кислоти порушується включення уридину в ДНК гемопоетичних клітин та утворення тимидину, що обумовлює фрагментацію ДНК (блокування її синтезу та порушення клітинного ділення). Розвивається мегалобластичний еритропоез (в нормі існує лише у плода) з продукцією нестійких мегалоцитів та макроцитів. Це призводить до накопичення великих форм не тільки еритроцитів, але й лейкоцитів та тромбоцитів, їх раннє руйнування в кістковому мозку (до виходу в периферичну кров), а також скорочення життя циркулюючих клітин. Таким чином, гемопоез стає неефективним, розвивається анемія поєднана з лейкопенією (за рахунок нейтропенії) та тромбоцитопенією.
Крім того, цианокобаламін є коферментом в реакції перетворення метилмалоніл-КоА в сукциніл-КоА, що необхідно для метаболізму мієліну в нервовій системі. У зв’язку з цим при дефіциті цианокобаламіна разом з мегалобластною анемією виникає ураження периферичної нервової системи (в основі – демієлінізація нервових волокон).
Основними причинами розвитку В12-дефіцитної анемії є: 1) вегетарианство, 2) порушення всмоктування вітаміну В12 (атрофічний гастрит, резекція тонкої кишки, ентерити, целіакія, хвороба Крона, 3) підвищена потреба в вітаміні В12 (інвазія широким стьожаком - Diphyllobotrium latum, дисбактеріоз, швидкій ріст, гіпертиреоз, хронічні захворювання печінки, 4) порушення транспорту вітаміну В12 – дефіцит транскобаламіна II (аутосомно-рецесивний тип спадкування). До рідкої форми дефіциту В12 належить з рецесивним типом спадкування синдром Імерслунд – Гресбека (ураження епітелію кишковника, нирок, шкіри. Хвороба виникає у дітей в перші роки життя, в дебюті – мегалобластна анемія та протеїнурія. Цианокобаламін містять харчові продукти тваринного походження – печінка, яйця, молоко.
Фолати містяться в зеленій частині багатьох рослин, фруктах, шоколаді, печінці. Анемія може розвинутись через 4 місяці повної відсутності поступлення фолатів з їжею в організм. Як вже вказувалось, фолієводефіцитна анемія за своїми гематологічними ознаками (макроцитоз, мегалобластичний еритропоез) подібна В12-дефіцитній анемії. В ізольованому вигляді у дітей зустрічаються досить рідко. Серед причин розвитку фолієводефіцитної анемії вважають хронічні ентерити, синдром мальабсорбції, хвороба Крона, застосування деяких лікарських препаратів (протисудомні, барбітурати, метотрексат, триметоприм), підвищена потреба в фолієвій кислоті (ексфоліативний дерматит, псоріаз, вагітність).
Незалежно від причини дефіциту віт В12 характерним є:
1) поява в кістковому мозку мегалобластного типу кровотворення, руйнування еритроцитів в кістковому мозку, гіперхромна макроцитарна анемія, тромбоцитопенія та нейтропенія,
2) атрофічні зміни слизової оболонки ШКТ,
3) зміни нервової системи у вигляді фунікулярного мієлозу.
При недостатності фолатів спостерігається виключно розвиток мегалобластної анемії.
Лабораторні критерії В12 – та фолієводефіцитних анемій:
На етапі синдромної діагностики основним методом є дослідження кісткового мозку, що дозволяє виявити мегалобластичний еритропоез. Пункція повина проводитися до введення хворому цианокобаламіну, який призначається широко та необґрунтовано з приводу будь-якої анемії неясного ґенезу. Діагноз фолієводефіцитної анемії певно можна поставити при визначенні зниження рівня фолієвої кислоти в еритроцитах та сироватці крові. Але ж практичній діяльності це досить важко здійснити.
Терапія. При В12 – дефіцитній анемії вводять в/м або в/в цианокобаламін в щоденній дозі 500 мкг незалежно від віку протягом 10 – 14 днів, далі доза знижується за рахунок кратності введення – по 500 мкг 2 рази на тиждень. Підтримуюча терапія – 300 мкг 1 раз на тиждень не менш ніж 3 місяці. У випадках ускладненого перебігу (фунікулярний мієлоз) доза препарату підвищується до 1000 мкг/добу та загальний термін терапії складає 6 місяців. Критерії оцінки ефективності терапії: різке підвищення рівня ретикулоцитів після 5 – 6 ін’єкцій (6 – 7-й день), якщо цього не відзначається – є помилка діагностики. Повне відновлення показників крові спостерігається через 6 – 8 тижнів терапії, повне усунення неврологічної симптоматики протягом 6 місяців.При виявленні мегалобластного характеру анемії та наявності вище вказаного клінічного фону достатнім є призначення фолієвої кислоти в добовій дозі 5 – 15 мг per os (така доза забезпечує лікувальний ефект навіть при резекції кишки). Підвищення ретикулоцитів через 12 – 14 днів свідчить про правильність діагностики та терапії.
Якщо мегалобластні анемії комбіновані з іншими соматичними порушеннями у дітей та не піддаються лікуванню вітаміном В12 та фолієвою кислотою, ці хворі повинні бути обстежені в спеціалізованих клініках.
АПЛАСТИЧНІ АНЕМІЇ
Апластичні анемії (АА) – це група захворювань, головною ознакою яких є депресія кістковомозкового кровотворення за даними аспірату і біоптату кісткового мозку і периферійна панцитопенія (анемія, тромбоцитопенія, лейкогранулоцитопенія і ретикулоцитопенія) при відсутності діагностичних ознак лейкозу, мієлодиспластичного синдрому, мієлофіброзу і метастаз пухлин. При ураженні трьох ростків кровотворення клінічно захворювання характеризується анемією, геморагічним синдромом, частими інфекційними, септичними ускладненнями, без збільшення органів ретикулоендотеліальної системи – печінки, селезінки, лімфовузлів. АА супроводжуються втратою усіх ростків гемопоезу (еритроїдного, мієлоїдного, мегакаріоцитарного) і заміщення кровотворного кісткового мозку жировою тканиною.
Частота АА у дітей складає 6-10 випадків на 1млн. Дитячого населения в рік.
Етіологія АА до цих пір до кінця не вияснена. Виділяють екзогенні і ендогенні етіологічні фактори розвитку АА. Екзогенним факторам відводиться пріоритетна роль в розвитку захворювання. Однак, у подавляючої більшості хворих (до 80%) етіологія захворювання залишається невідомою.
Етіологічні фактори при апластичних анеміях
|
Екзогенні фактори |
Ендогенні фактори |
|
І.Фізичні:
|
І.Спадкові і генетичні порушення ІІ.Порушення функції залоз внутрішньої секреції:
ІІІ.Системні захворювання сполучної тканини:
ІV.Вагітність V.Стреси VI.Травми VII.Пароксизмальна нічна гемоглобінурія VIII.Порушення харчування:
|
|
ІІ.Хімічні:
|
|
|
ІІІ.Інфекційні:
|
Патогенез: в основі розвитку АА лежать мультифакторні патологічні механізми. Існують наступні механізми розвитку АА:
Вроджені апластичні анемії
Конституційна апластична анемія (анемія Фанконі)
Клініка. Перебігає з пригніченням усіх ростків гемопоезу і вродженими аномаліями розвитку. Успадковується по аутосомно-рецесивному типу, зустрічаються сімейні форми захворювання – у братів і сестер. ≈10-20% хворих народжені від близько родинних шлюбів. Захворювання частіше діагностується у віці 4-12 років, коли з’являється гематологічна симптоматика, однак у деяких хворих може відмічатись вже при народженні.
Клінічно характерні затримка внутрішньоутробного розвитку, зниження маси тіла (≤2500г) і довжини тіла 45-48см при народженні, в подальшому відставання в физичному розвитку зберігається. Кістковий вік відстає на 2-5 років від паспортного. Найбільш типові для хворих вроджені аномалії розвитку: мікроцефалія, мікрофтальмія, косоокість, епікант, гіпертелоризм, аплазія або гіпоплазія великого пальця кисті і I метакарпальної кістки, відсутність променевої кістки, променеволіктьовий сіностоз, косорукість, синдактилія, гіпоплазія кульшових суглобів, аномалії розвитку ребер, вроджені вади серця, вроджені аномалії сечових шляхів і нирок, зниження слуху. Біля 10-33% пацієнтів не мають вроджених вад розвитку. Відмічається бронзовокоричнева пігментація шкіри (за рахунок відкладання меланіну в клітинах базального шару епідермісу), дифузна, підсилена в місцях природніх складок, і плями «кави з молоком». Часто спостерігаються трофічні порушення шкіри, нігтів, зубів. Часто «простудні» захворювання. У деяких хворих мають місце зміни ЦНС у вигляді замкнутості, «психічної інфантильності», рідше дебільності. Батьки скаржаться на блідість дитини з народження, постійно знижений апетит, пізніше діти відмічають головний біль, слабкість, зниження толерантності до фізичних навантажень. Печінка і селезінка не збільшені.
Поява гематологічних змін частіше всього реєструються в віці 4-12 років, у хлопчиків поява гематологічних змін зазвичай реєструється раніше, ніж у дівчаток. Середній вік дебюту панцитопенії у хлопчиків складає 7,9 років (від 0 до 32 років), у дівчаток – 9 років (0-48 років). Нерідко першим появом є геморагічний синдром, обумовлений тромбоцитопенією, у вигляді спонтанних екхімозів і петехій, періодичних носових кровотеч, потім приєднується прогресуюча анемія і лейкопенія. Захворювання може початись ізольованою лейкопенією або анемією або одночасно анемією і тромбоцитопенією.
В периферійній крові відмічається панцитопенія. Анемія нормохромна, характерний анізоцитоз з тенденцією до макроцитозу, помірний пойкилоцитоз. Ретикулоцити нижче 2-2,5‰, по мірі прогресування захворювання виникає арегенерація. Спостерігаються стійкі лейкопенія і тромбоцитопенія, які досягають найбільшої вираженості в термінальному періоді (гранулоцити до 0,1 х 109/л, тромбоцити – одиничні в мазку). ШОЕ, як правило, збільшена.
При анемії Фанконі має місце стрес-еритропоез, який характеризується макроцитозом, високим рівнем HbF, високим рівнем еритропоетину в сироватці і наявністю i-антигену.
Стернальний пунктат на ранніх стадіях захворювання нормо- або гіпоклітинний. Кількість бластів в межах норми. По мірі прогресування захворювання відмічається виражена гіпоклітинність кісткового мозку з пригніченням усіх ростків і розростанням жирової тканини. В кістковому мозку збільшене число ретикулярних, плазматичних і тучних клітин. Гіпоплазія кісткового мозку підтверджується результатами трепанобіопсії.
З біохімічних показників для АА характерне підвищення рівня фетального Hb до 15% (при нормі 2%) ще до розвитку цитопенії, по мірі прогресування аплазії фетальний Hb досягає 45%.
Встановлено, що клітини хворих анемією Фанконі не здатні репарувати поперечні зшивки ДНК, які викликаються так званими кластогенами – діепоксибутаном, мітоміцином С та ін. На цьому феномені основана сучасна діагностика анемії Фанконі і в усіх хворих з підозрою на анемію Фанконі повинен проводитися тест с діепоксибутаном.
Перебіг анемії Фанконі характеризується наявністю періодів загострення і ремісії. Без лікування через 2 роки після діагностики панцитопенії помирають 80% хворих, а через 4 роки – около 100%. Причиною смерті, поряд з важкою анемією, є найбільш серйозні прояви геморагічного синдрому – шлунково-кишкові кровотечі, внутрішньочерепні крововиливи і приєднання різних інфекцій.
У хворих анемією Фанконі має місце високий ризик трансформації в мієлодиспластичний синдром, гострий лейкоз (особливо мієлобластний або монобластний), злоякісні пухлини ШКТ.
Спадкова апластична анемія Естрена-Дамешека
Анемія Естрена-Дамешека характеризується загальним ураженням гемопоезу без вроджених аномалій розвитку. Успадковується аутосомно-рецессивно. Захворювання зустрічається вкрай рідко, гематологічні порушення відмічаються в ранньому дитячому віці. Прогноз несприятливий.
Спадкова апластична анемія з вибірковим ураженням еритропоезу
(анемія Блекфена-Даймонда)
Частота даного захворювання складає 1 випадок на 1млн. новонароджених (у Франції 5-7 випадків на 1млн. новонароджених; 10 випадків на 1млн. новонароджених в Скандинавії). Переважний тип успадкування – аутосомно-рецесивний, але більшість зареєстрованих випадків (75%) – це спорадичні випадки захворювання.
Перші ознаки хвороби виявляються в перші місяці життя дитини або протягом першого року життя: у 35% при народженні, у 65% – в перші 6 місяців життя, у 90% випадків захворювання діагностується до року. Діагноз анемії Блекфена-Даймонда у дітей старше 2 років малоймовірний. Діти, як правило, народжуються доношеними з нормальною масою тіла і довжиною, психомоторний розвиток нормальний. Блідість шкіри і слизових відмічається з перших днів життя, але явні клінічні ознаки гіпоксії – в’ялість або збудження, неспокій, сонливість, відмова від їжі, диспепсичні явища – з’являються при зниженні Hb до 60-30г/л. Вроджені вади розвитку зустрічаються рідше (25% випадків), ніж при анемії Фанконі. Деякі хворі мають характерні фенотипові особливості: волосся типу паклі, курносий ніс, велика верхня губа, гіпертелоризм. По мірі прогресування захворювання шкіра набуває восковидного, а до 5-6 років, в зв’язку з розвитком гемосидерозу – сіруватого відтінку, особливо в ділянці шийних, аксілярних, пахових складок, статевих органів. Геморагічний синдром відсутній. Спостерігається гепатомегалія, спленомегалія, в динаміці захворювання селезінка скорочується, а печінка прогрессивно збільшується. Кістковий вік відстає від паспортного на 4-5 років, темпи окостеніння змінені. Зміна молочних зубів запізнюється, часто карієс.
Гемограма: нормохромна макроцитарна гіпо- або арегенераторна анемія (ретикулоцити 0-1‰), як правило, важкого ступеня. Число лейкоцитів і тромбоцитів залишається на нормальному рівні; інколи відмічається тенденція до тромбоцитозу. При тривалому перебізі захворювання можуть развиватись помірні тромбоцитопенія і нейтропенія.
Біохімічно відмічається високий рівень активності еритроцитарної аденозиндезамінази; рівень фетального Hb нормальний або помірно підвищений; підвищений вміст і-антигену в еритроцитах; підвищений вміст еритропоетину в сироватці.
Мієлограма: кістковий мозок гіпоклітинний. Еритроїдний росток різко звужений; діагностичним критерієм є відсутність або мала кількість еритробластів (менше 5% ядровмісних клітин) в кістковому мозку. Мієлоїдний і мегакаріоцитарний ростки не змінені.
Анемія Блекфена-Даймонда перебігає хронічно, ≈80% хворих отримують ремісію при використанні кортикостероїдів; у ≈20% хворих описана спонтанна ремісія. «Постійна гіпоксія, порушення утилізації заліза, необхідність по життєвим показам трансфузії еритроцитарної маси невпинно ведуть до гемосидерозу, який в подальшому є «вбивцею» хворої дитини» [М.Л.Уиллоуби, 1981].
Можлива трансформація в мієлодиспластичний синдром, гострий лейкоз (лімфобластний, мієлобластний, промієлоцитарний, мегакаріоцитарний), солідні пухлини (гепатобластому, остеосаркому, злоякісну фіброзну гістіоцитому), лімфогранулематоз.
План обстеження хворих з апластичними анеміями
А. для підтвердження діагнозу – тест з діепоксибутаном або мітолізином
Б. у хворих з встановленим діагнозом:
1)оцінка ендокринного статусу: оцінка статевого розвитку, проба на толерантність до глюкози, рівень соматотропіну, рівень гормонів ЩЗ
2)рентгенологічне обстеження: виключення вад розвитку кісткової системи, виключення аномалій урогенітального тракту
3)функціональні печінкові проби
4)функціональні ниркові проби
5)УЗД серця
6)аудіограма
7)обстеження членів сім’ї хворого: виключення анемії Фанконі та інших родичів, обстеження родичів для виявлення потенційного донора кісткового мозку, цитогенетичне обстеження родичів і хворого
Лікування хворих з апластичними анеміями
Лікування вроджених форм апластичних анемій
- рівень Hb <80г/л
- абсолютна кількість нейтрофілів <1,0×109/л
- число тромбоцитів <20×109/л
Лікування набутих форм апластичних анемій
І. Трансплантація кісткового мозку
ІІ. Альтернативні методи лікування
1.Імуносупресивна терапія:
2.Гемопоетичні ростові фактори:
ІІІ. Андрогени
1.Гемокомпонентна терапія
2.Антибактеріальна терапія
3.Симптоматична гемостатична терапія: адроксон, діцинон, σ-амінокапронова кислота, місцеві гемостатики – гемостатична губка, тромбін.
4.Хелаторна терапи (для зменшення проявів гемосидерозу): десферал зв’язує і виводить з тканин с сечею трьохвалентне залізо. Призначається при підвищенні рівня ферритину >1000нг/мл. Доза 20мг/кг/добу в/в краплинно щоденно протягом 30 днів. Після 4-тижневої перерви курси лікування можна повторити.
СПАДКОВА ГЕМОЛІТИЧНА МІКРОСФЕРОЦИТАРНА АНЕМІЯ МІНКОВСЬКОГО-ШОФФАРА
Відноситься до групи спадкових гемолітичних анемій, пов’язаних з порушенням мембрани еритроцитів (мембранопатії).
Це гемолітична анемія, в основі якої лежать структурні або функціональні порушення мембранних білків, що перебігає з внутрішньоклітинним гемолізом.
Захворювання розповсюджене всюди, зустрічається з частотою складає 1:5000 в популяції. Успадковується за аутосомно-домінантному типу; біля 25% випадків (≈кожний четвертий) спорадичні, внаслідок мутації de nova.
Патогенез. У хворих спадковим мікросфероцитозом виявлений генетично детермінований дефект білків мембрани еритроцитів (спектрину та анкірину): або дефіцит, або порушення функціональних властивостей цих білків. Це сприяє формуванню сфероцитів і мікроцитів. Тривалість життя еритроцитів-мікросфероцитів біля двох тижнів.
Аномальний білок еритроцитарної мембрани обумовлює порушення транспорту катіонів – різко підвищується проникність мембрани для іонів натрію, що сприяє зрастанню інтенсивності гліколізу і підсиленню метаболізму ліпідів, зміні об’єму клітини, накопиченню води в еритроциті і формуванню стадії сфероциту. Місцем деформації і загибелі еритроцитів являється селезінка. Селезіночні міжсинусні простори відділені від синусів базальної мембрани вузькими отворами в 2-3мкм. Через ці отвори легко проходять нормальні еритроцити, так як вони здатні деформуватись. Сфероцити при спадковому мікросфероцитозі менше еластичні, вони не можуть деформуватись у вузьких ділянках кровотоку (при переході з міжсинусних просторів селезінки в синуси). Втративши еластичність і здатність деформуватися, сфероцити застрягають в міжсинусних просторах, де створюються несприятливі для них метаболічні умови (знижена концентрація глюкози і холестерину), що сприяє ще більшому набуханню еритроцитів. Потім вони все ж проштовхуються через вузькі ходи, але втрачають при цьому частину своєї мембрани і зменшуються в розмірах. При повторному проходженні селезіночними міжсинусними просторами секвестрація мембрани еритроцитів досягає такого рівня, що еритроцити гинуть, розпадаючись, поглинаються фагоцитами селезінки, які приймають участь у фрагментації еритроцитів. Фагоцитарна гіперактивність селезінки, в свою чергу, викликає прогресуючу гіперплазію органу і подальше підвищення його фагоцитарної активності. Після спленектомії процес купується, не дивлячись на те, що біохімічні і морфологічні зміни залишаються.
Розпад еритроцитів починається в периферійній крові і закінчується в макрофагах, в яких з Hb утворюється білірубін і виділяється ними в периферійну кров. Цей некон’югований (непрямий – дає «непряму» реакцію з діазореактивом) білірубін не виводиться нирками, оскільки містить високомолекулярну сполуку глобін, який затримується внутрішнім шаром капсули Шумлянського-Боумена. З током крові білірубін попадає в печінку, де в гепатоцитах відщеплюється глобін і приєднується глюкуронова кислота, утворюючи нову сполуку. Ця сполука виділяється жовчою і називається кон’югованим (прямим – дає «пряму» реакцію з діазореактивом) білірубіном. Являючись низькомолекулярною сполукою, останній вільно проходить нирковий фільтр.
Некон’югований білірубін (гемобілірубін) токсичний, розбавляється в жирах легко проникає в нервові клітини кори головного мозку, порушуючи в них процеси окислювального фосфорилювання. Для проникнення некон’югованого білірубіну в печінкову клітину необхідна наявність активного ферменту глюкуронілтрансферази. Таким чином, рівень гіпербілірубінемії залежить від кількості внутрішньоклітинно розпавшихся еритроцитів і від функціональних особливостей гепатоцитів «знешкоджувати» цей білірубін, перевести його у водорозчинний білірубіндіглюкуронід.
Клініка. Об’єктивно у хворих зі спадковим мікросфероцитозом виявляються генетичні стигми: «башнеподібний череп», западіння перенісся, «готичне піднебіння», широке перенісся, деформація щелеп, зубів, деформація першого ребра, вкорочені мізинці, синдактилія, полідактилія, мікрофтальмія, косоокість, гетерохромія райдужки, кривошия.
Перебіг анемії Мінковського-Шоффара хвилеподіний – гемолітичні кризи і ремісії. Захворювання може проявлятись в неонатальному періоді, але частіше всього у віці 3-10 років. Встановлено, що рання поява симптомів передбачає більш важкий перебіг захворювання.
Спадковий мікросфероцитоз – гемолітична анемія з внутрішньоклітинним гемолізом. В зв’язку з цим головними клінічними симптомами є: жовтуха, блідість шкіри і слизових, збільшення селезінки.
Гемолітична криза часто виникає на фоні вірусних інфекцій, супроводжується інколи високою температурою, адинамією. Інтенсивність жовтухи може бути різною (від іктеричності до шафраново-жовтої) і визначається рівнем непрямого білірубіну. У деяких хворих іктеричність шкіри може бути єдиним симптомом, з приводу якого вони звертаються до лікаря. В період розпалу кризи спостерігаються диспепсичні розлади – нудота, блювання, поганий апетит, може бути частий стул. Кал інтенсивно забарвлений за рахунок достатньої кількості стеркобіліну. Відмінною рисою жовтухи є її ахолуричність, тобто відсутність жовчних пігментів в сечі, але відмічається уробілінурія.
Блідість шкіри і слизових обумовлена наявністю анемії і вираженість її залежить від ступеня анемії, в період ремісії блідість менше виражена, в період кризи – різко. Виражені порушення ССС: тахікардія, систолічний шум над ділянкою серця, може бути розширення меж серця, приглушення тонів.
Виражений гепатолієнальний синдром, з переважним збільшенням селезінки – щільна, гладка, не болюча (1-2см нижче реберної дуги). При збільшенні селезінки до 8-10см нижче краю реберної дуги може відмічатись болючість, яка обумовлена напруженням капсули із-за кровонаповнення або періспленіту. Можуть спостерігатись коливання розмірів селезінки: значне збільшення при кризах і зменшення в періоді відносного благополуччя. У дітей старшого віку, які перенесли багато кризів, буває збільшена печінка. В ранньому віці можлива ядерна жовтуха з несприятливим прогнозом, старшому віці – енцефалопатія, судоми. Порушений пігментний обмін може призвести до утворення жовчних каменів. Може розвиватись хронічний гепатит, цироз печінки, гемосидероз.
При важких формах спадкового мікросфероцитозу може розвиватись ускладнення у вигляді арегенераторних кризів, їх діагностичні критерії наступні:
Можливий початковий прояв спадкового мікросфероцитозу у вигляді арегенераторної кризи. Причина: нашарування парвовірусної інфекції В19, високий розпад еритроцитів і тормозний вплив селезінки на кістковий мозок, алергічна реакція з ураженням лише еритропоезу.
В залежності від важкості виділяють 3 форми захворювання:
У частини хворих зустрічається атиповий варіант хвороби – з добре компенсованим легким перебігом, нормальною осмотичною стійкістю еритроцитів.
Діагностика
Диференційна діагностика
Діагноз захворювання в типових випадках не важкий на основі тріади клінічних симптомів і результатів дослідження крові: анемія, ретикулоцитоз, сфероцитоз, знижена осмотична стійкість еритроцитів. В атипових випадках при відсутності вказівок на спадковий характер захворювання – важкий, діагностичний момент: поява сфероцитів і резка зміна осмотичної резистентності після 24-годинної інкубації.
У новонароджених диференціюють з гемолітичною хворобою, фетальним гепатитом, атрезією жовчовивідних протоків, симптоматичними жовтухами при сепсисі, внутрішньоутробних інфекціях (цитомегалія, токсоплазмоз, герпес).
В грудному віці диференціюють з інфекційним гепатитом, несфероцитарними гемолітичними анеміями. В старшому віці – зі спадковими кон’югаційними жовтухами (синдром Жильбера, Ротора-Дубіна, Джонсона), аутоімунними гемолітичними анеміями, хронічними гепатитами, білліарним цирозом печінки.
Лікування в періоді гемолітичної кризи завжди проводиться в стаціонарі і направлене, перш за все, на купування анемічного синдрому, гіпоксії, гіпербілірубінемії і білірубінової інтоксикації, гіпоглікемії, ацидозу, набряку-набухання головного мозку.
Суворий ліжковий режим на весь гострий період.
Дієта – стіл №5 (печінковий) за Певзнером. Обов’язково включають в раціон продукти, які мають ліпотропну (сир, відварене нежирне м’ясо, риба, гречка) і холекінетичну дію (рослинне масло, яйця, мед).
Призначають велику кількість пиття в залежності від віку хворого. За показами (нудота, блювання) – парентеральне харчування.
Під час гемолітичних кризів допомога повинна заключатись в швидкому зменшенні концентрації білірубіну (детоксикаційна терапія): інфузійна терапія розчинами 10% глюкози з інсуліном (1од інсуліну на 50мл 10% розчину глюкози) в перші дні, далі 5% розчин глюкози, 0,9% NaCl, реополіглюкіну з кокарбоксилазою, аскорбіновою кислотою. При необхідності – разом з ін фузійною терапією в деяких випадках використовують плазмаферез.
Спазмолітики і жовчогінні препарати: но-шпа, аллохол, холосас, 25% розчин магнію сульфату.
Фенобарбітал – має білірубінкон’югуючу дію, індукуючи глюкуронілтрансферазну активність печінки – по 10-15мг/кг 3 рази на день, курс лікування 7-10 днів.
Антиоксиданти: препарати вітаміну Е.
Недоцільно використовувати глюкокортикоїди і препарати заліза.
При ацидозі – 4% розчин гідрокарбоната натрію (2мл/кг).
При набряку головного мозку – дегідратація (введення концентрованих розчинів глюкози – 20% розчин глюкози 5мл/кг з інсуліном 1од на 25мл глюкози; обмеження водного навантаження до ⅔ від вікової потреби; лазікс 2-5мг/кг або манітол 10% 0,5г/кг кожні 12 годин).
Профілактика ГНН: контроль добового діурезу; 2,4% розчин еуфіліну; при необхідності – форсований діурез (лазикс 1-2мг/кг 1-2 рази в день); гемодіаліз використовується при рівні сечовини 25ммоль/л і калію більше 7,5ммоль/л.
Профілактика ДВЗ-синдрому: гепарин 25од/кг в час шляхом безперервної інфузії, курантил 4-6мг/кг/добу; при зниженні рівня антитромбіну ІІІ – свіжозаморожена плазма 10мл/кг.
При ССН – оксигенотерапія, кардіотрофна терапія (панангін з 10% розчином глюкози і інсуліном, кокарбоксилаза); усунення гіперволемії і набряків (діуретики – лазикс 1-2мг/кг, обмеження питтєвого режиму); покращення периферійного і коронарного кровообігу (курантил 4-6мг/кг), судинорозширюючі препарати (но-шпа в/м); при необхідності – дігоксин.
Гемотрансфузія еритроцитарної маси і відмитих еритроцитів проводиться лише при зниженні гемоглобіну нижче 50-60г/л в дозі 8-10мл/кг.
Методом вибору при лікуванні спадкового мікросфероцитозу являється спленектомія, оптимальна у віці 4-5 років, але вік пацієнта не повинен розглядатись як протипоказ при важких гемолітичних кризах, безперервному їх перебігу, арегенераторних кризах. Спленектомія таким дітям проводиться в ранньому віці. Оперувати слід до початку виражених функціональних порушень мозку, печінки, ураження жовчовивідної системи, міокарду.
Після операції стан хворого швидко покращується: підвищується Hb і еритроцити з перших днів, нормалізуються через місяць; на 5-8 день розвивається гіпертромбоцитоз, нормалізується до 12-16 дня; непрямий білірубін нормалізується на 5-7 день, але підвищується прямий – дія операції. У віддалені строки усі показники нормалізуються, покращується фізичений розвиток. У багатьох хворих гемолітичні кризи зникають або стають більш легкими. Після спленектомії зникає загроза гіперспленізму – розвиток аплазії кісткового мозку, порушень функції печінки. В зв’язку з цим, в ряді країн рекомендують щомісячне введення біциліну-5 протягом першого року. В США перед операцією проводять імунізацію пневмококовою полівакциною.
Під час арегенераторної кризи рекомендується:
По мірі появи ретикулоцитарної реакції подальше стимулювання кровотворення не проводиться. Відсутність реакції на проведення подібної схеми повинно слугувати приводом для вирішення питання про спленектомію.
Прогноз при спадковому мікросфероцитозі сприятливий. Спленектомія забезпечує практично одужання, не дивлячись на збереження сфероцитозу і зниження осмотичної резистентності еритроцитів. Після спленектомії може бути схильність до інфекцій, смертельні наслідки на фоні септичних станів відмічені у 3-3,5% дітей.
Медико-генетичне консультування: при зверненні за порадою ураженого індивідуума, який є в шлюбі зі здоровим, величина ризику для майбутньої дитини складає 50% незалежно від статі і здоров’я попередніх дітей, так як патологічний ген має високу пенетрантність і передається за аутосомно-домінантним типом. Здорові родичі не передають патологічний ген. Якщо обоє батьків уражені, необхідно вияснити, чи є пробанд гомозиготним чи гетерозиготним носієм.
Матеріали для самоконтролю:
А. Завдання для самоконтролю (тести):
Тести з теми „Дефіцитні анемії”
A. Гіпохромна
B. Нормохромна
C. Відносно гіперхромна
D. Абсолютно гіперхромна
E. Усі відповіді правильні
A. Високі
B. Низькі
C. Нормальні
D. Різнонаправлені
E. Не мають діагностичного значення для діагностики ЗДА
A. Норморегенераторна
B. Регенераторна
C. Арегенераторна
D. Гіпорегенераторна
E. Гіперрегенераторна
A. Високі
B. Низькі
C. Нормальні
D. Різнонаправлені
E. Не мають діагностичного значення для діагностики ЗДА
A. Високі
B. Низькі
C. Нормальні
D. Різнонаправлені
E. Не мають діагностичного значення для діагностики ЗДА
A. 0,5-1 мг/кг
B. 3-5 мг/кг
C. 10 мг/кг
D. 25-50 мг/кг
E. 75-100 мг/кг
7. Апластичні анемії – це захворювання, при яких за даними дослідження кісткового мозку має місце:
A.Нормальна мієлограма
B. Гіперплазія усіх ростків кровотворення
C. Гіперплазія одного з ростків кровотворення
D. Виснаження ростків кісткового мозку та заміщення їх жировою тканиною
E. Ці дослідження не мають діагностичного значення
8. У хлопчика 5 років має місце панцитопенія, мікроцефалія, вроджена вада серця, проліферативний синдром відсутній. Для якої спадкової анемії характерний даний симптомокомплекс?
A.Анемія Фанконі
B. Анемія Блекфена-Даймонда
C. Анемія Естрена-Дамешека
D. Синдром Швахмана-Даймонда
E. Синдром Цинссера-Коула-Енгмана
9. Вроджені та набуті апластичні анемії за регенераторною здатністю характеризуються як:
A.Норморегенераторні
B. Регенераторні
C. Гіперрегенераторні
D. Арегенераторні
E. Правильна відповідь відсутня
A.Проліферативний синдром
B. Геморагічний синдром
C. Анемічний синдром
D. Інфекційно-септичний синдром
E. Виразково-некротичний синдром
A. Хіміотерапія
B. Плазмаферез
C. Трансплантація кісткового мозку
D. Опромінююча терапія
E. Імуностимулююча терапія
A. Коагулопатії
B. Мембранопатії
C. Вазопатії
D. Тромбоцитопенії, тромбоцитопатії
E. Гемоглобінопатії
A. Арегенераторна
B. Гіпорегенераторна
C. Норморегенераторна
D. Регенераторна
E. Гіперрегенераторна
A. Проби Кумбса
B. Кривої Прайс-Джонса (еритроцитометрична крива)
C. Осмотичної резистентності еритроцитів
D. Загального аналізу крові
E. Визначення типу гемоглобіну та ферментів еритроцитів
A. Зниження max і min ОРЕ
B. Підвищення max і min ОРЕ
C. Зниження max і підвищення min ОРЕ
D. Нормальна max і min ОРЕ
E. Підвищення max і зниження min ОРЕ
A. Прямої фракції
B. Прямої та непрямої фракцій
C. Непрямої фракції
D. Не має діагностичного значення
E. Правильна відповідь відсутня
A. Геморагічний синдром
B. Виразково-некротичний синдром
C. Імунодефіцитний стан
D. ДВС-синдром
E. Арегенераторна криза
A. Цитостатики (метотрексат)
B. Еритроцитарна маса (7-10 мл/кг)
C. Вітамінотерапія (В, С, Е)
D. Анаболічні стероїди (фенаболін)
E. Глюкокортикостероїди (преднізолон)
A. Спленектомія
B. Пересадка кісткового мозку
C. Плазмаферез
D. Спленотомія
E. Хіміотерапія
A. Головний мозок
B. Нирки
C. Ретикуло-ендотеліальна формація
D. Селезінка
E. Печінка
Б. Задачі для самоконтролю:
№1
Дитина 5 міс. Мати звернулася до лікаря зі скаргами на неспокій, поганий апетит дитини. Народилася від другої недоношеної вагітності з масою 1800г. З 2-х місячного віку знаходиться на штучному вигодовуванні. При огляді дитина неспокійна, млява. Шкіра бліда, суха, місцями відмічається лущення. Слизові оболонки бліді. ЧД-40за 1 хв. ЧСС – 144 за 1 хв. Тони серця ослаблені, ритмічні, систолічний шум в V точці функціонального характеру. В легенях пуерильне дихання. Живіт м”який, печінка виступає з-під краю реберної дуги на 3 см, селезінка – на 1.5см.
Аналіз крові: ер. 2,7•10¹²/л, Hb 92 г/л, кол.пок. 0,75, лейк. 7,2•109/л, е-1%, с-38%, л-58%, м-1%, ШОЕ-9мм/год.
Завдання:
№2
Дитина 8 місяців з МТ 12кг, поступила у відділення для дітей раннього віку з приводу гострого обструктивного бронхіту. При обстеженні виявлений рахіт, алергічний дерматит. З анамнезу відомо, що народилась доношеною з МТ 4300г. Вигодовування штучне з 1-місячного віку – переважно манна каша, коров’яче молоко. Гемограма: Нв 76г/л, Ер. 3,3 Т/л, КП 0,7; помірний лейкоцитоз, тромбоцити в нормі.
Завдання:
1. Поставте попередній діагноз.
2. Назвіть ланки патогенезу даного стану.
3. Призначте план обстеження.
4. Призначте лікування.
5. З якими захворюваннями та патологічними станами необхідно диференціювати дану хворобу
№3
Мама хлопчика 6 місяців скаржиться на знижений апетит, періодичні зригування дитини. При огляді виявлено гіпотрофію ІІст, блідість, сухість шкіри; знижений тургор шкіри та тонус м’язів; тріщини в кутиках роту; волосся по типу „паклі”; функціональні зміни з боку внутрішніх органів. З анамнезу відомо, що народився доношеним з МТ 2800г. З 1-місячного віку вигодовується козячим та коров’ячим молоком, прикорм ще не введений. Стул з неперетравленими грудочками. Гемограма: Нв 76г/л, Ер. 3,3 Т/л, КП 0,7; помірний лейкоцитоз, тромбоцити в нормі.
Завдання:
1. Поставте попередній діагноз.
2. Назвіть ланки патогенезу даного стану.
3. Призначте план обстеження.
4. Призначте лікування.
5. З якими захворюваннями та патологічними станами необхідно диференціювати дану хворобу
№4
У хлопчика 6 років, який часто хворіє простудними захворюваннями, рецидивуючими стоматитами, глистяною інвазією, спостерігається в’ялість, слабкість, швидка втомлюваність, капризність, різка блідість шкіри та слизових оболонок. Гемограма: Нв 86 г/л, Ер. 3,1Т/л, лейкоцити 5Г/л, тромбоцити 210Г/л. ШОЕ 6мм/год.
Завдання:
1. Поставте попередній діагноз.
2. Назвіть ланки патогенезу даного стану.
3. Призначте план обстеження.
4. Призначте лікування.
5. З якими захворюваннями та патологічними станами необхідно диференціювати дану хворобу
№5
Мама хлопчика 6 років відмічає прогресивну блідість дитини, появу синяків на тулубі, кінцівках. Блідість відмічається з народження. Об’єктивно: відмічається полідактилія, вроджена вада серця, затримка фізичного розвитку, бронзово-коричнева пігментація шкіри, трофічні зміни з боку шкіри, нігтів. Гемограма: Нв 52г/л, Ер. 1,1 Т/л, КП 0,9, лейкоцити 1,5 Г/л, тромбоцити 35 Г/л, ШОЕ 45мм/год. Ретикулоцити 0,2‰. Час згортання крові в нормі.
Завдання:
1. Поставте попередній діагноз.
2. Назвіть ланки патогенезу даного стану.
3. Призначте план обстеження.
4. Призначте лікування.
5. З якими захворюваннями та патологічними станами необхідно диференціювати дану хворобу
№6
У хлопчика 6 місяців при огляді виявлено виражену блідість шкіри та слизових, геморагічний синдром відсутній. Мама відмічає, що даний симптом з’явився і почав прогресував вже незадовго після народження. Вроджені вади розвитку відсутні. Відмічається збільшення печінки та дещо селезінки. Гемограма: Нв 40г/л, Ер. 1Т/л, ретикулоцити 0,1‰, тромбоцити 150Г/л, лейкоцити 5Г/л, в лейкоформулі присутні усі клітини, бласти відсутні. Мієлограма: пригнічений (звужений) червоний росток, мегакаріоцитарний та мієлоїдний не змінені.
Завдання:
1. Поставте попередній діагноз.
2. Назвіть ланки патогенезу даного стану.
3. Призначте план обстеження.
4. Призначте лікування.
5. З якими захворюваннями та патологічними станами необхідно диференціювати дану хворобу
№7
Хлопчик 7 місяців поступив в стаціонар з приводу появи жовтухи, підвищення температури тіла, зниження апетиту. Захворів тиждень тому назад з появи жовтуха. Мама спочатку пов’язала появу даного симптому з тим, що дала дитині морквяний сік. Переставши давати морквяний сік, жовтушне забарвлення шкіри не зникло, а навпаки підсилилось. З анамнезу відомо, що у батька дитини періодично відмічалась жовтуха, яка самостійно зникала. При огляді стан важкий, в’ялий, апетит поганий, зригує. Шкіра і слизові бліді з жовтушним відтінком. Органи дихання та ССС без патологічних змін. Печінка +2см, селезінка +3см. Гемограма: Нв 80г/л, Ер. 2,8Т/л, ретикулоцити 95‰, лейкоцити 9Г/л, тромбоцити 220Г/л, ШОЕ 5мм/год.
Завдання:
1. Поставте попередній діагноз.
2. Назвіть ланки патогенезу даного стану.
3. Призначте план обстеження.
4. Призначте лікування.
5. З якими захворюваннями та патологічними станами необхідно диференціювати дану хворобу
№8
Мама дівчинка 3 років скаржиться на наявність у дитини млявості, блідості, поганого апетиту, субфебрильної температури. З анамнезу вияснилось, що мама періодично лікується з приводу малокрів’я, яке періодично супроводжується жовтушним забарвленням шкіри. При огляді дитини звертають увагу стигми дисембріогенезу: високе піднебіння, деформація зубів, широке перенісся, синдактилія пальців на ногах. Дитина дещо відстає в нервово-психічному розвитку. Змін з боку дихальної, серцево-судинної систем не виявлено. Печінка +2см, селезінка +4см, щільні. Гемограма: Ер. 1,9Т/л, Нв 60г/л, ретикулоцити 40‰, лейкоцити 5,2Г/л, тромбоцити 190Г/л.
Завдання:
1. Поставте попередній діагноз.
2. Назвіть ланки патогенезу даного стану.
3. Призначте план обстеження.
4. Призначте лікування.
5. З якими захворюваннями та патологічними станами необхідно диференціювати дану хворобу
№9
Жінка звернулась до лікаря з приводу стану здоров’я свого 4-місячного малюка, який є блідим, швидко набирає масу тіла, знаходиться на штучному вигодовуванні. З анамнезу відомо, що він від ІІІ нормально перебігаючої вагітності та пологів (старший син хворіє на спадковий мікросфероцитоз, донька здорова; також, сестра жінки має періодичну іктеричність склер на фоні постійної блідості шкіри).
Завдання:
1. Поставте попередній діагноз.
2. Назвіть ланки патогенезу даного стану.
3. Призначте план обстеження.
4. Призначте лікування.
5. З якими захворюваннями та патологічними станами необхідно диференціювати дану хворобу
№10
Дівчинка 5 років, має знижений апетит протягом тривалого часу та скарги на швидко наступаючу втому. Часто хворіє вірусними захворюваннями, перенесла протягом останнього року ентероколіт та розлад травлення. Дитину насильно годують. Має схильність до поїдання крейди, їй приємний запах ацетону. При обстеженні: підвищено збудлива; шкіра та слизові бліді, пітливі; карієс, ангулярний стоматит; незначно розширені межі серця з приглушеними тонами та систолічним шумом на верхівці. Сімейний лікар схильний до діагнозу – гіпокальціємія.
Завдання:
1. Поставте попередній діагноз.
2. Назвіть ланки патогенезу даного стану.
3. Призначте план обстеження.
4. Призначте лікування.
5. З якими захворюваннями та патологічними станами необхідно диференціювати дану хворобу
ЛІТЕРАТУРА
VІІ.ЛІТЕРАТУРА
7.2.Додаткова: